Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189008870T>CCA2662311401COL3A1c.3427-54T>C (n.3427-54T>C)
c.3526-54T>C (n.3526-54T>C)
c.2617-54T>C (n.2617-54T>C)
n.569T>C
 gnomAD v4
2g.189008871A>GCA2662311402COL3A1c.3427-53A>G (n.3427-53A>G)
c.3526-53A>G (n.3526-53A>G)
c.2617-53A>G (n.2617-53A>G)
n.570A>G
 gnomAD v4
2g.189008871A>TCA2577185996COL3A1c.3427-53A>T (n.3427-53A>T)
c.3526-53A>T (n.3526-53A>T)
c.2617-53A>T (n.2617-53A>T)
n.570A>T
2g.189008872G>ACA762209092COL3A1c.3427-52G>A (n.3427-52G>A)
c.3526-52G>A (n.3526-52G>A)
c.2617-52G>A (n.2617-52G>A)
n.571G>A
 dbSNP
2g.189008872G=CA1315405444COL3A1c.3427-52G= (n.3427-52G=)
c.3526-52G= (n.3526-52G=)
c.2617-52G= (n.2617-52G=)
n.571G=
2g.189008872G>TCA2662311404COL3A1c.3427-52G>T (n.3427-52G>T)
c.3526-52G>T (n.3526-52G>T)
c.2617-52G>T (n.2617-52G>T)
n.571G>T
 gnomAD v4
2g.189008874_189008884delCA2662311403COL3A1c.3427-50_3427-40del (n.3427-50_3427-40del)
c.3526-50_3526-40del (n.3526-50_3526-40del)
c.2617-50_2617-40del (n.2617-50_2617-40del)
n.573_583del
 gnomAD v4
2g.189008874G>ACA2662311405COL3A1c.3427-50G>A (n.3427-50G>A)
c.3526-50G>A (n.3526-50G>A)
c.2617-50G>A (n.2617-50G>A)
n.573G>A
 gnomAD v4
2g.189008874G>CCA076182COL3A1c.3427-50G>C (n.3427-50G>C)
c.3526-50G>C (n.3526-50G>C)
c.2617-50G>C (n.2617-50G>C)
n.573G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189008874G=CA1315405445COL3A1c.3427-50G= (n.3427-50G=)
c.3526-50G= (n.3526-50G=)
c.2617-50G= (n.2617-50G=)
n.573G=
2g.189008875T>CCA2662311406COL3A1c.3427-49T>C (n.3427-49T>C)
c.3526-49T>C (n.3526-49T>C)
c.2617-49T>C (n.2617-49T>C)
n.574T>C
 gnomAD v4
2g.189008875T>GCA538462330COL3A1c.3427-49T>G (n.3427-49T>G)
c.3526-49T>G (n.3526-49T>G)
c.2617-49T>G (n.2617-49T>G)
n.574T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008875T=CA1315405446COL3A1c.3427-49T= (n.3427-49T=)
c.3526-49T= (n.3526-49T=)
c.2617-49T= (n.2617-49T=)
n.574T=
2g.189008876G>ACA2662311407COL3A1c.3427-48G>A (n.3427-48G>A)
c.3526-48G>A (n.3526-48G>A)
c.2617-48G>A (n.2617-48G>A)
n.575G>A
 gnomAD v4
2g.189008877G>ACA2577185997COL3A1c.3427-47G>A (n.3427-47G>A)
c.3526-47G>A (n.3526-47G>A)
c.2617-47G>A (n.2617-47G>A)
n.576G>A
2g.189008877G=CA1315405447COL3A1c.3427-47G= (n.3427-47G=)
c.3526-47G= (n.3526-47G=)
c.2617-47G= (n.2617-47G=)
n.576G=
2g.189008877G>TCA076180COL3A1c.3427-47G>T (n.3427-47G>T)
c.3526-47G>T (n.3526-47G>T)
c.2617-47G>T (n.2617-47G>T)
n.576G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008878C>ACA2662311408COL3A1c.3427-46C>A (n.3427-46C>A)
c.3526-46C>A (n.3526-46C>A)
c.2617-46C>A (n.2617-46C>A)
n.577C>A
 gnomAD v4
2g.189008878C=CA1315405448COL3A1c.3427-46C= (n.3427-46C=)
c.3526-46C= (n.3526-46C=)
c.2617-46C= (n.2617-46C=)
n.577C=
2g.189008878C>GCA762209102COL3A1c.3427-46C>G (n.3427-46C>G)
c.3526-46C>G (n.3526-46C>G)
c.2617-46C>G (n.2617-46C>G)
n.577C>G
 dbSNP
2g.189008878C>TCA62562582COL3A1c.3427-46C>T (n.3427-46C>T)
c.3526-46C>T (n.3526-46C>T)
c.2617-46C>T (n.2617-46C>T)
n.577C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189008879G>ACA076179COL3A1c.3427-45G>A (n.3427-45G>A)
c.3526-45G>A (n.3526-45G>A)
c.2617-45G>A (n.2617-45G>A)
n.578G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008879G=CA1315405449COL3A1c.3427-45G= (n.3427-45G=)
c.3526-45G= (n.3526-45G=)
c.2617-45G= (n.2617-45G=)
n.578G=
2g.189008879G>TCA2662311409COL3A1c.3427-45G>T (n.3427-45G>T)
c.3526-45G>T (n.3526-45G>T)
c.2617-45G>T (n.2617-45G>T)
n.578G>T
 gnomAD v4
2g.189008880A>TCA2662311410COL3A1c.3427-44A>T (n.3427-44A>T)
c.3526-44A>T (n.3526-44A>T)
c.2617-44A>T (n.2617-44A>T)
n.579A>T
 gnomAD v4
2g.189008881C=CA1315405451COL3A1c.3427-43C= (n.3427-43C=)
c.3526-43C= (n.3526-43C=)
c.2617-43C= (n.2617-43C=)
n.580C=
2g.189008881C>TCA1315405450COL3A1c.3427-43C>T (n.3427-43C>T)
c.3526-43C>T (n.3526-43C>T)
c.2617-43C>T (n.2617-43C>T)
n.580C>T
 dbSNP
2g.189008882T>CCA2662311411COL3A1c.3427-42T>C (n.3427-42T>C)
c.3526-42T>C (n.3526-42T>C)
c.2617-42T>C (n.2617-42T>C)
n.581T>C
 gnomAD v4
2g.189008883G>ACA538462331COL3A1c.3427-41G>A (n.3427-41G>A)
c.3526-41G>A (n.3526-41G>A)
c.2617-41G>A (n.2617-41G>A)
n.582G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008883G=CA1315405452COL3A1c.3427-41G= (n.3427-41G=)
c.3526-41G= (n.3526-41G=)
c.2617-41G= (n.2617-41G=)
n.582G=
2g.189008884A=CA1315405453COL3A1c.3427-40A= (n.3427-40A=)
c.3526-40A= (n.3526-40A=)
c.2617-40A= (n.2617-40A=)
n.583A=
2g.189008884A>TCA076178COL3A1c.3427-40A>T (n.3427-40A>T)
c.3526-40A>T (n.3526-40A>T)
c.2617-40A>T (n.2617-40A>T)
n.583A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189008886T>ACA538462332COL3A1c.3427-38T>A (n.3427-38T>A)
c.3526-38T>A (n.3526-38T>A)
c.2617-38T>A (n.2617-38T>A)
n.585T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189008886T>CCA538462333COL3A1c.3427-38T>C (n.3427-38T>C)
c.3526-38T>C (n.3526-38T>C)
c.2617-38T>C (n.2617-38T>C)
n.585T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189008886T=CA1315405454COL3A1c.3427-38T= (n.3427-38T=)
c.3526-38T= (n.3526-38T=)
c.2617-38T= (n.2617-38T=)
n.585T=
2g.189008887G>ACA62562594COL3A1c.3427-37G>A (n.3427-37G>A)
c.3526-37G>A (n.3526-37G>A)
c.2617-37G>A (n.2617-37G>A)
n.586G>A
 dbSNP
2g.189008887G=CA1315405455COL3A1c.3427-37G= (n.3427-37G=)
c.3526-37G= (n.3526-37G=)
c.2617-37G= (n.2617-37G=)
n.586G=
2g.189008888T>GCA2577185998COL3A1c.3427-36T>G (n.3427-36T>G)
c.3526-36T>G (n.3526-36T>G)
c.2617-36T>G (n.2617-36T>G)
n.587T>G
2g.189008889G>ACA2662311412COL3A1c.3427-35G>A (n.3427-35G>A)
c.3526-35G>A (n.3526-35G>A)
c.2617-35G>A (n.2617-35G>A)
n.588G>A
 gnomAD v4
2g.189008890C>ACA2662311413COL3A1c.3427-34C>A (n.3427-34C>A)
c.3526-34C>A (n.3526-34C>A)
c.2617-34C>A (n.2617-34C>A)
n.589C>A
 gnomAD v4
2g.189008890C>TCA2577185999COL3A1c.3427-34C>T (n.3427-34C>T)
c.3526-34C>T (n.3526-34C>T)
c.2617-34C>T (n.2617-34C>T)
n.589C>T
 gnomAD v4
2g.189008891delCA2753584202COL3A1c.3427-33del (n.3427-33del)
c.3526-33del (n.3526-33del)
c.2617-33del (n.2617-33del)
n.590del
2g.189008891A=CA1315405456COL3A1c.3427-33A= (n.3427-33A=)
c.3526-33A= (n.3526-33A=)
c.2617-33A= (n.2617-33A=)
n.590A=
2g.189008891A>TCA076176COL3A1c.3427-33A>T (n.3427-33A>T)
c.3526-33A>T (n.3526-33A>T)
c.2617-33A>T (n.2617-33A>T)
n.590A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008891dupCA2662311414COL3A1c.3427-33dup (n.3427-33dup)
c.3526-33dup (n.3526-33dup)
c.2617-33dup (n.2617-33dup)
n.590dup
 gnomAD v4
2g.189008893A=CA1315405457COL3A1c.3427-31A= (n.3427-31A=)
c.3526-31A= (n.3526-31A=)
c.2617-31A= (n.2617-31A=)
n.592A=
2g.189008893A>CCA538462334COL3A1c.3427-31A>C (n.3427-31A>C)
c.3526-31A>C (n.3526-31A>C)
c.2617-31A>C (n.2617-31A>C)
n.592A>C
 dbSNP gnomAD v2
2g.189008893A>GCA2662311415COL3A1c.3427-31A>G (n.3427-31A>G)
c.3526-31A>G (n.3526-31A>G)
c.2617-31A>G (n.2617-31A>G)
n.592A>G
 gnomAD v4
2g.189008893_189008894delinsACCA1315405458COL3A1c.3427-31_3427-30delinsAC (n.3427-31_3427-30delinsAC)
c.3526-31_3526-30delinsAC (n.3526-31_3526-30delinsAC)
c.2617-31_2617-30delinsAC (n.2617-31_2617-30delinsAC)
n.592_593delinsAC
2g.189008894C>ACA1315405461COL3A1c.3427-30C>A (n.3427-30C>A)
c.3526-30C>A (n.3526-30C>A)
c.2617-30C>A (n.2617-30C>A)
n.593C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.189008894C=CA1315405460COL3A1c.3427-30C= (n.3427-30C=)
c.3526-30C= (n.3526-30C=)
c.2617-30C= (n.2617-30C=)
n.593C=
2g.189008895delCA1315405459COL3A1c.3427-29del (n.3427-29del)
c.3526-29del (n.3526-29del)
c.2617-29del (n.2617-29del)
n.594del
 dbSNP
2g.189008895C>GCA2662311416COL3A1c.3427-29C>G (n.3427-29C>G)
c.3526-29C>G (n.3526-29C>G)
c.2617-29C>G (n.2617-29C>G)
n.594C>G
 gnomAD v4
2g.189008895C>TCA430406514COL3A1c.3427-29C>T (n.3427-29C>T)
c.3526-29C>T (n.3526-29C>T)
c.2617-29C>T (n.2617-29C>T)
n.594C>T
 gnomAD v4
2g.189008897C>ACA2577186000COL3A1c.3427-27C>A (n.3427-27C>A)
c.3526-27C>A (n.3526-27C>A)
c.2617-27C>A (n.2617-27C>A)
n.596C>A
2g.189008897C>TCA2577186001COL3A1c.3427-27C>T (n.3427-27C>T)
c.3526-27C>T (n.3526-27C>T)
c.2617-27C>T (n.2617-27C>T)
n.596C>T
2g.189008898A=CA1315405462COL3A1c.3427-26A= (n.3427-26A=)
c.3526-26A= (n.3526-26A=)
c.2617-26A= (n.2617-26A=)
n.597A=
2g.189008898A>GCA076174COL3A1c.3427-26A>G (n.3427-26A>G)
c.3526-26A>G (n.3526-26A>G)
c.2617-26A>G (n.2617-26A>G)
n.597A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008899A=CA1315405463COL3A1c.3427-25A= (n.3427-25A=)
c.3526-25A= (n.3526-25A=)
c.2617-25A= (n.2617-25A=)
n.598A=
2g.189008899A>CCA2701067733COL3A1c.3427-25A>C (n.3427-25A>C)
c.3526-25A>C (n.3526-25A>C)
c.2617-25A>C (n.2617-25A>C)
n.598A>C
 dbSNP
2g.189008899A>GCA1315405464COL3A1c.3427-25A>G (n.3427-25A>G)
c.3526-25A>G (n.3526-25A>G)
c.2617-25A>G (n.2617-25A>G)
n.598A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.189008900T>CCA2662311417COL3A1c.3427-24T>C (n.3427-24T>C)
c.3526-24T>C (n.3526-24T>C)
c.2617-24T>C (n.2617-24T>C)
n.599T>C
 gnomAD v4
2g.189008901G>ACA2662311418COL3A1c.3427-23G>A (n.3427-23G>A)
c.3526-23G>A (n.3526-23G>A)
c.2617-23G>A (n.2617-23G>A)
n.600G>A
 gnomAD v4
2g.189008901G>CCA2662311419COL3A1c.3427-23G>C (n.3427-23G>C)
c.3526-23G>C (n.3526-23G>C)
c.2617-23G>C (n.2617-23G>C)
n.600G>C
 gnomAD v4
2g.189008902A=CA1315405465COL3A1c.3427-22A= (n.3427-22A=)
c.3526-22A= (n.3526-22A=)
c.2617-22A= (n.2617-22A=)
n.601A=
2g.189008902A>GCA076173COL3A1c.3427-22A>G (n.3427-22A>G)
c.3526-22A>G (n.3526-22A>G)
c.2617-22A>G (n.2617-22A>G)
n.601A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189008903T>CCA2549463230COL3A1c.3427-21T>C (n.3427-21T>C)
c.3526-21T>C (n.3526-21T>C)
c.2617-21T>C (n.2617-21T>C)
n.602T>C
2g.189008903T>GCA2577186002COL3A1c.3427-21T>G (n.3427-21T>G)
c.3526-21T>G (n.3526-21T>G)
c.2617-21T>G (n.2617-21T>G)
n.602T>G
2g.189008905C>ACA2662311420COL3A1c.3427-19C>A (n.3427-19C>A)
c.3526-19C>A (n.3526-19C>A)
c.2617-19C>A (n.2617-19C>A)
n.604C>A
 gnomAD v4
2g.189008906A>GCA2577186003COL3A1c.3427-18A>G (n.3427-18A>G)
c.3526-18A>G (n.3526-18A>G)
c.2617-18A>G (n.2617-18A>G)
n.605A>G
2g.189008907T>CCA076171COL3A1c.3427-17T>C (n.3427-17T>C)
c.3526-17T>C (n.3526-17T>C)
c.2617-17T>C (n.2617-17T>C)
n.606T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008907T=CA1315405466COL3A1c.3427-17T= (n.3427-17T=)
c.3526-17T= (n.3526-17T=)
c.2617-17T= (n.2617-17T=)
n.606T=
2g.189008908G>ACA076169COL3A1c.3427-16G>A (n.3427-16G>A)
c.3526-16G>A (n.3526-16G>A)
c.2617-16G>A (n.2617-16G>A)
n.607G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189008908G=CA1315405467COL3A1c.3427-16G= (n.3427-16G=)
c.3526-16G= (n.3526-16G=)
c.2617-16G= (n.2617-16G=)
n.607G=
2g.189008909T>CCA2753584203COL3A1c.3427-15T>C (n.3427-15T>C)
c.3526-15T>C (n.3526-15T>C)
c.2617-15T>C (n.2617-15T>C)
n.608T>C
2g.189008911T>GCA076168COL3A1c.3427-13T>G (n.3427-13T>G)
c.3526-13T>G (n.3526-13T>G)
c.2617-13T>G (n.2617-13T>G)
n.610T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.189008911T=CA1315405468COL3A1c.3427-13T= (n.3427-13T=)
c.3526-13T= (n.3526-13T=)
c.2617-13T= (n.2617-13T=)
n.610T=
2g.189008912T>CCA430406515COL3A1c.3427-12T>C (n.3427-12T>C)
c.3526-12T>C (n.3526-12T>C)
c.2617-12T>C (n.2617-12T>C)
n.611T>C
2g.189008913A>TCA2740351981COL3A1c.3427-11A>T (n.3427-11A>T)
c.3526-11A>T (n.3526-11A>T)
c.2617-11A>T (n.2617-11A>T)
n.612A>T
2g.189008913dupCA2662311421COL3A1c.3427-11dup (n.3427-11dup)
c.3526-11dup (n.3526-11dup)
c.2617-11dup (n.2617-11dup)
n.612dup
 gnomAD v4
2g.189008914C=CA1315405469COL3A1c.3427-10C= (n.3427-10C=)
c.3526-10C= (n.3526-10C=)
c.2617-10C= (n.2617-10C=)
n.613C=
2g.189008914C>TCA076166COL3A1c.3427-10C>T (n.3427-10C>T)
c.3526-10C>T (n.3526-10C>T)
c.2617-10C>T (n.2617-10C>T)
n.613C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008915T>ACA430406516COL3A1c.3427-9T>A (n.3427-9T>A)
c.3526-9T>A (n.3526-9T>A)
c.2617-9T>A (n.2617-9T>A)
n.614T>A
 COSMIC
2g.189008915T>CCA2662311422COL3A1c.3427-9T>C (n.3427-9T>C)
c.3526-9T>C (n.3526-9T>C)
c.2617-9T>C (n.2617-9T>C)
n.614T>C
 gnomAD v4
2g.189008916C>ACA1315405471COL3A1c.3427-8C>A (n.3427-8C>A)
c.3526-8C>A (n.3526-8C>A)
c.2617-8C>A (n.2617-8C>A)
n.615C>A
 dbSNP
2g.189008916C=CA1315405470COL3A1c.3427-8C= (n.3427-8C=)
c.3526-8C= (n.3526-8C=)
c.2617-8C= (n.2617-8C=)
n.615C=
2g.189008917A>GCA2573134227COL3A1c.3427-7A>G (n.3427-7A>G)
c.3526-7A>G (n.3526-7A>G)
c.2617-7A>G (n.2617-7A>G)
n.616A>G
 ClinVar dbSNP
2g.189008918T>CCA1315405473COL3A1c.3427-6T>C (n.3427-6T>C)
c.3526-6T>C (n.3526-6T>C)
c.2617-6T>C (n.2617-6T>C)
n.617T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.189008918T=CA1315405472COL3A1c.3427-6T= (n.3427-6T=)
c.3526-6T= (n.3526-6T=)
c.2617-6T= (n.2617-6T=)
n.617T=
2g.189008920C>TCA2697551458COL3A1c.3427-4C>T (n.3427-4C>T)
c.3526-4C>T (n.3526-4C>T)
c.2617-4C>T (n.2617-4C>T)
n.619C>T
 ClinVar
2g.189008921T>CCA1315405475COL3A1c.3427-3T>C (n.3427-3T>C)
c.3526-3T>C (n.3526-3T>C)
c.2617-3T>C (n.2617-3T>C)
n.620T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.189008921T=CA1315405474COL3A1c.3427-3T= (n.3427-3T=)
c.3526-3T= (n.3526-3T=)
c.2617-3T= (n.2617-3T=)
n.620T=
2g.189008922A>CCA349846570COL3A1c.3427-2A>C (n.3427-2A>C)
c.3526-2A>C (n.3526-2A>C)
c.2617-2A>C (n.2617-2A>C)
n.621A>C
2g.189008922A>GCA349846571COL3A1c.3427-2A>G (n.3427-2A>G)
c.3526-2A>G (n.3526-2A>G)
c.2617-2A>G (n.2617-2A>G)
n.621A>G
2g.189008922A>TCA349846572COL3A1c.3427-2A>T (n.3427-2A>T)
c.3526-2A>T (n.3526-2A>T)
c.2617-2A>T (n.2617-2A>T)
n.621A>T
2g.189008923G>ACA349846573COL3A1c.3427-1G>A (n.3427-1G>A)
c.3526-1G>A (n.3526-1G>A)
c.2617-1G>A (n.2617-1G>A)
n.622G>A
 dbSNP
2g.189008923G>CCA349846574COL3A1c.3427-1G>C (n.3427-1G>C)
c.3526-1G>C (n.3526-1G>C)
c.2617-1G>C (n.2617-1G>C)
n.622G>C
 ClinVar
2g.189008923G>TCA349846575COL3A1c.3427-1G>T (n.3427-1G>T)
c.3526-1G>T (n.3526-1G>T)
c.2617-1G>T (n.2617-1G>T)
n.622G>T
2g.189008925delCA2662311423COL3A1c.3428del
c.3527del
c.2618del
n.624del
 gnomAD v4
2g.189008924G>ACA349846576COL3A1c.3427G>A (p.Gly1143Ser)
c.3526G>A (p.Gly1176Ser)
c.2617G>A (p.Gly873Ser)
n.623G>A
 dbSNP
2g.189008924G>CCA349846577COL3A1c.3427G>C (p.Gly1143Arg)
c.3526G>C (p.Gly1176Arg)
c.2617G>C (p.Gly873Arg)
n.623G>C
2g.189008924G>TCA349846578COL3A1c.3427G>T (p.Gly1143Cys)
c.3526G>T (p.Gly1176Cys)
c.2617G>T (p.Gly873Cys)
n.623G>T
2g.189008925G>ACA349846579COL3A1c.3428G>A (p.Gly1143Asp)
c.3527G>A (p.Gly1176Asp)
c.2618G>A (p.Gly873Asp)
n.624G>A
 ClinVar dbSNP
2g.189008925G>CCA349846580COL3A1c.3428G>C (p.Gly1143Ala)
c.3527G>C (p.Gly1176Ala)
c.2618G>C (p.Gly873Ala)
n.624G>C
2g.189008925G=CA1315405477COL3A1c.3428G= (p.Gly1143=)
c.3527G= (p.Gly1176=)
c.2618G= (p.Gly873=)
n.624G=
2g.189008925G>TCA349846581COL3A1c.3428G>T (p.Gly1143Val)
c.3527G>T (p.Gly1176Val)
c.2618G>T (p.Gly873Val)
n.624G>T
 ClinVar dbSNP
2g.189008925_189008926delinsAACA006600COL3A1c.3428_3429delinsAA (p.Gly1143Glu)
c.3527_3528delinsAA (p.Gly1176Glu)
c.2618_2619delinsAA (p.Gly873Glu)
n.624_625delinsAA
 ClinVar dbSNP
2g.189008925_189008926delinsGCCA1315405476COL3A1c.3428_3429delinsGC (p.Gly1143=)
c.3527_3528delinsGC (p.Gly1176=)
c.2618_2619delinsGC (p.Gly873=)
n.624_625delinsGC
2g.189008926C>ACA430406517COL3A1c.3429C>A (p.Gly1143=)
c.3528C>A (p.Gly1176=)
c.2619C>A (p.Gly873=)
n.625C>A
2g.189008926C>GCA430406518COL3A1c.3429C>G (p.Gly1143=)
c.3528C>G (p.Gly1176=)
c.2619C>G (p.Gly873=)
n.625C>G
2g.189008926C>TCA430406519COL3A1c.3429C>T (p.Gly1143=)
c.3528C>T (p.Gly1176=)
c.2619C>T (p.Gly873=)
n.625C>T
2g.189008927T>ACA349846582COL3A1c.3430T>A (p.Ser1144Thr)
c.3529T>A (p.Ser1177Thr)
c.2620T>A (p.Ser874Thr)
n.626T>A
 ClinVar dbSNP
2g.189008927T>CCA62562654COL3A1c.3430T>C (p.Ser1144Pro)
c.3529T>C (p.Ser1177Pro)
c.2620T>C (p.Ser874Pro)
n.626T>C
 dbSNP
2g.189008927T>GCA349846583COL3A1c.3430T>G (p.Ser1144Ala)
c.3529T>G (p.Ser1177Ala)
c.2620T>G (p.Ser874Ala)
n.626T>G
2g.189008927T=CA1315405478COL3A1c.3430T= (p.Ser1144=)
c.3529T= (p.Ser1177=)
c.2620T= (p.Ser874=)
n.626T=
2g.189008928C>ACA349846584COL3A1c.3431C>A (p.Ser1144Tyr)
c.3530C>A (p.Ser1177Tyr)
c.2621C>A (p.Ser874Tyr)
n.627C>A
2g.189008928C=CA1315405479COL3A1c.3431C= (p.Ser1144=)
c.3530C= (p.Ser1177=)
c.2621C= (p.Ser874=)
n.627C=
2g.189008928C>GCA349846586COL3A1c.3431C>G (p.Ser1144Cys)
c.3530C>G (p.Ser1177Cys)
c.2621C>G (p.Ser874Cys)
n.627C>G
2g.189008928C>TCA349846585COL3A1c.3431C>T (p.Ser1144Phe)
c.3530C>T (p.Ser1177Phe)
c.2621C>T (p.Ser874Phe)
n.627C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.189008929C>ACA430406520COL3A1c.3432C>A (p.Ser1144=)
c.3531C>A (p.Ser1177=)
c.2622C>A (p.Ser874=)
n.628C>A
2g.189008929C=CA1315405480COL3A1c.3432C= (p.Ser1144=)
c.3531C= (p.Ser1177=)
c.2622C= (p.Ser874=)
n.628C=
2g.189008929C>GCA430406521COL3A1c.3432C>G (p.Ser1144=)
c.3531C>G (p.Ser1177=)
c.2622C>G (p.Ser874=)
n.628C>G
2g.189008929C>TCA430406522COL3A1c.3432C>T (p.Ser1144=)
c.3531C>T (p.Ser1177=)
c.2622C>T (p.Ser874=)
n.628C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.189008935_189008943delCA2662311424COL3A1c.3438_3446del (p.His1147_Gly1149del)
c.3537_3545del (p.His1180_Gly1182del)
c.2628_2636del (p.His877_Gly879del)
n.634_642del
 gnomAD v4
2g.189008930C>ACA349846587COL3A1c.3433C>A (p.Pro1145Thr)
c.3532C>A (p.Pro1178Thr)
c.2623C>A (p.Pro875Thr)
n.629C>A
2g.189008930C=CA1315405481COL3A1c.3433C= (p.Pro1145=)
c.3532C= (p.Pro1178=)
c.2623C= (p.Pro875=)
n.629C=
2g.189008930C>GCA076185COL3A1c.3433C>G (p.Pro1145Ala)
c.3532C>G (p.Pro1178Ala)
c.2623C>G (p.Pro875Ala)
n.629C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189008930C>TCA62562669COL3A1c.3433C>T (p.Pro1145Ser)
c.3532C>T (p.Pro1178Ser)
c.2623C>T (p.Pro875Ser)
n.629C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008931C>ACA349846588COL3A1c.3434C>A (p.Pro1145Gln)
c.3533C>A (p.Pro1178Gln)
c.2624C>A (p.Pro875Gln)
n.630C>A
 ClinVar dbSNP
2g.189008931C>GCA349846589COL3A1c.3434C>G (p.Pro1145Arg)
c.3533C>G (p.Pro1178Arg)
c.2624C>G (p.Pro875Arg)
n.630C>G
2g.189008931C>TCA349846590COL3A1c.3434C>T (p.Pro1145Leu)
c.3533C>T (p.Pro1178Leu)
c.2624C>T (p.Pro875Leu)
n.630C>T
 gnomAD v4
2g.189008932A=CA1315405482COL3A1c.3435A= (p.Pro1145=)
c.3534A= (p.Pro1178=)
c.2625A= (p.Pro875=)
n.631A=
2g.189008932A>CCA430406524COL3A1c.3435A>C (p.Pro1145=)
c.3534A>C (p.Pro1178=)
c.2625A>C (p.Pro875=)
n.631A>C
 dbSNP
2g.189008932A>GCA430406525COL3A1c.3435A>G (p.Pro1145=)
c.3534A>G (p.Pro1178=)
c.2625A>G (p.Pro875=)
n.631A>G
 gnomAD v4
2g.189008932A>TCA430406523COL3A1c.3435A>T (p.Pro1145=)
c.3534A>T (p.Pro1178=)
c.2625A>T (p.Pro875=)
n.631A>T
2g.189008933G>ACA349846591COL3A1c.3436G>A (p.Gly1146Ser)
c.3535G>A (p.Gly1179Ser)
c.2626G>A (p.Gly876Ser)
n.632G>A
2g.189008933G>CCA006609COL3A1c.3436G>C (p.Gly1146Arg)
c.3535G>C (p.Gly1179Arg)
c.2626G>C (p.Gly876Arg)
n.632G>C
 ClinVar dbSNP
2g.189008933G=CA1315405483COL3A1c.3436G= (p.Gly1146=)
c.3535G= (p.Gly1179=)
c.2626G= (p.Gly876=)
n.632G=
2g.189008933G>TCA349846592COL3A1c.3436G>T (p.Gly1146Cys)
c.3535G>T (p.Gly1179Cys)
c.2626G>T (p.Gly876Cys)
n.632G>T
2g.189008934G>ACA349846593COL3A1c.3437G>A (p.Gly1146Asp)
c.3536G>A (p.Gly1179Asp)
c.2627G>A (p.Gly876Asp)
n.633G>A
2g.189008934G>CCA349846594COL3A1c.3437G>C (p.Gly1146Ala)
c.3536G>C (p.Gly1179Ala)
c.2627G>C (p.Gly876Ala)
n.633G>C
2g.189008934G=CA1315405484COL3A1c.3437G= (p.Gly1146=)
c.3536G= (p.Gly1179=)
c.2627G= (p.Gly876=)
n.633G=
2g.189008934G>TCA006617COL3A1c.3437G>T (p.Gly1146Val)
c.3536G>T (p.Gly1179Val)
c.2627G>T (p.Gly876Val)
n.633G>T
 ClinVar dbSNP
2g.189008935C>ACA076187COL3A1c.3438C>A (p.Gly1146=)
c.3537C>A (p.Gly1179=)
c.2628C>A (p.Gly876=)
n.634C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008935C=CA1315405485COL3A1c.3438C= (p.Gly1146=)
c.3537C= (p.Gly1179=)
c.2628C= (p.Gly876=)
n.634C=
2g.189008935C>GCA430406526COL3A1c.3438C>G (p.Gly1146=)
c.3537C>G (p.Gly1179=)
c.2628C>G (p.Gly876=)
n.634C>G
2g.189008935C>TCA430406527COL3A1c.3438C>T (p.Gly1146=)
c.3537C>T (p.Gly1179=)
c.2628C>T (p.Gly876=)
n.634C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.189008936C>ACA349846595COL3A1c.3439C>A (p.His1147Asn)
c.3538C>A (p.His1180Asn)
c.2629C>A (p.His877Asn)
n.635C>A
2g.189008936C>GCA349846596COL3A1c.3439C>G (p.His1147Asp)
c.3538C>G (p.His1180Asp)
c.2629C>G (p.His877Asp)
n.635C>G
2g.189008936C>TCA349846597COL3A1c.3439C>T (p.His1147Tyr)
c.3538C>T (p.His1180Tyr)
c.2629C>T (p.His877Tyr)
n.635C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
2g.189008937A>CCA349846598COL3A1c.3440A>C (p.His1147Pro)
c.3539A>C (p.His1180Pro)
c.2630A>C (p.His877Pro)
n.636A>C
2g.189008937A>GCA349846599COL3A1c.3440A>G (p.His1147Arg)
c.3539A>G (p.His1180Arg)
c.2630A>G (p.His877Arg)
n.636A>G
 gnomAD v4
2g.189008937A>TCA349846600COL3A1c.3440A>T (p.His1147Leu)
c.3539A>T (p.His1180Leu)
c.2630A>T (p.His877Leu)
n.636A>T
2g.189008938C>ACA349846601COL3A1c.3441C>A (p.His1147Gln)
c.3540C>A (p.His1180Gln)
c.2631C>A (p.His877Gln)
n.637C>A
 gnomAD v4
2g.189008938C>GCA349846602COL3A1c.3441C>G (p.His1147Gln)
c.3540C>G (p.His1180Gln)
c.2631C>G (p.His877Gln)
n.637C>G
2g.189008938C>TCA430406528COL3A1c.3441C>T (p.His1147=)
c.3540C>T (p.His1180=)
c.2631C>T (p.His877=)
n.637C>T
2g.189008939C>ACA349846603COL3A1c.3442C>A (p.Pro1148Thr)
c.3541C>A (p.Pro1181Thr)
c.2632C>A (p.Pro878Thr)
n.638C>A
2g.189008939C>GCA349846604COL3A1c.3442C>G (p.Pro1148Ala)
c.3541C>G (p.Pro1181Ala)
c.2632C>G (p.Pro878Ala)
n.638C>G
2g.189008939C>TCA349846605COL3A1c.3442C>T (p.Pro1148Ser)
c.3541C>T (p.Pro1181Ser)
c.2632C>T (p.Pro878Ser)
n.638C>T
2g.189008940C>ACA349846606COL3A1c.3443C>A (p.Pro1148Gln)
c.3542C>A (p.Pro1181Gln)
c.2633C>A (p.Pro878Gln)
n.639C>A
2g.189008940C>GCA349846607COL3A1c.3443C>G (p.Pro1148Arg)
c.3542C>G (p.Pro1181Arg)
c.2633C>G (p.Pro878Arg)
n.639C>G
2g.189008940C>TCA349846608COL3A1c.3443C>T (p.Pro1148Leu)
c.3542C>T (p.Pro1181Leu)
c.2633C>T (p.Pro878Leu)
n.639C>T
2g.189008941A>CCA430406529COL3A1c.3444A>C (p.Pro1148=)
c.3543A>C (p.Pro1181=)
c.2634A>C (p.Pro878=)
n.640A>C
2g.189008941A>GCA430406530COL3A1c.3444A>G (p.Pro1148=)
c.3543A>G (p.Pro1181=)
c.2634A>G (p.Pro878=)
n.640A>G
2g.189008941A>TCA430406531COL3A1c.3444A>T (p.Pro1148=)
c.3543A>T (p.Pro1181=)
c.2634A>T (p.Pro878=)
n.640A>T
2g.189008942G>ACA006624COL3A1c.3445G>A (p.Gly1149Arg)
c.3544G>A (p.Gly1182Arg)
c.2635G>A (p.Gly879Arg)
n.641G>A
 ClinVar dbSNP
2g.189008942G>CCA10602846COL3A1c.3445G>C (p.Gly1149Arg)
c.3544G>C (p.Gly1182Arg)
c.2635G>C (p.Gly879Arg)
n.641G>C
 ClinVar dbSNP
2g.189008942G=CA1315405486COL3A1c.3445G= (p.Gly1149=)
c.3544G= (p.Gly1182=)
c.2635G= (p.Gly879=)
n.641G=
2g.189008942G>TCA349846609COL3A1c.3445G>T (p.Gly1149Trp)
c.3544G>T (p.Gly1182Trp)
c.2635G>T (p.Gly879Trp)
n.641G>T
2g.189008943G>ACA006633COL3A1c.3446G>A (p.Gly1149Glu)
c.3545G>A (p.Gly1182Glu)
c.2636G>A (p.Gly879Glu)
n.642G>A
 ClinVar dbSNP
2g.189008943G>CCA349846610COL3A1c.3446G>C (p.Gly1149Ala)
c.3545G>C (p.Gly1182Ala)
c.2636G>C (p.Gly879Ala)
n.642G>C
2g.189008943G=CA1315405487COL3A1c.3446G= (p.Gly1149=)
c.3545G= (p.Gly1182=)
c.2636G= (p.Gly879=)
n.642G=
2g.189008943G>TCA006641COL3A1c.3446G>T (p.Gly1149Val)
c.3545G>T (p.Gly1182Val)
c.2636G>T (p.Gly879Val)
n.642G>T
 ClinVar dbSNP
2g.189008944G>ACA430406532COL3A1c.3447G>A (p.Gly1149=)
c.3546G>A (p.Gly1182=)
c.2637G>A (p.Gly879=)
n.643G>A
 COSMIC COSMIC
2g.189008944G>CCA430406533COL3A1c.3447G>C (p.Gly1149=)
c.3546G>C (p.Gly1182=)
c.2637G>C (p.Gly879=)
n.643G>C
2g.189008944G>TCA430406534COL3A1c.3447G>T (p.Gly1149=)
c.3546G>T (p.Gly1182=)
c.2637G>T (p.Gly879=)
n.643G>T
2g.189008945C>ACA349846611COL3A1c.3448C>A (p.Gln1150Lys)
c.3547C>A (p.Gln1183Lys)
c.2638C>A (p.Gln880Lys)
n.644C>A
 COSMIC COSMIC
2g.189008945C>GCA349846612COL3A1c.3448C>G (p.Gln1150Glu)
c.3547C>G (p.Gln1183Glu)
c.2638C>G (p.Gln880Glu)
n.644C>G
2g.189008945C>TCA349846613COL3A1c.3448C>T (p.Gln1150Ter)
c.3547C>T (p.Gln1183Ter)
c.2638C>T (p.Gln880Ter)
n.644C>T
2g.189008946A>CCA349846614COL3A1c.3449A>C (p.Gln1150Pro)
c.3548A>C (p.Gln1183Pro)
c.2639A>C (p.Gln880Pro)
n.645A>C
2g.189008946A>GCA349846615COL3A1c.3449A>G (p.Gln1150Arg)
c.3548A>G (p.Gln1183Arg)
c.2639A>G (p.Gln880Arg)
n.645A>G
2g.189008946A>TCA349846616COL3A1c.3449A>T (p.Gln1150Leu)
c.3548A>T (p.Gln1183Leu)
c.2639A>T (p.Gln880Leu)
n.645A>T
2g.189008947A>CCA349846617COL3A1c.3450A>C (p.Gln1150His)
c.3549A>C (p.Gln1183His)
c.2640A>C (p.Gln880His)
n.646A>C
2g.189008947A>GCA430406535COL3A1c.3450A>G (p.Gln1150=)
c.3549A>G (p.Gln1183=)
c.2640A>G (p.Gln880=)
n.646A>G
2g.189008947A>TCA349846618COL3A1c.3450A>T (p.Gln1150His)
c.3549A>T (p.Gln1183His)
c.2640A>T (p.Gln880His)
n.646A>T
2g.189008948C>ACA349846621COL3A1c.3451C>A (p.Pro1151Thr)
c.3550C>A (p.Pro1184Thr)
c.2641C>A (p.Pro881Thr)
n.647C>A
2g.189008948C=CA1315405488COL3A1c.3451C= (p.Pro1151=)
c.3550C= (p.Pro1184=)
c.2641C= (p.Pro881=)
n.647C=
2g.189008948C>GCA349846620COL3A1c.3451C>G (p.Pro1151Ala)
c.3550C>G (p.Pro1184Ala)
c.2641C>G (p.Pro881Ala)
n.647C>G
2g.189008948C>TCA349846619COL3A1c.3451C>T (p.Pro1151Ser)
c.3550C>T (p.Pro1184Ser)
c.2641C>T (p.Pro881Ser)
n.647C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.189008949C>ACA349846622COL3A1c.3452C>A (p.Pro1151Gln)
c.3551C>A (p.Pro1184Gln)
c.2642C>A (p.Pro881Gln)
n.648C>A
2g.189008949C=CA1315405489COL3A1c.3452C= (p.Pro1151=)
c.3551C= (p.Pro1184=)
c.2642C= (p.Pro881=)
n.648C=
2g.189008949C>GCA349846623COL3A1c.3452C>G (p.Pro1151Arg)
c.3551C>G (p.Pro1184Arg)
c.2642C>G (p.Pro881Arg)
n.648C>G
 ClinVar dbSNP
2g.189008949C>TCA349846624COL3A1c.3452C>T (p.Pro1151Leu)
c.3551C>T (p.Pro1184Leu)
c.2642C>T (p.Pro881Leu)
n.648C>T
2g.189008950A>CCA430406536COL3A1c.3453A>C (p.Pro1151=)
c.3552A>C (p.Pro1184=)
c.2643A>C (p.Pro881=)
n.649A>C
2g.189008950A>GCA430406537COL3A1c.3453A>G (p.Pro1151=)
c.3552A>G (p.Pro1184=)
c.2643A>G (p.Pro881=)
n.649A>G
2g.189008950A>TCA430406538COL3A1c.3453A>T (p.Pro1151=)
c.3552A>T (p.Pro1184=)
c.2643A>T (p.Pro881=)
n.649A>T
2g.189008951G>ACA349846625COL3A1c.3454G>A (p.Gly1152Ser)
c.3553G>A (p.Gly1185Ser)
c.2644G>A (p.Gly882Ser)
n.650G>A
2g.189008951G>CCA349846626COL3A1c.3454G>C (p.Gly1152Arg)
c.3553G>C (p.Gly1185Arg)
c.2644G>C (p.Gly882Arg)
n.650G>C
2g.189008951G>TCA349846627COL3A1c.3454G>T (p.Gly1152Cys)
c.3553G>T (p.Gly1185Cys)
c.2644G>T (p.Gly882Cys)
n.650G>T
2g.189008952G>ACA006649COL3A1c.3455G>A (p.Gly1152Asp)
c.3554G>A (p.Gly1185Asp)
c.2645G>A (p.Gly882Asp)
n.651G>A
 ClinVar dbSNP
2g.189008952G>CCA349846628COL3A1c.3455G>C (p.Gly1152Ala)
c.3554G>C (p.Gly1185Ala)
c.2645G>C (p.Gly882Ala)
n.651G>C
 gnomAD v4
2g.189008952G=CA1315405490COL3A1c.3455G= (p.Gly1152=)
c.3554G= (p.Gly1185=)
c.2645G= (p.Gly882=)
n.651G=
2g.189008952G>TCA006657COL3A1c.3455G>T (p.Gly1152Val)
c.3554G>T (p.Gly1185Val)
c.2645G>T (p.Gly882Val)
n.651G>T
 ClinVar dbSNP
2g.189008953C>ACA430406539COL3A1c.3456C>A (p.Gly1152=)
c.3555C>A (p.Gly1185=)
c.2646C>A (p.Gly882=)
n.652C>A
 gnomAD v4
2g.189008953C=CA1315405491COL3A1c.3456C= (p.Gly1152=)
c.3555C= (p.Gly1185=)
c.2646C= (p.Gly882=)
n.652C=
2g.189008953C>GCA430406540COL3A1c.3456C>G (p.Gly1152=)
c.3555C>G (p.Gly1185=)
c.2646C>G (p.Gly882=)
n.652C>G
 dbSNP
2g.189008953C>TCA430406541COL3A1c.3456C>T (p.Gly1152=)
c.3555C>T (p.Gly1185=)
c.2646C>T (p.Gly882=)
n.652C>T
 gnomAD v4
2g.189008954C>ACA349846629COL3A1c.3457C>A (p.Pro1153Thr)
c.3556C>A (p.Pro1186Thr)
c.2647C>A (p.Pro883Thr)
n.653C>A
2g.189008954C>GCA349846630COL3A1c.3457C>G (p.Pro1153Ala)
c.3556C>G (p.Pro1186Ala)
c.2647C>G (p.Pro883Ala)
n.653C>G
2g.189008954C>TCA349846631COL3A1c.3457C>T (p.Pro1153Ser)
c.3556C>T (p.Pro1186Ser)
c.2647C>T (p.Pro883Ser)
n.653C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.189008955C>ACA349846632COL3A1c.3458C>A (p.Pro1153His)
c.3557C>A (p.Pro1186His)
c.2648C>A (p.Pro883His)
n.654C>A
2g.189008955C>GCA349846634COL3A1c.3458C>G (p.Pro1153Arg)
c.3557C>G (p.Pro1186Arg)
c.2648C>G (p.Pro883Arg)
n.654C>G
2g.189008955C>TCA349846633COL3A1c.3458C>T (p.Pro1153Leu)
c.3557C>T (p.Pro1186Leu)
c.2648C>T (p.Pro883Leu)
n.654C>T
2g.189008956T>ACA430406542COL3A1c.3459T>A (p.Pro1153=)
c.3558T>A (p.Pro1186=)
c.2649T>A (p.Pro883=)
n.655T>A
2g.189008956T>CCA430406543COL3A1c.3459T>C (p.Pro1153=)
c.3558T>C (p.Pro1186=)
c.2649T>C (p.Pro883=)
n.655T>C
2g.189008956T>GCA430406544COL3A1c.3459T>G (p.Pro1153=)
c.3558T>G (p.Pro1186=)
c.2649T>G (p.Pro883=)
n.655T>G
2g.189008957C>ACA349846635COL3A1c.3460C>A (p.Pro1154Thr)
c.3559C>A (p.Pro1187Thr)
c.2650C>A (p.Pro884Thr)
n.656C>A
2g.189008957C>GCA349846637COL3A1c.3460C>G (p.Pro1154Ala)
c.3559C>G (p.Pro1187Ala)
c.2650C>G (p.Pro884Ala)
n.656C>G
2g.189008957C>TCA349846636COL3A1c.3460C>T (p.Pro1154Ser)
c.3559C>T (p.Pro1187Ser)
c.2650C>T (p.Pro884Ser)
n.656C>T
 ClinVar dbSNP
2g.189008958C>ACA349846638COL3A1c.3461C>A (p.Pro1154His)
c.3560C>A (p.Pro1187His)
c.2651C>A (p.Pro884His)
n.657C>A
 ClinVar
2g.189008958C>GCA349846640COL3A1c.3461C>G (p.Pro1154Arg)
c.3560C>G (p.Pro1187Arg)
c.2651C>G (p.Pro884Arg)
n.657C>G
2g.189008958C>TCA349846639COL3A1c.3461C>T (p.Pro1154Leu)
c.3560C>T (p.Pro1187Leu)
c.2651C>T (p.Pro884Leu)
n.657C>T
 COSMIC
2g.189008959T>ACA430406545COL3A1c.3462T>A (p.Pro1154=)
c.3561T>A (p.Pro1187=)
c.2652T>A (p.Pro884=)
n.658T>A
2g.189008959T>CCA430406546COL3A1c.3462T>C (p.Pro1154=)
c.3561T>C (p.Pro1187=)
c.2652T>C (p.Pro884=)
n.658T>C
2g.189008959T>GCA430406547COL3A1c.3462T>G (p.Pro1154=)
c.3561T>G (p.Pro1187=)
c.2652T>G (p.Pro884=)
n.658T>G
2g.189008960G>ACA006665COL3A1c.3463G>A (p.Gly1155Arg)
c.3562G>A (p.Gly1188Arg)
c.2653G>A (p.Gly885Arg)
n.659G>A
 ClinVar dbSNP
2g.189008960G>CCA349846641COL3A1c.3463G>C (p.Gly1155Arg)
c.3562G>C (p.Gly1188Arg)
c.2653G>C (p.Gly885Arg)
n.659G>C
2g.189008960G=CA1315405492COL3A1c.3463G= (p.Gly1155=)
c.3562G= (p.Gly1188=)
c.2653G= (p.Gly885=)
n.659G=
2g.189008960G>TCA349846642COL3A1c.3463G>T (p.Gly1155Ter)
c.3562G>T (p.Gly1188Ter)
c.2653G>T (p.Gly885Ter)
n.659G>T
2g.189008961G>ACA006671COL3A1c.3464G>A (p.Gly1155Glu)
c.3563G>A (p.Gly1188Glu)
c.2654G>A (p.Gly885Glu)
n.660G>A
 ClinVar dbSNP
2g.189008961G>CCA349846643COL3A1c.3464G>C (p.Gly1155Ala)
c.3563G>C (p.Gly1188Ala)
c.2654G>C (p.Gly885Ala)
n.660G>C
2g.189008961G=CA1315405493COL3A1c.3464G= (p.Gly1155=)
c.3563G= (p.Gly1188=)
c.2654G= (p.Gly885=)
n.660G=
2g.189008961G>TCA349846644COL3A1c.3464G>T (p.Gly1155Val)
c.3563G>T (p.Gly1188Val)
c.2654G>T (p.Gly885Val)
n.660G>T
2g.189008962A>CCA430406548COL3A1c.3465A>C (p.Gly1155=)
c.3564A>C (p.Gly1188=)
c.2655A>C (p.Gly885=)
n.661A>C
 gnomAD v4
2g.189008962A>GCA430406549COL3A1c.3465A>G (p.Gly1155=)
c.3564A>G (p.Gly1188=)
c.2655A>G (p.Gly885=)
n.661A>G
2g.189008962A>TCA430406550COL3A1c.3465A>T (p.Gly1155=)
c.3564A>T (p.Gly1188=)
c.2655A>T (p.Gly885=)
n.661A>T
2g.189008963C>ACA349846645COL3A1c.3466C>A (p.Pro1156Thr)
c.3565C>A (p.Pro1189Thr)
c.2656C>A (p.Pro886Thr)
n.662C>A
2g.189008963C=CA1315405494COL3A1c.3466C= (p.Pro1156=)
c.3565C= (p.Pro1189=)
c.2656C= (p.Pro886=)
n.662C=
2g.189008963C>GCA349846646COL3A1c.3466C>G (p.Pro1156Ala)
c.3565C>G (p.Pro1189Ala)
c.2656C>G (p.Pro886Ala)
n.662C>G
 ClinVar
2g.189008963C>TCA349846647COL3A1c.3466C>T (p.Pro1156Ser)
c.3565C>T (p.Pro1189Ser)
c.2656C>T (p.Pro886Ser)
n.662C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189008964C>ACA349846648COL3A1c.3467C>A (p.Pro1156His)
c.3566C>A (p.Pro1189His)
c.2657C>A (p.Pro886His)
n.663C>A
 gnomAD v4
2g.189008964C=CA1315405495COL3A1c.3467C= (p.Pro1156=)
c.3566C= (p.Pro1189=)
c.2657C= (p.Pro886=)
n.663C=
2g.189008964C>GCA349846649COL3A1c.3467C>G (p.Pro1156Arg)
c.3566C>G (p.Pro1189Arg)
c.2657C>G (p.Pro886Arg)
n.663C>G
2g.189008964C>TCA076189COL3A1c.3467C>T (p.Pro1156Leu)
c.3566C>T (p.Pro1189Leu)
c.2657C>T (p.Pro886Leu)
n.663C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008965T>ACA430406551COL3A1c.3468T>A (p.Pro1156=)
c.3567T>A (p.Pro1189=)
c.2658T>A (p.Pro886=)
n.664T>A
2g.189008965T>CCA430406552COL3A1c.3468T>C (p.Pro1156=)
c.3567T>C (p.Pro1189=)
c.2658T>C (p.Pro886=)
n.664T>C
2g.189008965T>GCA430406553COL3A1c.3468T>G (p.Pro1156=)
c.3567T>G (p.Pro1189=)
c.2658T>G (p.Pro886=)
n.664T>G
2g.189008966C>ACA349846650COL3A1c.3469C>A (p.Pro1157Thr)
c.3568C>A (p.Pro1190Thr)
c.2659C>A (p.Pro887Thr)
n.665C>A
2g.189008966C>GCA349846652COL3A1c.3469C>G (p.Pro1157Ala)
c.3568C>G (p.Pro1190Ala)
c.2659C>G (p.Pro887Ala)
n.665C>G
2g.189008966C>TCA349846651COL3A1c.3469C>T (p.Pro1157Ser)
c.3568C>T (p.Pro1190Ser)
c.2659C>T (p.Pro887Ser)
n.665C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.189008972_189008980delCA2573051822COL3A1c.3475_3483del (p.Ala1159_Gly1161del)
c.3574_3582del (p.Ala1192_Gly1194del)
c.2665_2673del (p.Ala889_Gly891del)
n.671_679del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.189008967C>ACA349846653COL3A1c.3470C>A (p.Pro1157His)
c.3569C>A (p.Pro1190His)
c.2660C>A (p.Pro887His)
n.666C>A
2g.189008967C=CA1315405496COL3A1c.3470C= (p.Pro1157=)
c.3569C= (p.Pro1190=)
c.2660C= (p.Pro887=)
n.666C=
2g.189008967C>GCA349846654COL3A1c.3470C>G (p.Pro1157Arg)
c.3569C>G (p.Pro1190Arg)
c.2660C>G (p.Pro887Arg)
n.666C>G
 dbSNP
2g.189008967C>TCA349846655COL3A1c.3470C>T (p.Pro1157Leu)
c.3569C>T (p.Pro1190Leu)
c.2660C>T (p.Pro887Leu)
n.666C>T
2g.189008968T>ACA430406554COL3A1c.3471T>A (p.Pro1157=)
c.3570T>A (p.Pro1190=)
c.2661T>A (p.Pro887=)
n.667T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.189008968T>CCA430406555COL3A1c.3471T>C (p.Pro1157=)
c.3570T>C (p.Pro1190=)
c.2661T>C (p.Pro887=)
n.667T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.189008968T>GCA430406556COL3A1c.3471T>G (p.Pro1157=)
c.3570T>G (p.Pro1190=)
c.2661T>G (p.Pro887=)
n.667T>G
2g.189008968T=CA1315405497COL3A1c.3471T= (p.Pro1157=)
c.3570T= (p.Pro1190=)
c.2661T= (p.Pro887=)
n.667T=
2g.189008969G>ACA349846656COL3A1c.3472G>A (p.Gly1158Ser)
c.3571G>A (p.Gly1191Ser)
c.2662G>A (p.Gly888Ser)
n.668G>A
2g.189008969G>CCA349846657COL3A1c.3472G>C (p.Gly1158Arg)
c.3571G>C (p.Gly1191Arg)
c.2662G>C (p.Gly888Arg)
n.668G>C
2g.189008969G>TCA349846658COL3A1c.3472G>T (p.Gly1158Cys)
c.3571G>T (p.Gly1191Cys)
c.2662G>T (p.Gly888Cys)
n.668G>T
2g.189008970G>ACA006679COL3A1c.3473G>A (p.Gly1158Asp)
c.3572G>A (p.Gly1191Asp)
c.2663G>A (p.Gly888Asp)
n.669G>A
 ClinVar dbSNP
2g.189008970G>CCA349846659COL3A1c.3473G>C (p.Gly1158Ala)
c.3572G>C (p.Gly1191Ala)
c.2663G>C (p.Gly888Ala)
n.669G>C
2g.189008970G=CA1315405498COL3A1c.3473G= (p.Gly1158=)
c.3572G= (p.Gly1191=)
c.2663G= (p.Gly888=)
n.669G=
2g.189008970G>TCA349846660COL3A1c.3473G>T (p.Gly1158Val)
c.3572G>T (p.Gly1191Val)
c.2663G>T (p.Gly888Val)
n.669G>T

Number of alleles fetched