Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.18902396_18902441del | CA2643744259 | ALDH4A1 | c.62+26_62+71del (n.62+26_62+71del) c.911+6103_911+6148del n.119+26_119+71del | gnomAD v4 |
1 | g.18902410_18902439delinsTCCCGGGCCCCAGGCGCGCGCTCGGGCCGC | CA1156891918 | ALDH4A1 | c.62+23_62+52delinsGCGGCCCGAGCGCGCGCCTGGGGCCCGGGA (n.62+23_62+52delinsGCGGCCCGAGCGCGCGCCTGGGGCCCGGGA) c.911+6100_911+6129delinsGCGGCCCGAGCGCGCGCCTGGGGCCCGGGA n.119+23_119+52delinsGCGGCCCGAGCGCGCGCCTGGGGCCCGGGA | |
1 | g.18902413del | CA2643744324 | ALDH4A1 | c.62+51del (n.62+51del) c.911+6128del n.119+51del | gnomAD v4 |
1 | g.18902421_18902449del | CA521489118 | ALDH4A1 | c.62+23_62+51del (n.62+23_62+51del) c.911+6100_911+6128del n.119+23_119+51del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.18902413C>A | CA2643744332 | ALDH4A1 | c.62+49G>T (n.62+49G>T) c.911+6126G>T n.119+49G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.18902413C>G | CA2643744333 | ALDH4A1 | c.62+49G>C (n.62+49G>C) c.911+6126G>C n.119+49G>C | gnomAD v4 |
1 | g.18902413C>T | CA2574241460 | ALDH4A1 | c.62+49G>A (n.62+49G>A) c.911+6126G>A n.119+49G>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902414G>A | CA2574241461 | ALDH4A1 | c.62+48C>T (n.62+48C>T) c.911+6125C>T n.119+48C>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902414G>T | CA2643744336 | ALDH4A1 | c.62+48C>A (n.62+48C>A) c.911+6125C>A n.119+48C>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902416del | CA2643744335 | ALDH4A1 | c.62+48del (n.62+48del) c.911+6125del n.119+48del | gnomAD v4 |
1 | g.18902415G>A | CA2643744337 | ALDH4A1 | c.62+47C>T (n.62+47C>T) c.911+6124C>T n.119+47C>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902415G>C | CA999238800 | ALDH4A1 | c.62+47C>G (n.62+47C>G) c.911+6124C>G n.119+47C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.18902415G= | CA1156891920 | ALDH4A1 | c.62+47C= (n.62+47C=) c.911+6124C= n.119+47C= | |
1 | g.18902415G>T | CA2643744339 | ALDH4A1 | c.62+47C>A (n.62+47C>A) c.911+6124C>A n.119+47C>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902416G>A | CA2643744340 | ALDH4A1 | c.62+46C>T (n.62+46C>T) c.911+6123C>T n.119+46C>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902416G>C | CA2643744341 | ALDH4A1 | c.62+46C>G (n.62+46C>G) c.911+6123C>G n.119+46C>G | gnomAD v4 |
1 | g.18902416G>T | CA2643744342 | ALDH4A1 | c.62+46C>A (n.62+46C>A) c.911+6123C>A n.119+46C>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902416_18902417delinsGC | CA1156891921 | ALDH4A1 | c.62+45_62+46delinsGC (n.62+45_62+46delinsGC) c.911+6122_911+6123delinsGC n.119+45_119+46delinsGC | |
1 | g.18902417C>A | CA999238803 | ALDH4A1 | c.62+45G>T (n.62+45G>T) c.911+6122G>T n.119+45G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.18902417C= | CA1156891922 | ALDH4A1 | c.62+45G= (n.62+45G=) c.911+6122G= n.119+45G= | |
1 | g.18902417C>T | CA2643744346 | ALDH4A1 | c.62+45G>A (n.62+45G>A) c.911+6122G>A n.119+45G>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902420dup | CA999238802 | ALDH4A1 | c.62+45dup (n.62+45dup) c.911+6122dup n.119+45dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.18902420del | CA521489120 | ALDH4A1 | c.62+45del (n.62+45del) c.911+6122del n.119+45del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.18902419_18902420del | CA2643744345 | ALDH4A1 | c.62+44_62+45del (n.62+44_62+45del) c.911+6121_911+6122del n.119+44_119+45del | gnomAD v4 |
1 | g.18902418C>A | CA2643744349 | ALDH4A1 | c.62+44G>T (n.62+44G>T) c.911+6121G>T n.119+44G>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902418C>T | CA2643744348 | ALDH4A1 | c.62+44G>A (n.62+44G>A) c.911+6121G>A n.119+44G>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902419C>A | CA2643744350 | ALDH4A1 | c.62+43G>T (n.62+43G>T) c.911+6120G>T n.119+43G>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902419C>T | CA2643744351 | ALDH4A1 | c.62+43G>A (n.62+43G>A) c.911+6120G>A n.119+43G>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902420C>A | CA2643744353 | ALDH4A1 | c.62+42G>T (n.62+42G>T) c.911+6119G>T n.119+42G>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902420C>G | CA2574241463 | ALDH4A1 | c.62+42G>C (n.62+42G>C) c.911+6119G>C n.119+42G>C | gnomAD v4 |
1 | g.18902421A= | CA1156891923 | ALDH4A1 | c.62+41T= (n.62+41T=) c.911+6118T= n.119+41T= | |
1 | g.18902421A>C | CA2643744355 | ALDH4A1 | c.62+41T>G (n.62+41T>G) c.911+6118T>G n.119+41T>G | gnomAD v4 |
1 | g.18902421A>G | CA521489121 | ALDH4A1 | c.62+41T>C (n.62+41T>C) c.911+6118T>C n.119+41T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.18902421A>T | CA2643744356 | ALDH4A1 | c.62+41T>A (n.62+41T>A) c.911+6118T>A n.119+41T>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902422G>A | CA2643744357 | ALDH4A1 | c.62+40C>T (n.62+40C>T) c.911+6117C>T n.119+40C>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902422G>T | CA2643744358 | ALDH4A1 | c.62+40C>A (n.62+40C>A) c.911+6117C>A n.119+40C>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902422_18902424delinsGGC | CA1156891924 | ALDH4A1 | c.62+38_62+40delinsGCC (n.62+38_62+40delinsGCC) c.911+6115_911+6117delinsGCC n.119+38_119+40delinsGCC | |
1 | g.18902423G>A | CA2643744360 | ALDH4A1 | c.62+39C>T (n.62+39C>T) c.911+6116C>T n.119+39C>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902423G>T | CA2643744361 | ALDH4A1 | c.62+39C>A (n.62+39C>A) c.911+6116C>A n.119+39C>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902429_18902430del | CA1156891925 | ALDH4A1 | c.62+38_62+39del (n.62+38_62+39del) c.911+6115_911+6116del n.119+38_119+39del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.18902424C>A | CA2643744363 | ALDH4A1 | c.62+38G>T (n.62+38G>T) c.911+6115G>T n.119+38G>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902424C= | CA1156891926 | ALDH4A1 | c.62+38G= (n.62+38G=) c.911+6115G= n.119+38G= | |
1 | g.18902424C>G | CA913221742 | ALDH4A1 | c.62+38G>C (n.62+38G>C) c.911+6115G>C n.119+38G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.18902424C>T | CA2643744365 | ALDH4A1 | c.62+38G>A (n.62+38G>A) c.911+6115G>A n.119+38G>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902425G>A | CA999238806 | ALDH4A1 | c.62+37C>T (n.62+37C>T) c.911+6114C>T n.119+37C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.18902425G= | CA1156891927 | ALDH4A1 | c.62+37C= (n.62+37C=) c.911+6114C= n.119+37C= | |
1 | g.18902425G>T | CA2643744366 | ALDH4A1 | c.62+37C>A (n.62+37C>A) c.911+6114C>A n.119+37C>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902426C>A | CA2643744368 | ALDH4A1 | c.62+36G>T (n.62+36G>T) c.911+6113G>T n.119+36G>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902426C>T | CA2643744369 | ALDH4A1 | c.62+36G>A (n.62+36G>A) c.911+6113G>A n.119+36G>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902427G>A | CA2643744370 | ALDH4A1 | c.62+35C>T (n.62+35C>T) c.911+6112C>T n.119+35C>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902427G>T | CA2643744371 | ALDH4A1 | c.62+35C>A (n.62+35C>A) c.911+6112C>A n.119+35C>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902428C>A | CA18792679 | ALDH4A1 | c.62+34G>T (n.62+34G>T) c.911+6111G>T n.119+34G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.18902428C= | CA1156891928 | ALDH4A1 | c.62+34G= (n.62+34G=) c.911+6111G= n.119+34G= | |
1 | g.18902428C>T | CA521489122 | ALDH4A1 | c.62+34G>A (n.62+34G>A) c.911+6111G>A n.119+34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.18902429G>A | CA2593806698 | ALDH4A1 | c.62+33C>T (n.62+33C>T) c.911+6110C>T n.119+33C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.18902429G>T | CA2643744372 | ALDH4A1 | c.62+33C>A (n.62+33C>A) c.911+6110C>A n.119+33C>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902430C>A | CA999238807 | ALDH4A1 | c.62+32G>T (n.62+32G>T) c.911+6109G>T n.119+32G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.18902430C= | CA1156891929 | ALDH4A1 | c.62+32G= (n.62+32G=) c.911+6109G= n.119+32G= | |
1 | g.18902431T>C | CA2643744373 | ALDH4A1 | c.62+31A>G (n.62+31A>G) c.911+6108A>G n.119+31A>G | gnomAD v4 |
1 | g.18902432C>A | CA2643744374 | ALDH4A1 | c.62+30G>T (n.62+30G>T) c.911+6107G>T n.119+30G>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902432C>G | CA2574241465 | ALDH4A1 | c.62+30G>C (n.62+30G>C) c.911+6107G>C n.119+30G>C | gnomAD v4 |
1 | g.18902432C>T | CA2643744375 | ALDH4A1 | c.62+30G>A (n.62+30G>A) c.911+6107G>A n.119+30G>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902433G>A | CA2643744379 | ALDH4A1 | c.62+29C>T (n.62+29C>T) c.911+6106C>T n.119+29C>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902433G>C | CA2643744378 | ALDH4A1 | c.62+29C>G (n.62+29C>G) c.911+6106C>G n.119+29C>G | gnomAD v4 |
1 | g.18902433G>T | CA2574241466 | ALDH4A1 | c.62+29C>A (n.62+29C>A) c.911+6106C>A n.119+29C>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902435del | CA2643744376 | ALDH4A1 | c.62+29del (n.62+29del) c.911+6106del n.119+29del | gnomAD v4 |
1 | g.18902434G>A | CA728948616 | ALDH4A1 | c.62+28C>T (n.62+28C>T) c.911+6105C>T n.119+28C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.18902434G= | CA1156891930 | ALDH4A1 | c.62+28C= (n.62+28C=) c.911+6105C= n.119+28C= | |
1 | g.18902434G>T | CA2643744380 | ALDH4A1 | c.62+28C>A (n.62+28C>A) c.911+6105C>A n.119+28C>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902435G>A | CA2574241467 | ALDH4A1 | c.62+27C>T (n.62+27C>T) c.911+6104C>T n.119+27C>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902435G>T | CA2643744381 | ALDH4A1 | c.62+27C>A (n.62+27C>A) c.911+6104C>A n.119+27C>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902436C>A | CA2643744382 | ALDH4A1 | c.62+26G>T (n.62+26G>T) c.911+6103G>T n.119+26G>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902436C>G | CA2643744384 | ALDH4A1 | c.62+26G>C (n.62+26G>C) c.911+6103G>C n.119+26G>C | gnomAD v4 |
1 | g.18902436C>T | CA2643744383 | ALDH4A1 | c.62+26G>A (n.62+26G>A) c.911+6103G>A n.119+26G>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902436_18902455del | CA2643744385 | ALDH4A1 | c.62+7_62+26del (n.62+7_62+26del) c.911+6084_911+6103del n.119+7_119+26del | gnomAD v4 |
1 | g.18902437C>A | CA2643744387 | ALDH4A1 | c.62+25G>T (n.62+25G>T) c.911+6102G>T n.119+25G>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902437C>T | CA2643744388 | ALDH4A1 | c.62+25G>A (n.62+25G>A) c.911+6102G>A n.119+25G>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902438G>A | CA645677787 | ALDH4A1 | c.62+24C>T (n.62+24C>T) c.911+6101C>T n.119+24C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.18902438G= | CA1156891931 | ALDH4A1 | c.62+24C= (n.62+24C=) c.911+6101C= n.119+24C= | |
1 | g.18902438G>T | CA2643744391 | ALDH4A1 | c.62+24C>A (n.62+24C>A) c.911+6101C>A n.119+24C>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902439C>A | CA2643744393 | ALDH4A1 | c.62+23G>T (n.62+23G>T) c.911+6100G>T n.119+23G>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902439C= | CA1156891932 | ALDH4A1 | c.62+23G= (n.62+23G=) c.911+6100G= n.119+23G= | |
1 | g.18902439C>T | CA1156891933 | ALDH4A1 | c.62+23G>A (n.62+23G>A) c.911+6100G>A n.119+23G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.18902442del | CA2574241469 | ALDH4A1 | c.62+23del (n.62+23del) c.911+6100del n.119+23del | gnomAD v4 |
1 | g.18902440C>A | CA2643744395 | ALDH4A1 | c.62+22G>T (n.62+22G>T) c.911+6099G>T n.119+22G>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902440C= | CA1156891934 | ALDH4A1 | c.62+22G= (n.62+22G=) c.911+6099G= n.119+22G= | |
1 | g.18902440C>T | CA521489123 | ALDH4A1 | c.62+22G>A (n.62+22G>A) c.911+6099G>A n.119+22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.18902441C>A | CA2643744396 | ALDH4A1 | c.62+21G>T (n.62+21G>T) c.911+6098G>T n.119+21G>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902441C>T | CA2593806699 | ALDH4A1 | c.62+21G>A (n.62+21G>A) c.911+6098G>A n.119+21G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.18902442C>A | CA2643744397 | ALDH4A1 | c.62+20G>T (n.62+20G>T) c.911+6097G>T n.119+20G>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902442C= | CA1143669126 | ALDH4A1 | c.62+20G= (n.62+20G=) c.911+6097G= n.119+20G= | |
1 | g.18902442C>G | CA18792687 | ALDH4A1 | c.62+20G>C (n.62+20G>C) c.911+6097G>C n.119+20G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.18902442C>T | CA2643744398 | ALDH4A1 | c.62+20G>A (n.62+20G>A) c.911+6097G>A n.119+20G>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902442_18902443insA | CA2643744401 | ALDH4A1 | c.62+19_62+20insT (n.62+19_62+20insT) c.911+6096_911+6097insT n.119+19_119+20insT | gnomAD v4 |
1 | g.18902443G>A | CA521489124 | ALDH4A1 | c.62+19C>T (n.62+19C>T) c.911+6096C>T n.119+19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.18902443G>C | CA999238809 | ALDH4A1 | c.62+19C>G (n.62+19C>G) c.911+6096C>G n.119+19C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.18902443G= | CA1156891936 | ALDH4A1 | c.62+19C= (n.62+19C=) c.911+6096C= n.119+19C= | |
1 | g.18902443G>T | CA2643744400 | ALDH4A1 | c.62+19C>A (n.62+19C>A) c.911+6096C>A n.119+19C>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902445dup | CA1156891935 | ALDH4A1 | c.62+19dup (n.62+19dup) c.911+6096dup n.119+19dup | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.18902445del | CA2643744403 | ALDH4A1 | c.62+19del (n.62+19del) c.911+6096del n.119+19del | gnomAD v4 |
1 | g.18902444G>A | CA521489125 | ALDH4A1 | c.62+18C>T (n.62+18C>T) c.911+6095C>T n.119+18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.18902444G= | CA1156891937 | ALDH4A1 | c.62+18C= (n.62+18C=) c.911+6095C= n.119+18C= | |
1 | g.18902444G>T | CA2574241470 | ALDH4A1 | c.62+18C>A (n.62+18C>A) c.911+6095C>A n.119+18C>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902445G>A | CA2643744406 | ALDH4A1 | c.62+17C>T (n.62+17C>T) c.911+6094C>T n.119+17C>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902445G>T | CA2643744408 | ALDH4A1 | c.62+17C>A (n.62+17C>A) c.911+6094C>A n.119+17C>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902446C>A | CA2643744410 | ALDH4A1 | c.62+16G>T (n.62+16G>T) c.911+6093G>T n.119+16G>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902446C>G | CA2643744412 | ALDH4A1 | c.62+16G>C (n.62+16G>C) c.911+6093G>C n.119+16G>C | gnomAD v4 |
1 | g.18902446C>T | CA2643744413 | ALDH4A1 | c.62+16G>A (n.62+16G>A) c.911+6093G>A n.119+16G>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902449del | CA2643744409 | ALDH4A1 | c.62+16del (n.62+16del) c.911+6093del n.119+16del | gnomAD v4 |
1 | g.18902447C>A | CA2643744414 | ALDH4A1 | c.62+15G>T (n.62+15G>T) c.911+6092G>T n.119+15G>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902447C>T | CA2643744415 | ALDH4A1 | c.62+15G>A (n.62+15G>A) c.911+6092G>A n.119+15G>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902448C>A | CA2643744416 | ALDH4A1 | c.62+14G>T (n.62+14G>T) c.911+6091G>T n.119+14G>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902448C>T | CA2643744417 | ALDH4A1 | c.62+14G>A (n.62+14G>A) c.911+6091G>A n.119+14G>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902449C>A | CA2643744419 | ALDH4A1 | c.62+13G>T (n.62+13G>T) c.911+6090G>T n.119+13G>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902449C= | CA1156891938 | ALDH4A1 | c.62+13G= (n.62+13G=) c.911+6090G= n.119+13G= | |
1 | g.18902449C>G | CA18792690 | ALDH4A1 | c.62+13G>C (n.62+13G>C) c.911+6090G>C n.119+13G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.18902449C>T | CA2643744420 | ALDH4A1 | c.62+13G>A (n.62+13G>A) c.911+6090G>A n.119+13G>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902450G>A | CA521489126 | ALDH4A1 | c.62+12C>T (n.62+12C>T) c.911+6089C>T n.119+12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.18902450G= | CA1156891939 | ALDH4A1 | c.62+12C= (n.62+12C=) c.911+6089C= n.119+12C= | |
1 | g.18902450G>T | CA2574241472 | ALDH4A1 | c.62+12C>A (n.62+12C>A) c.911+6089C>A n.119+12C>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902451T>A | CA1156891941 | ALDH4A1 | c.62+11A>T (n.62+11A>T) c.911+6088A>T n.119+11A>T | dbSNP |
1 | g.18902451T>C | CA2643744422 | ALDH4A1 | c.62+11A>G (n.62+11A>G) c.911+6088A>G n.119+11A>G | gnomAD v4 |
1 | g.18902451T= | CA1156891940 | ALDH4A1 | c.62+11A= (n.62+11A=) c.911+6088A= n.119+11A= | |
1 | g.18902452del | CA2643744423 | ALDH4A1 | c.62+10del (n.62+10del) c.911+6087del n.119+10del | gnomAD v4 |
1 | g.18902452G>A | CA2643744424 | ALDH4A1 | c.62+10C>T (n.62+10C>T) c.911+6087C>T n.119+10C>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902452G>T | CA2643744425 | ALDH4A1 | c.62+10C>A (n.62+10C>A) c.911+6087C>A n.119+10C>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902453C>A | CA521489127 | ALDH4A1 | c.62+9G>T (n.62+9G>T) c.911+6086G>T n.119+9G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.18902453C= | CA1156891942 | ALDH4A1 | c.62+9G= (n.62+9G=) c.911+6086G= n.119+9G= | |
1 | g.18902453C>T | CA416426726 | ALDH4A1 | c.62+9G>A (n.62+9G>A) c.911+6086G>A n.119+9G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.18902454T>C | CA2643744427 | ALDH4A1 | c.62+8A>G (n.62+8A>G) c.911+6085A>G n.119+8A>G | gnomAD v4 |
1 | g.18902455C>A | CA2643744428 | ALDH4A1 | c.62+7G>T (n.62+7G>T) c.911+6084G>T n.119+7G>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902455C= | CA1156891943 | ALDH4A1 | c.62+7G= (n.62+7G=) c.911+6084G= n.119+7G= | |
1 | g.18902455C>G | CA2643744429 | ALDH4A1 | c.62+7G>C (n.62+7G>C) c.911+6084G>C n.119+7G>C | gnomAD v4 |
1 | g.18902455C>T | CA521489128 | ALDH4A1 | c.62+7G>A (n.62+7G>A) c.911+6084G>A n.119+7G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.18902456A>G | CA2643744431 | ALDH4A1 | c.62+6T>C (n.62+6T>C) c.911+6083T>C n.119+6T>C | gnomAD v4 |
1 | g.18902456A>T | CA2643744432 | ALDH4A1 | c.62+6T>A (n.62+6T>A) c.911+6083T>A n.119+6T>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902457C>A | CA2643744434 | ALDH4A1 | c.62+5G>T (n.62+5G>T) c.911+6082G>T n.119+5G>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902457C>G | CA2574241475 | ALDH4A1 | c.62+5G>C (n.62+5G>C) c.911+6082G>C n.119+5G>C | |
1 | g.18902457C>T | CA2574241476 | ALDH4A1 | c.62+5G>A (n.62+5G>A) c.911+6082G>A n.119+5G>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902458_18902467del | CA2643744433 | ALDH4A1 | c.58_62+5del c.911+6073_911+6082del n.115_119+5del | gnomAD v4 |
1 | g.18902458T>C | CA2643744436 | ALDH4A1 | c.62+4A>G (n.62+4A>G) c.911+6081A>G n.119+4A>G | gnomAD v4 |
1 | g.18902458T>G | CA2643744437 | ALDH4A1 | c.62+4A>C (n.62+4A>C) c.911+6081A>C n.119+4A>C | gnomAD v4 |
1 | g.18902459C>A | CA2643744439 | ALDH4A1 | c.62+3G>T (n.62+3G>T) c.911+6080G>T n.119+3G>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902459C>T | CA2643744440 | ALDH4A1 | c.62+3G>A (n.62+3G>A) c.911+6080G>A n.119+3G>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902460A>C | CA338769656 | ALDH4A1 | c.62+2T>G (n.62+2T>G) c.911+6079T>G n.119+2T>G | |
1 | g.18902460A>G | CA338769661 | ALDH4A1 | c.62+2T>C (n.62+2T>C) c.911+6079T>C n.119+2T>C | |
1 | g.18902460A>T | CA338769658 | ALDH4A1 | c.62+2T>A (n.62+2T>A) c.911+6079T>A n.119+2T>A | |
1 | g.18902461C>A | CA338769663 | ALDH4A1 | c.62+1G>T (n.62+1G>T) c.911+6078G>T n.119+1G>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902461C= | CA1156891944 | ALDH4A1 | c.62+1G= (n.62+1G=) c.911+6078G= n.119+1G= | |
1 | g.18902461C>G | CA338769665 | ALDH4A1 | c.62+1G>C (n.62+1G>C) c.911+6078G>C n.119+1G>C | |
1 | g.18902461C>T | CA338769667 | ALDH4A1 | c.62+1G>A (n.62+1G>A) c.911+6078G>A n.119+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.18902462C>A | CA338769670 | ALDH4A1 | c.62G>T (p.Gly21Val) c.911+6077G>T n.119G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.18902462C= | CA1156891945 | ALDH4A1 | c.62G= (p.Gly21=) c.911+6077G= n.119G= | |
1 | g.18902462C>G | CA338769672 | ALDH4A1 | c.62G>C (p.Gly21Ala) c.911+6077G>C n.119G>C | |
1 | g.18902462C>T | CA338769673 | ALDH4A1 | c.62G>A (p.Gly21Asp) c.911+6077G>A n.119G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.18902463C>A | CA338769676 | ALDH4A1 | c.61G>T (p.Gly21Cys) c.911+6076G>T n.118G>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902463C= | CA1156891946 | ALDH4A1 | c.61G= (p.Gly21=) c.911+6076G= n.118G= | |
1 | g.18902463C>G | CA338769675 | ALDH4A1 | c.61G>C (p.Gly21Arg) c.911+6076G>C n.118G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.18902463C>T | CA338769674 | ALDH4A1 | c.61G>A (p.Gly21Ser) c.911+6076G>A n.118G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.18902464G>A | CA416426727 | ALDH4A1 | c.60C>T (p.Ala20=) c.911+6075C>T n.117C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.18902464G>C | CA416426730 | ALDH4A1 | c.60C>G (p.Ala20=) c.911+6075C>G n.117C>G | |
1 | g.18902464G= | CA1156891947 | ALDH4A1 | c.60C= (p.Ala20=) c.911+6075C= n.117C= | |
1 | g.18902464G>T | CA18792715 | ALDH4A1 | c.60C>A (p.Ala20=) c.911+6075C>A n.117C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.18902465G>A | CA338769677 | ALDH4A1 | c.59C>T (p.Ala20Val) c.911+6074C>T n.116C>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902465G>C | CA338769678 | ALDH4A1 | c.59C>G (p.Ala20Gly) c.911+6074C>G n.116C>G | |
1 | g.18902465G= | CA1156891948 | ALDH4A1 | c.59C= (p.Ala20=) c.911+6074C= n.116C= | |
1 | g.18902465G>T | CA338769679 | ALDH4A1 | c.59C>A (p.Ala20Asp) c.911+6074C>A n.116C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.18902466C>A | CA338769680 | ALDH4A1 | c.58G>T (p.Ala20Ser) c.911+6073G>T n.115G>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902466C>G | CA338769681 | ALDH4A1 | c.58G>C (p.Ala20Pro) c.911+6073G>C n.115G>C | gnomAD v4 |
1 | g.18902466C>T | CA338769682 | ALDH4A1 | c.58G>A (p.Ala20Thr) c.911+6073G>A n.115G>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902469del | CA2643744454 | ALDH4A1 | c.58del (p.Ala20ProfsTer11) c.911+6073del n.115del | gnomAD v4 |
1 | g.18902467C>A | CA416426734 | ALDH4A1 | c.57G>T (p.Gly19=) c.911+6072G>T n.114G>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902467C= | CA1156891949 | ALDH4A1 | c.57G= (p.Gly19=) c.911+6072G= n.114G= | |
1 | g.18902467C>G | CA416426731 | ALDH4A1 | c.57G>C (p.Gly19=) c.911+6072G>C n.114G>C | |
1 | g.18902467C>T | CA416426732 | ALDH4A1 | c.57G>A (p.Gly19=) c.911+6072G>A n.114G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.18902469_18902474dup | CA2643744455 | ALDH4A1 | c.52_57dup (p.Gly19_Ala20insThrGly) c.911+6067_911+6072dup n.109_114dup | gnomAD v4 |
1 | g.18902468C>A | CA338769683 | ALDH4A1 | c.56G>T (p.Gly19Val) c.911+6071G>T n.113G>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902468C>G | CA338769686 | ALDH4A1 | c.56G>C (p.Gly19Ala) c.911+6071G>C n.113G>C | gnomAD v4 |
1 | g.18902468C>T | CA338769684 | ALDH4A1 | c.56G>A (p.Gly19Glu) c.911+6071G>A n.113G>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902469C>A | CA338769689 | ALDH4A1 | c.55G>T (p.Gly19Trp) c.911+6070G>T n.112G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.18902469C= | CA1156891950 | ALDH4A1 | c.55G= (p.Gly19=) c.911+6070G= n.112G= | |
1 | g.18902469C>G | CA18792716 | ALDH4A1 | c.55G>C (p.Gly19Arg) c.911+6070G>C n.112G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.18902469C>T | CA338769693 | ALDH4A1 | c.55G>A (p.Gly19Arg) c.911+6070G>A n.112G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.18902470G>A | CA416426735 | ALDH4A1 | c.54C>T (p.Thr18=) c.911+6069C>T n.111C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.18902470G>C | CA416426736 | ALDH4A1 | c.54C>G (p.Thr18=) c.911+6069C>G n.111C>G | |
1 | g.18902470G= | CA1156891951 | ALDH4A1 | c.54C= (p.Thr18=) c.911+6069C= n.111C= | |
1 | g.18902470G>T | CA416426737 | ALDH4A1 | c.54C>A (p.Thr18=) c.911+6069C>A n.111C>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902471G>A | CA338769695 | ALDH4A1 | c.53C>T (p.Thr18Ile) c.911+6068C>T n.110C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.18902471G>C | CA338769697 | ALDH4A1 | c.53C>G (p.Thr18Ser) c.911+6068C>G n.110C>G | gnomAD v4 |
1 | g.18902471G= | CA1156891952 | ALDH4A1 | c.53C= (p.Thr18=) c.911+6068C= n.110C= | |
1 | g.18902471G>T | CA338769699 | ALDH4A1 | c.53C>A (p.Thr18Asn) c.911+6068C>A n.110C>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902472T>A | CA338769702 | ALDH4A1 | c.52A>T (p.Thr18Ser) c.911+6067A>T n.109A>T | |
1 | g.18902472T>C | CA338769703 | ALDH4A1 | c.52A>G (p.Thr18Ala) c.911+6067A>G n.109A>G | gnomAD v4 |
1 | g.18902472T>G | CA338769705 | ALDH4A1 | c.52A>C (p.Thr18Pro) c.911+6067A>C n.109A>C | |
1 | g.18902473C>A | CA338769707 | ALDH4A1 | c.51G>T (p.Trp17Cys) c.911+6066G>T n.108G>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902473C>G | CA338769709 | ALDH4A1 | c.51G>C (p.Trp17Cys) c.911+6066G>C n.108G>C | |
1 | g.18902473C>T | CA338769711 | ALDH4A1 | c.51G>A (p.Trp17Ter) c.911+6066G>A n.108G>A | |
1 | g.18902474C>A | CA338769713 | ALDH4A1 | c.50G>T (p.Trp17Leu) c.911+6065G>T n.107G>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902474C= | CA1156891953 | ALDH4A1 | c.50G= (p.Trp17=) c.911+6065G= n.107G= | |
1 | g.18902474C>G | CA338769717 | ALDH4A1 | c.50G>C (p.Trp17Ser) c.911+6065G>C n.107G>C | |
1 | g.18902474C>T | CA18792717 | ALDH4A1 | c.50G>A (p.Trp17Ter) c.911+6065G>A n.107G>A | dbSNP |
1 | g.18902475A>C | CA338769719 | ALDH4A1 | c.49T>G (p.Trp17Gly) c.911+6064T>G n.106T>G | |
1 | g.18902475A>G | CA338769721 | ALDH4A1 | c.49T>C (p.Trp17Arg) c.911+6064T>C n.106T>C | gnomAD v4 |
1 | g.18902475A>T | CA338769723 | ALDH4A1 | c.49T>A (p.Trp17Arg) c.911+6064T>A n.106T>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902476G>A | CA416426738 | ALDH4A1 | c.48C>T (p.Pro16=) c.911+6063C>T n.105C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.18902476G>C | CA416426739 | ALDH4A1 | c.48C>G (p.Pro16=) c.911+6063C>G n.105C>G | dbSNP |
1 | g.18902476G= | CA1156891954 | ALDH4A1 | c.48C= (p.Pro16=) c.911+6063C= n.105C= | |
1 | g.18902476G>T | CA416426740 | ALDH4A1 | c.48C>A (p.Pro16=) c.911+6063C>A n.105C>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902479del | CA2643744464 | ALDH4A1 | c.48del (p.Trp17GlyfsTer14) c.911+6063del n.105del | gnomAD v4 |
1 | g.18902477G>A | CA647556 | ALDH4A1 | c.47C>T (p.Pro16Leu) c.911+6062C>T n.104C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.18902477G>C | CA338769726 | ALDH4A1 | c.47C>G (p.Pro16Arg) c.911+6062C>G n.104C>G | |
1 | g.18902477G= | CA1142116620 | ALDH4A1 | c.47C= (p.Pro16=) c.911+6062C= n.104C= | |
1 | g.18902477G>T | CA338769727 | ALDH4A1 | c.47C>A (p.Pro16His) c.911+6062C>A n.104C>A | |
1 | g.18902478G>A | CA338769730 | ALDH4A1 | c.46C>T (p.Pro16Ser) c.911+6061C>T n.103C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.18902478G>C | CA338769732 | ALDH4A1 | c.46C>G (p.Pro16Ala) c.911+6061C>G n.103C>G | gnomAD v4 |
1 | g.18902478G= | CA1156891955 | ALDH4A1 | c.46C= (p.Pro16=) c.911+6061C= n.103C= | |
1 | g.18902478G>T | CA338769734 | ALDH4A1 | c.46C>A (p.Pro16Thr) c.911+6061C>A n.103C>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902479G>A | CA18792723 | ALDH4A1 | c.45C>T (p.Arg15=) c.911+6060C>T n.102C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.18902479G>C | CA416426741 | ALDH4A1 | c.45C>G (p.Arg15=) c.911+6060C>G n.102C>G | |
1 | g.18902479G= | CA1156891956 | ALDH4A1 | c.45C= (p.Arg15=) c.911+6060C= n.102C= | |
1 | g.18902479G>T | CA416426742 | ALDH4A1 | c.45C>A (p.Arg15=) c.911+6060C>A n.102C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.18902480del | CA2643744476 | ALDH4A1 | c.44del (p.Arg15ProfsTer16) c.911+6059del n.101del | gnomAD v4 |
1 | g.18902480C>A | CA338769735 | ALDH4A1 | c.44G>T (p.Arg15Leu) c.911+6059G>T n.101G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.18902480C= | CA1156891957 | ALDH4A1 | c.44G= (p.Arg15=) c.911+6059G= n.101G= | |
1 | g.18902480C>G | CA338769737 | ALDH4A1 | c.44G>C (p.Arg15Pro) c.911+6059G>C n.101G>C | gnomAD v4 |
1 | g.18902480C>T | CA338769741 | ALDH4A1 | c.44G>A (p.Arg15His) c.911+6059G>A n.101G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.18902481G>A | CA338769751 | ALDH4A1 | c.43C>T (p.Arg15Cys) c.911+6058C>T n.100C>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.18902481G>C | CA338769746 | ALDH4A1 | c.43C>G (p.Arg15Gly) c.911+6058C>G n.100C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.18902481G>T | CA338769748 | ALDH4A1 | c.43C>A (p.Arg15Ser) c.911+6058C>A n.100C>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902483del | CA2643744479 | ALDH4A1 | c.43del (p.Arg15AlafsTer16) c.911+6058del n.100del | gnomAD v4 |
1 | g.18902482G>A | CA416426743 | ALDH4A1 | c.42C>T (p.Ser14=) c.911+6057C>T n.99C>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902482G>C | CA18792725 | ALDH4A1 | c.42C>G (p.Ser14=) c.911+6057C>G n.99C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.18902482G= | CA1156891958 | ALDH4A1 | c.42C= (p.Ser14=) c.911+6057C= n.99C= | |
1 | g.18902482G>T | CA416426744 | ALDH4A1 | c.42C>A (p.Ser14=) c.911+6057C>A n.99C>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902483G>A | CA338769758 | ALDH4A1 | c.41C>T (p.Ser14Phe) c.911+6056C>T n.98C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.18902483G>C | CA338769759 | ALDH4A1 | c.41C>G (p.Ser14Cys) c.911+6056C>G n.98C>G | |
1 | g.18902483G= | CA1156891959 | ALDH4A1 | c.41C= (p.Ser14=) c.911+6056C= n.98C= | |
1 | g.18902483G>T | CA338769762 | ALDH4A1 | c.41C>A (p.Ser14Tyr) c.911+6056C>A n.98C>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902484A>C | CA338769767 | ALDH4A1 | c.40T>G (p.Ser14Ala) c.911+6055T>G n.97T>G | |
1 | g.18902484A>G | CA338769774 | ALDH4A1 | c.40T>C (p.Ser14Pro) c.911+6055T>C n.97T>C | gnomAD v4 |
1 | g.18902484A>T | CA338769776 | ALDH4A1 | c.40T>A (p.Ser14Thr) c.911+6055T>A n.97T>A | |
1 | g.18902485C>A | CA416426745 | ALDH4A1 | c.39G>T (p.Leu13=) c.911+6054G>T n.96G>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902485C>G | CA416426746 | ALDH4A1 | c.39G>C (p.Leu13=) c.911+6054G>C n.96G>C | |
1 | g.18902485C>T | CA416426747 | ALDH4A1 | c.39G>A (p.Leu13=) c.911+6054G>A n.96G>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902486A>C | CA338769780 | ALDH4A1 | c.38T>G (p.Leu13Arg) c.911+6053T>G n.95T>G | |
1 | g.18902486A>G | CA338769781 | ALDH4A1 | c.38T>C (p.Leu13Pro) c.911+6053T>C n.95T>C | gnomAD v4 |
1 | g.18902486A>T | CA338769782 | ALDH4A1 | c.38T>A (p.Leu13Gln) c.911+6053T>A n.95T>A | |
1 | g.18902486_18902489dup | CA2643744483 | ALDH4A1 | c.35_38dup (p.Ser14AlafsTer?) c.911+6050_911+6053dup n.92_95dup | gnomAD v4 |
1 | g.18902487G>A | CA416426748 | ALDH4A1 | c.37C>T (p.Leu13=) c.911+6052C>T n.94C>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902487G>C | CA338769783 | ALDH4A1 | c.37C>G (p.Leu13Val) c.911+6052C>G n.94C>G | gnomAD v4 |
1 | g.18902487G>T | CA338769786 | ALDH4A1 | c.37C>A (p.Leu13Met) c.911+6052C>A n.94C>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902488del | CA2643744486 | ALDH4A1 | c.36del (p.Leu13CysfsTer18) c.911+6051del n.93del | gnomAD v4 |
1 | g.18902488C>A | CA416426749 | ALDH4A1 | c.36G>T (p.Leu12=) c.911+6051G>T n.93G>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902488C>G | CA416426751 | ALDH4A1 | c.36G>C (p.Leu12=) c.911+6051G>C n.93G>C | |
1 | g.18902488C>T | CA416426750 | ALDH4A1 | c.36G>A (p.Leu12=) c.911+6051G>A n.93G>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902489del | CA2643744489 | ALDH4A1 | c.35del (p.Leu12ArgfsTer19) c.911+6050del n.92del | gnomAD v4 |
1 | g.18902489A= | CA1156891960 | ALDH4A1 | c.35T= (p.Leu12=) c.911+6050T= n.92T= | |
1 | g.18902489A>C | CA338769790 | ALDH4A1 | c.35T>G (p.Leu12Arg) c.911+6050T>G n.92T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.18902489A>G | CA338769795 | ALDH4A1 | c.35T>C (p.Leu12Pro) c.911+6050T>C n.92T>C | gnomAD v4 |
1 | g.18902489A>T | CA338769793 | ALDH4A1 | c.35T>A (p.Leu12Gln) c.911+6050T>A n.92T>A | |
1 | g.18902489_18902495delinsAGGGCGC | CA1156891961 | ALDH4A1 | c.29_35delinsGCGCCCT (p.Arg10=) c.911+6044_911+6050delinsGCGCCCT n.86_92delinsGCGCCCT | |
1 | g.18902490G>A | CA416426752 | ALDH4A1 | c.34C>T (p.Leu12=) c.911+6049C>T n.91C>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902490G>C | CA338769798 | ALDH4A1 | c.34C>G (p.Leu12Val) c.911+6049C>G n.91C>G | dbSNP |
1 | g.18902490G= | CA1156891962 | ALDH4A1 | c.34C= (p.Leu12=) c.911+6049C= n.91C= | |
1 | g.18902490G>T | CA338769800 | ALDH4A1 | c.34C>A (p.Leu12Met) c.911+6049C>A n.91C>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902492_18902497del | CA999238818 | ALDH4A1 | c.29_34del (p.Arg10_Ala11del) c.911+6044_911+6049del n.86_91del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.18902496_18902511dup | CA18792733 | ALDH4A1 | c.19_34dup (p.Leu12ArgfsTer?) c.911+6034_911+6049dup n.76_91dup | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.18902500_18902573del | CA2643744498 | ALDH4A1 | c.-40_34del c.911+5976_911+6049del n.18_91del | gnomAD v4 |
1 | g.18902491G>A | CA416426755 | ALDH4A1 | c.33C>T (p.Ala11=) c.911+6048C>T n.90C>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902491G>C | CA416426753 | ALDH4A1 | c.33C>G (p.Ala11=) c.911+6048C>G n.90C>G | gnomAD v4 |
1 | g.18902491G>T | CA416426754 | ALDH4A1 | c.33C>A (p.Ala11=) c.911+6048C>A n.90C>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902492G>A | CA338769804 | ALDH4A1 | c.32C>T (p.Ala11Val) c.911+6047C>T n.89C>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902492G>C | CA338769806 | ALDH4A1 | c.32C>G (p.Ala11Gly) c.911+6047C>G n.89C>G | |
1 | g.18902492G>T | CA338769807 | ALDH4A1 | c.32C>A (p.Ala11Asp) c.911+6047C>A n.89C>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902493C>A | CA338769808 | ALDH4A1 | c.31G>T (p.Ala11Ser) c.911+6046G>T n.88G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.18902493C>G | CA338769809 | ALDH4A1 | c.31G>C (p.Ala11Pro) c.911+6046G>C n.88G>C | |
1 | g.18902493C>T | CA338769812 | ALDH4A1 | c.31G>A (p.Ala11Thr) c.911+6046G>A n.88G>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902494G>A | CA18792736 | ALDH4A1 | c.30C>T (p.Arg10=) c.911+6045C>T n.87C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.18902494G>C | CA416426756 | ALDH4A1 | c.30C>G (p.Arg10=) c.911+6045C>G n.87C>G | gnomAD v4 |
1 | g.18902494G= | CA1156891963 | ALDH4A1 | c.30C= (p.Arg10=) c.911+6045C= n.87C= | |
1 | g.18902494G>T | CA416426757 | ALDH4A1 | c.30C>A (p.Arg10=) c.911+6045C>A n.87C>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902495C>A | CA338769822 | ALDH4A1 | c.29G>T (p.Arg10Leu) c.911+6044G>T n.86G>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902495C= | CA1156891964 | ALDH4A1 | c.29G= (p.Arg10=) c.911+6044G= n.86G= | |
1 | g.18902495C>G | CA338769819 | ALDH4A1 | c.29G>C (p.Arg10Pro) c.911+6044G>C n.86G>C | |
1 | g.18902495C>T | CA338769816 | ALDH4A1 | c.29G>A (p.Arg10His) c.911+6044G>A n.86G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.18902496G>A | CA338769825 | ALDH4A1 | c.28C>T (p.Arg10Cys) c.911+6043C>T n.85C>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902496G>C | CA338769829 | ALDH4A1 | c.28C>G (p.Arg10Gly) c.911+6043C>G n.85C>G | |
1 | g.18902496G= | CA1156891965 | ALDH4A1 | c.28C= (p.Arg10=) c.911+6043C= n.85C= | |
1 | g.18902496G>T | CA338769832 | ALDH4A1 | c.28C>A (p.Arg10Ser) c.911+6043C>A n.85C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.18902497G>A | CA416426758 | ALDH4A1 | c.27C>T (p.Arg9=) c.911+6042C>T n.84C>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902497G>C | CA416426759 | ALDH4A1 | c.27C>G (p.Arg9=) c.911+6042C>G n.84C>G | |
1 | g.18902497G>T | CA416426760 | ALDH4A1 | c.27C>A (p.Arg9=) c.911+6042C>A n.84C>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902498C>A | CA338769835 | ALDH4A1 | c.26G>T (p.Arg9Leu) c.911+6041G>T n.83G>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902498C= | CA1156891966 | ALDH4A1 | c.26G= (p.Arg9=) c.911+6041G= n.83G= | |
1 | g.18902498C>G | CA18792741 | ALDH4A1 | c.26G>C (p.Arg9Pro) c.911+6041G>C n.83G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.18902498C>T | CA338769841 | ALDH4A1 | c.26G>A (p.Arg9His) c.911+6041G>A n.83G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.18902499G>A | CA338769857 | ALDH4A1 | c.25C>T (p.Arg9Cys) c.911+6040C>T n.82C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.18902499G>C | CA338769844 | ALDH4A1 | c.25C>G (p.Arg9Gly) c.911+6040C>G n.82C>G | |
1 | g.18902499G= | CA1156891967 | ALDH4A1 | c.25C= (p.Arg9=) c.911+6040C= n.82C= | |
1 | g.18902499G>T | CA338769854 | ALDH4A1 | c.25C>A (p.Arg9Ser) c.911+6040C>A n.82C>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902500_18902520dup | CA2643744525 | ALDH4A1 | c.5_25dup (p.Leu8_Arg9insLeuLeuProAlaProAlaLeu) c.911+6020_911+6040dup n.62_82dup | gnomAD v4 |
1 | g.18902500G>A | CA416426761 | ALDH4A1 | c.24C>T (p.Leu8=) c.911+6039C>T n.81C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.18902500G>C | CA416426762 | ALDH4A1 | c.24C>G (p.Leu8=) c.911+6039C>G n.81C>G | gnomAD v4 |
1 | g.18902500G= | CA1156891968 | ALDH4A1 | c.24C= (p.Leu8=) c.911+6039C= n.81C= | |
1 | g.18902500G>T | CA416426763 | ALDH4A1 | c.24C>A (p.Leu8=) c.911+6039C>A n.81C>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902501A>C | CA338769862 | ALDH4A1 | c.23T>G (p.Leu8Arg) c.911+6038T>G n.80T>G | |
1 | g.18902501A>G | CA338769864 | ALDH4A1 | c.23T>C (p.Leu8Pro) c.911+6038T>C n.80T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.18902501A>T | CA338769865 | ALDH4A1 | c.23T>A (p.Leu8His) c.911+6038T>A n.80T>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902501_18902574del | CA2643744531 | ALDH4A1 | c.-51_23del c.911+5965_911+6038del n.7_80del | gnomAD v4 |
1 | g.18902502G>A | CA338769869 | ALDH4A1 | c.22C>T (p.Leu8Phe) c.911+6037C>T n.79C>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902502G>C | CA338769871 | ALDH4A1 | c.22C>G (p.Leu8Val) c.911+6037C>G n.79C>G | |
1 | g.18902502G>T | CA338769873 | ALDH4A1 | c.22C>A (p.Leu8Ile) c.911+6037C>A n.79C>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902502_18902503delinsGC | CA1156891969 | ALDH4A1 | c.21_22delinsGC (p.Ala7=) c.911+6036_911+6037delinsGC n.78_79delinsGC | |
1 | g.18902503del | CA116569 | ALDH4A1 | c.21del (p.Leu8SerfsTer23) c.911+6036del n.78del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.18902503C>A | CA416426766 | ALDH4A1 | c.21G>T (p.Ala7=) c.911+6036G>T n.78G>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902503C= | CA1144228700 | ALDH4A1 | c.21G= (p.Ala7=) c.911+6036G= n.78G= | |
1 | g.18902503C>G | CA416426764 | ALDH4A1 | c.21G>C (p.Ala7=) c.911+6036G>C n.78G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.18902503C>T | CA416426765 | ALDH4A1 | c.21G>A (p.Ala7=) c.911+6036G>A n.78G>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902504G>A | CA338769887 | ALDH4A1 | c.20C>T (p.Ala7Val) c.911+6035C>T n.77C>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902504G>C | CA338769891 | ALDH4A1 | c.20C>G (p.Ala7Gly) c.911+6035C>G n.77C>G | |
1 | g.18902504G>T | CA338769894 | ALDH4A1 | c.20C>A (p.Ala7Glu) c.911+6035C>A n.77C>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902505C>A | CA338769900 | ALDH4A1 | c.19G>T (p.Ala7Ser) c.911+6034G>T n.76G>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902505C>G | CA338769902 | ALDH4A1 | c.19G>C (p.Ala7Pro) c.911+6034G>C n.76G>C | |
1 | g.18902505C>T | CA338769905 | ALDH4A1 | c.19G>A (p.Ala7Thr) c.911+6034G>A n.76G>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902512_18902569del | CA2742690457 | ALDH4A1 | c.-39_19del c.911+5977_911+6034del n.19_76del | |
1 | g.18902506G>A | CA416426767 | ALDH4A1 | c.18C>T (p.Pro6=) c.911+6033C>T n.75C>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902506G>C | CA416426768 | ALDH4A1 | c.18C>G (p.Pro6=) c.911+6033C>G n.75C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.18902506G= | CA1156891971 | ALDH4A1 | c.18C= (p.Pro6=) c.911+6033C= n.75C= | |
1 | g.18902506G>T | CA416426769 | ALDH4A1 | c.18C>A (p.Pro6=) c.911+6033C>A n.75C>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.18902508del | CA2643744553 | ALDH4A1 | c.18del (p.Ala7ArgfsTer24) c.911+6033del n.75del | gnomAD v4 |
1 | g.18902506_18902512delinsGGGCGCC | CA1156891970 | ALDH4A1 | c.12_18delinsGGCGCCC (p.Pro4=) c.911+6027_911+6033delinsGGCGCCC n.69_75delinsGGCGCCC | |
1 | g.18902507G>A | CA338769909 | ALDH4A1 | c.17C>T (p.Pro6Leu) c.911+6032C>T n.74C>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902507G>C | CA338769913 | ALDH4A1 | c.17C>G (p.Pro6Arg) c.911+6032C>G n.74C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.18902507G>T | CA338769916 | ALDH4A1 | c.17C>A (p.Pro6His) c.911+6032C>A n.74C>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902510_18902515del | CA647557 | ALDH4A1 | c.12_17del (p.Ala5_Pro6del) c.911+6027_911+6032del n.69_74del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.18902508G>A | CA338769924 | ALDH4A1 | c.16C>T (p.Pro6Ser) c.911+6031C>T n.73C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.18902508G>C | CA338769926 | ALDH4A1 | c.16C>G (p.Pro6Ala) c.911+6031C>G n.73C>G | |
1 | g.18902508G= | CA1156891972 | ALDH4A1 | c.16C= (p.Pro6=) c.911+6031C= n.73C= | |
1 | g.18902508G>T | CA338769928 | ALDH4A1 | c.16C>A (p.Pro6Thr) c.911+6031C>A n.73C>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902509C>A | CA416426772 | ALDH4A1 | c.15G>T (p.Ala5=) c.911+6030G>T n.72G>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902509C>G | CA416426770 | ALDH4A1 | c.15G>C (p.Ala5=) c.911+6030G>C n.72G>C | |
1 | g.18902509C>T | CA416426771 | ALDH4A1 | c.15G>A (p.Ala5=) c.911+6030G>A n.72G>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902510G>A | CA338769930 | ALDH4A1 | c.14C>T (p.Ala5Val) c.911+6029C>T n.71C>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902510G>C | CA338769946 | ALDH4A1 | c.14C>G (p.Ala5Gly) c.911+6029C>G n.71C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.18902510G= | CA1156891973 | ALDH4A1 | c.14C= (p.Ala5=) c.911+6029C= n.71C= | |
1 | g.18902510G>T | CA338769948 | ALDH4A1 | c.14C>A (p.Ala5Glu) c.911+6029C>A n.71C>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902511C>A | CA338769952 | ALDH4A1 | c.13G>T (p.Ala5Ser) c.911+6028G>T n.70G>T | gnomAD v4 |
1 | g.18902511C>G | CA338769957 | ALDH4A1 | c.13G>C (p.Ala5Pro) c.911+6028G>C n.70G>C | |
1 | g.18902511C>T | CA338769955 | ALDH4A1 | c.13G>A (p.Ala5Thr) c.911+6028G>A n.70G>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902512C>A | CA416426773 | ALDH4A1 | c.12G>T (p.Pro4=) c.911+6027G>T n.69G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.18902512C= | CA1156891974 | ALDH4A1 | c.12G= (p.Pro4=) c.911+6027G= n.69G= | |
1 | g.18902512C>G | CA647558 | ALDH4A1 | c.12G>C (p.Pro4=) c.911+6027G>C n.69G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.18902512C>T | CA416426774 | ALDH4A1 | c.12G>A (p.Pro4=) c.911+6027G>A n.69G>A | gnomAD v4 |
1 | g.18902513G>A | CA338769962 | ALDH4A1 | c.11C>T (p.Pro4Leu) c.911+6026C>T n.68C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.18902513G>C | CA338769964 | ALDH4A1 | c.11C>G (p.Pro4Arg) c.911+6026C>G n.68C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.18902513G= | CA1156891975 | ALDH4A1 | c.11C= (p.Pro4=) c.911+6026C= n.68C= | |
1 | g.18902513G>T | CA338769965 | ALDH4A1 | c.11C>A (p.Pro4Gln) c.911+6026C>A n.68C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.18902514dup | CA2643744591 | ALDH4A1 | c.11dup (p.Ala5GlyfsTer?) c.911+6026dup n.68dup | gnomAD v4 |