Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189052784C>ACA349870760COL5A2c.2680G>T (p.Gly894Ter)
c.1519G>T (p.Gly507Ter)
c.2542G>T (p.Gly848Ter)
2g.189052784C>GCA349870759COL5A2c.2680G>C (p.Gly894Arg)
c.1519G>C (p.Gly507Arg)
c.2542G>C (p.Gly848Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.189052784C>TCA349870757COL5A2c.2680G>A (p.Gly894Arg)
c.1519G>A (p.Gly507Arg)
c.2542G>A (p.Gly848Arg)
2g.189052785A>CCA430322964COL5A2c.2679T>G (p.Pro893=)
c.1518T>G (p.Pro506=)
c.2541T>G (p.Pro847=)
2g.189052785A>GCA430322965COL5A2c.2679T>C (p.Pro893=)
c.1518T>C (p.Pro506=)
c.2541T>C (p.Pro847=)
2g.189052785A>TCA430322966COL5A2c.2679T>A (p.Pro893=)
c.1518T>A (p.Pro506=)
c.2541T>A (p.Pro847=)
2g.189052786G>ACA349870762COL5A2c.2678C>T (p.Pro893Leu)
c.1517C>T (p.Pro506Leu)
c.2540C>T (p.Pro847Leu)
2g.189052786G>CCA349870763COL5A2c.2678C>G (p.Pro893Arg)
c.1517C>G (p.Pro506Arg)
c.2540C>G (p.Pro847Arg)
 gnomAD v4
2g.189052786G>TCA349870766COL5A2c.2678C>A (p.Pro893His)
c.1517C>A (p.Pro506His)
c.2540C>A (p.Pro847His)
2g.189052787G>ACA349870768COL5A2c.2677C>T (p.Pro893Ser)
c.1516C>T (p.Pro506Ser)
c.2539C>T (p.Pro847Ser)
2g.189052787G>CCA349870770COL5A2c.2677C>G (p.Pro893Ala)
c.1516C>G (p.Pro506Ala)
c.2539C>G (p.Pro847Ala)
2g.189052787G>TCA349870771COL5A2c.2677C>A (p.Pro893Thr)
c.1516C>A (p.Pro506Thr)
c.2539C>A (p.Pro847Thr)
2g.189052788A=CA1315425976COL5A2c.2676T= (p.Val892=)
c.1515T= (p.Val505=)
c.2538T= (p.Val846=)
2g.189052788A>CCA430322970COL5A2c.2676T>G (p.Val892=)
c.1515T>G (p.Val505=)
c.2538T>G (p.Val846=)
2g.189052788A>GCA430322971COL5A2c.2676T>C (p.Val892=)
c.1515T>C (p.Val505=)
c.2538T>C (p.Val846=)
2g.189052788A>TCA430322972COL5A2c.2676T>A (p.Val892=)
c.1515T>A (p.Val505=)
c.2538T>A (p.Val846=)
 dbSNP
2g.189052789A>CCA349870774COL5A2c.2675T>G (p.Val892Gly)
c.1514T>G (p.Val505Gly)
c.2537T>G (p.Val846Gly)
2g.189052789A>GCA349870775COL5A2c.2675T>C (p.Val892Ala)
c.1514T>C (p.Val505Ala)
c.2537T>C (p.Val846Ala)
2g.189052789A>TCA349870776COL5A2c.2675T>A (p.Val892Asp)
c.1514T>A (p.Val505Asp)
c.2537T>A (p.Val846Asp)
2g.189052790C>ACA349870780COL5A2c.2674G>T (p.Val892Phe)
c.1513G>T (p.Val505Phe)
c.2536G>T (p.Val846Phe)
2g.189052790C>GCA349870781COL5A2c.2674G>C (p.Val892Leu)
c.1513G>C (p.Val505Leu)
c.2536G>C (p.Val846Leu)
2g.189052790C>TCA349870783COL5A2c.2674G>A (p.Val892Ile)
c.1513G>A (p.Val505Ile)
c.2536G>A (p.Val846Ile)
 gnomAD v4
2g.189052791A=CA1315425977COL5A2c.2673T= (p.Gly891=)
c.1512T= (p.Gly504=)
c.2535T= (p.Gly845=)
2g.189052791A>CCA430322974COL5A2c.2673T>G (p.Gly891=)
c.1512T>G (p.Gly504=)
c.2535T>G (p.Gly845=)
2g.189052791A>GCA430322976COL5A2c.2673T>C (p.Gly891=)
c.1512T>C (p.Gly504=)
c.2535T>C (p.Gly845=)
 gnomAD v4
2g.189052791A>TCA2022232COL5A2c.2673T>A (p.Gly891=)
c.1512T>A (p.Gly504=)
c.2535T>A (p.Gly845=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189052792C>ACA349870787COL5A2c.2672G>T (p.Gly891Val)
c.1511G>T (p.Gly504Val)
c.2534G>T (p.Gly845Val)
2g.189052792C>GCA349870790COL5A2c.2672G>C (p.Gly891Ala)
c.1511G>C (p.Gly504Ala)
c.2534G>C (p.Gly845Ala)
2g.189052792C>TCA349870788COL5A2c.2672G>A (p.Gly891Asp)
c.1511G>A (p.Gly504Asp)
c.2534G>A (p.Gly845Asp)
 COSMIC
2g.189052793C>ACA349870792COL5A2c.2671G>T (p.Gly891Cys)
c.1510G>T (p.Gly504Cys)
c.2533G>T (p.Gly845Cys)
2g.189052793C>GCA349870800COL5A2c.2671G>C (p.Gly891Arg)
c.1510G>C (p.Gly504Arg)
c.2533G>C (p.Gly845Arg)
2g.189052793C>TCA349870798COL5A2c.2671G>A (p.Gly891Ser)
c.1510G>A (p.Gly504Ser)
c.2533G>A (p.Gly845Ser)
2g.189052794A>CCA349870802COL5A2c.2670T>G (p.Asn890Lys)
c.1509T>G (p.Asn503Lys)
c.2532T>G (p.Asn844Lys)
2g.189052794A>GCA430322979COL5A2c.2670T>C (p.Asn890=)
c.1509T>C (p.Asn503=)
c.2532T>C (p.Asn844=)
 gnomAD v4
2g.189052794A>TCA349870804COL5A2c.2670T>A (p.Asn890Lys)
c.1509T>A (p.Asn503Lys)
c.2532T>A (p.Asn844Lys)
2g.189052795T>ACA349870806COL5A2c.2669A>T (p.Asn890Ile)
c.1508A>T (p.Asn503Ile)
c.2531A>T (p.Asn844Ile)
2g.189052795T>CCA349870808COL5A2c.2669A>G (p.Asn890Ser)
c.1508A>G (p.Asn503Ser)
c.2531A>G (p.Asn844Ser)
 dbSNP
2g.189052795T>GCA349870809COL5A2c.2669A>C (p.Asn890Thr)
c.1508A>C (p.Asn503Thr)
c.2531A>C (p.Asn844Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189052795T=CA1315425978COL5A2c.2669A= (p.Asn890=)
c.1508A= (p.Asn503=)
c.2531A= (p.Asn844=)
2g.189052796delCA2753586109COL5A2c.2669del (p.Asn890MetfsTer6)
c.1508del (p.Asn503MetfsTer6)
c.2531del (p.Asn844MetfsTer6)
2g.189052796T>ACA349870811COL5A2c.2668A>T (p.Asn890Tyr)
c.1507A>T (p.Asn503Tyr)
c.2530A>T (p.Asn844Tyr)
2g.189052796T>CCA2022233COL5A2c.2668A>G (p.Asn890Asp)
c.1507A>G (p.Asn503Asp)
c.2530A>G (p.Asn844Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189052796T>GCA349870814COL5A2c.2668A>C (p.Asn890His)
c.1507A>C (p.Asn503His)
c.2530A>C (p.Asn844His)
2g.189052796T=CA1315425979COL5A2c.2668A= (p.Asn890=)
c.1507A= (p.Asn503=)
c.2530A= (p.Asn844=)
2g.189052797A>CCA430322981COL5A2c.2667T>G (p.Pro889=)
c.1506T>G (p.Pro502=)
c.2529T>G (p.Pro843=)
2g.189052797A>GCA430322982COL5A2c.2667T>C (p.Pro889=)
c.1506T>C (p.Pro502=)
c.2529T>C (p.Pro843=)
2g.189052797A>TCA430322980COL5A2c.2667T>A (p.Pro889=)
c.1506T>A (p.Pro502=)
c.2529T>A (p.Pro843=)
2g.189052798G>ACA349870815COL5A2c.2666C>T (p.Pro889Leu)
c.1505C>T (p.Pro502Leu)
c.2528C>T (p.Pro843Leu)
 dbSNP
2g.189052798G>CCA349870816COL5A2c.2666C>G (p.Pro889Arg)
c.1505C>G (p.Pro502Arg)
c.2528C>G (p.Pro843Arg)
2g.189052798G>TCA349870817COL5A2c.2666C>A (p.Pro889His)
c.1505C>A (p.Pro502His)
c.2528C>A (p.Pro843His)
2g.189052799G>ACA349870819COL5A2c.2665C>T (p.Pro889Ser)
c.1504C>T (p.Pro502Ser)
c.2527C>T (p.Pro843Ser)
 COSMIC
2g.189052799G>CCA349870820COL5A2c.2665C>G (p.Pro889Ala)
c.1504C>G (p.Pro502Ala)
c.2527C>G (p.Pro843Ala)
2g.189052799G>TCA349870821COL5A2c.2665C>A (p.Pro889Thr)
c.1504C>A (p.Pro502Thr)
c.2527C>A (p.Pro843Thr)
2g.189052800A>CCA430322984COL5A2c.2664T>G (p.Gly888=)
c.1503T>G (p.Gly501=)
c.2526T>G (p.Gly842=)
2g.189052800A>GCA430322986COL5A2c.2664T>C (p.Gly888=)
c.1503T>C (p.Gly501=)
c.2526T>C (p.Gly842=)
2g.189052800A>TCA430322987COL5A2c.2664T>A (p.Gly888=)
c.1503T>A (p.Gly501=)
c.2526T>A (p.Gly842=)
2g.189052801C>ACA349870826COL5A2c.2663G>T (p.Gly888Val)
c.1502G>T (p.Gly501Val)
c.2525G>T (p.Gly842Val)
2g.189052801C>GCA349870822COL5A2c.2663G>C (p.Gly888Ala)
c.1502G>C (p.Gly501Ala)
c.2525G>C (p.Gly842Ala)
2g.189052801C>TCA349870824COL5A2c.2663G>A (p.Gly888Asp)
c.1502G>A (p.Gly501Asp)
c.2525G>A (p.Gly842Asp)
2g.189052802C>ACA349870828COL5A2c.2662G>T (p.Gly888Cys)
c.1501G>T (p.Gly501Cys)
c.2524G>T (p.Gly842Cys)
2g.189052802C>GCA349870829COL5A2c.2662G>C (p.Gly888Arg)
c.1501G>C (p.Gly501Arg)
c.2524G>C (p.Gly842Arg)
 COSMIC
2g.189052802C>TCA349870832COL5A2c.2662G>A (p.Gly888Ser)
c.1501G>A (p.Gly501Ser)
c.2524G>A (p.Gly842Ser)
2g.189052803C>ACA349870834COL5A2c.2662-1G>T (n.2662-1G>T)
c.1501-1G>T (n.1501-1G>T)
c.2524-1G>T (n.2524-1G>T)
2g.189052803C=CA1315425980COL5A2c.2662-1G= (n.2662-1G=)
c.1501-1G= (n.1501-1G=)
c.2524-1G= (n.2524-1G=)
2g.189052803C>GCA349870839COL5A2c.2662-1G>C (n.2662-1G>C)
c.1501-1G>C (n.1501-1G>C)
c.2524-1G>C (n.2524-1G>C)
2g.189052803C>TCA349870840COL5A2c.2662-1G>A (n.2662-1G>A)
c.1501-1G>A (n.1501-1G>A)
c.2524-1G>A (n.2524-1G>A)
2g.189052804T>ACA349870841COL5A2c.2662-2A>T (n.2662-2A>T)
c.1501-2A>T (n.1501-2A>T)
c.2524-2A>T (n.2524-2A>T)
2g.189052804T>CCA349870843COL5A2c.2662-2A>G (n.2662-2A>G)
c.1501-2A>G (n.1501-2A>G)
c.2524-2A>G (n.2524-2A>G)
 ClinVar
2g.189052804T>GCA349870845COL5A2c.2662-2A>C (n.2662-2A>C)
c.1501-2A>C (n.1501-2A>C)
c.2524-2A>C (n.2524-2A>C)
2g.189052804_189052808dupCA1315425981COL5A2c.2662-6_2662-2dup (n.2662-6_2662-2dup)
c.1501-6_1501-2dup (n.1501-6_1501-2dup)
c.2524-6_2524-2dup (n.2524-6_2524-2dup)
 dbSNP
2g.189052805G>ACA2567077919COL5A2c.2662-3C>T (n.2662-3C>T)
c.1501-3C>T (n.1501-3C>T)
c.2524-3C>T (n.2524-3C>T)
 dbSNP
2g.189052806A=CA1315425982COL5A2c.2662-4T= (n.2662-4T=)
c.1501-4T= (n.1501-4T=)
c.2524-4T= (n.2524-4T=)
2g.189052806A>CCA1315425983COL5A2c.2662-4T>G (n.2662-4T>G)
c.1501-4T>G (n.1501-4T>G)
c.2524-4T>G (n.2524-4T>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189052808T>CCA62596845COL5A2c.2662-6A>G (n.2662-6A>G)
c.1501-6A>G (n.1501-6A>G)
c.2524-6A>G (n.2524-6A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189052808T>GCA2662318286COL5A2c.2662-6A>C (n.2662-6A>C)
c.1501-6A>C (n.1501-6A>C)
c.2524-6A>C (n.2524-6A>C)
 gnomAD v4
2g.189052808T=CA1315425984COL5A2c.2662-6A= (n.2662-6A=)
c.1501-6A= (n.1501-6A=)
c.2524-6A= (n.2524-6A=)
2g.189052810_189052813delCA2753586114COL5A2c.2662-10_2662-7del (n.2662-10_2662-7del)
c.1501-10_1501-7del (n.1501-10_1501-7del)
c.2524-10_2524-7del (n.2524-10_2524-7del)
2g.189052810G>TCA2577186589COL5A2c.2662-8C>A (n.2662-8C>A)
c.1501-8C>A (n.1501-8C>A)
c.2524-8C>A (n.2524-8C>A)
2g.189052811A=CA1315425985COL5A2c.2662-9T= (n.2662-9T=)
c.1501-9T= (n.1501-9T=)
c.2524-9T= (n.2524-9T=)
2g.189052811A>GCA538452193COL5A2c.2662-9T>C (n.2662-9T>C)
c.1501-9T>C (n.1501-9T>C)
c.2524-9T>C (n.2524-9T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189052814C>GCA2662318287COL5A2c.2662-12G>C (n.2662-12G>C)
c.1501-12G>C (n.1501-12G>C)
c.2524-12G>C (n.2524-12G>C)
 gnomAD v4
2g.189052815A=CA1315425986COL5A2c.2662-13T= (n.2662-13T=)
c.1501-13T= (n.1501-13T=)
c.2524-13T= (n.2524-13T=)
2g.189052815A>CCA2022234COL5A2c.2662-13T>G (n.2662-13T>G)
c.1501-13T>G (n.1501-13T>G)
c.2524-13T>G (n.2524-13T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189052818C=CA1315425987COL5A2c.2662-16G= (n.2662-16G=)
c.1501-16G= (n.1501-16G=)
c.2524-16G= (n.2524-16G=)
2g.189052818C>GCA62596856COL5A2c.2662-16G>C (n.2662-16G>C)
c.1501-16G>C (n.1501-16G>C)
c.2524-16G>C (n.2524-16G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189052818C>TCA2662318288COL5A2c.2662-16G>A (n.2662-16G>A)
c.1501-16G>A (n.1501-16G>A)
c.2524-16G>A (n.2524-16G>A)
 gnomAD v4
2g.189052819A>CCA2662318289COL5A2c.2662-17T>G (n.2662-17T>G)
c.1501-17T>G (n.1501-17T>G)
c.2524-17T>G (n.2524-17T>G)
 gnomAD v4
2g.189052820A=CA1315425988COL5A2c.2662-18T= (n.2662-18T=)
c.1501-18T= (n.1501-18T=)
c.2524-18T= (n.2524-18T=)
2g.189052820A>TCA538452196COL5A2c.2662-18T>A (n.2662-18T>A)
c.1501-18T>A (n.1501-18T>A)
c.2524-18T>A (n.2524-18T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189052821A=CA1315425989COL5A2c.2662-19T= (n.2662-19T=)
c.1501-19T= (n.1501-19T=)
c.2524-19T= (n.2524-19T=)
2g.189052821A>CCA2022235COL5A2c.2662-19T>G (n.2662-19T>G)
c.1501-19T>G (n.1501-19T>G)
c.2524-19T>G (n.2524-19T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189052822A>GCA2662318290COL5A2c.2662-20T>C (n.2662-20T>C)
c.1501-20T>C (n.1501-20T>C)
c.2524-20T>C (n.2524-20T>C)
 gnomAD v4
2g.189052822A>TCA2662318291COL5A2c.2662-20T>A (n.2662-20T>A)
c.1501-20T>A (n.1501-20T>A)
c.2524-20T>A (n.2524-20T>A)
 gnomAD v4
2g.189052823G>ACA538452198COL5A2c.2662-21C>T (n.2662-21C>T)
c.1501-21C>T (n.1501-21C>T)
c.2524-21C>T (n.2524-21C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189052823G=CA1315425990COL5A2c.2662-21C= (n.2662-21C=)
c.1501-21C= (n.1501-21C=)
c.2524-21C= (n.2524-21C=)
2g.189052824A=CA1315425991COL5A2c.2662-22T= (n.2662-22T=)
c.1501-22T= (n.1501-22T=)
c.2524-22T= (n.2524-22T=)
2g.189052824A>GCA2022236COL5A2c.2662-22T>C (n.2662-22T>C)
c.1501-22T>C (n.1501-22T>C)
c.2524-22T>C (n.2524-22T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189052824_189052825insCCAAACACACCCAACCA2753586116COL5A2c.2662-23_2662-22insGTTGGGTGTGTTTGG (n.2662-23_2662-22insGTTGGGTGTGTTTGG)
c.1501-23_1501-22insGTTGGGTGTGTTTGG (n.1501-23_1501-22insGTTGGGTGTGTTTGG)
c.2524-23_2524-22insGTTGGGTGTGTTTGG (n.2524-23_2524-22insGTTGGGTGTGTTTGG)
2g.189052825G>ACA2662318292COL5A2c.2662-23C>T (n.2662-23C>T)
c.1501-23C>T (n.1501-23C>T)
c.2524-23C>T (n.2524-23C>T)
 gnomAD v4
2g.189052826C>ACA2022237COL5A2c.2662-24G>T (n.2662-24G>T)
c.1501-24G>T (n.1501-24G>T)
c.2524-24G>T (n.2524-24G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189052826C=CA1315425992COL5A2c.2662-24G= (n.2662-24G=)
c.1501-24G= (n.1501-24G=)
c.2524-24G= (n.2524-24G=)
2g.189052826C>GCA2662318293COL5A2c.2662-24G>C (n.2662-24G>C)
c.1501-24G>C (n.1501-24G>C)
c.2524-24G>C (n.2524-24G>C)
 gnomAD v4
2g.189052826C>TCA538452202COL5A2c.2662-24G>A (n.2662-24G>A)
c.1501-24G>A (n.1501-24G>A)
c.2524-24G>A (n.2524-24G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189052827A=CA1315425993COL5A2c.2662-25T= (n.2662-25T=)
c.1501-25T= (n.1501-25T=)
c.2524-25T= (n.2524-25T=)
2g.189052827A>GCA538452204COL5A2c.2662-25T>C (n.2662-25T>C)
c.1501-25T>C (n.1501-25T>C)
c.2524-25T>C (n.2524-25T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189052828C=CA1315425994COL5A2c.2662-26G= (n.2662-26G=)
c.1501-26G= (n.1501-26G=)
c.2524-26G= (n.2524-26G=)
2g.189052828C>TCA2022238COL5A2c.2662-26G>A (n.2662-26G>A)
c.1501-26G>A (n.1501-26G>A)
c.2524-26G>A (n.2524-26G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.189052829T>CCA2022239COL5A2c.2662-27A>G (n.2662-27A>G)
c.1501-27A>G (n.1501-27A>G)
c.2524-27A>G (n.2524-27A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189052829T=CA1315425995COL5A2c.2662-27A= (n.2662-27A=)
c.1501-27A= (n.1501-27A=)
c.2524-27A= (n.2524-27A=)
2g.189052831T>ACA2662318294COL5A2c.2662-29A>T (n.2662-29A>T)
c.1501-29A>T (n.1501-29A>T)
c.2524-29A>T (n.2524-29A>T)
 gnomAD v4
2g.189052831T>CCA2022240COL5A2c.2662-29A>G (n.2662-29A>G)
c.1501-29A>G (n.1501-29A>G)
c.2524-29A>G (n.2524-29A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189052831T=CA1315425996COL5A2c.2662-29A= (n.2662-29A=)
c.1501-29A= (n.1501-29A=)
c.2524-29A= (n.2524-29A=)
2g.189052832A>TCA2662318295COL5A2c.2662-30T>A (n.2662-30T>A)
c.1501-30T>A (n.1501-30T>A)
c.2524-30T>A (n.2524-30T>A)
 gnomAD v4
2g.189052833G>ACA1315425998COL5A2c.2662-31C>T (n.2662-31C>T)
c.1501-31C>T (n.1501-31C>T)
c.2524-31C>T (n.2524-31C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189052833G=CA1315425997COL5A2c.2662-31C= (n.2662-31C=)
c.1501-31C= (n.1501-31C=)
c.2524-31C= (n.2524-31C=)
2g.189052833G>TCA538452207COL5A2c.2662-31C>A (n.2662-31C>A)
c.1501-31C>A (n.1501-31C>A)
c.2524-31C>A (n.2524-31C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189052834T>ACA1315426000COL5A2c.2662-32A>T (n.2662-32A>T)
c.1501-32A>T (n.1501-32A>T)
c.2524-32A>T (n.2524-32A>T)
 dbSNP
2g.189052834T=CA1315425999COL5A2c.2662-32A= (n.2662-32A=)
c.1501-32A= (n.1501-32A=)
c.2524-32A= (n.2524-32A=)
2g.189052835G>ACA2022241COL5A2c.2662-33C>T (n.2662-33C>T)
c.1501-33C>T (n.1501-33C>T)
c.2524-33C>T (n.2524-33C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189052835G=CA1315426001COL5A2c.2662-33C= (n.2662-33C=)
c.1501-33C= (n.1501-33C=)
c.2524-33C= (n.2524-33C=)
2g.189052836A>CCA2662318296COL5A2c.2662-34T>G (n.2662-34T>G)
c.1501-34T>G (n.1501-34T>G)
c.2524-34T>G (n.2524-34T>G)
 gnomAD v4
2g.189052837A=CA1315426002COL5A2c.2662-35T= (n.2662-35T=)
c.1501-35T= (n.1501-35T=)
c.2524-35T= (n.2524-35T=)
2g.189052837A>GCA2022242COL5A2c.2662-35T>C (n.2662-35T>C)
c.1501-35T>C (n.1501-35T>C)
c.2524-35T>C (n.2524-35T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189052838G>ACA2753586118COL5A2c.2662-36C>T (n.2662-36C>T)
c.1501-36C>T (n.1501-36C>T)
c.2524-36C>T (n.2524-36C>T)
2g.189052838G=CA1315426003COL5A2c.2662-36C= (n.2662-36C=)
c.1501-36C= (n.1501-36C=)
c.2524-36C= (n.2524-36C=)
2g.189052838G>TCA538452210COL5A2c.2662-36C>A (n.2662-36C>A)
c.1501-36C>A (n.1501-36C>A)
c.2524-36C>A (n.2524-36C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189052839C>ACA538452212COL5A2c.2662-37G>T (n.2662-37G>T)
c.1501-37G>T (n.1501-37G>T)
c.2524-37G>T (n.2524-37G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189052839C=CA1315426004COL5A2c.2662-37G= (n.2662-37G=)
c.1501-37G= (n.1501-37G=)
c.2524-37G= (n.2524-37G=)
2g.189052839C>GCA2662318297COL5A2c.2662-37G>C (n.2662-37G>C)
c.1501-37G>C (n.1501-37G>C)
c.2524-37G>C (n.2524-37G>C)
 gnomAD v4
2g.189052843A=CA1315426005COL5A2c.2662-41T= (n.2662-41T=)
c.1501-41T= (n.1501-41T=)
c.2524-41T= (n.2524-41T=)
2g.189052843A>CCA762258174COL5A2c.2662-41T>G (n.2662-41T>G)
c.1501-41T>G (n.1501-41T>G)
c.2524-41T>G (n.2524-41T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189052843A>GCA1315426006COL5A2c.2662-41T>C (n.2662-41T>C)
c.1501-41T>C (n.1501-41T>C)
c.2524-41T>C (n.2524-41T>C)
 dbSNP
2g.189052844G>ACA2662318298COL5A2c.2662-42C>T (n.2662-42C>T)
c.1501-42C>T (n.1501-42C>T)
c.2524-42C>T (n.2524-42C>T)
 gnomAD v4
2g.189052846G>ACA538452213COL5A2c.2662-44C>T (n.2662-44C>T)
c.1501-44C>T (n.1501-44C>T)
c.2524-44C>T (n.2524-44C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189052846G=CA1315426007COL5A2c.2662-44C= (n.2662-44C=)
c.1501-44C= (n.1501-44C=)
c.2524-44C= (n.2524-44C=)
2g.189052847G>ACA2022243COL5A2c.2662-45C>T (n.2662-45C>T)
c.1501-45C>T (n.1501-45C>T)
c.2524-45C>T (n.2524-45C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189052847G=CA1315426008COL5A2c.2662-45C= (n.2662-45C=)
c.1501-45C= (n.1501-45C=)
c.2524-45C= (n.2524-45C=)
2g.189052847G>TCA2662318299COL5A2c.2662-45C>A (n.2662-45C>A)
c.1501-45C>A (n.1501-45C>A)
c.2524-45C>A (n.2524-45C>A)
 gnomAD v4
2g.189052848C>TCA2662318300COL5A2c.2662-46G>A (n.2662-46G>A)
c.1501-46G>A (n.1501-46G>A)
c.2524-46G>A (n.2524-46G>A)
 gnomAD v4
2g.189052849T>CCA2022244COL5A2c.2662-47A>G (n.2662-47A>G)
c.1501-47A>G (n.1501-47A>G)
c.2524-47A>G (n.2524-47A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189052849T>GCA2662318301COL5A2c.2662-47A>C (n.2662-47A>C)
c.1501-47A>C (n.1501-47A>C)
c.2524-47A>C (n.2524-47A>C)
 gnomAD v4
2g.189052849T=CA1315426009COL5A2c.2662-47A= (n.2662-47A=)
c.1501-47A= (n.1501-47A=)
c.2524-47A= (n.2524-47A=)
2g.189052851A>TCA647367163COL5A2c.2662-49T>A (n.2662-49T>A)
c.1501-49T>A (n.1501-49T>A)
c.2524-49T>A (n.2524-49T>A)
 COSMIC
2g.189052853T>CCA2662318302COL5A2c.2662-51A>G (n.2662-51A>G)
c.1501-51A>G (n.1501-51A>G)
c.2524-51A>G (n.2524-51A>G)
 gnomAD v4
2g.189052854G>ACA2662318303COL5A2c.2662-52C>T (n.2662-52C>T)
c.1501-52C>T (n.1501-52C>T)
c.2524-52C>T (n.2524-52C>T)
 gnomAD v4
2g.189052854G>TCA2662318304COL5A2c.2662-52C>A (n.2662-52C>A)
c.1501-52C>A (n.1501-52C>A)
c.2524-52C>A (n.2524-52C>A)
 gnomAD v4
2g.189052855T>CCA1315426011COL5A2c.2662-53A>G (n.2662-53A>G)
c.1501-53A>G (n.1501-53A>G)
c.2524-53A>G (n.2524-53A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189052855T=CA1315426010COL5A2c.2662-53A= (n.2662-53A=)
c.1501-53A= (n.1501-53A=)
c.2524-53A= (n.2524-53A=)
2g.189052857C>TCA2662318305COL5A2c.2662-55G>A (n.2662-55G>A)
c.1501-55G>A (n.1501-55G>A)
c.2524-55G>A (n.2524-55G>A)
 gnomAD v4
2g.189052860T>CCA62596935COL5A2c.2661+51A>G (n.2661+51A>G)
c.1500+51A>G (n.1500+51A>G)
c.2523+51A>G (n.2523+51A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189052860T>GCA2662318306COL5A2c.2661+51A>C (n.2661+51A>C)
c.1500+51A>C (n.1500+51A>C)
c.2523+51A>C (n.2523+51A>C)
 gnomAD v4
2g.189052860T=CA1315426012COL5A2c.2661+51A= (n.2661+51A=)
c.1500+51A= (n.1500+51A=)
c.2523+51A= (n.2523+51A=)
2g.189052861C>TCA2577186591COL5A2c.2661+50G>A (n.2661+50G>A)
c.1500+50G>A (n.1500+50G>A)
c.2523+50G>A (n.2523+50G>A)
2g.189052865A>TCA2662318307COL5A2c.2661+46T>A (n.2661+46T>A)
c.1500+46T>A (n.1500+46T>A)
c.2523+46T>A (n.2523+46T>A)
 gnomAD v4
2g.189052867A=CA1315426013COL5A2c.2661+44T= (n.2661+44T=)
c.1500+44T= (n.1500+44T=)
c.2523+44T= (n.2523+44T=)
2g.189052867A>GCA2022245COL5A2c.2661+44T>C (n.2661+44T>C)
c.1500+44T>C (n.1500+44T>C)
c.2523+44T>C (n.2523+44T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189052868T>ACA538452215COL5A2c.2661+43A>T (n.2661+43A>T)
c.1500+43A>T (n.1500+43A>T)
c.2523+43A>T (n.2523+43A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189052868T>CCA1315426015COL5A2c.2661+43A>G (n.2661+43A>G)
c.1500+43A>G (n.1500+43A>G)
c.2523+43A>G (n.2523+43A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189052868T=CA1315426014COL5A2c.2661+43A= (n.2661+43A=)
c.1500+43A= (n.1500+43A=)
c.2523+43A= (n.2523+43A=)
2g.189052869G>ACA1315426016COL5A2c.2661+42C>T (n.2661+42C>T)
c.1500+42C>T (n.1500+42C>T)
c.2523+42C>T (n.2523+42C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189052869G=CA1315426017COL5A2c.2661+42C= (n.2661+42C=)
c.1500+42C= (n.1500+42C=)
c.2523+42C= (n.2523+42C=)
2g.189052869G>TCA2662318308COL5A2c.2661+42C>A (n.2661+42C>A)
c.1500+42C>A (n.1500+42C>A)
c.2523+42C>A (n.2523+42C>A)
 gnomAD v4
2g.189052870G>ACA538452217COL5A2c.2661+41C>T (n.2661+41C>T)
c.1500+41C>T (n.1500+41C>T)
c.2523+41C>T (n.2523+41C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189052870G=CA1315426018COL5A2c.2661+41C= (n.2661+41C=)
c.1500+41C= (n.1500+41C=)
c.2523+41C= (n.2523+41C=)
2g.189052870_189052871insAAAAACA2527983737COL5A2c.2661+40_2661+41insTTTTT (n.2661+40_2661+41insTTTTT)
c.1500+40_1500+41insTTTTT (n.1500+40_1500+41insTTTTT)
c.2523+40_2523+41insTTTTT (n.2523+40_2523+41insTTTTT)
2g.189052871G>ACA62596945COL5A2c.2661+40C>T (n.2661+40C>T)
c.1500+40C>T (n.1500+40C>T)
c.2523+40C>T (n.2523+40C>T)
 dbSNP
2g.189052871G=CA1315426019COL5A2c.2661+40C= (n.2661+40C=)
c.1500+40C= (n.1500+40C=)
c.2523+40C= (n.2523+40C=)
2g.189052873C>ACA2662318309COL5A2c.2661+38G>T (n.2661+38G>T)
c.1500+38G>T (n.1500+38G>T)
c.2523+38G>T (n.2523+38G>T)
 gnomAD v4
2g.189052873_189052880dupCA2662318310COL5A2c.2661+31_2661+38dup (n.2661+31_2661+38dup)
c.1500+31_1500+38dup (n.1500+31_1500+38dup)
c.2523+31_2523+38dup (n.2523+31_2523+38dup)
 gnomAD v4
2g.189052874A>TCA2662318311COL5A2c.2661+37T>A (n.2661+37T>A)
c.1500+37T>A (n.1500+37T>A)
c.2523+37T>A (n.2523+37T>A)
 gnomAD v4
2g.189052876T>CCA1315426021COL5A2c.2661+35A>G (n.2661+35A>G)
c.1500+35A>G (n.1500+35A>G)
c.2523+35A>G (n.2523+35A>G)
 dbSNP
2g.189052876T>GCA2662318312COL5A2c.2661+35A>C (n.2661+35A>C)
c.1500+35A>C (n.1500+35A>C)
c.2523+35A>C (n.2523+35A>C)
 gnomAD v4
2g.189052876T=CA1315426020COL5A2c.2661+35A= (n.2661+35A=)
c.1500+35A= (n.1500+35A=)
c.2523+35A= (n.2523+35A=)
2g.189052877T>CCA762258183COL5A2c.2661+34A>G (n.2661+34A>G)
c.1500+34A>G (n.1500+34A>G)
c.2523+34A>G (n.2523+34A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189052877T=CA1315426022COL5A2c.2661+34A= (n.2661+34A=)
c.1500+34A= (n.1500+34A=)
c.2523+34A= (n.2523+34A=)
2g.189052879A>CCA2662318313COL5A2c.2661+32T>G (n.2661+32T>G)
c.1500+32T>G (n.1500+32T>G)
c.2523+32T>G (n.2523+32T>G)
 gnomAD v4
2g.189052880C=CA1315426023COL5A2c.2661+31G= (n.2661+31G=)
c.1500+31G= (n.1500+31G=)
c.2523+31G= (n.2523+31G=)
2g.189052880C>TCA538452218COL5A2c.2661+31G>A (n.2661+31G>A)
c.1500+31G>A (n.1500+31G>A)
c.2523+31G>A (n.2523+31G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189052881T>GCA2662318314COL5A2c.2661+30A>C (n.2661+30A>C)
c.1500+30A>C (n.1500+30A>C)
c.2523+30A>C (n.2523+30A>C)
 gnomAD v4
2g.189052882C>GCA2662318315COL5A2c.2661+29G>C (n.2661+29G>C)
c.1500+29G>C (n.1500+29G>C)
c.2523+29G>C (n.2523+29G>C)
 gnomAD v4
2g.189052883A>CCA2662318316COL5A2c.2661+28T>G (n.2661+28T>G)
c.1500+28T>G (n.1500+28T>G)
c.2523+28T>G (n.2523+28T>G)
 gnomAD v4
2g.189052884A=CA1315426024COL5A2c.2661+27T= (n.2661+27T=)
c.1500+27T= (n.1500+27T=)
c.2523+27T= (n.2523+27T=)
2g.189052884A>CCA1315426025COL5A2c.2661+27T>G (n.2661+27T>G)
c.1500+27T>G (n.1500+27T>G)
c.2523+27T>G (n.2523+27T>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189052884A>GCA2662318317COL5A2c.2661+27T>C (n.2661+27T>C)
c.1500+27T>C (n.1500+27T>C)
c.2523+27T>C (n.2523+27T>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched