Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189045614T>CCA62589784COL5A2c.3309+186A>G (n.3309+186A>G)
c.2148+186A>G (n.2148+186A>G)
c.3171+186A>G (n.3171+186A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189045614T=CA1315418493COL5A2c.3309+186A= (n.3309+186A=)
c.2148+186A= (n.2148+186A=)
c.3171+186A= (n.3171+186A=)
2g.189045615A=CA1315418496COL5A2c.3309+185T= (n.3309+185T=)
c.2148+185T= (n.2148+185T=)
c.3171+185T= (n.3171+185T=)
2g.189045615A>GCA62589802COL5A2c.3309+185T>C (n.3309+185T>C)
c.2148+185T>C (n.2148+185T>C)
c.3171+185T>C (n.3171+185T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189045621G>ACA538451304COL5A2c.3309+179C>T (n.3309+179C>T)
c.2148+179C>T (n.2148+179C>T)
c.3171+179C>T (n.3171+179C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189045621G=CA1315418501COL5A2c.3309+179C= (n.3309+179C=)
c.2148+179C= (n.2148+179C=)
c.3171+179C= (n.3171+179C=)
2g.189045622A=CA1315418504COL5A2c.3309+178T= (n.3309+178T=)
c.2148+178T= (n.2148+178T=)
c.3171+178T= (n.3171+178T=)
2g.189045622A>GCA1315418505COL5A2c.3309+178T>C (n.3309+178T>C)
c.2148+178T>C (n.2148+178T>C)
c.3171+178T>C (n.3171+178T>C)
 dbSNP
2g.189045622A>TCA1315418507COL5A2c.3309+178T>A (n.3309+178T>A)
c.2148+178T>A (n.2148+178T>A)
c.3171+178T>A (n.3171+178T>A)
 dbSNP
2g.189045623A=CA1315418511COL5A2c.3309+177T= (n.3309+177T=)
c.2148+177T= (n.2148+177T=)
c.3171+177T= (n.3171+177T=)
2g.189045623A>CCA1315418509COL5A2c.3309+177T>G (n.3309+177T>G)
c.2148+177T>G (n.2148+177T>G)
c.3171+177T>G (n.3171+177T>G)
 dbSNP
2g.189045623A>GCA1315418508COL5A2c.3309+177T>C (n.3309+177T>C)
c.2148+177T>C (n.2148+177T>C)
c.3171+177T>C (n.3171+177T>C)
 dbSNP
2g.189045629G=CA1315418513COL5A2c.3309+171C= (n.3309+171C=)
c.2148+171C= (n.2148+171C=)
c.3171+171C= (n.3171+171C=)
2g.189045629G>TCA62589805COL5A2c.3309+171C>A (n.3309+171C>A)
c.2148+171C>A (n.2148+171C>A)
c.3171+171C>A (n.3171+171C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189045630C=CA1315418516COL5A2c.3309+170G= (n.3309+170G=)
c.2148+170G= (n.2148+170G=)
c.3171+170G= (n.3171+170G=)
2g.189045630C>GCA538451305COL5A2c.3309+170G>C (n.3309+170G>C)
c.2148+170G>C (n.2148+170G>C)
c.3171+170G>C (n.3171+170G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189045631C=CA1315418519COL5A2c.3309+169G= (n.3309+169G=)
c.2148+169G= (n.2148+169G=)
c.3171+169G= (n.3171+169G=)
2g.189045631C>TCA1315418520COL5A2c.3309+169G>A (n.3309+169G>A)
c.2148+169G>A (n.2148+169G>A)
c.3171+169G>A (n.3171+169G>A)
 dbSNP
2g.189045636A=CA1315418522COL5A2c.3309+164T= (n.3309+164T=)
c.2148+164T= (n.2148+164T=)
c.3171+164T= (n.3171+164T=)
2g.189045636A>GCA1040406529COL5A2c.3309+164T>C (n.3309+164T>C)
c.2148+164T>C (n.2148+164T>C)
c.3171+164T>C (n.3171+164T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189045643G>ACA1040406531COL5A2c.3309+157C>T (n.3309+157C>T)
c.2148+157C>T (n.2148+157C>T)
c.3171+157C>T (n.3171+157C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189045643G=CA1315418523COL5A2c.3309+157C= (n.3309+157C=)
c.2148+157C= (n.2148+157C=)
c.3171+157C= (n.3171+157C=)
2g.189045647_189045649delinsCATCA1315418525COL5A2c.3309+151_3309+153delinsATG (n.3309+151_3309+153delinsATG)
c.2148+151_2148+153delinsATG (n.2148+151_2148+153delinsATG)
c.3171+151_3171+153delinsATG (n.3171+151_3171+153delinsATG)
2g.189045648A=CA1315418528COL5A2c.3309+152T= (n.3309+152T=)
c.2148+152T= (n.2148+152T=)
c.3171+152T= (n.3171+152T=)
2g.189045648A>GCA1315418530COL5A2c.3309+152T>C (n.3309+152T>C)
c.2148+152T>C (n.2148+152T>C)
c.3171+152T>C (n.3171+152T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189045648A>TCA62589817COL5A2c.3309+152T>A (n.3309+152T>A)
c.2148+152T>A (n.2148+152T>A)
c.3171+152T>A (n.3171+152T>A)
 dbSNP
2g.189045651_189045652delCA1315418527COL5A2c.3309+151_3309+152del (n.3309+151_3309+152del)
c.2148+151_2148+152del (n.2148+151_2148+152del)
c.3171+151_3171+152del (n.3171+151_3171+152del)
 dbSNP
2g.189045649T>CCA2662317322COL5A2c.3309+151A>G (n.3309+151A>G)
c.2148+151A>G (n.2148+151A>G)
c.3171+151A>G (n.3171+151A>G)
 gnomAD v4
2g.189045649T>GCA2662317321COL5A2c.3309+151A>C (n.3309+151A>C)
c.2148+151A>C (n.2148+151A>C)
c.3171+151A>C (n.3171+151A>C)
 gnomAD v4
2g.189045650A>GCA2662317323COL5A2c.3309+150T>C (n.3309+150T>C)
c.2148+150T>C (n.2148+150T>C)
c.3171+150T>C (n.3171+150T>C)
 gnomAD v4
2g.189045651T>CCA762254223COL5A2c.3309+149A>G (n.3309+149A>G)
c.2148+149A>G (n.2148+149A>G)
c.3171+149A>G (n.3171+149A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189045651T=CA1315418533COL5A2c.3309+149A= (n.3309+149A=)
c.2148+149A= (n.2148+149A=)
c.3171+149A= (n.3171+149A=)
2g.189045653G>ACA1315418535COL5A2c.3309+147C>T (n.3309+147C>T)
c.2148+147C>T (n.2148+147C>T)
c.3171+147C>T (n.3171+147C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189045653G=CA1315418536COL5A2c.3309+147C= (n.3309+147C=)
c.2148+147C= (n.2148+147C=)
c.3171+147C= (n.3171+147C=)
2g.189045654T>CCA62589819COL5A2c.3309+146A>G (n.3309+146A>G)
c.2148+146A>G (n.2148+146A>G)
c.3171+146A>G (n.3171+146A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189045654T=CA1315418537COL5A2c.3309+146A= (n.3309+146A=)
c.2148+146A= (n.2148+146A=)
c.3171+146A= (n.3171+146A=)
2g.189045655A=CA1315418539COL5A2c.3309+145T= (n.3309+145T=)
c.2148+145T= (n.2148+145T=)
c.3171+145T= (n.3171+145T=)
2g.189045655A>GCA2662317324COL5A2c.3309+145T>C (n.3309+145T>C)
c.2148+145T>C (n.2148+145T>C)
c.3171+145T>C (n.3171+145T>C)
 gnomAD v4
2g.189045655A>TCA1315418548COL5A2c.3309+145T>A (n.3309+145T>A)
c.2148+145T>A (n.2148+145T>A)
c.3171+145T>A (n.3171+145T>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189045656G>TCA2662317325COL5A2c.3309+144C>A (n.3309+144C>A)
c.2148+144C>A (n.2148+144C>A)
c.3171+144C>A (n.3171+144C>A)
 gnomAD v4
2g.189045657T>CCA2662317326COL5A2c.3309+143A>G (n.3309+143A>G)
c.2148+143A>G (n.2148+143A>G)
c.3171+143A>G (n.3171+143A>G)
 gnomAD v4
2g.189045658T>CCA2662317327COL5A2c.3309+142A>G (n.3309+142A>G)
c.2148+142A>G (n.2148+142A>G)
c.3171+142A>G (n.3171+142A>G)
 gnomAD v4
2g.189045659C>ACA62589822COL5A2c.3309+141G>T (n.3309+141G>T)
c.2148+141G>T (n.2148+141G>T)
c.3171+141G>T (n.3171+141G>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.189045659C=CA1315418551COL5A2c.3309+141G= (n.3309+141G=)
c.2148+141G= (n.2148+141G=)
c.3171+141G= (n.3171+141G=)
2g.189045659C>TCA762254229COL5A2c.3309+141G>A (n.3309+141G>A)
c.2148+141G>A (n.2148+141G>A)
c.3171+141G>A (n.3171+141G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189045660A=CA1315418554COL5A2c.3309+140T= (n.3309+140T=)
c.2148+140T= (n.2148+140T=)
c.3171+140T= (n.3171+140T=)
2g.189045660A>GCA1040406541COL5A2c.3309+140T>C (n.3309+140T>C)
c.2148+140T>C (n.2148+140T>C)
c.3171+140T>C (n.3171+140T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189045661T>CCA62589837COL5A2c.3309+139A>G (n.3309+139A>G)
c.2148+139A>G (n.2148+139A>G)
c.3171+139A>G (n.3171+139A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189045661T=CA1315418556COL5A2c.3309+139A= (n.3309+139A=)
c.2148+139A= (n.2148+139A=)
c.3171+139A= (n.3171+139A=)
2g.189045662A=CA1315418559COL5A2c.3309+138T= (n.3309+138T=)
c.2148+138T= (n.2148+138T=)
c.3171+138T= (n.3171+138T=)
2g.189045662A>GCA538451374COL5A2c.3309+138T>C (n.3309+138T>C)
c.2148+138T>C (n.2148+138T>C)
c.3171+138T>C (n.3171+138T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189045665T>CCA62589841COL5A2c.3309+135A>G (n.3309+135A>G)
c.2148+135A>G (n.2148+135A>G)
c.3171+135A>G (n.3171+135A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189045665T=CA1315418563COL5A2c.3309+135A= (n.3309+135A=)
c.2148+135A= (n.2148+135A=)
c.3171+135A= (n.3171+135A=)
2g.189045666A>GCA2531412117COL5A2c.3309+134T>C (n.3309+134T>C)
c.2148+134T>C (n.2148+134T>C)
c.3171+134T>C (n.3171+134T>C)
 gnomAD v4
2g.189045667G>TCA2662317328COL5A2c.3309+133C>A (n.3309+133C>A)
c.2148+133C>A (n.2148+133C>A)
c.3171+133C>A (n.3171+133C>A)
 gnomAD v4
2g.189045668C>ACA2662317329COL5A2c.3309+132G>T (n.3309+132G>T)
c.2148+132G>T (n.2148+132G>T)
c.3171+132G>T (n.3171+132G>T)
 gnomAD v4
2g.189045669T>CCA2662317330COL5A2c.3309+131A>G (n.3309+131A>G)
c.2148+131A>G (n.2148+131A>G)
c.3171+131A>G (n.3171+131A>G)
 gnomAD v4
2g.189045670G>ACA2662317331COL5A2c.3309+130C>T (n.3309+130C>T)
c.2148+130C>T (n.2148+130C>T)
c.3171+130C>T (n.3171+130C>T)
 gnomAD v4
2g.189045670G>CCA1040406543COL5A2c.3309+130C>G (n.3309+130C>G)
c.2148+130C>G (n.2148+130C>G)
c.3171+130C>G (n.3171+130C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189045670G=CA1315418564COL5A2c.3309+130C= (n.3309+130C=)
c.2148+130C= (n.2148+130C=)
c.3171+130C= (n.3171+130C=)
2g.189045670G>TCA2662317332COL5A2c.3309+130C>A (n.3309+130C>A)
c.2148+130C>A (n.2148+130C>A)
c.3171+130C>A (n.3171+130C>A)
 gnomAD v4
2g.189045671T>ACA2662317333COL5A2c.3309+129A>T (n.3309+129A>T)
c.2148+129A>T (n.2148+129A>T)
c.3171+129A>T (n.3171+129A>T)
 gnomAD v4
2g.189045671T>CCA62589846COL5A2c.3309+129A>G (n.3309+129A>G)
c.2148+129A>G (n.2148+129A>G)
c.3171+129A>G (n.3171+129A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189045671T=CA1315418565COL5A2c.3309+129A= (n.3309+129A=)
c.2148+129A= (n.2148+129A=)
c.3171+129A= (n.3171+129A=)
2g.189045674A>GCA2662317334COL5A2c.3309+126T>C (n.3309+126T>C)
c.2148+126T>C (n.2148+126T>C)
c.3171+126T>C (n.3171+126T>C)
 gnomAD v4
2g.189045675C>ACA2662317335COL5A2c.3309+125G>T (n.3309+125G>T)
c.2148+125G>T (n.2148+125G>T)
c.3171+125G>T (n.3171+125G>T)
 gnomAD v4
2g.189045675C=CA1315418569COL5A2c.3309+125G= (n.3309+125G=)
c.2148+125G= (n.2148+125G=)
c.3171+125G= (n.3171+125G=)
2g.189045675C>GCA1315418567COL5A2c.3309+125G>C (n.3309+125G>C)
c.2148+125G>C (n.2148+125G>C)
c.3171+125G>C (n.3171+125G>C)
 dbSNP
2g.189045675C>TCA62589855COL5A2c.3309+125G>A (n.3309+125G>A)
c.2148+125G>A (n.2148+125G>A)
c.3171+125G>A (n.3171+125G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189045676C>TCA2662317336COL5A2c.3309+124G>A (n.3309+124G>A)
c.2148+124G>A (n.2148+124G>A)
c.3171+124G>A (n.3171+124G>A)
 gnomAD v4
2g.189045677A=CA1315418570COL5A2c.3309+123T= (n.3309+123T=)
c.2148+123T= (n.2148+123T=)
c.3171+123T= (n.3171+123T=)
2g.189045677A>GCA1315418571COL5A2c.3309+123T>C (n.3309+123T>C)
c.2148+123T>C (n.2148+123T>C)
c.3171+123T>C (n.3171+123T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189045678T>CCA2662317337COL5A2c.3309+122A>G (n.3309+122A>G)
c.2148+122A>G (n.2148+122A>G)
c.3171+122A>G (n.3171+122A>G)
 gnomAD v4
2g.189045679T>CCA2662317338COL5A2c.3309+121A>G (n.3309+121A>G)
c.2148+121A>G (n.2148+121A>G)
c.3171+121A>G (n.3171+121A>G)
 gnomAD v4
2g.189045680C>ACA2662317339COL5A2c.3309+120G>T (n.3309+120G>T)
c.2148+120G>T (n.2148+120G>T)
c.3171+120G>T (n.3171+120G>T)
 gnomAD v4
2g.189045682T>CCA2753575465COL5A2c.3309+118A>G (n.3309+118A>G)
c.2148+118A>G (n.2148+118A>G)
c.3171+118A>G (n.3171+118A>G)
2g.189045683T>GCA2552408032COL5A2c.3309+117A>C (n.3309+117A>C)
c.2148+117A>C (n.2148+117A>C)
c.3171+117A>C (n.3171+117A>C)
 gnomAD v4
2g.189045684A>CCA2662317340COL5A2c.3309+116T>G (n.3309+116T>G)
c.2148+116T>G (n.2148+116T>G)
c.3171+116T>G (n.3171+116T>G)
 gnomAD v4
2g.189045685T>CCA1315418573COL5A2c.3309+115A>G (n.3309+115A>G)
c.2148+115A>G (n.2148+115A>G)
c.3171+115A>G (n.3171+115A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189045685T=CA1315418572COL5A2c.3309+115A= (n.3309+115A=)
c.2148+115A= (n.2148+115A=)
c.3171+115A= (n.3171+115A=)
2g.189045687delCA2662317341COL5A2c.3309+115del (n.3309+115del)
c.2148+115del (n.2148+115del)
c.3171+115del (n.3171+115del)
 gnomAD v4
2g.189045687T>CCA2662317342COL5A2c.3309+113A>G (n.3309+113A>G)
c.2148+113A>G (n.2148+113A>G)
c.3171+113A>G (n.3171+113A>G)
 gnomAD v4
2g.189045689G>TCA2662317343COL5A2c.3309+111C>A (n.3309+111C>A)
c.2148+111C>A (n.2148+111C>A)
c.3171+111C>A (n.3171+111C>A)
 gnomAD v4
2g.189045691G>TCA2662317344COL5A2c.3309+109C>A (n.3309+109C>A)
c.2148+109C>A (n.2148+109C>A)
c.3171+109C>A (n.3171+109C>A)
 gnomAD v4
2g.189045692T>CCA538451376COL5A2c.3309+108A>G (n.3309+108A>G)
c.2148+108A>G (n.2148+108A>G)
c.3171+108A>G (n.3171+108A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189045692T=CA1315418574COL5A2c.3309+108A= (n.3309+108A=)
c.2148+108A= (n.2148+108A=)
c.3171+108A= (n.3171+108A=)
2g.189045693C>ACA62589860COL5A2c.3309+107G>T (n.3309+107G>T)
c.2148+107G>T (n.2148+107G>T)
c.3171+107G>T (n.3171+107G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189045693C=CA1315418575COL5A2c.3309+107G= (n.3309+107G=)
c.2148+107G= (n.2148+107G=)
c.3171+107G= (n.3171+107G=)
2g.189045693C>GCA2662317346COL5A2c.3309+107G>C (n.3309+107G>C)
c.2148+107G>C (n.2148+107G>C)
c.3171+107G>C (n.3171+107G>C)
 gnomAD v4
2g.189045694delCA2662317345COL5A2c.3309+107del (n.3309+107del)
c.2148+107del (n.2148+107del)
c.3171+107del (n.3171+107del)
 gnomAD v4
2g.189045693_189045695delinsCCTCA1315418576COL5A2c.3309+105_3309+107delinsAGG (n.3309+105_3309+107delinsAGG)
c.2148+105_2148+107delinsAGG (n.2148+105_2148+107delinsAGG)
c.3171+105_3171+107delinsAGG (n.3171+105_3171+107delinsAGG)
2g.189045694C>ACA2662317347COL5A2c.3309+106G>T (n.3309+106G>T)
c.2148+106G>T (n.2148+106G>T)
c.3171+106G>T (n.3171+106G>T)
 gnomAD v4
2g.189045694_189045695delCA62589863COL5A2c.3309+105_3309+106del (n.3309+105_3309+106del)
c.2148+105_2148+106del (n.2148+105_2148+106del)
c.3171+105_3171+106del (n.3171+105_3171+106del)
 dbSNP
2g.189045696T>CCA2662317348COL5A2c.3309+104A>G (n.3309+104A>G)
c.2148+104A>G (n.2148+104A>G)
c.3171+104A>G (n.3171+104A>G)
 gnomAD v4
2g.189045697A=CA1315418577COL5A2c.3309+103T= (n.3309+103T=)
c.2148+103T= (n.2148+103T=)
c.3171+103T= (n.3171+103T=)
2g.189045697A>TCA62589874COL5A2c.3309+103T>A (n.3309+103T>A)
c.2148+103T>A (n.2148+103T>A)
c.3171+103T>A (n.3171+103T>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189045698delCA2662317349COL5A2c.3309+103del (n.3309+103del)
c.2148+103del (n.2148+103del)
c.3171+103del (n.3171+103del)
 gnomAD v4
2g.189045698A>GCA2662317350COL5A2c.3309+102T>C (n.3309+102T>C)
c.2148+102T>C (n.2148+102T>C)
c.3171+102T>C (n.3171+102T>C)
 gnomAD v4
2g.189045698A>TCA2662317351COL5A2c.3309+102T>A (n.3309+102T>A)
c.2148+102T>A (n.2148+102T>A)
c.3171+102T>A (n.3171+102T>A)
 gnomAD v4
2g.189045699C=CA1315418578COL5A2c.3309+101G= (n.3309+101G=)
c.2148+101G= (n.2148+101G=)
c.3171+101G= (n.3171+101G=)
2g.189045699C>TCA62589875COL5A2c.3309+101G>A (n.3309+101G>A)
c.2148+101G>A (n.2148+101G>A)
c.3171+101G>A (n.3171+101G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189045700G>ACA62589877COL5A2c.3309+100C>T (n.3309+100C>T)
c.2148+100C>T (n.2148+100C>T)
c.3171+100C>T (n.3171+100C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189045700G=CA1315418579COL5A2c.3309+100C= (n.3309+100C=)
c.2148+100C= (n.2148+100C=)
c.3171+100C= (n.3171+100C=)
2g.189045702A=CA1315418580COL5A2c.3309+98T= (n.3309+98T=)
c.2148+98T= (n.2148+98T=)
c.3171+98T= (n.3171+98T=)
2g.189045702A>CCA2662317352COL5A2c.3309+98T>G (n.3309+98T>G)
c.2148+98T>G (n.2148+98T>G)
c.3171+98T>G (n.3171+98T>G)
 gnomAD v4
2g.189045702A>TCA1040406558COL5A2c.3309+98T>A (n.3309+98T>A)
c.2148+98T>A (n.2148+98T>A)
c.3171+98T>A (n.3171+98T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189045703delCA2577186245COL5A2c.3309+97del (n.3309+97del)
c.2148+97del (n.2148+97del)
c.3171+97del (n.3171+97del)
 gnomAD v4
2g.189045703G>ACA762254237COL5A2c.3309+97C>T (n.3309+97C>T)
c.2148+97C>T (n.2148+97C>T)
c.3171+97C>T (n.3171+97C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189045703G>CCA2662317353COL5A2c.3309+97C>G (n.3309+97C>G)
c.2148+97C>G (n.2148+97C>G)
c.3171+97C>G (n.3171+97C>G)
 gnomAD v4
2g.189045703G=CA1315418581COL5A2c.3309+97C= (n.3309+97C=)
c.2148+97C= (n.2148+97C=)
c.3171+97C= (n.3171+97C=)
2g.189045703G>TCA2577186246COL5A2c.3309+97C>A (n.3309+97C>A)
c.2148+97C>A (n.2148+97C>A)
c.3171+97C>A (n.3171+97C>A)
2g.189045704T>CCA2662317354COL5A2c.3309+96A>G (n.3309+96A>G)
c.2148+96A>G (n.2148+96A>G)
c.3171+96A>G (n.3171+96A>G)
 gnomAD v4
2g.189045705G>ACA1040406566COL5A2c.3309+95C>T (n.3309+95C>T)
c.2148+95C>T (n.2148+95C>T)
c.3171+95C>T (n.3171+95C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189045705G=CA1315418582COL5A2c.3309+95C= (n.3309+95C=)
c.2148+95C= (n.2148+95C=)
c.3171+95C= (n.3171+95C=)
2g.189045705G>TCA2577186247COL5A2c.3309+95C>A (n.3309+95C>A)
c.2148+95C>A (n.2148+95C>A)
c.3171+95C>A (n.3171+95C>A)
 gnomAD v4
2g.189045706C>ACA2662317355COL5A2c.3309+94G>T (n.3309+94G>T)
c.2148+94G>T (n.2148+94G>T)
c.3171+94G>T (n.3171+94G>T)
 gnomAD v4
2g.189045706C>TCA2662317356COL5A2c.3309+94G>A (n.3309+94G>A)
c.2148+94G>A (n.2148+94G>A)
c.3171+94G>A (n.3171+94G>A)
 gnomAD v4
2g.189045708C>ACA2577186248COL5A2c.3309+92G>T (n.3309+92G>T)
c.2148+92G>T (n.2148+92G>T)
c.3171+92G>T (n.3171+92G>T)
2g.189045709A=CA1315418583COL5A2c.3309+91T= (n.3309+91T=)
c.2148+91T= (n.2148+91T=)
c.3171+91T= (n.3171+91T=)
2g.189045709A>TCA762254238COL5A2c.3309+91T>A (n.3309+91T>A)
c.2148+91T>A (n.2148+91T>A)
c.3171+91T>A (n.3171+91T>A)
 dbSNP
2g.189045710T>GCA62589879COL5A2c.3309+90A>C (n.3309+90A>C)
c.2148+90A>C (n.2148+90A>C)
c.3171+90A>C (n.3171+90A>C)
 dbSNP
2g.189045710T=CA1315418584COL5A2c.3309+90A= (n.3309+90A=)
c.2148+90A= (n.2148+90A=)
c.3171+90A= (n.3171+90A=)
2g.189045711G>TCA2662317357COL5A2c.3309+89C>A (n.3309+89C>A)
c.2148+89C>A (n.2148+89C>A)
c.3171+89C>A (n.3171+89C>A)
 gnomAD v4
2g.189045714T>CCA2662317358COL5A2c.3309+86A>G (n.3309+86A>G)
c.2148+86A>G (n.2148+86A>G)
c.3171+86A>G (n.3171+86A>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched