Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189000730_189007456delCA913190215COL3A1c.2185-667_3157-44del
c.2284-667_3256-44del
c.2284-667_2528-598del
ClinVar
2g.189001289_189008107delCA913190216COL3A1c.2185-108_3391del
c.2284-108_3490del
c.2284-108_2581del
ClinVar
2g.189005611_189008365delCA913190217COL3A1c.2940+154_3426+223del
c.3039+154_3525+223del
c.2528-2443_2616+223del
ClinVar
2g.189007310C=CA1315404704COL3A1c.3157-190C= (n.3157-190C=)
c.3256-190C= (n.3256-190C=)
c.2528-744C= (n.2528-744C=)
2g.189007310C>GCA538449061COL3A1c.3157-190C>G (n.3157-190C>G)
c.3256-190C>G (n.3256-190C>G)
c.2528-744C>G (n.2528-744C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007311C>ACA762207636COL3A1c.3157-189C>A (n.3157-189C>A)
c.3256-189C>A (n.3256-189C>A)
c.2528-743C>A (n.2528-743C>A)
dbSNP
2g.189007311C=CA1315404705COL3A1c.3157-189C= (n.3157-189C=)
c.3256-189C= (n.3256-189C=)
c.2528-743C= (n.2528-743C=)
2g.189007313T>GCA62561125COL3A1c.3157-187T>G (n.3157-187T>G)
c.3256-187T>G (n.3256-187T>G)
c.2528-741T>G (n.2528-741T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007313T=CA1315404706COL3A1c.3157-187T= (n.3157-187T=)
c.3256-187T= (n.3256-187T=)
c.2528-741T= (n.2528-741T=)
2g.189007315C=CA1315404707COL3A1c.3157-185C= (n.3157-185C=)
c.3256-185C= (n.3256-185C=)
c.2528-739C= (n.2528-739C=)
2g.189007315C>GCA62561126COL3A1c.3157-185C>G (n.3157-185C>G)
c.3256-185C>G (n.3256-185C>G)
c.2528-739C>G (n.2528-739C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007318T>CCA62561127COL3A1c.3157-182T>C (n.3157-182T>C)
c.3256-182T>C (n.3256-182T>C)
c.2528-736T>C (n.2528-736T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007318T=CA1315404708COL3A1c.3157-182T= (n.3157-182T=)
c.3256-182T= (n.3256-182T=)
c.2528-736T= (n.2528-736T=)
2g.189007319G>CCA538449062COL3A1c.3157-181G>C (n.3157-181G>C)
c.3256-181G>C (n.3256-181G>C)
c.2528-735G>C (n.2528-735G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007319G=CA1315404709COL3A1c.3157-181G= (n.3157-181G=)
c.3256-181G= (n.3256-181G=)
c.2528-735G= (n.2528-735G=)
2g.189007322C>ACA762207642COL3A1c.3157-178C>A (n.3157-178C>A)
c.3256-178C>A (n.3256-178C>A)
c.2528-732C>A (n.2528-732C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007322C=CA1315404710COL3A1c.3157-178C= (n.3157-178C=)
c.3256-178C= (n.3256-178C=)
c.2528-732C= (n.2528-732C=)
2g.189007322C>TCA762207640COL3A1c.3157-178C>T (n.3157-178C>T)
c.3256-178C>T (n.3256-178C>T)
c.2528-732C>T (n.2528-732C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007323A=CA1315404711COL3A1c.3157-177A= (n.3157-177A=)
c.3256-177A= (n.3256-177A=)
c.2528-731A= (n.2528-731A=)
2g.189007323A>TCA1315404712COL3A1c.3157-177A>T (n.3157-177A>T)
c.3256-177A>T (n.3256-177A>T)
c.2528-731A>T (n.2528-731A>T)
dbSNP
2g.189007324G=CA1315404713COL3A1c.3157-176G= (n.3157-176G=)
c.3256-176G= (n.3256-176G=)
c.2528-730G= (n.2528-730G=)
2g.189007324G>TCA62561136COL3A1c.3157-176G>T (n.3157-176G>T)
c.3256-176G>T (n.3256-176G>T)
c.2528-730G>T (n.2528-730G>T)
dbSNP
2g.189007325T=CA1315404714COL3A1c.3157-175T= (n.3157-175T=)
c.3256-175T= (n.3256-175T=)
c.2528-729T= (n.2528-729T=)
2g.189007327dupCA62561140COL3A1c.3157-173dup (n.3157-173dup)
c.3256-173dup (n.3256-173dup)
c.2528-727dup (n.2528-727dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007328A=CA1315404715COL3A1c.3157-172A= (n.3157-172A=)
c.3256-172A= (n.3256-172A=)
c.2528-726A= (n.2528-726A=)
2g.189007328A>GCA1315404716COL3A1c.3157-172A>G (n.3157-172A>G)
c.3256-172A>G (n.3256-172A>G)
c.2528-726A>G (n.2528-726A>G)
dbSNP
2g.189007329A=CA1315404717COL3A1c.3157-171A= (n.3157-171A=)
c.3256-171A= (n.3256-171A=)
c.2528-725A= (n.2528-725A=)
2g.189007329A>GCA762207657COL3A1c.3157-171A>G (n.3157-171A>G)
c.3256-171A>G (n.3256-171A>G)
c.2528-725A>G (n.2528-725A>G)
dbSNP
2g.189007337A=CA1315404718COL3A1c.3157-163A= (n.3157-163A=)
c.3256-163A= (n.3256-163A=)
c.2528-717A= (n.2528-717A=)
2g.189007337A>CCA762207665COL3A1c.3157-163A>C (n.3157-163A>C)
c.3256-163A>C (n.3256-163A>C)
c.2528-717A>C (n.2528-717A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007340A=CA1315404719COL3A1c.3157-160A= (n.3157-160A=)
c.3256-160A= (n.3256-160A=)
c.2528-714A= (n.2528-714A=)
2g.189007340A>TCA1315404720COL3A1c.3157-160A>T (n.3157-160A>T)
c.3256-160A>T (n.3256-160A>T)
c.2528-714A>T (n.2528-714A>T)
dbSNP
2g.189007341C=CA1315404721COL3A1c.3157-159C= (n.3157-159C=)
c.3256-159C= (n.3256-159C=)
c.2528-713C= (n.2528-713C=)
2g.189007341C>GCA1315404722COL3A1c.3157-159C>G (n.3157-159C>G)
c.3256-159C>G (n.3256-159C>G)
c.2528-713C>G (n.2528-713C>G)
dbSNP
2g.189007343A=CA1315404723COL3A1c.3157-157A= (n.3157-157A=)
c.3256-157A= (n.3256-157A=)
c.2528-711A= (n.2528-711A=)
2g.189007343A>GCA762207670COL3A1c.3157-157A>G (n.3157-157A>G)
c.3256-157A>G (n.3256-157A>G)
c.2528-711A>G (n.2528-711A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007344C=CA1315404724COL3A1c.3157-156C= (n.3157-156C=)
c.3256-156C= (n.3256-156C=)
c.2528-710C= (n.2528-710C=)
2g.189007344C>TCA1315404725COL3A1c.3157-156C>T (n.3157-156C>T)
c.3256-156C>T (n.3256-156C>T)
c.2528-710C>T (n.2528-710C>T)
dbSNP
2g.189007345A=CA1315404726COL3A1c.3157-155A= (n.3157-155A=)
c.3256-155A= (n.3256-155A=)
c.2528-709A= (n.2528-709A=)
2g.189007345A>GCA1315404727COL3A1c.3157-155A>G (n.3157-155A>G)
c.3256-155A>G (n.3256-155A>G)
c.2528-709A>G (n.2528-709A>G)
dbSNP
2g.189007348A>GCA2504005249COL3A1c.3157-152A>G (n.3157-152A>G)
c.3256-152A>G (n.3256-152A>G)
c.2528-706A>G (n.2528-706A>G)
2g.189007350C=CA1315404728COL3A1c.3157-150C= (n.3157-150C=)
c.3256-150C= (n.3256-150C=)
c.2528-704C= (n.2528-704C=)
2g.189007350C>GCA62561161COL3A1c.3157-150C>G (n.3157-150C>G)
c.3256-150C>G (n.3256-150C>G)
c.2528-704C>G (n.2528-704C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007353A>CCA2662310774COL3A1c.3157-147A>C (n.3157-147A>C)
c.3256-147A>C (n.3256-147A>C)
c.2528-701A>C (n.2528-701A>C)
gnomAD v4
2g.189007355C>ACA2662310775COL3A1c.3157-145C>A (n.3157-145C>A)
c.3256-145C>A (n.3256-145C>A)
c.2528-699C>A (n.2528-699C>A)
gnomAD v4
2g.189007358A=CA1315404729COL3A1c.3157-142A= (n.3157-142A=)
c.3256-142A= (n.3256-142A=)
c.2528-696A= (n.2528-696A=)
2g.189007358A>CCA1040413463COL3A1c.3157-142A>C (n.3157-142A>C)
c.3256-142A>C (n.3256-142A>C)
c.2528-696A>C (n.2528-696A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007358A>TCA62561164COL3A1c.3157-142A>T (n.3157-142A>T)
c.3256-142A>T (n.3256-142A>T)
c.2528-696A>T (n.2528-696A>T)
dbSNP
2g.189007362C>ACA2662310776COL3A1c.3157-138C>A (n.3157-138C>A)
c.3256-138C>A (n.3256-138C>A)
c.2528-692C>A (n.2528-692C>A)
gnomAD v4
2g.189007362C=CA1315404730COL3A1c.3157-138C= (n.3157-138C=)
c.3256-138C= (n.3256-138C=)
c.2528-692C= (n.2528-692C=)
2g.189007362C>TCA62561189COL3A1c.3157-138C>T (n.3157-138C>T)
c.3256-138C>T (n.3256-138C>T)
c.2528-692C>T (n.2528-692C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007363C>ACA2662310777COL3A1c.3157-137C>A (n.3157-137C>A)
c.3256-137C>A (n.3256-137C>A)
c.2528-691C>A (n.2528-691C>A)
gnomAD v4
2g.189007363C=CA1315404731COL3A1c.3157-137C= (n.3157-137C=)
c.3256-137C= (n.3256-137C=)
c.2528-691C= (n.2528-691C=)
2g.189007363C>GCA1315404732COL3A1c.3157-137C>G (n.3157-137C>G)
c.3256-137C>G (n.3256-137C>G)
c.2528-691C>G (n.2528-691C>G)
dbSNP
2g.189007363C>TCA2662310778COL3A1c.3157-137C>T (n.3157-137C>T)
c.3256-137C>T (n.3256-137C>T)
c.2528-691C>T (n.2528-691C>T)
gnomAD v4
2g.189007365A=CA1315404733COL3A1c.3157-135A= (n.3157-135A=)
c.3256-135A= (n.3256-135A=)
c.2528-689A= (n.2528-689A=)
2g.189007365A>GCA1040413464COL3A1c.3157-135A>G (n.3157-135A>G)
c.3256-135A>G (n.3256-135A>G)
c.2528-689A>G (n.2528-689A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007365A>TCA2662310779COL3A1c.3157-135A>T (n.3157-135A>T)
c.3256-135A>T (n.3256-135A>T)
c.2528-689A>T (n.2528-689A>T)
gnomAD v4
2g.189007367C>ACA2662310780COL3A1c.3157-133C>A (n.3157-133C>A)
c.3256-133C>A (n.3256-133C>A)
c.2528-687C>A (n.2528-687C>A)
gnomAD v4
2g.189007367C>TCA2753572051COL3A1c.3157-133C>T (n.3157-133C>T)
c.3256-133C>T (n.3256-133C>T)
c.2528-687C>T (n.2528-687C>T)
2g.189007368T>CCA2662310781COL3A1c.3157-132T>C (n.3157-132T>C)
c.3256-132T>C (n.3256-132T>C)
c.2528-686T>C (n.2528-686T>C)
gnomAD v4
2g.189007368T>GCA2662310782COL3A1c.3157-132T>G (n.3157-132T>G)
c.3256-132T>G (n.3256-132T>G)
c.2528-686T>G (n.2528-686T>G)
gnomAD v4
2g.189007369G>TCA2662310783COL3A1c.3157-131G>T (n.3157-131G>T)
c.3256-131G>T (n.3256-131G>T)
c.2528-685G>T (n.2528-685G>T)
gnomAD v4
2g.189007370A>CCA2662310784COL3A1c.3157-130A>C (n.3157-130A>C)
c.3256-130A>C (n.3256-130A>C)
c.2528-684A>C (n.2528-684A>C)
gnomAD v4
2g.189007370A>TCA2662310785COL3A1c.3157-130A>T (n.3157-130A>T)
c.3256-130A>T (n.3256-130A>T)
c.2528-684A>T (n.2528-684A>T)
gnomAD v4
2g.189007371A>GCA2662310786COL3A1c.3157-129A>G (n.3157-129A>G)
c.3256-129A>G (n.3256-129A>G)
c.2528-683A>G (n.2528-683A>G)
gnomAD v4
2g.189007372G>ACA1040413465COL3A1c.3157-128G>A (n.3157-128G>A)
c.3256-128G>A (n.3256-128G>A)
c.2528-682G>A (n.2528-682G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007372G>CCA762207676COL3A1c.3157-128G>C (n.3157-128G>C)
c.3256-128G>C (n.3256-128G>C)
c.2528-682G>C (n.2528-682G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007372G=CA1315404734COL3A1c.3157-128G= (n.3157-128G=)
c.3256-128G= (n.3256-128G=)
c.2528-682G= (n.2528-682G=)
2g.189007373T>GCA2662310787COL3A1c.3157-127T>G (n.3157-127T>G)
c.3256-127T>G (n.3256-127T>G)
c.2528-681T>G (n.2528-681T>G)
gnomAD v4
2g.189007376C>ACA2662310788COL3A1c.3157-124C>A (n.3157-124C>A)
c.3256-124C>A (n.3256-124C>A)
c.2528-678C>A (n.2528-678C>A)
gnomAD v4
2g.189007377T>GCA2662310789COL3A1c.3157-123T>G (n.3157-123T>G)
c.3256-123T>G (n.3256-123T>G)
c.2528-677T>G (n.2528-677T>G)
gnomAD v4
2g.189007378G>TCA2662310790COL3A1c.3157-122G>T (n.3157-122G>T)
c.3256-122G>T (n.3256-122G>T)
c.2528-676G>T (n.2528-676G>T)
gnomAD v4
2g.189007379T>GCA2662310791COL3A1c.3157-121T>G (n.3157-121T>G)
c.3256-121T>G (n.3256-121T>G)
c.2528-675T>G (n.2528-675T>G)
gnomAD v4
2g.189007380T>CCA1315404736COL3A1c.3157-120T>C (n.3157-120T>C)
c.3256-120T>C (n.3256-120T>C)
c.2528-674T>C (n.2528-674T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007380T=CA1315404735COL3A1c.3157-120T= (n.3157-120T=)
c.3256-120T= (n.3256-120T=)
c.2528-674T= (n.2528-674T=)
2g.189007381G>CCA2662310792COL3A1c.3157-119G>C (n.3157-119G>C)
c.3256-119G>C (n.3256-119G>C)
c.2528-673G>C (n.2528-673G>C)
gnomAD v4
2g.189007381G>TCA2662310793COL3A1c.3157-119G>T (n.3157-119G>T)
c.3256-119G>T (n.3256-119G>T)
c.2528-673G>T (n.2528-673G>T)
gnomAD v4
2g.189007382A>TCA2662310794COL3A1c.3157-118A>T (n.3157-118A>T)
c.3256-118A>T (n.3256-118A>T)
c.2528-672A>T (n.2528-672A>T)
gnomAD v4
2g.189007383T>CCA1040413468COL3A1c.3157-117T>C (n.3157-117T>C)
c.3256-117T>C (n.3256-117T>C)
c.2528-671T>C (n.2528-671T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007383T>GCA2662310795COL3A1c.3157-117T>G (n.3157-117T>G)
c.3256-117T>G (n.3256-117T>G)
c.2528-671T>G (n.2528-671T>G)
gnomAD v4
2g.189007383T=CA1315404737COL3A1c.3157-117T= (n.3157-117T=)
c.3256-117T= (n.3256-117T=)
c.2528-671T= (n.2528-671T=)
2g.189007384G>ACA2662310796COL3A1c.3157-116G>A (n.3157-116G>A)
c.3256-116G>A (n.3256-116G>A)
c.2528-670G>A (n.2528-670G>A)
gnomAD v4
2g.189007384G>TCA2662310797COL3A1c.3157-116G>T (n.3157-116G>T)
c.3256-116G>T (n.3256-116G>T)
c.2528-670G>T (n.2528-670G>T)
gnomAD v4
2g.189007385G>TCA2662310798COL3A1c.3157-115G>T (n.3157-115G>T)
c.3256-115G>T (n.3256-115G>T)
c.2528-669G>T (n.2528-669G>T)
gnomAD v4
2g.189007386G>ACA762207678COL3A1c.3157-114G>A (n.3157-114G>A)
c.3256-114G>A (n.3256-114G>A)
c.2528-668G>A (n.2528-668G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.189007386G>CCA2753572052COL3A1c.3157-114G>C (n.3157-114G>C)
c.3256-114G>C (n.3256-114G>C)
c.2528-668G>C (n.2528-668G>C)
2g.189007386G=CA1315404738COL3A1c.3157-114G= (n.3157-114G=)
c.3256-114G= (n.3256-114G=)
c.2528-668G= (n.2528-668G=)
2g.189007386G>TCA2662310799COL3A1c.3157-114G>T (n.3157-114G>T)
c.3256-114G>T (n.3256-114G>T)
c.2528-668G>T (n.2528-668G>T)
gnomAD v4
2g.189007387G>CCA2662310800COL3A1c.3157-113G>C (n.3157-113G>C)
c.3256-113G>C (n.3256-113G>C)
c.2528-667G>C (n.2528-667G>C)
gnomAD v4
2g.189007387G>TCA2662310801COL3A1c.3157-113G>T (n.3157-113G>T)
c.3256-113G>T (n.3256-113G>T)
c.2528-667G>T (n.2528-667G>T)
gnomAD v4
2g.189007388G>ACA1315404740COL3A1c.3157-112G>A (n.3157-112G>A)
c.3256-112G>A (n.3256-112G>A)
c.2528-666G>A (n.2528-666G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.189007388G=CA1315404739COL3A1c.3157-112G= (n.3157-112G=)
c.3256-112G= (n.3256-112G=)
c.2528-666G= (n.2528-666G=)
2g.189007388G>TCA1315404741COL3A1c.3157-112G>T (n.3157-112G>T)
c.3256-112G>T (n.3256-112G>T)
c.2528-666G>T (n.2528-666G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.189007389A=CA1315404742COL3A1c.3157-111A= (n.3157-111A=)
c.3256-111A= (n.3256-111A=)
c.2528-665A= (n.2528-665A=)
2g.189007389A>CCA2662310802COL3A1c.3157-111A>C (n.3157-111A>C)
c.3256-111A>C (n.3256-111A>C)
c.2528-665A>C (n.2528-665A>C)
gnomAD v4
2g.189007390T>ACA2662310804COL3A1c.3157-110T>A (n.3157-110T>A)
c.3256-110T>A (n.3256-110T>A)
c.2528-664T>A (n.2528-664T>A)
gnomAD v4
2g.189007390T>CCA2662310803COL3A1c.3157-110T>C (n.3157-110T>C)
c.3256-110T>C (n.3256-110T>C)
c.2528-664T>C (n.2528-664T>C)
gnomAD v4
2g.189007395dupCA62561195COL3A1c.3157-105dup (n.3157-105dup)
c.3256-105dup (n.3256-105dup)
c.2528-659dup (n.2528-659dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007395delCA2662310805COL3A1c.3157-105del (n.3157-105del)
c.3256-105del (n.3256-105del)
c.2528-659del (n.2528-659del)
gnomAD v4
2g.189007391T>GCA2662310806COL3A1c.3157-109T>G (n.3157-109T>G)
c.3256-109T>G (n.3256-109T>G)
c.2528-663T>G (n.2528-663T>G)
gnomAD v4
2g.189007396A>GCA2662310807COL3A1c.3157-104A>G (n.3157-104A>G)
c.3256-104A>G (n.3256-104A>G)
c.2528-658A>G (n.2528-658A>G)
gnomAD v4
2g.189007397G>ACA2662310808COL3A1c.3157-103G>A (n.3157-103G>A)
c.3256-103G>A (n.3256-103G>A)
c.2528-657G>A (n.2528-657G>A)
gnomAD v4
2g.189007397G>TCA2662310809COL3A1c.3157-103G>T (n.3157-103G>T)
c.3256-103G>T (n.3256-103G>T)
c.2528-657G>T (n.2528-657G>T)
gnomAD v4
2g.189007398C>ACA2662310810COL3A1c.3157-102C>A (n.3157-102C>A)
c.3256-102C>A (n.3256-102C>A)
c.2528-656C>A (n.2528-656C>A)
gnomAD v4
2g.189007398C>TCA2662310811COL3A1c.3157-102C>T (n.3157-102C>T)
c.3256-102C>T (n.3256-102C>T)
c.2528-656C>T (n.2528-656C>T)
gnomAD v4
2g.189007399T>CCA2662310812COL3A1c.3157-101T>C (n.3157-101T>C)
c.3256-101T>C (n.3256-101T>C)
c.2528-655T>C (n.2528-655T>C)
gnomAD v4
2g.189007400G>ACA2662310813COL3A1c.3157-100G>A (n.3157-100G>A)
c.3256-100G>A (n.3256-100G>A)
c.2528-654G>A (n.2528-654G>A)
gnomAD v4
2g.189007400G>TCA2577185921COL3A1c.3157-100G>T (n.3157-100G>T)
c.3256-100G>T (n.3256-100G>T)
c.2528-654G>T (n.2528-654G>T)
gnomAD v4
2g.189007401A=CA1315404743COL3A1c.3157-99A= (n.3157-99A=)
c.3256-99A= (n.3256-99A=)
c.2528-653A= (n.2528-653A=)
2g.189007401A>GCA1315404744COL3A1c.3157-99A>G (n.3157-99A>G)
c.3256-99A>G (n.3256-99A>G)
c.2528-653A>G (n.2528-653A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.189007402T>CCA2662310814COL3A1c.3157-98T>C (n.3157-98T>C)
c.3256-98T>C (n.3256-98T>C)
c.2528-652T>C (n.2528-652T>C)
gnomAD v4
2g.189007402_189007406delinsTAGAACA1315404745COL3A1c.3157-98_3157-94delinsTAGAA (n.3157-98_3157-94delinsTAGAA)
c.3256-98_3256-94delinsTAGAA (n.3256-98_3256-94delinsTAGAA)
c.2528-652_2528-648delinsTAGAA (n.2528-652_2528-648delinsTAGAA)
2g.189007403A=CA1315404746COL3A1c.3157-97A= (n.3157-97A=)
c.3256-97A= (n.3256-97A=)
c.2528-651A= (n.2528-651A=)
2g.189007403A>GCA538449063COL3A1c.3157-97A>G (n.3157-97A>G)
c.3256-97A>G (n.3256-97A>G)
c.2528-651A>G (n.2528-651A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007405_189007408delCA62561198COL3A1c.3157-95_3157-92del (n.3157-95_3157-92del)
c.3256-95_3256-92del (n.3256-95_3256-92del)
c.2528-649_2528-646del (n.2528-649_2528-646del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007404G>TCA2662310815COL3A1c.3157-96G>T (n.3157-96G>T)
c.3256-96G>T (n.3256-96G>T)
c.2528-650G>T (n.2528-650G>T)
gnomAD v4
2g.189007405A>GCA2662310816COL3A1c.3157-95A>G (n.3157-95A>G)
c.3256-95A>G (n.3256-95A>G)
c.2528-649A>G (n.2528-649A>G)
gnomAD v4
2g.189007408G>ACA62561204COL3A1c.3157-92G>A (n.3157-92G>A)
c.3256-92G>A (n.3256-92G>A)
c.2528-646G>A (n.2528-646G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007408G=CA1315404747COL3A1c.3157-92G= (n.3157-92G=)
c.3256-92G= (n.3256-92G=)
c.2528-646G= (n.2528-646G=)
2g.189007408G>TCA2662310817COL3A1c.3157-92G>T (n.3157-92G>T)
c.3256-92G>T (n.3256-92G>T)
c.2528-646G>T (n.2528-646G>T)
gnomAD v4
2g.189007409C>ACA2662310818COL3A1c.3157-91C>A (n.3157-91C>A)
c.3256-91C>A (n.3256-91C>A)
c.2528-645C>A (n.2528-645C>A)
gnomAD v4
2g.189007409C=CA1315404748COL3A1c.3157-91C= (n.3157-91C=)
c.3256-91C= (n.3256-91C=)
c.2528-645C= (n.2528-645C=)
2g.189007409C>TCA762207691COL3A1c.3157-91C>T (n.3157-91C>T)
c.3256-91C>T (n.3256-91C>T)
c.2528-645C>T (n.2528-645C>T)
dbSNP

Number of alleles fetched