Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.189000730_189007456del | CA913190215 | COL3A1 | c.2185-667_3157-44del c.2284-667_3256-44del c.2284-667_2528-598del | ClinVar |
2 | g.189001289_189008107del | CA913190216 | COL3A1 | c.2185-108_3391del c.2284-108_3490del c.2284-108_2581del | ClinVar |
2 | g.189005611_189008365del | CA913190217 | COL3A1 | c.2940+154_3426+223del c.3039+154_3525+223del c.2528-2443_2616+223del | ClinVar |
2 | g.189007411A>G | CA2662310821 | COL3A1 | c.3157-89A>G (n.3157-89A>G) c.3256-89A>G (n.3256-89A>G) c.2528-643A>G (n.2528-643A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189007416del | CA2662310822 | COL3A1 | c.3157-84del (n.3157-84del) c.3256-84del (n.3256-84del) c.2528-638del (n.2528-638del) | gnomAD v4 |
2 | g.189007415A= | CA1315404749 | COL3A1 | c.3157-85A= (n.3157-85A=) c.3256-85A= (n.3256-85A=) c.2528-639A= (n.2528-639A=) | |
2 | g.189007415A>C | CA1315404750 | COL3A1 | c.3157-85A>C (n.3157-85A>C) c.3256-85A>C (n.3256-85A>C) c.2528-639A>C (n.2528-639A>C) | dbSNP |
2 | g.189007415A>G | CA2662310823 | COL3A1 | c.3157-85A>G (n.3157-85A>G) c.3256-85A>G (n.3256-85A>G) c.2528-639A>G (n.2528-639A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189007415A>T | CA62561209 | COL3A1 | c.3157-85A>T (n.3157-85A>T) c.3256-85A>T (n.3256-85A>T) c.2528-639A>T (n.2528-639A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007417T>C | CA1315404752 | COL3A1 | c.3157-83T>C (n.3157-83T>C) c.3256-83T>C (n.3256-83T>C) c.2528-637T>C (n.2528-637T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189007417T= | CA1315404751 | COL3A1 | c.3157-83T= (n.3157-83T=) c.3256-83T= (n.3256-83T=) c.2528-637T= (n.2528-637T=) | |
2 | g.189007418A>G | CA2662310824 | COL3A1 | c.3157-82A>G (n.3157-82A>G) c.3256-82A>G (n.3256-82A>G) c.2528-636A>G (n.2528-636A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189007418A>T | CA2662310825 | COL3A1 | c.3157-82A>T (n.3157-82A>T) c.3256-82A>T (n.3256-82A>T) c.2528-636A>T (n.2528-636A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189007419G>A | CA1040413477 | COL3A1 | c.3157-81G>A (n.3157-81G>A) c.3256-81G>A (n.3256-81G>A) c.2528-635G>A (n.2528-635G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007419G>C | CA2577185922 | COL3A1 | c.3157-81G>C (n.3157-81G>C) c.3256-81G>C (n.3256-81G>C) c.2528-635G>C (n.2528-635G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189007419G= | CA1315404753 | COL3A1 | c.3157-81G= (n.3157-81G=) c.3256-81G= (n.3256-81G=) c.2528-635G= (n.2528-635G=) | |
2 | g.189007419G>T | CA2662310826 | COL3A1 | c.3157-81G>T (n.3157-81G>T) c.3256-81G>T (n.3256-81G>T) c.2528-635G>T (n.2528-635G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189007420A= | CA1315404754 | COL3A1 | c.3157-80A= (n.3157-80A=) c.3256-80A= (n.3256-80A=) c.2528-634A= (n.2528-634A=) | |
2 | g.189007420A>G | CA62561210 | COL3A1 | c.3157-80A>G (n.3157-80A>G) c.3256-80A>G (n.3256-80A>G) c.2528-634A>G (n.2528-634A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007420A>T | CA2843185011 | COL3A1 | c.3157-80A>T (n.3157-80A>T) c.3256-80A>T (n.3256-80A>T) c.2528-634A>T (n.2528-634A>T) | |
2 | g.189007420dup | CA2662310827 | COL3A1 | c.3157-80dup (n.3157-80dup) c.3256-80dup (n.3256-80dup) c.2528-634dup (n.2528-634dup) | gnomAD v4 |
2 | g.189007421T>A | CA2577185923 | COL3A1 | c.3157-79T>A (n.3157-79T>A) c.3256-79T>A (n.3256-79T>A) c.2528-633T>A (n.2528-633T>A) | |
2 | g.189007421T>C | CA1315404756 | COL3A1 | c.3157-79T>C (n.3157-79T>C) c.3256-79T>C (n.3256-79T>C) c.2528-633T>C (n.2528-633T>C) | dbSNP |
2 | g.189007421T= | CA1315404755 | COL3A1 | c.3157-79T= (n.3157-79T=) c.3256-79T= (n.3256-79T=) c.2528-633T= (n.2528-633T=) | |
2 | g.189007422T>G | CA2662310828 | COL3A1 | c.3157-78T>G (n.3157-78T>G) c.3256-78T>G (n.3256-78T>G) c.2528-632T>G (n.2528-632T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189007423_189007424dup | CA2662310829 | COL3A1 | c.3157-77_3157-76dup (n.3157-77_3157-76dup) c.3256-77_3256-76dup (n.3256-77_3256-76dup) c.2528-631_2528-630dup (n.2528-631_2528-630dup) | gnomAD v4 |
2 | g.189007424A= | CA1315404757 | COL3A1 | c.3157-76A= (n.3157-76A=) c.3256-76A= (n.3256-76A=) c.2528-630A= (n.2528-630A=) | |
2 | g.189007424A>C | CA762207695 | COL3A1 | c.3157-76A>C (n.3157-76A>C) c.3256-76A>C (n.3256-76A>C) c.2528-630A>C (n.2528-630A>C) | dbSNP |
2 | g.189007424A>T | CA2577185924 | COL3A1 | c.3157-76A>T (n.3157-76A>T) c.3256-76A>T (n.3256-76A>T) c.2528-630A>T (n.2528-630A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189007426T>C | CA2577185925 | COL3A1 | c.3157-74T>C (n.3157-74T>C) c.3256-74T>C (n.3256-74T>C) c.2528-628T>C (n.2528-628T>C) | |
2 | g.189007427T>A | CA2577185926 | COL3A1 | c.3157-73T>A (n.3157-73T>A) c.3256-73T>A (n.3256-73T>A) c.2528-627T>A (n.2528-627T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189007429T>C | CA2662310830 | COL3A1 | c.3157-71T>C (n.3157-71T>C) c.3256-71T>C (n.3256-71T>C) c.2528-625T>C (n.2528-625T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189007430T>A | CA2577185927 | COL3A1 | c.3157-70T>A (n.3157-70T>A) c.3256-70T>A (n.3256-70T>A) c.2528-624T>A (n.2528-624T>A) | |
2 | g.189007430T>C | CA2662310831 | COL3A1 | c.3157-70T>C (n.3157-70T>C) c.3256-70T>C (n.3256-70T>C) c.2528-624T>C (n.2528-624T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189007431A= | CA1315404758 | COL3A1 | c.3157-69A= (n.3157-69A=) c.3256-69A= (n.3256-69A=) c.2528-623A= (n.2528-623A=) | |
2 | g.189007431A>G | CA1040413481 | COL3A1 | c.3157-69A>G (n.3157-69A>G) c.3256-69A>G (n.3256-69A>G) c.2528-623A>G (n.2528-623A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007432del | CA2662310832 | COL3A1 | c.3157-68del (n.3157-68del) c.3256-68del (n.3256-68del) c.2528-622del (n.2528-622del) | gnomAD v4 |
2 | g.189007433A>T | CA2577185928 | COL3A1 | c.3157-67A>T (n.3157-67A>T) c.3256-67A>T (n.3256-67A>T) c.2528-621A>T (n.2528-621A>T) | |
2 | g.189007435_189007436del | CA2662310833 | COL3A1 | c.3157-65_3157-64del (n.3157-65_3157-64del) c.3256-65_3256-64del (n.3256-65_3256-64del) c.2528-619_2528-618del (n.2528-619_2528-618del) | gnomAD v4 |
2 | g.189007436T>A | CA2577185929 | COL3A1 | c.3157-64T>A (n.3157-64T>A) c.3256-64T>A (n.3256-64T>A) c.2528-618T>A (n.2528-618T>A) | |
2 | g.189007436T>C | CA2662310834 | COL3A1 | c.3157-64T>C (n.3157-64T>C) c.3256-64T>C (n.3256-64T>C) c.2528-618T>C (n.2528-618T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189007437T>A | CA1315404760 | COL3A1 | c.3157-63T>A (n.3157-63T>A) c.3256-63T>A (n.3256-63T>A) c.2528-617T>A (n.2528-617T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189007437T= | CA1315404759 | COL3A1 | c.3157-63T= (n.3157-63T=) c.3256-63T= (n.3256-63T=) c.2528-617T= (n.2528-617T=) | |
2 | g.189007438C>A | CA2662310835 | COL3A1 | c.3157-62C>A (n.3157-62C>A) c.3256-62C>A (n.3256-62C>A) c.2528-616C>A (n.2528-616C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189007438C>G | CA2662310836 | COL3A1 | c.3157-62C>G (n.3157-62C>G) c.3256-62C>G (n.3256-62C>G) c.2528-616C>G (n.2528-616C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189007439T>A | CA2662310837 | COL3A1 | c.3157-61T>A (n.3157-61T>A) c.3256-61T>A (n.3256-61T>A) c.2528-615T>A (n.2528-615T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189007440A= | CA1315404762 | COL3A1 | c.3157-60A= (n.3157-60A=) c.3256-60A= (n.3256-60A=) c.2528-614A= (n.2528-614A=) | |
2 | g.189007440A>G | CA62561211 | COL3A1 | c.3157-60A>G (n.3157-60A>G) c.3256-60A>G (n.3256-60A>G) c.2528-614A>G (n.2528-614A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189007440_189007441delinsAT | CA1315404761 | COL3A1 | c.3157-60_3157-59delinsAT (n.3157-60_3157-59delinsAT) c.3256-60_3256-59delinsAT (n.3256-60_3256-59delinsAT) c.2528-614_2528-613delinsAT (n.2528-614_2528-613delinsAT) | |
2 | g.189007441T>A | CA2662310839 | COL3A1 | c.3157-59T>A (n.3157-59T>A) c.3256-59T>A (n.3256-59T>A) c.2528-613T>A (n.2528-613T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189007441T>G | CA62561217 | COL3A1 | c.3157-59T>G (n.3157-59T>G) c.3256-59T>G (n.3256-59T>G) c.2528-613T>G (n.2528-613T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189007441T= | CA1315404763 | COL3A1 | c.3157-59T= (n.3157-59T=) c.3256-59T= (n.3256-59T=) c.2528-613T= (n.2528-613T=) | |
2 | g.189007444del | CA538449064 | COL3A1 | c.3157-56del (n.3157-56del) c.3256-56del (n.3256-56del) c.2528-610del (n.2528-610del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007442_189007444del | CA2662310838 | COL3A1 | c.3157-58_3157-56del (n.3157-58_3157-56del) c.3256-58_3256-56del (n.3256-58_3256-56del) c.2528-612_2528-610del (n.2528-612_2528-610del) | gnomAD v4 |
2 | g.189007442T>G | CA62561233 | COL3A1 | c.3157-58T>G (n.3157-58T>G) c.3256-58T>G (n.3256-58T>G) c.2528-612T>G (n.2528-612T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007442T= | CA1315404764 | COL3A1 | c.3157-58T= (n.3157-58T=) c.3256-58T= (n.3256-58T=) c.2528-612T= (n.2528-612T=) | |
2 | g.189007444T>C | CA1315404766 | COL3A1 | c.3157-56T>C (n.3157-56T>C) c.3256-56T>C (n.3256-56T>C) c.2528-610T>C (n.2528-610T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189007444T= | CA1315404765 | COL3A1 | c.3157-56T= (n.3157-56T=) c.3256-56T= (n.3256-56T=) c.2528-610T= (n.2528-610T=) | |
2 | g.189007445A>G | CA2662310841 | COL3A1 | c.3157-55A>G (n.3157-55A>G) c.3256-55A>G (n.3256-55A>G) c.2528-609A>G (n.2528-609A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189007445_189007446insAA | CA2662310840 | COL3A1 | c.3157-55_3157-54insAA (n.3157-55_3157-54insAA) c.3256-55_3256-54insAA (n.3256-55_3256-54insAA) c.2528-609_2528-608insAA (n.2528-609_2528-608insAA) | gnomAD v4 |
2 | g.189007446T>C | CA2662310842 | COL3A1 | c.3157-54T>C (n.3157-54T>C) c.3256-54T>C (n.3256-54T>C) c.2528-608T>C (n.2528-608T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189007450dup | CA2753572053 | COL3A1 | c.3157-50dup (n.3157-50dup) c.3256-50dup (n.3256-50dup) c.2528-604dup (n.2528-604dup) | |
2 | g.189007451C>A | CA2662310843 | COL3A1 | c.3157-49C>A (n.3157-49C>A) c.3256-49C>A (n.3256-49C>A) c.2528-603C>A (n.2528-603C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189007451C>T | CA2662310844 | COL3A1 | c.3157-49C>T (n.3157-49C>T) c.3256-49C>T (n.3256-49C>T) c.2528-603C>T (n.2528-603C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189007452C>A | CA2662310845 | COL3A1 | c.3157-48C>A (n.3157-48C>A) c.3256-48C>A (n.3256-48C>A) c.2528-602C>A (n.2528-602C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189007452C>T | CA2662310846 | COL3A1 | c.3157-48C>T (n.3157-48C>T) c.3256-48C>T (n.3256-48C>T) c.2528-602C>T (n.2528-602C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189007453A= | CA1315404767 | COL3A1 | c.3157-47A= (n.3157-47A=) c.3256-47A= (n.3256-47A=) c.2528-601A= (n.2528-601A=) | |
2 | g.189007453A>G | CA075991 | COL3A1 | c.3157-47A>G (n.3157-47A>G) c.3256-47A>G (n.3256-47A>G) c.2528-601A>G (n.2528-601A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007453A>T | CA2577185930 | COL3A1 | c.3157-47A>T (n.3157-47A>T) c.3256-47A>T (n.3256-47A>T) c.2528-601A>T (n.2528-601A>T) | |
2 | g.189007454del | CA2514766750 | COL3A1 | c.3157-46del (n.3157-46del) c.3256-46del (n.3256-46del) c.2528-600del (n.2528-600del) | |
2 | g.189007454A= | CA1315404768 | COL3A1 | c.3157-46A= (n.3157-46A=) c.3256-46A= (n.3256-46A=) c.2528-600A= (n.2528-600A=) | |
2 | g.189007454A>C | CA2662310847 | COL3A1 | c.3157-46A>C (n.3157-46A>C) c.3256-46A>C (n.3256-46A>C) c.2528-600A>C (n.2528-600A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189007454A>G | CA538449065 | COL3A1 | c.3157-46A>G (n.3157-46A>G) c.3256-46A>G (n.3256-46A>G) c.2528-600A>G (n.2528-600A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007456A>G | CA2825001058 | COL3A1 | c.3157-44A>G (n.3157-44A>G) c.3256-44A>G (n.3256-44A>G) c.2528-598A>G (n.2528-598A>G) | ClinVar |
2 | g.189007457T>A | CA2832584234 | COL3A1 | c.3157-43T>A (n.3157-43T>A) c.3256-43T>A (n.3256-43T>A) c.2528-597T>A (n.2528-597T>A) | |
2 | g.189007457T>C | CA2573051821 | COL3A1 | c.3157-43T>C (n.3157-43T>C) c.3256-43T>C (n.3256-43T>C) c.2528-597T>C (n.2528-597T>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.189007457T>G | CA006243 | COL3A1 | c.3157-43T>G (n.3157-43T>G) c.3256-43T>G (n.3256-43T>G) c.2528-597T>G (n.2528-597T>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.189007457T= | CA1315404769 | COL3A1 | c.3157-43T= (n.3157-43T=) c.3256-43T= (n.3256-43T=) c.2528-597T= (n.2528-597T=) | |
2 | g.189007460A= | CA1315404770 | COL3A1 | c.3157-40A= (n.3157-40A=) c.3256-40A= (n.3256-40A=) c.2528-594A= (n.2528-594A=) | |
2 | g.189007460A>G | CA538449066 | COL3A1 | c.3157-40A>G (n.3157-40A>G) c.3256-40A>G (n.3256-40A>G) c.2528-594A>G (n.2528-594A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189007460A>T | CA2577185931 | COL3A1 | c.3157-40A>T (n.3157-40A>T) c.3256-40A>T (n.3256-40A>T) c.2528-594A>T (n.2528-594A>T) | |
2 | g.189007462G>A | CA075989 | COL3A1 | c.3157-38G>A (n.3157-38G>A) c.3256-38G>A (n.3256-38G>A) c.2528-592G>A (n.2528-592G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007462G= | CA1315404771 | COL3A1 | c.3157-38G= (n.3157-38G=) c.3256-38G= (n.3256-38G=) c.2528-592G= (n.2528-592G=) | |
2 | g.189007464G>A | CA1040413491 | COL3A1 | c.3157-36G>A (n.3157-36G>A) c.3256-36G>A (n.3256-36G>A) c.2528-590G>A (n.2528-590G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007464G= | CA1315404772 | COL3A1 | c.3157-36G= (n.3157-36G=) c.3256-36G= (n.3256-36G=) c.2528-590G= (n.2528-590G=) | |
2 | g.189007466G>A | CA1315404773 | COL3A1 | c.3157-34G>A (n.3157-34G>A) c.3256-34G>A (n.3256-34G>A) c.2528-588G>A (n.2528-588G>A) | dbSNP |
2 | g.189007466G= | CA1315404774 | COL3A1 | c.3157-34G= (n.3157-34G=) c.3256-34G= (n.3256-34G=) c.2528-588G= (n.2528-588G=) | |
2 | g.189007466G>T | CA2843185012 | COL3A1 | c.3157-34G>T (n.3157-34G>T) c.3256-34G>T (n.3256-34G>T) c.2528-588G>T (n.2528-588G>T) | |
2 | g.189007467T>C | CA2662310848 | COL3A1 | c.3157-33T>C (n.3157-33T>C) c.3256-33T>C (n.3256-33T>C) c.2528-587T>C (n.2528-587T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189007468A= | CA1315404775 | COL3A1 | c.3157-32A= (n.3157-32A=) c.3256-32A= (n.3256-32A=) c.2528-586A= (n.2528-586A=) | |
2 | g.189007468A>T | CA538449067 | COL3A1 | c.3157-32A>T (n.3157-32A>T) c.3256-32A>T (n.3256-32A>T) c.2528-586A>T (n.2528-586A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189007469T>C | CA2662310849 | COL3A1 | c.3157-31T>C (n.3157-31T>C) c.3256-31T>C (n.3256-31T>C) c.2528-585T>C (n.2528-585T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189007470A= | CA1315404776 | COL3A1 | c.3157-30A= (n.3157-30A=) c.3256-30A= (n.3256-30A=) c.2528-584A= (n.2528-584A=) | |
2 | g.189007470A>G | CA1315404777 | COL3A1 | c.3157-30A>G (n.3157-30A>G) c.3256-30A>G (n.3256-30A>G) c.2528-584A>G (n.2528-584A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189007471T>C | CA538449068 | COL3A1 | c.3157-29T>C (n.3157-29T>C) c.3256-29T>C (n.3256-29T>C) c.2528-583T>C (n.2528-583T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189007471T= | CA1315404778 | COL3A1 | c.3157-29T= (n.3157-29T=) c.3256-29T= (n.3256-29T=) c.2528-583T= (n.2528-583T=) | |
2 | g.189007472G>A | CA075988 | COL3A1 | c.3157-28G>A (n.3157-28G>A) c.3256-28G>A (n.3256-28G>A) c.2528-582G>A (n.2528-582G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007472G= | CA1315404779 | COL3A1 | c.3157-28G= (n.3157-28G=) c.3256-28G= (n.3256-28G=) c.2528-582G= (n.2528-582G=) | |
2 | g.189007472G>T | CA2577185932 | COL3A1 | c.3157-28G>T (n.3157-28G>T) c.3256-28G>T (n.3256-28G>T) c.2528-582G>T (n.2528-582G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189007473A>G | CA2577185933 | COL3A1 | c.3157-27A>G (n.3157-27A>G) c.3256-27A>G (n.3256-27A>G) c.2528-581A>G (n.2528-581A>G) | |
2 | g.189007474C>A | CA2662310850 | COL3A1 | c.3157-26C>A (n.3157-26C>A) c.3256-26C>A (n.3256-26C>A) c.2528-580C>A (n.2528-580C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189007475T>G | CA62561289 | COL3A1 | c.3157-25T>G (n.3157-25T>G) c.3256-25T>G (n.3256-25T>G) c.2528-579T>G (n.2528-579T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189007475T= | CA1315404780 | COL3A1 | c.3157-25T= (n.3157-25T=) c.3256-25T= (n.3256-25T=) c.2528-579T= (n.2528-579T=) | |
2 | g.189007479A= | CA1315404781 | COL3A1 | c.3157-21A= (n.3157-21A=) c.3256-21A= (n.3256-21A=) c.2528-575A= (n.2528-575A=) | |
2 | g.189007479A>C | CA075986 | COL3A1 | c.3157-21A>C (n.3157-21A>C) c.3256-21A>C (n.3256-21A>C) c.2528-575A>C (n.2528-575A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189007480T>C | CA2662310851 | COL3A1 | c.3157-20T>C (n.3157-20T>C) c.3256-20T>C (n.3256-20T>C) c.2528-574T>C (n.2528-574T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189007480T>G | CA538449069 | COL3A1 | c.3157-20T>G (n.3157-20T>G) c.3256-20T>G (n.3256-20T>G) c.2528-574T>G (n.2528-574T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189007480T= | CA1315404782 | COL3A1 | c.3157-20T= (n.3157-20T=) c.3256-20T= (n.3256-20T=) c.2528-574T= (n.2528-574T=) | |
2 | g.189007481T>G | CA2662310852 | COL3A1 | c.3157-19T>G (n.3157-19T>G) c.3256-19T>G (n.3256-19T>G) c.2528-573T>G (n.2528-573T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189007482C>A | CA2577185934 | COL3A1 | c.3157-18C>A (n.3157-18C>A) c.3256-18C>A (n.3256-18C>A) c.2528-572C>A (n.2528-572C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189007482C= | CA1315404783 | COL3A1 | c.3157-18C= (n.3157-18C=) c.3256-18C= (n.3256-18C=) c.2528-572C= (n.2528-572C=) | |
2 | g.189007482C>G | CA62561291 | COL3A1 | c.3157-18C>G (n.3157-18C>G) c.3256-18C>G (n.3256-18C>G) c.2528-572C>G (n.2528-572C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189007483A= | CA1315404784 | COL3A1 | c.3157-17A= (n.3157-17A=) c.3256-17A= (n.3256-17A=) c.2528-571A= (n.2528-571A=) | |
2 | g.189007483A>C | CA538449071 | COL3A1 | c.3157-17A>C (n.3157-17A>C) c.3256-17A>C (n.3256-17A>C) c.2528-571A>C (n.2528-571A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007483A>G | CA538449070 | COL3A1 | c.3157-17A>G (n.3157-17A>G) c.3256-17A>G (n.3256-17A>G) c.2528-571A>G (n.2528-571A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189007487_189007498del | CA2662310853 | COL3A1 | c.3157-13_3157-2del (n.3157-13_3157-2del) c.3256-13_3256-2del (n.3256-13_3256-2del) c.2528-567_2528-556del (n.2528-567_2528-556del) | gnomAD v4 |
2 | g.189007485A>G | CA2662310854 | COL3A1 | c.3157-15A>G (n.3157-15A>G) c.3256-15A>G (n.3256-15A>G) c.2528-569A>G (n.2528-569A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189007486A>T | CA2662310855 | COL3A1 | c.3157-14A>T (n.3157-14A>T) c.3256-14A>T (n.3256-14A>T) c.2528-568A>T (n.2528-568A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189007487T>C | CA075984 | COL3A1 | c.3157-13T>C (n.3157-13T>C) c.3256-13T>C (n.3256-13T>C) c.2528-567T>C (n.2528-567T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189007487T= | CA1315404785 | COL3A1 | c.3157-13T= (n.3157-13T=) c.3256-13T= (n.3256-13T=) c.2528-567T= (n.2528-567T=) | |
2 | g.189007488A= | CA1315404786 | COL3A1 | c.3157-12A= (n.3157-12A=) c.3256-12A= (n.3256-12A=) c.2528-566A= (n.2528-566A=) | |
2 | g.189007488A>G | CA075983 | COL3A1 | c.3157-12A>G (n.3157-12A>G) c.3256-12A>G (n.3256-12A>G) c.2528-566A>G (n.2528-566A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189007489T>C | CA1315404788 | COL3A1 | c.3157-11T>C (n.3157-11T>C) c.3256-11T>C (n.3256-11T>C) c.2528-565T>C (n.2528-565T>C) | dbSNP |
2 | g.189007489T= | CA1315404787 | COL3A1 | c.3157-11T= (n.3157-11T=) c.3256-11T= (n.3256-11T=) c.2528-565T= (n.2528-565T=) | |
2 | g.189007490G>A | CA2662310856 | COL3A1 | c.3157-10G>A (n.3157-10G>A) c.3256-10G>A (n.3256-10G>A) c.2528-564G>A (n.2528-564G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189007492T>C | CA2499215540 | COL3A1 | c.3157-8T>C (n.3157-8T>C) c.3256-8T>C (n.3256-8T>C) c.2528-562T>C (n.2528-562T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189007493T>C | CA538449072 | COL3A1 | c.3157-7T>C (n.3157-7T>C) c.3256-7T>C (n.3256-7T>C) c.2528-561T>C (n.2528-561T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007493T= | CA1315404789 | COL3A1 | c.3157-7T= (n.3157-7T=) c.3256-7T= (n.3256-7T=) c.2528-561T= (n.2528-561T=) | |
2 | g.189007494C>A | CA2662310857 | COL3A1 | c.3157-6C>A (n.3157-6C>A) c.3256-6C>A (n.3256-6C>A) c.2528-560C>A (n.2528-560C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189007494C= | CA1315404790 | COL3A1 | c.3157-6C= (n.3157-6C=) c.3256-6C= (n.3256-6C=) c.2528-560C= (n.2528-560C=) | |
2 | g.189007494C>T | CA1315404791 | COL3A1 | c.3157-6C>T (n.3157-6C>T) c.3256-6C>T (n.3256-6C>T) c.2528-560C>T (n.2528-560C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.189007495T>G | CA2662310858 | COL3A1 | c.3157-5T>G (n.3157-5T>G) c.3256-5T>G (n.3256-5T>G) c.2528-559T>G (n.2528-559T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189007496A>G | CA2577185935 | COL3A1 | c.3157-4A>G (n.3157-4A>G) c.3256-4A>G (n.3256-4A>G) c.2528-558A>G (n.2528-558A>G) | |
2 | g.189007501_189007510del | CA645372374 | COL3A1 | c.3158_3167del c.3257_3266del c.2528-553_2528-544del (n.2528-553_2528-544del) | ClinVar |
2 | g.189007498A>C | CA349845515 | COL3A1 | c.3157-2A>C (n.3157-2A>C) c.3256-2A>C (n.3256-2A>C) c.2528-556A>C (n.2528-556A>C) | |
2 | g.189007498A>G | CA349845516 | COL3A1 | c.3157-2A>G (n.3157-2A>G) c.3256-2A>G (n.3256-2A>G) c.2528-556A>G (n.2528-556A>G) | |
2 | g.189007498A>T | CA349845514 | COL3A1 | c.3157-2A>T (n.3157-2A>T) c.3256-2A>T (n.3256-2A>T) c.2528-556A>T (n.2528-556A>T) | |
2 | g.189007499G>A | CA349845519 | COL3A1 | c.3157-1G>A (n.3157-1G>A) c.3256-1G>A (n.3256-1G>A) c.2528-555G>A (n.2528-555G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.189007499G>C | CA349845521 | COL3A1 | c.3157-1G>C (n.3157-1G>C) c.3256-1G>C (n.3256-1G>C) c.2528-555G>C (n.2528-555G>C) | |
2 | g.189007499G= | CA1315404792 | COL3A1 | c.3157-1G= (n.3157-1G=) c.3256-1G= (n.3256-1G=) c.2528-555G= (n.2528-555G=) | |
2 | g.189007499G>T | CA349845522 | COL3A1 | c.3157-1G>T (n.3157-1G>T) c.3256-1G>T (n.3256-1G>T) c.2528-555G>T (n.2528-555G>T) | |
2 | g.189007500G>A | CA349845525 | COL3A1 | c.3157G>A (p.Gly1053Ser) c.3256G>A (p.Gly1086Ser) c.2528-554G>A (n.2528-554G>A) | |
2 | g.189007500G>C | CA349845527 | COL3A1 | c.3157G>C (p.Gly1053Arg) c.3256G>C (p.Gly1086Arg) c.2528-554G>C (n.2528-554G>C) | |
2 | g.189007500G>T | CA349845528 | COL3A1 | c.3157G>T (p.Gly1053Cys) c.3256G>T (p.Gly1086Cys) c.2528-554G>T (n.2528-554G>T) | |
2 | g.189007501G>A | CA349845531 | COL3A1 | c.3158G>A (p.Gly1053Asp) c.3257G>A (p.Gly1086Asp) c.2528-553G>A (n.2528-553G>A) | |
2 | g.189007501G>C | CA349845533 | COL3A1 | c.3158G>C (p.Gly1053Ala) c.3257G>C (p.Gly1086Ala) c.2528-553G>C (n.2528-553G>C) | |
2 | g.189007501G= | CA1315404793 | COL3A1 | c.3158G= (p.Gly1053=) c.3257G= (p.Gly1086=) c.2528-553G= (n.2528-553G=) | |
2 | g.189007501G>T | CA16610641 | COL3A1 | c.3158G>T (p.Gly1053Val) c.3257G>T (p.Gly1086Val) c.2528-553G>T (n.2528-553G>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.189007502T>A | CA430313222 | COL3A1 | c.3159T>A (p.Gly1053=) c.3258T>A (p.Gly1086=) c.2528-552T>A (n.2528-552T>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.189007502T>C | CA430313224 | COL3A1 | c.3159T>C (p.Gly1053=) c.3258T>C (p.Gly1086=) c.2528-552T>C (n.2528-552T>C) | |
2 | g.189007502T>G | CA430313225 | COL3A1 | c.3159T>G (p.Gly1053=) c.3258T>G (p.Gly1086=) c.2528-552T>G (n.2528-552T>G) | |
2 | g.189007502T= | CA1315404794 | COL3A1 | c.3159T= (p.Gly1053=) c.3258T= (p.Gly1086=) c.2528-552T= (n.2528-552T=) | |
2 | g.189007503C>A | CA349845536 | COL3A1 | c.3160C>A (p.Pro1054Thr) c.3259C>A (p.Pro1087Thr) c.2528-551C>A (n.2528-551C>A) | |
2 | g.189007503C= | CA1315404795 | COL3A1 | c.3160C= (p.Pro1054=) c.3259C= (p.Pro1087=) c.2528-551C= (n.2528-551C=) | |
2 | g.189007503C>G | CA349845537 | COL3A1 | c.3160C>G (p.Pro1054Ala) c.3259C>G (p.Pro1087Ala) c.2528-551C>G (n.2528-551C>G) | |
2 | g.189007503C>T | CA349845539 | COL3A1 | c.3160C>T (p.Pro1054Ser) c.3259C>T (p.Pro1087Ser) c.2528-551C>T (n.2528-551C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007504C>A | CA349845542 | COL3A1 | c.3161C>A (p.Pro1054His) c.3260C>A (p.Pro1087His) c.2528-550C>A (n.2528-550C>A) | |
2 | g.189007504C= | CA1315404796 | COL3A1 | c.3161C= (p.Pro1054=) c.3260C= (p.Pro1087=) c.2528-550C= (n.2528-550C=) | |
2 | g.189007504C>G | CA349845545 | COL3A1 | c.3161C>G (p.Pro1054Arg) c.3260C>G (p.Pro1087Arg) c.2528-550C>G (n.2528-550C>G) | |
2 | g.189007504C>T | CA62561308 | COL3A1 | c.3161C>T (p.Pro1054Leu) c.3260C>T (p.Pro1087Leu) c.2528-550C>T (n.2528-550C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007505T>A | CA430313228 | COL3A1 | c.3162T>A (p.Pro1054=) c.3261T>A (p.Pro1087=) c.2528-549T>A (n.2528-549T>A) | |
2 | g.189007505T>C | CA430313230 | COL3A1 | c.3162T>C (p.Pro1054=) c.3261T>C (p.Pro1087=) c.2528-549T>C (n.2528-549T>C) | dbSNP |
2 | g.189007505T>G | CA430313231 | COL3A1 | c.3162T>G (p.Pro1054=) c.3261T>G (p.Pro1087=) c.2528-549T>G (n.2528-549T>G) | |
2 | g.189007505T= | CA1315404797 | COL3A1 | c.3162T= (p.Pro1054=) c.3261T= (p.Pro1087=) c.2528-549T= (n.2528-549T=) | |
2 | g.189007506C>A | CA349845548 | COL3A1 | c.3163C>A (p.Gln1055Lys) c.3262C>A (p.Gln1088Lys) c.2528-548C>A (n.2528-548C>A) | |
2 | g.189007506C= | CA1315404798 | COL3A1 | c.3163C= (p.Gln1055=) c.3262C= (p.Gln1088=) c.2528-548C= (n.2528-548C=) | |
2 | g.189007506C>G | CA349845550 | COL3A1 | c.3163C>G (p.Gln1055Glu) c.3262C>G (p.Gln1088Glu) c.2528-548C>G (n.2528-548C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007506C>T | CA349845552 | COL3A1 | c.3163C>T (p.Gln1055Ter) c.3262C>T (p.Gln1088Ter) c.2528-548C>T (n.2528-548C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.189007507A>C | CA349845554 | COL3A1 | c.3164A>C (p.Gln1055Pro) c.3263A>C (p.Gln1088Pro) c.2528-547A>C (n.2528-547A>C) | |
2 | g.189007507A>G | CA349845556 | COL3A1 | c.3164A>G (p.Gln1055Arg) c.3263A>G (p.Gln1088Arg) c.2528-547A>G (n.2528-547A>G) | |
2 | g.189007507A>T | CA349845557 | COL3A1 | c.3164A>T (p.Gln1055Leu) c.3263A>T (p.Gln1088Leu) c.2528-547A>T (n.2528-547A>T) | |
2 | g.189007508A>C | CA349845562 | COL3A1 | c.3165A>C (p.Gln1055His) c.3264A>C (p.Gln1088His) c.2528-546A>C (n.2528-546A>C) | |
2 | g.189007508A>G | CA430313234 | COL3A1 | c.3165A>G (p.Gln1055=) c.3264A>G (p.Gln1088=) c.2528-546A>G (n.2528-546A>G) | |
2 | g.189007508A>T | CA349845560 | COL3A1 | c.3165A>T (p.Gln1055His) c.3264A>T (p.Gln1088His) c.2528-546A>T (n.2528-546A>T) | |
2 | g.189007509G>A | CA349845564 | COL3A1 | c.3166G>A (p.Gly1056Ser) c.3265G>A (p.Gly1089Ser) c.2528-545G>A (n.2528-545G>A) | |
2 | g.189007509G>C | CA349845565 | COL3A1 | c.3166G>C (p.Gly1056Arg) c.3265G>C (p.Gly1089Arg) c.2528-545G>C (n.2528-545G>C) | |
2 | g.189007509G>T | CA349845567 | COL3A1 | c.3166G>T (p.Gly1056Cys) c.3265G>T (p.Gly1089Cys) c.2528-545G>T (n.2528-545G>T) | |
2 | g.189007510del | CA430313236 | COL3A1 | c.3167del (p.Gly1056AlafsTer?) c.3266del (p.Gly1089AlafsTer?) c.2528-544del (n.2528-544del) | COSMIC |
2 | g.189007510G>A | CA006250 | COL3A1 | c.3167G>A (p.Gly1056Asp) c.3266G>A (p.Gly1089Asp) c.2528-544G>A (n.2528-544G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.189007510G>C | CA349845570 | COL3A1 | c.3167G>C (p.Gly1056Ala) c.3266G>C (p.Gly1089Ala) c.2528-544G>C (n.2528-544G>C) | |
2 | g.189007510G= | CA1315404799 | COL3A1 | c.3167G= (p.Gly1056=) c.3266G= (p.Gly1089=) c.2528-544G= (n.2528-544G=) | |
2 | g.189007510G>T | CA006260 | COL3A1 | c.3167G>T (p.Gly1056Val) c.3266G>T (p.Gly1089Val) c.2528-544G>T (n.2528-544G>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.189007511C>A | CA430313238 | COL3A1 | c.3168C>A (p.Gly1056=) c.3267C>A (p.Gly1089=) c.2528-543C>A (n.2528-543C>A) | |
2 | g.189007511C= | CA1315404800 | COL3A1 | c.3168C= (p.Gly1056=) c.3267C= (p.Gly1089=) c.2528-543C= (n.2528-543C=) | |
2 | g.189007511C>G | CA430313239 | COL3A1 | c.3168C>G (p.Gly1056=) c.3267C>G (p.Gly1089=) c.2528-543C>G (n.2528-543C>G) | |
2 | g.189007511C>T | CA430313241 | COL3A1 | c.3168C>T (p.Gly1056=) c.3267C>T (p.Gly1089=) c.2528-543C>T (n.2528-543C>T) | dbSNP COSMIC |