Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.189043240del | CA2662317021 | COL5A2 | c.3383del (p.Gly1128ValfsTer?) c.2222del (p.Gly741ValfsTer?) c.3245del (p.Gly1082ValfsTer?) | gnomAD v4 |
2 | g.189043240C>A | CA349861057 | COL5A2 | c.3382G>T (p.Gly1128Cys) c.2221G>T (p.Gly741Cys) c.3244G>T (p.Gly1082Cys) | ClinVar |
2 | g.189043240C= | CA1315416335 | COL5A2 | c.3382G= (p.Gly1128=) c.2221G= (p.Gly741=) c.3244G= (p.Gly1082=) | |
2 | g.189043240C>G | CA349861059 | COL5A2 | c.3382G>C (p.Gly1128Arg) c.2221G>C (p.Gly741Arg) c.3244G>C (p.Gly1082Arg) | |
2 | g.189043240C>T | CA349861060 | COL5A2 | c.3382G>A (p.Gly1128Ser) c.2221G>A (p.Gly741Ser) c.3244G>A (p.Gly1082Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189043241A>C | CA430320920 | COL5A2 | c.3381T>G (p.Arg1127=) c.2220T>G (p.Arg740=) c.3243T>G (p.Arg1081=) | gnomAD v4 |
2 | g.189043241A>G | CA430320924 | COL5A2 | c.3381T>C (p.Arg1127=) c.2220T>C (p.Arg740=) c.3243T>C (p.Arg1081=) | |
2 | g.189043241A>T | CA430320922 | COL5A2 | c.3381T>A (p.Arg1127=) c.2220T>A (p.Arg740=) c.3243T>A (p.Arg1081=) | |
2 | g.189043241_189043242insACC | CA2662317022 | COL5A2 | c.3380_3381insGGT (p.Arg1127_Gly1128insVal) c.2219_2220insGGT (p.Arg740_Gly741insVal) c.3242_3243insGGT (p.Arg1081_Gly1082insVal) | gnomAD v4 |
2 | g.189043242C>A | CA349861062 | COL5A2 | c.3380G>T (p.Arg1127Leu) c.2219G>T (p.Arg740Leu) c.3242G>T (p.Arg1081Leu) | |
2 | g.189043242C= | CA1315416337 | COL5A2 | c.3380G= (p.Arg1127=) c.2219G= (p.Arg740=) c.3242G= (p.Arg1081=) | |
2 | g.189043242C>G | CA349861064 | COL5A2 | c.3380G>C (p.Arg1127Pro) c.2219G>C (p.Arg740Pro) c.3242G>C (p.Arg1081Pro) | |
2 | g.189043242C>T | CA2022008 | COL5A2 | c.3380G>A (p.Arg1127His) c.2219G>A (p.Arg740His) c.3242G>A (p.Arg1081His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.189043243G>A | CA10611792 | COL5A2 | c.3379C>T (p.Arg1127Cys) c.2218C>T (p.Arg740Cys) c.3241C>T (p.Arg1081Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.189043243G>C | CA349861069 | COL5A2 | c.3379C>G (p.Arg1127Gly) c.2218C>G (p.Arg740Gly) c.3241C>G (p.Arg1081Gly) | |
2 | g.189043243G= | CA1315416346 | COL5A2 | c.3379C= (p.Arg1127=) c.2218C= (p.Arg740=) c.3241C= (p.Arg1081=) | |
2 | g.189043243G>T | CA349861071 | COL5A2 | c.3379C>A (p.Arg1127Ser) c.2218C>A (p.Arg740Ser) c.3241C>A (p.Arg1081Ser) | |
2 | g.189043243_189043244insTGTATTTTCAACTAC | CA2662317023 | COL5A2 | c.3378_3379insGTAGTTGAAAATACA (p.Pro1126_Arg1127insValValGluAsnThr) c.2217_2218insGTAGTTGAAAATACA (p.Pro739_Arg740insValValGluAsnThr) c.3240_3241insGTAGTTGAAAATACA (p.Pro1080_Arg1081insValValGluAsnThr) | gnomAD v4 |
2 | g.189043244A>C | CA430320929 | COL5A2 | c.3378T>G (p.Pro1126=) c.2217T>G (p.Pro739=) c.3240T>G (p.Pro1080=) | |
2 | g.189043244A>G | CA430320931 | COL5A2 | c.3378T>C (p.Pro1126=) c.2217T>C (p.Pro739=) c.3240T>C (p.Pro1080=) | |
2 | g.189043244A>T | CA430320932 | COL5A2 | c.3378T>A (p.Pro1126=) c.2217T>A (p.Pro739=) c.3240T>A (p.Pro1080=) | |
2 | g.189043245G>A | CA349861076 | COL5A2 | c.3377C>T (p.Pro1126Leu) c.2216C>T (p.Pro739Leu) c.3239C>T (p.Pro1080Leu) | |
2 | g.189043245G>C | CA349861074 | COL5A2 | c.3377C>G (p.Pro1126Arg) c.2216C>G (p.Pro739Arg) c.3239C>G (p.Pro1080Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.189043245G>T | CA349861075 | COL5A2 | c.3377C>A (p.Pro1126His) c.2216C>A (p.Pro739His) c.3239C>A (p.Pro1080His) | gnomAD v4 |
2 | g.189043246G>A | CA349861078 | COL5A2 | c.3376C>T (p.Pro1126Ser) c.2215C>T (p.Pro739Ser) c.3238C>T (p.Pro1080Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.189043246G>C | CA349861079 | COL5A2 | c.3376C>G (p.Pro1126Ala) c.2215C>G (p.Pro739Ala) c.3238C>G (p.Pro1080Ala) | |
2 | g.189043246G>T | CA349861081 | COL5A2 | c.3376C>A (p.Pro1126Thr) c.2215C>A (p.Pro739Thr) c.3238C>A (p.Pro1080Thr) | |
2 | g.189043246_189043247insGCAGAATAA | CA2662317024 | COL5A2 | c.3375_3376insTTATTCTGC (p.Gly1125_Pro1126insLeuPheCys) c.2214_2215insTTATTCTGC (p.Gly738_Pro739insLeuPheCys) c.3237_3238insTTATTCTGC (p.Gly1079_Pro1080insLeuPheCys) | gnomAD v4 |
2 | g.189043247T>A | CA430320936 | COL5A2 | c.3375A>T (p.Gly1125=) c.2214A>T (p.Gly738=) c.3237A>T (p.Gly1079=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189043247T>C | CA430320937 | COL5A2 | c.3375A>G (p.Gly1125=) c.2214A>G (p.Gly738=) c.3237A>G (p.Gly1079=) | |
2 | g.189043247T>G | CA430320938 | COL5A2 | c.3375A>C (p.Gly1125=) c.2214A>C (p.Gly738=) c.3237A>C (p.Gly1079=) | |
2 | g.189043247T= | CA1315416348 | COL5A2 | c.3375A= (p.Gly1125=) c.2214A= (p.Gly738=) c.3237A= (p.Gly1079=) | |
2 | g.189043248C>A | CA349861083 | COL5A2 | c.3374G>T (p.Gly1125Val) c.2213G>T (p.Gly738Val) c.3236G>T (p.Gly1079Val) | gnomAD v4 |
2 | g.189043248C>G | CA349861085 | COL5A2 | c.3374G>C (p.Gly1125Ala) c.2213G>C (p.Gly738Ala) c.3236G>C (p.Gly1079Ala) | |
2 | g.189043248C>T | CA349861087 | COL5A2 | c.3374G>A (p.Gly1125Glu) c.2213G>A (p.Gly738Glu) c.3236G>A (p.Gly1079Glu) | |
2 | g.189043249C>A | CA349861088 | COL5A2 | c.3373G>T (p.Gly1125Ter) c.2212G>T (p.Gly738Ter) c.3235G>T (p.Gly1079Ter) | |
2 | g.189043249C= | CA1315416357 | COL5A2 | c.3373G= (p.Gly1125=) c.2212G= (p.Gly738=) c.3235G= (p.Gly1079=) | |
2 | g.189043249C>G | CA349861090 | COL5A2 | c.3373G>C (p.Gly1125Arg) c.2212G>C (p.Gly738Arg) c.3235G>C (p.Gly1079Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.189043249C>T | CA2022009 | COL5A2 | c.3373G>A (p.Gly1125Arg) c.2212G>A (p.Gly738Arg) c.3235G>A (p.Gly1079Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189043250T>A | CA349861093 | COL5A2 | c.3372A>T (p.Gln1124His) c.2211A>T (p.Gln737His) c.3234A>T (p.Gln1078His) | |
2 | g.189043250T>C | CA430320942 | COL5A2 | c.3372A>G (p.Gln1124=) c.2211A>G (p.Gln737=) c.3234A>G (p.Gln1078=) | |
2 | g.189043250T>G | CA349861094 | COL5A2 | c.3372A>C (p.Gln1124His) c.2211A>C (p.Gln737His) c.3234A>C (p.Gln1078His) | |
2 | g.189043251T>A | CA349861098 | COL5A2 | c.3371A>T (p.Gln1124Leu) c.2210A>T (p.Gln737Leu) c.3233A>T (p.Gln1078Leu) | |
2 | g.189043251T>C | CA349861100 | COL5A2 | c.3371A>G (p.Gln1124Arg) c.2210A>G (p.Gln737Arg) c.3233A>G (p.Gln1078Arg) | |
2 | g.189043251T>G | CA349861097 | COL5A2 | c.3371A>C (p.Gln1124Pro) c.2210A>C (p.Gln737Pro) c.3233A>C (p.Gln1078Pro) | |
2 | g.189043251_189043252insAAAGGAATAACTTACAGGA | CA2662317025 | COL5A2 | c.3370_3371insTCCTGTAAGTTATTCCTTT (p.Gln1124LeufsTer3) c.2209_2210insTCCTGTAAGTTATTCCTTT (p.Gln737LeufsTer3) c.3232_3233insTCCTGTAAGTTATTCCTTT (p.Gln1078LeufsTer3) | gnomAD v4 |
2 | g.189043252G>A | CA349861102 | COL5A2 | c.3370C>T (p.Gln1124Ter) c.2209C>T (p.Gln737Ter) c.3232C>T (p.Gln1078Ter) | |
2 | g.189043252G>C | CA349861103 | COL5A2 | c.3370C>G (p.Gln1124Glu) c.2209C>G (p.Gln737Glu) c.3232C>G (p.Gln1078Glu) | |
2 | g.189043252G>T | CA349861104 | COL5A2 | c.3370C>A (p.Gln1124Lys) c.2209C>A (p.Gln737Lys) c.3232C>A (p.Gln1078Lys) | |
2 | g.189043253G>A | CA430320944 | COL5A2 | c.3369C>T (p.Pro1123=) c.2208C>T (p.Pro736=) c.3231C>T (p.Pro1077=) | |
2 | g.189043253G>C | CA430320946 | COL5A2 | c.3369C>G (p.Pro1123=) c.2208C>G (p.Pro736=) c.3231C>G (p.Pro1077=) | |
2 | g.189043253G>T | CA430320945 | COL5A2 | c.3369C>A (p.Pro1123=) c.2208C>A (p.Pro736=) c.3231C>A (p.Pro1077=) | |
2 | g.189043254G>A | CA349861107 | COL5A2 | c.3368C>T (p.Pro1123Leu) c.2207C>T (p.Pro736Leu) c.3230C>T (p.Pro1077Leu) | |
2 | g.189043254G>C | CA349861109 | COL5A2 | c.3368C>G (p.Pro1123Arg) c.2207C>G (p.Pro736Arg) c.3230C>G (p.Pro1077Arg) | |
2 | g.189043254G>T | CA349861110 | COL5A2 | c.3368C>A (p.Pro1123His) c.2207C>A (p.Pro736His) c.3230C>A (p.Pro1077His) | |
2 | g.189043254_189043255insA | CA2662317026 | COL5A2 | c.3367_3368insT (p.Pro1123LeufsTer7) c.2206_2207insT (p.Pro736LeufsTer7) c.3229_3230insT (p.Pro1077LeufsTer7) | gnomAD v4 |
2 | g.189043255G>A | CA349861113 | COL5A2 | c.3367C>T (p.Pro1123Ser) c.2206C>T (p.Pro736Ser) c.3229C>T (p.Pro1077Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.189043255G>C | CA349861115 | COL5A2 | c.3367C>G (p.Pro1123Ala) c.2206C>G (p.Pro736Ala) c.3229C>G (p.Pro1077Ala) | |
2 | g.189043255G= | CA1315416362 | COL5A2 | c.3367C= (p.Pro1123=) c.2206C= (p.Pro736=) c.3229C= (p.Pro1077=) | |
2 | g.189043255G>T | CA2022010 | COL5A2 | c.3367C>A (p.Pro1123Thr) c.2206C>A (p.Pro736Thr) c.3229C>A (p.Pro1077Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189043256T>A | CA430320951 | COL5A2 | c.3366A>T (p.Gly1122=) c.2205A>T (p.Gly735=) c.3228A>T (p.Gly1076=) | gnomAD v4 |
2 | g.189043256T>C | CA430320954 | COL5A2 | c.3366A>G (p.Gly1122=) c.2205A>G (p.Gly735=) c.3228A>G (p.Gly1076=) | gnomAD v4 |
2 | g.189043256T>G | CA430320957 | COL5A2 | c.3366A>C (p.Gly1122=) c.2205A>C (p.Gly735=) c.3228A>C (p.Gly1076=) | |
2 | g.189043257C>A | CA349861119 | COL5A2 | c.3365G>T (p.Gly1122Val) c.2204G>T (p.Gly735Val) c.3227G>T (p.Gly1076Val) | |
2 | g.189043257C>G | CA349861120 | COL5A2 | c.3365G>C (p.Gly1122Ala) c.2204G>C (p.Gly735Ala) c.3227G>C (p.Gly1076Ala) | |
2 | g.189043257C>T | CA349861122 | COL5A2 | c.3365G>A (p.Gly1122Glu) c.2204G>A (p.Gly735Glu) c.3227G>A (p.Gly1076Glu) | |
2 | g.189043258C>A | CA349861127 | COL5A2 | c.3364G>T (p.Gly1122Ter) c.2203G>T (p.Gly735Ter) c.3226G>T (p.Gly1076Ter) | |
2 | g.189043258C>G | CA349861129 | COL5A2 | c.3364G>C (p.Gly1122Arg) c.2203G>C (p.Gly735Arg) c.3226G>C (p.Gly1076Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.189043258C>T | CA349861125 | COL5A2 | c.3364G>A (p.Gly1122Arg) c.2203G>A (p.Gly735Arg) c.3226G>A (p.Gly1076Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.189043259C>A | CA349861133 | COL5A2 | c.3364-1G>T (n.3364-1G>T) c.2203-1G>T (n.2203-1G>T) c.3226-1G>T (n.3226-1G>T) | |
2 | g.189043259C>G | CA349861135 | COL5A2 | c.3364-1G>C (n.3364-1G>C) c.2203-1G>C (n.2203-1G>C) c.3226-1G>C (n.3226-1G>C) | |
2 | g.189043259C>T | CA349861137 | COL5A2 | c.3364-1G>A (n.3364-1G>A) c.2203-1G>A (n.2203-1G>A) c.3226-1G>A (n.3226-1G>A) | |
2 | g.189043260T>A | CA349861139 | COL5A2 | c.3364-2A>T (n.3364-2A>T) c.2203-2A>T (n.2203-2A>T) c.3226-2A>T (n.3226-2A>T) | |
2 | g.189043260T>C | CA349861140 | COL5A2 | c.3364-2A>G (n.3364-2A>G) c.2203-2A>G (n.2203-2A>G) c.3226-2A>G (n.3226-2A>G) | |
2 | g.189043260T>G | CA349861142 | COL5A2 | c.3364-2A>C (n.3364-2A>C) c.2203-2A>C (n.2203-2A>C) c.3226-2A>C (n.3226-2A>C) | |
2 | g.189043262G>T | CA645527001 | COL5A2 | c.3364-4C>A (n.3364-4C>A) c.2203-4C>A (n.2203-4C>A) c.3226-4C>A (n.3226-4C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.189043263A>T | CA2580065331 | COL5A2 | c.3364-5T>A (n.3364-5T>A) c.2203-5T>A (n.2203-5T>A) c.3226-5T>A (n.3226-5T>A) | ClinVar |
2 | g.189043266T>C | CA538451118 | COL5A2 | c.3364-8A>G (n.3364-8A>G) c.2203-8A>G (n.2203-8A>G) c.3226-8A>G (n.3226-8A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189043266T= | CA1315416367 | COL5A2 | c.3364-8A= (n.3364-8A=) c.2203-8A= (n.2203-8A=) c.3226-8A= (n.3226-8A=) | |
2 | g.189043267dup | CA1315416370 | COL5A2 | c.3364-9dup (n.3364-9dup) c.2203-9dup (n.2203-9dup) c.3226-9dup (n.3226-9dup) | dbSNP |
2 | g.189043268G>A | CA538451120 | COL5A2 | c.3364-10C>T (n.3364-10C>T) c.2203-10C>T (n.2203-10C>T) c.3226-10C>T (n.3226-10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189043268G>C | CA430320962 | COL5A2 | c.3364-10C>G (n.3364-10C>G) c.2203-10C>G (n.2203-10C>G) c.3226-10C>G (n.3226-10C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189043268G= | CA1315416372 | COL5A2 | c.3364-10C= (n.3364-10C=) c.2203-10C= (n.2203-10C=) c.3226-10C= (n.3226-10C=) | |
2 | g.189043268G>T | CA2662317027 | COL5A2 | c.3364-10C>A (n.3364-10C>A) c.2203-10C>A (n.2203-10C>A) c.3226-10C>A (n.3226-10C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189043270G>A | CA1315416375 | COL5A2 | c.3364-12C>T (n.3364-12C>T) c.2203-12C>T (n.2203-12C>T) c.3226-12C>T (n.3226-12C>T) | dbSNP |
2 | g.189043270G= | CA1315416374 | COL5A2 | c.3364-12C= (n.3364-12C=) c.2203-12C= (n.2203-12C=) c.3226-12C= (n.3226-12C=) | |
2 | g.189043270G>T | CA2662317028 | COL5A2 | c.3364-12C>A (n.3364-12C>A) c.2203-12C>A (n.2203-12C>A) c.3226-12C>A (n.3226-12C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189043271A= | CA1315416377 | COL5A2 | c.3364-13T= (n.3364-13T=) c.2203-13T= (n.2203-13T=) c.3226-13T= (n.3226-13T=) | |
2 | g.189043271A>T | CA2022011 | COL5A2 | c.3364-13T>A (n.3364-13T>A) c.2203-13T>A (n.2203-13T>A) c.3226-13T>A (n.3226-13T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.189043273A= | CA1315416380 | COL5A2 | c.3364-15T= (n.3364-15T=) c.2203-15T= (n.2203-15T=) c.3226-15T= (n.3226-15T=) | |
2 | g.189043273A>G | CA2022012 | COL5A2 | c.3364-15T>C (n.3364-15T>C) c.2203-15T>C (n.2203-15T>C) c.3226-15T>C (n.3226-15T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189043274T>C | CA2662317029 | COL5A2 | c.3364-16A>G (n.3364-16A>G) c.2203-16A>G (n.2203-16A>G) c.3226-16A>G (n.3226-16A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189043275G>A | CA290388 | COL5A2 | c.3364-17C>T (n.3364-17C>T) c.2203-17C>T (n.2203-17C>T) c.3226-17C>T (n.3226-17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189043275G= | CA1315416385 | COL5A2 | c.3364-17C= (n.3364-17C=) c.2203-17C= (n.2203-17C=) c.3226-17C= (n.3226-17C=) | |
2 | g.189043275G>T | CA2662317030 | COL5A2 | c.3364-17C>A (n.3364-17C>A) c.2203-17C>A (n.2203-17C>A) c.3226-17C>A (n.3226-17C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189043276G>A | CA2022013 | COL5A2 | c.3364-18C>T (n.3364-18C>T) c.2203-18C>T (n.2203-18C>T) c.3226-18C>T (n.3226-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189043276G= | CA1315416389 | COL5A2 | c.3364-18C= (n.3364-18C=) c.2203-18C= (n.2203-18C=) c.3226-18C= (n.3226-18C=) | |
2 | g.189043276G>T | CA538451124 | COL5A2 | c.3364-18C>A (n.3364-18C>A) c.2203-18C>A (n.2203-18C>A) c.3226-18C>A (n.3226-18C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189043277C>A | CA2662317031 | COL5A2 | c.3364-19G>T (n.3364-19G>T) c.2203-19G>T (n.2203-19G>T) c.3226-19G>T (n.3226-19G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189043279T>A | CA762253150 | COL5A2 | c.3364-21A>T (n.3364-21A>T) c.2203-21A>T (n.2203-21A>T) c.3226-21A>T (n.3226-21A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189043279T= | CA1315416392 | COL5A2 | c.3364-21A= (n.3364-21A=) c.2203-21A= (n.2203-21A=) c.3226-21A= (n.3226-21A=) | |
2 | g.189043280G>A | CA2662317032 | COL5A2 | c.3364-22C>T (n.3364-22C>T) c.2203-22C>T (n.2203-22C>T) c.3226-22C>T (n.3226-22C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189043280G>T | CA2577186198 | COL5A2 | c.3364-22C>A (n.3364-22C>A) c.2203-22C>A (n.2203-22C>A) c.3226-22C>A (n.3226-22C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189043281A= | CA1315416393 | COL5A2 | c.3364-23T= (n.3364-23T=) c.2203-23T= (n.2203-23T=) c.3226-23T= (n.3226-23T=) | |
2 | g.189043281A>C | CA1315416395 | COL5A2 | c.3364-23T>G (n.3364-23T>G) c.2203-23T>G (n.2203-23T>G) c.3226-23T>G (n.3226-23T>G) | dbSNP |
2 | g.189043283A= | CA1315416396 | COL5A2 | c.3364-25T= (n.3364-25T=) c.2203-25T= (n.2203-25T=) c.3226-25T= (n.3226-25T=) | |
2 | g.189043283A>G | CA1040405765 | COL5A2 | c.3364-25T>C (n.3364-25T>C) c.2203-25T>C (n.2203-25T>C) c.3226-25T>C (n.3226-25T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189043283A>T | CA2662317033 | COL5A2 | c.3364-25T>A (n.3364-25T>A) c.2203-25T>A (n.2203-25T>A) c.3226-25T>A (n.3226-25T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189043284A= | CA1315416398 | COL5A2 | c.3364-26T= (n.3364-26T=) c.2203-26T= (n.2203-26T=) c.3226-26T= (n.3226-26T=) | |
2 | g.189043284A>G | CA1315416399 | COL5A2 | c.3364-26T>C (n.3364-26T>C) c.2203-26T>C (n.2203-26T>C) c.3226-26T>C (n.3226-26T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189043287A= | CA1315416403 | COL5A2 | c.3364-29T= (n.3364-29T=) c.2203-29T= (n.2203-29T=) c.3226-29T= (n.3226-29T=) | |
2 | g.189043287A>G | CA2022014 | COL5A2 | c.3364-29T>C (n.3364-29T>C) c.2203-29T>C (n.2203-29T>C) c.3226-29T>C (n.3226-29T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.189043287A>T | CA2662317034 | COL5A2 | c.3364-29T>A (n.3364-29T>A) c.2203-29T>A (n.2203-29T>A) c.3226-29T>A (n.3226-29T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189043288C>G | CA2557245859 | COL5A2 | c.3364-30G>C (n.3364-30G>C) c.2203-30G>C (n.2203-30G>C) c.3226-30G>C (n.3226-30G>C) | |
2 | g.189043291G>T | CA2662317035 | COL5A2 | c.3364-33C>A (n.3364-33C>A) c.2203-33C>A (n.2203-33C>A) c.3226-33C>A (n.3226-33C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189043292C= | CA1315416405 | COL5A2 | c.3364-34G= (n.3364-34G=) c.2203-34G= (n.2203-34G=) c.3226-34G= (n.3226-34G=) | |
2 | g.189043292C>T | CA2022015 | COL5A2 | c.3364-34G>A (n.3364-34G>A) c.2203-34G>A (n.2203-34G>A) c.3226-34G>A (n.3226-34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189043293T>C | CA1315416408 | COL5A2 | c.3364-35A>G (n.3364-35A>G) c.2203-35A>G (n.2203-35A>G) c.3226-35A>G (n.3226-35A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189043293T= | CA1315416407 | COL5A2 | c.3364-35A= (n.3364-35A=) c.2203-35A= (n.2203-35A=) c.3226-35A= (n.3226-35A=) | |
2 | g.189043295C>A | CA1315416411 | COL5A2 | c.3364-37G>T (n.3364-37G>T) c.2203-37G>T (n.2203-37G>T) c.3226-37G>T (n.3226-37G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189043295C= | CA1315416410 | COL5A2 | c.3364-37G= (n.3364-37G=) c.2203-37G= (n.2203-37G=) c.3226-37G= (n.3226-37G=) | |
2 | g.189043295C>T | CA2662317036 | COL5A2 | c.3364-37G>A (n.3364-37G>A) c.2203-37G>A (n.2203-37G>A) c.3226-37G>A (n.3226-37G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189043296A= | CA1315416413 | COL5A2 | c.3364-38T= (n.3364-38T=) c.2203-38T= (n.2203-38T=) c.3226-38T= (n.3226-38T=) | |
2 | g.189043296A>C | CA538451126 | COL5A2 | c.3364-38T>G (n.3364-38T>G) c.2203-38T>G (n.2203-38T>G) c.3226-38T>G (n.3226-38T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189043296A>G | CA2662317037 | COL5A2 | c.3364-38T>C (n.3364-38T>C) c.2203-38T>C (n.2203-38T>C) c.3226-38T>C (n.3226-38T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189043297T>A | CA2542339836 | COL5A2 | c.3364-39A>T (n.3364-39A>T) c.2203-39A>T (n.2203-39A>T) c.3226-39A>T (n.3226-39A>T) | |
2 | g.189043298A>G | CA2662317038 | COL5A2 | c.3364-40T>C (n.3364-40T>C) c.2203-40T>C (n.2203-40T>C) c.3226-40T>C (n.3226-40T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189043300T>C | CA2701316302 | COL5A2 | c.3364-42A>G (n.3364-42A>G) c.2203-42A>G (n.2203-42A>G) c.3226-42A>G (n.3226-42A>G) | dbSNP |
2 | g.189043300T>G | CA2753575418 | COL5A2 | c.3364-42A>C (n.3364-42A>C) c.2203-42A>C (n.2203-42A>C) c.3226-42A>C (n.3226-42A>C) | |
2 | g.189043302T>C | CA1315416415 | COL5A2 | c.3364-44A>G (n.3364-44A>G) c.2203-44A>G (n.2203-44A>G) c.3226-44A>G (n.3226-44A>G) | dbSNP |
2 | g.189043302T>G | CA2662317039 | COL5A2 | c.3364-44A>C (n.3364-44A>C) c.2203-44A>C (n.2203-44A>C) c.3226-44A>C (n.3226-44A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189043302T= | CA1315416414 | COL5A2 | c.3364-44A= (n.3364-44A=) c.2203-44A= (n.2203-44A=) c.3226-44A= (n.3226-44A=) | |
2 | g.189043304G>T | CA2577186199 | COL5A2 | c.3364-46C>A (n.3364-46C>A) c.2203-46C>A (n.2203-46C>A) c.3226-46C>A (n.3226-46C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189043305T>C | CA1315416419 | COL5A2 | c.3364-47A>G (n.3364-47A>G) c.2203-47A>G (n.2203-47A>G) c.3226-47A>G (n.3226-47A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189043305T= | CA1315416417 | COL5A2 | c.3364-47A= (n.3364-47A=) c.2203-47A= (n.2203-47A=) c.3226-47A= (n.3226-47A=) | |
2 | g.189043306T>A | CA2577186200 | COL5A2 | c.3364-48A>T (n.3364-48A>T) c.2203-48A>T (n.2203-48A>T) c.3226-48A>T (n.3226-48A>T) | |
2 | g.189043307G>T | CA2662317040 | COL5A2 | c.3364-49C>A (n.3364-49C>A) c.2203-49C>A (n.2203-49C>A) c.3226-49C>A (n.3226-49C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189043309G>A | CA2022016 | COL5A2 | c.3364-51C>T (n.3364-51C>T) c.2203-51C>T (n.2203-51C>T) c.3226-51C>T (n.3226-51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189043309G= | CA1315416423 | COL5A2 | c.3364-51C= (n.3364-51C=) c.2203-51C= (n.2203-51C=) c.3226-51C= (n.3226-51C=) | |
2 | g.189043309G>T | CA2577186201 | COL5A2 | c.3364-51C>A (n.3364-51C>A) c.2203-51C>A (n.2203-51C>A) c.3226-51C>A (n.3226-51C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189043310A= | CA1315416426 | COL5A2 | c.3364-52T= (n.3364-52T=) c.2203-52T= (n.2203-52T=) c.3226-52T= (n.3226-52T=) | |
2 | g.189043310A>C | CA1315416428 | COL5A2 | c.3364-52T>G (n.3364-52T>G) c.2203-52T>G (n.2203-52T>G) c.3226-52T>G (n.3226-52T>G) | dbSNP |
2 | g.189043311C= | CA1315416431 | COL5A2 | c.3364-53G= (n.3364-53G=) c.2203-53G= (n.2203-53G=) c.3226-53G= (n.3226-53G=) | |
2 | g.189043311C>T | CA62588020 | COL5A2 | c.3364-53G>A (n.3364-53G>A) c.2203-53G>A (n.2203-53G>A) c.3226-53G>A (n.3226-53G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189043312T>A | CA2662317041 | COL5A2 | c.3364-54A>T (n.3364-54A>T) c.2203-54A>T (n.2203-54A>T) c.3226-54A>T (n.3226-54A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189043316A= | CA1315416434 | COL5A2 | c.3364-58T= (n.3364-58T=) c.2203-58T= (n.2203-58T=) c.3226-58T= (n.3226-58T=) | |
2 | g.189043316A>G | CA762253156 | COL5A2 | c.3364-58T>C (n.3364-58T>C) c.2203-58T>C (n.2203-58T>C) c.3226-58T>C (n.3226-58T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189043316A>T | CA2662317042 | COL5A2 | c.3364-58T>A (n.3364-58T>A) c.2203-58T>A (n.2203-58T>A) c.3226-58T>A (n.3226-58T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189043317T>C | CA62588022 | COL5A2 | c.3364-59A>G (n.3364-59A>G) c.2203-59A>G (n.2203-59A>G) c.3226-59A>G (n.3226-59A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189043317T= | CA1315416435 | COL5A2 | c.3364-59A= (n.3364-59A=) c.2203-59A= (n.2203-59A=) c.3226-59A= (n.3226-59A=) | |
2 | g.189043318T>A | CA2662317043 | COL5A2 | c.3364-60A>T (n.3364-60A>T) c.2203-60A>T (n.2203-60A>T) c.3226-60A>T (n.3226-60A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189043318T>G | CA2606992148 | COL5A2 | c.3364-60A>C (n.3364-60A>C) c.2203-60A>C (n.2203-60A>C) c.3226-60A>C (n.3226-60A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189043321C>G | CA2662317044 | COL5A2 | c.3364-63G>C (n.3364-63G>C) c.2203-63G>C (n.2203-63G>C) c.3226-63G>C (n.3226-63G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189043321C>T | CA2662317045 | COL5A2 | c.3364-63G>A (n.3364-63G>A) c.2203-63G>A (n.2203-63G>A) c.3226-63G>A (n.3226-63G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189043321_189043326delinsCTAAAA | CA1315416437 | COL5A2 | c.3364-68_3364-63delinsTTTTAG (n.3364-68_3364-63delinsTTTTAG) c.2203-68_2203-63delinsTTTTAG (n.2203-68_2203-63delinsTTTTAG) c.3226-68_3226-63delinsTTTTAG (n.3226-68_3226-63delinsTTTTAG) | |
2 | g.189043322T>A | CA2577186202 | COL5A2 | c.3364-64A>T (n.3364-64A>T) c.2203-64A>T (n.2203-64A>T) c.3226-64A>T (n.3226-64A>T) | |
2 | g.189043322T= | CA1315416440 | COL5A2 | c.3364-64A= (n.3364-64A=) c.2203-64A= (n.2203-64A=) c.3226-64A= (n.3226-64A=) | |
2 | g.189043323_189043327del | CA1315416438 | COL5A2 | c.3364-68_3364-64del (n.3364-68_3364-64del) c.2203-68_2203-64del (n.2203-68_2203-64del) c.3226-68_3226-64del (n.3226-68_3226-64del) | dbSNP |
2 | g.189043323A>T | CA2662317046 | COL5A2 | c.3364-65T>A (n.3364-65T>A) c.2203-65T>A (n.2203-65T>A) c.3226-65T>A (n.3226-65T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189043326dup | CA1040405774 | COL5A2 | c.3364-65dup (n.3364-65dup) c.2203-65dup (n.2203-65dup) c.3226-65dup (n.3226-65dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189043326A= | CA1315416443 | COL5A2 | c.3364-68T= (n.3364-68T=) c.2203-68T= (n.2203-68T=) c.3226-68T= (n.3226-68T=) | |
2 | g.189043326A>G | CA538451127 | COL5A2 | c.3364-68T>C (n.3364-68T>C) c.2203-68T>C (n.2203-68T>C) c.3226-68T>C (n.3226-68T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189043330del | CA2577186203 | COL5A2 | c.3364-69del (n.3364-69del) c.2203-69del (n.2203-69del) c.3226-69del (n.3226-69del) | |
2 | g.189043328T>C | CA762253162 | COL5A2 | c.3364-70A>G (n.3364-70A>G) c.2203-70A>G (n.2203-70A>G) c.3226-70A>G (n.3226-70A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189043328T= | CA1315416445 | COL5A2 | c.3364-70A= (n.3364-70A=) c.2203-70A= (n.2203-70A=) c.3226-70A= (n.3226-70A=) | |
2 | g.189043331A>G | CA2753575419 | COL5A2 | c.3364-73T>C (n.3364-73T>C) c.2203-73T>C (n.2203-73T>C) c.3226-73T>C (n.3226-73T>C) | |
2 | g.189043332C>A | CA2662317047 | COL5A2 | c.3364-74G>T (n.3364-74G>T) c.2203-74G>T (n.2203-74G>T) c.3226-74G>T (n.3226-74G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189043333T>C | CA2753575420 | COL5A2 | c.3364-75A>G (n.3364-75A>G) c.2203-75A>G (n.2203-75A>G) c.3226-75A>G (n.3226-75A>G) | |
2 | g.189043333T>G | CA1315416449 | COL5A2 | c.3364-75A>C (n.3364-75A>C) c.2203-75A>C (n.2203-75A>C) c.3226-75A>C (n.3226-75A>C) | dbSNP |
2 | g.189043333T= | CA1315416448 | COL5A2 | c.3364-75A= (n.3364-75A=) c.2203-75A= (n.2203-75A=) c.3226-75A= (n.3226-75A=) | |
2 | g.189043336T>C | CA762253166 | COL5A2 | c.3364-78A>G (n.3364-78A>G) c.2203-78A>G (n.2203-78A>G) c.3226-78A>G (n.3226-78A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189043336T= | CA1315416452 | COL5A2 | c.3364-78A= (n.3364-78A=) c.2203-78A= (n.2203-78A=) c.3226-78A= (n.3226-78A=) | |
2 | g.189043337T>C | CA647366846 | COL5A2 | c.3364-79A>G (n.3364-79A>G) c.2203-79A>G (n.2203-79A>G) c.3226-79A>G (n.3226-79A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.189043337_189043338delinsTA | CA1315416455 | COL5A2 | c.3364-80_3364-79delinsTA (n.3364-80_3364-79delinsTA) c.2203-80_2203-79delinsTA (n.2203-80_2203-79delinsTA) c.3226-80_3226-79delinsTA (n.3226-80_3226-79delinsTA) | |
2 | g.189043338del | CA1315416460 | COL5A2 | c.3364-80del (n.3364-80del) c.2203-80del (n.2203-80del) c.3226-80del (n.3226-80del) | dbSNP |
2 | g.189043338A= | CA1315416459 | COL5A2 | c.3364-80T= (n.3364-80T=) c.2203-80T= (n.2203-80T=) c.3226-80T= (n.3226-80T=) | |
2 | g.189043338A>G | CA62588030 | COL5A2 | c.3364-80T>C (n.3364-80T>C) c.2203-80T>C (n.2203-80T>C) c.3226-80T>C (n.3226-80T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189043338A>T | CA62588034 | COL5A2 | c.3364-80T>A (n.3364-80T>A) c.2203-80T>A (n.2203-80T>A) c.3226-80T>A (n.3226-80T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189043339T>A | CA2662317048 | COL5A2 | c.3364-81A>T (n.3364-81A>T) c.2203-81A>T (n.2203-81A>T) c.3226-81A>T (n.3226-81A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189043339T>C | CA2606992149 | COL5A2 | c.3364-81A>G (n.3364-81A>G) c.2203-81A>G (n.2203-81A>G) c.3226-81A>G (n.3226-81A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |