Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189010708C>ACA430442238COL3A1c.3973C>A (p.Arg1325=)
c.4072C>A (p.Arg1358=)
c.3163C>A (p.Arg1055=)
n.1451C>A
 dbSNP
2g.189010708C=CA1315406321COL3A1c.3973C= (p.Arg1325=)
c.4072C= (p.Arg1358=)
c.3163C= (p.Arg1055=)
n.1451C=
2g.189010708C>GCA349849327COL3A1c.3973C>G (p.Arg1325Gly)
c.4072C>G (p.Arg1358Gly)
c.3163C>G (p.Arg1055Gly)
n.1451C>G
2g.189010708C>TCA006806COL3A1c.3973C>T (p.Arg1325Ter)
c.4072C>T (p.Arg1358Ter)
c.3163C>T (p.Arg1055Ter)
n.1451C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.189010709G>ACA076442COL3A1c.3974G>A (p.Arg1325Gln)
c.4073G>A (p.Arg1358Gln)
c.3164G>A (p.Arg1055Gln)
n.1452G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.189010709G>CCA349849328COL3A1c.3974G>C (p.Arg1325Pro)
c.4073G>C (p.Arg1358Pro)
c.3164G>C (p.Arg1055Pro)
n.1452G>C
2g.189010709G=CA1315406322COL3A1c.3974G= (p.Arg1325=)
c.4073G= (p.Arg1358=)
c.3164G= (p.Arg1055=)
n.1452G=
2g.189010709G>TCA349849329COL3A1c.3974G>T (p.Arg1325Leu)
c.4073G>T (p.Arg1358Leu)
c.3164G>T (p.Arg1055Leu)
n.1452G>T
2g.189010710A=CA1315406323COL3A1c.3975A= (p.Arg1325=)
c.4074A= (p.Arg1358=)
c.3165A= (p.Arg1055=)
n.1453A=
2g.189010710A>CCA430442239COL3A1c.3975A>C (p.Arg1325=)
c.4074A>C (p.Arg1358=)
c.3165A>C (p.Arg1055=)
n.1453A>C
2g.189010710A>GCA62564389COL3A1c.3975A>G (p.Arg1325=)
c.4074A>G (p.Arg1358=)
c.3165A>G (p.Arg1055=)
n.1453A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.189010710A>TCA430442240COL3A1c.3975A>T (p.Arg1325=)
c.4074A>T (p.Arg1358=)
c.3165A>T (p.Arg1055=)
n.1453A>T
2g.189010711C>ACA349849331COL3A1c.3976C>A (p.Leu1326Ile)
c.4075C>A (p.Leu1359Ile)
c.3166C>A (p.Leu1056Ile)
n.1454C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189010711C=CA1315406324COL3A1c.3976C= (p.Leu1326=)
c.4075C= (p.Leu1359=)
c.3166C= (p.Leu1056=)
n.1454C=
2g.189010711C>GCA349849330COL3A1c.3976C>G (p.Leu1326Val)
c.4075C>G (p.Leu1359Val)
c.3166C>G (p.Leu1056Val)
n.1454C>G
2g.189010711C>TCA349849332COL3A1c.3976C>T (p.Leu1326Phe)
c.4075C>T (p.Leu1359Phe)
c.3166C>T (p.Leu1056Phe)
n.1454C>T
 gnomAD v4
2g.189010712T>ACA349849333COL3A1c.3977T>A (p.Leu1326His)
c.4076T>A (p.Leu1359His)
c.3167T>A (p.Leu1056His)
n.1455T>A
 ClinVar
2g.189010712T>CCA349849334COL3A1c.3977T>C (p.Leu1326Pro)
c.4076T>C (p.Leu1359Pro)
c.3167T>C (p.Leu1056Pro)
n.1455T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189010712T>GCA349849335COL3A1c.3977T>G (p.Leu1326Arg)
c.4076T>G (p.Leu1359Arg)
c.3167T>G (p.Leu1056Arg)
n.1455T>G
2g.189010712T=CA1315406325COL3A1c.3977T= (p.Leu1326=)
c.4076T= (p.Leu1359=)
c.3167T= (p.Leu1056=)
n.1455T=
2g.189010713T>ACA430442242COL3A1c.3978T>A (p.Leu1326=)
c.4077T>A (p.Leu1359=)
c.3168T>A (p.Leu1056=)
n.1456T>A
2g.189010713T>CCA430442243COL3A1c.3978T>C (p.Leu1326=)
c.4077T>C (p.Leu1359=)
c.3168T>C (p.Leu1056=)
n.1456T>C
2g.189010713T>GCA62564392COL3A1c.3978T>G (p.Leu1326=)
c.4077T>G (p.Leu1359=)
c.3168T>G (p.Leu1056=)
n.1456T>G
 dbSNP
2g.189010713T=CA1315406326COL3A1c.3978T= (p.Leu1326=)
c.4077T= (p.Leu1359=)
c.3168T= (p.Leu1056=)
n.1456T=
2g.189010714C>ACA349849336COL3A1c.3979C>A (p.Leu1327Ile)
c.4078C>A (p.Leu1360Ile)
c.3169C>A (p.Leu1057Ile)
n.1457C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.189010714C=CA1315406327COL3A1c.3979C= (p.Leu1327=)
c.4078C= (p.Leu1360=)
c.3169C= (p.Leu1057=)
n.1457C=
2g.189010714C>GCA349849337COL3A1c.3979C>G (p.Leu1327Val)
c.4078C>G (p.Leu1360Val)
c.3169C>G (p.Leu1057Val)
n.1457C>G
2g.189010714C>TCA349849338COL3A1c.3979C>T (p.Leu1327Phe)
c.4078C>T (p.Leu1360Phe)
c.3169C>T (p.Leu1057Phe)
n.1457C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189010715T>ACA349849339COL3A1c.3980T>A (p.Leu1327His)
c.4079T>A (p.Leu1360His)
c.3170T>A (p.Leu1057His)
n.1458T>A
2g.189010715T>CCA349849340COL3A1c.3980T>C (p.Leu1327Pro)
c.4079T>C (p.Leu1360Pro)
c.3170T>C (p.Leu1057Pro)
n.1458T>C
 gnomAD v4
2g.189010715T>GCA349849341COL3A1c.3980T>G (p.Leu1327Arg)
c.4079T>G (p.Leu1360Arg)
c.3170T>G (p.Leu1057Arg)
n.1458T>G
2g.189010716C>ACA430442244COL3A1c.3981C>A (p.Leu1327=)
c.4080C>A (p.Leu1360=)
c.3171C>A (p.Leu1057=)
n.1459C>A
 ClinVar dbSNP
2g.189010716C=CA1315406328COL3A1c.3981C= (p.Leu1327=)
c.4080C= (p.Leu1360=)
c.3171C= (p.Leu1057=)
n.1459C=
2g.189010716C>GCA076444COL3A1c.3981C>G (p.Leu1327=)
c.4080C>G (p.Leu1360=)
c.3171C>G (p.Leu1057=)
n.1459C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189010716C>TCA430442245COL3A1c.3981C>T (p.Leu1327=)
c.4080C>T (p.Leu1360=)
c.3171C>T (p.Leu1057=)
n.1459C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.189010717T>ACA349849344COL3A1c.3982T>A (p.Ser1328Thr)
c.4081T>A (p.Ser1361Thr)
c.3172T>A (p.Ser1058Thr)
n.1460T>A
 gnomAD v4
2g.189010717T>CCA349849343COL3A1c.3982T>C (p.Ser1328Pro)
c.4081T>C (p.Ser1361Pro)
c.3172T>C (p.Ser1058Pro)
n.1460T>C
2g.189010717T>GCA349849342COL3A1c.3982T>G (p.Ser1328Ala)
c.4081T>G (p.Ser1361Ala)
c.3172T>G (p.Ser1058Ala)
n.1460T>G
2g.189010718C>ACA349849345COL3A1c.3983C>A (p.Ser1328Tyr)
c.4082C>A (p.Ser1361Tyr)
c.3173C>A (p.Ser1058Tyr)
n.1461C>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.189010718C=CA1315406329COL3A1c.3983C= (p.Ser1328=)
c.4082C= (p.Ser1361=)
c.3173C= (p.Ser1058=)
n.1461C=
2g.189010718C>GCA349849346COL3A1c.3983C>G (p.Ser1328Cys)
c.4082C>G (p.Ser1361Cys)
c.3173C>G (p.Ser1058Cys)
n.1461C>G
2g.189010718C>TCA349849347COL3A1c.3983C>T (p.Ser1328Phe)
c.4082C>T (p.Ser1361Phe)
c.3173C>T (p.Ser1058Phe)
n.1461C>T
2g.189010719C>ACA430442246COL3A1c.3984C>A (p.Ser1328=)
c.4083C>A (p.Ser1361=)
c.3174C>A (p.Ser1058=)
n.1462C>A
2g.189010719C=CA1315406330COL3A1c.3984C= (p.Ser1328=)
c.4083C= (p.Ser1361=)
c.3174C= (p.Ser1058=)
n.1462C=
2g.189010719C>GCA430442247COL3A1c.3984C>G (p.Ser1328=)
c.4083C>G (p.Ser1361=)
c.3174C>G (p.Ser1058=)
n.1462C>G
2g.189010719C>TCA430442248COL3A1c.3984C>T (p.Ser1328=)
c.4083C>T (p.Ser1361=)
c.3174C>T (p.Ser1058=)
n.1462C>T
 dbSNP
2g.189010720A>CCA349849348COL3A1c.3985A>C (p.Ser1329Arg)
c.4084A>C (p.Ser1362Arg)
c.3175A>C (p.Ser1059Arg)
n.1463A>C
2g.189010720A>GCA349849349COL3A1c.3985A>G (p.Ser1329Gly)
c.4084A>G (p.Ser1362Gly)
c.3175A>G (p.Ser1059Gly)
n.1463A>G
2g.189010720A>TCA349849350COL3A1c.3985A>T (p.Ser1329Cys)
c.4084A>T (p.Ser1362Cys)
c.3175A>T (p.Ser1059Cys)
n.1463A>T
2g.189010721G>ACA349849351COL3A1c.3986G>A (p.Ser1329Asn)
c.4085G>A (p.Ser1362Asn)
c.3176G>A (p.Ser1059Asn)
n.1464G>A
2g.189010721G>CCA349849352COL3A1c.3986G>C (p.Ser1329Thr)
c.4085G>C (p.Ser1362Thr)
c.3176G>C (p.Ser1059Thr)
n.1464G>C
2g.189010721G>TCA349849353COL3A1c.3986G>T (p.Ser1329Ile)
c.4085G>T (p.Ser1362Ile)
c.3176G>T (p.Ser1059Ile)
n.1464G>T
2g.189010722C>ACA349849354COL3A1c.3987C>A (p.Ser1329Arg)
c.4086C>A (p.Ser1362Arg)
c.3177C>A (p.Ser1059Arg)
n.1465C>A
2g.189010722C=CA1315406331COL3A1c.3987C= (p.Ser1329=)
c.4086C= (p.Ser1362=)
c.3177C= (p.Ser1059=)
n.1465C=
2g.189010722C>GCA349849355COL3A1c.3987C>G (p.Ser1329Arg)
c.4086C>G (p.Ser1362Arg)
c.3177C>G (p.Ser1059Arg)
n.1465C>G
2g.189010722C>TCA006815COL3A1c.3987C>T (p.Ser1329=)
c.4086C>T (p.Ser1362=)
c.3177C>T (p.Ser1059=)
n.1465C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189010723C>ACA430442249COL3A1c.3988C>A (p.Arg1330=)
c.4087C>A (p.Arg1363=)
c.3178C>A (p.Arg1060=)
n.1466C>A
 gnomAD v4
2g.189010723C=CA1315406332COL3A1c.3988C= (p.Arg1330=)
c.4087C= (p.Arg1363=)
c.3178C= (p.Arg1060=)
n.1466C=
2g.189010723C>GCA349849356COL3A1c.3988C>G (p.Arg1330Gly)
c.4087C>G (p.Arg1363Gly)
c.3178C>G (p.Arg1060Gly)
n.1466C>G
2g.189010723C>TCA006824COL3A1c.3988C>T (p.Arg1330Ter)
c.4087C>T (p.Arg1363Ter)
c.3178C>T (p.Arg1060Ter)
n.1466C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.189010724G>ACA349849357COL3A1c.3989G>A (p.Arg1330Gln)
c.4088G>A (p.Arg1363Gln)
c.3179G>A (p.Arg1060Gln)
n.1467G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.189010724G>CCA349849358COL3A1c.3989G>C (p.Arg1330Pro)
c.4088G>C (p.Arg1363Pro)
c.3179G>C (p.Arg1060Pro)
n.1467G>C
 ClinVar dbSNP
2g.189010724G=CA1315406333COL3A1c.3989G= (p.Arg1330=)
c.4088G= (p.Arg1363=)
c.3179G= (p.Arg1060=)
n.1467G=
2g.189010724G>TCA349849359COL3A1c.3989G>T (p.Arg1330Leu)
c.4088G>T (p.Arg1363Leu)
c.3179G>T (p.Arg1060Leu)
n.1467G>T
2g.189010725A=CA1315406334COL3A1c.3990A= (p.Arg1330=)
c.4089A= (p.Arg1363=)
c.3180A= (p.Arg1060=)
n.1468A=
2g.189010725A>CCA430442250COL3A1c.3990A>C (p.Arg1330=)
c.4089A>C (p.Arg1363=)
c.3180A>C (p.Arg1060=)
n.1468A>C
2g.189010725A>GCA430442251COL3A1c.3990A>G (p.Arg1330=)
c.4089A>G (p.Arg1363=)
c.3180A>G (p.Arg1060=)
n.1468A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.189010725A>TCA430442252COL3A1c.3990A>T (p.Arg1330=)
c.4089A>T (p.Arg1363=)
c.3180A>T (p.Arg1060=)
n.1468A>T
2g.189010726G>ACA349849360COL3A1c.3991G>A (p.Ala1331Thr)
c.4090G>A (p.Ala1364Thr)
c.3181G>A (p.Ala1061Thr)
n.1469G>A
2g.189010726G>CCA349849361COL3A1c.3991G>C (p.Ala1331Pro)
c.4090G>C (p.Ala1364Pro)
c.3181G>C (p.Ala1061Pro)
n.1469G>C
2g.189010726G>TCA349849362COL3A1c.3991G>T (p.Ala1331Ser)
c.4090G>T (p.Ala1364Ser)
c.3181G>T (p.Ala1061Ser)
n.1469G>T
2g.189010727C>ACA349849363COL3A1c.3992C>A (p.Ala1331Asp)
c.4091C>A (p.Ala1364Asp)
c.3182C>A (p.Ala1061Asp)
n.1470C>A
2g.189010727C>GCA349849364COL3A1c.3992C>G (p.Ala1331Gly)
c.4091C>G (p.Ala1364Gly)
c.3182C>G (p.Ala1061Gly)
n.1470C>G
2g.189010727C>TCA349849365COL3A1c.3992C>T (p.Ala1331Val)
c.4091C>T (p.Ala1364Val)
c.3182C>T (p.Ala1061Val)
n.1470C>T
2g.189010728T>ACA430442253COL3A1c.3993T>A (p.Ala1331=)
c.4092T>A (p.Ala1364=)
c.3183T>A (p.Ala1061=)
n.1471T>A
2g.189010728T>CCA430442254COL3A1c.3993T>C (p.Ala1331=)
c.4092T>C (p.Ala1364=)
c.3183T>C (p.Ala1061=)
n.1471T>C
 dbSNP
2g.189010728T>GCA430442255COL3A1c.3993T>G (p.Ala1331=)
c.4092T>G (p.Ala1364=)
c.3183T>G (p.Ala1061=)
n.1471T>G
 dbSNP
2g.189010728T=CA1315406335COL3A1c.3993T= (p.Ala1331=)
c.4092T= (p.Ala1364=)
c.3183T= (p.Ala1061=)
n.1471T=
2g.189010729T>ACA349849366COL3A1c.3994T>A (p.Ser1332Thr)
c.4093T>A (p.Ser1365Thr)
c.3184T>A (p.Ser1062Thr)
n.1472T>A
2g.189010729T>CCA349849367COL3A1c.3994T>C (p.Ser1332Pro)
c.4093T>C (p.Ser1365Pro)
c.3184T>C (p.Ser1062Pro)
n.1472T>C
2g.189010729T>GCA349849368COL3A1c.3994T>G (p.Ser1332Ala)
c.4093T>G (p.Ser1365Ala)
c.3184T>G (p.Ser1062Ala)
n.1472T>G
2g.189010730C>ACA349849370COL3A1c.3995C>A (p.Ser1332Tyr)
c.4094C>A (p.Ser1365Tyr)
c.3185C>A (p.Ser1062Tyr)
n.1473C>A
2g.189010730C>GCA349849371COL3A1c.3995C>G (p.Ser1332Cys)
c.4094C>G (p.Ser1365Cys)
c.3185C>G (p.Ser1062Cys)
n.1473C>G
2g.189010730C>TCA349849369COL3A1c.3995C>T (p.Ser1332Phe)
c.4094C>T (p.Ser1365Phe)
c.3185C>T (p.Ser1062Phe)
n.1473C>T
2g.189010731C>ACA430442258COL3A1c.3996C>A (p.Ser1332=)
c.4095C>A (p.Ser1365=)
c.3186C>A (p.Ser1062=)
n.1474C>A
2g.189010731C=CA1315406336COL3A1c.3996C= (p.Ser1332=)
c.4095C= (p.Ser1365=)
c.3186C= (p.Ser1062=)
n.1474C=
2g.189010731C>GCA430442257COL3A1c.3996C>G (p.Ser1332=)
c.4095C>G (p.Ser1365=)
c.3186C>G (p.Ser1062=)
n.1474C>G
 dbSNP
2g.189010731C>TCA430442256COL3A1c.3996C>T (p.Ser1332=)
c.4095C>T (p.Ser1365=)
c.3186C>T (p.Ser1062=)
n.1474C>T
2g.189010732C>ACA349849372COL3A1c.3997C>A (p.Gln1333Lys)
c.4096C>A (p.Gln1366Lys)
c.3187C>A (p.Gln1063Lys)
