Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189010608A=CA1315406275COL3A1c.3913-40A= (n.3913-40A=)
c.4012-40A= (n.4012-40A=)
c.3103-40A= (n.3103-40A=)
n.1351A=
2g.189010608A>GCA762230947COL3A1c.3913-40A>G (n.3913-40A>G)
c.4012-40A>G (n.4012-40A>G)
c.3103-40A>G (n.3103-40A>G)
n.1351A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189010610T>CCA2577186081COL3A1c.3913-38T>C (n.3913-38T>C)
c.4012-38T>C (n.4012-38T>C)
c.3103-38T>C (n.3103-38T>C)
n.1353T>C
2g.189010615T>CCA076406COL3A1c.3913-33T>C (n.3913-33T>C)
c.4012-33T>C (n.4012-33T>C)
c.3103-33T>C (n.3103-33T>C)
n.1358T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189010615T>GCA62564270COL3A1c.3913-33T>G (n.3913-33T>G)
c.4012-33T>G (n.4012-33T>G)
c.3103-33T>G (n.3103-33T>G)
n.1358T>G
 dbSNP
2g.189010615T=CA1315406276COL3A1c.3913-33T= (n.3913-33T=)
c.4012-33T= (n.4012-33T=)
c.3103-33T= (n.3103-33T=)
n.1358T=
2g.189010617T>CCA1315406278COL3A1c.3913-31T>C (n.3913-31T>C)
c.4012-31T>C (n.4012-31T>C)
c.3103-31T>C (n.3103-31T>C)
n.1360T>C
 dbSNP
2g.189010617T=CA1315406277COL3A1c.3913-31T= (n.3913-31T=)
c.4012-31T= (n.4012-31T=)
c.3103-31T= (n.3103-31T=)
n.1360T=
2g.189010618T>GCA2662311692COL3A1c.3913-30T>G (n.3913-30T>G)
c.4012-30T>G (n.4012-30T>G)
c.3103-30T>G (n.3103-30T>G)
n.1361T>G
 gnomAD v4
2g.189010619T>CCA076405COL3A1c.3913-29T>C (n.3913-29T>C)
c.4012-29T>C (n.4012-29T>C)
c.3103-29T>C (n.3103-29T>C)
n.1362T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189010619T=CA1315406279COL3A1c.3913-29T= (n.3913-29T=)
c.4012-29T= (n.4012-29T=)
c.3103-29T= (n.3103-29T=)
n.1362T=
2g.189010620G>CCA2662311693COL3A1c.3913-28G>C (n.3913-28G>C)
c.4012-28G>C (n.4012-28G>C)
c.3103-28G>C (n.3103-28G>C)
n.1363G>C
 gnomAD v4
2g.189010620G=CA1315406280COL3A1c.3913-28G= (n.3913-28G=)
c.4012-28G= (n.4012-28G=)
c.3103-28G= (n.3103-28G=)
n.1363G=
2g.189010620G>TCA538463322COL3A1c.3913-28G>T (n.3913-28G>T)
c.4012-28G>T (n.4012-28G>T)
c.3103-28G>T (n.3103-28G>T)
n.1363G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189010621_189010623delinsATCCA1315406281COL3A1c.3913-27_3913-25delinsATC (n.3913-27_3913-25delinsATC)
c.4012-27_4012-25delinsATC (n.4012-27_4012-25delinsATC)
c.3103-27_3103-25delinsATC (n.3103-27_3103-25delinsATC)
n.1364_1366delinsATC
2g.189010622T>CCA538463323COL3A1c.3913-26T>C (n.3913-26T>C)
c.4012-26T>C (n.4012-26T>C)
c.3103-26T>C (n.3103-26T>C)
n.1365T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189010622T=CA1315406282COL3A1c.3913-26T= (n.3913-26T=)
c.4012-26T= (n.4012-26T=)
c.3103-26T= (n.3103-26T=)
n.1365T=
2g.189010623_189010624delCA076403COL3A1c.3913-25_3913-24del (n.3913-25_3913-24del)
c.4012-25_4012-24del (n.4012-25_4012-24del)
c.3103-25_3103-24del (n.3103-25_3103-24del)
n.1366_1367del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189010629T>CCA762230970COL3A1c.3913-19T>C (n.3913-19T>C)
c.4012-19T>C (n.4012-19T>C)
c.3103-19T>C (n.3103-19T>C)
n.1372T>C
 dbSNP
2g.189010629T=CA1315406283COL3A1c.3913-19T= (n.3913-19T=)
c.4012-19T= (n.4012-19T=)
c.3103-19T= (n.3103-19T=)
n.1372T=
2g.189010630A>GCA2662311694COL3A1c.3913-18A>G (n.3913-18A>G)
c.4012-18A>G (n.4012-18A>G)
c.3103-18A>G (n.3103-18A>G)
n.1373A>G
 gnomAD v4
2g.189010631T>ACA2662311695COL3A1c.3913-17T>A (n.3913-17T>A)
c.4012-17T>A (n.4012-17T>A)
c.3103-17T>A (n.3103-17T>A)
n.1374T>A
 gnomAD v4
2g.189010634G>TCA2662311696COL3A1c.3913-14G>T (n.3913-14G>T)
c.4012-14G>T (n.4012-14G>T)
c.3103-14G>T (n.3103-14G>T)
n.1377G>T
 gnomAD v4
2g.189010635T>CCA1139657543COL3A1c.3913-13T>C (n.3913-13T>C)
c.4012-13T>C (n.4012-13T>C)
c.3103-13T>C (n.3103-13T>C)
n.1378T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.189010635T=CA1315406284COL3A1c.3913-13T= (n.3913-13T=)
c.4012-13T= (n.4012-13T=)
c.3103-13T= (n.3103-13T=)
n.1378T=
2g.189010636T>GCA2662311697COL3A1c.3913-12T>G (n.3913-12T>G)
c.4012-12T>G (n.4012-12T>G)
c.3103-12T>G (n.3103-12T>G)
n.1379T>G
 gnomAD v4
2g.189010637C>ACA62564273COL3A1c.3913-11C>A (n.3913-11C>A)
c.4012-11C>A (n.4012-11C>A)
c.3103-11C>A (n.3103-11C>A)
n.1380C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189010637C=CA1315406285COL3A1c.3913-11C= (n.3913-11C=)
c.4012-11C= (n.4012-11C=)
c.3103-11C= (n.3103-11C=)
n.1380C=
2g.189010638C>GCA2825001065COL3A1c.3913-10C>G (n.3913-10C>G)
c.4012-10C>G (n.4012-10C>G)
c.3103-10C>G (n.3103-10C>G)
n.1381C>G
 ClinVar
