Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.189058692C>A | CA62600040 | COL5A2 | c.2130+157G>T (n.2130+157G>T) n.236+157G>T c.969+157G>T (n.969+157G>T) c.1992+157G>T (n.1992+157G>T) | dbSNP |
2 | g.189058692C= | CA1315428469 | COL5A2 | c.2130+157G= (n.2130+157G=) n.236+157G= c.969+157G= (n.969+157G=) c.1992+157G= (n.1992+157G=) | |
2 | g.189058692C>T | CA762237952 | COL5A2 | c.2130+157G>A (n.2130+157G>A) n.236+157G>A c.969+157G>A (n.969+157G>A) c.1992+157G>A (n.1992+157G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058695G>A | CA1315428471 | COL5A2 | c.2130+154C>T (n.2130+154C>T) n.236+154C>T c.969+154C>T (n.969+154C>T) c.1992+154C>T (n.1992+154C>T) | dbSNP |
2 | g.189058695G= | CA1315428470 | COL5A2 | c.2130+154C= (n.2130+154C=) n.236+154C= c.969+154C= (n.969+154C=) c.1992+154C= (n.1992+154C=) | |
2 | g.189058697T>C | CA2662314055 | COL5A2 | c.2130+152A>G (n.2130+152A>G) n.236+152A>G c.969+152A>G (n.969+152A>G) c.1992+152A>G (n.1992+152A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189058698T>C | CA2662314056 | COL5A2 | c.2130+151A>G (n.2130+151A>G) n.236+151A>G c.969+151A>G (n.969+151A>G) c.1992+151A>G (n.1992+151A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189058699C>A | CA2662314057 | COL5A2 | c.2130+150G>T (n.2130+150G>T) n.236+150G>T c.969+150G>T (n.969+150G>T) c.1992+150G>T (n.1992+150G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189058699C>T | CA2662314058 | COL5A2 | c.2130+150G>A (n.2130+150G>A) n.236+150G>A c.969+150G>A (n.969+150G>A) c.1992+150G>A (n.1992+150G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058700A>C | CA2662314059 | COL5A2 | c.2130+149T>G (n.2130+149T>G) n.236+149T>G c.969+149T>G (n.969+149T>G) c.1992+149T>G (n.1992+149T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189058700A>G | CA2662314060 | COL5A2 | c.2130+149T>C (n.2130+149T>C) n.236+149T>C c.969+149T>C (n.969+149T>C) c.1992+149T>C (n.1992+149T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189058700A>T | CA2662314061 | COL5A2 | c.2130+149T>A (n.2130+149T>A) n.236+149T>A c.969+149T>A (n.969+149T>A) c.1992+149T>A (n.1992+149T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058701T>C | CA62600042 | COL5A2 | c.2130+148A>G (n.2130+148A>G) n.236+148A>G c.969+148A>G (n.969+148A>G) c.1992+148A>G (n.1992+148A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058701T>G | CA2662314062 | COL5A2 | c.2130+148A>C (n.2130+148A>C) n.236+148A>C c.969+148A>C (n.969+148A>C) c.1992+148A>C (n.1992+148A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189058701T= | CA1315428472 | COL5A2 | c.2130+148A= (n.2130+148A=) n.236+148A= c.969+148A= (n.969+148A=) c.1992+148A= (n.1992+148A=) | |
2 | g.189058702del | CA2662314065 | COL5A2 | c.2130+147del (n.2130+147del) n.236+147del c.969+147del (n.969+147del) c.1992+147del (n.1992+147del) | gnomAD v4 |
2 | g.189058702A>C | CA2662314066 | COL5A2 | c.2130+147T>G (n.2130+147T>G) n.236+147T>G c.969+147T>G (n.969+147T>G) c.1992+147T>G (n.1992+147T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189058702A>G | CA2662314064 | COL5A2 | c.2130+147T>C (n.2130+147T>C) n.236+147T>C c.969+147T>C (n.969+147T>C) c.1992+147T>C (n.1992+147T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189058702A>T | CA2662314063 | COL5A2 | c.2130+147T>A (n.2130+147T>A) n.236+147T>A c.969+147T>A (n.969+147T>A) c.1992+147T>A (n.1992+147T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058703G>A | CA2662314067 | COL5A2 | c.2130+146C>T (n.2130+146C>T) n.236+146C>T c.969+146C>T (n.969+146C>T) c.1992+146C>T (n.1992+146C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189058703G= | CA1315428473 | COL5A2 | c.2130+146C= (n.2130+146C=) n.236+146C= c.969+146C= (n.969+146C=) c.1992+146C= (n.1992+146C=) | |
2 | g.189058703G>T | CA2662314068 | COL5A2 | c.2130+146C>A (n.2130+146C>A) n.236+146C>A c.969+146C>A (n.969+146C>A) c.1992+146C>A (n.1992+146C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058704C>A | CA2662314069 | COL5A2 | c.2130+145G>T (n.2130+145G>T) n.236+145G>T c.969+145G>T (n.969+145G>T) c.1992+145G>T (n.1992+145G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189058704C>T | CA2662314070 | COL5A2 | c.2130+145G>A (n.2130+145G>A) n.236+145G>A c.969+145G>A (n.969+145G>A) c.1992+145G>A (n.1992+145G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058706_189058707dup | CA1315428474 | COL5A2 | c.2130+144_2130+145dup (n.2130+144_2130+145dup) n.236+144_236+145dup c.969+144_969+145dup (n.969+144_969+145dup) c.1992+144_1992+145dup (n.1992+144_1992+145dup) | dbSNP |
2 | g.189058705A= | CA1315428475 | COL5A2 | c.2130+144T= (n.2130+144T=) n.236+144T= c.969+144T= (n.969+144T=) c.1992+144T= (n.1992+144T=) | |
2 | g.189058705A>C | CA1315428476 | COL5A2 | c.2130+144T>G (n.2130+144T>G) n.236+144T>G c.969+144T>G (n.969+144T>G) c.1992+144T>G (n.1992+144T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189058705A>G | CA2662314071 | COL5A2 | c.2130+144T>C (n.2130+144T>C) n.236+144T>C c.969+144T>C (n.969+144T>C) c.1992+144T>C (n.1992+144T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189058706C>A | CA2662314072 | COL5A2 | c.2130+143G>T (n.2130+143G>T) n.236+143G>T c.969+143G>T (n.969+143G>T) c.1992+143G>T (n.1992+143G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189058706C= | CA1315428477 | COL5A2 | c.2130+143G= (n.2130+143G=) n.236+143G= c.969+143G= (n.969+143G=) c.1992+143G= (n.1992+143G=) | |
2 | g.189058706C>G | CA2662314073 | COL5A2 | c.2130+143G>C (n.2130+143G>C) n.236+143G>C c.969+143G>C (n.969+143G>C) c.1992+143G>C (n.1992+143G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189058706C>T | CA62600045 | COL5A2 | c.2130+143G>A (n.2130+143G>A) n.236+143G>A c.969+143G>A (n.969+143G>A) c.1992+143G>A (n.1992+143G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189058707A= | CA1315428478 | COL5A2 | c.2130+142T= (n.2130+142T=) n.236+142T= c.969+142T= (n.969+142T=) c.1992+142T= (n.1992+142T=) | |
2 | g.189058707A>C | CA2753586303 | COL5A2 | c.2130+142T>G (n.2130+142T>G) n.236+142T>G c.969+142T>G (n.969+142T>G) c.1992+142T>G (n.1992+142T>G) | |
2 | g.189058707A>G | CA1315428479 | COL5A2 | c.2130+142T>C (n.2130+142T>C) n.236+142T>C c.969+142T>C (n.969+142T>C) c.1992+142T>C (n.1992+142T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189058708A= | CA1315428480 | COL5A2 | c.2130+141T= (n.2130+141T=) n.236+141T= c.969+141T= (n.969+141T=) c.1992+141T= (n.1992+141T=) | |
2 | g.189058708A>C | CA62600050 | COL5A2 | c.2130+141T>G (n.2130+141T>G) n.236+141T>G c.969+141T>G (n.969+141T>G) c.1992+141T>G (n.1992+141T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058708A>G | CA1315428481 | COL5A2 | c.2130+141T>C (n.2130+141T>C) n.236+141T>C c.969+141T>C (n.969+141T>C) c.1992+141T>C (n.1992+141T>C) | dbSNP |
2 | g.189058708A>T | CA762237970 | COL5A2 | c.2130+141T>A (n.2130+141T>A) n.236+141T>A c.969+141T>A (n.969+141T>A) c.1992+141T>A (n.1992+141T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058708_189058709insC | CA2753586304 | COL5A2 | c.2130+140_2130+141insG (n.2130+140_2130+141insG) n.236+140_236+141insG c.969+140_969+141insG (n.969+140_969+141insG) c.1992+140_1992+141insG (n.1992+140_1992+141insG) | |
2 | g.189058710A= | CA1315428482 | COL5A2 | c.2130+139T= (n.2130+139T=) n.236+139T= c.969+139T= (n.969+139T=) c.1992+139T= (n.1992+139T=) | |
2 | g.189058710A>C | CA2662314074 | COL5A2 | c.2130+139T>G (n.2130+139T>G) n.236+139T>G c.969+139T>G (n.969+139T>G) c.1992+139T>G (n.1992+139T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189058710A>G | CA1040409421 | COL5A2 | c.2130+139T>C (n.2130+139T>C) n.236+139T>C c.969+139T>C (n.969+139T>C) c.1992+139T>C (n.1992+139T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058710A>T | CA2662314075 | COL5A2 | c.2130+139T>A (n.2130+139T>A) n.236+139T>A c.969+139T>A (n.969+139T>A) c.1992+139T>A (n.1992+139T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058711T>C | CA2753586305 | COL5A2 | c.2130+138A>G (n.2130+138A>G) n.236+138A>G c.969+138A>G (n.969+138A>G) c.1992+138A>G (n.1992+138A>G) | |
2 | g.189058712A>C | CA2662314076 | COL5A2 | c.2130+137T>G (n.2130+137T>G) n.236+137T>G c.969+137T>G (n.969+137T>G) c.1992+137T>G (n.1992+137T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189058713T>A | CA2662314077 | COL5A2 | c.2130+136A>T (n.2130+136A>T) n.236+136A>T c.969+136A>T (n.969+136A>T) c.1992+136A>T (n.1992+136A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189058713T>C | CA2662314078 | COL5A2 | c.2130+136A>G (n.2130+136A>G) n.236+136A>G c.969+136A>G (n.969+136A>G) c.1992+136A>G (n.1992+136A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189058713T>G | CA2662314079 | COL5A2 | c.2130+136A>C (n.2130+136A>C) n.236+136A>C c.969+136A>C (n.969+136A>C) c.1992+136A>C (n.1992+136A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189058715T>A | CA2662314080 | COL5A2 | c.2130+134A>T (n.2130+134A>T) n.236+134A>T c.969+134A>T (n.969+134A>T) c.1992+134A>T (n.1992+134A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189058715T>C | CA2662314081 | COL5A2 | c.2130+134A>G (n.2130+134A>G) n.236+134A>G c.969+134A>G (n.969+134A>G) c.1992+134A>G (n.1992+134A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189058716C>A | CA2662314082 | COL5A2 | c.2130+133G>T (n.2130+133G>T) n.236+133G>T c.969+133G>T (n.969+133G>T) c.1992+133G>T (n.1992+133G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189058718C>A | CA2662314083 | COL5A2 | c.2130+131G>T (n.2130+131G>T) n.236+131G>T c.969+131G>T (n.969+131G>T) c.1992+131G>T (n.1992+131G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189058718C>T | CA2662314084 | COL5A2 | c.2130+131G>A (n.2130+131G>A) n.236+131G>A c.969+131G>A (n.969+131G>A) c.1992+131G>A (n.1992+131G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058719A= | CA1315428483 | COL5A2 | c.2130+130T= (n.2130+130T=) n.236+130T= c.969+130T= (n.969+130T=) c.1992+130T= (n.1992+130T=) | |
2 | g.189058719A>G | CA62600053 | COL5A2 | c.2130+130T>C (n.2130+130T>C) n.236+130T>C c.969+130T>C (n.969+130T>C) c.1992+130T>C (n.1992+130T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058720T>A | CA2662314085 | COL5A2 | c.2130+129A>T (n.2130+129A>T) n.236+129A>T c.969+129A>T (n.969+129A>T) c.1992+129A>T (n.1992+129A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189058720T>C | CA2662314086 | COL5A2 | c.2130+129A>G (n.2130+129A>G) n.236+129A>G c.969+129A>G (n.969+129A>G) c.1992+129A>G (n.1992+129A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189058724dup | CA2662314087 | COL5A2 | c.2130+128dup (n.2130+128dup) n.236+128dup c.969+128dup (n.969+128dup) c.1992+128dup (n.1992+128dup) | gnomAD v4 |
2 | g.189058722A>G | CA2662314088 | COL5A2 | c.2130+127T>C (n.2130+127T>C) n.236+127T>C c.969+127T>C (n.969+127T>C) c.1992+127T>C (n.1992+127T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189058724A= | CA1315428484 | COL5A2 | c.2130+125T= (n.2130+125T=) n.236+125T= c.969+125T= (n.969+125T=) c.1992+125T= (n.1992+125T=) | |
2 | g.189058724A>T | CA62600055 | COL5A2 | c.2130+125T>A (n.2130+125T>A) n.236+125T>A c.969+125T>A (n.969+125T>A) c.1992+125T>A (n.1992+125T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058725T>A | CA2662314090 | COL5A2 | c.2130+124A>T (n.2130+124A>T) n.236+124A>T c.969+124A>T (n.969+124A>T) c.1992+124A>T (n.1992+124A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189058725T>C | CA2662314089 | COL5A2 | c.2130+124A>G (n.2130+124A>G) n.236+124A>G c.969+124A>G (n.969+124A>G) c.1992+124A>G (n.1992+124A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189058726T>A | CA2662314091 | COL5A2 | c.2130+123A>T (n.2130+123A>T) n.236+123A>T c.969+123A>T (n.969+123A>T) c.1992+123A>T (n.1992+123A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189058726T>C | CA538453385 | COL5A2 | c.2130+123A>G (n.2130+123A>G) n.236+123A>G c.969+123A>G (n.969+123A>G) c.1992+123A>G (n.1992+123A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058726T= | CA1315428485 | COL5A2 | c.2130+123A= (n.2130+123A=) n.236+123A= c.969+123A= (n.969+123A=) c.1992+123A= (n.1992+123A=) | |
2 | g.189058727A>T | CA2662314092 | COL5A2 | c.2130+122T>A (n.2130+122T>A) n.236+122T>A c.969+122T>A (n.969+122T>A) c.1992+122T>A (n.1992+122T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058727_189058728del | CA2753586306 | COL5A2 | c.2130+121_2130+122del (n.2130+121_2130+122del) n.236+121_236+122del c.969+121_969+122del (n.969+121_969+122del) c.1992+121_1992+122del (n.1992+121_1992+122del) | |
2 | g.189058728A>T | CA2662314093 | COL5A2 | c.2130+121T>A (n.2130+121T>A) n.236+121T>A c.969+121T>A (n.969+121T>A) c.1992+121T>A (n.1992+121T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058733del | CA2662314094 | COL5A2 | c.2130+120del (n.2130+120del) n.236+120del c.969+120del (n.969+120del) c.1992+120del (n.1992+120del) | gnomAD v4 |
2 | g.189058729_189058730insGG | CA2753586307 | COL5A2 | c.2130+119_2130+120insCC (n.2130+119_2130+120insCC) n.236+119_236+120insCC c.969+119_969+120insCC (n.969+119_969+120insCC) c.1992+119_1992+120insCC (n.1992+119_1992+120insCC) | |
2 | g.189058732T>C | CA2662314095 | COL5A2 | c.2130+117A>G (n.2130+117A>G) n.236+117A>G c.969+117A>G (n.969+117A>G) c.1992+117A>G (n.1992+117A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189058732T>G | CA62600058 | COL5A2 | c.2130+117A>C (n.2130+117A>C) n.236+117A>C c.969+117A>C (n.969+117A>C) c.1992+117A>C (n.1992+117A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.189058732T= | CA1315428486 | COL5A2 | c.2130+117A= (n.2130+117A=) n.236+117A= c.969+117A= (n.969+117A=) c.1992+117A= (n.1992+117A=) | |
2 | g.189058733T>G | CA2662314096 | COL5A2 | c.2130+116A>C (n.2130+116A>C) n.236+116A>C c.969+116A>C (n.969+116A>C) c.1992+116A>C (n.1992+116A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189058736C>A | CA2662314097 | COL5A2 | c.2130+113G>T (n.2130+113G>T) n.236+113G>T c.969+113G>T (n.969+113G>T) c.1992+113G>T (n.1992+113G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189058737C>A | CA2662314098 | COL5A2 | c.2130+112G>T (n.2130+112G>T) n.236+112G>T c.969+112G>T (n.969+112G>T) c.1992+112G>T (n.1992+112G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189058737C>T | CA2662314099 | COL5A2 | c.2130+112G>A (n.2130+112G>A) n.236+112G>A c.969+112G>A (n.969+112G>A) c.1992+112G>A (n.1992+112G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058738A>C | CA2662314100 | COL5A2 | c.2130+111T>G (n.2130+111T>G) n.236+111T>G c.969+111T>G (n.969+111T>G) c.1992+111T>G (n.1992+111T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189058739G>T | CA2662314101 | COL5A2 | c.2130+110C>A (n.2130+110C>A) n.236+110C>A c.969+110C>A (n.969+110C>A) c.1992+110C>A (n.1992+110C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058739_189058740insGGT | CA2753586308 | COL5A2 | c.2130+109_2130+110insACC (n.2130+109_2130+110insACC) n.236+109_236+110insACC c.969+109_969+110insACC (n.969+109_969+110insACC) c.1992+109_1992+110insACC (n.1992+109_1992+110insACC) | |
2 | g.189058741C>A | CA2662314102 | COL5A2 | c.2130+108G>T (n.2130+108G>T) n.236+108G>T c.969+108G>T (n.969+108G>T) c.1992+108G>T (n.1992+108G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189058741C= | CA1315428488 | COL5A2 | c.2130+108G= (n.2130+108G=) n.236+108G= c.969+108G= (n.969+108G=) c.1992+108G= (n.1992+108G=) | |
2 | g.189058741C>G | CA2662314103 | COL5A2 | c.2130+108G>C (n.2130+108G>C) n.236+108G>C c.969+108G>C (n.969+108G>C) c.1992+108G>C (n.1992+108G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189058741C>T | CA1315428487 | COL5A2 | c.2130+108G>A (n.2130+108G>A) n.236+108G>A c.969+108G>A (n.969+108G>A) c.1992+108G>A (n.1992+108G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189058743A>G | CA2753586309 | COL5A2 | c.2130+106T>C (n.2130+106T>C) n.236+106T>C c.969+106T>C (n.969+106T>C) c.1992+106T>C (n.1992+106T>C) | |
2 | g.189058744A>G | CA2662314104 | COL5A2 | c.2130+105T>C (n.2130+105T>C) n.236+105T>C c.969+105T>C (n.969+105T>C) c.1992+105T>C (n.1992+105T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189058745G>A | CA1040409429 | COL5A2 | c.2130+104C>T (n.2130+104C>T) n.236+104C>T c.969+104C>T (n.969+104C>T) c.1992+104C>T (n.1992+104C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058745G= | CA1315428489 | COL5A2 | c.2130+104C= (n.2130+104C=) n.236+104C= c.969+104C= (n.969+104C=) c.1992+104C= (n.1992+104C=) | |
2 | g.189058745G>T | CA62600060 | COL5A2 | c.2130+104C>A (n.2130+104C>A) n.236+104C>A c.969+104C>A (n.969+104C>A) c.1992+104C>A (n.1992+104C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189058746A= | CA1315428490 | COL5A2 | c.2130+103T= (n.2130+103T=) n.236+103T= c.969+103T= (n.969+103T=) c.1992+103T= (n.1992+103T=) | |
2 | g.189058746A>G | CA1315428491 | COL5A2 | c.2130+103T>C (n.2130+103T>C) n.236+103T>C c.969+103T>C (n.969+103T>C) c.1992+103T>C (n.1992+103T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189058747del | CA2662314105 | COL5A2 | c.2130+103del (n.2130+103del) n.236+103del c.969+103del (n.969+103del) c.1992+103del (n.1992+103del) | gnomAD v4 |
2 | g.189058749T>A | CA2662314106 | COL5A2 | c.2130+100A>T (n.2130+100A>T) n.236+100A>T c.969+100A>T (n.969+100A>T) c.1992+100A>T (n.1992+100A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189058749T>G | CA2662314107 | COL5A2 | c.2130+100A>C (n.2130+100A>C) n.236+100A>C c.969+100A>C (n.969+100A>C) c.1992+100A>C (n.1992+100A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189058750T>C | CA62600062 | COL5A2 | c.2130+99A>G (n.2130+99A>G) n.236+99A>G c.969+99A>G (n.969+99A>G) c.1992+99A>G (n.1992+99A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058750T= | CA1315428492 | COL5A2 | c.2130+99A= (n.2130+99A=) n.236+99A= c.969+99A= (n.969+99A=) c.1992+99A= (n.1992+99A=) | |
2 | g.189058751A= | CA1315428493 | COL5A2 | c.2130+98T= (n.2130+98T=) n.236+98T= c.969+98T= (n.969+98T=) c.1992+98T= (n.1992+98T=) | |
2 | g.189058751A>G | CA1315428494 | COL5A2 | c.2130+98T>C (n.2130+98T>C) n.236+98T>C c.969+98T>C (n.969+98T>C) c.1992+98T>C (n.1992+98T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189058752T>C | CA62600063 | COL5A2 | c.2130+97A>G (n.2130+97A>G) n.236+97A>G c.969+97A>G (n.969+97A>G) c.1992+97A>G (n.1992+97A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058752T= | CA1315428495 | COL5A2 | c.2130+97A= (n.2130+97A=) n.236+97A= c.969+97A= (n.969+97A=) c.1992+97A= (n.1992+97A=) | |
2 | g.189058753A>G | CA2662314108 | COL5A2 | c.2130+96T>C (n.2130+96T>C) n.236+96T>C c.969+96T>C (n.969+96T>C) c.1992+96T>C (n.1992+96T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189058753A>T | CA2662314109 | COL5A2 | c.2130+96T>A (n.2130+96T>A) n.236+96T>A c.969+96T>A (n.969+96T>A) c.1992+96T>A (n.1992+96T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058754G>T | CA2662314110 | COL5A2 | c.2130+95C>A (n.2130+95C>A) n.236+95C>A c.969+95C>A (n.969+95C>A) c.1992+95C>A (n.1992+95C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058755G>A | CA1315428497 | COL5A2 | c.2130+94C>T (n.2130+94C>T) n.236+94C>T c.969+94C>T (n.969+94C>T) c.1992+94C>T (n.1992+94C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189058755G>C | CA1040409439 | COL5A2 | c.2130+94C>G (n.2130+94C>G) n.236+94C>G c.969+94C>G (n.969+94C>G) c.1992+94C>G (n.1992+94C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058755G= | CA1315428496 | COL5A2 | c.2130+94C= (n.2130+94C=) n.236+94C= c.969+94C= (n.969+94C=) c.1992+94C= (n.1992+94C=) | |
2 | g.189058755G>T | CA2662314111 | COL5A2 | c.2130+94C>A (n.2130+94C>A) n.236+94C>A c.969+94C>A (n.969+94C>A) c.1992+94C>A (n.1992+94C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058756T>C | CA762237995 | COL5A2 | c.2130+93A>G (n.2130+93A>G) n.236+93A>G c.969+93A>G (n.969+93A>G) c.1992+93A>G (n.1992+93A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058756T>G | CA2662314112 | COL5A2 | c.2130+93A>C (n.2130+93A>C) n.236+93A>C c.969+93A>C (n.969+93A>C) c.1992+93A>C (n.1992+93A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189058756T= | CA1315428498 | COL5A2 | c.2130+93A= (n.2130+93A=) n.236+93A= c.969+93A= (n.969+93A=) c.1992+93A= (n.1992+93A=) | |
2 | g.189058757T>A | CA1315428500 | COL5A2 | c.2130+92A>T (n.2130+92A>T) n.236+92A>T c.969+92A>T (n.969+92A>T) c.1992+92A>T (n.1992+92A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189058757T= | CA1315428499 | COL5A2 | c.2130+92A= (n.2130+92A=) n.236+92A= c.969+92A= (n.969+92A=) c.1992+92A= (n.1992+92A=) | |
2 | g.189058758A= | CA1315428501 | COL5A2 | c.2130+91T= (n.2130+91T=) n.236+91T= c.969+91T= (n.969+91T=) c.1992+91T= (n.1992+91T=) | |
2 | g.189058758A>G | CA1315428502 | COL5A2 | c.2130+91T>C (n.2130+91T>C) n.236+91T>C c.969+91T>C (n.969+91T>C) c.1992+91T>C (n.1992+91T>C) | dbSNP |
2 | g.189058758A>T | CA2577186462 | COL5A2 | c.2130+91T>A (n.2130+91T>A) n.236+91T>A c.969+91T>A (n.969+91T>A) c.1992+91T>A (n.1992+91T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058759A>T | CA2662314113 | COL5A2 | c.2130+90T>A (n.2130+90T>A) n.236+90T>A c.969+90T>A (n.969+90T>A) c.1992+90T>A (n.1992+90T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058761A>C | CA2662314114 | COL5A2 | c.2130+88T>G (n.2130+88T>G) n.236+88T>G c.969+88T>G (n.969+88T>G) c.1992+88T>G (n.1992+88T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189058762T>C | CA2577186463 | COL5A2 | c.2130+87A>G (n.2130+87A>G) n.236+87A>G c.969+87A>G (n.969+87A>G) c.1992+87A>G (n.1992+87A>G) | |
2 | g.189058764A>C | CA2662314115 | COL5A2 | c.2130+85T>G (n.2130+85T>G) n.236+85T>G c.969+85T>G (n.969+85T>G) c.1992+85T>G (n.1992+85T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189058766T>A | CA2662314116 | COL5A2 | c.2130+83A>T (n.2130+83A>T) n.236+83A>T c.969+83A>T (n.969+83A>T) c.1992+83A>T (n.1992+83A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189058766T>C | CA62600065 | COL5A2 | c.2130+83A>G (n.2130+83A>G) n.236+83A>G c.969+83A>G (n.969+83A>G) c.1992+83A>G (n.1992+83A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058766T= | CA1315428503 | COL5A2 | c.2130+83A= (n.2130+83A=) n.236+83A= c.969+83A= (n.969+83A=) c.1992+83A= (n.1992+83A=) | |
2 | g.189058767C>A | CA1040409458 | COL5A2 | c.2130+82G>T (n.2130+82G>T) n.236+82G>T c.969+82G>T (n.969+82G>T) c.1992+82G>T (n.1992+82G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058767C= | CA1315428504 | COL5A2 | c.2130+82G= (n.2130+82G=) n.236+82G= c.969+82G= (n.969+82G=) c.1992+82G= (n.1992+82G=) | |
2 | g.189058767C>G | CA62600068 | COL5A2 | c.2130+82G>C (n.2130+82G>C) n.236+82G>C c.969+82G>C (n.969+82G>C) c.1992+82G>C (n.1992+82G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058768C>A | CA2662314117 | COL5A2 | c.2130+81G>T (n.2130+81G>T) n.236+81G>T c.969+81G>T (n.969+81G>T) c.1992+81G>T (n.1992+81G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189058768C>T | CA2662314118 | COL5A2 | c.2130+81G>A (n.2130+81G>A) n.236+81G>A c.969+81G>A (n.969+81G>A) c.1992+81G>A (n.1992+81G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058769C>T | CA2577186464 | COL5A2 | c.2130+80G>A (n.2130+80G>A) n.236+80G>A c.969+80G>A (n.969+80G>A) c.1992+80G>A (n.1992+80G>A) | |
2 | g.189058771G>A | CA62600069 | COL5A2 | c.2130+78C>T (n.2130+78C>T) n.236+78C>T c.969+78C>T (n.969+78C>T) c.1992+78C>T (n.1992+78C>T) | dbSNP |
2 | g.189058771G= | CA1315428505 | COL5A2 | c.2130+78C= (n.2130+78C=) n.236+78C= c.969+78C= (n.969+78C=) c.1992+78C= (n.1992+78C=) | |
2 | g.189058771G>T | CA2662314119 | COL5A2 | c.2130+78C>A (n.2130+78C>A) n.236+78C>A c.969+78C>A (n.969+78C>A) c.1992+78C>A (n.1992+78C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058773T>G | CA2662314120 | COL5A2 | c.2130+76A>C (n.2130+76A>C) n.236+76A>C c.969+76A>C (n.969+76A>C) c.1992+76A>C (n.1992+76A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189058774T>G | CA2662314121 | COL5A2 | c.2130+75A>C (n.2130+75A>C) n.236+75A>C c.969+75A>C (n.969+75A>C) c.1992+75A>C (n.1992+75A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189058775A>T | CA2662314122 | COL5A2 | c.2130+74T>A (n.2130+74T>A) n.236+74T>A c.969+74T>A (n.969+74T>A) c.1992+74T>A (n.1992+74T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058776A>G | CA2577186465 | COL5A2 | c.2130+73T>C (n.2130+73T>C) n.236+73T>C c.969+73T>C (n.969+73T>C) c.1992+73T>C (n.1992+73T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189058777G>T | CA2577186466 | COL5A2 | c.2130+72C>A (n.2130+72C>A) n.236+72C>A c.969+72C>A (n.969+72C>A) c.1992+72C>A (n.1992+72C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058782dup | CA2662314123 | COL5A2 | c.2130+70dup (n.2130+70dup) n.236+70dup c.969+70dup (n.969+70dup) c.1992+70dup (n.1992+70dup) | gnomAD v4 |
2 | g.189058781T>G | CA2753586310 | COL5A2 | c.2130+68A>C (n.2130+68A>C) n.236+68A>C c.969+68A>C (n.969+68A>C) c.1992+68A>C (n.1992+68A>C) | |
2 | g.189058783A>T | CA2577186467 | COL5A2 | c.2130+66T>A (n.2130+66T>A) n.236+66T>A c.969+66T>A (n.969+66T>A) c.1992+66T>A (n.1992+66T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058785A>T | CA2662314124 | COL5A2 | c.2130+64T>A (n.2130+64T>A) n.236+64T>A c.969+64T>A (n.969+64T>A) c.1992+64T>A (n.1992+64T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058786A>C | CA2662314125 | COL5A2 | c.2130+63T>G (n.2130+63T>G) n.236+63T>G c.969+63T>G (n.969+63T>G) c.1992+63T>G (n.1992+63T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189058786A>G | CA2662314126 | COL5A2 | c.2130+63T>C (n.2130+63T>C) n.236+63T>C c.969+63T>C (n.969+63T>C) c.1992+63T>C (n.1992+63T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189058786A>T | CA2577186468 | COL5A2 | c.2130+63T>A (n.2130+63T>A) n.236+63T>A c.969+63T>A (n.969+63T>A) c.1992+63T>A (n.1992+63T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058787G= | CA1315428506 | COL5A2 | c.2130+62C= (n.2130+62C=) n.236+62C= c.969+62C= (n.969+62C=) c.1992+62C= (n.1992+62C=) | |
2 | g.189058787G>T | CA762238005 | COL5A2 | c.2130+62C>A (n.2130+62C>A) n.236+62C>A c.969+62C>A (n.969+62C>A) c.1992+62C>A (n.1992+62C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058788A>G | CA2662314127 | COL5A2 | c.2130+61T>C (n.2130+61T>C) n.236+61T>C c.969+61T>C (n.969+61T>C) c.1992+61T>C (n.1992+61T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189058788A>T | CA2662314128 | COL5A2 | c.2130+61T>A (n.2130+61T>A) n.236+61T>A c.969+61T>A (n.969+61T>A) c.1992+61T>A (n.1992+61T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058789C>A | CA2662314129 | COL5A2 | c.2130+60G>T (n.2130+60G>T) n.236+60G>T c.969+60G>T (n.969+60G>T) c.1992+60G>T (n.1992+60G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189058789C>T | CA2662314130 | COL5A2 | c.2130+60G>A (n.2130+60G>A) n.236+60G>A c.969+60G>A (n.969+60G>A) c.1992+60G>A (n.1992+60G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189058790A= | CA1315428507 | COL5A2 | c.2130+59T= (n.2130+59T=) n.236+59T= c.969+59T= (n.969+59T=) c.1992+59T= (n.1992+59T=) | |
2 | g.189058790A>C | CA2662314131 | COL5A2 | c.2130+59T>G (n.2130+59T>G) n.236+59T>G c.969+59T>G (n.969+59T>G) c.1992+59T>G (n.1992+59T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189058790A>G | CA1040409464 | COL5A2 | c.2130+59T>C (n.2130+59T>C) n.236+59T>C c.969+59T>C (n.969+59T>C) c.1992+59T>C (n.1992+59T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058791C= | CA1315428508 | COL5A2 | c.2130+58G= (n.2130+58G=) n.236+58G= c.969+58G= (n.969+58G=) c.1992+58G= (n.1992+58G=) | |
2 | g.189058791C>T | CA62600072 | COL5A2 | c.2130+58G>A (n.2130+58G>A) n.236+58G>A c.969+58G>A (n.969+58G>A) c.1992+58G>A (n.1992+58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058792C>A | CA62600080 | COL5A2 | c.2130+57G>T (n.2130+57G>T) n.236+57G>T c.969+57G>T (n.969+57G>T) c.1992+57G>T (n.1992+57G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189058792C= | CA1315428509 | COL5A2 | c.2130+57G= (n.2130+57G=) n.236+57G= c.969+57G= (n.969+57G=) c.1992+57G= (n.1992+57G=) | |
2 | g.189058792C>T | CA2577186469 | COL5A2 | c.2130+57G>A (n.2130+57G>A) n.236+57G>A c.969+57G>A (n.969+57G>A) c.1992+57G>A (n.1992+57G>A) | gnomAD v4 |