Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189001289_189008107delCA913190216COL3A1c.2185-108_3391del
c.2284-108_3490del
c.2284-108_2581del
 ClinVar
2g.189005611_189008365delCA913190217COL3A1c.2940+154_3426+223del
c.3039+154_3525+223del
c.2528-2443_2616+223del
 ClinVar
2g.189007939G>ACA006363COL3A1c.3318+1G>A (n.3318+1G>A)
c.3417+1G>A (n.3417+1G>A)
c.2528-115G>A (n.2528-115G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.189007939G>CCA006368COL3A1c.3318+1G>C (n.3318+1G>C)
c.3417+1G>C (n.3417+1G>C)
c.2528-115G>C (n.2528-115G>C)
 ClinVar dbSNP
2g.189007939G=CA1315405018COL3A1c.3318+1G= (n.3318+1G=)
c.3417+1G= (n.3417+1G=)
c.2528-115G= (n.2528-115G=)
2g.189007939G>TCA006373COL3A1c.3318+1G>T (n.3318+1G>T)
c.3417+1G>T (n.3417+1G>T)
c.2528-115G>T (n.2528-115G>T)
 ClinVar dbSNP
2g.189007940_189008035delCA2753584181COL3A1c.3318+2_3319del
c.3417+2_3418del
c.2528-114_2528-19del (n.2528-114_2528-19del)
2g.189007940T>ACA349846240COL3A1c.3318+2T>A (n.3318+2T>A)
c.3417+2T>A (n.3417+2T>A)
c.2528-114T>A (n.2528-114T>A)
2g.189007940T>CCA349846245COL3A1c.3318+2T>C (n.3318+2T>C)
c.3417+2T>C (n.3417+2T>C)
c.2528-114T>C (n.2528-114T>C)
 ClinVar
2g.189007940T>GCA349846242COL3A1c.3318+2T>G (n.3318+2T>G)
c.3417+2T>G (n.3417+2T>G)
c.2528-114T>G (n.2528-114T>G)
2g.189007941_189007943delinsAAGCA1315405019COL3A1c.3318+3_3318+5delinsAAG (n.3318+3_3318+5delinsAAG)
c.3417+3_3417+5delinsAAG (n.3417+3_3417+5delinsAAG)
c.2528-113_2528-111delinsAAG (n.2528-113_2528-111delinsAAG)
2g.189007942A>GCA2577185969COL3A1c.3318+4A>G (n.3318+4A>G)
c.3417+4A>G (n.3417+4A>G)
c.2528-112A>G (n.2528-112A>G)
 ClinVar gnomAD v4
2g.189007942A>TCA2662310966COL3A1c.3318+4A>T (n.3318+4A>T)
c.3417+4A>T (n.3417+4A>T)
c.2528-112A>T (n.2528-112A>T)
 gnomAD v4
2g.189007942_189007943delCA658821163COL3A1c.3318+4_3318+5del (n.3318+4_3318+5del)
c.3417+4_3417+5del (n.3417+4_3417+5del)
c.2528-112_2528-111del (n.2528-112_2528-111del)
 ClinVar dbSNP
2g.189007943G>ACA006379COL3A1c.3318+5G>A (n.3318+5G>A)
c.3417+5G>A (n.3417+5G>A)
c.2528-111G>A (n.2528-111G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.189007943G=CA1315405020COL3A1c.3318+5G= (n.3318+5G=)
c.3417+5G= (n.3417+5G=)
c.2528-111G= (n.2528-111G=)
2g.189007944T>CCA538484836COL3A1c.3318+6T>C (n.3318+6T>C)
c.3417+6T>C (n.3417+6T>C)
c.2528-110T>C (n.2528-110T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189007944T=CA1315405021COL3A1c.3318+6T= (n.3318+6T=)
c.3417+6T= (n.3417+6T=)
c.2528-110T= (n.2528-110T=)
2g.189007945A>CCA2662310967COL3A1c.3318+7A>C (n.3318+7A>C)
c.3417+7A>C (n.3417+7A>C)
c.2528-109A>C (n.2528-109A>C)
 gnomAD v4
2g.189007945A>GCA2580065279COL3A1c.3318+7A>G (n.3318+7A>G)
c.3417+7A>G (n.3417+7A>G)
c.2528-109A>G (n.2528-109A>G)
 ClinVar
2g.189007947C>ACA2580065280COL3A1c.3318+9C>A (n.3318+9C>A)
c.3417+9C>A (n.3417+9C>A)
c.2528-107C>A (n.2528-107C>A)
 ClinVar
2g.189007947C>TCA2662310968COL3A1c.3318+9C>T (n.3318+9C>T)
c.3417+9C>T (n.3417+9C>T)
c.2528-107C>T (n.2528-107C>T)
 gnomAD v4
2g.189007948A=CA1315405022COL3A1c.3318+10A= (n.3318+10A=)
c.3417+10A= (n.3417+10A=)
c.2528-106A= (n.2528-106A=)
2g.189007948A>GCA62561759COL3A1c.3318+10A>G (n.3318+10A>G)
c.3417+10A>G (n.3417+10A>G)
c.2528-106A>G (n.2528-106A>G)
 dbSNP
2g.189007949C>ACA538484837COL3A1c.3318+11C>A (n.3318+11C>A)
c.3417+11C>A (n.3417+11C>A)
c.2528-105C>A (n.2528-105C>A)
 dbSNP gnomAD v2
2g.189007949C=CA1315405023COL3A1c.3318+11C= (n.3318+11C=)
c.3417+11C= (n.3417+11C=)
c.2528-105C= (n.2528-105C=)
2g.189007949C>TCA2662310969COL3A1c.3318+11C>T (n.3318+11C>T)
c.3417+11C>T (n.3417+11C>T)
c.2528-105C>T (n.2528-105C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189007950A>GCA2662310970COL3A1c.3318+12A>G (n.3318+12A>G)
c.3417+12A>G (n.3417+12A>G)
c.2528-104A>G (n.2528-104A>G)
 gnomAD v4
2g.189007951G>CCA538484838COL3A1c.3318+13G>C (n.3318+13G>C)
c.3417+13G>C (n.3417+13G>C)
c.2528-103G>C (n.2528-103G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189007951G=CA1315405024COL3A1c.3318+13G= (n.3318+13G=)
c.3417+13G= (n.3417+13G=)
c.2528-103G= (n.2528-103G=)
2g.189007952A>CCA2662310971COL3A1c.3318+14A>C (n.3318+14A>C)
c.3417+14A>C (n.3417+14A>C)
c.2528-102A>C (n.2528-102A>C)
 gnomAD v4
2g.189007954A>TCA2662310972COL3A1c.3318+16A>T (n.3318+16A>T)
c.3417+16A>T (n.3417+16A>T)
c.2528-100A>T (n.2528-100A>T)
 gnomAD v4
2g.189007955G>CCA2697551454COL3A1c.3318+17G>C (n.3318+17G>C)
c.3417+17G>C (n.3417+17G>C)
c.2528-99G>C (n.2528-99G>C)
 ClinVar
2g.189007956A=CA1315405025COL3A1c.3318+18A= (n.3318+18A=)
c.3417+18A= (n.3417+18A=)
c.2528-98A= (n.2528-98A=)
2g.189007956A>GCA076083COL3A1c.3318+18A>G (n.3318+18A>G)
c.3417+18A>G (n.3417+18A>G)
c.2528-98A>G (n.2528-98A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189007956A>TCA2662310973COL3A1c.3318+18A>T (n.3318+18A>T)
c.3417+18A>T (n.3417+18A>T)
c.2528-98A>T (n.2528-98A>T)
 gnomAD v4
2g.189007958A=CA1315405026COL3A1c.3318+20A= (n.3318+20A=)
c.3417+20A= (n.3417+20A=)
c.2528-96A= (n.2528-96A=)
2g.189007958A>GCA1315405027COL3A1c.3318+20A>G (n.3318+20A>G)
c.3417+20A>G (n.3417+20A>G)
c.2528-96A>G (n.2528-96A>G)
 dbSNP
2g.189007962C=CA1315405028COL3A1c.3318+24C= (n.3318+24C=)
c.3417+24C= (n.3417+24C=)
c.2528-92C= (n.2528-92C=)
2g.189007962C>TCA076085COL3A1c.3318+24C>T (n.3318+24C>T)
c.3417+24C>T (n.3417+24C>T)
c.2528-92C>T (n.2528-92C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189007963A=CA1315405029COL3A1c.3318+25A= (n.3318+25A=)
c.3417+25A= (n.3417+25A=)
c.2528-91A= (n.2528-91A=)
2g.189007963A>CCA538484839COL3A1c.3318+25A>C (n.3318+25A>C)
c.3417+25A>C (n.3417+25A>C)
c.2528-91A>C (n.2528-91A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007963A>GCA2662310974COL3A1c.3318+25A>G (n.3318+25A>G)
c.3417+25A>G (n.3417+25A>G)
c.2528-91A>G (n.2528-91A>G)
 gnomAD v4
2g.189007963A>TCA2662310975COL3A1c.3318+25A>T (n.3318+25A>T)
c.3417+25A>T (n.3417+25A>T)
c.2528-91A>T (n.2528-91A>T)
 gnomAD v4
2g.189007964G>ACA2577185970COL3A1c.3318+26G>A (n.3318+26G>A)
c.3417+26G>A (n.3417+26G>A)
c.2528-90G>A (n.2528-90G>A)
2g.189007964G>CCA2662310976COL3A1c.3318+26G>C (n.3318+26G>C)
c.3417+26G>C (n.3417+26G>C)
c.2528-90G>C (n.2528-90G>C)
 gnomAD v4
2g.189007965G>ACA076086COL3A1c.3318+27G>A (n.3318+27G>A)
c.3417+27G>A (n.3417+27G>A)
c.2528-89G>A (n.2528-89G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189007965G>CCA076088COL3A1c.3318+27G>C (n.3318+27G>C)
c.3417+27G>C (n.3417+27G>C)
c.2528-89G>C (n.2528-89G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189007965G=CA1315405030COL3A1c.3318+27G= (n.3318+27G=)
c.3417+27G= (n.3417+27G=)
c.2528-89G= (n.2528-89G=)
2g.189007965G>TCA1315405031COL3A1c.3318+27G>T (n.3318+27G>T)
c.3417+27G>T (n.3417+27G>T)
c.2528-89G>T (n.2528-89G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189007968C>GCA2662310977COL3A1c.3318+30C>G (n.3318+30C>G)
c.3417+30C>G (n.3417+30C>G)
c.2528-86C>G (n.2528-86C>G)
 gnomAD v4
2g.189007968C>TCA2662310978COL3A1c.3318+30C>T (n.3318+30C>T)
c.3417+30C>T (n.3417+30C>T)
c.2528-86C>T (n.2528-86C>T)
 gnomAD v4
2g.189007969A>GCA2740351980COL3A1c.3318+31A>G (n.3318+31A>G)
c.3417+31A>G (n.3417+31A>G)
c.2528-85A>G (n.2528-85A>G)
2g.189007970C=CA1315405032COL3A1c.3318+32C= (n.3318+32C=)
c.3417+32C= (n.3417+32C=)
c.2528-84C= (n.2528-84C=)
2g.189007970C>TCA538484840COL3A1c.3318+32C>T (n.3318+32C>T)
c.3417+32C>T (n.3417+32C>T)
c.2528-84C>T (n.2528-84C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189007972T>ACA62561784COL3A1c.3318+34T>A (n.3318+34T>A)
c.3417+34T>A (n.3417+34T>A)
c.2528-82T>A (n.2528-82T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007972T>CCA2662310979COL3A1c.3318+34T>C (n.3318+34T>C)
c.3417+34T>C (n.3417+34T>C)
c.2528-82T>C (n.2528-82T>C)
 gnomAD v4
2g.189007972T=CA1315405033COL3A1c.3318+34T= (n.3318+34T=)
c.3417+34T= (n.3417+34T=)
c.2528-82T= (n.2528-82T=)
2g.189007973_189007974delinsGTCA1315405034COL3A1c.3318+35_3318+36delinsGT (n.3318+35_3318+36delinsGT)
c.3417+35_3417+36delinsGT (n.3417+35_3417+36delinsGT)
c.2528-81_2528-80delinsGT (n.2528-81_2528-80delinsGT)
2g.189007974T>CCA076089COL3A1c.3318+36T>C (n.3318+36T>C)
c.3417+36T>C (n.3417+36T>C)
c.2528-80T>C (n.2528-80T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189007974T=CA1315405035COL3A1c.3318+36T= (n.3318+36T=)
c.3417+36T= (n.3417+36T=)
c.2528-80T= (n.2528-80T=)
2g.189007976delCA762208407COL3A1c.3318+38del (n.3318+38del)
c.3417+38del (n.3417+38del)
c.2528-78del (n.2528-78del)
 dbSNP
2g.189007975T>GCA2662310980COL3A1c.3318+37T>G (n.3318+37T>G)
c.3417+37T>G (n.3417+37T>G)
c.2528-79T>G (n.2528-79T>G)
 gnomAD v4
2g.189007978A=CA1315405036COL3A1c.3318+40A= (n.3318+40A=)
c.3417+40A= (n.3417+40A=)
c.2528-76A= (n.2528-76A=)
2g.189007978A>GCA1315405037COL3A1c.3318+40A>G (n.3318+40A>G)
c.3417+40A>G (n.3417+40A>G)
c.2528-76A>G (n.2528-76A>G)
 dbSNP
2g.189007979G>ACA2662310981COL3A1c.3318+41G>A (n.3318+41G>A)
c.3417+41G>A (n.3417+41G>A)
c.2528-75G>A (n.2528-75G>A)
 gnomAD v4
2g.189007981T>CCA62561804COL3A1c.3318+43T>C (n.3318+43T>C)
c.3417+43T>C (n.3417+43T>C)
c.2528-73T>C (n.2528-73T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189007981T=CA1315405038COL3A1c.3318+43T= (n.3318+43T=)
c.3417+43T= (n.3417+43T=)
c.2528-73T= (n.2528-73T=)
2g.189007982G>ACA538484841COL3A1c.3318+44G>A (n.3318+44G>A)
c.3417+44G>A (n.3417+44G>A)
c.2528-72G>A (n.2528-72G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007982G=CA1315405039COL3A1c.3318+44G= (n.3318+44G=)
c.3417+44G= (n.3417+44G=)
c.2528-72G= (n.2528-72G=)
2g.189007983T>CCA1315405041COL3A1c.3318+45T>C (n.3318+45T>C)
c.3417+45T>C (n.3417+45T>C)
c.2528-71T>C (n.2528-71T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189007983T=CA1315405040COL3A1c.3318+45T= (n.3318+45T=)
c.3417+45T= (n.3417+45T=)
c.2528-71T= (n.2528-71T=)
2g.189007984C>GCA2753584182COL3A1c.3318+46C>G (n.3318+46C>G)
c.3417+46C>G (n.3417+46C>G)
c.2528-70C>G (n.2528-70C>G)
2g.189007985T>CCA2662310982COL3A1c.3318+47T>C (n.3318+47T>C)
c.3417+47T>C (n.3417+47T>C)
c.2528-69T>C (n.2528-69T>C)
 gnomAD v4
2g.189007986G>ACA076091COL3A1c.3319-49G>A (n.3319-49G>A)
c.3418-49G>A (n.3418-49G>A)
c.2528-68G>A (n.2528-68G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007986G=CA1315405042COL3A1c.3319-49G= (n.3319-49G=)
c.3418-49G= (n.3418-49G=)
c.2528-68G= (n.2528-68G=)
2g.189007987C>ACA1315405044COL3A1c.3319-48C>A (n.3319-48C>A)
c.3418-48C>A (n.3418-48C>A)
c.2528-67C>A (n.2528-67C>A)
 dbSNP
2g.189007987C=CA1315405043COL3A1c.3319-48C= (n.3319-48C=)
c.3418-48C= (n.3418-48C=)
c.2528-67C= (n.2528-67C=)
2g.189007988A=CA1315405045COL3A1c.3319-47A= (n.3319-47A=)
c.3418-47A= (n.3418-47A=)
c.2528-66A= (n.2528-66A=)
2g.189007988A>GCA076120COL3A1c.3319-47A>G (n.3319-47A>G)
c.3418-47A>G (n.3418-47A>G)
c.2528-66A>G (n.2528-66A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007988A>TCA2662310983COL3A1c.3319-47A>T (n.3319-47A>T)
c.3418-47A>T (n.3418-47A>T)
c.2528-66A>T (n.2528-66A>T)
 gnomAD v4
2g.189007990T>CCA076118COL3A1c.3319-45T>C (n.3319-45T>C)
c.3418-45T>C (n.3418-45T>C)
c.2528-64T>C (n.2528-64T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189007990T=CA1315405046COL3A1c.3319-45T= (n.3319-45T=)
c.3418-45T= (n.3418-45T=)
c.2528-64T= (n.2528-64T=)
2g.189007992C=CA1315405047COL3A1c.3319-43C= (n.3319-43C=)
c.3418-43C= (n.3418-43C=)
c.2528-62C= (n.2528-62C=)
2g.189007992C>TCA538484842COL3A1c.3319-43C>T (n.3319-43C>T)
c.3418-43C>T (n.3418-43C>T)
c.2528-62C>T (n.2528-62C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007996_189007999dupCA2662310984COL3A1c.3319-39_3319-36dup (n.3319-39_3319-36dup)
c.3418-39_3418-36dup (n.3418-39_3418-36dup)
c.2528-58_2528-55dup (n.2528-58_2528-55dup)
 gnomAD v4
2g.189007999A=CA1315405048COL3A1c.3319-36A= (n.3319-36A=)
c.3418-36A= (n.3418-36A=)
c.2528-55A= (n.2528-55A=)
2g.189007999A>CCA62561815COL3A1c.3319-36A>C (n.3319-36A>C)
c.3418-36A>C (n.3418-36A>C)
c.2528-55A>C (n.2528-55A>C)
 dbSNP gnomAD v2
2g.189007999A>TCA2662310985COL3A1c.3319-36A>T (n.3319-36A>T)
c.3418-36A>T (n.3418-36A>T)
c.2528-55A>T (n.2528-55A>T)
 gnomAD v4
2g.189008001A=CA1315405049COL3A1c.3319-34A= (n.3319-34A=)
c.3418-34A= (n.3418-34A=)
c.2528-53A= (n.2528-53A=)
2g.189008001A>GCA538484843COL3A1c.3319-34A>G (n.3319-34A>G)
c.3418-34A>G (n.3418-34A>G)
c.2528-53A>G (n.2528-53A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189008002T>CCA2577185971COL3A1c.3319-33T>C (n.3319-33T>C)
c.3418-33T>C (n.3418-33T>C)
c.2528-52T>C (n.2528-52T>C)
 gnomAD v4
2g.189008003T>CCA2662310986COL3A1c.3319-32T>C (n.3319-32T>C)
c.3418-32T>C (n.3418-32T>C)
c.2528-51T>C (n.2528-51T>C)
 gnomAD v4
2g.189008004C>ACA538485765COL3A1c.3319-31C>A (n.3319-31C>A)
c.3418-31C>A (n.3418-31C>A)
c.2528-50C>A (n.2528-50C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008004C=CA1315405050COL3A1c.3319-31C= (n.3319-31C=)
c.3418-31C= (n.3418-31C=)
c.2528-50C= (n.2528-50C=)
2g.189008005T>CCA2577185972COL3A1c.3319-30T>C (n.3319-30T>C)
c.3418-30T>C (n.3418-30T>C)
c.2528-49T>C (n.2528-49T>C)
 gnomAD v4
2g.189008005_189008006delinsTGCA1315405051COL3A1c.3319-30_3319-29delinsTG (n.3319-30_3319-29delinsTG)
c.3418-30_3418-29delinsTG (n.3418-30_3418-29delinsTG)
c.2528-49_2528-48delinsTG (n.2528-49_2528-48delinsTG)
2g.189008006G>ACA2662310987COL3A1c.3319-29G>A (n.3319-29G>A)
c.3418-29G>A (n.3418-29G>A)
c.2528-48G>A (n.2528-48G>A)
 gnomAD v4
2g.189008007delCA076115COL3A1c.3319-28del (n.3319-28del)
c.3418-28del (n.3418-28del)
c.2528-47del (n.2528-47del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008007G>ACA076112COL3A1c.3319-28G>A (n.3319-28G>A)
c.3418-28G>A (n.3418-28G>A)
c.2528-47G>A (n.2528-47G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008007G=CA1315405052COL3A1c.3319-28G= (n.3319-28G=)
c.3418-28G= (n.3418-28G=)
c.2528-47G= (n.2528-47G=)
2g.189008007G>TCA762208448COL3A1c.3319-28G>T (n.3319-28G>T)
c.3418-28G>T (n.3418-28G>T)
c.2528-47G>T (n.2528-47G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008008C>ACA2662310988COL3A1c.3319-27C>A (n.3319-27C>A)
c.3418-27C>A (n.3418-27C>A)
c.2528-46C>A (n.2528-46C>A)
 gnomAD v4
2g.189008008C=CA1315405053COL3A1c.3319-27C= (n.3319-27C=)
c.3418-27C= (n.3418-27C=)
c.2528-46C= (n.2528-46C=)
2g.189008008C>TCA076109COL3A1c.3319-27C>T (n.3319-27C>T)
c.3418-27C>T (n.3418-27C>T)
c.2528-46C>T (n.2528-46C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008010T>CCA538485772COL3A1c.3319-25T>C (n.3319-25T>C)
c.3418-25T>C (n.3418-25T>C)
c.2528-44T>C (n.2528-44T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189008010T=CA1315405054COL3A1c.3319-25T= (n.3319-25T=)
c.3418-25T= (n.3418-25T=)
c.2528-44T= (n.2528-44T=)
2g.189008011T>CCA076107COL3A1c.3319-24T>C (n.3319-24T>C)
c.3418-24T>C (n.3418-24T>C)
c.2528-43T>C (n.2528-43T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008011T=CA1315405055COL3A1c.3319-24T= (n.3319-24T=)
c.3418-24T= (n.3418-24T=)
c.2528-43T= (n.2528-43T=)
2g.189008012G>ACA076104COL3A1c.3319-23G>A (n.3319-23G>A)
c.3418-23G>A (n.3418-23G>A)
c.2528-42G>A (n.2528-42G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008012G>CCA538485775COL3A1c.3319-23G>C (n.3319-23G>C)
c.3418-23G>C (n.3418-23G>C)
c.2528-42G>C (n.2528-42G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189008012G=CA1315405056COL3A1c.3319-23G= (n.3319-23G=)
c.3418-23G= (n.3418-23G=)
c.2528-42G= (n.2528-42G=)
2g.189008012G>TCA2662310989COL3A1c.3319-23G>T (n.3319-23G>T)
c.3418-23G>T (n.3418-23G>T)
c.2528-42G>T (n.2528-42G>T)
 gnomAD v4
2g.189008014G>ACA2662310990COL3A1c.3319-21G>A (n.3319-21G>A)
c.3418-21G>A (n.3418-21G>A)
c.2528-40G>A (n.2528-40G>A)
 gnomAD v4
2g.189008014G=CA1315405057COL3A1c.3319-21G= (n.3319-21G=)
c.3418-21G= (n.3418-21G=)
c.2528-40G= (n.2528-40G=)
2g.189008014G>TCA076103COL3A1c.3319-21G>T (n.3319-21G>T)
c.3418-21G>T (n.3418-21G>T)
c.2528-40G>T (n.2528-40G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189008015A=CA1315405058COL3A1c.3319-20A= (n.3319-20A=)
c.3418-20A= (n.3418-20A=)
c.2528-39A= (n.2528-39A=)
2g.189008015A>GCA538485777COL3A1c.3319-20A>G (n.3319-20A>G)
c.3418-20A>G (n.3418-20A>G)
c.2528-39A>G (n.2528-39A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008016T>CCA62561869COL3A1c.3319-19T>C (n.3319-19T>C)
c.3418-19T>C (n.3418-19T>C)
c.2528-38T>C (n.2528-38T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008016T>GCA076101COL3A1c.3319-19T>G (n.3319-19T>G)
c.3418-19T>G (n.3418-19T>G)
c.2528-38T>G (n.2528-38T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189008016T=CA1315405059COL3A1c.3319-19T= (n.3319-19T=)
c.3418-19T= (n.3418-19T=)
c.2528-38T= (n.2528-38T=)
2g.189008017G>CCA538485778COL3A1c.3319-18G>C (n.3319-18G>C)
c.3418-18G>C (n.3418-18G>C)
c.2528-37G>C (n.2528-37G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189008017G=CA1315405060COL3A1c.3319-18G= (n.3319-18G=)
c.3418-18G= (n.3418-18G=)
c.2528-37G= (n.2528-37G=)
2g.189008018T>ACA538485779COL3A1c.3319-17T>A (n.3319-17T>A)
c.3418-17T>A (n.3418-17T>A)
c.2528-36T>A (n.2528-36T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189008018T=CA1315405061COL3A1c.3319-17T= (n.3319-17T=)
c.3418-17T= (n.3418-17T=)
c.2528-36T= (n.2528-36T=)
2g.189008020A=CA1315405062COL3A1c.3319-15A= (n.3319-15A=)
c.3418-15A= (n.3418-15A=)
c.2528-34A= (n.2528-34A=)
2g.189008020A>GCA076098COL3A1c.3319-15A>G (n.3319-15A>G)
c.3418-15A>G (n.3418-15A>G)
c.2528-34A>G (n.2528-34A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008021T>ACA076097COL3A1c.3319-14T>A (n.3319-14T>A)
c.3418-14T>A (n.3418-14T>A)
c.2528-33T>A (n.2528-33T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.189008021T=CA1315405063COL3A1c.3319-14T= (n.3319-14T=)
c.3418-14T= (n.3418-14T=)
c.2528-33T= (n.2528-33T=)
2g.189008023A=CA1315405064COL3A1c.3319-12A= (n.3319-12A=)
c.3418-12A= (n.3418-12A=)
c.2528-31A= (n.2528-31A=)
2g.189008023A>GCA076095COL3A1c.3319-12A>G (n.3319-12A>G)
c.3418-12A>G (n.3418-12A>G)
c.2528-31A>G (n.2528-31A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008024T=CA1315405065COL3A1c.3319-11T= (n.3319-11T=)
c.3418-11T= (n.3418-11T=)
c.2528-30T= (n.2528-30T=)
2g.189008025dupCA076093COL3A1c.3319-10dup (n.3319-10dup)
c.3418-10dup (n.3418-10dup)
c.2528-29dup (n.2528-29dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189008026C>ACA2662310991COL3A1c.3319-9C>A (n.3319-9C>A)
c.3418-9C>A (n.3418-9C>A)
c.2528-28C>A (n.2528-28C>A)
 gnomAD v4
2g.189008026C>TCA2573134224COL3A1c.3319-9C>T (n.3319-9C>T)
c.3418-9C>T (n.3418-9C>T)
c.2528-28C>T (n.2528-28C>T)
 ClinVar dbSNP
2g.189008030C>ACA62561892COL3A1c.3319-5C>A (n.3319-5C>A)
c.3418-5C>A (n.3418-5C>A)
c.2528-24C>A (n.2528-24C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008030C=CA1315405066COL3A1c.3319-5C= (n.3319-5C=)
c.3418-5C= (n.3418-5C=)
c.2528-24C= (n.2528-24C=)
2g.189008030C>GCA2499215542COL3A1c.3319-5C>G (n.3319-5C>G)
c.3418-5C>G (n.3418-5C>G)
c.2528-24C>G (n.2528-24C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.189008031T>CCA1315405068COL3A1c.3319-4T>C (n.3319-4T>C)
c.3418-4T>C (n.3418-4T>C)
c.2528-23T>C (n.2528-23T>C)
 ClinVar dbSNP
2g.189008031T>GCA2662310992COL3A1c.3319-4T>G (n.3319-4T>G)
c.3418-4T>G (n.3418-4T>G)
c.2528-23T>G (n.2528-23T>G)
 gnomAD v4
2g.189008031T=CA1315405067COL3A1c.3319-4T= (n.3319-4T=)
c.3418-4T= (n.3418-4T=)
c.2528-23T= (n.2528-23T=)
2g.189008032T>CCA2662310993COL3A1c.3319-3T>C (n.3319-3T>C)
c.3418-3T>C (n.3418-3T>C)
c.2528-22T>C (n.2528-22T>C)
 gnomAD v4
2g.189008033A=CA1315405069COL3A1c.3319-2A= (n.3319-2A=)
c.3418-2A= (n.3418-2A=)
c.2528-21A= (n.2528-21A=)
2g.189008033A>CCA349846277COL3A1c.3319-2A>C (n.3319-2A>C)
c.3418-2A>C (n.3418-2A>C)
c.2528-21A>C (n.2528-21A>C)
2g.189008033A>GCA006390COL3A1c.3319-2A>G (n.3319-2A>G)
c.3418-2A>G (n.3418-2A>G)
c.2528-21A>G (n.2528-21A>G)
 ClinVar dbSNP
2g.189008033A>TCA006396COL3A1c.3319-2A>T (n.3319-2A>T)
c.3418-2A>T (n.3418-2A>T)
c.2528-21A>T (n.2528-21A>T)
 ClinVar dbSNP
2g.189008034G>ACA349846282COL3A1c.3319-1G>A (n.3319-1G>A)
c.3418-1G>A (n.3418-1G>A)
c.2528-20G>A (n.2528-20G>A)
2g.189008034G>CCA349846284COL3A1c.3319-1G>C (n.3319-1G>C)
c.3418-1G>C (n.3418-1G>C)
c.2528-20G>C (n.2528-20G>C)
2g.189008034G=CA1315405070COL3A1c.3319-1G= (n.3319-1G=)
c.3418-1G= (n.3418-1G=)
c.2528-20G= (n.2528-20G=)
2g.189008034G>TCA006385COL3A1c.3319-1G>T (n.3319-1G>T)
c.3418-1G>T (n.3418-1G>T)
c.2528-20G>T (n.2528-20G>T)
 ClinVar dbSNP
2g.189008035G>ACA349846289COL3A1c.3319G>A (p.Gly1107Arg)
c.3418G>A (p.Gly1140Arg)
c.2528-19G>A (n.2528-19G>A)
 COSMIC
2g.189008035G>CCA349846288COL3A1c.3319G>C (p.Gly1107Arg)
c.3418G>C (p.Gly1140Arg)
c.2528-19G>C (n.2528-19G>C)
2g.189008035G>TCA349846286COL3A1c.3319G>T (p.Gly1107Ter)
c.3418G>T (p.Gly1140Ter)
c.2528-19G>T (n.2528-19G>T)
 COSMIC
2g.189008036G>ACA006402COL3A1c.3320G>A (p.Gly1107Glu)
c.3419G>A (p.Gly1140Glu)
c.2528-18G>A (n.2528-18G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.189008036G>CCA349846293COL3A1c.3320G>C (p.Gly1107Ala)
c.3419G>C (p.Gly1140Ala)
c.2528-18G>C (n.2528-18G>C)
2g.189008036G=CA1315405071COL3A1c.3320G= (p.Gly1107=)
c.3419G= (p.Gly1140=)
c.2528-18G= (n.2528-18G=)
2g.189008036G>TCA349846295COL3A1c.3320G>T (p.Gly1107Val)
c.3419G>T (p.Gly1140Val)
c.2528-18G>T (n.2528-18G>T)
2g.189008037A>CCA430313569COL3A1c.3321A>C (p.Gly1107=)
c.3420A>C (p.Gly1140=)
c.2528-17A>C (n.2528-17A>C)
2g.189008037A>GCA430313570COL3A1c.3321A>G (p.Gly1107=)
c.3420A>G (p.Gly1140=)
c.2528-17A>G (n.2528-17A>G)
2g.189008037A>TCA430313571COL3A1c.3321A>T (p.Gly1107=)
c.3420A>T (p.Gly1140=)
c.2528-17A>T (n.2528-17A>T)
2g.189008038C>ACA349846298COL3A1c.3322C>A (p.Pro1108Thr)
c.3421C>A (p.Pro1141Thr)
c.2528-16C>A (n.2528-16C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008038C=CA1315405072COL3A1c.3322C= (p.Pro1108=)
c.3421C= (p.Pro1141=)
c.2528-16C= (n.2528-16C=)
2g.189008038C>GCA349846300COL3A1c.3322C>G (p.Pro1108Ala)
c.3421C>G (p.Pro1141Ala)
c.2528-16C>G (n.2528-16C>G)
2g.189008038C>TCA076121COL3A1c.3322C>T (p.Pro1108Ser)
c.3421C>T (p.Pro1141Ser)
c.2528-16C>T (n.2528-16C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189008039C>ACA349846302COL3A1c.3323C>A (p.Pro1108His)
c.3422C>A (p.Pro1141His)
c.2528-15C>A (n.2528-15C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189008039C=CA1315405073COL3A1c.3323C= (p.Pro1108=)
c.3422C= (p.Pro1141=)
c.2528-15C= (n.2528-15C=)
2g.189008039C>GCA349846304COL3A1c.3323C>G (p.Pro1108Arg)
c.3422C>G (p.Pro1141Arg)
c.2528-15C>G (n.2528-15C>G)
2g.189008039C>TCA349846306COL3A1c.3323C>T (p.Pro1108Leu)
c.3422C>T (p.Pro1141Leu)
c.2528-15C>T (n.2528-15C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched