Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189058710A=CA1315428482COL5A2c.2130+139T= (n.2130+139T=)
n.236+139T=
c.969+139T= (n.969+139T=)
c.1992+139T= (n.1992+139T=)
2g.189058710A>CCA2662314074COL5A2c.2130+139T>G (n.2130+139T>G)
n.236+139T>G
c.969+139T>G (n.969+139T>G)
c.1992+139T>G (n.1992+139T>G)
 gnomAD v4
2g.189058710A>GCA1040409421COL5A2c.2130+139T>C (n.2130+139T>C)
n.236+139T>C
c.969+139T>C (n.969+139T>C)
c.1992+139T>C (n.1992+139T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058710A>TCA2662314075COL5A2c.2130+139T>A (n.2130+139T>A)
n.236+139T>A
c.969+139T>A (n.969+139T>A)
c.1992+139T>A (n.1992+139T>A)
 gnomAD v4
2g.189058711T>CCA2753586305COL5A2c.2130+138A>G (n.2130+138A>G)
n.236+138A>G
c.969+138A>G (n.969+138A>G)
c.1992+138A>G (n.1992+138A>G)
2g.189058712A>CCA2662314076COL5A2c.2130+137T>G (n.2130+137T>G)
n.236+137T>G
c.969+137T>G (n.969+137T>G)
c.1992+137T>G (n.1992+137T>G)
 gnomAD v4
2g.189058713T>ACA2662314077COL5A2c.2130+136A>T (n.2130+136A>T)
n.236+136A>T
c.969+136A>T (n.969+136A>T)
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 gnomAD v4
2g.189058713T>CCA2662314078COL5A2c.2130+136A>G (n.2130+136A>G)
n.236+136A>G
c.969+136A>G (n.969+136A>G)
c.1992+136A>G (n.1992+136A>G)
 gnomAD v4
2g.189058713T>GCA2662314079COL5A2c.2130+136A>C (n.2130+136A>C)
n.236+136A>C
c.969+136A>C (n.969+136A>C)
c.1992+136A>C (n.1992+136A>C)
 gnomAD v4
2g.189058715T>ACA2662314080COL5A2c.2130+134A>T (n.2130+134A>T)
n.236+134A>T
c.969+134A>T (n.969+134A>T)
c.1992+134A>T (n.1992+134A>T)
 gnomAD v4
2g.189058715T>CCA2662314081COL5A2c.2130+134A>G (n.2130+134A>G)
n.236+134A>G
c.969+134A>G (n.969+134A>G)
c.1992+134A>G (n.1992+134A>G)
 gnomAD v4
2g.189058716C>ACA2662314082COL5A2c.2130+133G>T (n.2130+133G>T)
n.236+133G>T
c.969+133G>T (n.969+133G>T)
c.1992+133G>T (n.1992+133G>T)
 gnomAD v4
2g.189058718C>ACA2662314083COL5A2c.2130+131G>T (n.2130+131G>T)
n.236+131G>T
c.969+131G>T (n.969+131G>T)
c.1992+131G>T (n.1992+131G>T)
 gnomAD v4
2g.189058718C>TCA2662314084COL5A2c.2130+131G>A (n.2130+131G>A)
n.236+131G>A
c.969+131G>A (n.969+131G>A)
c.1992+131G>A (n.1992+131G>A)
 gnomAD v4
2g.189058719A=CA1315428483COL5A2c.2130+130T= (n.2130+130T=)
n.236+130T=
c.969+130T= (n.969+130T=)
c.1992+130T= (n.1992+130T=)
2g.189058719A>GCA62600053COL5A2c.2130+130T>C (n.2130+130T>C)
n.236+130T>C
c.969+130T>C (n.969+130T>C)
c.1992+130T>C (n.1992+130T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058720T>ACA2662314085COL5A2c.2130+129A>T (n.2130+129A>T)
n.236+129A>T
c.969+129A>T (n.969+129A>T)
c.1992+129A>T (n.1992+129A>T)
 gnomAD v4
2g.189058720T>CCA2662314086COL5A2c.2130+129A>G (n.2130+129A>G)
n.236+129A>G
c.969+129A>G (n.969+129A>G)
c.1992+129A>G (n.1992+129A>G)
 gnomAD v4
2g.189058724dupCA2662314087COL5A2c.2130+128dup (n.2130+128dup)
n.236+128dup
c.969+128dup (n.969+128dup)
c.1992+128dup (n.1992+128dup)
 gnomAD v4
2g.189058722A>GCA2662314088COL5A2c.2130+127T>C (n.2130+127T>C)
n.236+127T>C
c.969+127T>C (n.969+127T>C)
c.1992+127T>C (n.1992+127T>C)
 gnomAD v4
2g.189058724A=CA1315428484COL5A2c.2130+125T= (n.2130+125T=)
n.236+125T=
c.969+125T= (n.969+125T=)
c.1992+125T= (n.1992+125T=)
2g.189058724A>TCA62600055COL5A2c.2130+125T>A (n.2130+125T>A)
n.236+125T>A
c.969+125T>A (n.969+125T>A)
c.1992+125T>A (n.1992+125T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058725T>ACA2662314090COL5A2c.2130+124A>T (n.2130+124A>T)
n.236+124A>T
c.969+124A>T (n.969+124A>T)
c.1992+124A>T (n.1992+124A>T)
 gnomAD v4
2g.189058725T>CCA2662314089COL5A2c.2130+124A>G (n.2130+124A>G)
n.236+124A>G
c.969+124A>G (n.969+124A>G)
c.1992+124A>G (n.1992+124A>G)
 gnomAD v4
2g.189058726T>ACA2662314091COL5A2c.2130+123A>T (n.2130+123A>T)
n.236+123A>T
c.969+123A>T (n.969+123A>T)
c.1992+123A>T (n.1992+123A>T)
 gnomAD v4
2g.189058726T>CCA538453385COL5A2c.2130+123A>G (n.2130+123A>G)
n.236+123A>G
c.969+123A>G (n.969+123A>G)
c.1992+123A>G (n.1992+123A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058726T=CA1315428485COL5A2c.2130+123A= (n.2130+123A=)
n.236+123A=
c.969+123A= (n.969+123A=)
c.1992+123A= (n.1992+123A=)
2g.189058727A>TCA2662314092COL5A2c.2130+122T>A (n.2130+122T>A)
n.236+122T>A
c.969+122T>A (n.969+122T>A)
c.1992+122T>A (n.1992+122T>A)
 gnomAD v4
2g.189058727_189058728delCA2753586306COL5A2c.2130+121_2130+122del (n.2130+121_2130+122del)
n.236+121_236+122del
c.969+121_969+122del (n.969+121_969+122del)
c.1992+121_1992+122del (n.1992+121_1992+122del)
2g.189058728A>TCA2662314093COL5A2c.2130+121T>A (n.2130+121T>A)
n.236+121T>A
c.969+121T>A (n.969+121T>A)
c.1992+121T>A (n.1992+121T>A)
 gnomAD v4
2g.189058733delCA2662314094COL5A2c.2130+120del (n.2130+120del)
n.236+120del
c.969+120del (n.969+120del)
c.1992+120del (n.1992+120del)
 gnomAD v4
2g.189058729_189058730insGGCA2753586307COL5A2c.2130+119_2130+120insCC (n.2130+119_2130+120insCC)
n.236+119_236+120insCC
c.969+119_969+120insCC (n.969+119_969+120insCC)
c.1992+119_1992+120insCC (n.1992+119_1992+120insCC)
2g.189058732T>CCA2662314095COL5A2c.2130+117A>G (n.2130+117A>G)
n.236+117A>G
c.969+117A>G (n.969+117A>G)
c.1992+117A>G (n.1992+117A>G)
 gnomAD v4
2g.189058732T>GCA62600058COL5A2c.2130+117A>C (n.2130+117A>C)
n.236+117A>C
c.969+117A>C (n.969+117A>C)
c.1992+117A>C (n.1992+117A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.189058732T=CA1315428486COL5A2c.2130+117A= (n.2130+117A=)
n.236+117A=
c.969+117A= (n.969+117A=)
c.1992+117A= (n.1992+117A=)
2g.189058733T>GCA2662314096COL5A2c.2130+116A>C (n.2130+116A>C)
n.236+116A>C
c.969+116A>C (n.969+116A>C)
c.1992+116A>C (n.1992+116A>C)
 gnomAD v4
2g.189058736C>ACA2662314097COL5A2c.2130+113G>T (n.2130+113G>T)
n.236+113G>T
c.969+113G>T (n.969+113G>T)
c.1992+113G>T (n.1992+113G>T)
 gnomAD v4
2g.189058737C>ACA2662314098COL5A2c.2130+112G>T (n.2130+112G>T)
n.236+112G>T
c.969+112G>T (n.969+112G>T)
c.1992+112G>T (n.1992+112G>T)
 gnomAD v4
2g.189058737C>TCA2662314099COL5A2c.2130+112G>A (n.2130+112G>A)
n.236+112G>A
c.969+112G>A (n.969+112G>A)
c.1992+112G>A (n.1992+112G>A)
 gnomAD v4
2g.189058738A>CCA2662314100COL5A2c.2130+111T>G (n.2130+111T>G)
n.236+111T>G
c.969+111T>G (n.969+111T>G)
c.1992+111T>G (n.1992+111T>G)
 gnomAD v4
2g.189058739G>TCA2662314101COL5A2c.2130+110C>A (n.2130+110C>A)
n.236+110C>A
c.969+110C>A (n.969+110C>A)
c.1992+110C>A (n.1992+110C>A)
 gnomAD v4
2g.189058739_189058740insGGTCA2753586308COL5A2c.2130+109_2130+110insACC (n.2130+109_2130+110insACC)
n.236+109_236+110insACC
c.969+109_969+110insACC (n.969+109_969+110insACC)
c.1992+109_1992+110insACC (n.1992+109_1992+110insACC)
2g.189058741C>ACA2662314102COL5A2c.2130+108G>T (n.2130+108G>T)
n.236+108G>T
c.969+108G>T (n.969+108G>T)
c.1992+108G>T (n.1992+108G>T)
 gnomAD v4
2g.189058741C=CA1315428488COL5A2c.2130+108G= (n.2130+108G=)
n.236+108G=
c.969+108G= (n.969+108G=)
c.1992+108G= (n.1992+108G=)
2g.189058741C>GCA2662314103COL5A2c.2130+108G>C (n.2130+108G>C)
n.236+108G>C
c.969+108G>C (n.969+108G>C)
c.1992+108G>C (n.1992+108G>C)
 gnomAD v4
2g.189058741C>TCA1315428487COL5A2c.2130+108G>A (n.2130+108G>A)
n.236+108G>A
c.969+108G>A (n.969+108G>A)
c.1992+108G>A (n.1992+108G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189058743A>GCA2753586309COL5A2c.2130+106T>C (n.2130+106T>C)
n.236+106T>C
c.969+106T>C (n.969+106T>C)
c.1992+106T>C (n.1992+106T>C)
2g.189058744A>GCA2662314104COL5A2c.2130+105T>C (n.2130+105T>C)
n.236+105T>C
c.969+105T>C (n.969+105T>C)
c.1992+105T>C (n.1992+105T>C)
 gnomAD v4
2g.189058745G>ACA1040409429COL5A2c.2130+104C>T (n.2130+104C>T)
n.236+104C>T
c.969+104C>T (n.969+104C>T)
c.1992+104C>T (n.1992+104C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058745G=CA1315428489COL5A2c.2130+104C= (n.2130+104C=)
n.236+104C=
c.969+104C= (n.969+104C=)
c.1992+104C= (n.1992+104C=)
2g.189058745G>TCA62600060COL5A2c.2130+104C>A (n.2130+104C>A)
n.236+104C>A
c.969+104C>A (n.969+104C>A)
c.1992+104C>A (n.1992+104C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189058746A=CA1315428490COL5A2c.2130+103T= (n.2130+103T=)
n.236+103T=
c.969+103T= (n.969+103T=)
c.1992+103T= (n.1992+103T=)
2g.189058746A>GCA1315428491COL5A2c.2130+103T>C (n.2130+103T>C)
n.236+103T>C
c.969+103T>C (n.969+103T>C)
c.1992+103T>C (n.1992+103T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189058747delCA2662314105COL5A2c.2130+103del (n.2130+103del)
n.236+103del
c.969+103del (n.969+103del)
c.1992+103del (n.1992+103del)
 gnomAD v4
2g.189058749T>ACA2662314106COL5A2c.2130+100A>T (n.2130+100A>T)
n.236+100A>T
c.969+100A>T (n.969+100A>T)
c.1992+100A>T (n.1992+100A>T)
 gnomAD v4
2g.189058749T>GCA2662314107COL5A2c.2130+100A>C (n.2130+100A>C)
n.236+100A>C
c.969+100A>C (n.969+100A>C)
c.1992+100A>C (n.1992+100A>C)
 gnomAD v4
2g.189058750T>CCA62600062COL5A2c.2130+99A>G (n.2130+99A>G)
n.236+99A>G
c.969+99A>G (n.969+99A>G)
c.1992+99A>G (n.1992+99A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058750T=CA1315428492COL5A2c.2130+99A= (n.2130+99A=)
n.236+99A=
c.969+99A= (n.969+99A=)
c.1992+99A= (n.1992+99A=)
2g.189058751A=CA1315428493COL5A2c.2130+98T= (n.2130+98T=)
n.236+98T=
c.969+98T= (n.969+98T=)
c.1992+98T= (n.1992+98T=)
2g.189058751A>GCA1315428494COL5A2c.2130+98T>C (n.2130+98T>C)
n.236+98T>C
c.969+98T>C (n.969+98T>C)
c.1992+98T>C (n.1992+98T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189058752T>CCA62600063COL5A2c.2130+97A>G (n.2130+97A>G)
n.236+97A>G
c.969+97A>G (n.969+97A>G)
c.1992+97A>G (n.1992+97A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058752T=CA1315428495COL5A2c.2130+97A= (n.2130+97A=)
n.236+97A=
c.969+97A= (n.969+97A=)
c.1992+97A= (n.1992+97A=)
2g.189058753A>GCA2662314108COL5A2c.2130+96T>C (n.2130+96T>C)
n.236+96T>C
c.969+96T>C (n.969+96T>C)
c.1992+96T>C (n.1992+96T>C)
 gnomAD v4
2g.189058753A>TCA2662314109COL5A2c.2130+96T>A (n.2130+96T>A)
n.236+96T>A
c.969+96T>A (n.969+96T>A)
c.1992+96T>A (n.1992+96T>A)
 gnomAD v4
2g.189058754G>TCA2662314110COL5A2c.2130+95C>A (n.2130+95C>A)
n.236+95C>A
c.969+95C>A (n.969+95C>A)
c.1992+95C>A (n.1992+95C>A)
 gnomAD v4
2g.189058755G>ACA1315428497COL5A2c.2130+94C>T (n.2130+94C>T)
n.236+94C>T
c.969+94C>T (n.969+94C>T)
c.1992+94C>T (n.1992+94C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189058755G>CCA1040409439COL5A2c.2130+94C>G (n.2130+94C>G)
n.236+94C>G
c.969+94C>G (n.969+94C>G)
c.1992+94C>G (n.1992+94C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058755G=CA1315428496COL5A2c.2130+94C= (n.2130+94C=)
n.236+94C=
c.969+94C= (n.969+94C=)
c.1992+94C= (n.1992+94C=)
2g.189058755G>TCA2662314111COL5A2c.2130+94C>A (n.2130+94C>A)
n.236+94C>A
c.969+94C>A (n.969+94C>A)
c.1992+94C>A (n.1992+94C>A)
 gnomAD v4
2g.189058756T>CCA762237995COL5A2c.2130+93A>G (n.2130+93A>G)
n.236+93A>G
c.969+93A>G (n.969+93A>G)
c.1992+93A>G (n.1992+93A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058756T>GCA2662314112COL5A2c.2130+93A>C (n.2130+93A>C)
n.236+93A>C
c.969+93A>C (n.969+93A>C)
c.1992+93A>C (n.1992+93A>C)
 gnomAD v4
2g.189058756T=CA1315428498COL5A2c.2130+93A= (n.2130+93A=)
n.236+93A=
c.969+93A= (n.969+93A=)
c.1992+93A= (n.1992+93A=)
2g.189058757T>ACA1315428500COL5A2c.2130+92A>T (n.2130+92A>T)
n.236+92A>T
c.969+92A>T (n.969+92A>T)
c.1992+92A>T (n.1992+92A>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189058757T=CA1315428499COL5A2c.2130+92A= (n.2130+92A=)
n.236+92A=
c.969+92A= (n.969+92A=)
c.1992+92A= (n.1992+92A=)
2g.189058758A=CA1315428501COL5A2c.2130+91T= (n.2130+91T=)
n.236+91T=
c.969+91T= (n.969+91T=)
c.1992+91T= (n.1992+91T=)
2g.189058758A>GCA1315428502COL5A2c.2130+91T>C (n.2130+91T>C)
n.236+91T>C
c.969+91T>C (n.969+91T>C)
c.1992+91T>C (n.1992+91T>C)
 dbSNP
2g.189058758A>TCA2577186462COL5A2c.2130+91T>A (n.2130+91T>A)
n.236+91T>A
c.969+91T>A (n.969+91T>A)
c.1992+91T>A (n.1992+91T>A)
 gnomAD v4
2g.189058759A>TCA2662314113COL5A2c.2130+90T>A (n.2130+90T>A)
n.236+90T>A
c.969+90T>A (n.969+90T>A)
c.1992+90T>A (n.1992+90T>A)
 gnomAD v4
2g.189058761A>CCA2662314114COL5A2c.2130+88T>G (n.2130+88T>G)
n.236+88T>G
c.969+88T>G (n.969+88T>G)
c.1992+88T>G (n.1992+88T>G)
 gnomAD v4
2g.189058762T>CCA2577186463COL5A2c.2130+87A>G (n.2130+87A>G)
n.236+87A>G
c.969+87A>G (n.969+87A>G)
c.1992+87A>G (n.1992+87A>G)
2g.189058764A>CCA2662314115COL5A2c.2130+85T>G (n.2130+85T>G)
n.236+85T>G
c.969+85T>G (n.969+85T>G)
c.1992+85T>G (n.1992+85T>G)
 gnomAD v4
2g.189058766T>ACA2662314116COL5A2c.2130+83A>T (n.2130+83A>T)
n.236+83A>T
c.969+83A>T (n.969+83A>T)
c.1992+83A>T (n.1992+83A>T)
 gnomAD v4
2g.189058766T>CCA62600065COL5A2c.2130+83A>G (n.2130+83A>G)
n.236+83A>G
c.969+83A>G (n.969+83A>G)
c.1992+83A>G (n.1992+83A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058766T=CA1315428503COL5A2c.2130+83A= (n.2130+83A=)
n.236+83A=
c.969+83A= (n.969+83A=)
c.1992+83A= (n.1992+83A=)
2g.189058767C>ACA1040409458COL5A2c.2130+82G>T (n.2130+82G>T)
n.236+82G>T
c.969+82G>T (n.969+82G>T)
c.1992+82G>T (n.1992+82G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058767C=CA1315428504COL5A2c.2130+82G= (n.2130+82G=)
n.236+82G=
c.969+82G= (n.969+82G=)
c.1992+82G= (n.1992+82G=)
2g.189058767C>GCA62600068COL5A2c.2130+82G>C (n.2130+82G>C)
n.236+82G>C
c.969+82G>C (n.969+82G>C)
c.1992+82G>C (n.1992+82G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058768C>ACA2662314117COL5A2c.2130+81G>T (n.2130+81G>T)
n.236+81G>T
c.969+81G>T (n.969+81G>T)
c.1992+81G>T (n.1992+81G>T)
 gnomAD v4
2g.189058768C>TCA2662314118COL5A2c.2130+81G>A (n.2130+81G>A)
n.236+81G>A
c.969+81G>A (n.969+81G>A)
c.1992+81G>A (n.1992+81G>A)
 gnomAD v4
2g.189058769C>TCA2577186464COL5A2c.2130+80G>A (n.2130+80G>A)
n.236+80G>A
c.969+80G>A (n.969+80G>A)
c.1992+80G>A (n.1992+80G>A)
2g.189058771G>ACA62600069COL5A2c.2130+78C>T (n.2130+78C>T)
n.236+78C>T
c.969+78C>T (n.969+78C>T)
c.1992+78C>T (n.1992+78C>T)
 dbSNP
2g.189058771G=CA1315428505COL5A2c.2130+78C= (n.2130+78C=)
n.236+78C=
c.969+78C= (n.969+78C=)
c.1992+78C= (n.1992+78C=)
2g.189058771G>TCA2662314119COL5A2c.2130+78C>A (n.2130+78C>A)
n.236+78C>A
c.969+78C>A (n.969+78C>A)
c.1992+78C>A (n.1992+78C>A)
 gnomAD v4
2g.189058773T>GCA2662314120COL5A2c.2130+76A>C (n.2130+76A>C)
n.236+76A>C
c.969+76A>C (n.969+76A>C)
c.1992+76A>C (n.1992+76A>C)
 gnomAD v4
2g.189058774T>GCA2662314121COL5A2c.2130+75A>C (n.2130+75A>C)
n.236+75A>C
c.969+75A>C (n.969+75A>C)
c.1992+75A>C (n.1992+75A>C)
 gnomAD v4
2g.189058775A>TCA2662314122COL5A2c.2130+74T>A (n.2130+74T>A)
n.236+74T>A
c.969+74T>A (n.969+74T>A)
c.1992+74T>A (n.1992+74T>A)
 gnomAD v4
2g.189058776A>GCA2577186465COL5A2c.2130+73T>C (n.2130+73T>C)
n.236+73T>C
c.969+73T>C (n.969+73T>C)
c.1992+73T>C (n.1992+73T>C)
 gnomAD v4
2g.189058777G>TCA2577186466COL5A2c.2130+72C>A (n.2130+72C>A)
n.236+72C>A
c.969+72C>A (n.969+72C>A)
c.1992+72C>A (n.1992+72C>A)
 gnomAD v4
2g.189058782dupCA2662314123COL5A2c.2130+70dup (n.2130+70dup)
n.236+70dup
c.969+70dup (n.969+70dup)
c.1992+70dup (n.1992+70dup)
 gnomAD v4
2g.189058781T>GCA2753586310COL5A2c.2130+68A>C (n.2130+68A>C)
n.236+68A>C
c.969+68A>C (n.969+68A>C)
c.1992+68A>C (n.1992+68A>C)
2g.189058783A>TCA2577186467COL5A2c.2130+66T>A (n.2130+66T>A)
n.236+66T>A
c.969+66T>A (n.969+66T>A)
c.1992+66T>A (n.1992+66T>A)
 gnomAD v4
2g.189058785A>TCA2662314124COL5A2c.2130+64T>A (n.2130+64T>A)
n.236+64T>A
c.969+64T>A (n.969+64T>A)
c.1992+64T>A (n.1992+64T>A)
 gnomAD v4
2g.189058786A>CCA2662314125COL5A2c.2130+63T>G (n.2130+63T>G)
n.236+63T>G
c.969+63T>G (n.969+63T>G)
c.1992+63T>G (n.1992+63T>G)
 gnomAD v4
2g.189058786A>GCA2662314126COL5A2c.2130+63T>C (n.2130+63T>C)
n.236+63T>C
c.969+63T>C (n.969+63T>C)
c.1992+63T>C (n.1992+63T>C)
 gnomAD v4
2g.189058786A>TCA2577186468COL5A2c.2130+63T>A (n.2130+63T>A)
n.236+63T>A
c.969+63T>A (n.969+63T>A)
c.1992+63T>A (n.1992+63T>A)
 gnomAD v4
2g.189058787G=CA1315428506COL5A2c.2130+62C= (n.2130+62C=)
n.236+62C=
c.969+62C= (n.969+62C=)
c.1992+62C= (n.1992+62C=)
2g.189058787G>TCA762238005COL5A2c.2130+62C>A (n.2130+62C>A)
n.236+62C>A
c.969+62C>A (n.969+62C>A)
c.1992+62C>A (n.1992+62C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058788A>GCA2662314127COL5A2c.2130+61T>C (n.2130+61T>C)
n.236+61T>C
c.969+61T>C (n.969+61T>C)
c.1992+61T>C (n.1992+61T>C)
 gnomAD v4
2g.189058788A>TCA2662314128COL5A2c.2130+61T>A (n.2130+61T>A)
n.236+61T>A
c.969+61T>A (n.969+61T>A)
c.1992+61T>A (n.1992+61T>A)
 gnomAD v4
2g.189058789C>ACA2662314129COL5A2c.2130+60G>T (n.2130+60G>T)
n.236+60G>T
c.969+60G>T (n.969+60G>T)
c.1992+60G>T (n.1992+60G>T)
 gnomAD v4
2g.189058789C>TCA2662314130COL5A2c.2130+60G>A (n.2130+60G>A)
n.236+60G>A
c.969+60G>A (n.969+60G>A)
c.1992+60G>A (n.1992+60G>A)
 gnomAD v4
2g.189058790A=CA1315428507COL5A2c.2130+59T= (n.2130+59T=)
n.236+59T=
c.969+59T= (n.969+59T=)
c.1992+59T= (n.1992+59T=)
2g.189058790A>CCA2662314131COL5A2c.2130+59T>G (n.2130+59T>G)
n.236+59T>G
c.969+59T>G (n.969+59T>G)
c.1992+59T>G (n.1992+59T>G)
 gnomAD v4
2g.189058790A>GCA1040409464COL5A2c.2130+59T>C (n.2130+59T>C)
n.236+59T>C
c.969+59T>C (n.969+59T>C)
c.1992+59T>C (n.1992+59T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058791C=CA1315428508COL5A2c.2130+58G= (n.2130+58G=)
n.236+58G=
c.969+58G= (n.969+58G=)
c.1992+58G= (n.1992+58G=)
2g.189058791C>TCA62600072COL5A2c.2130+58G>A (n.2130+58G>A)
n.236+58G>A
c.969+58G>A (n.969+58G>A)
c.1992+58G>A (n.1992+58G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058792C>ACA62600080COL5A2c.2130+57G>T (n.2130+57G>T)
n.236+57G>T
c.969+57G>T (n.969+57G>T)
c.1992+57G>T (n.1992+57G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058792C=CA1315428509COL5A2c.2130+57G= (n.2130+57G=)
n.236+57G=
c.969+57G= (n.969+57G=)
c.1992+57G= (n.1992+57G=)
2g.189058792C>TCA2577186469COL5A2c.2130+57G>A (n.2130+57G>A)
n.236+57G>A
c.969+57G>A (n.969+57G>A)
c.1992+57G>A (n.1992+57G>A)
 gnomAD v4
2g.189058796delCA2662314132COL5A2c.2130+56del (n.2130+56del)
n.236+56del
c.969+56del (n.969+56del)
c.1992+56del (n.1992+56del)
 gnomAD v4
2g.189058797A>CCA2577186470COL5A2c.2130+52T>G (n.2130+52T>G)
n.236+52T>G
c.969+52T>G (n.969+52T>G)
c.1992+52T>G (n.1992+52T>G)
2g.189058800A=CA1315428510COL5A2c.2130+49T= (n.2130+49T=)
n.236+49T=
c.969+49T= (n.969+49T=)
c.1992+49T= (n.1992+49T=)
2g.189058800A>GCA2022433COL5A2c.2130+49T>C (n.2130+49T>C)
n.236+49T>C
c.969+49T>C (n.969+49T>C)
c.1992+49T>C (n.1992+49T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189058800A>TCA647367625COL5A2c.2130+49T>A (n.2130+49T>A)
n.236+49T>A
c.969+49T>A (n.969+49T>A)
c.1992+49T>A (n.1992+49T>A)
 COSMIC
2g.189058803G>ACA2022434COL5A2c.2130+46C>T (n.2130+46C>T)
n.236+46C>T
c.969+46C>T (n.969+46C>T)
c.1992+46C>T (n.1992+46C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189058803G=CA1315428511COL5A2c.2130+46C= (n.2130+46C=)
n.236+46C=
c.969+46C= (n.969+46C=)
c.1992+46C= (n.1992+46C=)
2g.189058806G>ACA2662314133COL5A2c.2130+43C>T (n.2130+43C>T)
n.236+43C>T
c.969+43C>T (n.969+43C>T)
c.1992+43C>T (n.1992+43C>T)
 gnomAD v4
2g.189058806G>TCA2662314134COL5A2c.2130+43C>A (n.2130+43C>A)
n.236+43C>A
c.969+43C>A (n.969+43C>A)
c.1992+43C>A (n.1992+43C>A)
 gnomAD v4
2g.189058807C=CA1315428512COL5A2c.2130+42G= (n.2130+42G=)
n.236+42G=
c.969+42G= (n.969+42G=)
c.1992+42G= (n.1992+42G=)
2g.189058807C>GCA2022435COL5A2c.2130+42G>C (n.2130+42G>C)
n.236+42G>C
c.969+42G>C (n.969+42G>C)
c.1992+42G>C (n.1992+42G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189058807C>TCA2577186471COL5A2c.2130+42G>A (n.2130+42G>A)
n.236+42G>A
c.969+42G>A (n.969+42G>A)
c.1992+42G>A (n.1992+42G>A)
 gnomAD v4
2g.189058810G>ACA2662314135COL5A2c.2130+39C>T (n.2130+39C>T)
n.236+39C>T
c.969+39C>T (n.969+39C>T)
c.1992+39C>T (n.1992+39C>T)
 gnomAD v4
2g.189058810G>CCA538453391COL5A2c.2130+39C>G (n.2130+39C>G)
n.236+39C>G
c.969+39C>G (n.969+39C>G)
c.1992+39C>G (n.1992+39C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189058810G=CA1315428513COL5A2c.2130+39C= (n.2130+39C=)
n.236+39C=
c.969+39C= (n.969+39C=)
c.1992+39C= (n.1992+39C=)
2g.189058810G>TCA2662314136COL5A2c.2130+39C>A (n.2130+39C>A)
n.236+39C>A
c.969+39C>A (n.969+39C>A)
c.1992+39C>A (n.1992+39C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched