Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189043054_189043056dupCA1315416094COL5A2c.3471+96_3471+98dup (n.3471+96_3471+98dup)
c.2310+96_2310+98dup (n.2310+96_2310+98dup)
c.3333+96_3333+98dup (n.3333+96_3333+98dup)
 dbSNP
2g.189043055C=CA1315416096COL5A2c.3471+96G= (n.3471+96G=)
c.2310+96G= (n.2310+96G=)
c.3333+96G= (n.3333+96G=)
2g.189043055C>TCA762252871COL5A2c.3471+96G>A (n.3471+96G>A)
c.2310+96G>A (n.2310+96G>A)
c.3333+96G>A (n.3333+96G>A)
 dbSNP
2g.189043056A>GCA2662316989COL5A2c.3471+95T>C (n.3471+95T>C)
c.2310+95T>C (n.2310+95T>C)
c.3333+95T>C (n.3333+95T>C)
 gnomAD v4
2g.189043057T>CCA2577186174COL5A2c.3471+94A>G (n.3471+94A>G)
c.2310+94A>G (n.2310+94A>G)
c.3333+94A>G (n.3333+94A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189043059T>GCA62587774COL5A2c.3471+92A>C (n.3471+92A>C)
c.2310+92A>C (n.2310+92A>C)
c.3333+92A>C (n.3333+92A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189043059T=CA1315416098COL5A2c.3471+92A= (n.3471+92A=)
c.2310+92A= (n.2310+92A=)
c.3333+92A= (n.3333+92A=)
2g.189043060C>ACA2577186175COL5A2c.3471+91G>T (n.3471+91G>T)
c.2310+91G>T (n.2310+91G>T)
c.3333+91G>T (n.3333+91G>T)
2g.189043060C=CA1315416100COL5A2c.3471+91G= (n.3471+91G=)
c.2310+91G= (n.2310+91G=)
c.3333+91G= (n.3333+91G=)
2g.189043060C>TCA62587790COL5A2c.3471+91G>A (n.3471+91G>A)
c.2310+91G>A (n.2310+91G>A)
c.3333+91G>A (n.3333+91G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189043061C>ACA2662316990COL5A2c.3471+90G>T (n.3471+90G>T)
c.2310+90G>T (n.2310+90G>T)
c.3333+90G>T (n.3333+90G>T)
 gnomAD v4
2g.189043062A=CA1315416103COL5A2c.3471+89T= (n.3471+89T=)
c.2310+89T= (n.2310+89T=)
c.3333+89T= (n.3333+89T=)
2g.189043062A>GCA762252883COL5A2c.3471+89T>C (n.3471+89T>C)
c.2310+89T>C (n.2310+89T>C)
c.3333+89T>C (n.3333+89T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189043063C>TCA2662316991COL5A2c.3471+88G>A (n.3471+88G>A)
c.2310+88G>A (n.2310+88G>A)
c.3333+88G>A (n.3333+88G>A)
 gnomAD v4
2g.189043064C=CA1315416104COL5A2c.3471+87G= (n.3471+87G=)
c.2310+87G= (n.2310+87G=)
c.3333+87G= (n.3333+87G=)
2g.189043064C>TCA762252885COL5A2c.3471+87G>A (n.3471+87G>A)
c.2310+87G>A (n.2310+87G>A)
c.3333+87G>A (n.3333+87G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189043065T>CCA2662316992COL5A2c.3471+86A>G (n.3471+86A>G)
c.2310+86A>G (n.2310+86A>G)
c.3333+86A>G (n.3333+86A>G)
 gnomAD v4
2g.189043066A=CA1315416106COL5A2c.3471+85T= (n.3471+85T=)
c.2310+85T= (n.2310+85T=)
c.3333+85T= (n.3333+85T=)
2g.189043066A>GCA1315416107COL5A2c.3471+85T>C (n.3471+85T>C)
c.2310+85T>C (n.2310+85T>C)
c.3333+85T>C (n.3333+85T>C)
 dbSNP
2g.189043067T>CCA1040405676COL5A2c.3471+84A>G (n.3471+84A>G)
c.2310+84A>G (n.2310+84A>G)
c.3333+84A>G (n.3333+84A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189043067T=CA1315416109COL5A2c.3471+84A= (n.3471+84A=)
c.2310+84A= (n.2310+84A=)
c.3333+84A= (n.3333+84A=)
2g.189043071A>TCA2577186176COL5A2c.3471+80T>A (n.3471+80T>A)
c.2310+80T>A (n.2310+80T>A)
c.3333+80T>A (n.3333+80T>A)
2g.189043072C=CA1315416111COL5A2c.3471+79G= (n.3471+79G=)
c.2310+79G= (n.2310+79G=)
c.3333+79G= (n.3333+79G=)
2g.189043072C>TCA62587791COL5A2c.3471+79G>A (n.3471+79G>A)
c.2310+79G>A (n.2310+79G>A)
c.3333+79G>A (n.3333+79G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189043074G>TCA2577186177COL5A2c.3471+77C>A (n.3471+77C>A)
c.2310+77C>A (n.2310+77C>A)
c.3333+77C>A (n.3333+77C>A)
 gnomAD v4
2g.189043076C>ACA2662316993COL5A2c.3471+75G>T (n.3471+75G>T)
c.2310+75G>T (n.2310+75G>T)
c.3333+75G>T (n.3333+75G>T)
 gnomAD v4
2g.189043076C=CA1315416113COL5A2c.3471+75G= (n.3471+75G=)
c.2310+75G= (n.2310+75G=)
c.3333+75G= (n.3333+75G=)
2g.189043076C>GCA2662316994COL5A2c.3471+75G>C (n.3471+75G>C)
c.2310+75G>C (n.2310+75G>C)
c.3333+75G>C (n.3333+75G>C)
 gnomAD v4
2g.189043076C>TCA1315416112COL5A2c.3471+75G>A (n.3471+75G>A)
c.2310+75G>A (n.2310+75G>A)
c.3333+75G>A (n.3333+75G>A)
 dbSNP
2g.189043077A=CA1315416116COL5A2c.3471+74T= (n.3471+74T=)
c.2310+74T= (n.2310+74T=)
c.3333+74T= (n.3333+74T=)
2g.189043077A>GCA1315416117COL5A2c.3471+74T>C (n.3471+74T>C)
c.2310+74T>C (n.2310+74T>C)
c.3333+74T>C (n.3333+74T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189043077A>TCA2662316995COL5A2c.3471+74T>A (n.3471+74T>A)
c.2310+74T>A (n.2310+74T>A)
c.3333+74T>A (n.3333+74T>A)
 gnomAD v4
2g.189043078G>CCA2662316996COL5A2c.3471+73C>G (n.3471+73C>G)
c.2310+73C>G (n.2310+73C>G)
c.3333+73C>G (n.3333+73C>G)
 gnomAD v4
2g.189043078G>TCA2662316997COL5A2c.3471+73C>A (n.3471+73C>A)
c.2310+73C>A (n.2310+73C>A)
c.3333+73C>A (n.3333+73C>A)
 gnomAD v4
2g.189043079A>CCA2662316998COL5A2c.3471+72T>G (n.3471+72T>G)
c.2310+72T>G (n.2310+72T>G)
c.3333+72T>G (n.3333+72T>G)
 gnomAD v4
2g.189043080T>CCA762252890COL5A2c.3471+71A>G (n.3471+71A>G)
c.2310+71A>G (n.2310+71A>G)
c.3333+71A>G (n.3333+71A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189043080T=CA1315416118COL5A2c.3471+71A= (n.3471+71A=)
c.2310+71A= (n.2310+71A=)
c.3333+71A= (n.3333+71A=)
2g.189043081A=CA1315416120COL5A2c.3471+70T= (n.3471+70T=)
c.2310+70T= (n.2310+70T=)
c.3333+70T= (n.3333+70T=)
2g.189043081A>CCA2662316999COL5A2c.3471+70T>G (n.3471+70T>G)
c.2310+70T>G (n.2310+70T>G)
c.3333+70T>G (n.3333+70T>G)
 gnomAD v4
2g.189043081A>GCA538451089COL5A2c.3471+70T>C (n.3471+70T>C)
c.2310+70T>C (n.2310+70T>C)
c.3333+70T>C (n.3333+70T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189043084T>ACA2662317000COL5A2c.3471+67A>T (n.3471+67A>T)
c.2310+67A>T (n.2310+67A>T)
c.3333+67A>T (n.3333+67A>T)
 gnomAD v4
2g.189043085G>ACA2662317001COL5A2c.3471+66C>T (n.3471+66C>T)
c.2310+66C>T (n.2310+66C>T)
c.3333+66C>T (n.3333+66C>T)
 gnomAD v4
2g.189043085G>TCA2662317002COL5A2c.3471+66C>A (n.3471+66C>A)
c.2310+66C>A (n.2310+66C>A)
c.3333+66C>A (n.3333+66C>A)
 gnomAD v4
2g.189043088C>ACA2662317003COL5A2c.3471+63G>T (n.3471+63G>T)
c.2310+63G>T (n.2310+63G>T)
c.3333+63G>T (n.3333+63G>T)
 gnomAD v4
2g.189043088C=CA1315416123COL5A2c.3471+63G= (n.3471+63G=)
c.2310+63G= (n.2310+63G=)
c.3333+63G= (n.3333+63G=)
2g.189043088C>GCA2662317004COL5A2c.3471+63G>C (n.3471+63G>C)
c.2310+63G>C (n.2310+63G>C)
c.3333+63G>C (n.3333+63G>C)
 gnomAD v4
2g.189043088C>TCA762252896COL5A2c.3471+63G>A (n.3471+63G>A)
c.2310+63G>A (n.2310+63G>A)
c.3333+63G>A (n.3333+63G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189043089G>ACA62587792COL5A2c.3471+62C>T (n.3471+62C>T)
c.2310+62C>T (n.2310+62C>T)
c.3333+62C>T (n.3333+62C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189043089G>CCA2581796862COL5A2c.3471+62C>G (n.3471+62C>G)
c.2310+62C>G (n.2310+62C>G)
c.3333+62C>G (n.3333+62C>G)
2g.189043089G=CA1315416126COL5A2c.3471+62C= (n.3471+62C=)
c.2310+62C= (n.2310+62C=)
c.3333+62C= (n.3333+62C=)
2g.189043089G>TCA2577186180COL5A2c.3471+62C>A (n.3471+62C>A)
c.2310+62C>A (n.2310+62C>A)
c.3333+62C>A (n.3333+62C>A)
 gnomAD v4
2g.189043090T>CCA762252900COL5A2c.3471+61A>G (n.3471+61A>G)
c.2310+61A>G (n.2310+61A>G)
c.3333+61A>G (n.3333+61A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189043090T=CA1315416129COL5A2c.3471+61A= (n.3471+61A=)
c.2310+61A= (n.2310+61A=)
c.3333+61A= (n.3333+61A=)
2g.189043091G>TCA2662317005COL5A2c.3471+60C>A (n.3471+60C>A)
c.2310+60C>A (n.2310+60C>A)
c.3333+60C>A (n.3333+60C>A)
 gnomAD v4
2g.189043094A>TCA647366837COL5A2c.3471+57T>A (n.3471+57T>A)
c.2310+57T>A (n.2310+57T>A)
c.3333+57T>A (n.3333+57T>A)
 COSMIC
2g.189043095A=CA1315416131COL5A2c.3471+56T= (n.3471+56T=)
c.2310+56T= (n.2310+56T=)
c.3333+56T= (n.3333+56T=)
2g.189043095A>CCA1315416132COL5A2c.3471+56T>G (n.3471+56T>G)
c.2310+56T>G (n.2310+56T>G)
c.3333+56T>G (n.3333+56T>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189043096G>TCA2577186182COL5A2c.3471+55C>A (n.3471+55C>A)
c.2310+55C>A (n.2310+55C>A)
c.3333+55C>A (n.3333+55C>A)
 gnomAD v4
2g.189043097A>GCA2577186183COL5A2c.3471+54T>C (n.3471+54T>C)
c.2310+54T>C (n.2310+54T>C)
c.3333+54T>C (n.3333+54T>C)
2g.189043098T>CCA2662317006COL5A2c.3471+53A>G (n.3471+53A>G)
c.2310+53A>G (n.2310+53A>G)
c.3333+53A>G (n.3333+53A>G)
 gnomAD v4
2g.189043098T>GCA1315416136COL5A2c.3471+53A>C (n.3471+53A>C)
c.2310+53A>C (n.2310+53A>C)
c.3333+53A>C (n.3333+53A>C)
 dbSNP
2g.189043098T=CA1315416135COL5A2c.3471+53A= (n.3471+53A=)
c.2310+53A= (n.2310+53A=)
c.3333+53A= (n.3333+53A=)
2g.189043100C>ACA2021993COL5A2c.3471+51G>T (n.3471+51G>T)
c.2310+51G>T (n.2310+51G>T)
c.3333+51G>T (n.3333+51G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189043100C=CA1315416138COL5A2c.3471+51G= (n.3471+51G=)
c.2310+51G= (n.2310+51G=)
c.3333+51G= (n.3333+51G=)
2g.189043100C>TCA2662317007COL5A2c.3471+51G>A (n.3471+51G>A)
c.2310+51G>A (n.2310+51G>A)
c.3333+51G>A (n.3333+51G>A)
 gnomAD v4
2g.189043102C=CA1315416141COL5A2c.3471+49G= (n.3471+49G=)
c.2310+49G= (n.2310+49G=)
c.3333+49G= (n.3333+49G=)
2g.189043102C>TCA1315416143COL5A2c.3471+49G>A (n.3471+49G>A)
c.2310+49G>A (n.2310+49G>A)
c.3333+49G>A (n.3333+49G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189043103G>ACA538451092COL5A2c.3471+48C>T (n.3471+48C>T)
c.2310+48C>T (n.2310+48C>T)
c.3333+48C>T (n.3333+48C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189043103G=CA1315416146COL5A2c.3471+48C= (n.3471+48C=)
c.2310+48C= (n.2310+48C=)
c.3333+48C= (n.3333+48C=)
2g.189043103G>TCA2536530184COL5A2c.3471+48C>A (n.3471+48C>A)
c.2310+48C>A (n.2310+48C>A)
c.3333+48C>A (n.3333+48C>A)
 gnomAD v4
2g.189043104T>CCA2021994COL5A2c.3471+47A>G (n.3471+47A>G)
c.2310+47A>G (n.2310+47A>G)
c.3333+47A>G (n.3333+47A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189043104T=CA1315416148COL5A2c.3471+47A= (n.3471+47A=)
c.2310+47A= (n.2310+47A=)
c.3333+47A= (n.3333+47A=)
2g.189043105G>TCA2577186184COL5A2c.3471+46C>A (n.3471+46C>A)
c.2310+46C>A (n.2310+46C>A)
c.3333+46C>A (n.3333+46C>A)
 gnomAD v4
2g.189043108T>CCA2662317008COL5A2c.3471+43A>G (n.3471+43A>G)
c.2310+43A>G (n.2310+43A>G)
c.3333+43A>G (n.3333+43A>G)
 gnomAD v4
2g.189043109T>GCA647366838COL5A2c.3471+42A>C (n.3471+42A>C)
c.2310+42A>C (n.2310+42A>C)
c.3333+42A>C (n.3333+42A>C)
 COSMIC
2g.189043110T>CCA1315416154COL5A2c.3471+41A>G (n.3471+41A>G)
c.2310+41A>G (n.2310+41A>G)
c.3333+41A>G (n.3333+41A>G)
 dbSNP
2g.189043110T=CA1315416153COL5A2c.3471+41A= (n.3471+41A=)
c.2310+41A= (n.2310+41A=)
c.3333+41A= (n.3333+41A=)
2g.189043111T>CCA2662317009COL5A2c.3471+40A>G (n.3471+40A>G)
c.2310+40A>G (n.2310+40A>G)
c.3333+40A>G (n.3333+40A>G)
 gnomAD v4
2g.189043112C>GCA2662317010COL5A2c.3471+39G>C (n.3471+39G>C)
c.2310+39G>C (n.2310+39G>C)
c.3333+39G>C (n.3333+39G>C)
 gnomAD v4
2g.189043113A>CCA2662317011COL5A2c.3471+38T>G (n.3471+38T>G)
c.2310+38T>G (n.2310+38T>G)
c.3333+38T>G (n.3333+38T>G)
 gnomAD v4
2g.189043114A>TCA2577186185COL5A2c.3471+37T>A (n.3471+37T>A)
c.2310+37T>A (n.2310+37T>A)
c.3333+37T>A (n.3333+37T>A)
 gnomAD v4
2g.189043115C>ACA2753575416COL5A2c.3471+36G>T (n.3471+36G>T)
c.2310+36G>T (n.2310+36G>T)
c.3333+36G>T (n.3333+36G>T)
2g.189043116T>CCA762252910COL5A2c.3471+35A>G (n.3471+35A>G)
c.2310+35A>G (n.2310+35A>G)
c.3333+35A>G (n.3333+35A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189043116T=CA1315416156COL5A2c.3471+35A= (n.3471+35A=)
c.2310+35A= (n.2310+35A=)
c.3333+35A= (n.3333+35A=)
2g.189043118C=CA1315416157COL5A2c.3471+33G= (n.3471+33G=)
c.2310+33G= (n.2310+33G=)
c.3333+33G= (n.3333+33G=)
2g.189043118C>TCA1315416159COL5A2c.3471+33G>A (n.3471+33G>A)
c.2310+33G>A (n.2310+33G>A)
c.3333+33G>A (n.3333+33G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189043120G>ACA62587811COL5A2c.3471+31C>T (n.3471+31C>T)
c.2310+31C>T (n.2310+31C>T)
c.3333+31C>T (n.3333+31C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189043120G>CCA2662317012COL5A2c.3471+31C>G (n.3471+31C>G)
c.2310+31C>G (n.2310+31C>G)
c.3333+31C>G (n.3333+31C>G)
 gnomAD v4
2g.189043120G=CA1315416162COL5A2c.3471+31C= (n.3471+31C=)
c.2310+31C= (n.2310+31C=)
c.3333+31C= (n.3333+31C=)
2g.189043121G>ACA762252916COL5A2c.3471+30C>T (n.3471+30C>T)
c.2310+30C>T (n.2310+30C>T)
c.3333+30C>T (n.3333+30C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189043121G=CA1315416163COL5A2c.3471+30C= (n.3471+30C=)
c.2310+30C= (n.2310+30C=)
c.3333+30C= (n.3333+30C=)
2g.189043121G>TCA2662317013COL5A2c.3471+30C>A (n.3471+30C>A)
c.2310+30C>A (n.2310+30C>A)
c.3333+30C>A (n.3333+30C>A)
 gnomAD v4
2g.189043122G>ACA2021995COL5A2c.3471+29C>T (n.3471+29C>T)
c.2310+29C>T (n.2310+29C>T)
c.3333+29C>T (n.3333+29C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189043122G=CA1315416164COL5A2c.3471+29C= (n.3471+29C=)
c.2310+29C= (n.2310+29C=)
c.3333+29C= (n.3333+29C=)
2g.189043122G>TCA2577186186COL5A2c.3471+29C>A (n.3471+29C>A)
c.2310+29C>A (n.2310+29C>A)
c.3333+29C>A (n.3333+29C>A)
 gnomAD v4
2g.189043124A=CA1315416166COL5A2c.3471+27T= (n.3471+27T=)
c.2310+27T= (n.2310+27T=)
c.3333+27T= (n.3333+27T=)
2g.189043124A>GCA1315416167COL5A2c.3471+27T>C (n.3471+27T>C)
c.2310+27T>C (n.2310+27T>C)
c.3333+27T>C (n.3333+27T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189043125G>ACA2577186187COL5A2c.3471+26C>T (n.3471+26C>T)
c.2310+26C>T (n.2310+26C>T)
c.3333+26C>T (n.3333+26C>T)
 gnomAD v4
2g.189043125G>TCA2577186188COL5A2c.3471+26C>A (n.3471+26C>A)
c.2310+26C>A (n.2310+26C>A)
c.3333+26C>A (n.3333+26C>A)
2g.189043130_189043132delCA2662317014COL5A2c.3471+23_3471+25del (n.3471+23_3471+25del)
c.2310+23_2310+25del (n.2310+23_2310+25del)
c.3333+23_3333+25del (n.3333+23_3333+25del)
 gnomAD v4
2g.189043128T>CCA2662317015COL5A2c.3471+23A>G (n.3471+23A>G)
c.2310+23A>G (n.2310+23A>G)
c.3333+23A>G (n.3333+23A>G)
 gnomAD v4
2g.189043129A>GCA2753575417COL5A2c.3471+22T>C (n.3471+22T>C)
c.2310+22T>C (n.2310+22T>C)
c.3333+22T>C (n.3333+22T>C)
2g.189043130_189043134delinsATACTCA1315416169COL5A2c.3471+17_3471+21delinsAGTAT (n.3471+17_3471+21delinsAGTAT)
c.2310+17_2310+21delinsAGTAT (n.2310+17_2310+21delinsAGTAT)
c.3333+17_3333+21delinsAGTAT (n.3333+17_3333+21delinsAGTAT)
2g.189043131T>CCA538451098COL5A2c.3471+20A>G (n.3471+20A>G)
c.2310+20A>G (n.2310+20A>G)
c.3333+20A>G (n.3333+20A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189043131T=CA1315416171COL5A2c.3471+20A= (n.3471+20A=)
c.2310+20A= (n.2310+20A=)
c.3333+20A= (n.3333+20A=)
2g.189043133_189043136delCA538451096COL5A2c.3471+17_3471+20del (n.3471+17_3471+20del)
c.2310+17_2310+20del (n.2310+17_2310+20del)
c.3333+17_3333+20del (n.3333+17_3333+20del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189043132A=CA1315416174COL5A2c.3471+19T= (n.3471+19T=)
c.2310+19T= (n.2310+19T=)
c.3333+19T= (n.3333+19T=)
2g.189043132A>CCA1315416176COL5A2c.3471+19T>G (n.3471+19T>G)
c.2310+19T>G (n.2310+19T>G)
c.3333+19T>G (n.3333+19T>G)
 dbSNP
2g.189043132A>TCA1315416175COL5A2c.3471+19T>A (n.3471+19T>A)
c.2310+19T>A (n.2310+19T>A)
c.3333+19T>A (n.3333+19T>A)
 dbSNP
2g.189043133C>ACA2662317016COL5A2c.3471+18G>T (n.3471+18G>T)
c.2310+18G>T (n.2310+18G>T)
c.3333+18G>T (n.3333+18G>T)
 gnomAD v4
2g.189043135T>ACA62587821COL5A2c.3471+16A>T (n.3471+16A>T)
c.2310+16A>T (n.2310+16A>T)
c.3333+16A>T (n.3333+16A>T)
 dbSNP
2g.189043135T>CCA2577186189COL5A2c.3471+16A>G (n.3471+16A>G)
c.2310+16A>G (n.2310+16A>G)
c.3333+16A>G (n.3333+16A>G)
 gnomAD v4
2g.189043135T=CA1315416177COL5A2c.3471+16A= (n.3471+16A=)
c.2310+16A= (n.2310+16A=)
c.3333+16A= (n.3333+16A=)
2g.189043138delCA2577186190COL5A2c.3471+15del (n.3471+15del)
c.2310+15del (n.2310+15del)
c.3333+15del (n.3333+15del)
2g.189043137_189043151dupCA2662317017COL5A2c.3471+1_3471+15dup
c.2310+1_2310+15dup
c.3333+1_3333+15dup
 gnomAD v4
2g.189043137A>GCA2662317018COL5A2c.3471+14T>C (n.3471+14T>C)
c.2310+14T>C (n.2310+14T>C)
c.3333+14T>C (n.3333+14T>C)
 gnomAD v4
2g.189043138A>TCA647366839COL5A2c.3471+13T>A (n.3471+13T>A)
c.2310+13T>A (n.2310+13T>A)
c.3333+13T>A (n.3333+13T>A)
 COSMIC
2g.189043139G>ACA2662317019COL5A2c.3471+12C>T (n.3471+12C>T)
c.2310+12C>T (n.2310+12C>T)
c.3333+12C>T (n.3333+12C>T)
 gnomAD v4
2g.189043140G>ACA2580065328COL5A2c.3471+11C>T (n.3471+11C>T)
c.2310+11C>T (n.2310+11C>T)
c.3333+11C>T (n.3333+11C>T)
 ClinVar gnomAD v4
2g.189043140G>TCA2577186191COL5A2c.3471+11C>A (n.3471+11C>A)
c.2310+11C>A (n.2310+11C>A)
c.3333+11C>A (n.3333+11C>A)
 gnomAD v4
2g.189043142A=CA1315416181COL5A2c.3471+9T= (n.3471+9T=)
c.2310+9T= (n.2310+9T=)
c.3333+9T= (n.3333+9T=)
2g.189043142A>GCA538451100COL5A2c.3471+9T>C (n.3471+9T>C)
c.2310+9T>C (n.2310+9T>C)
c.3333+9T>C (n.3333+9T>C)
 dbSNP gnomAD v2
2g.189043142A>TCA2662317020COL5A2c.3471+9T>A (n.3471+9T>A)
c.2310+9T>A (n.2310+9T>A)
c.3333+9T>A (n.3333+9T>A)
 gnomAD v4
2g.189043143T>ACA245831COL5A2c.3471+8A>T (n.3471+8A>T)
c.2310+8A>T (n.2310+8A>T)
c.3333+8A>T (n.3333+8A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189043143T>CCA538451101COL5A2c.3471+8A>G (n.3471+8A>G)
c.2310+8A>G (n.2310+8A>G)
c.3333+8A>G (n.3333+8A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189043143T=CA1315416185COL5A2c.3471+8A= (n.3471+8A=)
c.2310+8A= (n.2310+8A=)
c.3333+8A= (n.3333+8A=)
2g.189043148T>CCA62587831COL5A2c.3471+3A>G (n.3471+3A>G)
c.2310+3A>G (n.2310+3A>G)
c.3333+3A>G (n.3333+3A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189043148T=CA1315416193COL5A2c.3471+3A= (n.3471+3A=)
c.2310+3A= (n.2310+3A=)
c.3333+3A= (n.3333+3A=)
2g.189043149A>CCA349860648COL5A2c.3471+2T>G (n.3471+2T>G)
c.2310+2T>G (n.2310+2T>G)
c.3333+2T>G (n.3333+2T>G)
2g.189043149A>GCA349860650COL5A2c.3471+2T>C (n.3471+2T>C)
c.2310+2T>C (n.2310+2T>C)
c.3333+2T>C (n.3333+2T>C)
2g.189043149A>TCA349860652COL5A2c.3471+2T>A (n.3471+2T>A)
c.2310+2T>A (n.2310+2T>A)
c.3333+2T>A (n.3333+2T>A)
2g.189043150C>ACA349860655COL5A2c.3471+1G>T (n.3471+1G>T)
c.2310+1G>T (n.2310+1G>T)
c.3333+1G>T (n.3333+1G>T)
2g.189043150C>GCA349860656COL5A2c.3471+1G>C (n.3471+1G>C)
c.2310+1G>C (n.2310+1G>C)
c.3333+1G>C (n.3333+1G>C)
2g.189043150C>TCA349860658COL5A2c.3471+1G>A (n.3471+1G>A)
c.2310+1G>A (n.2310+1G>A)
c.3333+1G>A (n.3333+1G>A)
2g.189043151A>CCA430320798COL5A2c.3471T>G (p.Pro1157=)
c.2310T>G (p.Pro770=)
c.3333T>G (p.Pro1111=)
2g.189043151A>GCA430320799COL5A2c.3471T>C (p.Pro1157=)
c.2310T>C (p.Pro770=)
c.3333T>C (p.Pro1111=)
2g.189043151A>TCA430320800COL5A2c.3471T>A (p.Pro1157=)
c.2310T>A (p.Pro770=)
c.3333T>A (p.Pro1111=)
2g.189043152G>ACA349860660COL5A2c.3470C>T (p.Pro1157Leu)
c.2309C>T (p.Pro770Leu)
c.3332C>T (p.Pro1111Leu)
2g.189043152G>CCA349860661COL5A2c.3470C>G (p.Pro1157Arg)
c.2309C>G (p.Pro770Arg)
c.3332C>G (p.Pro1111Arg)
2g.189043152G>TCA349860663COL5A2c.3470C>A (p.Pro1157His)
c.2309C>A (p.Pro770His)
c.3332C>A (p.Pro1111His)
2g.189043153G>ACA349860666COL5A2c.3469C>T (p.Pro1157Ser)
c.2308C>T (p.Pro770Ser)
c.3331C>T (p.Pro1111Ser)
2g.189043153G>CCA349860668COL5A2c.3469C>G (p.Pro1157Ala)
c.2308C>G (p.Pro770Ala)
c.3331C>G (p.Pro1111Ala)
2g.189043153G>TCA349860667COL5A2c.3469C>A (p.Pro1157Thr)
c.2308C>A (p.Pro770Thr)
c.3331C>A (p.Pro1111Thr)
2g.189043154A=CA1315416195COL5A2c.3468T= (p.Pro1156=)
c.2307T= (p.Pro769=)
c.3330T= (p.Pro1110=)
2g.189043154A>CCA430320801COL5A2c.3468T>G (p.Pro1156=)
c.2307T>G (p.Pro769=)
c.3330T>G (p.Pro1110=)
2g.189043154A>GCA430320802COL5A2c.3468T>C (p.Pro1156=)
c.2307T>C (p.Pro769=)
c.3330T>C (p.Pro1110=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189043154A>TCA430320803COL5A2c.3468T>A (p.Pro1156=)
c.2307T>A (p.Pro769=)
c.3330T>A (p.Pro1110=)

Number of alleles fetched