n.1475C>A
2g.189010732C=CA1315406337COL3A1c.3997C= (p.Gln1333=)
c.4096C= (p.Gln1366=)
c.3187C= (p.Gln1063=)
n.1475C=
2g.189010732C>GCA349849373COL3A1c.3997C>G (p.Gln1333Glu)
c.4096C>G (p.Gln1366Glu)
c.3187C>G (p.Gln1063Glu)
n.1475C>G
2g.189010732C>TCA320388COL3A1c.3997C>T (p.Gln1333Ter)
c.4096C>T (p.Gln1366Ter)
c.3187C>T (p.Gln1063Ter)
n.1475C>T
 ClinVar dbSNP
2g.189010733A>CCA349849374COL3A1c.3998A>C (p.Gln1333Pro)
c.4097A>C (p.Gln1366Pro)
c.3188A>C (p.Gln1063Pro)
n.1476A>C
2g.189010733A>GCA349849375COL3A1c.3998A>G (p.Gln1333Arg)
c.4097A>G (p.Gln1366Arg)
c.3188A>G (p.Gln1063Arg)
n.1476A>G
 ClinVar
2g.189010733A>TCA349849376COL3A1c.3998A>T (p.Gln1333Leu)
c.4097A>T (p.Gln1366Leu)
c.3188A>T (p.Gln1063Leu)
n.1476A>T
2g.189010734G>ACA430442260COL3A1c.3999G>A (p.Gln1333=)
c.4098G>A (p.Gln1366=)
c.3189G>A (p.Gln1063=)
n.1477G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.189010734G>CCA349849377COL3A1c.3999G>C (p.Gln1333His)
c.4098G>C (p.Gln1366His)
c.3189G>C (p.Gln1063His)
n.1477G>C
2g.189010734G=CA1315406338COL3A1c.3999G= (p.Gln1333=)
c.4098G= (p.Gln1366=)
c.3189G= (p.Gln1063=)
n.1477G=
2g.189010734G>TCA349849378COL3A1c.3999G>T (p.Gln1333His)
c.4098G>T (p.Gln1366His)
c.3189G>T (p.Gln1063His)
n.1477G>T
2g.189010735A>CCA349849379COL3A1c.4000A>C (p.Asn1334His)
c.4099A>C (p.Asn1367His)
c.3190A>C (p.Asn1064His)
n.1478A>C
2g.189010735A>GCA349849380COL3A1c.4000A>G (p.Asn1334Asp)
c.4099A>G (p.Asn1367Asp)
c.3190A>G (p.Asn1064Asp)
n.1478A>G
2g.189010735A>TCA349849381COL3A1c.4000A>T (p.Asn1334Tyr)
c.4099A>T (p.Asn1367Tyr)
c.3190A>T (p.Asn1064Tyr)
n.1478A>T
2g.189010736A=CA1315406339COL3A1c.4001A= (p.Asn1334=)
c.4100A= (p.Asn1367=)
c.3191A= (p.Asn1064=)
n.1479A=
2g.189010736A>CCA349849382COL3A1c.4001A>C (p.Asn1334Thr)
c.4100A>C (p.Asn1367Thr)
c.3191A>C (p.Asn1064Thr)
n.1479A>C
2g.189010736A>GCA076455COL3A1c.4001A>G (p.Asn1334Ser)
c.4100A>G (p.Asn1367Ser)
c.3191A>G (p.Asn1064Ser)
n.1479A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189010736A>TCA349849383COL3A1c.4001A>T (p.Asn1334Ile)
c.4100A>T (p.Asn1367Ile)
c.3191A>T (p.Asn1064Ile)
n.1479A>T
2g.189010737C>ACA349849384COL3A1c.4002C>A (p.Asn1334Lys)
c.4101C>A (p.Asn1367Lys)
c.3192C>A (p.Asn1064Lys)
n.1480C>A
2g.189010737C>GCA349849385COL3A1c.4002C>G (p.Asn1334Lys)
c.4101C>G (p.Asn1367Lys)
c.3192C>G (p.Asn1064Lys)
n.1480C>G
2g.189010737C>TCA430442261COL3A1c.4002C>T (p.Asn1334=)
c.4101C>T (p.Asn1367=)
c.3192C>T (p.Asn1064=)
n.1480C>T
2g.189010738A>CCA349849386COL3A1c.4003A>C (p.Ile1335Leu)
c.4102A>C (p.Ile1368Leu)
c.3193A>C (p.Ile1065Leu)
n.1481A>C
2g.189010738A>GCA349849388COL3A1c.4003A>G (p.Ile1335Val)
c.4102A>G (p.Ile1368Val)
c.3193A>G (p.Ile1065Val)
n.1481A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.189010738A>TCA349849387COL3A1c.4003A>T (p.Ile1335Phe)
c.4102A>T (p.Ile1368Phe)
c.3193A>T (p.Ile1065Phe)
n.1481A>T
2g.189010739T>ACA349849389COL3A1c.4004T>A (p.Ile1335Asn)
c.4103T>A (p.Ile1368Asn)
c.3194T>A (p.Ile1065Asn)
n.1482T>A
2g.189010739T>CCA349849390COL3A1c.4004T>C (p.Ile1335Thr)
c.4103T>C (p.Ile1368Thr)
c.3194T>C (p.Ile1065Thr)
n.1482T>C
2g.189010739T>GCA349849391COL3A1c.4004T>G (p.Ile1335Ser)
c.4103T>G (p.Ile1368Ser)
c.3194T>G (p.Ile1065Ser)
n.1482T>G
2g.189010740C>ACA430442262COL3A1c.4005C>A (p.Ile1335=)
c.4104C>A (p.Ile1368=)
c.3195C>A (p.Ile1065=)
n.1483C>A
2g.189010740C=CA1315406340COL3A1c.4005C= (p.Ile1335=)
c.4104C= (p.Ile1368=)
c.3195C= (p.Ile1065=)
n.1483C=
2g.189010740C>GCA349849392COL3A1c.4005C>G (p.Ile1335Met)
c.4104C>G (p.Ile1368Met)
c.3195C>G (p.Ile1065Met)
n.1483C>G
2g.189010740C>TCA430442263COL3A1c.4005C>T (p.Ile1335=)
c.4104C>T (p.Ile1368=)
c.3195C>T (p.Ile1065=)
n.1483C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
2g.189010741A>CCA349849393COL3A1c.4006A>C (p.Thr1336Pro)
c.4105A>C (p.Thr1369Pro)
c.3196A>C (p.Thr1066Pro)
n.1484A>C
2g.189010741A>GCA349849394COL3A1c.4006A>G (p.Thr1336Ala)
c.4105A>G (p.Thr1369Ala)
c.3196A>G (p.Thr1066Ala)
n.1484A>G
2g.189010741A>TCA349849395COL3A1c.4006A>T (p.Thr1336Ser)
c.4105A>T (p.Thr1369Ser)
c.3196A>T (p.Thr1066Ser)
n.1484A>T
2g.189010742C>ACA349849396COL3A1c.4007C>A (p.Thr1336Lys)
c.4106C>A (p.Thr1369Lys)
c.3197C>A (p.Thr1066Lys)
n.1485C>A
2g.189010742C>GCA349849397COL3A1c.4007C>G (p.Thr1336Arg)
c.4106C>G (p.Thr1369Arg)
c.3197C>G (p.Thr1066Arg)
n.1485C>G
2g.189010742C>TCA349849398COL3A1c.4007C>T (p.Thr1336Ile)
c.4106C>T (p.Thr1369Ile)
c.3197C>T (p.Thr1066Ile)
n.1485C>T
2g.189010743A=CA1315406341COL3A1c.4008A= (p.Thr1336=)
c.4107A= (p.Thr1369=)
c.3198A= (p.Thr1066=)
n.1486A=
2g.189010743A>CCA430442265COL3A1c.4008A>C (p.Thr1336=)
c.4107A>C (p.Thr1369=)
c.3198A>C (p.Thr1066=)
n.1486A>C
2g.189010743A>GCA430442266COL3A1c.4008A>G (p.Thr1336=)
c.4107A>G (p.Thr1369=)
c.3198A>G (p.Thr1066=)
n.1486A>G
 gnomAD v4
2g.189010743A>TCA430442267COL3A1c.4008A>T (p.Thr1336=)
c.4107A>T (p.Thr1369=)
c.3198A>T (p.Thr1066=)
n.1486A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189010744T>ACA349849399COL3A1c.4009T>A (p.Tyr1337Asn)
c.4108T>A (p.Tyr1370Asn)
c.3199T>A (p.Tyr1067Asn)
n.1487T>A
2g.189010744T>CCA349849400COL3A1c.4009T>C (p.Tyr1337His)
c.4108T>C (p.Tyr1370His)
c.3199T>C (p.Tyr1067His)
n.1487T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.189010744T>GCA349849401COL3A1c.4009T>G (p.Tyr1337Asp)
c.4108T>G (p.Tyr1370Asp)
c.3199T>G (p.Tyr1067Asp)
n.1487T>G
2g.189010745A>CCA349849404COL3A1c.4010A>C (p.Tyr1337Ser)
c.4109A>C (p.Tyr1370Ser)
c.3200A>C (p.Tyr1067Ser)
n.1488A>C
2g.189010745A>GCA349849403COL3A1c.4010A>G (p.Tyr1337Cys)
c.4109A>G (p.Tyr1370Cys)
c.3200A>G (p.Tyr1067Cys)
n.1488A>G
2g.189010745A>TCA349849402COL3A1c.4010A>T (p.Tyr1337Phe)
c.4109A>T (p.Tyr1370Phe)
c.3200A>T (p.Tyr1067Phe)
n.1488A>T
2g.189010746T>ACA349849405COL3A1c.4011T>A (p.Tyr1337Ter)
c.4110T>A (p.Tyr1370Ter)
c.3201T>A (p.Tyr1067Ter)
n.1489T>A
2g.189010746T>CCA430442268COL3A1c.4011T>C (p.Tyr1337=)
c.4110T>C (p.Tyr1370=)
c.3201T>C (p.Tyr1067=)
n.1489T>C
 dbSNP
2g.189010746T>GCA349849406COL3A1c.4011T>G (p.Tyr1337Ter)
c.4110T>G (p.Tyr1370Ter)
c.3201T>G (p.Tyr1067Ter)
n.1489T>G
 COSMIC COSMIC
2g.189010746T=CA1315406342COL3A1c.4011T= (p.Tyr1337=)
c.4110T= (p.Tyr1370=)
c.3201T= (p.Tyr1067=)
n.1489T=
2g.189010747C>ACA349849407COL3A1c.4012C>A (p.His1338Asn)
c.4111C>A (p.His1371Asn)
c.3202C>A (p.His1068Asn)
n.1490C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189010747C=CA1315406343COL3A1c.4012C= (p.His1338=)
c.4111C= (p.His1371=)
c.3202C= (p.His1068=)
n.1490C=
2g.189010747C>GCA349849408COL3A1c.4012C>G (p.His1338Asp)
c.4111C>G (p.His1371Asp)
c.3202C>G (p.His1068Asp)
n.1490C>G
2g.189010747C>TCA349849409COL3A1c.4012C>T (p.His1338Tyr)
c.4111C>T (p.His1371Tyr)
c.3202C>T (p.His1068Tyr)
n.1490C>T
2g.189010748A>CCA349849410COL3A1c.4013A>C (p.His1338Pro)
c.4112A>C (p.His1371Pro)
c.3203A>C (p.His1068Pro)
n.1491A>C
 COSMIC COSMIC
2g.189010748A>GCA349849411COL3A1c.4013A>G (p.His1338Arg)
c.4112A>G (p.His1371Arg)
c.3203A>G (p.His1068Arg)
n.1491A>G
2g.189010748A>TCA349849412COL3A1c.4013A>T (p.His1338Leu)
c.4112A>T (p.His1371Leu)
c.3203A>T (p.His1068Leu)
n.1491A>T
2g.189010749C>ACA349849413COL3A1c.4014C>A (p.His1338Gln)
c.4113C>A (p.His1371Gln)
c.3204C>A (p.His1068Gln)
n.1492C>A
2g.189010749C>GCA349849414COL3A1c.4014C>G (p.His1338Gln)
c.4113C>G (p.His1371Gln)
c.3204C>G (p.His1068Gln)
n.1492C>G
2g.189010749C>TCA430442269COL3A1c.4014C>T (p.His1338=)
c.4113C>T (p.His1371=)
c.3204C>T (p.His1068=)
n.1492C>T
 gnomAD v4
2g.189010750T>ACA349849415COL3A1c.4015T>A (p.Cys1339Ser)
c.4114T>A (p.Cys1372Ser)
c.3205T>A (p.Cys1069Ser)
n.1493T>A
2g.189010750T>CCA349849416COL3A1c.4015T>C (p.Cys1339Arg)
c.4114T>C (p.Cys1372Arg)
c.3205T>C (p.Cys1069Arg)
n.1493T>C
2g.189010750T>GCA349849417COL3A1c.4015T>G (p.Cys1339Gly)
c.4114T>G (p.Cys1372Gly)
c.3205T>G (p.Cys1069Gly)
n.1493T>G
2g.189010751G>ACA349849419COL3A1c.4016G>A (p.Cys1339Tyr)
c.4115G>A (p.Cys1372Tyr)
c.3206G>A (p.Cys1069Tyr)
n.1494G>A
2g.189010751G>CCA349849420COL3A1c.4016G>C (p.Cys1339Ser)
c.4115G>C (p.Cys1372Ser)
c.3206G>C (p.Cys1069Ser)
n.1494G>C
2g.189010751G>TCA349849418COL3A1c.4016G>T (p.Cys1339Phe)
c.4115G>T (p.Cys1372Phe)
c.3206G>T (p.Cys1069Phe)
n.1494G>T
2g.189010752C>ACA349849421COL3A1c.4017C>A (p.Cys1339Ter)
c.4116C>A (p.Cys1372Ter)
c.3207C>A (p.Cys1069Ter)
n.1495C>A
2g.189010752C=CA1315406344COL3A1c.4017C= (p.Cys1339=)
c.4116C= (p.Cys1372=)
c.3207C= (p.Cys1069=)
n.1495C=
2g.189010752C>GCA349849422COL3A1c.4017C>G (p.Cys1339Trp)
c.4116C>G (p.Cys1372Trp)
c.3207C>G (p.Cys1069Trp)
n.1495C>G
2g.189010752C>TCA076457COL3A1c.4017C>T (p.Cys1339=)
c.4116C>T (p.Cys1372=)
c.3207C>T (p.Cys1069=)
n.1495C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189010753A>CCA349849423COL3A1c.4018A>C (p.Lys1340Gln)
c.4117A>C (p.Lys1373Gln)
c.3208A>C (p.Lys1070Gln)
n.1496A>C
2g.189010753A>GCA349849424COL3A1c.4018A>G (p.Lys1340Glu)
c.4117A>G (p.Lys1373Glu)
c.3208A>G (p.Lys1070Glu)
n.1496A>G
2g.189010753A>TCA349849425COL3A1c.4018A>T (p.Lys1340Ter)
c.4117A>T (p.Lys1373Ter)
c.3208A>T (p.Lys1070Ter)
n.1496A>T
2g.189010754A=CA1315406345COL3A1c.4019A= (p.Lys1340=)
c.4118A= (p.Lys1373=)
c.3209A= (p.Lys1070=)
n.1497A=
2g.189010754A>CCA349849426COL3A1c.4019A>C (p.Lys1340Thr)
c.4118A>C (p.Lys1373Thr)
c.3209A>C (p.Lys1070Thr)
n.1497A>C
2g.189010754A>GCA076460COL3A1c.4019A>G (p.Lys1340Arg)
c.4118A>G (p.Lys1373Arg)
c.3209A>G (p.Lys1070Arg)
n.1497A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189010754A>TCA349849427COL3A1c.4019A>T (p.Lys1340Ile)
c.4118A>T (p.Lys1373Ile)
c.3209A>T (p.Lys1070Ile)
n.1497A>T
2g.189010755A=CA1315406346COL3A1c.4020A= (p.Lys1340=)
c.4119A= (p.Lys1373=)
c.3210A= (p.Lys1070=)
n.1498A=
2g.189010755A>CCA349849428COL3A1c.4020A>C (p.Lys1340Asn)
c.4119A>C (p.Lys1373Asn)
c.3210A>C (p.Lys1070Asn)
n.1498A>C
2g.189010755A>GCA430442270COL3A1c.4020A>G (p.Lys1340=)
c.4119A>G (p.Lys1373=)
c.3210A>G (p.Lys1070=)
n.1498A>G
 dbSNP
2g.189010755A>TCA349849429COL3A1c.4020A>T (p.Lys1340Asn)
c.4119A>T (p.Lys1373Asn)
c.3210A>T (p.Lys1070Asn)
n.1498A>T
2g.189010756A>CCA349849432COL3A1c.4021A>C (p.Asn1341His)
c.4120A>C (p.Asn1374His)
c.3211A>C (p.Asn1071His)
n.1499A>C
2g.189010756A>GCA349849431COL3A1c.4021A>G (p.Asn1341Asp)
c.4120A>G (p.Asn1374Asp)
c.3211A>G (p.Asn1071Asp)
n.1499A>G
2g.189010756A>TCA349849430COL3A1c.4021A>T (p.Asn1341Tyr)
c.4120A>T (p.Asn1374Tyr)
c.3211A>T (p.Asn1071Tyr)
n.1499A>T
2g.189010756_189010757insCAAAAACCAAACACACCCAACACCA2753584237COL3A1c.4021_4022insCAAAAACCAAACACACCCAACAC (p.Asn1341ThrfsTer21)
c.4120_4121insCAAAAACCAAACACACCCAACAC (p.Asn1374ThrfsTer21)
c.3211_3212insCAAAAACCAAACACACCCAACAC (p.Asn1071ThrfsTer21)
n.1499_1500insCAAAAACCAAACACACCCAACAC
2g.189010757A>CCA349849433COL3A1c.4022A>C (p.Asn1341Thr)
c.4121A>C (p.Asn1374Thr)
c.3212A>C (p.Asn1071Thr)
n.1500A>C
2g.189010757A>GCA349849434COL3A1c.4022A>G (p.Asn1341Ser)
c.4121A>G (p.Asn1374Ser)
c.3212A>G (p.Asn1071Ser)
n.1500A>G
2g.189010757A>TCA349849435COL3A1c.4022A>T (p.Asn1341Ile)
c.4121A>T (p.Asn1374Ile)
c.3212A>T (p.Asn1071Ile)
n.1500A>T
2g.189010758T>ACA349849436COL3A1c.4023T>A (p.Asn1341Lys)
c.4122T>A (p.Asn1374Lys)
c.3213T>A (p.Asn1071Lys)
n.1501T>A
2g.189010758T>CCA076463COL3A1c.4023T>C (p.Asn1341=)
c.4122T>C (p.Asn1374=)
c.3213T>C (p.Asn1071=)
n.1501T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189010758T>GCA349849437COL3A1c.4023T>G (p.Asn1341Lys)
c.4122T>G (p.Asn1374Lys)
c.3213T>G (p.Asn1071Lys)
n.1501T>G
2g.189010758T=CA1315406347COL3A1c.4023T= (p.Asn1341=)
c.4122T= (p.Asn1374=)
c.3213T= (p.Asn1071=)
n.1501T=
2g.189010759A>CCA349849438COL3A1c.4024A>C (p.Ser1342Arg)
c.4123A>C (p.Ser1375Arg)
c.3214A>C (p.Ser1072Arg)
n.1502A>C
2g.189010759A>GCA349849439COL3A1c.4024A>G (p.Ser1342Gly)
c.4123A>G (p.Ser1375Gly)
c.3214A>G (p.Ser1072Gly)
n.1502A>G
2g.189010759A>TCA349849440COL3A1c.4024A>T (p.Ser1342Cys)
c.4123A>T (p.Ser1375Cys)
c.3214A>T (p.Ser1072Cys)
n.1502A>T
2g.189010760G>ACA349849441COL3A1c.4025G>A (p.Ser1342Asn)
c.4124G>A (p.Ser1375Asn)
c.3215G>A (p.Ser1072Asn)
n.1503G>A
2g.189010760G>CCA349849442COL3A1c.4025G>C (p.Ser1342Thr)
c.4124G>C (p.Ser1375Thr)
c.3215G>C (p.Ser1072Thr)
n.1503G>C
2g.189010760G>TCA349849443COL3A1c.4025G>T (p.Ser1342Ile)
c.4124G>T (p.Ser1375Ile)
c.3215G>T (p.Ser1072Ile)
n.1503G>T
2g.189010761C>ACA349849444COL3A1c.4026C>A (p.Ser1342Arg)
c.4125C>A (p.Ser1375Arg)
c.3216C>A (p.Ser1072Arg)
n.1504C>A
2g.189010761C>GCA349849445COL3A1c.4026C>G (p.Ser1342Arg)
c.4125C>G (p.Ser1375Arg)
c.3216C>G (p.Ser1072Arg)
n.1504C>G
2g.189010761C>TCA430442271COL3A1c.4026C>T (p.Ser1342=)
c.4125C>T (p.Ser1375=)
c.3216C>T (p.Ser1072=)
n.1504C>T
2g.189010762A=CA1315406348COL3A1c.4027A= (p.Ile1343=)
c.4126A= (p.Ile1376=)
c.3217A= (p.Ile1073=)
n.1505A=
2g.189010762A>CCA349849446COL3A1c.4027A>C (p.Ile1343Leu)
c.4126A>C (p.Ile1376Leu)
c.3217A>C (p.Ile1073Leu)
n.1505A>C
2g.189010762A>GCA349849448COL3A1c.4027A>G (p.Ile1343Val)
c.4126A>G (p.Ile1376Val)
c.3217A>G (p.Ile1073Val)
n.1505A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189010762A>TCA349849447COL3A1c.4027A>T (p.Ile1343Phe)
c.4126A>T (p.Ile1376Phe)
c.3217A>T (p.Ile1073Phe)
n.1505A>T
2g.189010763T>ACA349849449COL3A1c.4028T>A (p.Ile1343Asn)
c.4127T>A (p.Ile1376Asn)
c.3218T>A (p.Ile1073Asn)
n.1506T>A
2g.189010763T>CCA349849450COL3A1c.4028T>C (p.Ile1343Thr)
c.4127T>C (p.Ile1376Thr)
c.3218T>C (p.Ile1073Thr)
n.1506T>C
2g.189010763T>GCA349849451COL3A1c.4028T>G (p.Ile1343Ser)
c.4127T>G (p.Ile1376Ser)
c.3218T>G (p.Ile1073Ser)
n.1506T>G
2g.189010764T>ACA430442272COL3A1c.4029T>A (p.Ile1343=)
c.4128T>A (p.Ile1376=)
c.3219T>A (p.Ile1073=)
n.1507T>A
2g.189010764T>CCA430442273COL3A1c.4029T>C (p.Ile1343=)
c.4128T>C (p.Ile1376=)
c.3219T>C (p.Ile1073=)
n.1507T>C
 gnomAD v4
2g.189010764T>GCA349849452COL3A1c.4029T>G (p.Ile1343Met)
c.4128T>G (p.Ile1376Met)
c.3219T>G (p.Ile1073Met)
n.1507T>G
2g.189010765G>ACA349849453COL3A1c.4030G>A (p.Ala1344Thr)
c.4129G>A (p.Ala1377Thr)
c.3220G>A (p.Ala1074Thr)
n.1508G>A
2g.189010765G>CCA349849454COL3A1c.4030G>C (p.Ala1344Pro)
c.4129G>C (p.Ala1377Pro)
c.3220G>C (p.Ala1074Pro)
n.1508G>C
2g.189010765G>TCA349849455COL3A1c.4030G>T (p.Ala1344Ser)
c.4129G>T (p.Ala1377Ser)
c.3220G>T (p.Ala1074Ser)
n.1508G>T
2g.189010766C>ACA349849456COL3A1c.4031C>A (p.Ala1344Glu)
c.4130C>A (p.Ala1377Glu)
c.3221C>A (p.Ala1074Glu)
n.1509C>A
 COSMIC
2g.189010766C>GCA349849457COL3A1c.4031C>G (p.Ala1344Gly)
c.4130C>G (p.Ala1377Gly)
c.3221C>G (p.Ala1074Gly)
n.1509C>G
2g.189010766C>TCA349849458COL3A1c.4031C>T (p.Ala1344Val)
c.4130C>T (p.Ala1377Val)
c.3221C>T (p.Ala1074Val)
n.1509C>T
2g.189010767A=CA1315406349COL3A1c.4032A= (p.Ala1344=)
c.4131A= (p.Ala1377=)
c.3222A= (p.Ala1074=)
n.1510A=
2g.189010767A>CCA076466COL3A1c.4032A>C (p.Ala1344=)
c.4131A>C (p.Ala1377=)
c.3222A>C (p.Ala1074=)
n.1510A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189010767A>GCA076469COL3A1c.4032A>G (p.Ala1344=)
c.4131A>G (p.Ala1377=)
c.3222A>G (p.Ala1074=)
n.1510A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189010767A>TCA430442274COL3A1c.4032A>T (p.Ala1344=)
c.4131A>T (p.Ala1377=)
c.3222A>T (p.Ala1074=)
n.1510A>T
2g.189010768T>ACA349849461COL3A1c.4033T>A (p.Tyr1345Asn)
c.4132T>A (p.Tyr1378Asn)
c.3223T>A (p.Tyr1075Asn)
n.1511T>A
2g.189010768T>CCA349849459COL3A1c.4033T>C (p.Tyr1345His)
c.4132T>C (p.Tyr1378His)
c.3223T>C (p.Tyr1075His)
n.1511T>C
2g.189010768T>GCA349849460COL3A1c.4033T>G (p.Tyr1345Asp)
c.4132T>G (p.Tyr1378Asp)
c.3223T>G (p.Tyr1075Asp)
n.1511T>G
2g.189010769A>CCA349849462COL3A1c.4034A>C (p.Tyr1345Ser)
c.4133A>C (p.Tyr1378Ser)
c.3224A>C (p.Tyr1075Ser)
n.1512A>C
2g.189010769A>GCA349849463COL3A1c.4034A>G (p.Tyr1345Cys)
c.4133A>G (p.Tyr1378Cys)
c.3224A>G (p.Tyr1075Cys)
n.1512A>G
2g.189010769A>TCA349849464COL3A1c.4034A>T (p.Tyr1345Phe)
c.4133A>T (p.Tyr1378Phe)
c.3224A>T (p.Tyr1075Phe)
n.1512A>T
2g.189010770C>ACA349849465COL3A1c.4035C>A (p.Tyr1345Ter)
c.4134C>A (p.Tyr1378Ter)
c.3225C>A (p.Tyr1075Ter)
n.1513C>A
2g.189010770C>GCA349849466COL3A1c.4035C>G (p.Tyr1345Ter)
c.4134C>G (p.Tyr1378Ter)
c.3225C>G (p.Tyr1075Ter)
n.1513C>G
 ClinVar dbSNP
2g.189010770C>TCA430442276COL3A1c.4035C>T (p.Tyr1345=)
c.4134C>T (p.Tyr1378=)
c.3225C>T (p.Tyr1075=)
n.1513C>T
 ClinVar dbSNP
2g.189010771A=CA1315406350COL3A1c.4036A= (p.Met1346=)
c.4135A= (p.Met1379=)
c.3226A= (p.Met1076=)
n.1514A=
2g.189010771A>CCA349849467COL3A1c.4036A>C (p.Met1346Leu)
c.4135A>C (p.Met1379Leu)
c.3226A>C (p.Met1076Leu)
n.1514A>C
2g.189010771A>GCA16610669COL3A1c.4036A>G (p.Met1346Val)
c.4135A>G (p.Met1379Val)
c.3226A>G (p.Met1076Val)
n.1514A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.189010771A>TCA349849468COL3A1c.4036A>T (p.Met1346Leu)
c.4135A>T (p.Met1379Leu)
c.3226A>T (p.Met1076Leu)
n.1514A>T
 ClinVar dbSNP
2g.189010772T>ACA349849469COL3A1c.4037T>A (p.Met1346Lys)
c.4136T>A (p.Met1379Lys)
c.3227T>A (p.Met1076Lys)
n.1515T>A
2g.189010772T>CCA076471COL3A1c.4037T>C (p.Met1346Thr)
c.4136T>C (p.Met1379Thr)
c.3227T>C (p.Met1076Thr)
n.1515T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.189010772T>GCA349849470COL3A1c.4037T>G (p.Met1346Arg)
c.4136T>G (p.Met1379Arg)
c.3227T>G (p.Met1076Arg)
n.1515T>G
2g.189010772T=CA1315406351COL3A1c.4037T= (p.Met1346=)
c.4136T= (p.Met1379=)
c.3227T= (p.Met1076=)
n.1515T=
2g.189010773G>ACA349849473COL3A1c.4038G>A (p.Met1346Ile)
c.4137G>A (p.Met1379Ile)
c.3228G>A (p.Met1076Ile)
n.1516G>A
2g.189010773G>CCA349849472COL3A1c.4038G>C (p.Met1346Ile)
c.4137G>C (p.Met1379Ile)
c.3228G>C (p.Met1076Ile)
n.1516G>C
2g.189010773G>TCA349849471COL3A1c.4038G>T (p.Met1346Ile)
c.4137G>T (p.Met1379Ile)
c.3228G>T (p.Met1076Ile)
n.1516G>T
2g.189010774G>ACA349849474COL3A1c.4039G>A (p.Asp1347Asn)
c.4138G>A (p.Asp1380Asn)
c.3229G>A (p.Asp1077Asn)
n.1517G>A
2g.189010774G>CCA349849475COL3A1c.4039G>C (p.Asp1347His)
c.4138G>C (p.Asp1380His)
c.3229G>C (p.Asp1077His)
n.1517G>C
2g.189010774G>TCA349849476COL3A1c.4039G>T (p.Asp1347Tyr)
c.4138G>T (p.Asp1380Tyr)
c.3229G>T (p.Asp1077Tyr)
n.1517G>T
2g.189010775A>CCA349849477COL3A1c.4040A>C (p.Asp1347Ala)
c.4139A>C (p.Asp1380Ala)
c.3230A>C (p.Asp1077Ala)
n.1518A>C
2g.189010775A>GCA349849478COL3A1c.4040A>G (p.Asp1347Gly)
c.4139A>G (p.Asp1380Gly)
c.3230A>G (p.Asp1077Gly)
n.1518A>G
2g.189010775A>TCA349849479COL3A1c.4040A>T (p.Asp1347Val)
c.4139A>T (p.Asp1380Val)
c.3230A>T (p.Asp1077Val)
n.1518A>T
2g.189010776T>ACA349849480COL3A1c.4041T>A (p.Asp1347Glu)
c.4140T>A (p.Asp1380Glu)
c.3231T>A (p.Asp1077Glu)
n.1519T>A
 dbSNP
2g.189010776T>CCA430442277COL3A1c.4041T>C (p.Asp1347=)
c.4140T>C (p.Asp1380=)
c.3231T>C (p.Asp1077=)
n.1519T>C
2g.189010776T>GCA349849481COL3A1c.4041T>G (p.Asp1347Glu)
c.4140T>G (p.Asp1380Glu)
c.3231T>G (p.Asp1077Glu)
n.1519T>G
2g.189010776T=CA1315406352COL3A1c.4041T= (p.Asp1347=)
c.4140T= (p.Asp1380=)
c.3231T= (p.Asp1077=)
n.1519T=
2g.189010777C>ACA349849482COL3A1c.4042C>A (p.Gln1348Lys)
c.4141C>A (p.Gln1381Lys)
c.3232C>A (p.Gln1078Lys)
n.1520C>A
2g.189010777C>GCA349849483COL3A1c.4042C>G (p.Gln1348Glu)
c.4141C>G (p.Gln1381Glu)
c.3232C>G (p.Gln1078Glu)
n.1520C>G
2g.189010777C>TCA349849484COL3A1c.4042C>T (p.Gln1348Ter)
c.4141C>T (p.Gln1381Ter)
c.3232C>T (p.Gln1078Ter)
n.1520C>T
 COSMIC COSMIC
2g.189010778A=CA1315406353COL3A1c.4043A= (p.Gln1348=)
c.4142A= (p.Gln1381=)
c.3233A= (p.Gln1078=)
n.1521A=
2g.189010778A>CCA349849485COL3A1c.4043A>C (p.Gln1348Pro)
c.4142A>C (p.Gln1381Pro)
c.3233A>C (p.Gln1078Pro)
n.1521A>C
2g.189010778A>GCA10613456COL3A1c.4043A>G (p.Gln1348Arg)
c.4142A>G (p.Gln1381Arg)
c.3233A>G (p.Gln1078Arg)
n.1521A>G
 ClinVar dbSNP
2g.189010778A>TCA349849486COL3A1c.4043A>T (p.Gln1348Leu)
c.4142A>T (p.Gln1381Leu)
c.3233A>T (p.Gln1078Leu)
n.1521A>T
2g.189010779G>ACA430442278COL3A1c.4044G>A (p.Gln1348=)
c.4143G>A (p.Gln1381=)
c.3234G>A (p.Gln1078=)
n.1522G>A
2g.189010779G>CCA349849487COL3A1c.4044G>C (p.Gln1348His)
c.4143G>C (p.Gln1381His)
c.3234G>C (p.Gln1078His)
n.1522G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189010779G=CA1315406354COL3A1c.4044G= (p.Gln1348=)
c.4143G= (p.Gln1381=)
c.3234G= (p.Gln1078=)
n.1522G=
2g.189010779G>TCA62564446COL3A1c.4044G>T (p.Gln1348His)
c.4143G>T (p.Gln1381His)
c.3234G>T (p.Gln1078His)
n.1522G>T
 ClinVar dbSNP
2g.189010780G>ACA349849488COL3A1c.4045G>A (p.Ala1349Thr)
c.4144G>A (p.Ala1382Thr)
c.3235G>A (p.Ala1079Thr)
n.1523G>A
2g.189010780G>CCA349849489COL3A1c.4045G>C (p.Ala1349Pro)
c.4144G>C (p.Ala1382Pro)
c.3235G>C (p.Ala1079Pro)
n.1523G>C
 gnomAD v4
2g.189010780G>TCA349849490COL3A1c.4045G>T (p.Ala1349Ser)
c.4144G>T (p.Ala1382Ser)
c.3235G>T (p.Ala1079Ser)
n.1523G>T
2g.189010781C>ACA349849491COL3A1c.4046C>A (p.Ala1349Asp)
c.4145C>A (p.Ala1382Asp)
c.3236C>A (p.Ala1079Asp)
n.1524C>A
2g.189010781C>GCA349849492COL3A1c.4046C>G (p.Ala1349Gly)
c.4145C>G (p.Ala1382Gly)
c.3236C>G (p.Ala1079Gly)
n.1524C>G
2g.189010781C>TCA349849493COL3A1c.4046C>T (p.Ala1349Val)
c.4145C>T (p.Ala1382Val)
c.3236C>T (p.Ala1079Val)
n.1524C>T
2g.189010782C>ACA430442279COL3A1c.4047C>A (p.Ala1349=)
c.4146C>A (p.Ala1382=)
c.3237C>A (p.Ala1079=)
n.1525C>A
2g.189010782C>GCA430442280COL3A1c.4047C>G (p.Ala1349=)
c.4146C>G (p.Ala1382=)
c.3237C>G (p.Ala1079=)
n.1525C>G
2g.189010782C>TCA430442281COL3A1c.4047C>T (p.Ala1349=)
c.4146C>T (p.Ala1382=)
c.3237C>T (p.Ala1079=)
n.1525C>T
2g.189010783A>CCA349849494COL3A1c.4048A>C (p.Ser1350Arg)
c.4147A>C (p.Ser1383Arg)
c.3238A>C (p.Ser1080Arg)
n.1526A>C
2g.189010783A>GCA349849495COL3A1c.4048A>G (p.Ser1350Gly)
c.4147A>G (p.Ser1383Gly)
c.3238A>G (p.Ser1080Gly)
n.1526A>G
2g.189010783A>TCA349849496COL3A1c.4048A>T (p.Ser1350Cys)
c.4147A>T (p.Ser1383Cys)
c.3238A>T (p.Ser1080Cys)
n.1526A>T
2g.189010784G>ACA349849497COL3A1c.4049G>A (p.Ser1350Asn)
c.4148G>A (p.Ser1383Asn)
c.3239G>A (p.Ser1080Asn)
n.1527G>A
 ClinVar dbSNP
2g.189010784G>CCA349849498COL3A1c.4049G>C (p.Ser1350Thr)
c.4148G>C (p.Ser1383Thr)
c.3239G>C (p.Ser1080Thr)
n.1527G>C
2g.189010784G=CA1315406355COL3A1c.4049G= (p.Ser1350=)
c.4148G= (p.Ser1383=)
c.3239G= (p.Ser1080=)
n.1527G=
2g.189010784G>TCA349849499COL3A1c.4049G>T (p.Ser1350Ile)
c.4148G>T (p.Ser1383Ile)
c.3239G>T (p.Ser1080Ile)
n.1527G>T
2g.189010785T>ACA349849501COL3A1c.4050T>A (p.Ser1350Arg)
c.4149T>A (p.Ser1383Arg)
c.3240T>A (p.Ser1080Arg)
n.1528T>A
 gnomAD v4
2g.189010785T>CCA430442282COL3A1c.4050T>C (p.Ser1350=)
c.4149T>C (p.Ser1383=)
c.3240T>C (p.Ser1080=)
n.1528T>C
 COSMIC COSMIC
2g.189010785T>GCA349849500COL3A1c.4050T>G (p.Ser1350Arg)
c.4149T>G (p.Ser1383Arg)
c.3240T>G (p.Ser1080Arg)
n.1528T>G
2g.189010786G>ACA349849502COL3A1c.4051G>A (p.Gly1351Arg)
c.4150G>A (p.Gly1384Arg)
c.3241G>A (p.Gly1081Arg)
n.1529G>A
2g.189010786G>CCA349849504COL3A1c.4051G>C (p.Gly1351Arg)
c.4150G>C (p.Gly1384Arg)
c.3241G>C (p.Gly1081Arg)
n.1529G>C
2g.189010786G>TCA349849503COL3A1c.4051G>T (p.Gly1351Ter)
c.4150G>T (p.Gly1384Ter)
c.3241G>T (p.Gly1081Ter)
n.1529G>T
2g.189010787G>ACA076473COL3A1c.4052G>A (p.Gly1351Glu)
c.4151G>A (p.Gly1384Glu)
c.3242G>A (p.Gly1081Glu)
n.1530G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189010787G>CCA349849506COL3A1c.4052G>C (p.Gly1351Ala)
c.4151G>C (p.Gly1384Ala)
c.3242G>C (p.Gly1081Ala)
n.1530G>C
2g.189010787G=CA1315406356COL3A1c.4052G= (p.Gly1351=)
c.4151G= (p.Gly1384=)
c.3242G= (p.Gly1081=)
n.1530G=
2g.189010787G>TCA349849505COL3A1c.4052G>T (p.Gly1351Val)
c.4151G>T (p.Gly1384Val)
c.3242G>T (p.Gly1081Val)
n.1530G>T
2g.189010788A=CA1315406357COL3A1c.4053A= (p.Gly1351=)
c.4152A= (p.Gly1384=)
c.3243A= (p.Gly1081=)
n.1531A=
2g.189010788A>CCA430442283COL3A1c.4053A>C (p.Gly1351=)
c.4152A>C (p.Gly1384=)
c.3243A>C (p.Gly1081=)
n.1531A>C
 dbSNP
2g.189010788A>GCA430442284COL3A1c.4053A>G (p.Gly1351=)
c.4152A>G (p.Gly1384=)
c.3243A>G (p.Gly1081=)
n.1531A>G
 dbSNP
2g.189010788A>TCA430442285COL3A1c.4053A>T (p.Gly1351=)
c.4152A>T (p.Gly1384=)
c.3243A>T (p.Gly1081=)
n.1531A>T
2g.189010789A>CCA349849507COL3A1c.4054A>C (p.Asn1352His)
c.4153A>C (p.Asn1385His)
c.3244A>C (p.Asn1082His)
n.1532A>C
2g.189010789A>GCA349849508COL3A1c.4054A>G (p.Asn1352Asp)
c.4153A>G (p.Asn1385Asp)
c.3244A>G (p.Asn1082Asp)
n.1532A>G
2g.189010789A>TCA349849509COL3A1c.4054A>T (p.Asn1352Tyr)
c.4153A>T (p.Asn1385Tyr)
c.3244A>T (p.Asn1082Tyr)
n.1532A>T
2g.189010790A>CCA349849510COL3A1c.4055A>C (p.Asn1352Thr)
c.4154A>C (p.Asn1385Thr)
c.3245A>C (p.Asn1082Thr)
n.1533A>C
2g.189010790A>GCA349849511COL3A1c.4055A>G (p.Asn1352Ser)
c.4154A>G (p.Asn1385Ser)
c.3245A>G (p.Asn1082Ser)
n.1533A>G
2g.189010790A>TCA349849512COL3A1c.4055A>T (p.Asn1352Ile)
c.4154A>T (p.Asn1385Ile)
c.3245A>T (p.Asn1082Ile)
n.1533A>T
2g.189010791T>ACA349849514COL3A1c.4056T>A (p.Asn1352Lys)
c.4155T>A (p.Asn1385Lys)
c.3246T>A (p.Asn1082Lys)
n.1534T>A
2g.189010791T>CCA430442287COL3A1c.4056T>C (p.Asn1352=)
c.4155T>C (p.Asn1385=)
c.3246T>C (p.Asn1082=)
n.1534T>C
 ClinVar dbSNP
2g.189010791T>GCA349849513COL3A1c.4056T>G (p.Asn1352Lys)
c.4155T>G (p.Asn1385Lys)
c.3246T>G (p.Asn1082Lys)
n.1534T>G
2g.189010792G>ACA349849515COL3A1c.4057G>A (p.Val1353Ile)
c.4156G>A (p.Val1386Ile)
c.3247G>A (p.Val1083Ile)
n.1535G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189010792G>CCA349849516COL3A1c.4057G>C (p.Val1353Leu)
c.4156G>C (p.Val1386Leu)
c.3247G>C (p.Val1083Leu)
n.1535G>C
2g.189010792G=CA1315406358COL3A1c.4057G= (p.Val1353=)
c.4156G= (p.Val1386=)
c.3247G= (p.Val1083=)
n.1535G=
2g.189010792G>TCA349849517COL3A1c.4057G>T (p.Val1353Leu)
c.4156G>T (p.Val1386Leu)
c.3247G>T (p.Val1083Leu)
n.1535G>T
2g.189010793T>ACA349849518COL3A1c.4058T>A (p.Val1353Glu)
c.4157T>A (p.Val1386Glu)
c.3248T>A (p.Val1083Glu)
n.1536T>A
2g.189010793T>CCA349849519COL3A1c.4058T>C (p.Val1353Ala)
c.4157T>C (p.Val1386Ala)
c.3248T>C (p.Val1083Ala)
n.1536T>C
2g.189010793T>GCA349849520COL3A1c.4058T>G (p.Val1353Gly)
c.4157T>G (p.Val1386Gly)
c.3248T>G (p.Val1083Gly)
n.1536T>G
2g.189010794A=CA1315406359COL3A1c.4059A= (p.Val1353=)
c.4158A= (p.Val1386=)
c.3249A= (p.Val1083=)
n.1537A=
2g.189010794A>CCA430442289COL3A1c.4059A>C (p.Val1353=)
c.4158A>C (p.Val1386=)
c.3249A>C (p.Val1083=)
n.1537A>C
2g.189010794A>GCA430442290COL3A1c.4059A>G (p.Val1353=)
c.4158A>G (p.Val1386=)
c.3249A>G (p.Val1083=)
n.1537A>G
 dbSNP
2g.189010794A>TCA430442291COL3A1c.4059A>T (p.Val1353=)
c.4158A>T (p.Val1386=)
c.3249A>T (p.Val1083=)
n.1537A>T
2g.189010795_189010799delCA2662311699COL3A1c.4060_4064del (p.Lys1354GlyfsTer9)
c.4159_4163del (p.Lys1387GlyfsTer9)
c.3250_3254del (p.Lys1084GlyfsTer9)
n.1538_1542del
 gnomAD v4
2g.189010795A=CA1315406360COL3A1c.4060A= (p.Lys1354=)
c.4159A= (p.Lys1387=)
c.3250A= (p.Lys1084=)
n.1538A=
2g.189010795A>CCA349849521COL3A1c.4060A>C (p.Lys1354Gln)
c.4159A>C (p.Lys1387Gln)
c.3250A>C (p.Lys1084Gln)
n.1538A>C
2g.189010795A>GCA076476COL3A1c.4060A>G (p.Lys1354Glu)
c.4159A>G (p.Lys1387Glu)
c.3250A>G (p.Lys1084Glu)
n.1538A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189010795A>TCA349849522COL3A1c.4060A>T (p.Lys1354Ter)
c.4159A>T (p.Lys1387Ter)
c.3250A>T (p.Lys1084Ter)
n.1538A>T
2g.189010798_189010800delCA2662311700COL3A1c.4063_4065del (p.Lys1355del)
c.4162_4164del (p.Lys1388del)
c.3253_3255del (p.Lys1085del)
n.1541_1543del
 gnomAD v4
2g.189010795_189010796insTAGGGAACAAATCA1315406361COL3A1c.4060_4061insTAGGGAACAAAT (p.Lys1354IlefsTer5)
c.4159_4160insTAGGGAACAAAT (p.Lys1387IlefsTer5)
c.3250_3251insTAGGGAACAAAT (p.Lys1084IlefsTer5)
n.1538_1539insTAGGGAACAAAT
 dbSNP
2g.189010796A=CA1315406362COL3A1c.4061A= (p.Lys1354=)
c.4160A= (p.Lys1387=)
c.3251A= (p.Lys1084=)
n.1539A=
2g.189010796A>CCA349849523COL3A1c.4061A>C (p.Lys1354Thr)
c.4160A>C (p.Lys1387Thr)
c.3251A>C (p.Lys1084Thr)
n.1539A>C
2g.189010796A>GCA076478COL3A1c.4061A>G (p.Lys1354Arg)
c.4160A>G (p.Lys1387Arg)
c.3251A>G (p.Lys1084Arg)
n.1539A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.189010796A>TCA349849524COL3A1c.4061A>T (p.Lys1354Met)
c.4160A>T (p.Lys1387Met)
c.3251A>T (p.Lys1084Met)
n.1539A>T
2g.189010797G>ACA430442292COL3A1c.4062G>A (p.Lys1354=)
c.4161G>A (p.Lys1387=)
c.3252G>A (p.Lys1084=)
n.1540G>A
2g.189010797G>CCA349849525COL3A1c.4062G>C (p.Lys1354Asn)
c.4161G>C (p.Lys1387Asn)
c.3252G>C (p.Lys1084Asn)
n.1540G>C
 COSMIC COSMIC
2g.189010797G>TCA349849526COL3A1c.4062G>T (p.Lys1354Asn)
c.4161G>T (p.Lys1387Asn)
c.3252G>T (p.Lys1084Asn)
n.1540G>T
2g.189010797_189010798delinsGACA1315406363COL3A1c.4062_4063delinsGA (p.Lys1354=)
c.4161_4162delinsGA (p.Lys1387=)
c.3252_3253delinsGA (p.Lys1084=)
n.1540_1541delinsGA
2g.189010798A=CA1315406364COL3A1c.4063A= (p.Lys1355=)
c.4162A= (p.Lys1388=)
c.3253A= (p.Lys1085=)
n.1541A=
2g.189010798A>CCA349849527COL3A1c.4063A>C (p.Lys1355Gln)
c.4162A>C (p.Lys1388Gln)
c.3253A>C (p.Lys1085Gln)
n.1541A>C
2g.189010798A>GCA349849528COL3A1c.4063A>G (p.Lys1355Glu)
c.4162A>G (p.Lys1388Glu)
c.3253A>G (p.Lys1085Glu)
n.1541A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189010798A>TCA349849529COL3A1c.4063A>T (p.Lys1355Ter)
c.4162A>T (p.Lys1388Ter)
c.3253A>T (p.Lys1085Ter)
n.1541A>T
2g.189010799delCA538463324COL3A1c.4064del (p.Lys1355ArgfsTer3)
c.4163del (p.Lys1388ArgfsTer3)
c.3254del (p.Lys1085ArgfsTer3)
n.1542del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189010799A>CCA349849530COL3A1c.4064A>C (p.Lys1355Thr)
c.4163A>C (p.Lys1388Thr)
c.3254A>C (p.Lys1085Thr)
n.1542A>C
2g.189010799A>GCA349849531COL3A1c.4064A>G (p.Lys1355Arg)
c.4163A>G (p.Lys1388Arg)
c.3254A>G (p.Lys1085Arg)
n.1542A>G
2g.189010799A>TCA349849532COL3A1c.4064A>T (p.Lys1355Met)
c.4163A>T (p.Lys1388Met)
c.3254A>T (p.Lys1085Met)
n.1542A>T
2g.189010800G>ACA076481COL3A1c.4065G>A (p.Lys1355=)
c.4164G>A (p.Lys1388=)
c.3255G>A (p.Lys1085=)
n.1543G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.189010800G>CCA349849534COL3A1c.4065G>C (p.Lys1355Asn)
c.4164G>C (p.Lys1388Asn)
c.3255G>C (p.Lys1085Asn)
n.1543G>C
2g.189010800G=CA1315406365COL3A1c.4065G= (p.Lys1355=)
c.4164G= (p.Lys1388=)
c.3255G= (p.Lys1085=)
n.1543G=
2g.189010800G>TCA349849533COL3A1c.4065G>T (p.Lys1355Asn)
c.4164G>T (p.Lys1388Asn)
c.3255G>T (p.Lys1085Asn)
n.1543G>T
2g.189010801G>ACA349849535COL3A1c.4066G>A (p.Ala1356Thr)
c.4165G>A (p.Ala1389Thr)
c.3256G>A (p.Ala1086Thr)
n.1544G>A
2g.189010801G>CCA349849536COL3A1c.4066G>C (p.Ala1356Pro)
c.4165G>C (p.Ala1389Pro)
c.3256G>C (p.Ala1086Pro)
n.1544G>C
2g.189010801G=CA1315406366COL3A1c.4066G= (p.Ala1356=)
c.4165G= (p.Ala1389=)
c.3256G= (p.Ala1086=)
n.1544G=
2g.189010801G>TCA076483COL3A1c.4066G>T (p.Ala1356Ser)
c.4165G>T (p.Ala1389Ser)
c.3256G>T (p.Ala1086Ser)
n.1544G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189010802C>ACA349849537COL3A1c.4067C>A (p.Ala1356Asp)
c.4166C>A (p.Ala1389Asp)
c.3257C>A (p.Ala1086Asp)
n.1545C>A
2g.189010802C>GCA349849538COL3A1c.4067C>G (p.Ala1356Gly)
c.4166C>G (p.Ala1389Gly)
c.3257C>G (p.Ala1086Gly)
n.1545C>G
2g.189010802C>TCA349849539COL3A1c.4067C>T (p.Ala1356Val)
c.4166C>T (p.Ala1389Val)
c.3257C>T (p.Ala1086Val)
n.1545C>T
2g.189010803C>ACA430442293COL3A1c.4068C>A (p.Ala1356=)
c.4167C>A (p.Ala1389=)
c.3258C>A (p.Ala1086=)
n.1546C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189010803C=CA1315406367COL3A1c.4068C= (p.Ala1356=)
c.4167C= (p.Ala1389=)
c.3258C= (p.Ala1086=)
n.1546C=
2g.189010803C>GCA430442294COL3A1c.4068C>G (p.Ala1356=)
c.4167C>G (p.Ala1389=)
c.3258C>G (p.Ala1086=)
n.1546C>G
2g.189010803C>TCA076485COL3A1c.4068C>T (p.Ala1356=)
c.4167C>T (p.Ala1389=)
c.3258C>T (p.Ala1086=)
n.1546C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189010804C>ACA349849540COL3A1c.4069C>A (p.Leu1357Met)
c.4168C>A (p.Leu1390Met)
c.3259C>A (p.Leu1087Met)
n.1547C>A
2g.189010804C=CA1315406368COL3A1c.4069C= (p.Leu1357=)
c.4168C= (p.Leu1390=)
c.3259C= (p.Leu1087=)
n.1547C=
2g.189010804C>GCA349849541COL3A1c.4069C>G (p.Leu1357Val)
c.4168C>G (p.Leu1390Val)
c.3259C>G (p.Leu1087Val)
n.1547C>G
2g.189010804C>TCA430442295COL3A1c.4069C>T (p.Leu1357=)
c.4168C>T (p.Leu1390=)
c.3259C>T (p.Leu1087=)
n.1547C>T
 dbSNP
2g.189010805T>ACA349849542COL3A1c.4070T>A (p.Leu1357Gln)
c.4169T>A (p.Leu1390Gln)
c.3260T>A (p.Leu1087Gln)
n.1548T>A
2g.189010805T>CCA349849543COL3A1c.4070T>C (p.Leu1357Pro)
c.4169T>C (p.Leu1390Pro)
c.3260T>C (p.Leu1087Pro)
n.1548T>C
2g.189010805T>GCA349849544COL3A1c.4070T>G (p.Leu1357Arg)
c.4169T>G (p.Leu1390Arg)
c.3260T>G (p.Leu1087Arg)
n.1548T>G
2g.189010806G>ACA430442296COL3A1c.4071G>A (p.Leu1357=)
c.4170G>A (p.Leu1390=)
c.3261G>A (p.Leu1087=)
n.1549G>A
2g.189010806G>CCA430442297COL3A1c.4071G>C (p.Leu1357=)
c.4170G>C (p.Leu1390=)
c.3261G>C (p.Leu1087=)
n.1549G>C
 gnomAD v4
2g.189010806G>TCA430442298COL3A1c.4071G>T (p.Leu1357=)
c.4170G>T (p.Leu1390=)
c.3261G>T (p.Leu1087=)
n.1549G>T
2g.189010807A>CCA349849547COL3A1c.4072A>C (p.Lys1358Gln)
c.4171A>C (p.Lys1391Gln)
c.3262A>C (p.Lys1088Gln)
n.1550A>C
2g.189010807A>GCA349849545COL3A1c.4072A>G (p.Lys1358Glu)
c.4171A>G (p.Lys1391Glu)
c.3262A>G (p.Lys1088Glu)
n.1550A>G
2g.189010807A>TCA349849546COL3A1c.4072A>T (p.Lys1358Ter)
c.4171A>T (p.Lys1391Ter)
c.3262A>T (p.Lys1088Ter)
n.1550A>T
2g.189010808A=CA1315406369COL3A1c.4073A= (p.Lys1358=)
c.4172A= (p.Lys1391=)
c.3263A= (p.Lys1088=)
n.1551A=
2g.189010808A>CCA349849548COL3A1c.4073A>C (p.Lys1358Thr)
c.4172A>C (p.Lys1391Thr)
c.3263A>C (p.Lys1088Thr)
n.1551A>C
2g.189010808A>GCA076487COL3A1c.4073A>G (p.Lys1358Arg)
c.4172A>G (p.Lys1391Arg)
c.3263A>G (p.Lys1088Arg)
n.1551A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189010808A>TCA349849549COL3A1c.4073A>T (p.Lys1358Met)
c.4172A>T (p.Lys1391Met)
c.3263A>T (p.Lys1088Met)
n.1551A>T

Number of alleles fetched