Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189050644C>ACA430322185COL5A2c.2964G>T (p.Thr988=)
c.1803G>T (p.Thr601=)
c.2826G>T (p.Thr942=)
 gnomAD v4
2g.189050644C=CA1315425045COL5A2c.2964G= (p.Thr988=)
c.1803G= (p.Thr601=)
c.2826G= (p.Thr942=)
2g.189050644C>GCA430322186COL5A2c.2964G>C (p.Thr988=)
c.1803G>C (p.Thr601=)
c.2826G>C (p.Thr942=)
2g.189050644C>TCA16610653COL5A2c.2964G>A (p.Thr988=)
c.1803G>A (p.Thr601=)
c.2826G>A (p.Thr942=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050645G>ACA324402COL5A2c.2963C>T (p.Thr988Met)
c.1802C>T (p.Thr601Met)
c.2825C>T (p.Thr942Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050645G>CCA349867134COL5A2c.2963C>G (p.Thr988Arg)
c.1802C>G (p.Thr601Arg)
c.2825C>G (p.Thr942Arg)
2g.189050645G=CA1315425046COL5A2c.2963C= (p.Thr988=)
c.1802C= (p.Thr601=)
c.2825C= (p.Thr942=)
2g.189050645G>TCA349867136COL5A2c.2963C>A (p.Thr988Lys)
c.1802C>A (p.Thr601Lys)
c.2825C>A (p.Thr942Lys)
 dbSNP COSMIC
2g.189050646T>ACA349867138COL5A2c.2962A>T (p.Thr988Ser)
c.1801A>T (p.Thr601Ser)
c.2824A>T (p.Thr942Ser)
2g.189050646T>CCA349867140COL5A2c.2962A>G (p.Thr988Ala)
c.1801A>G (p.Thr601Ala)
c.2824A>G (p.Thr942Ala)
 gnomAD v4
2g.189050646T>GCA349867141COL5A2c.2962A>C (p.Thr988Pro)
c.1801A>C (p.Thr601Pro)
c.2824A>C (p.Thr942Pro)
2g.189050647T>ACA430322195COL5A2c.2961A>T (p.Gly987=)
c.1800A>T (p.Gly600=)
c.2823A>T (p.Gly941=)
2g.189050647T>CCA430322197COL5A2c.2961A>G (p.Gly987=)
c.1800A>G (p.Gly600=)
c.2823A>G (p.Gly941=)
 gnomAD v4
2g.189050647T>GCA430322199COL5A2c.2961A>C (p.Gly987=)
c.1800A>C (p.Gly600=)
c.2823A>C (p.Gly941=)
2g.189050648C>ACA349867146COL5A2c.2960G>T (p.Gly987Val)
c.1799G>T (p.Gly600Val)
c.2822G>T (p.Gly941Val)
 gnomAD v4
2g.189050648C=CA1315425047COL5A2c.2960G= (p.Gly987=)
c.1799G= (p.Gly600=)
c.2822G= (p.Gly941=)
2g.189050648C>GCA349867147COL5A2c.2960G>C (p.Gly987Ala)
c.1799G>C (p.Gly600Ala)
c.2822G>C (p.Gly941Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050648C>TCA349867144COL5A2c.2960G>A (p.Gly987Glu)
c.1799G>A (p.Gly600Glu)
c.2822G>A (p.Gly941Glu)
 gnomAD v4
2g.189050649C>ACA349867150COL5A2c.2959G>T (p.Gly987Ter)
c.1798G>T (p.Gly600Ter)
c.2821G>T (p.Gly941Ter)
 gnomAD v4
2g.189050649C>GCA349867151COL5A2c.2959G>C (p.Gly987Arg)
c.1798G>C (p.Gly600Arg)
c.2821G>C (p.Gly941Arg)
 gnomAD v4
2g.189050649C>TCA349867152COL5A2c.2959G>A (p.Gly987Arg)
c.1798G>A (p.Gly600Arg)
c.2821G>A (p.Gly941Arg)
 gnomAD v4
2g.189050650A>CCA430322209COL5A2c.2958T>G (p.Ala986=)
c.1797T>G (p.Ala599=)
c.2820T>G (p.Ala940=)
2g.189050650A>GCA430322207COL5A2c.2958T>C (p.Ala986=)
c.1797T>C (p.Ala599=)
c.2820T>C (p.Ala940=)
 gnomAD v4
2g.189050650A>TCA430322206COL5A2c.2958T>A (p.Ala986=)
c.1797T>A (p.Ala599=)
c.2820T>A (p.Ala940=)
 gnomAD v4
2g.189050651G>ACA349867154COL5A2c.2957C>T (p.Ala986Val)
c.1796C>T (p.Ala599Val)
c.2819C>T (p.Ala940Val)
 gnomAD v4
2g.189050651G>CCA349867156COL5A2c.2957C>G (p.Ala986Gly)
c.1796C>G (p.Ala599Gly)
c.2819C>G (p.Ala940Gly)
2g.189050651G>TCA349867157COL5A2c.2957C>A (p.Ala986Asp)
c.1796C>A (p.Ala599Asp)
c.2819C>A (p.Ala940Asp)
 gnomAD v4
2g.189050652C>ACA349867161COL5A2c.2956G>T (p.Ala986Ser)
c.1795G>T (p.Ala599Ser)
c.2818G>T (p.Ala940Ser)
 gnomAD v4
2g.189050652C>GCA349867158COL5A2c.2956G>C (p.Ala986Pro)
c.1795G>C (p.Ala599Pro)
c.2818G>C (p.Ala940Pro)
2g.189050652C>TCA349867159COL5A2c.2956G>A (p.Ala986Thr)
c.1795G>A (p.Ala599Thr)
c.2818G>A (p.Ala940Thr)
 gnomAD v4
2g.189050653T>ACA430322220COL5A2c.2955A>T (p.Pro985=)
c.1794A>T (p.Pro598=)
c.2817A>T (p.Pro939=)
 gnomAD v4
2g.189050653T>CCA430322218COL5A2c.2955A>G (p.Pro985=)
c.1794A>G (p.Pro598=)
c.2817A>G (p.Pro939=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.189050653T>GCA430322216COL5A2c.2955A>C (p.Pro985=)
c.1794A>C (p.Pro598=)
c.2817A>C (p.Pro939=)
2g.189050653T=CA1315425048COL5A2c.2955A= (p.Pro985=)
c.1794A= (p.Pro598=)
c.2817A= (p.Pro939=)
2g.189050654G>ACA349867162COL5A2c.2954C>T (p.Pro985Leu)
c.1793C>T (p.Pro598Leu)
c.2816C>T (p.Pro939Leu)
 gnomAD v4
2g.189050654G>CCA349867165COL5A2c.2954C>G (p.Pro985Arg)
c.1793C>G (p.Pro598Arg)
c.2816C>G (p.Pro939Arg)
2g.189050654G>TCA349867166COL5A2c.2954C>A (p.Pro985Gln)
c.1793C>A (p.Pro598Gln)
c.2816C>A (p.Pro939Gln)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.189050655G>ACA349867167COL5A2c.2953C>T (p.Pro985Ser)
c.1792C>T (p.Pro598Ser)
c.2815C>T (p.Pro939Ser)
 gnomAD v4
2g.189050655G>CCA349867168COL5A2c.2953C>G (p.Pro985Ala)
c.1792C>G (p.Pro598Ala)
c.2815C>G (p.Pro939Ala)
 gnomAD v4
2g.189050655G>TCA349867170COL5A2c.2953C>A (p.Pro985Thr)
c.1792C>A (p.Pro598Thr)
c.2815C>A (p.Pro939Thr)
 gnomAD v4
2g.189050656A>CCA430322228COL5A2c.2952T>G (p.Gly984=)
c.1791T>G (p.Gly597=)
c.2814T>G (p.Gly938=)
2g.189050656A>GCA430322230COL5A2c.2952T>C (p.Gly984=)
c.1791T>C (p.Gly597=)
c.2814T>C (p.Gly938=)
 gnomAD v4
2g.189050656A>TCA430322229COL5A2c.2952T>A (p.Gly984=)
c.1791T>A (p.Gly597=)
c.2814T>A (p.Gly938=)
2g.189050657C>ACA349867172COL5A2c.2951G>T (p.Gly984Val)
c.1790G>T (p.Gly597Val)
c.2813G>T (p.Gly938Val)
 gnomAD v4
2g.189050657C>GCA349867175COL5A2c.2951G>C (p.Gly984Ala)
c.1790G>C (p.Gly597Ala)
c.2813G>C (p.Gly938Ala)
 gnomAD v4
2g.189050657C>TCA349867174COL5A2c.2951G>A (p.Gly984Asp)
c.1790G>A (p.Gly597Asp)
c.2813G>A (p.Gly938Asp)
 gnomAD v4
2g.189050658C>ACA349867177COL5A2c.2950G>T (p.Gly984Cys)
c.1789G>T (p.Gly597Cys)
c.2812G>T (p.Gly938Cys)
 gnomAD v4
2g.189050658C=CA1315425049COL5A2c.2950G= (p.Gly984=)
c.1789G= (p.Gly597=)
c.2812G= (p.Gly938=)
2g.189050658C>GCA349867178COL5A2c.2950G>C (p.Gly984Arg)
c.1789G>C (p.Gly597Arg)
c.2812G>C (p.Gly938Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.189050658C>TCA349867180COL5A2c.2950G>A (p.Gly984Ser)
c.1789G>A (p.Gly597Ser)
c.2812G>A (p.Gly938Ser)
 gnomAD v4
2g.189050659delCA2662317779COL5A2c.2949del (p.Gly984ValfsTer?)
c.1788del (p.Gly597ValfsTer?)
c.2811del (p.Gly938ValfsTer?)
 gnomAD v4
2g.189050659A>CCA430322231COL5A2c.2949T>G (p.Pro983=)
c.1788T>G (p.Pro596=)
c.2811T>G (p.Pro937=)
2g.189050659A>GCA430322232COL5A2c.2949T>C (p.Pro983=)
c.1788T>C (p.Pro596=)
c.2811T>C (p.Pro937=)
 gnomAD v4
2g.189050659A>TCA430322233COL5A2c.2949T>A (p.Pro983=)
c.1788T>A (p.Pro596=)
c.2811T>A (p.Pro937=)
 gnomAD v4
2g.189050660G>ACA349867182COL5A2c.2948C>T (p.Pro983Leu)
c.1787C>T (p.Pro596Leu)
c.2810C>T (p.Pro937Leu)
 gnomAD v4
2g.189050660G>CCA349867183COL5A2c.2948C>G (p.Pro983Arg)
c.1787C>G (p.Pro596Arg)
c.2810C>G (p.Pro937Arg)
2g.189050660G>TCA349867184COL5A2c.2948C>A (p.Pro983His)
c.1787C>A (p.Pro596His)
c.2810C>A (p.Pro937His)
 gnomAD v4
2g.189050665dupCA538451968COL5A2c.2948dup (p.Gly984TrpfsTer?)
c.1787dup (p.Gly597TrpfsTer?)
c.2810dup (p.Gly938TrpfsTer?)
 gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189050665delCA538451967COL5A2c.2948del (p.Pro983LeufsTer?)
c.1787del (p.Pro596LeufsTer?)
c.2810del (p.Pro937LeufsTer?)
 gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.189050661G>ACA324357COL5A2c.2947C>T (p.Pro983Ser)
c.1786C>T (p.Pro596Ser)
c.2809C>T (p.Pro937Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050661G>CCA349867186COL5A2c.2947C>G (p.Pro983Ala)
c.1786C>G (p.Pro596Ala)
c.2809C>G (p.Pro937Ala)
2g.189050661G=CA1315425050COL5A2c.2947C= (p.Pro983=)
c.1786C= (p.Pro596=)
c.2809C= (p.Pro937=)
2g.189050661G>TCA349867187COL5A2c.2947C>A (p.Pro983Thr)
c.1786C>A (p.Pro596Thr)
c.2809C>A (p.Pro937Thr)
 gnomAD v4
2g.189050662G>ACA430322239COL5A2c.2946C>T (p.Pro982=)
c.1785C>T (p.Pro595=)
c.2808C>T (p.Pro936=)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.189050662G>CCA430322240COL5A2c.2946C>G (p.Pro982=)
c.1785C>G (p.Pro595=)
c.2808C>G (p.Pro936=)
2g.189050662G>TCA430322242COL5A2c.2946C>A (p.Pro982=)
c.1785C>A (p.Pro595=)
c.2808C>A (p.Pro936=)
2g.189050663G>ACA349867189COL5A2c.2945C>T (p.Pro982Leu)
c.1784C>T (p.Pro595Leu)
c.2807C>T (p.Pro936Leu)
 gnomAD v4
2g.189050663G>CCA349867191COL5A2c.2945C>G (p.Pro982Arg)
c.1784C>G (p.Pro595Arg)
c.2807C>G (p.Pro936Arg)
 gnomAD v4
2g.189050663G=CA1315425051COL5A2c.2945C= (p.Pro982=)
c.1784C= (p.Pro595=)
c.2807C= (p.Pro936=)
2g.189050663G>TCA349867192COL5A2c.2945C>A (p.Pro982His)
c.1784C>A (p.Pro595His)
c.2807C>A (p.Pro936His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189050664G>ACA349867194COL5A2c.2944C>T (p.Pro982Ser)
c.1783C>T (p.Pro595Ser)
c.2806C>T (p.Pro936Ser)
 gnomAD v4
2g.189050664G>CCA349867197COL5A2c.2944C>G (p.Pro982Ala)
c.1783C>G (p.Pro595Ala)
c.2806C>G (p.Pro936Ala)
2g.189050664G>TCA349867195COL5A2c.2944C>A (p.Pro982Thr)
c.1783C>A (p.Pro595Thr)
c.2806C>A (p.Pro936Thr)
 gnomAD v4
2g.189050664_189050666dupCA2662317780COL5A2c.2942_2944dup (p.Gly981_Pro982insArg)
c.1781_1783dup (p.Gly594_Pro595insArg)
c.2804_2806dup (p.Gly935_Pro936insArg)
 gnomAD v4
2g.189050665G>ACA2022143COL5A2c.2943C>T (p.Gly981=)
c.1782C>T (p.Gly594=)
c.2805C>T (p.Gly935=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189050665G>CCA430322248COL5A2c.2943C>G (p.Gly981=)
c.1782C>G (p.Gly594=)
c.2805C>G (p.Gly935=)
2g.189050665G=CA1315425052COL5A2c.2943C= (p.Gly981=)
c.1782C= (p.Gly594=)
c.2805C= (p.Gly935=)
2g.189050665G>TCA430322250COL5A2c.2943C>A (p.Gly981=)
c.1782C>A (p.Gly594=)
c.2805C>A (p.Gly935=)
 gnomAD v4
2g.189050666C>ACA349867202COL5A2c.2942G>T (p.Gly981Val)
c.1781G>T (p.Gly594Val)
c.2804G>T (p.Gly935Val)
2g.189050666C>GCA349867200COL5A2c.2942G>C (p.Gly981Ala)
c.1781G>C (p.Gly594Ala)
c.2804G>C (p.Gly935Ala)
2g.189050666C>TCA349867204COL5A2c.2942G>A (p.Gly981Asp)
c.1781G>A (p.Gly594Asp)
c.2804G>A (p.Gly935Asp)
 gnomAD v4
2g.189050667C>ACA349867205COL5A2c.2941G>T (p.Gly981Cys)
c.1780G>T (p.Gly594Cys)
c.2803G>T (p.Gly935Cys)
 gnomAD v4
2g.189050667C>GCA349867207COL5A2c.2941G>C (p.Gly981Arg)
c.1780G>C (p.Gly594Arg)
c.2803G>C (p.Gly935Arg)
2g.189050667C>TCA349867206COL5A2c.2941G>A (p.Gly981Ser)
c.1780G>A (p.Gly594Ser)
c.2803G>A (p.Gly935Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.189050668A=CA1315425053COL5A2c.2940T= (p.Asp980=)
c.1779T= (p.Asp593=)
c.2802T= (p.Asp934=)
2g.189050668A>CCA349867208COL5A2c.2940T>G (p.Asp980Glu)
c.1779T>G (p.Asp593Glu)
c.2802T>G (p.Asp934Glu)
2g.189050668A>GCA430322255COL5A2c.2940T>C (p.Asp980=)
c.1779T>C (p.Asp593=)
c.2802T>C (p.Asp934=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050668A>TCA349867209COL5A2c.2940T>A (p.Asp980Glu)
c.1779T>A (p.Asp593Glu)
c.2802T>A (p.Asp934Glu)
 gnomAD v4
2g.189050669T>ACA349867210COL5A2c.2939A>T (p.Asp980Val)
c.1778A>T (p.Asp593Val)
c.2801A>T (p.Asp934Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050669T>CCA349867211COL5A2c.2939A>G (p.Asp980Gly)
c.1778A>G (p.Asp593Gly)
c.2801A>G (p.Asp934Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050669T>GCA349867213COL5A2c.2939A>C (p.Asp980Ala)
c.1778A>C (p.Asp593Ala)
c.2801A>C (p.Asp934Ala)
2g.189050669T=CA1315425054COL5A2c.2939A= (p.Asp980=)
c.1778A= (p.Asp593=)
c.2801A= (p.Asp934=)
2g.189050670C>ACA349867214COL5A2c.2938G>T (p.Asp980Tyr)
c.1777G>T (p.Asp593Tyr)
c.2800G>T (p.Asp934Tyr)
 gnomAD v4
2g.189050670C=CA1315425055COL5A2c.2938G= (p.Asp980=)
c.1777G= (p.Asp593=)
c.2800G= (p.Asp934=)
2g.189050670C>GCA349867215COL5A2c.2938G>C (p.Asp980His)
c.1777G>C (p.Asp593His)
c.2800G>C (p.Asp934His)
 dbSNP
2g.189050670C>TCA349867222COL5A2c.2938G>A (p.Asp980Asn)
c.1777G>A (p.Asp593Asn)
c.2800G>A (p.Asp934Asn)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189050671T>ACA430322264COL5A2c.2937A>T (p.Pro979=)
c.1776A>T (p.Pro592=)
c.2799A>T (p.Pro933=)
2g.189050671T>CCA430322266COL5A2c.2937A>G (p.Pro979=)
c.1776A>G (p.Pro592=)
c.2799A>G (p.Pro933=)
 gnomAD v4
2g.189050671T>GCA430322268COL5A2c.2937A>C (p.Pro979=)
c.1776A>C (p.Pro592=)
c.2799A>C (p.Pro933=)
2g.189050672G>ACA349867223COL5A2c.2936C>T (p.Pro979Leu)
c.1775C>T (p.Pro592Leu)
c.2798C>T (p.Pro933Leu)
 gnomAD v4
2g.189050672G>CCA349867225COL5A2c.2936C>G (p.Pro979Arg)
c.1775C>G (p.Pro592Arg)
c.2798C>G (p.Pro933Arg)
2g.189050672G>TCA349867227COL5A2c.2936C>A (p.Pro979Gln)
c.1775C>A (p.Pro592Gln)
c.2798C>A (p.Pro933Gln)
 gnomAD v4
2g.189050673G>ACA349867230COL5A2c.2935C>T (p.Pro979Ser)
c.1774C>T (p.Pro592Ser)
c.2797C>T (p.Pro933Ser)
2g.189050673G>CCA349867229COL5A2c.2935C>G (p.Pro979Ala)
c.1774C>G (p.Pro592Ala)
c.2797C>G (p.Pro933Ala)
 dbSNP gnomAD v2
2g.189050673G=CA1315425056COL5A2c.2935C= (p.Pro979=)
c.1774C= (p.Pro592=)
c.2797C= (p.Pro933=)
2g.189050673G>TCA349867228COL5A2c.2935C>A (p.Pro979Thr)
c.1774C>A (p.Pro592Thr)
c.2797C>A (p.Pro933Thr)
 gnomAD v4
2g.189050674A>CCA430322271COL5A2c.2934T>G (p.Gly978=)
c.1773T>G (p.Gly591=)
c.2796T>G (p.Gly932=)
2g.189050674A>GCA430322273COL5A2c.2934T>C (p.Gly978=)
c.1773T>C (p.Gly591=)
c.2796T>C (p.Gly932=)
2g.189050674A>TCA430322274COL5A2c.2934T>A (p.Gly978=)
c.1773T>A (p.Gly591=)
c.2796T>A (p.Gly932=)
 gnomAD v4
2g.189050675C>ACA349867231COL5A2c.2933G>T (p.Gly978Val)
c.1772G>T (p.Gly591Val)
c.2795G>T (p.Gly932Val)
 gnomAD v4
2g.189050675C>GCA349867232COL5A2c.2933G>C (p.Gly978Ala)
c.1772G>C (p.Gly591Ala)
c.2795G>C (p.Gly932Ala)
2g.189050675C>TCA349867233COL5A2c.2933G>A (p.Gly978Asp)
c.1772G>A (p.Gly591Asp)
c.2795G>A (p.Gly932Asp)
 gnomAD v4
2g.189050676C>ACA349867234COL5A2c.2932G>T (p.Gly978Cys)
c.1771G>T (p.Gly591Cys)
c.2794G>T (p.Gly932Cys)
2g.189050676C>GCA349867236COL5A2c.2932G>C (p.Gly978Arg)
c.1771G>C (p.Gly591Arg)
c.2794G>C (p.Gly932Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.189050676C>TCA349867238COL5A2c.2932G>A (p.Gly978Ser)
c.1771G>A (p.Gly591Ser)
c.2794G>A (p.Gly932Ser)
 gnomAD v4
2g.189050676_189050677insAGGTTGCCCATCTTCTCCTGGGTCCCCTTTGTCTCCTGGGCCACCAGGGGGGCCAGCTGGTCCTCGATCTCCCACACGCA2753575561COL5A2c.2932-1_2932insCGTGTGGGAGATCGAGGACCAGCTGGCCCCCCTGGTGGCCCAGGAGACAAAGGGGACCCAGGAGAAGATGGGCAACCT (n.2932-1_2932insCGTGTGGGAGATCGAGGACCAGCTGGCCCCCCTGGTGGCCCAGGAGACAAAGGGGACCCAGGAGAAGATGGGCAACCT)
c.1771-1_1771insCGTGTGGGAGATCGAGGACCAGCTGGCCCCCCTGGTGGCCCAGGAGACAAAGGGGACCCAGGAGAAGATGGGCAACCT (n.1771-1_1771insCGTGTGGGAGATCGAGGACCAGCTGGCCCCCCTGGTGGCCCAGGAGACAAAGGGGACCCAGGAGAAGATGGGCAACCT)
c.2794-1_2794insCGTGTGGGAGATCGAGGACCAGCTGGCCCCCCTGGTGGCCCAGGAGACAAAGGGGACCCAGGAGAAGATGGGCAACCT (n.2794-1_2794insCGTGTGGGAGATCGAGGACCAGCTGGCCCCCCTGGTGGCCCAGGAGACAAAGGGGACCCAGGAGAAGATGGGCAACCT)
2g.189050677C>ACA349867239COL5A2c.2932-1G>T (n.2932-1G>T)
c.1771-1G>T (n.1771-1G>T)
c.2794-1G>T (n.2794-1G>T)
 gnomAD v4
2g.189050677C>GCA349867241COL5A2c.2932-1G>C (n.2932-1G>C)
c.1771-1G>C (n.1771-1G>C)
c.2794-1G>C (n.2794-1G>C)
2g.189050677C>TCA349867243COL5A2c.2932-1G>A (n.2932-1G>A)
c.1771-1G>A (n.1771-1G>A)
c.2794-1G>A (n.2794-1G>A)
 gnomAD v4
2g.189050678T>ACA349867244COL5A2c.2932-2A>T (n.2932-2A>T)
c.1771-2A>T (n.1771-2A>T)
c.2794-2A>T (n.2794-2A>T)
2g.189050678T>CCA62595101COL5A2c.2932-2A>G (n.2932-2A>G)
c.1771-2A>G (n.1771-2A>G)
c.2794-2A>G (n.2794-2A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189050678T>GCA349867245COL5A2c.2932-2A>C (n.2932-2A>C)
c.1771-2A>C (n.1771-2A>C)
c.2794-2A>C (n.2794-2A>C)
2g.189050678T=CA1315425057COL5A2c.2932-2A= (n.2932-2A=)
c.1771-2A= (n.1771-2A=)
c.2794-2A= (n.2794-2A=)
2g.189050679A>CCA2662317781COL5A2c.2932-3T>G (n.2932-3T>G)
c.1771-3T>G (n.1771-3T>G)
c.2794-3T>G (n.2794-3T>G)
 gnomAD v4
2g.189050679A>GCA2662317782COL5A2c.2932-3T>C (n.2932-3T>C)
c.1771-3T>C (n.1771-3T>C)
c.2794-3T>C (n.2794-3T>C)
 gnomAD v4
2g.189050680A>GCA2662317783COL5A2c.2932-4T>C (n.2932-4T>C)
c.1771-4T>C (n.1771-4T>C)
c.2794-4T>C (n.2794-4T>C)
 gnomAD v4
2g.189050681T>ACA2662317784COL5A2c.2932-5A>T (n.2932-5A>T)
c.1771-5A>T (n.1771-5A>T)
c.2794-5A>T (n.2794-5A>T)
 gnomAD v4
2g.189050681T>CCA62595107COL5A2c.2932-5A>G (n.2932-5A>G)
c.1771-5A>G (n.1771-5A>G)
c.2794-5A>G (n.2794-5A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050681T>GCA2662317785COL5A2c.2932-5A>C (n.2932-5A>C)
c.1771-5A>C (n.1771-5A>C)
c.2794-5A>C (n.2794-5A>C)
 gnomAD v4
2g.189050681T=CA1315425058COL5A2c.2932-5A= (n.2932-5A=)
c.1771-5A= (n.1771-5A=)
c.2794-5A= (n.2794-5A=)
2g.189050682G>TCA2662317786COL5A2c.2932-6C>A (n.2932-6C>A)
c.1771-6C>A (n.1771-6C>A)
c.2794-6C>A (n.2794-6C>A)
 gnomAD v4
2g.189050683T>ACA2662317787COL5A2c.2932-7A>T (n.2932-7A>T)
c.1771-7A>T (n.1771-7A>T)
c.2794-7A>T (n.2794-7A>T)
 gnomAD v4
2g.189050684T>ACA2662317788COL5A2c.2932-8A>T (n.2932-8A>T)
c.1771-8A>T (n.1771-8A>T)
c.2794-8A>T (n.2794-8A>T)
 gnomAD v4
2g.189050685G>ACA2662317791COL5A2c.2932-9C>T (n.2932-9C>T)
c.1771-9C>T (n.1771-9C>T)
c.2794-9C>T (n.2794-9C>T)
 gnomAD v4
2g.189050685G>CCA2662317789COL5A2c.2932-9C>G (n.2932-9C>G)
c.1771-9C>G (n.1771-9C>G)
c.2794-9C>G (n.2794-9C>G)
 gnomAD v4
2g.189050685G>TCA2662317790COL5A2c.2932-9C>A (n.2932-9C>A)
c.1771-9C>A (n.1771-9C>A)
c.2794-9C>A (n.2794-9C>A)
 gnomAD v4
2g.189050686A>GCA2662317792COL5A2c.2932-10T>C (n.2932-10T>C)
c.1771-10T>C (n.1771-10T>C)
c.2794-10T>C (n.2794-10T>C)
 gnomAD v4
2g.189050687G>ACA762256967COL5A2c.2932-11C>T (n.2932-11C>T)
c.1771-11C>T (n.1771-11C>T)
c.2794-11C>T (n.2794-11C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.189050687G=CA1315425059COL5A2c.2932-11C= (n.2932-11C=)
c.1771-11C= (n.1771-11C=)
c.2794-11C= (n.2794-11C=)
2g.189050687G>TCA2662317793COL5A2c.2932-11C>A (n.2932-11C>A)
c.1771-11C>A (n.1771-11C>A)
c.2794-11C>A (n.2794-11C>A)
 gnomAD v4
2g.189050688G>TCA2662317794COL5A2c.2932-12C>A (n.2932-12C>A)
c.1771-12C>A (n.1771-12C>A)
c.2794-12C>A (n.2794-12C>A)
 gnomAD v4
2g.189050690C>ACA2662317795COL5A2c.2932-14G>T (n.2932-14G>T)
c.1771-14G>T (n.1771-14G>T)
c.2794-14G>T (n.2794-14G>T)
 gnomAD v4
2g.189050692A>GCA2662317796COL5A2c.2932-16T>C (n.2932-16T>C)
c.1771-16T>C (n.1771-16T>C)
c.2794-16T>C (n.2794-16T>C)
 gnomAD v4
2g.189050692A>TCA2662317797COL5A2c.2932-16T>A (n.2932-16T>A)
c.1771-16T>A (n.1771-16T>A)
c.2794-16T>A (n.2794-16T>A)
 gnomAD v4
2g.189050693A>GCA2662317798COL5A2c.2932-17T>C (n.2932-17T>C)
c.1771-17T>C (n.1771-17T>C)
c.2794-17T>C (n.2794-17T>C)
 gnomAD v4
2g.189050694C>ACA1315425061COL5A2c.2932-18G>T (n.2932-18G>T)
c.1771-18G>T (n.1771-18G>T)
c.2794-18G>T (n.2794-18G>T)
 dbSNP
2g.189050694C=CA1315425060COL5A2c.2932-18G= (n.2932-18G=)
c.1771-18G= (n.1771-18G=)
c.2794-18G= (n.2794-18G=)
2g.189050695T>CCA2662317799COL5A2c.2932-19A>G (n.2932-19A>G)
c.1771-19A>G (n.1771-19A>G)
c.2794-19A>G (n.2794-19A>G)
 gnomAD v4
2g.189050696A=CA1315425062COL5A2c.2932-20T= (n.2932-20T=)
c.1771-20T= (n.1771-20T=)
c.2794-20T= (n.2794-20T=)
2g.189050696A>TCA762256974COL5A2c.2932-20T>A (n.2932-20T>A)
c.1771-20T>A (n.1771-20T>A)
c.2794-20T>A (n.2794-20T>A)
 dbSNP
2g.189050699A=CA1315425063COL5A2c.2932-23T= (n.2932-23T=)
c.1771-23T= (n.1771-23T=)
c.2794-23T= (n.2794-23T=)
2g.189050699A>CCA538451974COL5A2c.2932-23T>G (n.2932-23T>G)
c.1771-23T>G (n.1771-23T>G)
c.2794-23T>G (n.2794-23T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050700T>ACA2662317800COL5A2c.2932-24A>T (n.2932-24A>T)
c.1771-24A>T (n.1771-24A>T)
c.2794-24A>T (n.2794-24A>T)
 gnomAD v4
2g.189050701C>ACA2662317801COL5A2c.2932-25G>T (n.2932-25G>T)
c.1771-25G>T (n.1771-25G>T)
c.2794-25G>T (n.2794-25G>T)
 gnomAD v4
2g.189050711C>ACA62595110COL5A2c.2932-35G>T (n.2932-35G>T)
c.1771-35G>T (n.1771-35G>T)
c.2794-35G>T (n.2794-35G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050711C=CA1315425064COL5A2c.2932-35G= (n.2932-35G=)
c.1771-35G= (n.1771-35G=)
c.2794-35G= (n.2794-35G=)
2g.189050711C>GCA2662317802COL5A2c.2932-35G>C (n.2932-35G>C)
c.1771-35G>C (n.1771-35G>C)
c.2794-35G>C (n.2794-35G>C)
 gnomAD v4
2g.189050711C>TCA62595112COL5A2c.2932-35G>A (n.2932-35G>A)
c.1771-35G>A (n.1771-35G>A)
c.2794-35G>A (n.2794-35G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050712C>ACA2662317803COL5A2c.2932-36G>T (n.2932-36G>T)
c.1771-36G>T (n.1771-36G>T)
c.2794-36G>T (n.2794-36G>T)
 gnomAD v4
2g.189050712C=CA1315425065COL5A2c.2932-36G= (n.2932-36G=)
c.1771-36G= (n.1771-36G=)
c.2794-36G= (n.2794-36G=)
2g.189050712C>GCA538451975COL5A2c.2932-36G>C (n.2932-36G>C)
c.1771-36G>C (n.1771-36G>C)
c.2794-36G>C (n.2794-36G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189050712C>TCA762256976COL5A2c.2932-36G>A (n.2932-36G>A)
c.1771-36G>A (n.1771-36G>A)
c.2794-36G>A (n.2794-36G>A)
 dbSNP
2g.189050713A=CA1315425066COL5A2c.2932-37T= (n.2932-37T=)
c.1771-37T= (n.1771-37T=)
c.2794-37T= (n.2794-37T=)
2g.189050713A>CCA762256978COL5A2c.2932-37T>G (n.2932-37T>G)
c.1771-37T>G (n.1771-37T>G)
c.2794-37T>G (n.2794-37T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050713A>GCA1040408567COL5A2c.2932-37T>C (n.2932-37T>C)
c.1771-37T>C (n.1771-37T>C)
c.2794-37T>C (n.2794-37T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050714G>CCA2022144COL5A2c.2932-38C>G (n.2932-38C>G)
c.1771-38C>G (n.1771-38C>G)
c.2794-38C>G (n.2794-38C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050714G=CA1315425067COL5A2c.2932-38C= (n.2932-38C=)
c.1771-38C= (n.1771-38C=)
c.2794-38C= (n.2794-38C=)
2g.189050715G>TCA2577186428COL5A2c.2932-39C>A (n.2932-39C>A)
c.1771-39C>A (n.1771-39C>A)
c.2794-39C>A (n.2794-39C>A)
2g.189050716G>TCA2662317804COL5A2c.2932-40C>A (n.2932-40C>A)
c.1771-40C>A (n.1771-40C>A)
c.2794-40C>A (n.2794-40C>A)
 gnomAD v4
2g.189050718A=CA1315425068COL5A2c.2932-42T= (n.2932-42T=)
c.1771-42T= (n.1771-42T=)
c.2794-42T= (n.2794-42T=)
2g.189050718A>GCA762256985COL5A2c.2932-42T>C (n.2932-42T>C)
c.1771-42T>C (n.1771-42T>C)
c.2794-42T>C (n.2794-42T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189050721delCA2577186429COL5A2c.2932-42del (n.2932-42del)
c.1771-42del (n.1771-42del)
c.2794-42del (n.2794-42del)
2g.189050721A>GCA2577186430COL5A2c.2932-45T>C (n.2932-45T>C)
c.1771-45T>C (n.1771-45T>C)
c.2794-45T>C (n.2794-45T>C)
 gnomAD v4
2g.189050722C>TCA2662317805COL5A2c.2932-46G>A (n.2932-46G>A)
c.1771-46G>A (n.1771-46G>A)
c.2794-46G>A (n.2794-46G>A)
 gnomAD v4
2g.189050723T>CCA1315425070COL5A2c.2932-47A>G (n.2932-47A>G)
c.1771-47A>G (n.1771-47A>G)
c.2794-47A>G (n.2794-47A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189050723T>GCA2662317806COL5A2c.2932-47A>C (n.2932-47A>C)
c.1771-47A>C (n.1771-47A>C)
c.2794-47A>C (n.2794-47A>C)
 gnomAD v4
2g.189050723T=CA1315425069COL5A2c.2932-47A= (n.2932-47A=)
c.1771-47A= (n.1771-47A=)
c.2794-47A= (n.2794-47A=)
2g.189050724G=CA1315425071COL5A2c.2932-48C= (n.2932-48C=)
c.1771-48C= (n.1771-48C=)
c.2794-48C= (n.2794-48C=)
2g.189050724G>TCA2022145COL5A2c.2932-48C>A (n.2932-48C>A)
c.1771-48C>A (n.1771-48C>A)
c.2794-48C>A (n.2794-48C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050725T>CCA1040408590COL5A2c.2932-49A>G (n.2932-49A>G)
c.1771-49A>G (n.1771-49A>G)
c.2794-49A>G (n.2794-49A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050725T=CA1315425072COL5A2c.2932-49A= (n.2932-49A=)
c.1771-49A= (n.1771-49A=)
c.2794-49A= (n.2794-49A=)
2g.189050726A=CA1315425073COL5A2c.2932-50T= (n.2932-50T=)
c.1771-50T= (n.1771-50T=)
c.2794-50T= (n.2794-50T=)
2g.189050726A>CCA62595113COL5A2c.2932-50T>G (n.2932-50T>G)
c.1771-50T>G (n.1771-50T>G)
c.2794-50T>G (n.2794-50T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050726A>GCA2662317807COL5A2c.2932-50T>C (n.2932-50T>C)
c.1771-50T>C (n.1771-50T>C)
c.2794-50T>C (n.2794-50T>C)
 gnomAD v4
2g.189050727C>TCA2662317808COL5A2c.2932-51G>A (n.2932-51G>A)
c.1771-51G>A (n.1771-51G>A)
c.2794-51G>A (n.2794-51G>A)
 gnomAD v4
2g.189050729delCA2577186431COL5A2c.2932-51del (n.2932-51del)
c.1771-51del (n.1771-51del)
c.2794-51del (n.2794-51del)
2g.189050728C>ACA2606997142COL5A2c.2932-52G>T (n.2932-52G>T)
c.1771-52G>T (n.1771-52G>T)
c.2794-52G>T (n.2794-52G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050729C>ACA2577186433COL5A2c.2932-53G>T (n.2932-53G>T)
c.1771-53G>T (n.1771-53G>T)
c.2794-53G>T (n.2794-53G>T)
 gnomAD v4
2g.189050729C>GCA2662317809COL5A2c.2932-53G>C (n.2932-53G>C)
c.1771-53G>C (n.1771-53G>C)
c.2794-53G>C (n.2794-53G>C)
 gnomAD v4
2g.189050733G>ACA1315425075COL5A2c.2932-57C>T (n.2932-57C>T)
c.1771-57C>T (n.1771-57C>T)
c.2794-57C>T (n.2794-57C>T)
 dbSNP
2g.189050733G=CA1315425074COL5A2c.2932-57C= (n.2932-57C=)
c.1771-57C= (n.1771-57C=)
c.2794-57C= (n.2794-57C=)
2g.189050733G>TCA2662317810COL5A2c.2932-57C>A (n.2932-57C>A)
c.1771-57C>A (n.1771-57C>A)
c.2794-57C>A (n.2794-57C>A)
 gnomAD v4
2g.189050735A>GCA2662317811COL5A2c.2932-59T>C (n.2932-59T>C)
c.1771-59T>C (n.1771-59T>C)
c.2794-59T>C (n.2794-59T>C)
 gnomAD v4
2g.189050736T>CCA2662317812COL5A2c.2932-60A>G (n.2932-60A>G)
c.1771-60A>G (n.1771-60A>G)
c.2794-60A>G (n.2794-60A>G)
 gnomAD v4
2g.189050740delCA2662317813COL5A2c.2932-64del (n.2932-64del)
c.1771-64del (n.1771-64del)
c.2794-64del (n.2794-64del)
 gnomAD v4
2g.189050740C>ACA2662317814COL5A2c.2932-64G>T (n.2932-64G>T)
c.1771-64G>T (n.1771-64G>T)
c.2794-64G>T (n.2794-64G>T)
 gnomAD v4
2g.189050742A=CA1315425076COL5A2c.2932-66T= (n.2932-66T=)
c.1771-66T= (n.1771-66T=)
c.2794-66T= (n.2794-66T=)
2g.189050742A>GCA762256990COL5A2c.2932-66T>C (n.2932-66T>C)
c.1771-66T>C (n.1771-66T>C)
c.2794-66T>C (n.2794-66T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050744A>GCA2662317815COL5A2c.2932-68T>C (n.2932-68T>C)
c.1771-68T>C (n.1771-68T>C)
c.2794-68T>C (n.2794-68T>C)
 gnomAD v4
2g.189050744A>TCA2662317816COL5A2c.2932-68T>A (n.2932-68T>A)
c.1771-68T>A (n.1771-68T>A)
c.2794-68T>A (n.2794-68T>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched