Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189045711G>TCA2662317357COL5A2c.3309+89C>A (n.3309+89C>A)
c.2148+89C>A (n.2148+89C>A)
c.3171+89C>A (n.3171+89C>A)
 gnomAD v4
2g.189045714T>CCA2662317358COL5A2c.3309+86A>G (n.3309+86A>G)
c.2148+86A>G (n.2148+86A>G)
c.3171+86A>G (n.3171+86A>G)
 gnomAD v4
2g.189045715G>ACA538451378COL5A2c.3309+85C>T (n.3309+85C>T)
c.2148+85C>T (n.2148+85C>T)
c.3171+85C>T (n.3171+85C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189045715G=CA1315418586COL5A2c.3309+85C= (n.3309+85C=)
c.2148+85C= (n.2148+85C=)
c.3171+85C= (n.3171+85C=)
2g.189045715G>TCA2577186249COL5A2c.3309+85C>A (n.3309+85C>A)
c.2148+85C>A (n.2148+85C>A)
c.3171+85C>A (n.3171+85C>A)
 gnomAD v4
2g.189045716A=CA1315418589COL5A2c.3309+84T= (n.3309+84T=)
c.2148+84T= (n.2148+84T=)
c.3171+84T= (n.3171+84T=)
2g.189045716A>GCA2753575466COL5A2c.3309+84T>C (n.3309+84T>C)
c.2148+84T>C (n.2148+84T>C)
c.3171+84T>C (n.3171+84T>C)
2g.189045716A>TCA62589881COL5A2c.3309+84T>A (n.3309+84T>A)
c.2148+84T>A (n.2148+84T>A)
c.3171+84T>A (n.3171+84T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189045717C>ACA2662317359COL5A2c.3309+83G>T (n.3309+83G>T)
c.2148+83G>T (n.2148+83G>T)
c.3171+83G>T (n.3171+83G>T)
 gnomAD v4
2g.189045717_189045719delinsCTACA1315418591COL5A2c.3309+81_3309+83delinsTAG (n.3309+81_3309+83delinsTAG)
c.2148+81_2148+83delinsTAG (n.2148+81_2148+83delinsTAG)
c.3171+81_3171+83delinsTAG (n.3171+81_3171+83delinsTAG)
2g.189045719_189045720delCA62589883COL5A2c.3309+81_3309+82del (n.3309+81_3309+82del)
c.2148+81_2148+82del (n.2148+81_2148+82del)
c.3171+81_3171+82del (n.3171+81_3171+82del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189045719delCA2662317360COL5A2c.3309+81del (n.3309+81del)
c.2148+81del (n.2148+81del)
c.3171+81del (n.3171+81del)
 gnomAD v4
2g.189045719A=CA1315418593COL5A2c.3309+81T= (n.3309+81T=)
c.2148+81T= (n.2148+81T=)
c.3171+81T= (n.3171+81T=)
2g.189045719A>GCA2662317361COL5A2c.3309+81T>C (n.3309+81T>C)
c.2148+81T>C (n.2148+81T>C)
c.3171+81T>C (n.3171+81T>C)
 gnomAD v4
2g.189045719A>TCA1315418594COL5A2c.3309+81T>A (n.3309+81T>A)
c.2148+81T>A (n.2148+81T>A)
c.3171+81T>A (n.3171+81T>A)
 dbSNP
2g.189045719_189045721delinsATGCA1315418595COL5A2c.3309+79_3309+81delinsCAT (n.3309+79_3309+81delinsCAT)
c.2148+79_2148+81delinsCAT (n.2148+79_2148+81delinsCAT)
c.3171+79_3171+81delinsCAT (n.3171+79_3171+81delinsCAT)
2g.189045720T>CCA538451380COL5A2c.3309+80A>G (n.3309+80A>G)
c.2148+80A>G (n.2148+80A>G)
c.3171+80A>G (n.3171+80A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189045720T=CA1315418598COL5A2c.3309+80A= (n.3309+80A=)
c.2148+80A= (n.2148+80A=)
c.3171+80A= (n.3171+80A=)
2g.189045728_189045729dupCA1315418599COL5A2c.3309+79_3309+80dup (n.3309+79_3309+80dup)
c.2148+79_2148+80dup (n.2148+79_2148+80dup)
c.3171+79_3171+80dup (n.3171+79_3171+80dup)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189045728_189045729delCA1315418600COL5A2c.3309+79_3309+80del (n.3309+79_3309+80del)
c.2148+79_2148+80del (n.2148+79_2148+80del)
c.3171+79_3171+80del (n.3171+79_3171+80del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189045721G=CA1315418602COL5A2c.3309+79C= (n.3309+79C=)
c.2148+79C= (n.2148+79C=)
c.3171+79C= (n.3171+79C=)
2g.189045721G>TCA1315418603COL5A2c.3309+79C>A (n.3309+79C>A)
c.2148+79C>A (n.2148+79C>A)
c.3171+79C>A (n.3171+79C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189045723G>ACA62589886COL5A2c.3309+77C>T (n.3309+77C>T)
c.2148+77C>T (n.2148+77C>T)
c.3171+77C>T (n.3171+77C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189045723G>CCA1315418606COL5A2c.3309+77C>G (n.3309+77C>G)
c.2148+77C>G (n.2148+77C>G)
c.3171+77C>G (n.3171+77C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189045723G=CA1315418605COL5A2c.3309+77C= (n.3309+77C=)
c.2148+77C= (n.2148+77C=)
c.3171+77C= (n.3171+77C=)
2g.189045723G>TCA2662317362COL5A2c.3309+77C>A (n.3309+77C>A)
c.2148+77C>A (n.2148+77C>A)
c.3171+77C>A (n.3171+77C>A)
 gnomAD v4
2g.189045724T>CCA2577186250COL5A2c.3309+76A>G (n.3309+76A>G)
c.2148+76A>G (n.2148+76A>G)
c.3171+76A>G (n.3171+76A>G)
2g.189045725G>TCA2662317363COL5A2c.3309+75C>A (n.3309+75C>A)
c.2148+75C>A (n.2148+75C>A)
c.3171+75C>A (n.3171+75C>A)
 gnomAD v4
2g.189045726T>GCA62589890COL5A2c.3309+74A>C (n.3309+74A>C)
c.2148+74A>C (n.2148+74A>C)
c.3171+74A>C (n.3171+74A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189045726T=CA1315418608COL5A2c.3309+74A= (n.3309+74A=)
c.2148+74A= (n.2148+74A=)
c.3171+74A= (n.3171+74A=)
2g.189045727G>CCA2577186251COL5A2c.3309+73C>G (n.3309+73C>G)
c.2148+73C>G (n.2148+73C>G)
c.3171+73C>G (n.3171+73C>G)
2g.189045727G=CA1315418610COL5A2c.3309+73C= (n.3309+73C=)
c.2148+73C= (n.2148+73C=)
c.3171+73C= (n.3171+73C=)
2g.189045727G>TCA762254245COL5A2c.3309+73C>A (n.3309+73C>A)
c.2148+73C>A (n.2148+73C>A)
c.3171+73C>A (n.3171+73C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189045729G>ACA1315418616COL5A2c.3309+71C>T (n.3309+71C>T)
c.2148+71C>T (n.2148+71C>T)
c.3171+71C>T (n.3171+71C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189045729G=CA1315418614COL5A2c.3309+71C= (n.3309+71C=)
c.2148+71C= (n.2148+71C=)
c.3171+71C= (n.3171+71C=)
2g.189045729G>TCA2662317364COL5A2c.3309+71C>A (n.3309+71C>A)
c.2148+71C>A (n.2148+71C>A)
c.3171+71C>A (n.3171+71C>A)
 gnomAD v4
2g.189045730C>ACA1315418619COL5A2c.3309+70G>T (n.3309+70G>T)
c.2148+70G>T (n.2148+70G>T)
c.3171+70G>T (n.3171+70G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189045730C=CA1315418618COL5A2c.3309+70G= (n.3309+70G=)
c.2148+70G= (n.2148+70G=)
c.3171+70G= (n.3171+70G=)
2g.189045730C>TCA2577186252COL5A2c.3309+70G>A (n.3309+70G>A)
c.2148+70G>A (n.2148+70G>A)
c.3171+70G>A (n.3171+70G>A)
2g.189045735A=CA1315418621COL5A2c.3309+65T= (n.3309+65T=)
c.2148+65T= (n.2148+65T=)
c.3171+65T= (n.3171+65T=)
2g.189045735A>GCA1040406573COL5A2c.3309+65T>C (n.3309+65T>C)
c.2148+65T>C (n.2148+65T>C)
c.3171+65T>C (n.3171+65T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189045736T>CCA762254246COL5A2c.3309+64A>G (n.3309+64A>G)
c.2148+64A>G (n.2148+64A>G)
c.3171+64A>G (n.3171+64A>G)
 dbSNP
2g.189045736T>GCA2753575467COL5A2c.3309+64A>C (n.3309+64A>C)
c.2148+64A>C (n.2148+64A>C)
c.3171+64A>C (n.3171+64A>C)
2g.189045736T=CA1315418623COL5A2c.3309+64A= (n.3309+64A=)
c.2148+64A= (n.2148+64A=)
c.3171+64A= (n.3171+64A=)
2g.189045737G>ACA2662317365COL5A2c.3309+63C>T (n.3309+63C>T)
c.2148+63C>T (n.2148+63C>T)
c.3171+63C>T (n.3171+63C>T)
 gnomAD v4
2g.189045737G>TCA2577186253COL5A2c.3309+63C>A (n.3309+63C>A)
c.2148+63C>A (n.2148+63C>A)
c.3171+63C>A (n.3171+63C>A)
 gnomAD v4
2g.189045739A>CCA2753575468COL5A2c.3309+61T>G (n.3309+61T>G)
c.2148+61T>G (n.2148+61T>G)
c.3171+61T>G (n.3171+61T>G)
2g.189045739A>GCA2662317366COL5A2c.3309+61T>C (n.3309+61T>C)
c.2148+61T>C (n.2148+61T>C)
c.3171+61T>C (n.3171+61T>C)
 gnomAD v4
2g.189045740G>ACA2662317367COL5A2c.3309+60C>T (n.3309+60C>T)
c.2148+60C>T (n.2148+60C>T)
c.3171+60C>T (n.3171+60C>T)
 gnomAD v4
2g.189045740G>TCA2577186254COL5A2c.3309+60C>A (n.3309+60C>A)
c.2148+60C>A (n.2148+60C>A)
c.3171+60C>A (n.3171+60C>A)
 gnomAD v4
2g.189045741C>TCA2662317368COL5A2c.3309+59G>A (n.3309+59G>A)
c.2148+59G>A (n.2148+59G>A)
c.3171+59G>A (n.3171+59G>A)
 gnomAD v4
2g.189045744A=CA1315418626COL5A2c.3309+56T= (n.3309+56T=)
c.2148+56T= (n.2148+56T=)
c.3171+56T= (n.3171+56T=)
2g.189045744A>GCA2753575469COL5A2c.3309+56T>C (n.3309+56T>C)
c.2148+56T>C (n.2148+56T>C)
c.3171+56T>C (n.3171+56T>C)
2g.189045744A>TCA62589891COL5A2c.3309+56T>A (n.3309+56T>A)
c.2148+56T>A (n.2148+56T>A)
c.3171+56T>A (n.3171+56T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189045745T>ACA2662317369COL5A2c.3309+55A>T (n.3309+55A>T)
c.2148+55A>T (n.2148+55A>T)
c.3171+55A>T (n.3171+55A>T)
 gnomAD v4
2g.189045745T>CCA2577186255COL5A2c.3309+55A>G (n.3309+55A>G)
c.2148+55A>G (n.2148+55A>G)
c.3171+55A>G (n.3171+55A>G)
 gnomAD v4
2g.189045747A=CA1315418628COL5A2c.3309+53T= (n.3309+53T=)
c.2148+53T= (n.2148+53T=)
c.3171+53T= (n.3171+53T=)
2g.189045747A>GCA62589892COL5A2c.3309+53T>C (n.3309+53T>C)
c.2148+53T>C (n.2148+53T>C)
c.3171+53T>C (n.3171+53T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189045748C>TCA2577186256COL5A2c.3309+52G>A (n.3309+52G>A)
c.2148+52G>A (n.2148+52G>A)
c.3171+52G>A (n.3171+52G>A)
 gnomAD v4
2g.189045748_189045750delinsCATCA1315418633COL5A2c.3309+50_3309+52delinsATG (n.3309+50_3309+52delinsATG)
c.2148+50_2148+52delinsATG (n.2148+50_2148+52delinsATG)
c.3171+50_3171+52delinsATG (n.3171+50_3171+52delinsATG)
2g.189045749A=CA1315418637COL5A2c.3309+51T= (n.3309+51T=)
c.2148+51T= (n.2148+51T=)
c.3171+51T= (n.3171+51T=)
2g.189045749A>GCA1315418639COL5A2c.3309+51T>C (n.3309+51T>C)
c.2148+51T>C (n.2148+51T>C)
c.3171+51T>C (n.3171+51T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189045750_189045751delCA762254251COL5A2c.3309+50_3309+51del (n.3309+50_3309+51del)
c.2148+50_2148+51del (n.2148+50_2148+51del)
c.3171+50_3171+51del (n.3171+50_3171+51del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189045750T>CCA2022045COL5A2c.3309+50A>G (n.3309+50A>G)
c.2148+50A>G (n.2148+50A>G)
c.3171+50A>G (n.3171+50A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189045750T=CA1315418643COL5A2c.3309+50A= (n.3309+50A=)
c.2148+50A= (n.2148+50A=)
c.3171+50A= (n.3171+50A=)
2g.189045751A=CA1315418645COL5A2c.3309+49T= (n.3309+49T=)
c.2148+49T= (n.2148+49T=)
c.3171+49T= (n.3171+49T=)
2g.189045751A>TCA2022046COL5A2c.3309+49T>A (n.3309+49T>A)
c.2148+49T>A (n.2148+49T>A)
c.3171+49T>A (n.3171+49T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189045752G>TCA2577186257COL5A2c.3309+48C>A (n.3309+48C>A)
c.2148+48C>A (n.2148+48C>A)
c.3171+48C>A (n.3171+48C>A)
 gnomAD v4
2g.189045754A=CA1315418649COL5A2c.3309+46T= (n.3309+46T=)
c.2148+46T= (n.2148+46T=)
c.3171+46T= (n.3171+46T=)
2g.189045754A>CCA2022048COL5A2c.3309+46T>G (n.3309+46T>G)
c.2148+46T>G (n.2148+46T>G)
c.3171+46T>G (n.3171+46T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.189045754A>GCA2022047COL5A2c.3309+46T>C (n.3309+46T>C)
c.2148+46T>C (n.2148+46T>C)
c.3171+46T>C (n.3171+46T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.189045755T>CCA2022049COL5A2c.3309+45A>G (n.3309+45A>G)
c.2148+45A>G (n.2148+45A>G)
c.3171+45A>G (n.3171+45A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189045755T=CA1315418655COL5A2c.3309+45A= (n.3309+45A=)
c.2148+45A= (n.2148+45A=)
c.3171+45A= (n.3171+45A=)
2g.189045756A=CA1315418657COL5A2c.3309+44T= (n.3309+44T=)
c.2148+44T= (n.2148+44T=)
c.3171+44T= (n.3171+44T=)
2g.189045756A>GCA2022050COL5A2c.3309+44T>C (n.3309+44T>C)
c.2148+44T>C (n.2148+44T>C)
c.3171+44T>C (n.3171+44T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189045757T>CCA2022051COL5A2c.3309+43A>G (n.3309+43A>G)
c.2148+43A>G (n.2148+43A>G)
c.3171+43A>G (n.3171+43A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189045757T=CA1315418659COL5A2c.3309+43A= (n.3309+43A=)
c.2148+43A= (n.2148+43A=)
c.3171+43A= (n.3171+43A=)
2g.189045758G>CCA538451383COL5A2c.3309+42C>G (n.3309+42C>G)
c.2148+42C>G (n.2148+42C>G)
c.3171+42C>G (n.3171+42C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189045758G=CA1315418661COL5A2c.3309+42C= (n.3309+42C=)
c.2148+42C= (n.2148+42C=)
c.3171+42C= (n.3171+42C=)
2g.189045758G>TCA2577186258COL5A2c.3309+42C>A (n.3309+42C>A)
c.2148+42C>A (n.2148+42C>A)
c.3171+42C>A (n.3171+42C>A)
 gnomAD v4
2g.189045759G>TCA2577186259COL5A2c.3309+41C>A (n.3309+41C>A)
c.2148+41C>A (n.2148+41C>A)
c.3171+41C>A (n.3171+41C>A)
 gnomAD v4
2g.189045760G>ACA2662317370COL5A2c.3309+40C>T (n.3309+40C>T)
c.2148+40C>T (n.2148+40C>T)
c.3171+40C>T (n.3171+40C>T)
 gnomAD v4
2g.189045760G>CCA762254259COL5A2c.3309+40C>G (n.3309+40C>G)
c.2148+40C>G (n.2148+40C>G)
c.3171+40C>G (n.3171+40C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189045760G=CA1315418663COL5A2c.3309+40C= (n.3309+40C=)
c.2148+40C= (n.2148+40C=)
c.3171+40C= (n.3171+40C=)
2g.189045760G>TCA2662317371COL5A2c.3309+40C>A (n.3309+40C>A)
c.2148+40C>A (n.2148+40C>A)
c.3171+40C>A (n.3171+40C>A)
 gnomAD v4
2g.189045761T>CCA2753575470COL5A2c.3309+39A>G (n.3309+39A>G)
c.2148+39A>G (n.2148+39A>G)
c.3171+39A>G (n.3171+39A>G)
2g.189045761T>GCA2022052COL5A2c.3309+39A>C (n.3309+39A>C)
c.2148+39A>C (n.2148+39A>C)
c.3171+39A>C (n.3171+39A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189045761T=CA1315418666COL5A2c.3309+39A= (n.3309+39A=)
c.2148+39A= (n.2148+39A=)
c.3171+39A= (n.3171+39A=)
2g.189045762G>TCA2577186260COL5A2c.3309+38C>A (n.3309+38C>A)
c.2148+38C>A (n.2148+38C>A)
c.3171+38C>A (n.3171+38C>A)
2g.189045764G>TCA2577186261COL5A2c.3309+36C>A (n.3309+36C>A)
c.2148+36C>A (n.2148+36C>A)
c.3171+36C>A (n.3171+36C>A)
 gnomAD v4
2g.189045767A>TCA2662317372COL5A2c.3309+33T>A (n.3309+33T>A)
c.2148+33T>A (n.2148+33T>A)
c.3171+33T>A (n.3171+33T>A)
 gnomAD v4
2g.189045770C=CA1315418668COL5A2c.3309+30G= (n.3309+30G=)
c.2148+30G= (n.2148+30G=)
c.3171+30G= (n.3171+30G=)
2g.189045770C>GCA647366957COL5A2c.3309+30G>C (n.3309+30G>C)
c.2148+30G>C (n.2148+30G>C)
c.3171+30G>C (n.3171+30G>C)
 COSMIC
2g.189045770C>TCA2022053COL5A2c.3309+30G>A (n.3309+30G>A)
c.2148+30G>A (n.2148+30G>A)
c.3171+30G>A (n.3171+30G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.189045772G>TCA2577186262COL5A2c.3309+28C>A (n.3309+28C>A)
c.2148+28C>A (n.2148+28C>A)
c.3171+28C>A (n.3171+28C>A)
 gnomAD v4
2g.189045775A>GCA2662317373COL5A2c.3309+25T>C (n.3309+25T>C)
c.2148+25T>C (n.2148+25T>C)
c.3171+25T>C (n.3171+25T>C)
 gnomAD v4
2g.189045776G>ACA2022054COL5A2c.3309+24C>T (n.3309+24C>T)
c.2148+24C>T (n.2148+24C>T)
c.3171+24C>T (n.3171+24C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189045776G=CA1315418671COL5A2c.3309+24C= (n.3309+24C=)
c.2148+24C= (n.2148+24C=)
c.3171+24C= (n.3171+24C=)
2g.189045776G>TCA1315418673COL5A2c.3309+24C>A (n.3309+24C>A)
c.2148+24C>A (n.2148+24C>A)
c.3171+24C>A (n.3171+24C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189045778G>ACA62589950COL5A2c.3309+22C>T (n.3309+22C>T)
c.2148+22C>T (n.2148+22C>T)
c.3171+22C>T (n.3171+22C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189045778G=CA1315418675COL5A2c.3309+22C= (n.3309+22C=)
c.2148+22C= (n.2148+22C=)
c.3171+22C= (n.3171+22C=)
2g.189045778G>TCA2662317374COL5A2c.3309+22C>A (n.3309+22C>A)
c.2148+22C>A (n.2148+22C>A)
c.3171+22C>A (n.3171+22C>A)
 gnomAD v4
2g.189045779T>GCA2662317375COL5A2c.3309+21A>C (n.3309+21A>C)
c.2148+21A>C (n.2148+21A>C)
c.3171+21A>C (n.3171+21A>C)
 gnomAD v4
2g.189045780G>ACA2573134233COL5A2c.3309+20C>T (n.3309+20C>T)
c.2148+20C>T (n.2148+20C>T)
c.3171+20C>T (n.3171+20C>T)
 ClinVar dbSNP
2g.189045780G>TCA2662317376COL5A2c.3309+20C>A (n.3309+20C>A)
c.2148+20C>A (n.2148+20C>A)
c.3171+20C>A (n.3171+20C>A)
 gnomAD v4
2g.189045782A>GCA2662317377COL5A2c.3309+18T>C (n.3309+18T>C)
c.2148+18T>C (n.2148+18T>C)
c.3171+18T>C (n.3171+18T>C)
 gnomAD v4
2g.189045784T>CCA2022055COL5A2c.3309+16A>G (n.3309+16A>G)
c.2148+16A>G (n.2148+16A>G)
c.3171+16A>G (n.3171+16A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189045784T=CA1315418677COL5A2c.3309+16A= (n.3309+16A=)
c.2148+16A= (n.2148+16A=)
c.3171+16A= (n.3171+16A=)
2g.189045785T>ACA647366962COL5A2c.3309+15A>T (n.3309+15A>T)
c.2148+15A>T (n.2148+15A>T)
c.3171+15A>T (n.3171+15A>T)
 COSMIC
2g.189045786G>ACA2022056COL5A2c.3309+14C>T (n.3309+14C>T)
c.2148+14C>T (n.2148+14C>T)
c.3171+14C>T (n.3171+14C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189045786G=CA1315418681COL5A2c.3309+14C= (n.3309+14C=)
c.2148+14C= (n.2148+14C=)
c.3171+14C= (n.3171+14C=)
2g.189045789T>CCA538451387COL5A2c.3309+11A>G (n.3309+11A>G)
c.2148+11A>G (n.2148+11A>G)
c.3171+11A>G (n.3171+11A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189045789T=CA1315418685COL5A2c.3309+11A= (n.3309+11A=)
c.2148+11A= (n.2148+11A=)
c.3171+11A= (n.3171+11A=)
2g.189045790C>TCA2577186263COL5A2c.3309+10G>A (n.3309+10G>A)
c.2148+10G>A (n.2148+10G>A)
c.3171+10G>A (n.3171+10G>A)
2g.189045791C>TCA2662317378COL5A2c.3309+9G>A (n.3309+9G>A)
c.2148+9G>A (n.2148+9G>A)
c.3171+9G>A (n.3171+9G>A)
 ClinVar gnomAD v4
2g.189045792C=CA1315418687COL5A2c.3309+8G= (n.3309+8G=)
c.2148+8G= (n.2148+8G=)
c.3171+8G= (n.3171+8G=)
2g.189045792C>GCA762254265COL5A2c.3309+8G>C (n.3309+8G>C)
c.2148+8G>C (n.2148+8G>C)
c.3171+8G>C (n.3171+8G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189045793T>CCA645509114COL5A2c.3309+7A>G (n.3309+7A>G)
c.2148+7A>G (n.2148+7A>G)
c.3171+7A>G (n.3171+7A>G)
 ClinVar dbSNP
2g.189045793T=CA1315418690COL5A2c.3309+7A= (n.3309+7A=)
c.2148+7A= (n.2148+7A=)
c.3171+7A= (n.3171+7A=)
2g.189045794C>ACA645509115COL5A2c.3309+6G>T (n.3309+6G>T)
c.2148+6G>T (n.2148+6G>T)
c.3171+6G>T (n.3171+6G>T)
 ClinVar dbSNP
2g.189045794C=CA1315418698COL5A2c.3309+6G= (n.3309+6G=)
c.2148+6G= (n.2148+6G=)
c.3171+6G= (n.3171+6G=)
2g.189045794C>GCA2022057COL5A2c.3309+6G>C (n.3309+6G>C)
c.2148+6G>C (n.2148+6G>C)
c.3171+6G>C (n.3171+6G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189045794C>TCA430321133COL5A2c.3309+6G>A (n.3309+6G>A)
c.2148+6G>A (n.2148+6G>A)
c.3171+6G>A (n.3171+6G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.189045795C>TCA2573051823COL5A2c.3309+5G>A (n.3309+5G>A)
c.2148+5G>A (n.2148+5G>A)
c.3171+5G>A (n.3171+5G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.189045797T>CCA538451389COL5A2c.3309+3A>G (n.3309+3A>G)
c.2148+3A>G (n.2148+3A>G)
c.3171+3A>G (n.3171+3A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189045797T=CA1315418706COL5A2c.3309+3A= (n.3309+3A=)
c.2148+3A= (n.2148+3A=)
c.3171+3A= (n.3171+3A=)
2g.189045798A>CCA349862441COL5A2c.3309+2T>G (n.3309+2T>G)
c.2148+2T>G (n.2148+2T>G)
c.3171+2T>G (n.3171+2T>G)
2g.189045798A>GCA349862442COL5A2c.3309+2T>C (n.3309+2T>C)
c.2148+2T>C (n.2148+2T>C)
c.3171+2T>C (n.3171+2T>C)
2g.189045798A>TCA349862440COL5A2c.3309+2T>A (n.3309+2T>A)
c.2148+2T>A (n.2148+2T>A)
c.3171+2T>A (n.3171+2T>A)
2g.189045799C>ACA349862447COL5A2c.3309+1G>T (n.3309+1G>T)
c.2148+1G>T (n.2148+1G>T)
c.3171+1G>T (n.3171+1G>T)
2g.189045799C=CA1315418712COL5A2c.3309+1G= (n.3309+1G=)
c.2148+1G= (n.2148+1G=)
c.3171+1G= (n.3171+1G=)
2g.189045799C>GCA349862445COL5A2c.3309+1G>C (n.3309+1G>C)
c.2148+1G>C (n.2148+1G>C)
c.3171+1G>C (n.3171+1G>C)
2g.189045799C>TCA349862446COL5A2c.3309+1G>A (n.3309+1G>A)
c.2148+1G>A (n.2148+1G>A)
c.3171+1G>A (n.3171+1G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.189045800C>ACA430321134COL5A2c.3309G>T (p.Pro1103=)
c.2148G>T (p.Pro716=)
c.3171G>T (p.Pro1057=)
2g.189045800C=CA1315418717COL5A2c.3309G= (p.Pro1103=)
c.2148G= (p.Pro716=)
c.3171G= (p.Pro1057=)
2g.189045800C>GCA430321136COL5A2c.3309G>C (p.Pro1103=)
c.2148G>C (p.Pro716=)
c.3171G>C (p.Pro1057=)
2g.189045800C>TCA10581908COL5A2c.3309G>A (p.Pro1103=)
c.2148G>A (p.Pro716=)
c.3171G>A (p.Pro1057=)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.189045801G>ACA320909COL5A2c.3308C>T (p.Pro1103Leu)
c.2147C>T (p.Pro716Leu)
c.3170C>T (p.Pro1057Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189045801G>CCA349862451COL5A2c.3308C>G (p.Pro1103Arg)
c.2147C>G (p.Pro716Arg)
c.3170C>G (p.Pro1057Arg)
2g.189045801G=CA1315418722COL5A2c.3308C= (p.Pro1103=)
c.2147C= (p.Pro716=)
c.3170C= (p.Pro1057=)
2g.189045801G>TCA349862452COL5A2c.3308C>A (p.Pro1103Gln)
c.2147C>A (p.Pro716Gln)
c.3170C>A (p.Pro1057Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189045802G>ACA349862459COL5A2c.3307C>T (p.Pro1103Ser)
c.2146C>T (p.Pro716Ser)
c.3169C>T (p.Pro1057Ser)
 dbSNP COSMIC
2g.189045802G>CCA349862454COL5A2c.3307C>G (p.Pro1103Ala)
c.2146C>G (p.Pro716Ala)
c.3169C>G (p.Pro1057Ala)
2g.189045802G=CA1315418729COL5A2c.3307C= (p.Pro1103=)
c.2146C= (p.Pro716=)
c.3169C= (p.Pro1057=)
2g.189045802G>TCA349862457COL5A2c.3307C>A (p.Pro1103Thr)
c.2146C>A (p.Pro716Thr)
c.3169C>A (p.Pro1057Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.189045803A=CA1315418734COL5A2c.3306T= (p.Asp1102=)
c.2145T= (p.Asp715=)
c.3168T= (p.Asp1056=)
2g.189045803A>CCA349862461COL5A2c.3306T>G (p.Asp1102Glu)
c.2145T>G (p.Asp715Glu)
c.3168T>G (p.Asp1056Glu)
2g.189045803A>GCA430321137COL5A2c.3306T>C (p.Asp1102=)
c.2145T>C (p.Asp715=)
c.3168T>C (p.Asp1056=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189045803A>TCA349862462COL5A2c.3306T>A (p.Asp1102Glu)
c.2145T>A (p.Asp715Glu)
c.3168T>A (p.Asp1056Glu)
2g.189045804T>ACA349862463COL5A2c.3305A>T (p.Asp1102Val)
c.2144A>T (p.Asp715Val)
c.3167A>T (p.Asp1056Val)
2g.189045804T>CCA349862464COL5A2c.3305A>G (p.Asp1102Gly)
c.2144A>G (p.Asp715Gly)
c.3167A>G (p.Asp1056Gly)
2g.189045804T>GCA349862465COL5A2c.3305A>C (p.Asp1102Ala)
c.2144A>C (p.Asp715Ala)
c.3167A>C (p.Asp1056Ala)
2g.189045805C>ACA349862466COL5A2c.3304G>T (p.Asp1102Tyr)
c.2143G>T (p.Asp715Tyr)
c.3166G>T (p.Asp1056Tyr)
2g.189045805C>GCA349862468COL5A2c.3304G>C (p.Asp1102His)
c.2143G>C (p.Asp715His)
c.3166G>C (p.Asp1056His)
2g.189045805C>TCA349862467COL5A2c.3304G>A (p.Asp1102Asn)
c.2143G>A (p.Asp715Asn)
c.3166G>A (p.Asp1056Asn)
2g.189045806T>ACA430321139COL5A2c.3303A>T (p.Gly1101=)
c.2142A>T (p.Gly714=)
c.3165A>T (p.Gly1055=)
2g.189045806T>CCA430321140COL5A2c.3303A>G (p.Gly1101=)
c.2142A>G (p.Gly714=)
c.3165A>G (p.Gly1055=)
2g.189045806T>GCA430321141COL5A2c.3303A>C (p.Gly1101=)
c.2142A>C (p.Gly714=)
c.3165A>C (p.Gly1055=)
2g.189045807C>ACA349862469COL5A2c.3302G>T (p.Gly1101Val)
c.2141G>T (p.Gly714Val)
c.3164G>T (p.Gly1055Val)
2g.189045807C>GCA349862470COL5A2c.3302G>C (p.Gly1101Ala)
c.2141G>C (p.Gly714Ala)
c.3164G>C (p.Gly1055Ala)
2g.189045807C>TCA349862471COL5A2c.3302G>A (p.Gly1101Glu)
c.2141G>A (p.Gly714Glu)
c.3164G>A (p.Gly1055Glu)
2g.189045808C>ACA349862472COL5A2c.3301G>T (p.Gly1101Ter)
c.2140G>T (p.Gly714Ter)
c.3163G>T (p.Gly1055Ter)
2g.189045808C>GCA349862473COL5A2c.3301G>C (p.Gly1101Arg)
c.2140G>C (p.Gly714Arg)
c.3163G>C (p.Gly1055Arg)
2g.189045808C>TCA349862474COL5A2c.3301G>A (p.Gly1101Arg)
c.2140G>A (p.Gly714Arg)
c.3163G>A (p.Gly1055Arg)
2g.189045809T>ACA349862475COL5A2c.3300A>T (p.Arg1100Ser)
c.2139A>T (p.Arg713Ser)
c.3162A>T (p.Arg1054Ser)
2g.189045809T>CCA2022058COL5A2c.3300A>G (p.Arg1100=)
c.2139A>G (p.Arg713=)
c.3162A>G (p.Arg1054=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189045809T>GCA349862476COL5A2c.3300A>C (p.Arg1100Ser)
c.2139A>C (p.Arg713Ser)
c.3162A>C (p.Arg1054Ser)
2g.189045809T=CA1315418737COL5A2c.3300A= (p.Arg1100=)
c.2139A= (p.Arg713=)
c.3162A= (p.Arg1054=)
2g.189045810C>ACA349862477COL5A2c.3299G>T (p.Arg1100Ile)
c.2138G>T (p.Arg713Ile)
c.3161G>T (p.Arg1054Ile)
2g.189045810C=CA1315418740COL5A2c.3299G= (p.Arg1100=)
c.2138G= (p.Arg713=)
c.3161G= (p.Arg1054=)
2g.189045810C>GCA62589988COL5A2c.3299G>C (p.Arg1100Thr)
c.2138G>C (p.Arg713Thr)
c.3161G>C (p.Arg1054Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189045810C>TCA349862478COL5A2c.3299G>A (p.Arg1100Lys)
c.2138G>A (p.Arg713Lys)
c.3161G>A (p.Arg1054Lys)
2g.189045811T>ACA349862479COL5A2c.3298A>T (p.Arg1100Ter)
c.2137A>T (p.Arg713Ter)
c.3160A>T (p.Arg1054Ter)
2g.189045811T>CCA349862480COL5A2c.3298A>G (p.Arg1100Gly)
c.2137A>G (p.Arg713Gly)
c.3160A>G (p.Arg1054Gly)
2g.189045811T>GCA430321144COL5A2c.3298A>C (p.Arg1100=)
c.2137A>C (p.Arg713=)
c.3160A>C (p.Arg1054=)
2g.189045813delCA2577186264COL5A2c.3298del (p.Arg1100GlufsTer10)
c.2137del (p.Arg713GlufsTer10)
c.3160del (p.Arg1054GlufsTer10)

Number of alleles fetched