2g.189010639C=CA1315406286COL3A1c.3913-9C= (n.3913-9C=)
c.4012-9C= (n.4012-9C=)
c.3103-9C= (n.3103-9C=)
n.1382C=
2g.189010639C>TCA076412COL3A1c.3913-9C>T (n.3913-9C>T)
c.4012-9C>T (n.4012-9C>T)
c.3103-9C>T (n.3103-9C>T)
n.1382C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189010641A=CA1315406287COL3A1c.3913-7A= (n.3913-7A=)
c.4012-7A= (n.4012-7A=)
c.3103-7A= (n.3103-7A=)
n.1384A=
2g.189010641A>GCA762230978COL3A1c.3913-7A>G (n.3913-7A>G)
c.4012-7A>G (n.4012-7A>G)
c.3103-7A>G (n.3103-7A>G)
n.1384A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189010642T>CCA2577186082COL3A1c.3913-6T>C (n.3913-6T>C)
c.4012-6T>C (n.4012-6T>C)
c.3103-6T>C (n.3103-6T>C)
n.1385T>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.189010644A=CA1315406288COL3A1c.3913-4A= (n.3913-4A=)
c.4012-4A= (n.4012-4A=)
c.3103-4A= (n.3103-4A=)
n.1387A=
2g.189010644A>TCA762230979COL3A1c.3913-4A>T (n.3913-4A>T)
c.4012-4A>T (n.4012-4A>T)
c.3103-4A>T (n.3103-4A>T)
n.1387A>T
 dbSNP
2g.189010645C>TCA2662311698COL3A1c.3913-3C>T (n.3913-3C>T)
c.4012-3C>T (n.4012-3C>T)
c.3103-3C>T (n.3103-3C>T)
n.1388C>T
 gnomAD v4
2g.189010646A=CA1315406289COL3A1c.3913-2A= (n.3913-2A=)
c.4012-2A= (n.4012-2A=)
c.3103-2A= (n.3103-2A=)
n.1389A=
2g.189010646A>CCA349849042COL3A1c.3913-2A>C (n.3913-2A>C)
c.4012-2A>C (n.4012-2A>C)
c.3103-2A>C (n.3103-2A>C)
n.1389A>C
2g.189010646A>GCA349849044COL3A1c.3913-2A>G (n.3913-2A>G)
c.4012-2A>G (n.4012-2A>G)
c.3103-2A>G (n.3103-2A>G)
n.1389A>G
 ClinVar dbSNP
2g.189010646A>TCA349849046COL3A1c.3913-2A>T (n.3913-2A>T)
c.4012-2A>T (n.4012-2A>T)
c.3103-2A>T (n.3103-2A>T)
n.1389A>T
2g.189010647G>ACA349849055COL3A1c.3913-1G>A (n.3913-1G>A)
c.4012-1G>A (n.4012-1G>A)
c.3103-1G>A (n.3103-1G>A)
n.1390G>A
2g.189010647G>CCA349849051COL3A1c.3913-1G>C (n.3913-1G>C)
c.4012-1G>C (n.4012-1G>C)
c.3103-1G>C (n.3103-1G>C)
n.1390G>C
2g.189010647G>TCA349849053COL3A1c.3913-1G>T (n.3913-1G>T)
c.4012-1G>T (n.4012-1G>T)
c.3103-1G>T (n.3103-1G>T)
n.1390G>T
2g.189010648T>ACA349849058COL3A1c.3913T>A (p.Phe1305Ile)
c.4012T>A (p.Phe1338Ile)
c.3103T>A (p.Phe1035Ile)
n.1391T>A
2g.189010648T>CCA349849059COL3A1c.3913T>C (p.Phe1305Leu)
c.4012T>C (p.Phe1338Leu)
c.3103T>C (p.Phe1035Leu)
n.1391T>C
2g.189010648T>GCA349849061COL3A1c.3913T>G (p.Phe1305Val)
c.4012T>G (p.Phe1338Val)
c.3103T>G (p.Phe1035Val)
n.1391T>G
2g.189010649T>ACA349849065COL3A1c.3914T>A (p.Phe1305Tyr)
c.4013T>A (p.Phe1338Tyr)
c.3104T>A (p.Phe1035Tyr)
n.1392T>A
2g.189010649T>CCA349849068COL3A1c.3914T>C (p.Phe1305Ser)
c.4013T>C (p.Phe1338Ser)
c.3104T>C (p.Phe1035Ser)
n.1392T>C
2g.189010649T>GCA349849071COL3A1c.3914T>G (p.Phe1305Cys)
c.4013T>G (p.Phe1338Cys)
c.3104T>G (p.Phe1035Cys)
n.1392T>G
2g.189010650T>ACA349849073COL3A1c.3915T>A (p.Phe1305Leu)
c.4014T>A (p.Phe1338Leu)
c.3105T>A (p.Phe1035Leu)
n.1393T>A
2g.189010650T>CCA430442195COL3A1c.3915T>C (p.Phe1305=)
c.4014T>C (p.Phe1338=)
c.3105T>C (p.Phe1035=)
n.1393T>C
 dbSNP
2g.189010650T>GCA349849075COL3A1c.3915T>G (p.Phe1305Leu)
c.4014T>G (p.Phe1338Leu)
c.3105T>G (p.Phe1035Leu)
n.1393T>G
2g.189010650T=CA1315406290COL3A1c.3915T= (p.Phe1305=)
c.4014T= (p.Phe1338=)
c.3105T= (p.Phe1035=)
n.1393T=
2g.189010651A=CA1315406291COL3A1c.3916A= (p.Ser1306=)
c.4015A= (p.Ser1339=)
c.3106A= (p.Ser1036=)
n.1394A=
2g.189010651A>CCA349849078COL3A1c.3916A>C (p.Ser1306Arg)
c.4015A>C (p.Ser1339Arg)
c.3106A>C (p.Ser1036Arg)
n.1394A>C
2g.189010651A>GCA076414COL3A1c.3916A>G (p.Ser1306Gly)
c.4015A>G (p.Ser1339Gly)
c.3106A>G (p.Ser1036Gly)
n.1394A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189010651A>TCA349849081COL3A1c.3916A>T (p.Ser1306Cys)
c.4015A>T (p.Ser1339Cys)
c.3106A>T (p.Ser1036Cys)
n.1394A>T
2g.189010652G>ACA349849089COL3A1c.3917G>A (p.Ser1306Asn)
c.4016G>A (p.Ser1339Asn)
c.3107G>A (p.Ser1036Asn)
n.1395G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189010652G>CCA349849087COL3A1c.3917G>C (p.Ser1306Thr)
c.4016G>C (p.Ser1339Thr)
c.3107G>C (p.Ser1036Thr)
n.1395G>C
2g.189010652G=CA1315406292COL3A1c.3917G= (p.Ser1306=)
c.4016G= (p.Ser1339=)
c.3107G= (p.Ser1036=)
n.1395G=
2g.189010652G>TCA349849085COL3A1c.3917G>T (p.Ser1306Ile)
c.4016G>T (p.Ser1339Ile)
c.3107G>T (p.Ser1036Ile)
n.1395G>T
2g.189010653C>ACA349849090COL3A1c.3918C>A (p.Ser1306Arg)
c.4017C>A (p.Ser1339Arg)
c.3108C>A (p.Ser1036Arg)
n.1396C>A
2g.189010653C>GCA349849091COL3A1c.3918C>G (p.Ser1306Arg)
c.4017C>G (p.Ser1339Arg)
c.3108C>G (p.Ser1036Arg)
n.1396C>G
 ClinVar
2g.189010653C>TCA430442196COL3A1c.3918C>T (p.Ser1306=)
c.4017C>T (p.Ser1339=)
c.3108C>T (p.Ser1036=)
n.1396C>T
 gnomAD v4
2g.189010654T>ACA349849092COL3A1c.3919T>A (p.Tyr1307Asn)
c.4018T>A (p.Tyr1340Asn)
c.3109T>A (p.Tyr1037Asn)
n.1397T>A
2g.189010654T>CCA076416COL3A1c.3919T>C (p.Tyr1307His)
c.4018T>C (p.Tyr1340His)
c.3109T>C (p.Tyr1037His)
n.1397T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189010654T>GCA349849093COL3A1c.3919T>G (p.Tyr1307Asp)
c.4018T>G (p.Tyr1340Asp)
c.3109T>G (p.Tyr1037Asp)
n.1397T>G
2g.189010654T=CA1315406293COL3A1c.3919T= (p.Tyr1307=)
c.4018T= (p.Tyr1340=)
c.3109T= (p.Tyr1037=)
n.1397T=
2g.189010655A>CCA349849096COL3A1c.3920A>C (p.Tyr1307Ser)
c.4019A>C (p.Tyr1340Ser)
c.3110A>C (p.Tyr1037Ser)
n.1398A>C
2g.189010655A>GCA349849095COL3A1c.3920A>G (p.Tyr1307Cys)
c.4019A>G (p.Tyr1340Cys)
c.3110A>G (p.Tyr1037Cys)
n.1398A>G
2g.189010655A>TCA349849094COL3A1c.3920A>T (p.Tyr1307Phe)
c.4019A>T (p.Tyr1340Phe)
c.3110A>T (p.Tyr1037Phe)
n.1398A>T
2g.189010656C>ACA349849097COL3A1c.3921C>A (p.Tyr1307Ter)
c.4020C>A (p.Tyr1340Ter)
c.3111C>A (p.Tyr1037Ter)
n.1399C>A
 gnomAD v4
2g.189010656C=CA1315406294COL3A1c.3921C= (p.Tyr1307=)
c.4020C= (p.Tyr1340=)
c.3111C= (p.Tyr1037=)
n.1399C=
2g.189010656C>GCA349849098COL3A1c.3921C>G (p.Tyr1307Ter)
c.4020C>G (p.Tyr1340Ter)
c.3111C>G (p.Tyr1037Ter)
n.1399C>G
2g.189010656C>TCA076420COL3A1c.3921C>T (p.Tyr1307=)
c.4020C>T (p.Tyr1340=)
c.3111C>T (p.Tyr1037=)
n.1399C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.189010657G>ACA006782COL3A1c.3922G>A (p.Gly1308Ser)
c.4021G>A (p.Gly1341Ser)
c.3112G>A (p.Gly1038Ser)
n.1400G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189010657G>CCA349849099COL3A1c.3922G>C (p.Gly1308Arg)
c.4021G>C (p.Gly1341Arg)
c.3112G>C (p.Gly1038Arg)
n.1400G>C
2g.189010657G=CA1315406295COL3A1c.3922G= (p.Gly1308=)
c.4021G= (p.Gly1341=)
c.3112G= (p.Gly1038=)
n.1400G=
2g.189010657G>TCA076424COL3A1c.3922G>T (p.Gly1308Cys)
c.4021G>T (p.Gly1341Cys)
c.3112G>T (p.Gly1038Cys)
n.1400G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.189010658G>ACA349849103COL3A1c.3923G>A (p.Gly1308Asp)
c.4022G>A (p.Gly1341Asp)
c.3113G>A (p.Gly1038Asp)
n.1401G>A
2g.189010658G>CCA349849100COL3A1c.3923G>C (p.Gly1308Ala)
c.4022G>C (p.Gly1341Ala)
c.3113G>C (p.Gly1038Ala)
n.1401G>C
2g.189010658G>TCA349849102COL3A1c.3923G>T (p.Gly1308Val)
c.4022G>T (p.Gly1341Val)
c.3113G>T (p.Gly1038Val)
n.1401G>T
2g.189010659C>ACA430442198COL3A1c.3924C>A (p.Gly1308=)
c.4023C>A (p.Gly1341=)
c.3114C>A (p.Gly1038=)
n.1402C>A
2g.189010659C=CA1315406296COL3A1c.3924C= (p.Gly1308=)
c.4023C= (p.Gly1341=)
c.3114C= (p.Gly1038=)
n.1402C=
2g.189010659C>GCA430442199COL3A1c.3924C>G (p.Gly1308=)
c.4023C>G (p.Gly1341=)
c.3114C>G (p.Gly1038=)
n.1402C>G
2g.189010659C>TCA076426COL3A1c.3924C>T (p.Gly1308=)
c.4023C>T (p.Gly1341=)
c.3114C>T (p.Gly1038=)
n.1402C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189010660A>CCA349849105COL3A1c.3925A>C (p.Asn1309His)
c.4024A>C (p.Asn1342His)
c.3115A>C (p.Asn1039His)
n.1403A>C
2g.189010660A>GCA349849108COL3A1c.3925A>G (p.Asn1309Asp)
c.4024A>G (p.Asn1342Asp)
c.3115A>G (p.Asn1039Asp)
n.1403A>G
2g.189010660A>TCA349849110COL3A1c.3925A>T (p.Asn1309Tyr)
c.4024A>T (p.Asn1342Tyr)
c.3115A>T (p.Asn1039Tyr)
n.1403A>T
2g.189010661A=CA1315406297COL3A1c.3926A= (p.Asn1309=)
c.4025A= (p.Asn1342=)
c.3116A= (p.Asn1039=)
n.1404A=
2g.189010661A>CCA349849113COL3A1c.3926A>C (p.Asn1309Thr)
c.4025A>C (p.Asn1342Thr)
c.3116A>C (p.Asn1039Thr)
n.1404A>C
2g.189010661A>GCA076428COL3A1c.3926A>G (p.Asn1309Ser)
c.4025A>G (p.Asn1342Ser)
c.3116A>G (p.Asn1039Ser)
n.1404A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189010661A>TCA349849117COL3A1c.3926A>T (p.Asn1309Ile)
c.4025A>T (p.Asn1342Ile)
c.3116A>T (p.Asn1039Ile)
n.1404A>T
2g.189010662T>ACA349849119COL3A1c.3927T>A (p.Asn1309Lys)
c.4026T>A (p.Asn1342Lys)
c.3117T>A (p.Asn1039Lys)
n.1405T>A
2g.189010662T>CCA076429COL3A1c.3927T>C (p.Asn1309=)
c.4026T>C (p.Asn1342=)
c.3117T>C (p.Asn1039=)
n.1405T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189010662T>GCA349849123COL3A1c.3927T>G (p.Asn1309Lys)
c.4026T>G (p.Asn1342Lys)
c.3117T>G (p.Asn1039Lys)
n.1405T>G
2g.189010662T=CA1315406298COL3A1c.3927T= (p.Asn1309=)
c.4026T= (p.Asn1342=)
c.3117T= (p.Asn1039=)
n.1405T=
2g.189010663C>ACA349849127COL3A1c.3928C>A (p.Pro1310Thr)
c.4027C>A (p.Pro1343Thr)
c.3118C>A (p.Pro1040Thr)
n.1406C>A
 gnomAD v4
2g.189010663C>GCA349849129COL3A1c.3928C>G (p.Pro1310Ala)
c.4027C>G (p.Pro1343Ala)
c.3118C>G (p.Pro1040Ala)
n.1406C>G
2g.189010663C>TCA349849131COL3A1c.3928C>T (p.Pro1310Ser)
c.4027C>T (p.Pro1343Ser)
c.3118C>T (p.Pro1040Ser)
n.1406C>T
2g.189010664C>ACA349849134COL3A1c.3929C>A (p.Pro1310His)
c.4028C>A (p.Pro1343His)
c.3119C>A (p.Pro1040His)
n.1407C>A
2g.189010664C>GCA349849139COL3A1c.3929C>G (p.Pro1310Arg)
c.4028C>G (p.Pro1343Arg)
c.3119C>G (p.Pro1040Arg)
n.1407C>G
2g.189010664C>TCA349849137COL3A1c.3929C>T (p.Pro1310Leu)
c.4028C>T (p.Pro1343Leu)
c.3119C>T (p.Pro1040Leu)
n.1407C>T
2g.189010665T>ACA430442205COL3A1c.3930T>A (p.Pro1310=)
c.4029T>A (p.Pro1343=)
c.3120T>A (p.Pro1040=)
n.1408T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.189010665T>CCA430442206COL3A1c.3930T>C (p.Pro1310=)
c.4029T>C (p.Pro1343=)
c.3120T>C (p.Pro1040=)
n.1408T>C
2g.189010665T>GCA430442207COL3A1c.3930T>G (p.Pro1310=)
c.4029T>G (p.Pro1343=)
c.3120T>G (p.Pro1040=)
n.1408T>G
2g.189010665T=CA1315406299COL3A1c.3930T= (p.Pro1310=)
c.4029T= (p.Pro1343=)
c.3120T= (p.Pro1040=)
n.1408T=
2g.189010666G>ACA349849141COL3A1c.3931G>A (p.Glu1311Lys)
c.4030G>A (p.Glu1344Lys)
c.3121G>A (p.Glu1041Lys)
n.1409G>A
2g.189010666G>CCA349849143COL3A1c.3931G>C (p.Glu1311Gln)
c.4030G>C (p.Glu1344Gln)
c.3121G>C (p.Glu1041Gln)
n.1409G>C
2g.189010666G>TCA349849144COL3A1c.3931G>T (p.Glu1311Ter)
c.4030G>T (p.Glu1344Ter)
c.3121G>T (p.Glu1041Ter)
n.1409G>T
 gnomAD v4
2g.189010667A>CCA349849146COL3A1c.3932A>C (p.Glu1311Ala)
c.4031A>C (p.Glu1344Ala)
c.3122A>C (p.Glu1041Ala)
n.1410A>C
2g.189010667A>GCA349849148COL3A1c.3932A>G (p.Glu1311Gly)
c.4031A>G (p.Glu1344Gly)
c.3122A>G (p.Glu1041Gly)
n.1410A>G
 gnomAD v4
2g.189010667A>TCA349849150COL3A1c.3932A>T (p.Glu1311Val)
c.4031A>T (p.Glu1344Val)
c.3122A>T (p.Glu1041Val)
n.1410A>T
2g.189010668A=CA1315406300COL3A1c.3933A= (p.Glu1311=)
c.4032A= (p.Glu1344=)
c.3123A= (p.Glu1041=)
n.1411A=
2g.189010668A>CCA349849153COL3A1c.3933A>C (p.Glu1311Asp)
c.4032A>C (p.Glu1344Asp)
c.3123A>C (p.Glu1041Asp)
n.1411A>C
2g.189010668A>GCA430442208COL3A1c.3933A>G (p.Glu1311=)
c.4032A>G (p.Glu1344=)
c.3123A>G (p.Glu1041=)
n.1411A>G
 ClinVar
2g.189010668A>TCA349849155COL3A1c.3933A>T (p.Glu1311Asp)
c.4032A>T (p.Glu1344Asp)
c.3123A>T (p.Glu1041Asp)
n.1411A>T
 dbSNP
2g.189010669C>ACA349849157COL3A1c.3934C>A (p.Leu1312Ile)
c.4033C>A (p.Leu1345Ile)
c.3124C>A (p.Leu1042Ile)
n.1412C>A
2g.189010669C=CA1315406301COL3A1c.3934C= (p.Leu1312=)
c.4033C= (p.Leu1345=)
c.3124C= (p.Leu1042=)
n.1412C=
2g.189010669C>GCA349849160COL3A1c.3934C>G (p.Leu1312Val)
c.4033C>G (p.Leu1345Val)
c.3124C>G (p.Leu1042Val)
n.1412C>G
2g.189010669C>TCA349849162COL3A1c.3934C>T (p.Leu1312Phe)
c.4033C>T (p.Leu1345Phe)
c.3124C>T (p.Leu1042Phe)
n.1412C>T
 dbSNP
2g.189010670T>ACA349849169COL3A1c.3935T>A (p.Leu1312His)
c.4034T>A (p.Leu1345His)
c.3125T>A (p.Leu1042His)
n.1413T>A
2g.189010670T>CCA349849167COL3A1c.3935T>C (p.Leu1312Pro)
c.4034T>C (p.Leu1345Pro)
c.3125T>C (p.Leu1042Pro)
n.1413T>C
2g.189010670T>GCA349849165COL3A1c.3935T>G (p.Leu1312Arg)
c.4034T>G (p.Leu1345Arg)
c.3125T>G (p.Leu1042Arg)
n.1413T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189010670T=CA1315406302COL3A1c.3935T= (p.Leu1312=)
c.4034T= (p.Leu1345=)
c.3125T= (p.Leu1042=)
n.1413T=
2g.189010671T>ACA430442210COL3A1c.3936T>A (p.Leu1312=)
c.4035T>A (p.Leu1345=)
c.3126T>A (p.Leu1042=)
n.1414T>A
 gnomAD v4
2g.189010671T>CCA430442211COL3A1c.3936T>C (p.Leu1312=)
c.4035T>C (p.Leu1345=)
c.3126T>C (p.Leu1042=)
n.1414T>C
2g.189010671T>GCA430442212COL3A1c.3936T>G (p.Leu1312=)
c.4035T>G (p.Leu1345=)
c.3126T>G (p.Leu1042=)
n.1414T>G
2g.189010672C>ACA349849172COL3A1c.3937C>A (p.Pro1313Thr)
c.4036C>A (p.Pro1346Thr)
c.3127C>A (p.Pro1043Thr)
n.1415C>A
2g.189010672C=CA1315406303COL3A1c.3937C= (p.Pro1313=)
c.4036C= (p.Pro1346=)
c.3127C= (p.Pro1043=)
n.1415C=
2g.189010672C>GCA349849174COL3A1c.3937C>G (p.Pro1313Ala)
c.4036C>G (p.Pro1346Ala)
c.3127C>G (p.Pro1043Ala)
n.1415C>G
2g.189010672C>TCA62564345COL3A1c.3937C>T (p.Pro1313Ser)
c.4036C>T (p.Pro1346Ser)
c.3127C>T (p.Pro1043Ser)
n.1415C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
2g.189010673C>ACA349849176COL3A1c.3938C>A (p.Pro1313His)
c.4037C>A (p.Pro1346His)
c.3128C>A (p.Pro1043His)
n.1416C>A
2g.189010673C=CA1315406304COL3A1c.3938C= (p.Pro1313=)
c.4037C= (p.Pro1346=)
c.3128C= (p.Pro1043=)
n.1416C=
2g.189010673C>GCA349849179COL3A1c.3938C>G (p.Pro1313Arg)
c.4037C>G (p.Pro1346Arg)
c.3128C>G (p.Pro1043Arg)
n.1416C>G
2g.189010673C>TCA62564352COL3A1c.3938C>T (p.Pro1313Leu)
c.4037C>T (p.Pro1346Leu)
c.3128C>T (p.Pro1043Leu)
n.1416C>T
 dbSNP
2g.189010674T>ACA430442214COL3A1c.3939T>A (p.Pro1313=)
c.4038T>A (p.Pro1346=)
c.3129T>A (p.Pro1043=)
n.1417T>A
 COSMIC
2g.189010674T>CCA076431COL3A1c.3939T>C (p.Pro1313=)
c.4038T>C (p.Pro1346=)
c.3129T>C (p.Pro1043=)
n.1417T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189010674T>GCA430442215COL3A1c.3939T>G (p.Pro1313=)
c.4038T>G (p.Pro1346=)
c.3129T>G (p.Pro1043=)
n.1417T>G
2g.189010674T=CA1315406305COL3A1c.3939T= (p.Pro1313=)
c.4038T= (p.Pro1346=)
c.3129T= (p.Pro1043=)
n.1417T=
2g.189010675G>ACA349849185COL3A1c.3940G>A (p.Glu1314Lys)
c.4039G>A (p.Glu1347Lys)
c.3130G>A (p.Glu1044Lys)
n.1418G>A
 COSMIC COSMIC
2g.189010675G>CCA349849188COL3A1c.3940G>C (p.Glu1314Gln)
c.4039G>C (p.Glu1347Gln)
c.3130G>C (p.Glu1044Gln)
n.1418G>C
2g.189010675G>TCA349849190COL3A1c.3940G>T (p.Glu1314Ter)
c.4039G>T (p.Glu1347Ter)
c.3130G>T (p.Glu1044Ter)
n.1418G>T
2g.189010676A>CCA349849194COL3A1c.3941A>C (p.Glu1314Ala)
c.4040A>C (p.Glu1347Ala)
c.3131A>C (p.Glu1044Ala)
n.1419A>C
2g.189010676A>GCA349849196COL3A1c.3941A>G (p.Glu1314Gly)
c.4040A>G (p.Glu1347Gly)
c.3131A>G (p.Glu1044Gly)
n.1419A>G
2g.189010676A>TCA349849198COL3A1c.3941A>T (p.Glu1314Val)
c.4040A>T (p.Glu1347Val)
c.3131A>T (p.Glu1044Val)
n.1419A>T
2g.189010677A>CCA349849206COL3A1c.3942A>C (p.Glu1314Asp)
c.4041A>C (p.Glu1347Asp)
c.3132A>C (p.Glu1044Asp)
n.1420A>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.189010677A>GCA430442216COL3A1c.3942A>G (p.Glu1314=)
c.4041A>G (p.Glu1347=)
c.3132A>G (p.Glu1044=)
n.1420A>G
2g.189010677A>TCA349849202COL3A1c.3942A>T (p.Glu1314Asp)
c.4041A>T (p.Glu1347Asp)
c.3132A>T (p.Glu1044Asp)
n.1420A>T
2g.189010678G>ACA349849209COL3A1c.3943G>A (p.Asp1315Asn)
c.4042G>A (p.Asp1348Asn)
c.3133G>A (p.Asp1045Asn)
n.1421G>A
 gnomAD v4
2g.189010678G>CCA349849214COL3A1c.3943G>C (p.Asp1315His)
c.4042G>C (p.Asp1348His)
c.3133G>C (p.Asp1045His)
n.1421G>C
2g.189010678G=CA1315406306COL3A1c.3943G= (p.Asp1315=)
c.4042G= (p.Asp1348=)
c.3133G= (p.Asp1045=)
n.1421G=
2g.189010678G>TCA349849212COL3A1c.3943G>T (p.Asp1315Tyr)
c.4042G>T (p.Asp1348Tyr)
c.3133G>T (p.Asp1045Tyr)
n.1421G>T
 dbSNP gnomAD v2
2g.189010679A=CA1315406307COL3A1c.3944A= (p.Asp1315=)
c.4043A= (p.Asp1348=)
c.3134A= (p.Asp1045=)
n.1422A=
2g.189010679A>CCA349849218COL3A1c.3944A>C (p.Asp1315Ala)
c.4043A>C (p.Asp1348Ala)
c.3134A>C (p.Asp1045Ala)
n.1422A>C
2g.189010679A>GCA349849223COL3A1c.3944A>G (p.Asp1315Gly)
c.4043A>G (p.Asp1348Gly)
c.3134A>G (p.Asp1045Gly)
n.1422A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189010679A>TCA349849220COL3A1c.3944A>T (p.Asp1315Val)
c.4043A>T (p.Asp1348Val)
c.3134A>T (p.Asp1045Val)
n.1422A>T
2g.189010680T>ACA349849226COL3A1c.3945T>A (p.Asp1315Glu)
c.4044T>A (p.Asp1348Glu)
c.3135T>A (p.Asp1045Glu)
n.1423T>A
 dbSNP
2g.189010680T>CCA430442217COL3A1c.3945T>C (p.Asp1315=)
c.4044T>C (p.Asp1348=)
c.3135T>C (p.Asp1045=)
n.1423T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189010680T>GCA349849228COL3A1c.3945T>G (p.Asp1315Glu)
c.4044T>G (p.Asp1348Glu)
c.3135T>G (p.Asp1045Glu)
n.1423T>G
2g.189010680T=CA1315406308COL3A1c.3945T= (p.Asp1315=)
c.4044T= (p.Asp1348=)
c.3135T= (p.Asp1045=)
n.1423T=
2g.189010681G>ACA349849230COL3A1c.3946G>A (p.Val1316Ile)
c.4045G>A (p.Val1349Ile)
c.3136G>A (p.Val1046Ile)
n.1424G>A
 gnomAD v4
2g.189010681G>CCA349849234COL3A1c.3946G>C (p.Val1316Leu)
c.4045G>C (p.Val1349Leu)
c.3136G>C (p.Val1046Leu)
n.1424G>C
2g.189010681G>TCA349849232COL3A1c.3946G>T (p.Val1316Phe)
c.4045G>T (p.Val1349Phe)
c.3136G>T (p.Val1046Phe)
n.1424G>T
2g.189010682T>ACA349849238COL3A1c.3947T>A (p.Val1316Asp)
c.4046T>A (p.Val1349Asp)
c.3137T>A (p.Val1046Asp)
n.1425T>A
2g.189010682T>CCA349849242COL3A1c.3947T>C (p.Val1316Ala)
c.4046T>C (p.Val1349Ala)
c.3137T>C (p.Val1046Ala)
n.1425T>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.189010682T>GCA349849239COL3A1c.3947T>G (p.Val1316Gly)
c.4046T>G (p.Val1349Gly)
c.3137T>G (p.Val1046Gly)
n.1425T>G
 ClinVar
2g.189010683_189010686delCA2512771711COL3A1c.3948_3951del (p.Leu1317MetfsTer?)
c.4047_4050del (p.Leu1350MetfsTer?)
c.3138_3141del (p.Leu1047MetfsTer?)
n.1426_1429del
2g.189010683C>ACA430442218COL3A1c.3948C>A (p.Val1316=)
c.4047C>A (p.Val1349=)
c.3138C>A (p.Val1046=)
n.1426C>A
2g.189010683C=CA1315406309COL3A1c.3948C= (p.Val1316=)
c.4047C= (p.Val1349=)
c.3138C= (p.Val1046=)
n.1426C=
2g.189010683C>GCA430442219COL3A1c.3948C>G (p.Val1316=)
c.4047C>G (p.Val1349=)
c.3138C>G (p.Val1046=)
n.1426C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.189010683C>TCA430442220COL3A1c.3948C>T (p.Val1316=)
c.4047C>T (p.Val1349=)
c.3138C>T (p.Val1046=)
n.1426C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.189010684C>ACA349849245COL3A1c.3949C>A (p.Leu1317Ile)
c.4048C>A (p.Leu1350Ile)
c.3139C>A (p.Leu1047Ile)
n.1427C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189010684C=CA1315406310COL3A1c.3949C= (p.Leu1317=)
c.4048C= (p.Leu1350=)
c.3139C= (p.Leu1047=)
n.1427C=
2g.189010684C>GCA349849250COL3A1c.3949C>G (p.Leu1317Val)
c.4048C>G (p.Leu1350Val)
c.3139C>G (p.Leu1047Val)
n.1427C>G
2g.189010684C>TCA349849247COL3A1c.3949C>T (p.Leu1317Phe)
c.4048C>T (p.Leu1350Phe)
c.3139C>T (p.Leu1047Phe)
n.1427C>T
 COSMIC COSMIC
2g.189010685T>ACA349849254COL3A1c.3950T>A (p.Leu1317His)
c.4049T>A (p.Leu1350His)
c.3140T>A (p.Leu1047His)
n.1428T>A
2g.189010685T>CCA349849257COL3A1c.3950T>C (p.Leu1317Pro)
c.4049T>C (p.Leu1350Pro)
c.3140T>C (p.Leu1047Pro)
n.1428T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189010685T>GCA349849260COL3A1c.3950T>G (p.Leu1317Arg)
c.4049T>G (p.Leu1350Arg)
c.3140T>G (p.Leu1047Arg)
n.1428T>G
 dbSNP
2g.189010685T=CA1315406311COL3A1c.3950T= (p.Leu1317=)
c.4049T= (p.Leu1350=)
c.3140T= (p.Leu1047=)
n.1428T=
2g.189010686T>ACA430442221COL3A1c.3951T>A (p.Leu1317=)
c.4050T>A (p.Leu1350=)
c.3141T>A (p.Leu1047=)
n.1429T>A
2g.189010686T>CCA430442222COL3A1c.3951T>C (p.Leu1317=)
c.4050T>C (p.Leu1350=)
c.3141T>C (p.Leu1047=)
n.1429T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189010686T>GCA430442223COL3A1c.3951T>G (p.Leu1317=)
c.4050T>G (p.Leu1350=)
c.3141T>G (p.Leu1047=)
n.1429T>G
2g.189010686T=CA1315406312COL3A1c.3951T= (p.Leu1317=)
c.4050T= (p.Leu1350=)
c.3141T= (p.Leu1047=)
n.1429T=
2g.189010687G>ACA349849262COL3A1c.3952G>A (p.Asp1318Asn)
c.4051G>A (p.Asp1351Asn)
c.3142G>A (p.Asp1048Asn)
n.1430G>A
2g.189010687G>CCA349849265COL3A1c.3952G>C (p.Asp1318His)
c.4051G>C (p.Asp1351His)
c.3142G>C (p.Asp1048His)
n.1430G>C
2g.189010687G>TCA349849266COL3A1c.3952G>T (p.Asp1318Tyr)
c.4051G>T (p.Asp1351Tyr)
c.3142G>T (p.Asp1048Tyr)
n.1430G>T
2g.189010688delCA2499830054COL3A1c.3953del (p.Asp1318ValfsTer?)
c.4052del (p.Asp1351ValfsTer?)
c.3143del (p.Asp1048ValfsTer?)
n.1431del
2g.189010688A>CCA349849275COL3A1c.3953A>C (p.Asp1318Ala)
c.4052A>C (p.Asp1351Ala)
c.3143A>C (p.Asp1048Ala)
n.1431A>C
2g.189010688A>GCA349849270COL3A1c.3953A>G (p.Asp1318Gly)
c.4052A>G (p.Asp1351Gly)
c.3143A>G (p.Asp1048Gly)
n.1431A>G
2g.189010688A>TCA349849272COL3A1c.3953A>T (p.Asp1318Val)
c.4052A>T (p.Asp1351Val)
c.3143A>T (p.Asp1048Val)
n.1431A>T
2g.189010689T>ACA349849278COL3A1c.3954T>A (p.Asp1318Glu)
c.4053T>A (p.Asp1351Glu)
c.3144T>A (p.Asp1048Glu)
n.1432T>A
2g.189010689T>CCA62564359COL3A1c.3954T>C (p.Asp1318=)
c.4053T>C (p.Asp1351=)
c.3144T>C (p.Asp1048=)
n.1432T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189010689T>GCA349849280COL3A1c.3954T>G (p.Asp1318Glu)
c.4053T>G (p.Asp1351Glu)
c.3144T>G (p.Asp1048Glu)
n.1432T>G
2g.189010689T=CA1315406313COL3A1c.3954T= (p.Asp1318=)
c.4053T= (p.Asp1351=)
c.3144T= (p.Asp1048=)
n.1432T=
2g.189010690G>ACA349849282COL3A1c.3955G>A (p.Val1319Met)
c.4054G>A (p.Val1352Met)
c.3145G>A (p.Val1049Met)
n.1433G>A
2g.189010690G>CCA349849284COL3A1c.3955G>C (p.Val1319Leu)
c.4054G>C (p.Val1352Leu)
c.3145G>C (p.Val1049Leu)
n.1433G>C
2g.189010690G>TCA349849287COL3A1c.3955G>T (p.Val1319Leu)
c.4054G>T (p.Val1352Leu)
c.3145G>T (p.Val1049Leu)
n.1433G>T
2g.189010691T>ACA349849289COL3A1c.3956T>A (p.Val1319Glu)
c.4055T>A (p.Val1352Glu)
c.3146T>A (p.Val1049Glu)
n.1434T>A
2g.189010691T>CCA349849294COL3A1c.3956T>C (p.Val1319Ala)
c.4055T>C (p.Val1352Ala)
c.3146T>C (p.Val1049Ala)
n.1434T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.189010691T>GCA349849291COL3A1c.3956T>G (p.Val1319Gly)
c.4055T>G (p.Val1352Gly)
c.3146T>G (p.Val1049Gly)
n.1434T>G
2g.189010691T=CA1315406314COL3A1c.3956T= (p.Val1319=)
c.4055T= (p.Val1352=)
c.3146T= (p.Val1049=)
n.1434T=
2g.189010692G>ACA430442224COL3A1c.3957G>A (p.Val1319=)
c.4056G>A (p.Val1352=)
c.3147G>A (p.Val1049=)
n.1435G>A
 dbSNP
2g.189010692G>CCA430442225COL3A1c.3957G>C (p.Val1319=)
c.4056G>C (p.Val1352=)
c.3147G>C (p.Val1049=)
n.1435G>C
 dbSNP
2g.189010692G=CA1315406315COL3A1c.3957G= (p.Val1319=)
c.4056G= (p.Val1352=)
c.3147G= (p.Val1049=)
n.1435G=
2g.189010692G>TCA430442226COL3A1c.3957G>T (p.Val1319=)
c.4056G>T (p.Val1352=)
c.3147G>T (p.Val1049=)
n.1435G>T
2g.189010693C>ACA349849297COL3A1c.3958C>A (p.His1320Asn)
c.4057C>A (p.His1353Asn)
c.3148C>A (p.His1050Asn)
n.1436C>A
c.4057C>A (p.Gln1353Lys)
2g.189010693C>GCA349849298COL3A1c.3958C>G (p.His1320Asp)
c.4057C>G (p.His1353Asp)
c.3148C>G (p.His1050Asp)
n.1436C>G
c.4057C>G (p.Gln1353Glu)
2g.189010693C>TCA349849299COL3A1c.3958C>T (p.His1320Tyr)
c.4057C>T (p.His1353Tyr)
c.3148C>T (p.His1050Tyr)
n.1436C>T
c.4057C>T (p.Gln1353Ter)
2g.189010694A>CCA349849300COL3A1c.3959A>C (p.His1320Pro)
c.4058A>C (p.His1353Pro)
c.3149A>C (p.His1050Pro)
n.1437A>C
c.4058A>C (p.Gln1353Pro)
2g.189010694A>GCA349849301COL3A1c.3959A>G (p.His1320Arg)
c.4058A>G (p.His1353Arg)
c.3149A>G (p.His1050Arg)
n.1437A>G
c.4058A>G (p.Gln1353Arg)
2g.189010694A>TCA349849302COL3A1c.3959A>T (p.His1320Leu)
c.4058A>T (p.His1353Leu)
c.3149A>T (p.His1050Leu)
n.1437A>T
c.4058A>T (p.Gln1353Leu)
2g.189010695T>ACA349849303COL3A1c.3960T>A (p.His1320Gln)
c.4059T>A (p.His1353Gln)
c.3150T>A (p.His1050Gln)
n.1438T>A
2g.189010695T>CCA430442227COL3A1c.3960T>C (p.His1320=)
c.4059T>C (p.His1353=)
c.3150T>C (p.His1050=)
n.1438T>C
2g.189010695T>GCA076434COL3A1c.3960T>G (p.His1320Gln)
c.4059T>G (p.His1353Gln)
c.3150T>G (p.His1050Gln)
n.1438T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189010695T=CA006791COL3A1c.3960T= (p.His1320=)
c.4059T= (p.His1353=)
c.3150T= (p.His1050=)
n.1438T=
2g.189010696C>ACA349849304COL3A1c.3961C>A (p.Leu1321Met)
c.4060C>A (p.Leu1354Met)
c.3151C>A (p.Leu1051Met)
n.1439C>A
2g.189010696C=CA1315406316COL3A1c.3961C= (p.Leu1321=)
c.4060C= (p.Leu1354=)
c.3151C= (p.Leu1051=)
n.1439C=
2g.189010696C>GCA076439COL3A1c.3961C>G (p.Leu1321Val)
c.4060C>G (p.Leu1354Val)
c.3151C>G (p.Leu1051Val)
n.1439C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189010696C>TCA430442228COL3A1c.3961C>T (p.Leu1321=)
c.4060C>T (p.Leu1354=)
c.3151C>T (p.Leu1051=)
n.1439C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189010697T>ACA349849305COL3A1c.3962T>A (p.Leu1321Gln)
c.4061T>A (p.Leu1354Gln)
c.3152T>A (p.Leu1051Gln)
n.1440T>A
2g.189010697T>CCA349849307COL3A1c.3962T>C (p.Leu1321Pro)
c.4061T>C (p.Leu1354Pro)
c.3152T>C (p.Leu1051Pro)
n.1440T>C
2g.189010697T>GCA349849306COL3A1c.3962T>G (p.Leu1321Arg)
c.4061T>G (p.Leu1354Arg)
c.3152T>G (p.Leu1051Arg)
n.1440T>G
2g.189010698G>ACA430442229COL3A1c.3963G>A (p.Leu1321=)
c.4062G>A (p.Leu1354=)
c.3153G>A (p.Leu1051=)
n.1441G>A
2g.189010698G>CCA430442230COL3A1c.3963G>C (p.Leu1321=)
c.4062G>C (p.Leu1354=)
c.3153G>C (p.Leu1051=)
n.1441G>C
2g.189010698G>TCA430442231COL3A1c.3963G>T (p.Leu1321=)
c.4062G>T (p.Leu1354=)
c.3153G>T (p.Leu1051=)
n.1441G>T
2g.189010699G>ACA349849308COL3A1c.3964G>A (p.Ala1322Thr)
c.4063G>A (p.Ala1355Thr)
c.3154G>A (p.Ala1052Thr)
n.1442G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.189010699G>CCA349849309COL3A1c.3964G>C (p.Ala1322Pro)
c.4063G>C (p.Ala1355Pro)
c.3154G>C (p.Ala1052Pro)
n.1442G>C
2g.189010699G=CA1315406317COL3A1c.3964G= (p.Ala1322=)
c.4063G= (p.Ala1355=)
c.3154G= (p.Ala1052=)
n.1442G=
2g.189010699G>TCA349849310COL3A1c.3964G>T (p.Ala1322Ser)
c.4063G>T (p.Ala1355Ser)
c.3154G>T (p.Ala1052Ser)
n.1442G>T
 gnomAD v4
2g.189010700C>ACA349849311COL3A1c.3965C>A (p.Ala1322Glu)
c.4064C>A (p.Ala1355Glu)
c.3155C>A (p.Ala1052Glu)
n.1443C>A
2g.189010700C>GCA349849312COL3A1c.3965C>G (p.Ala1322Gly)
c.4064C>G (p.Ala1355Gly)
c.3155C>G (p.Ala1052Gly)
n.1443C>G
2g.189010700C>TCA349849313COL3A1c.3965C>T (p.Ala1322Val)
c.4064C>T (p.Ala1355Val)
c.3155C>T (p.Ala1052Val)
n.1443C>T
2g.189010701A=CA1315406318COL3A1c.3966A= (p.Ala1322=)
c.4065A= (p.Ala1355=)
c.3156A= (p.Ala1052=)
n.1444A=
2g.189010701A>CCA430442232COL3A1c.3966A>C (p.Ala1322=)
c.4065A>C (p.Ala1355=)
c.3156A>C (p.Ala1052=)
n.1444A>C
 dbSNP
2g.189010701A>GCA076441COL3A1c.3966A>G (p.Ala1322=)
c.4065A>G (p.Ala1355=)
c.3156A>G (p.Ala1052=)
n.1444A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189010701A>TCA430442233COL3A1c.3966A>T (p.Ala1322=)
c.4065A>T (p.Ala1355=)
c.3156A>T (p.Ala1052=)
n.1444A>T
2g.189010702T>ACA349849314COL3A1c.3967T>A (p.Phe1323Ile)
c.4066T>A (p.Phe1356Ile)
c.3157T>A (p.Phe1053Ile)
n.1445T>A
2g.189010702T>CCA349849315COL3A1c.3967T>C (p.Phe1323Leu)
c.4066T>C (p.Phe1356Leu)
c.3157T>C (p.Phe1053Leu)
n.1445T>C
 gnomAD v4
2g.189010702T>GCA62564370COL3A1c.3967T>G (p.Phe1323Val)
c.4066T>G (p.Phe1356Val)
c.3157T>G (p.Phe1053Val)
n.1445T>G
 ClinVar dbSNP
2g.189010702T=CA1315406319COL3A1c.3967T= (p.Phe1323=)
c.4066T= (p.Phe1356=)
c.3157T= (p.Phe1053=)
n.1445T=
2g.189010703T>ACA349849316COL3A1c.3968T>A (p.Phe1323Tyr)
c.4067T>A (p.Phe1356Tyr)
c.3158T>A (p.Phe1053Tyr)
n.1446T>A
2g.189010703T>CCA349849317COL3A1c.3968T>C (p.Phe1323Ser)
c.4067T>C (p.Phe1356Ser)
c.3158T>C (p.Phe1053Ser)
n.1446T>C
2g.189010703T>GCA349849318COL3A1c.3968T>G (p.Phe1323Cys)
c.4067T>G (p.Phe1356Cys)
c.3158T>G (p.Phe1053Cys)
n.1446T>G
2g.189010704C>ACA349849319COL3A1c.3969C>A (p.Phe1323Leu)
c.4068C>A (p.Phe1356Leu)
c.3159C>A (p.Phe1053Leu)
n.1447C>A
2g.189010704C>GCA349849320COL3A1c.3969C>G (p.Phe1323Leu)
c.4068C>G (p.Phe1356Leu)
c.3159C>G (p.Phe1053Leu)
n.1447C>G
2g.189010704C>TCA430442234COL3A1c.3969C>T (p.Phe1323=)
c.4068C>T (p.Phe1356=)
c.3159C>T (p.Phe1053=)
n.1447C>T
2g.189010705C>ACA349849321COL3A1c.3970C>A (p.Leu1324Ile)
c.4069C>A (p.Leu1357Ile)
c.3160C>A (p.Leu1054Ile)
n.1448C>A
2g.189010705C>GCA349849322COL3A1c.3970C>G (p.Leu1324Val)
c.4069C>G (p.Leu1357Val)
c.3160C>G (p.Leu1054Val)
n.1448C>G
2g.189010705C>TCA349849323COL3A1c.3970C>T (p.Leu1324Phe)
c.4069C>T (p.Leu1357Phe)
c.3160C>T (p.Leu1054Phe)
n.1448C>T
2g.189010706T>ACA349849324COL3A1c.3971T>A (p.Leu1324His)
c.4070T>A (p.Leu1357His)
c.3161T>A (p.Leu1054His)
n.1449T>A
2g.189010706T>CCA349849325COL3A1c.3971T>C (p.Leu1324Pro)
c.4070T>C (p.Leu1357Pro)
c.3161T>C (p.Leu1054Pro)
n.1449T>C
 ClinVar dbSNP
2g.189010706T>GCA349849326COL3A1c.3971T>G (p.Leu1324Arg)
c.4070T>G (p.Leu1357Arg)
c.3161T>G (p.Leu1054Arg)
n.1449T>G
2g.189010707T>ACA430442235COL3A1c.3972T>A (p.Leu1324=)
c.4071T>A (p.Leu1357=)
c.3162T>A (p.Leu1054=)
n.1450T>A
2g.189010707T>CCA430442236COL3A1c.3972T>C (p.Leu1324=)
c.4071T>C (p.Leu1357=)
c.3162T>C (p.Leu1054=)
n.1450T>C
 dbSNP
2g.189010707T>GCA430442237COL3A1c.3972T>G (p.Leu1324=)
c.4071T>G (p.Leu1357=)
c.3162T>G (p.Leu1054=)
n.1450T>G
 ClinVar dbSNP
2g.189010707T=CA1315406320COL3A1c.3972T= (p.Leu1324=)
c.4071T= (p.Leu1357=)
c.3162T= (p.Leu1054=)
n.1450T=
2g.189010708C>ACA430442238COL3A1c.3973C>A (p.Arg1325=)
c.4072C>A (p.Arg1358=)
c.3163C>A (p.Arg1055=)
n.1451C>A
 dbSNP
2g.189010708C=CA1315406321COL3A1c.3973C= (p.Arg1325=)
c.4072C= (p.Arg1358=)
c.3163C= (p.Arg1055=)
n.1451C=
2g.189010708C>GCA349849327COL3A1c.3973C>G (p.Arg1325Gly)
c.4072C>G (p.Arg1358Gly)
c.3163C>G (p.Arg1055Gly)
n.1451C>G
2g.189010708C>TCA006806COL3A1c.3973C>T (p.Arg1325Ter)
c.4072C>T (p.Arg1358Ter)
c.3163C>T (p.Arg1055Ter)
n.1451C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched