Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.189000730_189007456del | CA913190215 | COL3A1 | c.2185-667_3157-44del c.2284-667_3256-44del c.2284-667_2528-598del | ClinVar |
2 | g.189001289_189008107del | CA913190216 | COL3A1 | c.2185-108_3391del c.2284-108_3490del c.2284-108_2581del | ClinVar |
2 | g.189005611_189008365del | CA913190217 | COL3A1 | c.2940+154_3426+223del c.3039+154_3525+223del c.2528-2443_2616+223del | ClinVar |
2 | g.189006079_189007097del | CA913190218 | COL3A1 | c.2941-127_3156+107del c.3040-127_3255+107del c.2528-1975_2528-957del (n.2528-1975_2528-957del) | ClinVar |
2 | g.189007015del | CA2662310679 | COL3A1 | c.3156+25del (n.3156+25del) c.3255+25del (n.3255+25del) c.2528-1039del (n.2528-1039del) | gnomAD v4 |
2 | g.189007015T>A | CA075963 | COL3A1 | c.3156+25T>A (n.3156+25T>A) c.3255+25T>A (n.3255+25T>A) c.2528-1039T>A (n.2528-1039T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.189007015T>C | CA538448993 | COL3A1 | c.3156+25T>C (n.3156+25T>C) c.3255+25T>C (n.3255+25T>C) c.2528-1039T>C (n.2528-1039T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189007015T= | CA1315404383 | COL3A1 | c.3156+25T= (n.3156+25T=) c.3255+25T= (n.3255+25T=) c.2528-1039T= (n.2528-1039T=) | |
2 | g.189007016A= | CA1315404384 | COL3A1 | c.3156+26A= (n.3156+26A=) c.3255+26A= (n.3255+26A=) c.2528-1038A= (n.2528-1038A=) | |
2 | g.189007016A>G | CA2753571998 | COL3A1 | c.3156+26A>G (n.3156+26A>G) c.3255+26A>G (n.3255+26A>G) c.2528-1038A>G (n.2528-1038A>G) | |
2 | g.189007016A>T | CA1315404385 | COL3A1 | c.3156+26A>T (n.3156+26A>T) c.3255+26A>T (n.3255+26A>T) c.2528-1038A>T (n.2528-1038A>T) | dbSNP |
2 | g.189007018T>A | CA075965 | COL3A1 | c.3156+28T>A (n.3156+28T>A) c.3255+28T>A (n.3255+28T>A) c.2528-1036T>A (n.2528-1036T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007018T>G | CA62560037 | COL3A1 | c.3156+28T>G (n.3156+28T>G) c.3255+28T>G (n.3255+28T>G) c.2528-1036T>G (n.2528-1036T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189007018T= | CA1315404386 | COL3A1 | c.3156+28T= (n.3156+28T=) c.3255+28T= (n.3255+28T=) c.2528-1036T= (n.2528-1036T=) | |
2 | g.189007020T>G | CA075967 | COL3A1 | c.3156+30T>G (n.3156+30T>G) c.3255+30T>G (n.3255+30T>G) c.2528-1034T>G (n.2528-1034T>G) | dbSNP ExAC |
2 | g.189007020T= | CA1315404387 | COL3A1 | c.3156+30T= (n.3156+30T=) c.3255+30T= (n.3255+30T=) c.2528-1034T= (n.2528-1034T=) | |
2 | g.189007021del | CA2753571999 | COL3A1 | c.3156+31del (n.3156+31del) c.3255+31del (n.3255+31del) c.2528-1033del (n.2528-1033del) | |
2 | g.189007021G= | CA1315404388 | COL3A1 | c.3156+31G= (n.3156+31G=) c.3255+31G= (n.3255+31G=) c.2528-1033G= (n.2528-1033G=) | |
2 | g.189007021G>T | CA1315404389 | COL3A1 | c.3156+31G>T (n.3156+31G>T) c.3255+31G>T (n.3255+31G>T) c.2528-1033G>T (n.2528-1033G>T) | dbSNP |
2 | g.189007024T>A | CA2662310681 | COL3A1 | c.3156+34T>A (n.3156+34T>A) c.3255+34T>A (n.3255+34T>A) c.2528-1030T>A (n.2528-1030T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189007025T>C | CA2662310682 | COL3A1 | c.3156+35T>C (n.3156+35T>C) c.3255+35T>C (n.3255+35T>C) c.2528-1029T>C (n.2528-1029T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189007025T>G | CA075968 | COL3A1 | c.3156+35T>G (n.3156+35T>G) c.3255+35T>G (n.3255+35T>G) c.2528-1029T>G (n.2528-1029T>G) | dbSNP ExAC |
2 | g.189007025T= | CA1315404390 | COL3A1 | c.3156+35T= (n.3156+35T=) c.3255+35T= (n.3255+35T=) c.2528-1029T= (n.2528-1029T=) | |
2 | g.189007026G>T | CA2662310683 | COL3A1 | c.3156+36G>T (n.3156+36G>T) c.3255+36G>T (n.3255+36G>T) c.2528-1028G>T (n.2528-1028G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189007028T>C | CA2662310684 | COL3A1 | c.3156+38T>C (n.3156+38T>C) c.3255+38T>C (n.3255+38T>C) c.2528-1026T>C (n.2528-1026T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189007029C>A | CA075970 | COL3A1 | c.3156+39C>A (n.3156+39C>A) c.3255+39C>A (n.3255+39C>A) c.2528-1025C>A (n.2528-1025C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189007029C= | CA1315404391 | COL3A1 | c.3156+39C= (n.3156+39C=) c.3255+39C= (n.3255+39C=) c.2528-1025C= (n.2528-1025C=) | |
2 | g.189007029C>G | CA2577185908 | COL3A1 | c.3156+39C>G (n.3156+39C>G) c.3255+39C>G (n.3255+39C>G) c.2528-1025C>G (n.2528-1025C>G) | |
2 | g.189007029C>T | CA62560047 | COL3A1 | c.3156+39C>T (n.3156+39C>T) c.3255+39C>T (n.3255+39C>T) c.2528-1025C>T (n.2528-1025C>T) | dbSNP |
2 | g.189007029dup | CA2577185906 | COL3A1 | c.3156+39dup (n.3156+39dup) c.3255+39dup (n.3255+39dup) c.2528-1025dup (n.2528-1025dup) | |
2 | g.189007029_189007030delinsCT | CA1315404392 | COL3A1 | c.3156+39_3156+40delinsCT (n.3156+39_3156+40delinsCT) c.3255+39_3255+40delinsCT (n.3255+39_3255+40delinsCT) c.2528-1025_2528-1024delinsCT (n.2528-1025_2528-1024delinsCT) | |
2 | g.189007030T>A | CA762207017 | COL3A1 | c.3156+40T>A (n.3156+40T>A) c.3255+40T>A (n.3255+40T>A) c.2528-1024T>A (n.2528-1024T>A) | dbSNP |
2 | g.189007030T>C | CA2518798580 | COL3A1 | c.3156+40T>C (n.3156+40T>C) c.3255+40T>C (n.3255+40T>C) c.2528-1024T>C (n.2528-1024T>C) | |
2 | g.189007030T= | CA1315404394 | COL3A1 | c.3156+40T= (n.3156+40T=) c.3255+40T= (n.3255+40T=) c.2528-1024T= (n.2528-1024T=) | |
2 | g.189007036dup | CA349845343 | COL3A1 | c.3156+46dup (n.3156+46dup) c.3255+46dup (n.3255+46dup) c.2528-1018dup (n.2528-1018dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007036del | CA1315404393 | COL3A1 | c.3156+46del (n.3156+46del) c.3255+46del (n.3255+46del) c.2528-1018del (n.2528-1018del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189007031T>A | CA2662310685 | COL3A1 | c.3156+41T>A (n.3156+41T>A) c.3255+41T>A (n.3255+41T>A) c.2528-1023T>A (n.2528-1023T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189007033T>C | CA2662310686 | COL3A1 | c.3156+43T>C (n.3156+43T>C) c.3255+43T>C (n.3255+43T>C) c.2528-1021T>C (n.2528-1021T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189007034T>C | CA2753572000 | COL3A1 | c.3156+44T>C (n.3156+44T>C) c.3255+44T>C (n.3255+44T>C) c.2528-1020T>C (n.2528-1020T>C) | |
2 | g.189007035T>C | CA075971 | COL3A1 | c.3156+45T>C (n.3156+45T>C) c.3255+45T>C (n.3255+45T>C) c.2528-1019T>C (n.2528-1019T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007035T= | CA1315404395 | COL3A1 | c.3156+45T= (n.3156+45T=) c.3255+45T= (n.3255+45T=) c.2528-1019T= (n.2528-1019T=) | |
2 | g.189007036T>A | CA2577185910 | COL3A1 | c.3156+46T>A (n.3156+46T>A) c.3255+46T>A (n.3255+46T>A) c.2528-1018T>A (n.2528-1018T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189007036T>C | CA2662310687 | COL3A1 | c.3156+46T>C (n.3156+46T>C) c.3255+46T>C (n.3255+46T>C) c.2528-1018T>C (n.2528-1018T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189007037A= | CA1315404396 | COL3A1 | c.3156+47A= (n.3156+47A=) c.3255+47A= (n.3255+47A=) c.2528-1017A= (n.2528-1017A=) | |
2 | g.189007037A>G | CA075973 | COL3A1 | c.3156+47A>G (n.3156+47A>G) c.3255+47A>G (n.3255+47A>G) c.2528-1017A>G (n.2528-1017A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189007038A= | CA1315404397 | COL3A1 | c.3156+48A= (n.3156+48A=) c.3255+48A= (n.3255+48A=) c.2528-1016A= (n.2528-1016A=) | |
2 | g.189007038A>G | CA538448994 | COL3A1 | c.3156+48A>G (n.3156+48A>G) c.3255+48A>G (n.3255+48A>G) c.2528-1016A>G (n.2528-1016A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007039C= | CA1315404398 | COL3A1 | c.3156+49C= (n.3156+49C=) c.3255+49C= (n.3255+49C=) c.2528-1015C= (n.2528-1015C=) | |
2 | g.189007039C>T | CA075975 | COL3A1 | c.3156+49C>T (n.3156+49C>T) c.3255+49C>T (n.3255+49C>T) c.2528-1015C>T (n.2528-1015C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189007040T>A | CA2662310688 | COL3A1 | c.3156+50T>A (n.3156+50T>A) c.3255+50T>A (n.3255+50T>A) c.2528-1014T>A (n.2528-1014T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189007041C>G | CA2529991559 | COL3A1 | c.3156+51C>G (n.3156+51C>G) c.3255+51C>G (n.3255+51C>G) c.2528-1013C>G (n.2528-1013C>G) | |
2 | g.189007041C>T | CA2577185911 | COL3A1 | c.3156+51C>T (n.3156+51C>T) c.3255+51C>T (n.3255+51C>T) c.2528-1013C>T (n.2528-1013C>T) | |
2 | g.189007043T>A | CA2577185912 | COL3A1 | c.3156+53T>A (n.3156+53T>A) c.3255+53T>A (n.3255+53T>A) c.2528-1011T>A (n.2528-1011T>A) | |
2 | g.189007045C>A | CA2662310689 | COL3A1 | c.3156+55C>A (n.3156+55C>A) c.3255+55C>A (n.3255+55C>A) c.2528-1009C>A (n.2528-1009C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189007046T>A | CA2563251642 | COL3A1 | c.3156+56T>A (n.3156+56T>A) c.3255+56T>A (n.3255+56T>A) c.2528-1008T>A (n.2528-1008T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189007049A= | CA1315404399 | COL3A1 | c.3156+59A= (n.3156+59A=) c.3255+59A= (n.3255+59A=) c.2528-1005A= (n.2528-1005A=) | |
2 | g.189007049A>G | CA1315404400 | COL3A1 | c.3156+59A>G (n.3156+59A>G) c.3255+59A>G (n.3255+59A>G) c.2528-1005A>G (n.2528-1005A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189007051T>G | CA2662310690 | COL3A1 | c.3156+61T>G (n.3156+61T>G) c.3255+61T>G (n.3255+61T>G) c.2528-1003T>G (n.2528-1003T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189007052G>A | CA2662310691 | COL3A1 | c.3156+62G>A (n.3156+62G>A) c.3255+62G>A (n.3255+62G>A) c.2528-1002G>A (n.2528-1002G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189007053T>A | CA2577185913 | COL3A1 | c.3156+63T>A (n.3156+63T>A) c.3255+63T>A (n.3255+63T>A) c.2528-1001T>A (n.2528-1001T>A) | |
2 | g.189007053T>C | CA2662310692 | COL3A1 | c.3156+63T>C (n.3156+63T>C) c.3255+63T>C (n.3255+63T>C) c.2528-1001T>C (n.2528-1001T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189007054A= | CA1315404401 | COL3A1 | c.3156+64A= (n.3156+64A=) c.3255+64A= (n.3255+64A=) c.2528-1000A= (n.2528-1000A=) | |
2 | g.189007054A>C | CA762207036 | COL3A1 | c.3156+64A>C (n.3156+64A>C) c.3255+64A>C (n.3255+64A>C) c.2528-1000A>C (n.2528-1000A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007054A>G | CA2662310693 | COL3A1 | c.3156+64A>G (n.3156+64A>G) c.3255+64A>G (n.3255+64A>G) c.2528-1000A>G (n.2528-1000A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189007055G>A | CA62560076 | COL3A1 | c.3156+65G>A (n.3156+65G>A) c.3255+65G>A (n.3255+65G>A) c.2528-999G>A (n.2528-999G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007055G= | CA1315404402 | COL3A1 | c.3156+65G= (n.3156+65G=) c.3255+65G= (n.3255+65G=) c.2528-999G= (n.2528-999G=) | |
2 | g.189007055G>T | CA2662310694 | COL3A1 | c.3156+65G>T (n.3156+65G>T) c.3255+65G>T (n.3255+65G>T) c.2528-999G>T (n.2528-999G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189007056G>T | CA2662310695 | COL3A1 | c.3156+66G>T (n.3156+66G>T) c.3255+66G>T (n.3255+66G>T) c.2528-998G>T (n.2528-998G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189007057A>T | CA2662310696 | COL3A1 | c.3156+67A>T (n.3156+67A>T) c.3255+67A>T (n.3255+67A>T) c.2528-997A>T (n.2528-997A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189007058A>G | CA2514781974 | COL3A1 | c.3156+68A>G (n.3156+68A>G) c.3255+68A>G (n.3255+68A>G) c.2528-996A>G (n.2528-996A>G) | |
2 | g.189007059A>G | CA2753572001 | COL3A1 | c.3156+69A>G (n.3156+69A>G) c.3255+69A>G (n.3255+69A>G) c.2528-995A>G (n.2528-995A>G) | |
2 | g.189007060T>C | CA2753572002 | COL3A1 | c.3156+70T>C (n.3156+70T>C) c.3255+70T>C (n.3255+70T>C) c.2528-994T>C (n.2528-994T>C) | |
2 | g.189007060T>G | CA538448995 | COL3A1 | c.3156+70T>G (n.3156+70T>G) c.3255+70T>G (n.3255+70T>G) c.2528-994T>G (n.2528-994T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007060T= | CA1315404403 | COL3A1 | c.3156+70T= (n.3156+70T=) c.3255+70T= (n.3255+70T=) c.2528-994T= (n.2528-994T=) | |
2 | g.189007061A>C | CA2559471501 | COL3A1 | c.3156+71A>C (n.3156+71A>C) c.3255+71A>C (n.3255+71A>C) c.2528-993A>C (n.2528-993A>C) | |
2 | g.189007062T>C | CA2662310697 | COL3A1 | c.3156+72T>C (n.3156+72T>C) c.3255+72T>C (n.3255+72T>C) c.2528-992T>C (n.2528-992T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189007065del | CA2577185914 | COL3A1 | c.3156+75del (n.3156+75del) c.3255+75del (n.3255+75del) c.2528-989del (n.2528-989del) | gnomAD v4 |
2 | g.189007063T>A | CA2662310698 | COL3A1 | c.3156+73T>A (n.3156+73T>A) c.3255+73T>A (n.3255+73T>A) c.2528-991T>A (n.2528-991T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189007065T>A | CA1040412672 | COL3A1 | c.3156+75T>A (n.3156+75T>A) c.3255+75T>A (n.3255+75T>A) c.2528-989T>A (n.2528-989T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007065T>C | CA2662310699 | COL3A1 | c.3156+75T>C (n.3156+75T>C) c.3255+75T>C (n.3255+75T>C) c.2528-989T>C (n.2528-989T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189007065T>G | CA2662310700 | COL3A1 | c.3156+75T>G (n.3156+75T>G) c.3255+75T>G (n.3255+75T>G) c.2528-989T>G (n.2528-989T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189007066A= | CA1315404404 | COL3A1 | c.3156+76A= (n.3156+76A=) c.3255+76A= (n.3255+76A=) c.2528-988A= (n.2528-988A=) | |
2 | g.189007066A>C | CA2753572003 | COL3A1 | c.3156+76A>C (n.3156+76A>C) c.3255+76A>C (n.3255+76A>C) c.2528-988A>C (n.2528-988A>C) | |
2 | g.189007066A>G | CA2577185915 | COL3A1 | c.3156+76A>G (n.3156+76A>G) c.3255+76A>G (n.3255+76A>G) c.2528-988A>G (n.2528-988A>G) | |
2 | g.189007066A>T | CA762207048 | COL3A1 | c.3156+76A>T (n.3156+76A>T) c.3255+76A>T (n.3255+76A>T) c.2528-988A>T (n.2528-988A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007067T>C | CA2662310701 | COL3A1 | c.3156+77T>C (n.3156+77T>C) c.3255+77T>C (n.3255+77T>C) c.2528-987T>C (n.2528-987T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189007068T>A | CA2606991889 | COL3A1 | c.3156+78T>A (n.3156+78T>A) c.3255+78T>A (n.3255+78T>A) c.2528-986T>A (n.2528-986T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007068T>C | CA2662310702 | COL3A1 | c.3156+78T>C (n.3156+78T>C) c.3255+78T>C (n.3255+78T>C) c.2528-986T>C (n.2528-986T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189007069T>C | CA2662310703 | COL3A1 | c.3156+79T>C (n.3156+79T>C) c.3255+79T>C (n.3255+79T>C) c.2528-985T>C (n.2528-985T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189007070T>C | CA2577185916 | COL3A1 | c.3156+80T>C (n.3156+80T>C) c.3255+80T>C (n.3255+80T>C) c.2528-984T>C (n.2528-984T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189007071C>A | CA2577185917 | COL3A1 | c.3156+81C>A (n.3156+81C>A) c.3255+81C>A (n.3255+81C>A) c.2528-983C>A (n.2528-983C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189007071C>T | CA1040412683 | COL3A1 | c.3156+81C>T (n.3156+81C>T) c.3255+81C>T (n.3255+81C>T) c.2528-983C>T (n.2528-983C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007072C>A | CA1040412686 | COL3A1 | c.3156+82C>A (n.3156+82C>A) c.3255+82C>A (n.3255+82C>A) c.2528-982C>A (n.2528-982C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007072C= | CA1315404405 | COL3A1 | c.3156+82C= (n.3156+82C=) c.3255+82C= (n.3255+82C=) c.2528-982C= (n.2528-982C=) | |
2 | g.189007072C>T | CA762207051 | COL3A1 | c.3156+82C>T (n.3156+82C>T) c.3255+82C>T (n.3255+82C>T) c.2528-982C>T (n.2528-982C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007073A>G | CA2662310704 | COL3A1 | c.3156+83A>G (n.3156+83A>G) c.3255+83A>G (n.3255+83A>G) c.2528-981A>G (n.2528-981A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189007073A>T | CA1040412687 | COL3A1 | c.3156+83A>T (n.3156+83A>T) c.3255+83A>T (n.3255+83A>T) c.2528-981A>T (n.2528-981A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007074G>A | CA2581850070 | COL3A1 | c.3156+84G>A (n.3156+84G>A) c.3255+84G>A (n.3255+84G>A) c.2528-980G>A (n.2528-980G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189007074G>C | CA62560081 | COL3A1 | c.3156+84G>C (n.3156+84G>C) c.3255+84G>C (n.3255+84G>C) c.2528-980G>C (n.2528-980G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007074G= | CA1315404406 | COL3A1 | c.3156+84G= (n.3156+84G=) c.3255+84G= (n.3255+84G=) c.2528-980G= (n.2528-980G=) | |
2 | g.189007074G>T | CA1040412696 | COL3A1 | c.3156+84G>T (n.3156+84G>T) c.3255+84G>T (n.3255+84G>T) c.2528-980G>T (n.2528-980G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007075C>A | CA2521949773 | COL3A1 | c.3156+85C>A (n.3156+85C>A) c.3255+85C>A (n.3255+85C>A) c.2528-979C>A (n.2528-979C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189007075C= | CA1315404407 | COL3A1 | c.3156+85C= (n.3156+85C=) c.3255+85C= (n.3255+85C=) c.2528-979C= (n.2528-979C=) | |
2 | g.189007075C>G | CA1315404408 | COL3A1 | c.3156+85C>G (n.3156+85C>G) c.3255+85C>G (n.3255+85C>G) c.2528-979C>G (n.2528-979C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189007075C>T | CA1040412703 | COL3A1 | c.3156+85C>T (n.3156+85C>T) c.3255+85C>T (n.3255+85C>T) c.2528-979C>T (n.2528-979C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007076G>A | CA538448996 | COL3A1 | c.3156+86G>A (n.3156+86G>A) c.3255+86G>A (n.3255+86G>A) c.2528-978G>A (n.2528-978G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007076G= | CA1315404409 | COL3A1 | c.3156+86G= (n.3156+86G=) c.3255+86G= (n.3255+86G=) c.2528-978G= (n.2528-978G=) | |
2 | g.189007076G>T | CA762207053 | COL3A1 | c.3156+86G>T (n.3156+86G>T) c.3255+86G>T (n.3255+86G>T) c.2528-978G>T (n.2528-978G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007077T>C | CA1040412722 | COL3A1 | c.3156+87T>C (n.3156+87T>C) c.3255+87T>C (n.3255+87T>C) c.2528-977T>C (n.2528-977T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007077T>G | CA2662310705 | COL3A1 | c.3156+87T>G (n.3156+87T>G) c.3255+87T>G (n.3255+87T>G) c.2528-977T>G (n.2528-977T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189007077T= | CA1315404410 | COL3A1 | c.3156+87T= (n.3156+87T=) c.3255+87T= (n.3255+87T=) c.2528-977T= (n.2528-977T=) | |
2 | g.189007078G>A | CA762207058 | COL3A1 | c.3156+88G>A (n.3156+88G>A) c.3255+88G>A (n.3255+88G>A) c.2528-976G>A (n.2528-976G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189007078G= | CA1315404411 | COL3A1 | c.3156+88G= (n.3156+88G=) c.3255+88G= (n.3255+88G=) c.2528-976G= (n.2528-976G=) | |
2 | g.189007078G>T | CA1040412724 | COL3A1 | c.3156+88G>T (n.3156+88G>T) c.3255+88G>T (n.3255+88G>T) c.2528-976G>T (n.2528-976G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007080T>A | CA2577185918 | COL3A1 | c.3156+90T>A (n.3156+90T>A) c.3255+90T>A (n.3255+90T>A) c.2528-974T>A (n.2528-974T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007081C>A | CA1040412729 | COL3A1 | c.3156+91C>A (n.3156+91C>A) c.3255+91C>A (n.3255+91C>A) c.2528-973C>A (n.2528-973C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007081C= | CA1315404412 | COL3A1 | c.3156+91C= (n.3156+91C=) c.3255+91C= (n.3255+91C=) c.2528-973C= (n.2528-973C=) | |
2 | g.189007081C>T | CA2662310706 | COL3A1 | c.3156+91C>T (n.3156+91C>T) c.3255+91C>T (n.3255+91C>T) c.2528-973C>T (n.2528-973C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189007082A>G | CA2662310707 | COL3A1 | c.3156+92A>G (n.3156+92A>G) c.3255+92A>G (n.3255+92A>G) c.2528-972A>G (n.2528-972A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189007082A>T | CA2662310708 | COL3A1 | c.3156+92A>T (n.3156+92A>T) c.3255+92A>T (n.3255+92A>T) c.2528-972A>T (n.2528-972A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189007083G>A | CA647397915 | COL3A1 | c.3156+93G>A (n.3156+93G>A) c.3255+93G>A (n.3255+93G>A) c.2528-971G>A (n.2528-971G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189007083G>T | CA2662310709 | COL3A1 | c.3156+93G>T (n.3156+93G>T) c.3255+93G>T (n.3255+93G>T) c.2528-971G>T (n.2528-971G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189007084G>A | CA762207062 | COL3A1 | c.3156+94G>A (n.3156+94G>A) c.3255+94G>A (n.3255+94G>A) c.2528-970G>A (n.2528-970G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007084G>C | CA2662310710 | COL3A1 | c.3156+94G>C (n.3156+94G>C) c.3255+94G>C (n.3255+94G>C) c.2528-970G>C (n.2528-970G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189007084G= | CA1315404413 | COL3A1 | c.3156+94G= (n.3156+94G=) c.3255+94G= (n.3255+94G=) c.2528-970G= (n.2528-970G=) | |
2 | g.189007084G>T | CA1040412738 | COL3A1 | c.3156+94G>T (n.3156+94G>T) c.3255+94G>T (n.3255+94G>T) c.2528-970G>T (n.2528-970G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007085A>T | CA2662310711 | COL3A1 | c.3156+95A>T (n.3156+95A>T) c.3255+95A>T (n.3255+95A>T) c.2528-969A>T (n.2528-969A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189007090del | CA2530699591 | COL3A1 | c.3156+100del (n.3156+100del) c.3255+100del (n.3255+100del) c.2528-964del (n.2528-964del) | gnomAD v4 |
2 | g.189007086A>C | CA1040412739 | COL3A1 | c.3156+96A>C (n.3156+96A>C) c.3255+96A>C (n.3255+96A>C) c.2528-968A>C (n.2528-968A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007087A= | CA1315404414 | COL3A1 | c.3156+97A= (n.3156+97A=) c.3255+97A= (n.3255+97A=) c.2528-967A= (n.2528-967A=) | |
2 | g.189007087A>G | CA62560091 | COL3A1 | c.3156+97A>G (n.3156+97A>G) c.3255+97A>G (n.3255+97A>G) c.2528-967A>G (n.2528-967A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007088A>T | CA1040412741 | COL3A1 | c.3156+98A>T (n.3156+98A>T) c.3255+98A>T (n.3255+98A>T) c.2528-966A>T (n.2528-966A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007089A= | CA1315404415 | COL3A1 | c.3156+99A= (n.3156+99A=) c.3255+99A= (n.3255+99A=) c.2528-965A= (n.2528-965A=) | |
2 | g.189007089A>C | CA2577185919 | COL3A1 | c.3156+99A>C (n.3156+99A>C) c.3255+99A>C (n.3255+99A>C) c.2528-965A>C (n.2528-965A>C) | |
2 | g.189007089A>G | CA1040412743 | COL3A1 | c.3156+99A>G (n.3156+99A>G) c.3255+99A>G (n.3255+99A>G) c.2528-965A>G (n.2528-965A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007089A>T | CA2753572004 | COL3A1 | c.3156+99A>T (n.3156+99A>T) c.3255+99A>T (n.3255+99A>T) c.2528-965A>T (n.2528-965A>T) | |
2 | g.189007090A>G | CA2577185920 | COL3A1 | c.3156+100A>G (n.3156+100A>G) c.3255+100A>G (n.3255+100A>G) c.2528-964A>G (n.2528-964A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189007090A>T | CA1040412746 | COL3A1 | c.3156+100A>T (n.3156+100A>T) c.3255+100A>T (n.3255+100A>T) c.2528-964A>T (n.2528-964A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007091_189007092del | CA2662310712 | COL3A1 | c.3156+101_3156+102del (n.3156+101_3156+102del) c.3255+101_3255+102del (n.3255+101_3255+102del) c.2528-963_2528-962del (n.2528-963_2528-962del) | gnomAD v4 |
2 | g.189007091G>A | CA1040412763 | COL3A1 | c.3156+101G>A (n.3156+101G>A) c.3255+101G>A (n.3255+101G>A) c.2528-963G>A (n.2528-963G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007091G>C | CA2662310713 | COL3A1 | c.3156+101G>C (n.3156+101G>C) c.3255+101G>C (n.3255+101G>C) c.2528-963G>C (n.2528-963G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189007091G= | CA1315404416 | COL3A1 | c.3156+101G= (n.3156+101G=) c.3255+101G= (n.3255+101G=) c.2528-963G= (n.2528-963G=) | |
2 | g.189007091G>T | CA1040412766 | COL3A1 | c.3156+101G>T (n.3156+101G>T) c.3255+101G>T (n.3255+101G>T) c.2528-963G>T (n.2528-963G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007092A= | CA1315404417 | COL3A1 | c.3156+102A= (n.3156+102A=) c.3255+102A= (n.3255+102A=) c.2528-962A= (n.2528-962A=) | |
2 | g.189007092A>G | CA762207065 | COL3A1 | c.3156+102A>G (n.3156+102A>G) c.3255+102A>G (n.3255+102A>G) c.2528-962A>G (n.2528-962A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007092A>T | CA2753572006 | COL3A1 | c.3156+102A>T (n.3156+102A>T) c.3255+102A>T (n.3255+102A>T) c.2528-962A>T (n.2528-962A>T) | |
2 | g.189007092_189007118delinsAATGAATATATATATATATATATATAT | CA1315404418 | COL3A1 | c.3156+102_3156+128delinsAATGAATATATATATATATATATATAT (n.3156+102_3156+128delinsAATGAATATATATATATATATATATAT) c.3255+102_3255+128delinsAATGAATATATATATATATATATATAT (n.3255+102_3255+128delinsAATGAATATATATATATATATATATAT) c.2528-962_2528-936delinsAATGAATATATATATATATATATATAT (n.2528-962_2528-936delinsAATGAATATATATATATATATATATAT) | |
2 | g.189007093A= | CA1315404419 | COL3A1 | c.3156+103A= (n.3156+103A=) c.3255+103A= (n.3255+103A=) c.2528-961A= (n.2528-961A=) | |
2 | g.189007093A>G | CA1040412772 | COL3A1 | c.3156+103A>G (n.3156+103A>G) c.3255+103A>G (n.3255+103A>G) c.2528-961A>G (n.2528-961A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007093A>T | CA2753572007 | COL3A1 | c.3156+103A>T (n.3156+103A>T) c.3255+103A>T (n.3255+103A>T) c.2528-961A>T (n.2528-961A>T) | |
2 | g.189007095_189007120del | CA762207068 | COL3A1 | c.3156+105_3156+130del (n.3156+105_3156+130del) c.3255+105_3255+130del (n.3255+105_3255+130del) c.2528-959_2528-934del (n.2528-959_2528-934del) | dbSNP |
2 | g.189007094del | CA2662310714 | COL3A1 | c.3156+104del (n.3156+104del) c.3255+104del (n.3255+104del) c.2528-960del (n.2528-960del) | gnomAD v4 |
2 | g.189007094T>C | CA1315404420 | COL3A1 | c.3156+104T>C (n.3156+104T>C) c.3255+104T>C (n.3255+104T>C) c.2528-960T>C (n.2528-960T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189007094T= | CA1315404422 | COL3A1 | c.3156+104T= (n.3156+104T=) c.3255+104T= (n.3255+104T=) c.2528-960T= (n.2528-960T=) | |
2 | g.189007094_189007096delinsTGA | CA1315404421 | COL3A1 | c.3156+104_3156+106delinsTGA (n.3156+104_3156+106delinsTGA) c.3255+104_3255+106delinsTGA (n.3255+104_3255+106delinsTGA) c.2528-960_2528-958delinsTGA (n.2528-960_2528-958delinsTGA) | |
2 | g.189007094_189007095insATTTCCTACACTGTA | CA2753572008 | COL3A1 | c.3156+104_3156+105insATTTCCTACACTGTA (n.3156+104_3156+105insATTTCCTACACTGTA) c.3255+104_3255+105insATTTCCTACACTGTA (n.3255+104_3255+105insATTTCCTACACTGTA) c.2528-960_2528-959insATTTCCTACACTGTA (n.2528-960_2528-959insATTTCCTACACTGTA) | |
2 | g.189007095del | CA1040412774 | COL3A1 | c.3156+105del (n.3156+105del) c.3255+105del (n.3255+105del) c.2528-959del (n.2528-959del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007095G>A | CA762207080 | COL3A1 | c.3156+105G>A (n.3156+105G>A) c.3255+105G>A (n.3255+105G>A) c.2528-959G>A (n.2528-959G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007095G>C | CA2662310716 | COL3A1 | c.3156+105G>C (n.3156+105G>C) c.3255+105G>C (n.3255+105G>C) c.2528-959G>C (n.2528-959G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189007095G= | CA1315404424 | COL3A1 | c.3156+105G= (n.3156+105G=) c.3255+105G= (n.3255+105G=) c.2528-959G= (n.2528-959G=) | |
2 | g.189007095G>T | CA2559471995 | COL3A1 | c.3156+105G>T (n.3156+105G>T) c.3255+105G>T (n.3255+105G>T) c.2528-959G>T (n.2528-959G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007095_189007096del | CA1315404423 | COL3A1 | c.3156+105_3156+106del (n.3156+105_3156+106del) c.3255+105_3255+106del (n.3255+105_3255+106del) c.2528-959_2528-958del (n.2528-959_2528-958del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189007095_189007097del | CA2662310715 | COL3A1 | c.3156+105_3156+107del (n.3156+105_3156+107del) c.3255+105_3255+107del (n.3255+105_3255+107del) c.2528-959_2528-957del (n.2528-959_2528-957del) | gnomAD v4 |
2 | g.189007095_189007097delinsGAA | CA1315404426 | COL3A1 | c.3156+105_3156+107delinsGAA (n.3156+105_3156+107delinsGAA) c.3255+105_3255+107delinsGAA (n.3255+105_3255+107delinsGAA) c.2528-959_2528-957delinsGAA (n.2528-959_2528-957delinsGAA) | |
2 | g.189007095_189007117delinsGAATATATATATATATATATATA | CA1315404425 | COL3A1 | c.3156+105_3156+127delinsGAATATATATATATATATATATA (n.3156+105_3156+127delinsGAATATATATATATATATATATA) c.3255+105_3255+127delinsGAATATATATATATATATATATA (n.3255+105_3255+127delinsGAATATATATATATATATATATA) c.2528-959_2528-937delinsGAATATATATATATATATATATA (n.2528-959_2528-937delinsGAATATATATATATATATATATA) | |
2 | g.189007095_189007096insT | CA2662310718 | COL3A1 | c.3156+105_3156+106insT (n.3156+105_3156+106insT) c.3255+105_3255+106insT (n.3255+105_3255+106insT) c.2528-959_2528-958insT (n.2528-959_2528-958insT) | gnomAD v4 |
2 | g.189007095_189007096insTA | CA1315404429 | COL3A1 | c.3156+105_3156+106insTA (n.3156+105_3156+106insTA) c.3255+105_3255+106insTA (n.3255+105_3255+106insTA) c.2528-959_2528-958insTA (n.2528-959_2528-958insTA) | dbSNP |
2 | g.189007096A= | CA1315404427 | COL3A1 | c.3156+106A= (n.3156+106A=) c.3255+106A= (n.3255+106A=) c.2528-958A= (n.2528-958A=) | |
2 | g.189007096A>T | CA762207084 | COL3A1 | c.3156+106A>T (n.3156+106A>T) c.3255+106A>T (n.3255+106A>T) c.2528-958A>T (n.2528-958A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007096_189007097del | CA1040412778 | COL3A1 | c.3156+106_3156+107del (n.3156+106_3156+107del) c.3255+106_3255+107del (n.3255+106_3255+107del) c.2528-958_2528-957del (n.2528-958_2528-957del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007096_189007097dup | CA762207089 | COL3A1 | c.3156+106_3156+107dup (n.3156+106_3156+107dup) c.3255+106_3255+107dup (n.3255+106_3255+107dup) c.2528-958_2528-957dup (n.2528-958_2528-957dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007096_189007099del | CA2662310717 | COL3A1 | c.3156+106_3156+109del (n.3156+106_3156+109del) c.3255+106_3255+109del (n.3255+106_3255+109del) c.2528-958_2528-955del (n.2528-958_2528-955del) | gnomAD v4 |
2 | g.189007096_189007100delinsAATAT | CA2740090021 | COL3A1 | c.3156+106_3156+110delinsAATAT (n.3156+106_3156+110delinsAATAT) c.3255+106_3255+110delinsAATAT (n.3255+106_3255+110delinsAATAT) c.2528-958_2528-954delinsAATAT (n.2528-958_2528-954delinsAATAT) | |
2 | g.189007096_189007102delinsAATATAT | CA2573049195 | COL3A1 | c.3156+106_3156+112delinsAATATAT (n.3156+106_3156+112delinsAATATAT) c.3255+106_3255+112delinsAATATAT (n.3255+106_3255+112delinsAATATAT) c.2528-958_2528-952delinsAATATAT (n.2528-958_2528-952delinsAATATAT) | |
2 | g.189007096_189007117del | CA762207085 | COL3A1 | c.3156+106_3156+127del (n.3156+106_3156+127del) c.3255+106_3255+127del (n.3255+106_3255+127del) c.2528-958_2528-937del (n.2528-958_2528-937del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007096_189007122delinsAATATATATATATATATATATATATAT | CA2588340310 | COL3A1 | c.3156+106_3156+132delinsAATATATATATATATATATATATATAT (n.3156+106_3156+132delinsAATATATATATATATATATATATATAT) c.3255+106_3255+132delinsAATATATATATATATATATATATATAT (n.3255+106_3255+132delinsAATATATATATATATATATATATATAT) c.2528-958_2528-932delinsAATATATATATATATATATATATATAT (n.2528-958_2528-932delinsAATATATATATATATATATATATATAT) | |
2 | g.189007096_189007130delinsAATATATATATATATATATATATATATATATATAT | CA1315404428 | COL3A1 | c.3156+106_3156+140delinsAATATATATATATATATATATATATATATATATAT (n.3156+106_3156+140delinsAATATATATATATATATATATATATATATATATAT) c.3255+106_3255+140delinsAATATATATATATATATATATATATATATATATAT (n.3255+106_3255+140delinsAATATATATATATATATATATATATATATATATAT) c.2528-958_2528-924delinsAATATATATATATATATATATATATATATATATAT (n.2528-958_2528-924delinsAATATATATATATATATATATATATATATATATAT) | |
2 | g.189007096_189007097insT | CA2662310720 | COL3A1 | c.3156+106_3156+107insT (n.3156+106_3156+107insT) c.3255+106_3255+107insT (n.3255+106_3255+107insT) c.2528-958_2528-957insT (n.2528-958_2528-957insT) | gnomAD v4 |
2 | g.189007097A= | CA1315404432 | COL3A1 | c.3156+107A= (n.3156+107A=) c.3255+107A= (n.3255+107A=) c.2528-957A= (n.2528-957A=) | |
2 | g.189007097A>C | CA1315404433 | COL3A1 | c.3156+107A>C (n.3156+107A>C) c.3255+107A>C (n.3255+107A>C) c.2528-957A>C (n.2528-957A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189007097_189007098insAATA | CA1040412838 | COL3A1 | c.3156+107_3156+108insAATA (n.3156+107_3156+108insAATA) c.3255+107_3255+108insAATA (n.3255+107_3255+108insAATA) c.2528-957_2528-956insAATA (n.2528-957_2528-956insAATA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007097_189007098insAATATA | CA1040412837 | COL3A1 | c.3156+107_3156+108insAATATA (n.3156+107_3156+108insAATATA) c.3255+107_3255+108insAATATA (n.3255+107_3255+108insAATATA) c.2528-957_2528-956insAATATA (n.2528-957_2528-956insAATATA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007097_189007098insAATATATA | CA1040412826 | COL3A1 | c.3156+107_3156+108insAATATATA (n.3156+107_3156+108insAATATATA) c.3255+107_3255+108insAATATATA (n.3255+107_3255+108insAATATATA) c.2528-957_2528-956insAATATATA (n.2528-957_2528-956insAATATATA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007097_189007098insAATATATATA | CA1040412839 | COL3A1 | c.3156+107_3156+108insAATATATATA (n.3156+107_3156+108insAATATATATA) c.3255+107_3255+108insAATATATATA (n.3255+107_3255+108insAATATATATA) c.2528-957_2528-956insAATATATATA (n.2528-957_2528-956insAATATATATA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007097_189007098insAATATATATATA | CA2606991894 | COL3A1 | c.3156+107_3156+108insAATATATATATA (n.3156+107_3156+108insAATATATATATA) c.3255+107_3255+108insAATATATATATA (n.3255+107_3255+108insAATATATATATA) c.2528-957_2528-956insAATATATATATA (n.2528-957_2528-956insAATATATATATA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007097_189007098delinsAT | CA1315404431 | COL3A1 | c.3156+107_3156+108delinsAT (n.3156+107_3156+108delinsAT) c.3255+107_3255+108delinsAT (n.3255+107_3255+108delinsAT) c.2528-957_2528-956delinsAT (n.2528-957_2528-956delinsAT) | |
2 | g.189007098_189007099insGAATATATAT | CA2606991893 | COL3A1 | c.3156+108_3156+109insGAATATATAT (n.3156+108_3156+109insGAATATATAT) c.3255+108_3255+109insGAATATATAT (n.3255+108_3255+109insGAATATATAT) c.2528-956_2528-955insGAATATATAT (n.2528-956_2528-955insGAATATATAT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007097_189007122delinsATATATATATATATATATATATATAT | CA1315404430 | COL3A1 | c.3156+107_3156+132delinsATATATATATATATATATATATATAT (n.3156+107_3156+132delinsATATATATATATATATATATATATAT) c.3255+107_3255+132delinsATATATATATATATATATATATATAT (n.3255+107_3255+132delinsATATATATATATATATATATATATAT) c.2528-957_2528-932delinsATATATATATATATATATATATATAT (n.2528-957_2528-932delinsATATATATATATATATATATATATAT) | |
2 | g.189007139_189007140dup | CA538448999 | COL3A1 | c.3156+149_3156+150dup (n.3156+149_3156+150dup) c.3255+149_3255+150dup (n.3255+149_3255+150dup) c.2528-915_2528-914dup (n.2528-915_2528-914dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007137_189007140dup | CA762207179 | COL3A1 | c.3156+147_3156+150dup (n.3156+147_3156+150dup) c.3255+147_3255+150dup (n.3255+147_3255+150dup) c.2528-917_2528-914dup (n.2528-917_2528-914dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007135_189007140dup | CA762207178 | COL3A1 | c.3156+145_3156+150dup (n.3156+145_3156+150dup) c.3255+145_3255+150dup (n.3255+145_3255+150dup) c.2528-919_2528-914dup (n.2528-919_2528-914dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007133_189007140dup | CA762207176 | COL3A1 | c.3156+143_3156+150dup (n.3156+143_3156+150dup) c.3255+143_3255+150dup (n.3255+143_3255+150dup) c.2528-921_2528-914dup (n.2528-921_2528-914dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007131_189007140dup | CA762207163 | COL3A1 | c.3156+141_3156+150dup (n.3156+141_3156+150dup) c.3255+141_3255+150dup (n.3255+141_3255+150dup) c.2528-923_2528-914dup (n.2528-923_2528-914dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007129_189007140dup | CA762207161 | COL3A1 | c.3156+139_3156+150dup (n.3156+139_3156+150dup) c.3255+139_3255+150dup (n.3255+139_3255+150dup) c.2528-925_2528-914dup (n.2528-925_2528-914dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007127_189007140dup | CA1040412844 | COL3A1 | c.3156+137_3156+150dup (n.3156+137_3156+150dup) c.3255+137_3255+150dup (n.3255+137_3255+150dup) c.2528-927_2528-914dup (n.2528-927_2528-914dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007125_189007140dup | CA1040412847 | COL3A1 | c.3156+135_3156+150dup (n.3156+135_3156+150dup) c.3255+135_3255+150dup (n.3255+135_3255+150dup) c.2528-929_2528-914dup (n.2528-929_2528-914dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007123_189007140dup | CA1040412852 | COL3A1 | c.3156+133_3156+150dup (n.3156+133_3156+150dup) c.3255+133_3255+150dup (n.3255+133_3255+150dup) c.2528-931_2528-914dup (n.2528-931_2528-914dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007121_189007140dup | CA1040412855 | COL3A1 | c.3156+131_3156+150dup (n.3156+131_3156+150dup) c.3255+131_3255+150dup (n.3255+131_3255+150dup) c.2528-933_2528-914dup (n.2528-933_2528-914dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007119_189007140dup | CA1040412857 | COL3A1 | c.3156+129_3156+150dup (n.3156+129_3156+150dup) c.3255+129_3255+150dup (n.3255+129_3255+150dup) c.2528-935_2528-914dup (n.2528-935_2528-914dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007139_189007140del | CA62560133 | COL3A1 | c.3156+149_3156+150del (n.3156+149_3156+150del) c.3255+149_3255+150del (n.3255+149_3255+150del) c.2528-915_2528-914del (n.2528-915_2528-914del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007137_189007140del | CA538448998 | COL3A1 | c.3156+147_3156+150del (n.3156+147_3156+150del) c.3255+147_3255+150del (n.3255+147_3255+150del) c.2528-917_2528-914del (n.2528-917_2528-914del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007135_189007140del | CA762207160 | COL3A1 | c.3156+145_3156+150del (n.3156+145_3156+150del) c.3255+145_3255+150del (n.3255+145_3255+150del) c.2528-919_2528-914del (n.2528-919_2528-914del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007133_189007140del | CA762207158 | COL3A1 | c.3156+143_3156+150del (n.3156+143_3156+150del) c.3255+143_3255+150del (n.3255+143_3255+150del) c.2528-921_2528-914del (n.2528-921_2528-914del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007131_189007140del | CA62560128 | COL3A1 | c.3156+141_3156+150del (n.3156+141_3156+150del) c.3255+141_3255+150del (n.3255+141_3255+150del) c.2528-923_2528-914del (n.2528-923_2528-914del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007129_189007140del | CA762207155 | COL3A1 | c.3156+139_3156+150del (n.3156+139_3156+150del) c.3255+139_3255+150del (n.3255+139_3255+150del) c.2528-925_2528-914del (n.2528-925_2528-914del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007127_189007140del | CA538448997 | COL3A1 | c.3156+137_3156+150del (n.3156+137_3156+150del) c.3255+137_3255+150del (n.3255+137_3255+150del) c.2528-927_2528-914del (n.2528-927_2528-914del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007125_189007140del | CA762207151 | COL3A1 | c.3156+135_3156+150del (n.3156+135_3156+150del) c.3255+135_3255+150del (n.3255+135_3255+150del) c.2528-929_2528-914del (n.2528-929_2528-914del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007123_189007140del | CA762207149 | COL3A1 | c.3156+133_3156+150del (n.3156+133_3156+150del) c.3255+133_3255+150del (n.3255+133_3255+150del) c.2528-931_2528-914del (n.2528-931_2528-914del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007121_189007140del | CA62560116 | COL3A1 | c.3156+131_3156+150del (n.3156+131_3156+150del) c.3255+131_3255+150del (n.3255+131_3255+150del) c.2528-933_2528-914del (n.2528-933_2528-914del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007119_189007140del | CA762207142 | COL3A1 | c.3156+129_3156+150del (n.3156+129_3156+150del) c.3255+129_3255+150del (n.3255+129_3255+150del) c.2528-935_2528-914del (n.2528-935_2528-914del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007117_189007140del | CA762207141 | COL3A1 | c.3156+127_3156+150del (n.3156+127_3156+150del) c.3255+127_3255+150del (n.3255+127_3255+150del) c.2528-937_2528-914del (n.2528-937_2528-914del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007115_189007140del | CA62560100 | COL3A1 | c.3156+125_3156+150del (n.3156+125_3156+150del) c.3255+125_3255+150del (n.3255+125_3255+150del) c.2528-939_2528-914del (n.2528-939_2528-914del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007113_189007140del | CA62560111 | COL3A1 | c.3156+123_3156+150del (n.3156+123_3156+150del) c.3255+123_3255+150del (n.3255+123_3255+150del) c.2528-941_2528-914del (n.2528-941_2528-914del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007111_189007140del | CA762207131 | COL3A1 | c.3156+121_3156+150del (n.3156+121_3156+150del) c.3255+121_3255+150del (n.3255+121_3255+150del) c.2528-943_2528-914del (n.2528-943_2528-914del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007109_189007140del | CA762207129 | COL3A1 | c.3156+119_3156+150del (n.3156+119_3156+150del) c.3255+119_3255+150del (n.3255+119_3255+150del) c.2528-945_2528-914del (n.2528-945_2528-914del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007107_189007140del | CA762207125 | COL3A1 | c.3156+117_3156+150del (n.3156+117_3156+150del) c.3255+117_3255+150del (n.3255+117_3255+150del) c.2528-947_2528-914del (n.2528-947_2528-914del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007105_189007140del | CA2662310719 | COL3A1 | c.3156+115_3156+150del (n.3156+115_3156+150del) c.3255+115_3255+150del (n.3255+115_3255+150del) c.2528-949_2528-914del (n.2528-949_2528-914del) | gnomAD v4 |
2 | g.189007098del | CA538449000 | COL3A1 | c.3156+108del (n.3156+108del) c.3255+108del (n.3255+108del) c.2528-956del (n.2528-956del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007098T>A | CA62560142 | COL3A1 | c.3156+108T>A (n.3156+108T>A) c.3255+108T>A (n.3255+108T>A) c.2528-956T>A (n.2528-956T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007098T= | CA1315404434 | COL3A1 | c.3156+108T= (n.3156+108T=) c.3255+108T= (n.3255+108T=) c.2528-956T= (n.2528-956T=) | |
2 | g.189007098_189007104del | CA2662310721 | COL3A1 | c.3156+108_3156+114del (n.3156+108_3156+114del) c.3255+108_3255+114del (n.3255+108_3255+114del) c.2528-956_2528-950del (n.2528-956_2528-950del) | gnomAD v4 |
2 | g.189007098_189007122del | CA1040412868 | COL3A1 | c.3156+108_3156+132del (n.3156+108_3156+132del) c.3255+108_3255+132del (n.3255+108_3255+132del) c.2528-956_2528-932del (n.2528-956_2528-932del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007098_189007099insG | CA1040412869 | COL3A1 | c.3156+108_3156+109insG (n.3156+108_3156+109insG) c.3255+108_3255+109insG (n.3255+108_3255+109insG) c.2528-956_2528-955insG (n.2528-956_2528-955insG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007098_189007099insGA | CA762207188 | COL3A1 | c.3156+108_3156+109insGA (n.3156+108_3156+109insGA) c.3255+108_3255+109insGA (n.3255+108_3255+109insGA) c.2528-956_2528-955insGA (n.2528-956_2528-955insGA) | dbSNP |
2 | g.189007099A>G | CA1040412871 | COL3A1 | c.3156+109A>G (n.3156+109A>G) c.3255+109A>G (n.3255+109A>G) c.2528-955A>G (n.2528-955A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007099_189007100insGA | CA1315404441 | COL3A1 | c.3156+109_3156+110insGA (n.3156+109_3156+110insGA) c.3255+109_3255+110insGA (n.3255+109_3255+110insGA) c.2528-955_2528-954insGA (n.2528-955_2528-954insGA) | dbSNP |
2 | g.189007099_189007100delinsAT | CA1315404439 | COL3A1 | c.3156+109_3156+110delinsAT (n.3156+109_3156+110delinsAT) c.3255+109_3255+110delinsAT (n.3255+109_3255+110delinsAT) c.2528-955_2528-954delinsAT (n.2528-955_2528-954delinsAT) | |
2 | g.189007099_189007104delinsATATAT | CA1315404438 | COL3A1 | c.3156+109_3156+114delinsATATAT (n.3156+109_3156+114delinsATATAT) c.3255+109_3255+114delinsATATAT (n.3255+109_3255+114delinsATATAT) c.2528-955_2528-950delinsATATAT (n.2528-955_2528-950delinsATATAT) | |
2 | g.189007099_189007106delinsATATATAT | CA1315404437 | COL3A1 | c.3156+109_3156+116delinsATATATAT (n.3156+109_3156+116delinsATATATAT) c.3255+109_3255+116delinsATATATAT (n.3255+109_3255+116delinsATATATAT) c.2528-955_2528-948delinsATATATAT (n.2528-955_2528-948delinsATATATAT) | |
2 | g.189007099_189007108delinsATATATATAT | CA1315404436 | COL3A1 | c.3156+109_3156+118delinsATATATATAT (n.3156+109_3156+118delinsATATATATAT) c.3255+109_3255+118delinsATATATATAT (n.3255+109_3255+118delinsATATATATAT) c.2528-955_2528-946delinsATATATATAT (n.2528-955_2528-946delinsATATATATAT) | |
2 | g.189007099_189007110delinsATATATATATAT | CA1315404440 | COL3A1 | c.3156+109_3156+120delinsATATATATATAT (n.3156+109_3156+120delinsATATATATATAT) c.3255+109_3255+120delinsATATATATATAT (n.3255+109_3255+120delinsATATATATATAT) c.2528-955_2528-944delinsATATATATATAT (n.2528-955_2528-944delinsATATATATATAT) | |
2 | g.189007099_189007112delinsATATATATATATAT | CA1315404435 | COL3A1 | c.3156+109_3156+122delinsATATATATATATAT (n.3156+109_3156+122delinsATATATATATATAT) c.3255+109_3255+122delinsATATATATATATAT (n.3255+109_3255+122delinsATATATATATATAT) c.2528-955_2528-942delinsATATATATATATAT (n.2528-955_2528-942delinsATATATATATATAT) | |
2 | g.189007099_189007123del | CA2662310722 | COL3A1 | c.3156+109_3156+133del (n.3156+109_3156+133del) c.3255+109_3255+133del (n.3255+109_3255+133del) c.2528-955_2528-931del (n.2528-955_2528-931del) | gnomAD v4 |
2 | g.189007100del | CA1040412888 | COL3A1 | c.3156+110del (n.3156+110del) c.3255+110del (n.3255+110del) c.2528-954del (n.2528-954del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007100T>A | CA538449001 | COL3A1 | c.3156+110T>A (n.3156+110T>A) c.3255+110T>A (n.3255+110T>A) c.2528-954T>A (n.2528-954T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007100T= | CA1315404442 | COL3A1 | c.3156+110T= (n.3156+110T=) c.3255+110T= (n.3255+110T=) c.2528-954T= (n.2528-954T=) | |
2 | g.189007100_189007102del | CA2662310723 | COL3A1 | c.3156+110_3156+112del (n.3156+110_3156+112del) c.3255+110_3255+112del (n.3255+110_3255+112del) c.2528-954_2528-952del (n.2528-954_2528-952del) | gnomAD v4 |
2 | g.189007102_189007103insGTAT | CA2606991900 | COL3A1 | c.3156+112_3156+113insGTAT (n.3156+112_3156+113insGTAT) c.3255+112_3255+113insGTAT (n.3255+112_3255+113insGTAT) c.2528-952_2528-951insGTAT (n.2528-952_2528-951insGTAT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007100_189007104del | CA1040412886 | COL3A1 | c.3156+110_3156+114del (n.3156+110_3156+114del) c.3255+110_3255+114del (n.3255+110_3255+114del) c.2528-954_2528-950del (n.2528-954_2528-950del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007100_189007106del | CA1040412885 | COL3A1 | c.3156+110_3156+116del (n.3156+110_3156+116del) c.3255+110_3255+116del (n.3255+110_3255+116del) c.2528-954_2528-948del (n.2528-954_2528-948del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007100_189007108del | CA1040412896 | COL3A1 | c.3156+110_3156+118del (n.3156+110_3156+118del) c.3255+110_3255+118del (n.3255+110_3255+118del) c.2528-954_2528-946del (n.2528-954_2528-946del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007100_189007110del | CA538449002 | COL3A1 | c.3156+110_3156+120del (n.3156+110_3156+120del) c.3255+110_3255+120del (n.3255+110_3255+120del) c.2528-954_2528-944del (n.2528-954_2528-944del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007100_189007112del | CA1040412882 | COL3A1 | c.3156+110_3156+122del (n.3156+110_3156+122del) c.3255+110_3255+122del (n.3255+110_3255+122del) c.2528-954_2528-942del (n.2528-954_2528-942del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007100_189007114del | CA2662310724 | COL3A1 | c.3156+110_3156+124del (n.3156+110_3156+124del) c.3255+110_3255+124del (n.3255+110_3255+124del) c.2528-954_2528-940del (n.2528-954_2528-940del) | gnomAD v4 |
2 | g.189007100_189007122del | CA2662310725 | COL3A1 | c.3156+110_3156+132del (n.3156+110_3156+132del) c.3255+110_3255+132del (n.3255+110_3255+132del) c.2528-954_2528-932del (n.2528-954_2528-932del) | gnomAD v4 |
2 | g.189007100_189007124del | CA2662310726 | COL3A1 | c.3156+110_3156+134del (n.3156+110_3156+134del) c.3255+110_3255+134del (n.3255+110_3255+134del) c.2528-954_2528-930del (n.2528-954_2528-930del) | gnomAD v4 |
2 | g.189007101A= | CA1315404444 | COL3A1 | c.3156+111A= (n.3156+111A=) c.3255+111A= (n.3255+111A=) c.2528-953A= (n.2528-953A=) | |
2 | g.189007101A>C | CA2509442451 | COL3A1 | c.3156+111A>C (n.3156+111A>C) c.3255+111A>C (n.3255+111A>C) c.2528-953A>C (n.2528-953A>C) | |
2 | g.189007101A>G | CA2662310727 | COL3A1 | c.3156+111A>G (n.3156+111A>G) c.3255+111A>G (n.3255+111A>G) c.2528-953A>G (n.2528-953A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189007101_189007102delinsAT | CA1315404445 | COL3A1 | c.3156+111_3156+112delinsAT (n.3156+111_3156+112delinsAT) c.3255+111_3255+112delinsAT (n.3255+111_3255+112delinsAT) c.2528-953_2528-952delinsAT (n.2528-953_2528-952delinsAT) | |
2 | g.189007103_189007104insGATA | CA1315404443 | COL3A1 | c.3156+113_3156+114insGATA (n.3156+113_3156+114insGATA) c.3255+113_3255+114insGATA (n.3255+113_3255+114insGATA) c.2528-951_2528-950insGATA (n.2528-951_2528-950insGATA) | dbSNP |
2 | g.189007102del | CA1315404448 | COL3A1 | c.3156+112del (n.3156+112del) c.3255+112del (n.3255+112del) c.2528-952del (n.2528-952del) | dbSNP |
2 | g.189007102T>A | CA1315404446 | COL3A1 | c.3156+112T>A (n.3156+112T>A) c.3255+112T>A (n.3255+112T>A) c.2528-952T>A (n.2528-952T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189007102T>G | CA2753572023 | COL3A1 | c.3156+112T>G (n.3156+112T>G) c.3255+112T>G (n.3255+112T>G) c.2528-952T>G (n.2528-952T>G) | |
2 | g.189007102T= | CA1315404447 | COL3A1 | c.3156+112T= (n.3156+112T=) c.3255+112T= (n.3255+112T=) c.2528-952T= (n.2528-952T=) | |
2 | g.189007102_189007103insCT | CA1040412900 | COL3A1 | c.3156+112_3156+113insCT (n.3156+112_3156+113insCT) c.3255+112_3255+113insCT (n.3255+112_3255+113insCT) c.2528-952_2528-951insCT (n.2528-952_2528-951insCT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007103del | CA2532647828 | COL3A1 | c.3156+113del (n.3156+113del) c.3255+113del (n.3255+113del) c.2528-951del (n.2528-951del) | gnomAD v4 |
2 | g.189007103A= | CA1315404450 | COL3A1 | c.3156+113A= (n.3156+113A=) c.3255+113A= (n.3255+113A=) c.2528-951A= (n.2528-951A=) | |
2 | g.189007103A>C | CA1315404451 | COL3A1 | c.3156+113A>C (n.3156+113A>C) c.3255+113A>C (n.3255+113A>C) c.2528-951A>C (n.2528-951A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189007103A>G | CA62560146 | COL3A1 | c.3156+113A>G (n.3156+113A>G) c.3255+113A>G (n.3255+113A>G) c.2528-951A>G (n.2528-951A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189007103_189007104insGA | CA1315404449 | COL3A1 | c.3156+113_3156+114insGA (n.3156+113_3156+114insGA) c.3255+113_3255+114insGA (n.3255+113_3255+114insGA) c.2528-951_2528-950insGA (n.2528-951_2528-950insGA) | dbSNP |
2 | g.189007105_189007106insGATA | CA538449003 | COL3A1 | c.3156+115_3156+116insGATA (n.3156+115_3156+116insGATA) c.3255+115_3255+116insGATA (n.3255+115_3255+116insGATA) c.2528-949_2528-948insGATA (n.2528-949_2528-948insGATA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007103_189007150delinsATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATC | CA1315404452 | COL3A1 | c.3156+113_3156+160delinsATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATC (n.3156+113_3156+160delinsATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATC) c.3255+113_3255+160delinsATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATC (n.3255+113_3255+160delinsATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATC) c.2528-951_2528-904delinsATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATC (n.2528-951_2528-904delinsATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATC) | |
2 | g.189007104del | CA2542967437 | COL3A1 | c.3156+114del (n.3156+114del) c.3255+114del (n.3255+114del) c.2528-950del (n.2528-950del) | |
2 | g.189007104T>A | CA762207203 | COL3A1 | c.3156+114T>A (n.3156+114T>A) c.3255+114T>A (n.3255+114T>A) c.2528-950T>A (n.2528-950T>A) | dbSNP |
2 | g.189007104T>C | CA1315404455 | COL3A1 | c.3156+114T>C (n.3156+114T>C) c.3255+114T>C (n.3255+114T>C) c.2528-950T>C (n.2528-950T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189007104T>G | CA2662310728 | COL3A1 | c.3156+114T>G (n.3156+114T>G) c.3255+114T>G (n.3255+114T>G) c.2528-950T>G (n.2528-950T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189007104T= | CA1315404453 | COL3A1 | c.3156+114T= (n.3156+114T=) c.3255+114T= (n.3255+114T=) c.2528-950T= (n.2528-950T=) | |
2 | g.189007104_189007105insTT | CA1315404456 | COL3A1 | c.3156+114_3156+115insTT (n.3156+114_3156+115insTT) c.3255+114_3255+115insTT (n.3255+114_3255+115insTT) c.2528-950_2528-949insTT (n.2528-950_2528-949insTT) | dbSNP |
2 | g.189007104_189007105delinsTA | CA1315404454 | COL3A1 | c.3156+114_3156+115delinsTA (n.3156+114_3156+115delinsTA) c.3255+114_3255+115delinsTA (n.3255+114_3255+115delinsTA) c.2528-950_2528-949delinsTA (n.2528-950_2528-949delinsTA) | |
2 | g.189007108_189007154del | CA1040412904 | COL3A1 | c.3156+118_3156+164del (n.3156+118_3156+164del) c.3255+118_3255+164del (n.3255+118_3255+164del) c.2528-946_2528-900del (n.2528-946_2528-900del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007105del | CA1315404457 | COL3A1 | c.3156+115del (n.3156+115del) c.3255+115del (n.3255+115del) c.2528-949del (n.2528-949del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007105A= | CA1315404458 | COL3A1 | c.3156+115A= (n.3156+115A=) c.3255+115A= (n.3255+115A=) c.2528-949A= (n.2528-949A=) | |
2 | g.189007105A>G | CA2662310729 | COL3A1 | c.3156+115A>G (n.3156+115A>G) c.3255+115A>G (n.3255+115A>G) c.2528-949A>G (n.2528-949A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189007105A>T | CA1315404459 | COL3A1 | c.3156+115A>T (n.3156+115A>T) c.3255+115A>T (n.3255+115A>T) c.2528-949A>T (n.2528-949A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189007105_189007129del | CA2554446692 | COL3A1 | c.3156+115_3156+139del (n.3156+115_3156+139del) c.3255+115_3255+139del (n.3255+115_3255+139del) c.2528-949_2528-925del (n.2528-949_2528-925del) | gnomAD v4 |
2 | g.189007106del | CA2662310731 | COL3A1 | c.3156+116del (n.3156+116del) c.3255+116del (n.3255+116del) c.2528-948del (n.2528-948del) | gnomAD v4 |
2 | g.189007106T>A | CA762207206 | COL3A1 | c.3156+116T>A (n.3156+116T>A) c.3255+116T>A (n.3255+116T>A) c.2528-948T>A (n.2528-948T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189007106T>G | CA2753572024 | COL3A1 | c.3156+116T>G (n.3156+116T>G) c.3255+116T>G (n.3255+116T>G) c.2528-948T>G (n.2528-948T>G) | |
2 | g.189007106T= | CA1315404460 | COL3A1 | c.3156+116T= (n.3156+116T=) c.3255+116T= (n.3255+116T=) c.2528-948T= (n.2528-948T=) | |
2 | g.189007106_189007107delinsTA | CA1315404461 | COL3A1 | c.3156+116_3156+117delinsTA (n.3156+116_3156+117delinsTA) c.3255+116_3255+117delinsTA (n.3255+116_3255+117delinsTA) c.2528-948_2528-947delinsTA (n.2528-948_2528-947delinsTA) | |
2 | g.189007108_189007109insGTAT | CA2662310730 | COL3A1 | c.3156+118_3156+119insGTAT (n.3156+118_3156+119insGTAT) c.3255+118_3255+119insGTAT (n.3255+118_3255+119insGTAT) c.2528-946_2528-945insGTAT (n.2528-946_2528-945insGTAT) | gnomAD v4 |
2 | g.189007106_189007110del | CA2506756529 | COL3A1 | c.3156+116_3156+120del (n.3156+116_3156+120del) c.3255+116_3255+120del (n.3255+116_3255+120del) c.2528-948_2528-944del (n.2528-948_2528-944del) | |
2 | g.189007107del | CA1315404465 | COL3A1 | c.3156+117del (n.3156+117del) c.3255+117del (n.3255+117del) c.2528-947del (n.2528-947del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007107A= | CA1315404463 | COL3A1 | c.3156+117A= (n.3156+117A=) c.3255+117A= (n.3255+117A=) c.2528-947A= (n.2528-947A=) | |
2 | g.189007107A>T | CA1315404462 | COL3A1 | c.3156+117A>T (n.3156+117A>T) c.3255+117A>T (n.3255+117A>T) c.2528-947A>T (n.2528-947A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189007107_189007108insCA | CA1315404464 | COL3A1 | c.3156+117_3156+118insCA (n.3156+117_3156+118insCA) c.3255+117_3255+118insCA (n.3255+117_3255+118insCA) c.2528-947_2528-946insCA (n.2528-947_2528-946insCA) | dbSNP |
2 | g.189007112_189007220del | CA2502199295 | COL3A1 | c.3156+122_3156+230del (n.3156+122_3156+230del) c.3255+122_3255+230del (n.3255+122_3255+230del) c.2528-942_2528-834del (n.2528-942_2528-834del) | |
2 | g.189007108T>A | CA62560151 | COL3A1 | c.3156+118T>A (n.3156+118T>A) c.3255+118T>A (n.3255+118T>A) c.2528-946T>A (n.2528-946T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189007108T= | CA1315404466 | COL3A1 | c.3156+118T= (n.3156+118T=) c.3255+118T= (n.3255+118T=) c.2528-946T= (n.2528-946T=) | |
2 | g.189007108_189007109insTTGTTT | CA2662310732 | COL3A1 | c.3156+118_3156+119insTTGTTT (n.3156+118_3156+119insTTGTTT) c.3255+118_3255+119insTTGTTT (n.3255+118_3255+119insTTGTTT) c.2528-946_2528-945insTTGTTT (n.2528-946_2528-945insTTGTTT) | gnomAD v4 |
2 | g.189007109del | CA2532645047 | COL3A1 | c.3156+119del (n.3156+119del) c.3255+119del (n.3255+119del) c.2528-945del (n.2528-945del) | gnomAD v4 |
2 | g.189007109A= | CA1315404467 | COL3A1 | c.3156+119A= (n.3156+119A=) c.3255+119A= (n.3255+119A=) c.2528-945A= (n.2528-945A=) | |
2 | g.189007109_189007133del | CA2662310733 | COL3A1 | c.3156+119_3156+143del (n.3156+119_3156+143del) c.3255+119_3255+143del (n.3255+119_3255+143del) c.2528-945_2528-921del (n.2528-945_2528-921del) | gnomAD v4 |
2 | g.189007110T>A | CA762207212 | COL3A1 | c.3156+120T>A (n.3156+120T>A) c.3255+120T>A (n.3255+120T>A) c.2528-944T>A (n.2528-944T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189007110T= | CA1315404468 | COL3A1 | c.3156+120T= (n.3156+120T=) c.3255+120T= (n.3255+120T=) c.2528-944T= (n.2528-944T=) | |
2 | g.189007110_189007114dup | CA538449004 | COL3A1 | c.3156+120_3156+124dup (n.3156+120_3156+124dup) c.3255+120_3255+124dup (n.3255+120_3255+124dup) c.2528-944_2528-940dup (n.2528-944_2528-940dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007114_189007154del | CA2662310734 | COL3A1 | c.3156+124_3156+164del (n.3156+124_3156+164del) c.3255+124_3255+164del (n.3255+124_3255+164del) c.2528-940_2528-900del (n.2528-940_2528-900del) | gnomAD v4 |
2 | g.189007111del | CA2662310735 | COL3A1 | c.3156+121del (n.3156+121del) c.3255+121del (n.3255+121del) c.2528-943del (n.2528-943del) | gnomAD v4 |
2 | g.189007111A>C | CA2662310736 | COL3A1 | c.3156+121A>C (n.3156+121A>C) c.3255+121A>C (n.3255+121A>C) c.2528-943A>C (n.2528-943A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189007111A>T | CA538449005 | COL3A1 | c.3156+121A>T (n.3156+121A>T) c.3255+121A>T (n.3255+121A>T) c.2528-943A>T (n.2528-943A>T) | gnomAD v2 |
2 | g.189007111_189007113del | CA2753572025 | COL3A1 | c.3156+121_3156+123del (n.3156+121_3156+123del) c.3255+121_3255+123del (n.3255+121_3255+123del) c.2528-943_2528-941del (n.2528-943_2528-941del) | |
2 | g.189007111_189007121del | CA2550148693 | COL3A1 | c.3156+121_3156+131del (n.3156+121_3156+131del) c.3255+121_3255+131del (n.3255+121_3255+131del) c.2528-943_2528-933del (n.2528-943_2528-933del) | |
2 | g.189007112del | CA2662310737 | COL3A1 | c.3156+122del (n.3156+122del) c.3255+122del (n.3255+122del) c.2528-942del (n.2528-942del) | gnomAD v4 |
2 | g.189007112T>A | CA762207218 | COL3A1 | c.3156+122T>A (n.3156+122T>A) c.3255+122T>A (n.3255+122T>A) c.2528-942T>A (n.2528-942T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189007112T>C | CA1315404470 | COL3A1 | c.3156+122T>C (n.3156+122T>C) c.3255+122T>C (n.3255+122T>C) c.2528-942T>C (n.2528-942T>C) | dbSNP |
2 | g.189007112T= | CA1315404469 | COL3A1 | c.3156+122T= (n.3156+122T=) c.3255+122T= (n.3255+122T=) c.2528-942T= (n.2528-942T=) | |
2 | g.189007113del | CA2662310739 | COL3A1 | c.3156+123del (n.3156+123del) c.3255+123del (n.3255+123del) c.2528-941del (n.2528-941del) | gnomAD v4 |
2 | g.189007113A= | CA1315404471 | COL3A1 | c.3156+123A= (n.3156+123A=) c.3255+123A= (n.3255+123A=) c.2528-941A= (n.2528-941A=) | |
2 | g.189007113A>T | CA1315404472 | COL3A1 | c.3156+123A>T (n.3156+123A>T) c.3255+123A>T (n.3255+123A>T) c.2528-941A>T (n.2528-941A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189007113_189007137del | CA2753572026 | COL3A1 | c.3156+123_3156+147del (n.3156+123_3156+147del) c.3255+123_3255+147del (n.3255+123_3255+147del) c.2528-941_2528-917del (n.2528-941_2528-917del) | |
2 | g.189007113_189007139del | CA2662310738 | COL3A1 | c.3156+123_3156+149del (n.3156+123_3156+149del) c.3255+123_3255+149del (n.3255+123_3255+149del) c.2528-941_2528-915del (n.2528-941_2528-915del) | gnomAD v4 |
2 | g.189007114del | CA2662310740 | COL3A1 | c.3156+124del (n.3156+124del) c.3255+124del (n.3255+124del) c.2528-940del (n.2528-940del) | gnomAD v4 |
2 | g.189007114T>A | CA1315404474 | COL3A1 | c.3156+124T>A (n.3156+124T>A) c.3255+124T>A (n.3255+124T>A) c.2528-940T>A (n.2528-940T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189007114T>C | CA2662310742 | COL3A1 | c.3156+124T>C (n.3156+124T>C) c.3255+124T>C (n.3255+124T>C) c.2528-940T>C (n.2528-940T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189007114T= | CA1315404473 | COL3A1 | c.3156+124T= (n.3156+124T=) c.3255+124T= (n.3255+124T=) c.2528-940T= (n.2528-940T=) | |
2 | g.189007114_189007115insTTGTTCT | CA62560155 | COL3A1 | c.3156+124_3156+125insTTGTTCT (n.3156+124_3156+125insTTGTTCT) c.3255+124_3255+125insTTGTTCT (n.3255+124_3255+125insTTGTTCT) c.2528-940_2528-939insTTGTTCT (n.2528-940_2528-939insTTGTTCT) | dbSNP |
2 | g.189007115_189007142del | CA2662310741 | COL3A1 | c.3156+125_3156+152del (n.3156+125_3156+152del) c.3255+125_3255+152del (n.3255+125_3255+152del) c.2528-939_2528-912del (n.2528-939_2528-912del) | gnomAD v4 |
2 | g.189007118_189007154del | CA2753572027 | COL3A1 | c.3156+128_3156+164del (n.3156+128_3156+164del) c.3255+128_3255+164del (n.3255+128_3255+164del) c.2528-936_2528-900del (n.2528-936_2528-900del) | |
2 | g.189007114_189007115insTC | CA2662310743 | COL3A1 | c.3156+124_3156+125insTC (n.3156+124_3156+125insTC) c.3255+124_3255+125insTC (n.3255+124_3255+125insTC) c.2528-940_2528-939insTC (n.2528-940_2528-939insTC) | gnomAD v4 |
2 | g.189007115A= | CA1315404475 | COL3A1 | c.3156+125A= (n.3156+125A=) c.3255+125A= (n.3255+125A=) c.2528-939A= (n.2528-939A=) | |
2 | g.189007115A>G | CA2548161110 | COL3A1 | c.3156+125A>G (n.3156+125A>G) c.3255+125A>G (n.3255+125A>G) c.2528-939A>G (n.2528-939A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189007115A>T | CA430313186 | COL3A1 | c.3156+125A>T (n.3156+125A>T) c.3255+125A>T (n.3255+125A>T) c.2528-939A>T (n.2528-939A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007115_189007139del | CA2662310744 | COL3A1 | c.3156+125_3156+149del (n.3156+125_3156+149del) c.3255+125_3255+149del (n.3255+125_3255+149del) c.2528-939_2528-915del (n.2528-939_2528-915del) | dbSNP gnomAD v4 |