Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189000730_189007456delCA913190215COL3A1c.2185-667_3157-44del
c.2284-667_3256-44del
c.2284-667_2528-598del
ClinVar
2g.189001289_189008107delCA913190216COL3A1c.2185-108_3391del
c.2284-108_3490del
c.2284-108_2581del
ClinVar
2g.189005611_189008365delCA913190217COL3A1c.2940+154_3426+223del
c.3039+154_3525+223del
c.2528-2443_2616+223del
ClinVar
2g.189006079_189007097delCA913190218COL3A1c.2941-127_3156+107del
c.3040-127_3255+107del
c.2528-1975_2528-957del (n.2528-1975_2528-957del)
ClinVar
2g.189007015delCA2662310679COL3A1c.3156+25del (n.3156+25del)
c.3255+25del (n.3255+25del)
c.2528-1039del (n.2528-1039del)
gnomAD v4
2g.189007015T>ACA075963COL3A1c.3156+25T>A (n.3156+25T>A)
c.3255+25T>A (n.3255+25T>A)
c.2528-1039T>A (n.2528-1039T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.189007015T>CCA538448993COL3A1c.3156+25T>C (n.3156+25T>C)
c.3255+25T>C (n.3255+25T>C)
c.2528-1039T>C (n.2528-1039T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189007015T=CA1315404383COL3A1c.3156+25T= (n.3156+25T=)
c.3255+25T= (n.3255+25T=)
c.2528-1039T= (n.2528-1039T=)
2g.189007016A=CA1315404384COL3A1c.3156+26A= (n.3156+26A=)
c.3255+26A= (n.3255+26A=)
c.2528-1038A= (n.2528-1038A=)
2g.189007016A>GCA2753571998COL3A1c.3156+26A>G (n.3156+26A>G)
c.3255+26A>G (n.3255+26A>G)
c.2528-1038A>G (n.2528-1038A>G)
2g.189007016A>TCA1315404385COL3A1c.3156+26A>T (n.3156+26A>T)
c.3255+26A>T (n.3255+26A>T)
c.2528-1038A>T (n.2528-1038A>T)
dbSNP
2g.189007018T>ACA075965COL3A1c.3156+28T>A (n.3156+28T>A)
c.3255+28T>A (n.3255+28T>A)
c.2528-1036T>A (n.2528-1036T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007018T>GCA62560037COL3A1c.3156+28T>G (n.3156+28T>G)
c.3255+28T>G (n.3255+28T>G)
c.2528-1036T>G (n.2528-1036T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189007018T=CA1315404386COL3A1c.3156+28T= (n.3156+28T=)
c.3255+28T= (n.3255+28T=)
c.2528-1036T= (n.2528-1036T=)
2g.189007020T>GCA075967COL3A1c.3156+30T>G (n.3156+30T>G)
c.3255+30T>G (n.3255+30T>G)
c.2528-1034T>G (n.2528-1034T>G)
dbSNP ExAC
2g.189007020T=CA1315404387COL3A1c.3156+30T= (n.3156+30T=)
c.3255+30T= (n.3255+30T=)
c.2528-1034T= (n.2528-1034T=)
2g.189007021delCA2753571999COL3A1c.3156+31del (n.3156+31del)
c.3255+31del (n.3255+31del)
c.2528-1033del (n.2528-1033del)
2g.189007021G=CA1315404388COL3A1c.3156+31G= (n.3156+31G=)
c.3255+31G= (n.3255+31G=)
c.2528-1033G= (n.2528-1033G=)
2g.189007021G>TCA1315404389COL3A1c.3156+31G>T (n.3156+31G>T)
c.3255+31G>T (n.3255+31G>T)
c.2528-1033G>T (n.2528-1033G>T)
dbSNP
2g.189007024T>ACA2662310681COL3A1c.3156+34T>A (n.3156+34T>A)
c.3255+34T>A (n.3255+34T>A)
c.2528-1030T>A (n.2528-1030T>A)
gnomAD v4
2g.189007025T>CCA2662310682COL3A1c.3156+35T>C (n.3156+35T>C)
c.3255+35T>C (n.3255+35T>C)
c.2528-1029T>C (n.2528-1029T>C)
gnomAD v4
2g.189007025T>GCA075968COL3A1c.3156+35T>G (n.3156+35T>G)
c.3255+35T>G (n.3255+35T>G)
c.2528-1029T>G (n.2528-1029T>G)
dbSNP ExAC
2g.189007025T=CA1315404390COL3A1c.3156+35T= (n.3156+35T=)
c.3255+35T= (n.3255+35T=)
c.2528-1029T= (n.2528-1029T=)
2g.189007026G>TCA2662310683COL3A1c.3156+36G>T (n.3156+36G>T)
c.3255+36G>T (n.3255+36G>T)
c.2528-1028G>T (n.2528-1028G>T)
gnomAD v4
2g.189007028T>CCA2662310684COL3A1c.3156+38T>C (n.3156+38T>C)
c.3255+38T>C (n.3255+38T>C)
c.2528-1026T>C (n.2528-1026T>C)
gnomAD v4
2g.189007029C>ACA075970COL3A1c.3156+39C>A (n.3156+39C>A)
c.3255+39C>A (n.3255+39C>A)
c.2528-1025C>A (n.2528-1025C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189007029C=CA1315404391COL3A1c.3156+39C= (n.3156+39C=)
c.3255+39C= (n.3255+39C=)
c.2528-1025C= (n.2528-1025C=)
2g.189007029C>GCA2577185908COL3A1c.3156+39C>G (n.3156+39C>G)
c.3255+39C>G (n.3255+39C>G)
c.2528-1025C>G (n.2528-1025C>G)
2g.189007029C>TCA62560047COL3A1c.3156+39C>T (n.3156+39C>T)
c.3255+39C>T (n.3255+39C>T)
c.2528-1025C>T (n.2528-1025C>T)
dbSNP
2g.189007029dupCA2577185906COL3A1c.3156+39dup (n.3156+39dup)
c.3255+39dup (n.3255+39dup)
c.2528-1025dup (n.2528-1025dup)
2g.189007029_189007030delinsCTCA1315404392COL3A1c.3156+39_3156+40delinsCT (n.3156+39_3156+40delinsCT)
c.3255+39_3255+40delinsCT (n.3255+39_3255+40delinsCT)
c.2528-1025_2528-1024delinsCT (n.2528-1025_2528-1024delinsCT)
2g.189007030T>ACA762207017COL3A1c.3156+40T>A (n.3156+40T>A)
c.3255+40T>A (n.3255+40T>A)
c.2528-1024T>A (n.2528-1024T>A)
dbSNP
2g.189007030T>CCA2518798580COL3A1c.3156+40T>C (n.3156+40T>C)
c.3255+40T>C (n.3255+40T>C)
c.2528-1024T>C (n.2528-1024T>C)
2g.189007030T=CA1315404394COL3A1c.3156+40T= (n.3156+40T=)
c.3255+40T= (n.3255+40T=)
c.2528-1024T= (n.2528-1024T=)
2g.189007036dupCA349845343COL3A1c.3156+46dup (n.3156+46dup)
c.3255+46dup (n.3255+46dup)
c.2528-1018dup (n.2528-1018dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007036delCA1315404393COL3A1c.3156+46del (n.3156+46del)
c.3255+46del (n.3255+46del)
c.2528-1018del (n.2528-1018del)
dbSNP gnomAD v4
2g.189007031T>ACA2662310685COL3A1c.3156+41T>A (n.3156+41T>A)
c.3255+41T>A (n.3255+41T>A)
c.2528-1023T>A (n.2528-1023T>A)
gnomAD v4
2g.189007033T>CCA2662310686COL3A1c.3156+43T>C (n.3156+43T>C)
c.3255+43T>C (n.3255+43T>C)
c.2528-1021T>C (n.2528-1021T>C)
gnomAD v4
2g.189007034T>CCA2753572000COL3A1c.3156+44T>C (n.3156+44T>C)
c.3255+44T>C (n.3255+44T>C)
c.2528-1020T>C (n.2528-1020T>C)
2g.189007035T>CCA075971COL3A1c.3156+45T>C (n.3156+45T>C)
c.3255+45T>C (n.3255+45T>C)
c.2528-1019T>C (n.2528-1019T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007035T=CA1315404395COL3A1c.3156+45T= (n.3156+45T=)
c.3255+45T= (n.3255+45T=)
c.2528-1019T= (n.2528-1019T=)
2g.189007036T>ACA2577185910COL3A1c.3156+46T>A (n.3156+46T>A)
c.3255+46T>A (n.3255+46T>A)
c.2528-1018T>A (n.2528-1018T>A)
gnomAD v4
2g.189007036T>CCA2662310687COL3A1c.3156+46T>C (n.3156+46T>C)
c.3255+46T>C (n.3255+46T>C)
c.2528-1018T>C (n.2528-1018T>C)
gnomAD v4
2g.189007037A=CA1315404396COL3A1c.3156+47A= (n.3156+47A=)
c.3255+47A= (n.3255+47A=)
c.2528-1017A= (n.2528-1017A=)
2g.189007037A>GCA075973COL3A1c.3156+47A>G (n.3156+47A>G)
c.3255+47A>G (n.3255+47A>G)
c.2528-1017A>G (n.2528-1017A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189007038A=CA1315404397COL3A1c.3156+48A= (n.3156+48A=)
c.3255+48A= (n.3255+48A=)
c.2528-1016A= (n.2528-1016A=)
2g.189007038A>GCA538448994COL3A1c.3156+48A>G (n.3156+48A>G)
c.3255+48A>G (n.3255+48A>G)
c.2528-1016A>G (n.2528-1016A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007039C=CA1315404398COL3A1c.3156+49C= (n.3156+49C=)
c.3255+49C= (n.3255+49C=)
c.2528-1015C= (n.2528-1015C=)
2g.189007039C>TCA075975COL3A1c.3156+49C>T (n.3156+49C>T)
c.3255+49C>T (n.3255+49C>T)
c.2528-1015C>T (n.2528-1015C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189007040T>ACA2662310688COL3A1c.3156+50T>A (n.3156+50T>A)
c.3255+50T>A (n.3255+50T>A)
c.2528-1014T>A (n.2528-1014T>A)
gnomAD v4
2g.189007041C>GCA2529991559COL3A1c.3156+51C>G (n.3156+51C>G)
c.3255+51C>G (n.3255+51C>G)
c.2528-1013C>G (n.2528-1013C>G)
2g.189007041C>TCA2577185911COL3A1c.3156+51C>T (n.3156+51C>T)
c.3255+51C>T (n.3255+51C>T)
c.2528-1013C>T (n.2528-1013C>T)
2g.189007043T>ACA2577185912COL3A1c.3156+53T>A (n.3156+53T>A)
c.3255+53T>A (n.3255+53T>A)
c.2528-1011T>A (n.2528-1011T>A)
2g.189007045C>ACA2662310689COL3A1c.3156+55C>A (n.3156+55C>A)
c.3255+55C>A (n.3255+55C>A)
c.2528-1009C>A (n.2528-1009C>A)
gnomAD v4
2g.189007046T>ACA2563251642COL3A1c.3156+56T>A (n.3156+56T>A)
c.3255+56T>A (n.3255+56T>A)
c.2528-1008T>A (n.2528-1008T>A)
gnomAD v4
2g.189007049A=CA1315404399COL3A1c.3156+59A= (n.3156+59A=)
c.3255+59A= (n.3255+59A=)
c.2528-1005A= (n.2528-1005A=)
2g.189007049A>GCA1315404400COL3A1c.3156+59A>G (n.3156+59A>G)
c.3255+59A>G (n.3255+59A>G)
c.2528-1005A>G (n.2528-1005A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.189007051T>GCA2662310690COL3A1c.3156+61T>G (n.3156+61T>G)
c.3255+61T>G (n.3255+61T>G)
c.2528-1003T>G (n.2528-1003T>G)
gnomAD v4
2g.189007052G>ACA2662310691COL3A1c.3156+62G>A (n.3156+62G>A)
c.3255+62G>A (n.3255+62G>A)
c.2528-1002G>A (n.2528-1002G>A)
gnomAD v4
2g.189007053T>ACA2577185913COL3A1c.3156+63T>A (n.3156+63T>A)
c.3255+63T>A (n.3255+63T>A)
c.2528-1001T>A (n.2528-1001T>A)
2g.189007053T>CCA2662310692COL3A1c.3156+63T>C (n.3156+63T>C)
c.3255+63T>C (n.3255+63T>C)
c.2528-1001T>C (n.2528-1001T>C)
gnomAD v4
2g.189007054A=CA1315404401COL3A1c.3156+64A= (n.3156+64A=)
c.3255+64A= (n.3255+64A=)
c.2528-1000A= (n.2528-1000A=)
2g.189007054A>CCA762207036COL3A1c.3156+64A>C (n.3156+64A>C)
c.3255+64A>C (n.3255+64A>C)
c.2528-1000A>C (n.2528-1000A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007054A>GCA2662310693COL3A1c.3156+64A>G (n.3156+64A>G)
c.3255+64A>G (n.3255+64A>G)
c.2528-1000A>G (n.2528-1000A>G)
gnomAD v4
2g.189007055G>ACA62560076COL3A1c.3156+65G>A (n.3156+65G>A)
c.3255+65G>A (n.3255+65G>A)
c.2528-999G>A (n.2528-999G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007055G=CA1315404402COL3A1c.3156+65G= (n.3156+65G=)
c.3255+65G= (n.3255+65G=)
c.2528-999G= (n.2528-999G=)
2g.189007055G>TCA2662310694COL3A1c.3156+65G>T (n.3156+65G>T)
c.3255+65G>T (n.3255+65G>T)
c.2528-999G>T (n.2528-999G>T)
gnomAD v4
2g.189007056G>TCA2662310695COL3A1c.3156+66G>T (n.3156+66G>T)
c.3255+66G>T (n.3255+66G>T)
c.2528-998G>T (n.2528-998G>T)
gnomAD v4
2g.189007057A>TCA2662310696COL3A1c.3156+67A>T (n.3156+67A>T)
c.3255+67A>T (n.3255+67A>T)
c.2528-997A>T (n.2528-997A>T)
gnomAD v4
2g.189007058A>GCA2514781974COL3A1c.3156+68A>G (n.3156+68A>G)
c.3255+68A>G (n.3255+68A>G)
c.2528-996A>G (n.2528-996A>G)
2g.189007059A>GCA2753572001COL3A1c.3156+69A>G (n.3156+69A>G)
c.3255+69A>G (n.3255+69A>G)
c.2528-995A>G (n.2528-995A>G)
2g.189007060T>CCA2753572002COL3A1c.3156+70T>C (n.3156+70T>C)
c.3255+70T>C (n.3255+70T>C)
c.2528-994T>C (n.2528-994T>C)
2g.189007060T>GCA538448995COL3A1c.3156+70T>G (n.3156+70T>G)
c.3255+70T>G (n.3255+70T>G)
c.2528-994T>G (n.2528-994T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007060T=CA1315404403COL3A1c.3156+70T= (n.3156+70T=)
c.3255+70T= (n.3255+70T=)
c.2528-994T= (n.2528-994T=)
2g.189007061A>CCA2559471501COL3A1c.3156+71A>C (n.3156+71A>C)
c.3255+71A>C (n.3255+71A>C)
c.2528-993A>C (n.2528-993A>C)
2g.189007062T>CCA2662310697COL3A1c.3156+72T>C (n.3156+72T>C)
c.3255+72T>C (n.3255+72T>C)
c.2528-992T>C (n.2528-992T>C)
gnomAD v4
2g.189007065delCA2577185914COL3A1c.3156+75del (n.3156+75del)
c.3255+75del (n.3255+75del)
c.2528-989del (n.2528-989del)
gnomAD v4
2g.189007063T>ACA2662310698COL3A1c.3156+73T>A (n.3156+73T>A)
c.3255+73T>A (n.3255+73T>A)
c.2528-991T>A (n.2528-991T>A)
gnomAD v4
2g.189007065T>ACA1040412672COL3A1c.3156+75T>A (n.3156+75T>A)
c.3255+75T>A (n.3255+75T>A)
c.2528-989T>A (n.2528-989T>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007065T>CCA2662310699COL3A1c.3156+75T>C (n.3156+75T>C)
c.3255+75T>C (n.3255+75T>C)
c.2528-989T>C (n.2528-989T>C)
gnomAD v4
2g.189007065T>GCA2662310700COL3A1c.3156+75T>G (n.3156+75T>G)
c.3255+75T>G (n.3255+75T>G)
c.2528-989T>G (n.2528-989T>G)
gnomAD v4
2g.189007066A=CA1315404404COL3A1c.3156+76A= (n.3156+76A=)
c.3255+76A= (n.3255+76A=)
c.2528-988A= (n.2528-988A=)
2g.189007066A>CCA2753572003COL3A1c.3156+76A>C (n.3156+76A>C)
c.3255+76A>C (n.3255+76A>C)
c.2528-988A>C (n.2528-988A>C)
2g.189007066A>GCA2577185915COL3A1c.3156+76A>G (n.3156+76A>G)
c.3255+76A>G (n.3255+76A>G)
c.2528-988A>G (n.2528-988A>G)
2g.189007066A>TCA762207048COL3A1c.3156+76A>T (n.3156+76A>T)
c.3255+76A>T (n.3255+76A>T)
c.2528-988A>T (n.2528-988A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007067T>CCA2662310701COL3A1c.3156+77T>C (n.3156+77T>C)
c.3255+77T>C (n.3255+77T>C)
c.2528-987T>C (n.2528-987T>C)
gnomAD v4
2g.189007068T>ACA2606991889COL3A1c.3156+78T>A (n.3156+78T>A)
c.3255+78T>A (n.3255+78T>A)
c.2528-986T>A (n.2528-986T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007068T>CCA2662310702COL3A1c.3156+78T>C (n.3156+78T>C)
c.3255+78T>C (n.3255+78T>C)
c.2528-986T>C (n.2528-986T>C)
gnomAD v4
2g.189007069T>CCA2662310703COL3A1c.3156+79T>C (n.3156+79T>C)
c.3255+79T>C (n.3255+79T>C)
c.2528-985T>C (n.2528-985T>C)
gnomAD v4
2g.189007070T>CCA2577185916COL3A1c.3156+80T>C (n.3156+80T>C)
c.3255+80T>C (n.3255+80T>C)
c.2528-984T>C (n.2528-984T>C)
gnomAD v4
2g.189007071C>ACA2577185917COL3A1c.3156+81C>A (n.3156+81C>A)
c.3255+81C>A (n.3255+81C>A)
c.2528-983C>A (n.2528-983C>A)
gnomAD v4
2g.189007071C>TCA1040412683COL3A1c.3156+81C>T (n.3156+81C>T)
c.3255+81C>T (n.3255+81C>T)
c.2528-983C>T (n.2528-983C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007072C>ACA1040412686COL3A1c.3156+82C>A (n.3156+82C>A)
c.3255+82C>A (n.3255+82C>A)
c.2528-982C>A (n.2528-982C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007072C=CA1315404405COL3A1c.3156+82C= (n.3156+82C=)
c.3255+82C= (n.3255+82C=)
c.2528-982C= (n.2528-982C=)
2g.189007072C>TCA762207051COL3A1c.3156+82C>T (n.3156+82C>T)
c.3255+82C>T (n.3255+82C>T)
c.2528-982C>T (n.2528-982C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007073A>GCA2662310704COL3A1c.3156+83A>G (n.3156+83A>G)
c.3255+83A>G (n.3255+83A>G)
c.2528-981A>G (n.2528-981A>G)
gnomAD v4
2g.189007073A>TCA1040412687COL3A1c.3156+83A>T (n.3156+83A>T)
c.3255+83A>T (n.3255+83A>T)
c.2528-981A>T (n.2528-981A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007074G>ACA2581850070COL3A1c.3156+84G>A (n.3156+84G>A)
c.3255+84G>A (n.3255+84G>A)
c.2528-980G>A (n.2528-980G>A)
gnomAD v4
2g.189007074G>CCA62560081COL3A1c.3156+84G>C (n.3156+84G>C)
c.3255+84G>C (n.3255+84G>C)
c.2528-980G>C (n.2528-980G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007074G=CA1315404406COL3A1c.3156+84G= (n.3156+84G=)
c.3255+84G= (n.3255+84G=)
c.2528-980G= (n.2528-980G=)
2g.189007074G>TCA1040412696COL3A1c.3156+84G>T (n.3156+84G>T)
c.3255+84G>T (n.3255+84G>T)
c.2528-980G>T (n.2528-980G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007075C>ACA2521949773COL3A1c.3156+85C>A (n.3156+85C>A)
c.3255+85C>A (n.3255+85C>A)
c.2528-979C>A (n.2528-979C>A)
gnomAD v4
2g.189007075C=CA1315404407COL3A1c.3156+85C= (n.3156+85C=)
c.3255+85C= (n.3255+85C=)
c.2528-979C= (n.2528-979C=)
2g.189007075C>GCA1315404408COL3A1c.3156+85C>G (n.3156+85C>G)
c.3255+85C>G (n.3255+85C>G)
c.2528-979C>G (n.2528-979C>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.189007075C>TCA1040412703COL3A1c.3156+85C>T (n.3156+85C>T)
c.3255+85C>T (n.3255+85C>T)
c.2528-979C>T (n.2528-979C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007076G>ACA538448996COL3A1c.3156+86G>A (n.3156+86G>A)
c.3255+86G>A (n.3255+86G>A)
c.2528-978G>A (n.2528-978G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007076G=CA1315404409COL3A1c.3156+86G= (n.3156+86G=)
c.3255+86G= (n.3255+86G=)
c.2528-978G= (n.2528-978G=)
2g.189007076G>TCA762207053COL3A1c.3156+86G>T (n.3156+86G>T)
c.3255+86G>T (n.3255+86G>T)
c.2528-978G>T (n.2528-978G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007077T>CCA1040412722COL3A1c.3156+87T>C (n.3156+87T>C)
c.3255+87T>C (n.3255+87T>C)
c.2528-977T>C (n.2528-977T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007077T>GCA2662310705COL3A1c.3156+87T>G (n.3156+87T>G)
c.3255+87T>G (n.3255+87T>G)
c.2528-977T>G (n.2528-977T>G)
gnomAD v4
2g.189007077T=CA1315404410COL3A1c.3156+87T= (n.3156+87T=)
c.3255+87T= (n.3255+87T=)
c.2528-977T= (n.2528-977T=)
2g.189007078G>ACA762207058COL3A1c.3156+88G>A (n.3156+88G>A)
c.3255+88G>A (n.3255+88G>A)
c.2528-976G>A (n.2528-976G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.189007078G=CA1315404411COL3A1c.3156+88G= (n.3156+88G=)
c.3255+88G= (n.3255+88G=)
c.2528-976G= (n.2528-976G=)
2g.189007078G>TCA1040412724COL3A1c.3156+88G>T (n.3156+88G>T)
c.3255+88G>T (n.3255+88G>T)
c.2528-976G>T (n.2528-976G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007080T>ACA2577185918COL3A1c.3156+90T>A (n.3156+90T>A)
c.3255+90T>A (n.3255+90T>A)
c.2528-974T>A (n.2528-974T>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007081C>ACA1040412729COL3A1c.3156+91C>A (n.3156+91C>A)
c.3255+91C>A (n.3255+91C>A)
c.2528-973C>A (n.2528-973C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007081C=CA1315404412COL3A1c.3156+91C= (n.3156+91C=)
c.3255+91C= (n.3255+91C=)
c.2528-973C= (n.2528-973C=)
2g.189007081C>TCA2662310706COL3A1c.3156+91C>T (n.3156+91C>T)
c.3255+91C>T (n.3255+91C>T)
c.2528-973C>T (n.2528-973C>T)
gnomAD v4
2g.189007082A>GCA2662310707COL3A1c.3156+92A>G (n.3156+92A>G)
c.3255+92A>G (n.3255+92A>G)
c.2528-972A>G (n.2528-972A>G)
gnomAD v4
2g.189007082A>TCA2662310708COL3A1c.3156+92A>T (n.3156+92A>T)
c.3255+92A>T (n.3255+92A>T)
c.2528-972A>T (n.2528-972A>T)
gnomAD v4
2g.189007083G>ACA647397915COL3A1c.3156+93G>A (n.3156+93G>A)
c.3255+93G>A (n.3255+93G>A)
c.2528-971G>A (n.2528-971G>A)
gnomAD v4
2g.189007083G>TCA2662310709COL3A1c.3156+93G>T (n.3156+93G>T)
c.3255+93G>T (n.3255+93G>T)
c.2528-971G>T (n.2528-971G>T)
gnomAD v4
2g.189007084G>ACA762207062COL3A1c.3156+94G>A (n.3156+94G>A)
c.3255+94G>A (n.3255+94G>A)
c.2528-970G>A (n.2528-970G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007084G>CCA2662310710COL3A1c.3156+94G>C (n.3156+94G>C)
c.3255+94G>C (n.3255+94G>C)
c.2528-970G>C (n.2528-970G>C)
gnomAD v4
2g.189007084G=CA1315404413COL3A1c.3156+94G= (n.3156+94G=)
c.3255+94G= (n.3255+94G=)
c.2528-970G= (n.2528-970G=)
2g.189007084G>TCA1040412738COL3A1c.3156+94G>T (n.3156+94G>T)
c.3255+94G>T (n.3255+94G>T)
c.2528-970G>T (n.2528-970G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007085A>TCA2662310711COL3A1c.3156+95A>T (n.3156+95A>T)
c.3255+95A>T (n.3255+95A>T)
c.2528-969A>T (n.2528-969A>T)
gnomAD v4
2g.189007090delCA2530699591COL3A1c.3156+100del (n.3156+100del)
c.3255+100del (n.3255+100del)
c.2528-964del (n.2528-964del)
gnomAD v4
2g.189007086A>CCA1040412739COL3A1c.3156+96A>C (n.3156+96A>C)
c.3255+96A>C (n.3255+96A>C)
c.2528-968A>C (n.2528-968A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007087A=CA1315404414COL3A1c.3156+97A= (n.3156+97A=)
c.3255+97A= (n.3255+97A=)
c.2528-967A= (n.2528-967A=)
2g.189007087A>GCA62560091COL3A1c.3156+97A>G (n.3156+97A>G)
c.3255+97A>G (n.3255+97A>G)
c.2528-967A>G (n.2528-967A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007088A>TCA1040412741COL3A1c.3156+98A>T (n.3156+98A>T)
c.3255+98A>T (n.3255+98A>T)
c.2528-966A>T (n.2528-966A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007089A=CA1315404415COL3A1c.3156+99A= (n.3156+99A=)
c.3255+99A= (n.3255+99A=)
c.2528-965A= (n.2528-965A=)
2g.189007089A>CCA2577185919COL3A1c.3156+99A>C (n.3156+99A>C)
c.3255+99A>C (n.3255+99A>C)
c.2528-965A>C (n.2528-965A>C)
2g.189007089A>GCA1040412743COL3A1c.3156+99A>G (n.3156+99A>G)
c.3255+99A>G (n.3255+99A>G)
c.2528-965A>G (n.2528-965A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007089A>TCA2753572004COL3A1c.3156+99A>T (n.3156+99A>T)
c.3255+99A>T (n.3255+99A>T)
c.2528-965A>T (n.2528-965A>T)
2g.189007090A>GCA2577185920COL3A1c.3156+100A>G (n.3156+100A>G)
c.3255+100A>G (n.3255+100A>G)
c.2528-964A>G (n.2528-964A>G)
gnomAD v4
2g.189007090A>TCA1040412746COL3A1c.3156+100A>T (n.3156+100A>T)
c.3255+100A>T (n.3255+100A>T)
c.2528-964A>T (n.2528-964A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007091_189007092delCA2662310712COL3A1c.3156+101_3156+102del (n.3156+101_3156+102del)
c.3255+101_3255+102del (n.3255+101_3255+102del)
c.2528-963_2528-962del (n.2528-963_2528-962del)
gnomAD v4
2g.189007091G>ACA1040412763COL3A1c.3156+101G>A (n.3156+101G>A)
c.3255+101G>A (n.3255+101G>A)
c.2528-963G>A (n.2528-963G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007091G>CCA2662310713COL3A1c.3156+101G>C (n.3156+101G>C)
c.3255+101G>C (n.3255+101G>C)
c.2528-963G>C (n.2528-963G>C)
gnomAD v4
2g.189007091G=CA1315404416COL3A1c.3156+101G= (n.3156+101G=)
c.3255+101G= (n.3255+101G=)
c.2528-963G= (n.2528-963G=)
2g.189007091G>TCA1040412766COL3A1c.3156+101G>T (n.3156+101G>T)
c.3255+101G>T (n.3255+101G>T)
c.2528-963G>T (n.2528-963G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007092A=CA1315404417COL3A1c.3156+102A= (n.3156+102A=)
c.3255+102A= (n.3255+102A=)
c.2528-962A= (n.2528-962A=)
2g.189007092A>GCA762207065COL3A1c.3156+102A>G (n.3156+102A>G)
c.3255+102A>G (n.3255+102A>G)
c.2528-962A>G (n.2528-962A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007092A>TCA2753572006COL3A1c.3156+102A>T (n.3156+102A>T)
c.3255+102A>T (n.3255+102A>T)
c.2528-962A>T (n.2528-962A>T)
2g.189007092_189007118delinsAATGAATATATATATATATATATATATCA1315404418COL3A1c.3156+102_3156+128delinsAATGAATATATATATATATATATATAT (n.3156+102_3156+128delinsAATGAATATATATATATATATATATAT)
c.3255+102_3255+128delinsAATGAATATATATATATATATATATAT (n.3255+102_3255+128delinsAATGAATATATATATATATATATATAT)
c.2528-962_2528-936delinsAATGAATATATATATATATATATATAT (n.2528-962_2528-936delinsAATGAATATATATATATATATATATAT)
2g.189007093A=CA1315404419COL3A1c.3156+103A= (n.3156+103A=)
c.3255+103A= (n.3255+103A=)
c.2528-961A= (n.2528-961A=)
2g.189007093A>GCA1040412772COL3A1c.3156+103A>G (n.3156+103A>G)
c.3255+103A>G (n.3255+103A>G)
c.2528-961A>G (n.2528-961A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007093A>TCA2753572007COL3A1c.3156+103A>T (n.3156+103A>T)
c.3255+103A>T (n.3255+103A>T)
c.2528-961A>T (n.2528-961A>T)
2g.189007095_189007120delCA762207068COL3A1c.3156+105_3156+130del (n.3156+105_3156+130del)
c.3255+105_3255+130del (n.3255+105_3255+130del)
c.2528-959_2528-934del (n.2528-959_2528-934del)
dbSNP
2g.189007094delCA2662310714COL3A1c.3156+104del (n.3156+104del)
c.3255+104del (n.3255+104del)
c.2528-960del (n.2528-960del)
gnomAD v4
2g.189007094T>CCA1315404420COL3A1c.3156+104T>C (n.3156+104T>C)
c.3255+104T>C (n.3255+104T>C)
c.2528-960T>C (n.2528-960T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.189007094T=CA1315404422COL3A1c.3156+104T= (n.3156+104T=)
c.3255+104T= (n.3255+104T=)
c.2528-960T= (n.2528-960T=)
2g.189007094_189007096delinsTGACA1315404421COL3A1c.3156+104_3156+106delinsTGA (n.3156+104_3156+106delinsTGA)
c.3255+104_3255+106delinsTGA (n.3255+104_3255+106delinsTGA)
c.2528-960_2528-958delinsTGA (n.2528-960_2528-958delinsTGA)
2g.189007094_189007095insATTTCCTACACTGTACA2753572008COL3A1c.3156+104_3156+105insATTTCCTACACTGTA (n.3156+104_3156+105insATTTCCTACACTGTA)
c.3255+104_3255+105insATTTCCTACACTGTA (n.3255+104_3255+105insATTTCCTACACTGTA)
c.2528-960_2528-959insATTTCCTACACTGTA (n.2528-960_2528-959insATTTCCTACACTGTA)
2g.189007095delCA1040412774COL3A1c.3156+105del (n.3156+105del)
c.3255+105del (n.3255+105del)
c.2528-959del (n.2528-959del)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007095G>ACA762207080COL3A1c.3156+105G>A (n.3156+105G>A)
c.3255+105G>A (n.3255+105G>A)
c.2528-959G>A (n.2528-959G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007095G>CCA2662310716COL3A1c.3156+105G>C (n.3156+105G>C)
c.3255+105G>C (n.3255+105G>C)
c.2528-959G>C (n.2528-959G>C)
gnomAD v4
2g.189007095G=CA1315404424COL3A1c.3156+105G= (n.3156+105G=)
c.3255+105G= (n.3255+105G=)
c.2528-959G= (n.2528-959G=)
2g.189007095G>TCA2559471995COL3A1c.3156+105G>T (n.3156+105G>T)
c.3255+105G>T (n.3255+105G>T)
c.2528-959G>T (n.2528-959G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007095_189007096delCA1315404423COL3A1c.3156+105_3156+106del (n.3156+105_3156+106del)
c.3255+105_3255+106del (n.3255+105_3255+106del)
c.2528-959_2528-958del (n.2528-959_2528-958del)
dbSNP gnomAD v4
2g.189007095_189007097delCA2662310715COL3A1c.3156+105_3156+107del (n.3156+105_3156+107del)
c.3255+105_3255+107del (n.3255+105_3255+107del)
c.2528-959_2528-957del (n.2528-959_2528-957del)
gnomAD v4
2g.189007095_189007097delinsGAACA1315404426COL3A1c.3156+105_3156+107delinsGAA (n.3156+105_3156+107delinsGAA)
c.3255+105_3255+107delinsGAA (n.3255+105_3255+107delinsGAA)
c.2528-959_2528-957delinsGAA (n.2528-959_2528-957delinsGAA)
2g.189007095_189007117delinsGAATATATATATATATATATATACA1315404425COL3A1c.3156+105_3156+127delinsGAATATATATATATATATATATA (n.3156+105_3156+127delinsGAATATATATATATATATATATA)
c.3255+105_3255+127delinsGAATATATATATATATATATATA (n.3255+105_3255+127delinsGAATATATATATATATATATATA)
c.2528-959_2528-937delinsGAATATATATATATATATATATA (n.2528-959_2528-937delinsGAATATATATATATATATATATA)
2g.189007095_189007096insTCA2662310718COL3A1c.3156+105_3156+106insT (n.3156+105_3156+106insT)
c.3255+105_3255+106insT (n.3255+105_3255+106insT)
c.2528-959_2528-958insT (n.2528-959_2528-958insT)
gnomAD v4
2g.189007095_189007096insTACA1315404429COL3A1c.3156+105_3156+106insTA (n.3156+105_3156+106insTA)
c.3255+105_3255+106insTA (n.3255+105_3255+106insTA)
c.2528-959_2528-958insTA (n.2528-959_2528-958insTA)
dbSNP
2g.189007096A=CA1315404427COL3A1c.3156+106A= (n.3156+106A=)
c.3255+106A= (n.3255+106A=)
c.2528-958A= (n.2528-958A=)
2g.189007096A>TCA762207084COL3A1c.3156+106A>T (n.3156+106A>T)
c.3255+106A>T (n.3255+106A>T)
c.2528-958A>T (n.2528-958A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007096_189007097delCA1040412778COL3A1c.3156+106_3156+107del (n.3156+106_3156+107del)
c.3255+106_3255+107del (n.3255+106_3255+107del)
c.2528-958_2528-957del (n.2528-958_2528-957del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007096_189007097dupCA762207089COL3A1c.3156+106_3156+107dup (n.3156+106_3156+107dup)
c.3255+106_3255+107dup (n.3255+106_3255+107dup)
c.2528-958_2528-957dup (n.2528-958_2528-957dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007096_189007099delCA2662310717COL3A1c.3156+106_3156+109del (n.3156+106_3156+109del)
c.3255+106_3255+109del (n.3255+106_3255+109del)
c.2528-958_2528-955del (n.2528-958_2528-955del)
gnomAD v4
2g.189007096_189007100delinsAATATCA2740090021COL3A1c.3156+106_3156+110delinsAATAT (n.3156+106_3156+110delinsAATAT)
c.3255+106_3255+110delinsAATAT (n.3255+106_3255+110delinsAATAT)
c.2528-958_2528-954delinsAATAT (n.2528-958_2528-954delinsAATAT)
2g.189007096_189007102delinsAATATATCA2573049195COL3A1c.3156+106_3156+112delinsAATATAT (n.3156+106_3156+112delinsAATATAT)
c.3255+106_3255+112delinsAATATAT (n.3255+106_3255+112delinsAATATAT)
c.2528-958_2528-952delinsAATATAT (n.2528-958_2528-952delinsAATATAT)
2g.189007096_189007117delCA762207085COL3A1c.3156+106_3156+127del (n.3156+106_3156+127del)
c.3255+106_3255+127del (n.3255+106_3255+127del)
c.2528-958_2528-937del (n.2528-958_2528-937del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007096_189007122delinsAATATATATATATATATATATATATATCA2588340310COL3A1c.3156+106_3156+132delinsAATATATATATATATATATATATATAT (n.3156+106_3156+132delinsAATATATATATATATATATATATATAT)
c.3255+106_3255+132delinsAATATATATATATATATATATATATAT (n.3255+106_3255+132delinsAATATATATATATATATATATATATAT)
c.2528-958_2528-932delinsAATATATATATATATATATATATATAT (n.2528-958_2528-932delinsAATATATATATATATATATATATATAT)
2g.189007096_189007130delinsAATATATATATATATATATATATATATATATATATCA1315404428COL3A1c.3156+106_3156+140delinsAATATATATATATATATATATATATATATATATAT (n.3156+106_3156+140delinsAATATATATATATATATATATATATATATATATAT)
c.3255+106_3255+140delinsAATATATATATATATATATATATATATATATATAT (n.3255+106_3255+140delinsAATATATATATATATATATATATATATATATATAT)
c.2528-958_2528-924delinsAATATATATATATATATATATATATATATATATAT (n.2528-958_2528-924delinsAATATATATATATATATATATATATATATATATAT)
2g.189007096_189007097insTCA2662310720COL3A1c.3156+106_3156+107insT (n.3156+106_3156+107insT)
c.3255+106_3255+107insT (n.3255+106_3255+107insT)
c.2528-958_2528-957insT (n.2528-958_2528-957insT)
gnomAD v4
2g.189007097A=CA1315404432COL3A1c.3156+107A= (n.3156+107A=)
c.3255+107A= (n.3255+107A=)
c.2528-957A= (n.2528-957A=)
2g.189007097A>CCA1315404433COL3A1c.3156+107A>C (n.3156+107A>C)
c.3255+107A>C (n.3255+107A>C)
c.2528-957A>C (n.2528-957A>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.189007097_189007098insAATACA1040412838COL3A1c.3156+107_3156+108insAATA (n.3156+107_3156+108insAATA)
c.3255+107_3255+108insAATA (n.3255+107_3255+108insAATA)
c.2528-957_2528-956insAATA (n.2528-957_2528-956insAATA)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007097_189007098insAATATACA1040412837COL3A1c.3156+107_3156+108insAATATA (n.3156+107_3156+108insAATATA)
c.3255+107_3255+108insAATATA (n.3255+107_3255+108insAATATA)
c.2528-957_2528-956insAATATA (n.2528-957_2528-956insAATATA)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007097_189007098insAATATATACA1040412826COL3A1c.3156+107_3156+108insAATATATA (n.3156+107_3156+108insAATATATA)
c.3255+107_3255+108insAATATATA (n.3255+107_3255+108insAATATATA)
c.2528-957_2528-956insAATATATA (n.2528-957_2528-956insAATATATA)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007097_189007098insAATATATATACA1040412839COL3A1c.3156+107_3156+108insAATATATATA (n.3156+107_3156+108insAATATATATA)
c.3255+107_3255+108insAATATATATA (n.3255+107_3255+108insAATATATATA)
c.2528-957_2528-956insAATATATATA (n.2528-957_2528-956insAATATATATA)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007097_189007098insAATATATATATACA2606991894COL3A1c.3156+107_3156+108insAATATATATATA (n.3156+107_3156+108insAATATATATATA)
c.3255+107_3255+108insAATATATATATA (n.3255+107_3255+108insAATATATATATA)
c.2528-957_2528-956insAATATATATATA (n.2528-957_2528-956insAATATATATATA)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007097_189007098delinsATCA1315404431COL3A1c.3156+107_3156+108delinsAT (n.3156+107_3156+108delinsAT)
c.3255+107_3255+108delinsAT (n.3255+107_3255+108delinsAT)
c.2528-957_2528-956delinsAT (n.2528-957_2528-956delinsAT)
2g.189007098_189007099insGAATATATATCA2606991893COL3A1c.3156+108_3156+109insGAATATATAT (n.3156+108_3156+109insGAATATATAT)
c.3255+108_3255+109insGAATATATAT (n.3255+108_3255+109insGAATATATAT)
c.2528-956_2528-955insGAATATATAT (n.2528-956_2528-955insGAATATATAT)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007097_189007122delinsATATATATATATATATATATATATATCA1315404430COL3A1c.3156+107_3156+132delinsATATATATATATATATATATATATAT (n.3156+107_3156+132delinsATATATATATATATATATATATATAT)
c.3255+107_3255+132delinsATATATATATATATATATATATATAT (n.3255+107_3255+132delinsATATATATATATATATATATATATAT)
c.2528-957_2528-932delinsATATATATATATATATATATATATAT (n.2528-957_2528-932delinsATATATATATATATATATATATATAT)
2g.189007139_189007140dupCA538448999COL3A1c.3156+149_3156+150dup (n.3156+149_3156+150dup)
c.3255+149_3255+150dup (n.3255+149_3255+150dup)
c.2528-915_2528-914dup (n.2528-915_2528-914dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007137_189007140dupCA762207179COL3A1c.3156+147_3156+150dup (n.3156+147_3156+150dup)
c.3255+147_3255+150dup (n.3255+147_3255+150dup)
c.2528-917_2528-914dup (n.2528-917_2528-914dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007135_189007140dupCA762207178COL3A1c.3156+145_3156+150dup (n.3156+145_3156+150dup)
c.3255+145_3255+150dup (n.3255+145_3255+150dup)
c.2528-919_2528-914dup (n.2528-919_2528-914dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007133_189007140dupCA762207176COL3A1c.3156+143_3156+150dup (n.3156+143_3156+150dup)
c.3255+143_3255+150dup (n.3255+143_3255+150dup)
c.2528-921_2528-914dup (n.2528-921_2528-914dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007131_189007140dupCA762207163COL3A1c.3156+141_3156+150dup (n.3156+141_3156+150dup)
c.3255+141_3255+150dup (n.3255+141_3255+150dup)
c.2528-923_2528-914dup (n.2528-923_2528-914dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007129_189007140dupCA762207161COL3A1c.3156+139_3156+150dup (n.3156+139_3156+150dup)
c.3255+139_3255+150dup (n.3255+139_3255+150dup)
c.2528-925_2528-914dup (n.2528-925_2528-914dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007127_189007140dupCA1040412844COL3A1c.3156+137_3156+150dup (n.3156+137_3156+150dup)
c.3255+137_3255+150dup (n.3255+137_3255+150dup)
c.2528-927_2528-914dup (n.2528-927_2528-914dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007125_189007140dupCA1040412847COL3A1c.3156+135_3156+150dup (n.3156+135_3156+150dup)
c.3255+135_3255+150dup (n.3255+135_3255+150dup)
c.2528-929_2528-914dup (n.2528-929_2528-914dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007123_189007140dupCA1040412852COL3A1c.3156+133_3156+150dup (n.3156+133_3156+150dup)
c.3255+133_3255+150dup (n.3255+133_3255+150dup)
c.2528-931_2528-914dup (n.2528-931_2528-914dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007121_189007140dupCA1040412855COL3A1c.3156+131_3156+150dup (n.3156+131_3156+150dup)
c.3255+131_3255+150dup (n.3255+131_3255+150dup)
c.2528-933_2528-914dup (n.2528-933_2528-914dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007119_189007140dupCA1040412857COL3A1c.3156+129_3156+150dup (n.3156+129_3156+150dup)
c.3255+129_3255+150dup (n.3255+129_3255+150dup)
c.2528-935_2528-914dup (n.2528-935_2528-914dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007139_189007140delCA62560133COL3A1c.3156+149_3156+150del (n.3156+149_3156+150del)
c.3255+149_3255+150del (n.3255+149_3255+150del)
c.2528-915_2528-914del (n.2528-915_2528-914del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007137_189007140delCA538448998COL3A1c.3156+147_3156+150del (n.3156+147_3156+150del)
c.3255+147_3255+150del (n.3255+147_3255+150del)
c.2528-917_2528-914del (n.2528-917_2528-914del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007135_189007140delCA762207160COL3A1c.3156+145_3156+150del (n.3156+145_3156+150del)
c.3255+145_3255+150del (n.3255+145_3255+150del)
c.2528-919_2528-914del (n.2528-919_2528-914del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007133_189007140delCA762207158COL3A1c.3156+143_3156+150del (n.3156+143_3156+150del)
c.3255+143_3255+150del (n.3255+143_3255+150del)
c.2528-921_2528-914del (n.2528-921_2528-914del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007131_189007140delCA62560128COL3A1c.3156+141_3156+150del (n.3156+141_3156+150del)
c.3255+141_3255+150del (n.3255+141_3255+150del)
c.2528-923_2528-914del (n.2528-923_2528-914del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007129_189007140delCA762207155COL3A1c.3156+139_3156+150del (n.3156+139_3156+150del)
c.3255+139_3255+150del (n.3255+139_3255+150del)
c.2528-925_2528-914del (n.2528-925_2528-914del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007127_189007140delCA538448997COL3A1c.3156+137_3156+150del (n.3156+137_3156+150del)
c.3255+137_3255+150del (n.3255+137_3255+150del)
c.2528-927_2528-914del (n.2528-927_2528-914del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007125_189007140delCA762207151COL3A1c.3156+135_3156+150del (n.3156+135_3156+150del)
c.3255+135_3255+150del (n.3255+135_3255+150del)
c.2528-929_2528-914del (n.2528-929_2528-914del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007123_189007140delCA762207149COL3A1c.3156+133_3156+150del (n.3156+133_3156+150del)
c.3255+133_3255+150del (n.3255+133_3255+150del)
c.2528-931_2528-914del (n.2528-931_2528-914del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007121_189007140delCA62560116COL3A1c.3156+131_3156+150del (n.3156+131_3156+150del)
c.3255+131_3255+150del (n.3255+131_3255+150del)
c.2528-933_2528-914del (n.2528-933_2528-914del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007119_189007140delCA762207142COL3A1c.3156+129_3156+150del (n.3156+129_3156+150del)
c.3255+129_3255+150del (n.3255+129_3255+150del)
c.2528-935_2528-914del (n.2528-935_2528-914del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007117_189007140delCA762207141COL3A1c.3156+127_3156+150del (n.3156+127_3156+150del)
c.3255+127_3255+150del (n.3255+127_3255+150del)
c.2528-937_2528-914del (n.2528-937_2528-914del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007115_189007140delCA62560100COL3A1c.3156+125_3156+150del (n.3156+125_3156+150del)
c.3255+125_3255+150del (n.3255+125_3255+150del)
c.2528-939_2528-914del (n.2528-939_2528-914del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007113_189007140delCA62560111COL3A1c.3156+123_3156+150del (n.3156+123_3156+150del)
c.3255+123_3255+150del (n.3255+123_3255+150del)
c.2528-941_2528-914del (n.2528-941_2528-914del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007111_189007140delCA762207131COL3A1c.3156+121_3156+150del (n.3156+121_3156+150del)
c.3255+121_3255+150del (n.3255+121_3255+150del)
c.2528-943_2528-914del (n.2528-943_2528-914del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007109_189007140delCA762207129COL3A1c.3156+119_3156+150del (n.3156+119_3156+150del)
c.3255+119_3255+150del (n.3255+119_3255+150del)
c.2528-945_2528-914del (n.2528-945_2528-914del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007107_189007140delCA762207125COL3A1c.3156+117_3156+150del (n.3156+117_3156+150del)
c.3255+117_3255+150del (n.3255+117_3255+150del)
c.2528-947_2528-914del (n.2528-947_2528-914del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007105_189007140delCA2662310719COL3A1c.3156+115_3156+150del (n.3156+115_3156+150del)
c.3255+115_3255+150del (n.3255+115_3255+150del)
c.2528-949_2528-914del (n.2528-949_2528-914del)
gnomAD v4
2g.189007098delCA538449000COL3A1c.3156+108del (n.3156+108del)
c.3255+108del (n.3255+108del)
c.2528-956del (n.2528-956del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007098T>ACA62560142COL3A1c.3156+108T>A (n.3156+108T>A)
c.3255+108T>A (n.3255+108T>A)
c.2528-956T>A (n.2528-956T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007098T=CA1315404434COL3A1c.3156+108T= (n.3156+108T=)
c.3255+108T= (n.3255+108T=)
c.2528-956T= (n.2528-956T=)
2g.189007098_189007104delCA2662310721COL3A1c.3156+108_3156+114del (n.3156+108_3156+114del)
c.3255+108_3255+114del (n.3255+108_3255+114del)
c.2528-956_2528-950del (n.2528-956_2528-950del)
gnomAD v4
2g.189007098_189007122delCA1040412868COL3A1c.3156+108_3156+132del (n.3156+108_3156+132del)
c.3255+108_3255+132del (n.3255+108_3255+132del)
c.2528-956_2528-932del (n.2528-956_2528-932del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007098_189007099insGCA1040412869COL3A1c.3156+108_3156+109insG (n.3156+108_3156+109insG)
c.3255+108_3255+109insG (n.3255+108_3255+109insG)
c.2528-956_2528-955insG (n.2528-956_2528-955insG)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007098_189007099insGACA762207188COL3A1c.3156+108_3156+109insGA (n.3156+108_3156+109insGA)
c.3255+108_3255+109insGA (n.3255+108_3255+109insGA)
c.2528-956_2528-955insGA (n.2528-956_2528-955insGA)
dbSNP
2g.189007099A>GCA1040412871COL3A1c.3156+109A>G (n.3156+109A>G)
c.3255+109A>G (n.3255+109A>G)
c.2528-955A>G (n.2528-955A>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007099_189007100insGACA1315404441COL3A1c.3156+109_3156+110insGA (n.3156+109_3156+110insGA)
c.3255+109_3255+110insGA (n.3255+109_3255+110insGA)
c.2528-955_2528-954insGA (n.2528-955_2528-954insGA)
dbSNP
2g.189007099_189007100delinsATCA1315404439COL3A1c.3156+109_3156+110delinsAT (n.3156+109_3156+110delinsAT)
c.3255+109_3255+110delinsAT (n.3255+109_3255+110delinsAT)
c.2528-955_2528-954delinsAT (n.2528-955_2528-954delinsAT)
2g.189007099_189007104delinsATATATCA1315404438COL3A1c.3156+109_3156+114delinsATATAT (n.3156+109_3156+114delinsATATAT)
c.3255+109_3255+114delinsATATAT (n.3255+109_3255+114delinsATATAT)
c.2528-955_2528-950delinsATATAT (n.2528-955_2528-950delinsATATAT)
2g.189007099_189007106delinsATATATATCA1315404437COL3A1c.3156+109_3156+116delinsATATATAT (n.3156+109_3156+116delinsATATATAT)
c.3255+109_3255+116delinsATATATAT (n.3255+109_3255+116delinsATATATAT)
c.2528-955_2528-948delinsATATATAT (n.2528-955_2528-948delinsATATATAT)
2g.189007099_189007108delinsATATATATATCA1315404436COL3A1c.3156+109_3156+118delinsATATATATAT (n.3156+109_3156+118delinsATATATATAT)
c.3255+109_3255+118delinsATATATATAT (n.3255+109_3255+118delinsATATATATAT)
c.2528-955_2528-946delinsATATATATAT (n.2528-955_2528-946delinsATATATATAT)
2g.189007099_189007110delinsATATATATATATCA1315404440COL3A1c.3156+109_3156+120delinsATATATATATAT (n.3156+109_3156+120delinsATATATATATAT)
c.3255+109_3255+120delinsATATATATATAT (n.3255+109_3255+120delinsATATATATATAT)
c.2528-955_2528-944delinsATATATATATAT (n.2528-955_2528-944delinsATATATATATAT)
2g.189007099_189007112delinsATATATATATATATCA1315404435COL3A1c.3156+109_3156+122delinsATATATATATATAT (n.3156+109_3156+122delinsATATATATATATAT)
c.3255+109_3255+122delinsATATATATATATAT (n.3255+109_3255+122delinsATATATATATATAT)
c.2528-955_2528-942delinsATATATATATATAT (n.2528-955_2528-942delinsATATATATATATAT)
2g.189007099_189007123delCA2662310722COL3A1c.3156+109_3156+133del (n.3156+109_3156+133del)
c.3255+109_3255+133del (n.3255+109_3255+133del)
c.2528-955_2528-931del (n.2528-955_2528-931del)
gnomAD v4
2g.189007100delCA1040412888COL3A1c.3156+110del (n.3156+110del)
c.3255+110del (n.3255+110del)
c.2528-954del (n.2528-954del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007100T>ACA538449001COL3A1c.3156+110T>A (n.3156+110T>A)
c.3255+110T>A (n.3255+110T>A)
c.2528-954T>A (n.2528-954T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007100T=CA1315404442COL3A1c.3156+110T= (n.3156+110T=)
c.3255+110T= (n.3255+110T=)
c.2528-954T= (n.2528-954T=)
2g.189007100_189007102delCA2662310723COL3A1c.3156+110_3156+112del (n.3156+110_3156+112del)
c.3255+110_3255+112del (n.3255+110_3255+112del)
c.2528-954_2528-952del (n.2528-954_2528-952del)
gnomAD v4
2g.189007102_189007103insGTATCA2606991900COL3A1c.3156+112_3156+113insGTAT (n.3156+112_3156+113insGTAT)
c.3255+112_3255+113insGTAT (n.3255+112_3255+113insGTAT)
c.2528-952_2528-951insGTAT (n.2528-952_2528-951insGTAT)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007100_189007104delCA1040412886COL3A1c.3156+110_3156+114del (n.3156+110_3156+114del)
c.3255+110_3255+114del (n.3255+110_3255+114del)
c.2528-954_2528-950del (n.2528-954_2528-950del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007100_189007106delCA1040412885COL3A1c.3156+110_3156+116del (n.3156+110_3156+116del)
c.3255+110_3255+116del (n.3255+110_3255+116del)
c.2528-954_2528-948del (n.2528-954_2528-948del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007100_189007108delCA1040412896COL3A1c.3156+110_3156+118del (n.3156+110_3156+118del)
c.3255+110_3255+118del (n.3255+110_3255+118del)
c.2528-954_2528-946del (n.2528-954_2528-946del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007100_189007110delCA538449002COL3A1c.3156+110_3156+120del (n.3156+110_3156+120del)
c.3255+110_3255+120del (n.3255+110_3255+120del)
c.2528-954_2528-944del (n.2528-954_2528-944del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007100_189007112delCA1040412882COL3A1c.3156+110_3156+122del (n.3156+110_3156+122del)
c.3255+110_3255+122del (n.3255+110_3255+122del)
c.2528-954_2528-942del (n.2528-954_2528-942del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007100_189007114delCA2662310724COL3A1c.3156+110_3156+124del (n.3156+110_3156+124del)
c.3255+110_3255+124del (n.3255+110_3255+124del)
c.2528-954_2528-940del (n.2528-954_2528-940del)
gnomAD v4
2g.189007100_189007122delCA2662310725COL3A1c.3156+110_3156+132del (n.3156+110_3156+132del)
c.3255+110_3255+132del (n.3255+110_3255+132del)
c.2528-954_2528-932del (n.2528-954_2528-932del)
gnomAD v4
2g.189007100_189007124delCA2662310726COL3A1c.3156+110_3156+134del (n.3156+110_3156+134del)
c.3255+110_3255+134del (n.3255+110_3255+134del)
c.2528-954_2528-930del (n.2528-954_2528-930del)
gnomAD v4
2g.189007101A=CA1315404444COL3A1c.3156+111A= (n.3156+111A=)
c.3255+111A= (n.3255+111A=)
c.2528-953A= (n.2528-953A=)
2g.189007101A>CCA2509442451COL3A1c.3156+111A>C (n.3156+111A>C)
c.3255+111A>C (n.3255+111A>C)
c.2528-953A>C (n.2528-953A>C)
2g.189007101A>GCA2662310727COL3A1c.3156+111A>G (n.3156+111A>G)
c.3255+111A>G (n.3255+111A>G)
c.2528-953A>G (n.2528-953A>G)
gnomAD v4
2g.189007101_189007102delinsATCA1315404445COL3A1c.3156+111_3156+112delinsAT (n.3156+111_3156+112delinsAT)
c.3255+111_3255+112delinsAT (n.3255+111_3255+112delinsAT)
c.2528-953_2528-952delinsAT (n.2528-953_2528-952delinsAT)
2g.189007103_189007104insGATACA1315404443COL3A1c.3156+113_3156+114insGATA (n.3156+113_3156+114insGATA)
c.3255+113_3255+114insGATA (n.3255+113_3255+114insGATA)
c.2528-951_2528-950insGATA (n.2528-951_2528-950insGATA)
dbSNP
2g.189007102delCA1315404448COL3A1c.3156+112del (n.3156+112del)
c.3255+112del (n.3255+112del)
c.2528-952del (n.2528-952del)
dbSNP
2g.189007102T>ACA1315404446COL3A1c.3156+112T>A (n.3156+112T>A)
c.3255+112T>A (n.3255+112T>A)
c.2528-952T>A (n.2528-952T>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.189007102T>GCA2753572023COL3A1c.3156+112T>G (n.3156+112T>G)
c.3255+112T>G (n.3255+112T>G)
c.2528-952T>G (n.2528-952T>G)
2g.189007102T=CA1315404447COL3A1c.3156+112T= (n.3156+112T=)
c.3255+112T= (n.3255+112T=)
c.2528-952T= (n.2528-952T=)
2g.189007102_189007103insCTCA1040412900COL3A1c.3156+112_3156+113insCT (n.3156+112_3156+113insCT)
c.3255+112_3255+113insCT (n.3255+112_3255+113insCT)
c.2528-952_2528-951insCT (n.2528-952_2528-951insCT)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007103delCA2532647828COL3A1c.3156+113del (n.3156+113del)
c.3255+113del (n.3255+113del)
c.2528-951del (n.2528-951del)
gnomAD v4
2g.189007103A=CA1315404450COL3A1c.3156+113A= (n.3156+113A=)
c.3255+113A= (n.3255+113A=)
c.2528-951A= (n.2528-951A=)
2g.189007103A>CCA1315404451COL3A1c.3156+113A>C (n.3156+113A>C)
c.3255+113A>C (n.3255+113A>C)
c.2528-951A>C (n.2528-951A>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.189007103A>GCA62560146COL3A1c.3156+113A>G (n.3156+113A>G)
c.3255+113A>G (n.3255+113A>G)
c.2528-951A>G (n.2528-951A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.189007103_189007104insGACA1315404449COL3A1c.3156+113_3156+114insGA (n.3156+113_3156+114insGA)
c.3255+113_3255+114insGA (n.3255+113_3255+114insGA)
c.2528-951_2528-950insGA (n.2528-951_2528-950insGA)
dbSNP
2g.189007105_189007106insGATACA538449003COL3A1c.3156+115_3156+116insGATA (n.3156+115_3156+116insGATA)
c.3255+115_3255+116insGATA (n.3255+115_3255+116insGATA)
c.2528-949_2528-948insGATA (n.2528-949_2528-948insGATA)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007103_189007150delinsATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCCA1315404452COL3A1c.3156+113_3156+160delinsATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATC (n.3156+113_3156+160delinsATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATC)
c.3255+113_3255+160delinsATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATC (n.3255+113_3255+160delinsATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATC)
c.2528-951_2528-904delinsATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATC (n.2528-951_2528-904delinsATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATC)
2g.189007104delCA2542967437COL3A1c.3156+114del (n.3156+114del)
c.3255+114del (n.3255+114del)
c.2528-950del (n.2528-950del)
2g.189007104T>ACA762207203COL3A1c.3156+114T>A (n.3156+114T>A)
c.3255+114T>A (n.3255+114T>A)
c.2528-950T>A (n.2528-950T>A)
dbSNP
2g.189007104T>CCA1315404455COL3A1c.3156+114T>C (n.3156+114T>C)
c.3255+114T>C (n.3255+114T>C)
c.2528-950T>C (n.2528-950T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.189007104T>GCA2662310728COL3A1c.3156+114T>G (n.3156+114T>G)
c.3255+114T>G (n.3255+114T>G)
c.2528-950T>G (n.2528-950T>G)
gnomAD v4
2g.189007104T=CA1315404453COL3A1c.3156+114T= (n.3156+114T=)
c.3255+114T= (n.3255+114T=)
c.2528-950T= (n.2528-950T=)
2g.189007104_189007105insTTCA1315404456COL3A1c.3156+114_3156+115insTT (n.3156+114_3156+115insTT)
c.3255+114_3255+115insTT (n.3255+114_3255+115insTT)
c.2528-950_2528-949insTT (n.2528-950_2528-949insTT)
dbSNP
2g.189007104_189007105delinsTACA1315404454COL3A1c.3156+114_3156+115delinsTA (n.3156+114_3156+115delinsTA)
c.3255+114_3255+115delinsTA (n.3255+114_3255+115delinsTA)
c.2528-950_2528-949delinsTA (n.2528-950_2528-949delinsTA)
2g.189007108_189007154delCA1040412904COL3A1c.3156+118_3156+164del (n.3156+118_3156+164del)
c.3255+118_3255+164del (n.3255+118_3255+164del)
c.2528-946_2528-900del (n.2528-946_2528-900del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007105delCA1315404457COL3A1c.3156+115del (n.3156+115del)
c.3255+115del (n.3255+115del)
c.2528-949del (n.2528-949del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007105A=CA1315404458COL3A1c.3156+115A= (n.3156+115A=)
c.3255+115A= (n.3255+115A=)
c.2528-949A= (n.2528-949A=)
2g.189007105A>GCA2662310729COL3A1c.3156+115A>G (n.3156+115A>G)
c.3255+115A>G (n.3255+115A>G)
c.2528-949A>G (n.2528-949A>G)
gnomAD v4
2g.189007105A>TCA1315404459COL3A1c.3156+115A>T (n.3156+115A>T)
c.3255+115A>T (n.3255+115A>T)
c.2528-949A>T (n.2528-949A>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.189007105_189007129delCA2554446692COL3A1c.3156+115_3156+139del (n.3156+115_3156+139del)
c.3255+115_3255+139del (n.3255+115_3255+139del)
c.2528-949_2528-925del (n.2528-949_2528-925del)
gnomAD v4
2g.189007106delCA2662310731COL3A1c.3156+116del (n.3156+116del)
c.3255+116del (n.3255+116del)
c.2528-948del (n.2528-948del)
gnomAD v4
2g.189007106T>ACA762207206COL3A1c.3156+116T>A (n.3156+116T>A)
c.3255+116T>A (n.3255+116T>A)
c.2528-948T>A (n.2528-948T>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.189007106T>GCA2753572024COL3A1c.3156+116T>G (n.3156+116T>G)
c.3255+116T>G (n.3255+116T>G)
c.2528-948T>G (n.2528-948T>G)
2g.189007106T=CA1315404460COL3A1c.3156+116T= (n.3156+116T=)
c.3255+116T= (n.3255+116T=)
c.2528-948T= (n.2528-948T=)
2g.189007106_189007107delinsTACA1315404461COL3A1c.3156+116_3156+117delinsTA (n.3156+116_3156+117delinsTA)
c.3255+116_3255+117delinsTA (n.3255+116_3255+117delinsTA)
c.2528-948_2528-947delinsTA (n.2528-948_2528-947delinsTA)
2g.189007108_189007109insGTATCA2662310730COL3A1c.3156+118_3156+119insGTAT (n.3156+118_3156+119insGTAT)
c.3255+118_3255+119insGTAT (n.3255+118_3255+119insGTAT)
c.2528-946_2528-945insGTAT (n.2528-946_2528-945insGTAT)
gnomAD v4
2g.189007106_189007110delCA2506756529COL3A1c.3156+116_3156+120del (n.3156+116_3156+120del)
c.3255+116_3255+120del (n.3255+116_3255+120del)
c.2528-948_2528-944del (n.2528-948_2528-944del)
2g.189007107delCA1315404465COL3A1c.3156+117del (n.3156+117del)
c.3255+117del (n.3255+117del)
c.2528-947del (n.2528-947del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007107A=CA1315404463COL3A1c.3156+117A= (n.3156+117A=)
c.3255+117A= (n.3255+117A=)
c.2528-947A= (n.2528-947A=)
2g.189007107A>TCA1315404462COL3A1c.3156+117A>T (n.3156+117A>T)
c.3255+117A>T (n.3255+117A>T)
c.2528-947A>T (n.2528-947A>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.189007107_189007108insCACA1315404464COL3A1c.3156+117_3156+118insCA (n.3156+117_3156+118insCA)
c.3255+117_3255+118insCA (n.3255+117_3255+118insCA)
c.2528-947_2528-946insCA (n.2528-947_2528-946insCA)
dbSNP
2g.189007112_189007220delCA2502199295COL3A1c.3156+122_3156+230del (n.3156+122_3156+230del)
c.3255+122_3255+230del (n.3255+122_3255+230del)
c.2528-942_2528-834del (n.2528-942_2528-834del)
2g.189007108T>ACA62560151COL3A1c.3156+118T>A (n.3156+118T>A)
c.3255+118T>A (n.3255+118T>A)
c.2528-946T>A (n.2528-946T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189007108T=CA1315404466COL3A1c.3156+118T= (n.3156+118T=)
c.3255+118T= (n.3255+118T=)
c.2528-946T= (n.2528-946T=)
2g.189007108_189007109insTTGTTTCA2662310732COL3A1c.3156+118_3156+119insTTGTTT (n.3156+118_3156+119insTTGTTT)
c.3255+118_3255+119insTTGTTT (n.3255+118_3255+119insTTGTTT)
c.2528-946_2528-945insTTGTTT (n.2528-946_2528-945insTTGTTT)
gnomAD v4
2g.189007109delCA2532645047COL3A1c.3156+119del (n.3156+119del)
c.3255+119del (n.3255+119del)
c.2528-945del (n.2528-945del)
gnomAD v4
2g.189007109A=CA1315404467COL3A1c.3156+119A= (n.3156+119A=)
c.3255+119A= (n.3255+119A=)
c.2528-945A= (n.2528-945A=)
2g.189007109_189007133delCA2662310733COL3A1c.3156+119_3156+143del (n.3156+119_3156+143del)
c.3255+119_3255+143del (n.3255+119_3255+143del)
c.2528-945_2528-921del (n.2528-945_2528-921del)
gnomAD v4
2g.189007110T>ACA762207212COL3A1c.3156+120T>A (n.3156+120T>A)
c.3255+120T>A (n.3255+120T>A)
c.2528-944T>A (n.2528-944T>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.189007110T=CA1315404468COL3A1c.3156+120T= (n.3156+120T=)
c.3255+120T= (n.3255+120T=)
c.2528-944T= (n.2528-944T=)
2g.189007110_189007114dupCA538449004COL3A1c.3156+120_3156+124dup (n.3156+120_3156+124dup)
c.3255+120_3255+124dup (n.3255+120_3255+124dup)
c.2528-944_2528-940dup (n.2528-944_2528-940dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007114_189007154delCA2662310734COL3A1c.3156+124_3156+164del (n.3156+124_3156+164del)
c.3255+124_3255+164del (n.3255+124_3255+164del)
c.2528-940_2528-900del (n.2528-940_2528-900del)
gnomAD v4
2g.189007111delCA2662310735COL3A1c.3156+121del (n.3156+121del)
c.3255+121del (n.3255+121del)
c.2528-943del (n.2528-943del)
gnomAD v4
2g.189007111A>CCA2662310736COL3A1c.3156+121A>C (n.3156+121A>C)
c.3255+121A>C (n.3255+121A>C)
c.2528-943A>C (n.2528-943A>C)
gnomAD v4
2g.189007111A>TCA538449005COL3A1c.3156+121A>T (n.3156+121A>T)
c.3255+121A>T (n.3255+121A>T)
c.2528-943A>T (n.2528-943A>T)
gnomAD v2
2g.189007111_189007113delCA2753572025COL3A1c.3156+121_3156+123del (n.3156+121_3156+123del)
c.3255+121_3255+123del (n.3255+121_3255+123del)
c.2528-943_2528-941del (n.2528-943_2528-941del)
2g.189007111_189007121delCA2550148693COL3A1c.3156+121_3156+131del (n.3156+121_3156+131del)
c.3255+121_3255+131del (n.3255+121_3255+131del)
c.2528-943_2528-933del (n.2528-943_2528-933del)
2g.189007112delCA2662310737COL3A1c.3156+122del (n.3156+122del)
c.3255+122del (n.3255+122del)
c.2528-942del (n.2528-942del)
gnomAD v4
2g.189007112T>ACA762207218COL3A1c.3156+122T>A (n.3156+122T>A)
c.3255+122T>A (n.3255+122T>A)
c.2528-942T>A (n.2528-942T>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.189007112T>CCA1315404470COL3A1c.3156+122T>C (n.3156+122T>C)
c.3255+122T>C (n.3255+122T>C)
c.2528-942T>C (n.2528-942T>C)
dbSNP
2g.189007112T=CA1315404469COL3A1c.3156+122T= (n.3156+122T=)
c.3255+122T= (n.3255+122T=)
c.2528-942T= (n.2528-942T=)
2g.189007113delCA2662310739COL3A1c.3156+123del (n.3156+123del)
c.3255+123del (n.3255+123del)
c.2528-941del (n.2528-941del)
gnomAD v4
2g.189007113A=CA1315404471COL3A1c.3156+123A= (n.3156+123A=)
c.3255+123A= (n.3255+123A=)
c.2528-941A= (n.2528-941A=)
2g.189007113A>TCA1315404472COL3A1c.3156+123A>T (n.3156+123A>T)
c.3255+123A>T (n.3255+123A>T)
c.2528-941A>T (n.2528-941A>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.189007113_189007137delCA2753572026COL3A1c.3156+123_3156+147del (n.3156+123_3156+147del)
c.3255+123_3255+147del (n.3255+123_3255+147del)
c.2528-941_2528-917del (n.2528-941_2528-917del)
2g.189007113_189007139delCA2662310738COL3A1c.3156+123_3156+149del (n.3156+123_3156+149del)
c.3255+123_3255+149del (n.3255+123_3255+149del)
c.2528-941_2528-915del (n.2528-941_2528-915del)
gnomAD v4
2g.189007114delCA2662310740COL3A1c.3156+124del (n.3156+124del)
c.3255+124del (n.3255+124del)
c.2528-940del (n.2528-940del)
gnomAD v4
2g.189007114T>ACA1315404474COL3A1c.3156+124T>A (n.3156+124T>A)
c.3255+124T>A (n.3255+124T>A)
c.2528-940T>A (n.2528-940T>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.189007114T>CCA2662310742COL3A1c.3156+124T>C (n.3156+124T>C)
c.3255+124T>C (n.3255+124T>C)
c.2528-940T>C (n.2528-940T>C)
gnomAD v4
2g.189007114T=CA1315404473COL3A1c.3156+124T= (n.3156+124T=)
c.3255+124T= (n.3255+124T=)
c.2528-940T= (n.2528-940T=)
2g.189007114_189007115insTTGTTCTCA62560155COL3A1c.3156+124_3156+125insTTGTTCT (n.3156+124_3156+125insTTGTTCT)
c.3255+124_3255+125insTTGTTCT (n.3255+124_3255+125insTTGTTCT)
c.2528-940_2528-939insTTGTTCT (n.2528-940_2528-939insTTGTTCT)
dbSNP
2g.189007115_189007142delCA2662310741COL3A1c.3156+125_3156+152del (n.3156+125_3156+152del)
c.3255+125_3255+152del (n.3255+125_3255+152del)
c.2528-939_2528-912del (n.2528-939_2528-912del)
gnomAD v4
2g.189007118_189007154delCA2753572027COL3A1c.3156+128_3156+164del (n.3156+128_3156+164del)
c.3255+128_3255+164del (n.3255+128_3255+164del)
c.2528-936_2528-900del (n.2528-936_2528-900del)
2g.189007114_189007115insTCCA2662310743COL3A1c.3156+124_3156+125insTC (n.3156+124_3156+125insTC)
c.3255+124_3255+125insTC (n.3255+124_3255+125insTC)
c.2528-940_2528-939insTC (n.2528-940_2528-939insTC)
gnomAD v4
2g.189007115A=CA1315404475COL3A1c.3156+125A= (n.3156+125A=)
c.3255+125A= (n.3255+125A=)
c.2528-939A= (n.2528-939A=)
2g.189007115A>GCA2548161110COL3A1c.3156+125A>G (n.3156+125A>G)
c.3255+125A>G (n.3255+125A>G)
c.2528-939A>G (n.2528-939A>G)
gnomAD v4
2g.189007115A>TCA430313186COL3A1c.3156+125A>T (n.3156+125A>T)
c.3255+125A>T (n.3255+125A>T)
c.2528-939A>T (n.2528-939A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007115_189007139delCA2662310744COL3A1c.3156+125_3156+149del (n.3156+125_3156+149del)
c.3255+125_3255+149del (n.3255+125_3255+149del)
c.2528-939_2528-915del (n.2528-939_2528-915del)
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched