Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.189000730_189007456del | CA913190215 | COL3A1 | c.2185-667_3157-44del c.2284-667_3256-44del c.2284-667_2528-598del | ClinVar |
2 | g.189001289_189008107del | CA913190216 | COL3A1 | c.2185-108_3391del c.2284-108_3490del c.2284-108_2581del | ClinVar |
2 | g.189005611_189008365del | CA913190217 | COL3A1 | c.2940+154_3426+223del c.3039+154_3525+223del c.2528-2443_2616+223del | ClinVar |
2 | g.189007303T>C | CA1315404699 | COL3A1 | c.3157-197T>C (n.3157-197T>C) c.3256-197T>C (n.3256-197T>C) c.2528-751T>C (n.2528-751T>C) | dbSNP |
2 | g.189007303T= | CA1315404698 | COL3A1 | c.3157-197T= (n.3157-197T=) c.3256-197T= (n.3256-197T=) c.2528-751T= (n.2528-751T=) | |
2 | g.189007305G>C | CA62561123 | COL3A1 | c.3157-195G>C (n.3157-195G>C) c.3256-195G>C (n.3256-195G>C) c.2528-749G>C (n.2528-749G>C) | dbSNP |
2 | g.189007305G= | CA1315404700 | COL3A1 | c.3157-195G= (n.3157-195G=) c.3256-195G= (n.3256-195G=) c.2528-749G= (n.2528-749G=) | |
2 | g.189007306G>A | CA1315404702 | COL3A1 | c.3157-194G>A (n.3157-194G>A) c.3256-194G>A (n.3256-194G>A) c.2528-748G>A (n.2528-748G>A) | dbSNP |
2 | g.189007306G= | CA1315404701 | COL3A1 | c.3157-194G= (n.3157-194G=) c.3256-194G= (n.3256-194G=) c.2528-748G= (n.2528-748G=) | |
2 | g.189007307G>A | CA62561124 | COL3A1 | c.3157-193G>A (n.3157-193G>A) c.3256-193G>A (n.3256-193G>A) c.2528-747G>A (n.2528-747G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007307G= | CA1315404703 | COL3A1 | c.3157-193G= (n.3157-193G=) c.3256-193G= (n.3256-193G=) c.2528-747G= (n.2528-747G=) | |
2 | g.189007310C= | CA1315404704 | COL3A1 | c.3157-190C= (n.3157-190C=) c.3256-190C= (n.3256-190C=) c.2528-744C= (n.2528-744C=) | |
2 | g.189007310C>G | CA538449061 | COL3A1 | c.3157-190C>G (n.3157-190C>G) c.3256-190C>G (n.3256-190C>G) c.2528-744C>G (n.2528-744C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007311C>A | CA762207636 | COL3A1 | c.3157-189C>A (n.3157-189C>A) c.3256-189C>A (n.3256-189C>A) c.2528-743C>A (n.2528-743C>A) | dbSNP |
2 | g.189007311C= | CA1315404705 | COL3A1 | c.3157-189C= (n.3157-189C=) c.3256-189C= (n.3256-189C=) c.2528-743C= (n.2528-743C=) | |
2 | g.189007313T>G | CA62561125 | COL3A1 | c.3157-187T>G (n.3157-187T>G) c.3256-187T>G (n.3256-187T>G) c.2528-741T>G (n.2528-741T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007313T= | CA1315404706 | COL3A1 | c.3157-187T= (n.3157-187T=) c.3256-187T= (n.3256-187T=) c.2528-741T= (n.2528-741T=) | |
2 | g.189007315C= | CA1315404707 | COL3A1 | c.3157-185C= (n.3157-185C=) c.3256-185C= (n.3256-185C=) c.2528-739C= (n.2528-739C=) | |
2 | g.189007315C>G | CA62561126 | COL3A1 | c.3157-185C>G (n.3157-185C>G) c.3256-185C>G (n.3256-185C>G) c.2528-739C>G (n.2528-739C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007318T>C | CA62561127 | COL3A1 | c.3157-182T>C (n.3157-182T>C) c.3256-182T>C (n.3256-182T>C) c.2528-736T>C (n.2528-736T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007318T= | CA1315404708 | COL3A1 | c.3157-182T= (n.3157-182T=) c.3256-182T= (n.3256-182T=) c.2528-736T= (n.2528-736T=) | |
2 | g.189007319G>C | CA538449062 | COL3A1 | c.3157-181G>C (n.3157-181G>C) c.3256-181G>C (n.3256-181G>C) c.2528-735G>C (n.2528-735G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007319G= | CA1315404709 | COL3A1 | c.3157-181G= (n.3157-181G=) c.3256-181G= (n.3256-181G=) c.2528-735G= (n.2528-735G=) | |
2 | g.189007322C>A | CA762207642 | COL3A1 | c.3157-178C>A (n.3157-178C>A) c.3256-178C>A (n.3256-178C>A) c.2528-732C>A (n.2528-732C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007322C= | CA1315404710 | COL3A1 | c.3157-178C= (n.3157-178C=) c.3256-178C= (n.3256-178C=) c.2528-732C= (n.2528-732C=) | |
2 | g.189007322C>T | CA762207640 | COL3A1 | c.3157-178C>T (n.3157-178C>T) c.3256-178C>T (n.3256-178C>T) c.2528-732C>T (n.2528-732C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007323A= | CA1315404711 | COL3A1 | c.3157-177A= (n.3157-177A=) c.3256-177A= (n.3256-177A=) c.2528-731A= (n.2528-731A=) | |
2 | g.189007323A>T | CA1315404712 | COL3A1 | c.3157-177A>T (n.3157-177A>T) c.3256-177A>T (n.3256-177A>T) c.2528-731A>T (n.2528-731A>T) | dbSNP |
2 | g.189007324G= | CA1315404713 | COL3A1 | c.3157-176G= (n.3157-176G=) c.3256-176G= (n.3256-176G=) c.2528-730G= (n.2528-730G=) | |
2 | g.189007324G>T | CA62561136 | COL3A1 | c.3157-176G>T (n.3157-176G>T) c.3256-176G>T (n.3256-176G>T) c.2528-730G>T (n.2528-730G>T) | dbSNP |
2 | g.189007325T= | CA1315404714 | COL3A1 | c.3157-175T= (n.3157-175T=) c.3256-175T= (n.3256-175T=) c.2528-729T= (n.2528-729T=) | |
2 | g.189007327dup | CA62561140 | COL3A1 | c.3157-173dup (n.3157-173dup) c.3256-173dup (n.3256-173dup) c.2528-727dup (n.2528-727dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007328A= | CA1315404715 | COL3A1 | c.3157-172A= (n.3157-172A=) c.3256-172A= (n.3256-172A=) c.2528-726A= (n.2528-726A=) | |
2 | g.189007328A>G | CA1315404716 | COL3A1 | c.3157-172A>G (n.3157-172A>G) c.3256-172A>G (n.3256-172A>G) c.2528-726A>G (n.2528-726A>G) | dbSNP |
2 | g.189007329A= | CA1315404717 | COL3A1 | c.3157-171A= (n.3157-171A=) c.3256-171A= (n.3256-171A=) c.2528-725A= (n.2528-725A=) | |
2 | g.189007329A>G | CA762207657 | COL3A1 | c.3157-171A>G (n.3157-171A>G) c.3256-171A>G (n.3256-171A>G) c.2528-725A>G (n.2528-725A>G) | dbSNP |
2 | g.189007337A= | CA1315404718 | COL3A1 | c.3157-163A= (n.3157-163A=) c.3256-163A= (n.3256-163A=) c.2528-717A= (n.2528-717A=) | |
2 | g.189007337A>C | CA762207665 | COL3A1 | c.3157-163A>C (n.3157-163A>C) c.3256-163A>C (n.3256-163A>C) c.2528-717A>C (n.2528-717A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007340A= | CA1315404719 | COL3A1 | c.3157-160A= (n.3157-160A=) c.3256-160A= (n.3256-160A=) c.2528-714A= (n.2528-714A=) | |
2 | g.189007340A>T | CA1315404720 | COL3A1 | c.3157-160A>T (n.3157-160A>T) c.3256-160A>T (n.3256-160A>T) c.2528-714A>T (n.2528-714A>T) | dbSNP |
2 | g.189007341C= | CA1315404721 | COL3A1 | c.3157-159C= (n.3157-159C=) c.3256-159C= (n.3256-159C=) c.2528-713C= (n.2528-713C=) | |
2 | g.189007341C>G | CA1315404722 | COL3A1 | c.3157-159C>G (n.3157-159C>G) c.3256-159C>G (n.3256-159C>G) c.2528-713C>G (n.2528-713C>G) | dbSNP |
2 | g.189007343A= | CA1315404723 | COL3A1 | c.3157-157A= (n.3157-157A=) c.3256-157A= (n.3256-157A=) c.2528-711A= (n.2528-711A=) | |
2 | g.189007343A>G | CA762207670 | COL3A1 | c.3157-157A>G (n.3157-157A>G) c.3256-157A>G (n.3256-157A>G) c.2528-711A>G (n.2528-711A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007344C= | CA1315404724 | COL3A1 | c.3157-156C= (n.3157-156C=) c.3256-156C= (n.3256-156C=) c.2528-710C= (n.2528-710C=) | |
2 | g.189007344C>T | CA1315404725 | COL3A1 | c.3157-156C>T (n.3157-156C>T) c.3256-156C>T (n.3256-156C>T) c.2528-710C>T (n.2528-710C>T) | dbSNP |
2 | g.189007345A= | CA1315404726 | COL3A1 | c.3157-155A= (n.3157-155A=) c.3256-155A= (n.3256-155A=) c.2528-709A= (n.2528-709A=) | |
2 | g.189007345A>G | CA1315404727 | COL3A1 | c.3157-155A>G (n.3157-155A>G) c.3256-155A>G (n.3256-155A>G) c.2528-709A>G (n.2528-709A>G) | dbSNP |
2 | g.189007348A>G | CA2504005249 | COL3A1 | c.3157-152A>G (n.3157-152A>G) c.3256-152A>G (n.3256-152A>G) c.2528-706A>G (n.2528-706A>G) | |
2 | g.189007350C= | CA1315404728 | COL3A1 | c.3157-150C= (n.3157-150C=) c.3256-150C= (n.3256-150C=) c.2528-704C= (n.2528-704C=) | |
2 | g.189007350C>G | CA62561161 | COL3A1 | c.3157-150C>G (n.3157-150C>G) c.3256-150C>G (n.3256-150C>G) c.2528-704C>G (n.2528-704C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007353A>C | CA2662310774 | COL3A1 | c.3157-147A>C (n.3157-147A>C) c.3256-147A>C (n.3256-147A>C) c.2528-701A>C (n.2528-701A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189007355C>A | CA2662310775 | COL3A1 | c.3157-145C>A (n.3157-145C>A) c.3256-145C>A (n.3256-145C>A) c.2528-699C>A (n.2528-699C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189007358A= | CA1315404729 | COL3A1 | c.3157-142A= (n.3157-142A=) c.3256-142A= (n.3256-142A=) c.2528-696A= (n.2528-696A=) | |
2 | g.189007358A>C | CA1040413463 | COL3A1 | c.3157-142A>C (n.3157-142A>C) c.3256-142A>C (n.3256-142A>C) c.2528-696A>C (n.2528-696A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007358A>T | CA62561164 | COL3A1 | c.3157-142A>T (n.3157-142A>T) c.3256-142A>T (n.3256-142A>T) c.2528-696A>T (n.2528-696A>T) | dbSNP |
2 | g.189007362C>A | CA2662310776 | COL3A1 | c.3157-138C>A (n.3157-138C>A) c.3256-138C>A (n.3256-138C>A) c.2528-692C>A (n.2528-692C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189007362C= | CA1315404730 | COL3A1 | c.3157-138C= (n.3157-138C=) c.3256-138C= (n.3256-138C=) c.2528-692C= (n.2528-692C=) | |
2 | g.189007362C>T | CA62561189 | COL3A1 | c.3157-138C>T (n.3157-138C>T) c.3256-138C>T (n.3256-138C>T) c.2528-692C>T (n.2528-692C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007363C>A | CA2662310777 | COL3A1 | c.3157-137C>A (n.3157-137C>A) c.3256-137C>A (n.3256-137C>A) c.2528-691C>A (n.2528-691C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189007363C= | CA1315404731 | COL3A1 | c.3157-137C= (n.3157-137C=) c.3256-137C= (n.3256-137C=) c.2528-691C= (n.2528-691C=) | |
2 | g.189007363C>G | CA1315404732 | COL3A1 | c.3157-137C>G (n.3157-137C>G) c.3256-137C>G (n.3256-137C>G) c.2528-691C>G (n.2528-691C>G) | dbSNP |
2 | g.189007363C>T | CA2662310778 | COL3A1 | c.3157-137C>T (n.3157-137C>T) c.3256-137C>T (n.3256-137C>T) c.2528-691C>T (n.2528-691C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189007365A= | CA1315404733 | COL3A1 | c.3157-135A= (n.3157-135A=) c.3256-135A= (n.3256-135A=) c.2528-689A= (n.2528-689A=) | |
2 | g.189007365A>G | CA1040413464 | COL3A1 | c.3157-135A>G (n.3157-135A>G) c.3256-135A>G (n.3256-135A>G) c.2528-689A>G (n.2528-689A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007365A>T | CA2662310779 | COL3A1 | c.3157-135A>T (n.3157-135A>T) c.3256-135A>T (n.3256-135A>T) c.2528-689A>T (n.2528-689A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189007367C>A | CA2662310780 | COL3A1 | c.3157-133C>A (n.3157-133C>A) c.3256-133C>A (n.3256-133C>A) c.2528-687C>A (n.2528-687C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189007367C>T | CA2753572051 | COL3A1 | c.3157-133C>T (n.3157-133C>T) c.3256-133C>T (n.3256-133C>T) c.2528-687C>T (n.2528-687C>T) | |
2 | g.189007368T>C | CA2662310781 | COL3A1 | c.3157-132T>C (n.3157-132T>C) c.3256-132T>C (n.3256-132T>C) c.2528-686T>C (n.2528-686T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189007368T>G | CA2662310782 | COL3A1 | c.3157-132T>G (n.3157-132T>G) c.3256-132T>G (n.3256-132T>G) c.2528-686T>G (n.2528-686T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189007369G>T | CA2662310783 | COL3A1 | c.3157-131G>T (n.3157-131G>T) c.3256-131G>T (n.3256-131G>T) c.2528-685G>T (n.2528-685G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189007370A>C | CA2662310784 | COL3A1 | c.3157-130A>C (n.3157-130A>C) c.3256-130A>C (n.3256-130A>C) c.2528-684A>C (n.2528-684A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189007370A>T | CA2662310785 | COL3A1 | c.3157-130A>T (n.3157-130A>T) c.3256-130A>T (n.3256-130A>T) c.2528-684A>T (n.2528-684A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189007371A>G | CA2662310786 | COL3A1 | c.3157-129A>G (n.3157-129A>G) c.3256-129A>G (n.3256-129A>G) c.2528-683A>G (n.2528-683A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189007372G>A | CA1040413465 | COL3A1 | c.3157-128G>A (n.3157-128G>A) c.3256-128G>A (n.3256-128G>A) c.2528-682G>A (n.2528-682G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007372G>C | CA762207676 | COL3A1 | c.3157-128G>C (n.3157-128G>C) c.3256-128G>C (n.3256-128G>C) c.2528-682G>C (n.2528-682G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007372G= | CA1315404734 | COL3A1 | c.3157-128G= (n.3157-128G=) c.3256-128G= (n.3256-128G=) c.2528-682G= (n.2528-682G=) | |
2 | g.189007373T>G | CA2662310787 | COL3A1 | c.3157-127T>G (n.3157-127T>G) c.3256-127T>G (n.3256-127T>G) c.2528-681T>G (n.2528-681T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189007376C>A | CA2662310788 | COL3A1 | c.3157-124C>A (n.3157-124C>A) c.3256-124C>A (n.3256-124C>A) c.2528-678C>A (n.2528-678C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189007377T>G | CA2662310789 | COL3A1 | c.3157-123T>G (n.3157-123T>G) c.3256-123T>G (n.3256-123T>G) c.2528-677T>G (n.2528-677T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189007378G>T | CA2662310790 | COL3A1 | c.3157-122G>T (n.3157-122G>T) c.3256-122G>T (n.3256-122G>T) c.2528-676G>T (n.2528-676G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189007379T>G | CA2662310791 | COL3A1 | c.3157-121T>G (n.3157-121T>G) c.3256-121T>G (n.3256-121T>G) c.2528-675T>G (n.2528-675T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189007380T>C | CA1315404736 | COL3A1 | c.3157-120T>C (n.3157-120T>C) c.3256-120T>C (n.3256-120T>C) c.2528-674T>C (n.2528-674T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007380T= | CA1315404735 | COL3A1 | c.3157-120T= (n.3157-120T=) c.3256-120T= (n.3256-120T=) c.2528-674T= (n.2528-674T=) | |
2 | g.189007381G>C | CA2662310792 | COL3A1 | c.3157-119G>C (n.3157-119G>C) c.3256-119G>C (n.3256-119G>C) c.2528-673G>C (n.2528-673G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189007381G>T | CA2662310793 | COL3A1 | c.3157-119G>T (n.3157-119G>T) c.3256-119G>T (n.3256-119G>T) c.2528-673G>T (n.2528-673G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189007382A>T | CA2662310794 | COL3A1 | c.3157-118A>T (n.3157-118A>T) c.3256-118A>T (n.3256-118A>T) c.2528-672A>T (n.2528-672A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189007383T>C | CA1040413468 | COL3A1 | c.3157-117T>C (n.3157-117T>C) c.3256-117T>C (n.3256-117T>C) c.2528-671T>C (n.2528-671T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007383T>G | CA2662310795 | COL3A1 | c.3157-117T>G (n.3157-117T>G) c.3256-117T>G (n.3256-117T>G) c.2528-671T>G (n.2528-671T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189007383T= | CA1315404737 | COL3A1 | c.3157-117T= (n.3157-117T=) c.3256-117T= (n.3256-117T=) c.2528-671T= (n.2528-671T=) | |
2 | g.189007384G>A | CA2662310796 | COL3A1 | c.3157-116G>A (n.3157-116G>A) c.3256-116G>A (n.3256-116G>A) c.2528-670G>A (n.2528-670G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189007384G>T | CA2662310797 | COL3A1 | c.3157-116G>T (n.3157-116G>T) c.3256-116G>T (n.3256-116G>T) c.2528-670G>T (n.2528-670G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189007385G>T | CA2662310798 | COL3A1 | c.3157-115G>T (n.3157-115G>T) c.3256-115G>T (n.3256-115G>T) c.2528-669G>T (n.2528-669G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189007386G>A | CA762207678 | COL3A1 | c.3157-114G>A (n.3157-114G>A) c.3256-114G>A (n.3256-114G>A) c.2528-668G>A (n.2528-668G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189007386G>C | CA2753572052 | COL3A1 | c.3157-114G>C (n.3157-114G>C) c.3256-114G>C (n.3256-114G>C) c.2528-668G>C (n.2528-668G>C) | |
2 | g.189007386G= | CA1315404738 | COL3A1 | c.3157-114G= (n.3157-114G=) c.3256-114G= (n.3256-114G=) c.2528-668G= (n.2528-668G=) | |
2 | g.189007386G>T | CA2662310799 | COL3A1 | c.3157-114G>T (n.3157-114G>T) c.3256-114G>T (n.3256-114G>T) c.2528-668G>T (n.2528-668G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189007387G>C | CA2662310800 | COL3A1 | c.3157-113G>C (n.3157-113G>C) c.3256-113G>C (n.3256-113G>C) c.2528-667G>C (n.2528-667G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189007387G>T | CA2662310801 | COL3A1 | c.3157-113G>T (n.3157-113G>T) c.3256-113G>T (n.3256-113G>T) c.2528-667G>T (n.2528-667G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189007388G>A | CA1315404740 | COL3A1 | c.3157-112G>A (n.3157-112G>A) c.3256-112G>A (n.3256-112G>A) c.2528-666G>A (n.2528-666G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189007388G= | CA1315404739 | COL3A1 | c.3157-112G= (n.3157-112G=) c.3256-112G= (n.3256-112G=) c.2528-666G= (n.2528-666G=) | |
2 | g.189007388G>T | CA1315404741 | COL3A1 | c.3157-112G>T (n.3157-112G>T) c.3256-112G>T (n.3256-112G>T) c.2528-666G>T (n.2528-666G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189007389A= | CA1315404742 | COL3A1 | c.3157-111A= (n.3157-111A=) c.3256-111A= (n.3256-111A=) c.2528-665A= (n.2528-665A=) | |
2 | g.189007389A>C | CA2662310802 | COL3A1 | c.3157-111A>C (n.3157-111A>C) c.3256-111A>C (n.3256-111A>C) c.2528-665A>C (n.2528-665A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189007390T>A | CA2662310804 | COL3A1 | c.3157-110T>A (n.3157-110T>A) c.3256-110T>A (n.3256-110T>A) c.2528-664T>A (n.2528-664T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189007390T>C | CA2662310803 | COL3A1 | c.3157-110T>C (n.3157-110T>C) c.3256-110T>C (n.3256-110T>C) c.2528-664T>C (n.2528-664T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189007395dup | CA62561195 | COL3A1 | c.3157-105dup (n.3157-105dup) c.3256-105dup (n.3256-105dup) c.2528-659dup (n.2528-659dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007395del | CA2662310805 | COL3A1 | c.3157-105del (n.3157-105del) c.3256-105del (n.3256-105del) c.2528-659del (n.2528-659del) | gnomAD v4 |
2 | g.189007391T>G | CA2662310806 | COL3A1 | c.3157-109T>G (n.3157-109T>G) c.3256-109T>G (n.3256-109T>G) c.2528-663T>G (n.2528-663T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189007396A>G | CA2662310807 | COL3A1 | c.3157-104A>G (n.3157-104A>G) c.3256-104A>G (n.3256-104A>G) c.2528-658A>G (n.2528-658A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189007397G>A | CA2662310808 | COL3A1 | c.3157-103G>A (n.3157-103G>A) c.3256-103G>A (n.3256-103G>A) c.2528-657G>A (n.2528-657G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189007397G>T | CA2662310809 | COL3A1 | c.3157-103G>T (n.3157-103G>T) c.3256-103G>T (n.3256-103G>T) c.2528-657G>T (n.2528-657G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189007398C>A | CA2662310810 | COL3A1 | c.3157-102C>A (n.3157-102C>A) c.3256-102C>A (n.3256-102C>A) c.2528-656C>A (n.2528-656C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189007398C>T | CA2662310811 | COL3A1 | c.3157-102C>T (n.3157-102C>T) c.3256-102C>T (n.3256-102C>T) c.2528-656C>T (n.2528-656C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189007399T>C | CA2662310812 | COL3A1 | c.3157-101T>C (n.3157-101T>C) c.3256-101T>C (n.3256-101T>C) c.2528-655T>C (n.2528-655T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189007400G>A | CA2662310813 | COL3A1 | c.3157-100G>A (n.3157-100G>A) c.3256-100G>A (n.3256-100G>A) c.2528-654G>A (n.2528-654G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189007400G>T | CA2577185921 | COL3A1 | c.3157-100G>T (n.3157-100G>T) c.3256-100G>T (n.3256-100G>T) c.2528-654G>T (n.2528-654G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189007401A= | CA1315404743 | COL3A1 | c.3157-99A= (n.3157-99A=) c.3256-99A= (n.3256-99A=) c.2528-653A= (n.2528-653A=) | |
2 | g.189007401A>G | CA1315404744 | COL3A1 | c.3157-99A>G (n.3157-99A>G) c.3256-99A>G (n.3256-99A>G) c.2528-653A>G (n.2528-653A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189007402T>C | CA2662310814 | COL3A1 | c.3157-98T>C (n.3157-98T>C) c.3256-98T>C (n.3256-98T>C) c.2528-652T>C (n.2528-652T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189007402_189007406delinsTAGAA | CA1315404745 | COL3A1 | c.3157-98_3157-94delinsTAGAA (n.3157-98_3157-94delinsTAGAA) c.3256-98_3256-94delinsTAGAA (n.3256-98_3256-94delinsTAGAA) c.2528-652_2528-648delinsTAGAA (n.2528-652_2528-648delinsTAGAA) | |
2 | g.189007403A= | CA1315404746 | COL3A1 | c.3157-97A= (n.3157-97A=) c.3256-97A= (n.3256-97A=) c.2528-651A= (n.2528-651A=) | |
2 | g.189007403A>G | CA538449063 | COL3A1 | c.3157-97A>G (n.3157-97A>G) c.3256-97A>G (n.3256-97A>G) c.2528-651A>G (n.2528-651A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007405_189007408del | CA62561198 | COL3A1 | c.3157-95_3157-92del (n.3157-95_3157-92del) c.3256-95_3256-92del (n.3256-95_3256-92del) c.2528-649_2528-646del (n.2528-649_2528-646del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |