Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.189000730_189007456del | CA913190215 | COL3A1 | c.2185-667_3157-44del c.2284-667_3256-44del c.2284-667_2528-598del | ClinVar |
2 | g.189001289_189008107del | CA913190216 | COL3A1 | c.2185-108_3391del c.2284-108_3490del c.2284-108_2581del | ClinVar |
2 | g.189005611_189008365del | CA913190217 | COL3A1 | c.2940+154_3426+223del c.3039+154_3525+223del c.2528-2443_2616+223del | ClinVar |
2 | g.189006079_189007097del | CA913190218 | COL3A1 | c.2941-127_3156+107del c.3040-127_3255+107del c.2528-1975_2528-957del (n.2528-1975_2528-957del) | ClinVar |
2 | g.189006958_189006975del | CA006203 | COL3A1 | c.3124_3141del (p.Ala1042_Gly1047del) c.3223_3240del (p.Ala1075_Gly1080del) c.2528-1096_2528-1079del (n.2528-1096_2528-1079del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.189006956_189006970dup | CA2586970928 | COL3A1 | c.3122_3136dup (p.Pro1045_Ala1046insGlyAlaProGlyPro) c.3221_3235dup (p.Pro1078_Ala1079insGlyAlaProGlyPro) c.2528-1098_2528-1084dup (n.2528-1098_2528-1084dup) | |
2 | g.189006970G>A | CA349845287 | COL3A1 | c.3136G>A (p.Ala1046Thr) c.3235G>A (p.Ala1079Thr) c.2528-1084G>A (n.2528-1084G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189006970G>C | CA349845288 | COL3A1 | c.3136G>C (p.Ala1046Pro) c.3235G>C (p.Ala1079Pro) c.2528-1084G>C (n.2528-1084G>C) | |
2 | g.189006970G= | CA1315404362 | COL3A1 | c.3136G= (p.Ala1046=) c.3235G= (p.Ala1079=) c.2528-1084G= (n.2528-1084G=) | |
2 | g.189006970G>T | CA349845289 | COL3A1 | c.3136G>T (p.Ala1046Ser) c.3235G>T (p.Ala1079Ser) c.2528-1084G>T (n.2528-1084G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189006971C>A | CA349845291 | COL3A1 | c.3137C>A (p.Ala1046Asp) c.3236C>A (p.Ala1079Asp) c.2528-1083C>A (n.2528-1083C>A) | |
2 | g.189006971C= | CA1315404363 | COL3A1 | c.3137C= (p.Ala1046=) c.3236C= (p.Ala1079=) c.2528-1083C= (n.2528-1083C=) | |
2 | g.189006971C>G | CA349845292 | COL3A1 | c.3137C>G (p.Ala1046Gly) c.3236C>G (p.Ala1079Gly) c.2528-1083C>G (n.2528-1083C>G) | dbSNP |
2 | g.189006971C>T | CA349845290 | COL3A1 | c.3137C>T (p.Ala1046Val) c.3236C>T (p.Ala1079Val) c.2528-1083C>T (n.2528-1083C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189006972T>A | CA430313140 | COL3A1 | c.3138T>A (p.Ala1046=) c.3237T>A (p.Ala1079=) c.2528-1082T>A (n.2528-1082T>A) | |
2 | g.189006972T>C | CA430313142 | COL3A1 | c.3138T>C (p.Ala1046=) c.3237T>C (p.Ala1079=) c.2528-1082T>C (n.2528-1082T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189006972T>G | CA430313141 | COL3A1 | c.3138T>G (p.Ala1046=) c.3237T>G (p.Ala1079=) c.2528-1082T>G (n.2528-1082T>G) | |
2 | g.189006973G>A | CA349845295 | COL3A1 | c.3139G>A (p.Gly1047Ser) c.3238G>A (p.Gly1080Ser) c.2528-1081G>A (n.2528-1081G>A) | |
2 | g.189006973G>C | CA349845293 | COL3A1 | c.3139G>C (p.Gly1047Arg) c.3238G>C (p.Gly1080Arg) c.2528-1081G>C (n.2528-1081G>C) | |
2 | g.189006973G>T | CA349845294 | COL3A1 | c.3139G>T (p.Gly1047Cys) c.3238G>T (p.Gly1080Cys) c.2528-1081G>T (n.2528-1081G>T) | |
2 | g.189006974G>A | CA006219 | COL3A1 | c.3140G>A (p.Gly1047Asp) c.3239G>A (p.Gly1080Asp) c.2528-1080G>A (n.2528-1080G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.189006974G>C | CA349845296 | COL3A1 | c.3140G>C (p.Gly1047Ala) c.3239G>C (p.Gly1080Ala) c.2528-1080G>C (n.2528-1080G>C) | |
2 | g.189006974G= | CA1315404364 | COL3A1 | c.3140G= (p.Gly1047=) c.3239G= (p.Gly1080=) c.2528-1080G= (n.2528-1080G=) | |
2 | g.189006974G>T | CA349845297 | COL3A1 | c.3140G>T (p.Gly1047Val) c.3239G>T (p.Gly1080Val) c.2528-1080G>T (n.2528-1080G>T) | |
2 | g.189006975T>A | CA430313144 | COL3A1 | c.3141T>A (p.Gly1047=) c.3240T>A (p.Gly1080=) c.2528-1079T>A (n.2528-1079T>A) | |
2 | g.189006975T>C | CA430313145 | COL3A1 | c.3141T>C (p.Gly1047=) c.3240T>C (p.Gly1080=) c.2528-1079T>C (n.2528-1079T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189006975T>G | CA430313146 | COL3A1 | c.3141T>G (p.Gly1047=) c.3240T>G (p.Gly1080=) c.2528-1079T>G (n.2528-1079T>G) | |
2 | g.189006976T>A | CA349845298 | COL3A1 | c.3142T>A (p.Ser1048Thr) c.3241T>A (p.Ser1081Thr) c.2528-1078T>A (n.2528-1078T>A) | |
2 | g.189006976T>C | CA349845299 | COL3A1 | c.3142T>C (p.Ser1048Pro) c.3241T>C (p.Ser1081Pro) c.2528-1078T>C (n.2528-1078T>C) | |
2 | g.189006976T>G | CA349845300 | COL3A1 | c.3142T>G (p.Ser1048Ala) c.3241T>G (p.Ser1081Ala) c.2528-1078T>G (n.2528-1078T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006976T= | CA1315404365 | COL3A1 | c.3142T= (p.Ser1048=) c.3241T= (p.Ser1081=) c.2528-1078T= (n.2528-1078T=) | |
2 | g.189006977C>A | CA349845301 | COL3A1 | c.3143C>A (p.Ser1048Tyr) c.3242C>A (p.Ser1081Tyr) c.2528-1077C>A (n.2528-1077C>A) | |
2 | g.189006977C= | CA1315404366 | COL3A1 | c.3143C= (p.Ser1048=) c.3242C= (p.Ser1081=) c.2528-1077C= (n.2528-1077C=) | |
2 | g.189006977C>G | CA349845302 | COL3A1 | c.3143C>G (p.Ser1048Cys) c.3242C>G (p.Ser1081Cys) c.2528-1077C>G (n.2528-1077C>G) | |
2 | g.189006977C>T | CA62559954 | COL3A1 | c.3143C>T (p.Ser1048Phe) c.3242C>T (p.Ser1081Phe) c.2528-1077C>T (n.2528-1077C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189006978C>A | CA430313153 | COL3A1 | c.3144C>A (p.Ser1048=) c.3243C>A (p.Ser1081=) c.2528-1076C>A (n.2528-1076C>A) | |
2 | g.189006978C>G | CA430313155 | COL3A1 | c.3144C>G (p.Ser1048=) c.3243C>G (p.Ser1081=) c.2528-1076C>G (n.2528-1076C>G) | |
2 | g.189006978C>T | CA430313156 | COL3A1 | c.3144C>T (p.Ser1048=) c.3243C>T (p.Ser1081=) c.2528-1076C>T (n.2528-1076C>T) | |
2 | g.189006979C>A | CA430313157 | COL3A1 | c.3145C>A (p.Arg1049=) c.3244C>A (p.Arg1082=) c.2528-1075C>A (n.2528-1075C>A) | |
2 | g.189006979C>G | CA349845303 | COL3A1 | c.3145C>G (p.Arg1049Gly) c.3244C>G (p.Arg1082Gly) c.2528-1075C>G (n.2528-1075C>G) | |
2 | g.189006979C>T | CA349845304 | COL3A1 | c.3145C>T (p.Arg1049Ter) c.3244C>T (p.Arg1082Ter) c.2528-1075C>T (n.2528-1075C>T) | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.189006980G>A | CA006225 | COL3A1 | c.3146G>A (p.Arg1049Gln) c.3245G>A (p.Arg1082Gln) c.2528-1074G>A (n.2528-1074G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006980G>C | CA349845305 | COL3A1 | c.3146G>C (p.Arg1049Pro) c.3245G>C (p.Arg1082Pro) c.2528-1074G>C (n.2528-1074G>C) | |
2 | g.189006980G= | CA1315404367 | COL3A1 | c.3146G= (p.Arg1049=) c.3245G= (p.Arg1082=) c.2528-1074G= (n.2528-1074G=) | |
2 | g.189006980G>T | CA349845306 | COL3A1 | c.3146G>T (p.Arg1049Leu) c.3245G>T (p.Arg1082Leu) c.2528-1074G>T (n.2528-1074G>T) | |
2 | g.189006981A>C | CA430313158 | COL3A1 | c.3147A>C (p.Arg1049=) c.3246A>C (p.Arg1082=) c.2528-1073A>C (n.2528-1073A>C) | |
2 | g.189006981A>G | CA430313159 | COL3A1 | c.3147A>G (p.Arg1049=) c.3246A>G (p.Arg1082=) c.2528-1073A>G (n.2528-1073A>G) | |
2 | g.189006981A>T | CA430313160 | COL3A1 | c.3147A>T (p.Arg1049=) c.3246A>T (p.Arg1082=) c.2528-1073A>T (n.2528-1073A>T) | |
2 | g.189006982G>A | CA349845307 | COL3A1 | c.3148G>A (p.Gly1050Ser) c.3247G>A (p.Gly1083Ser) c.2528-1072G>A (n.2528-1072G>A) | |
2 | g.189006982G>C | CA349845309 | COL3A1 | c.3148G>C (p.Gly1050Arg) c.3247G>C (p.Gly1083Arg) c.2528-1072G>C (n.2528-1072G>C) | |
2 | g.189006982G>T | CA349845308 | COL3A1 | c.3148G>T (p.Gly1050Cys) c.3247G>T (p.Gly1083Cys) c.2528-1072G>T (n.2528-1072G>T) | |
2 | g.189006983G>A | CA349845310 | COL3A1 | c.3149G>A (p.Gly1050Asp) c.3248G>A (p.Gly1083Asp) c.2528-1071G>A (n.2528-1071G>A) | ClinVar |
2 | g.189006983G>C | CA349845311 | COL3A1 | c.3149G>C (p.Gly1050Ala) c.3248G>C (p.Gly1083Ala) c.2528-1071G>C (n.2528-1071G>C) | |
2 | g.189006983G>T | CA349845312 | COL3A1 | c.3149G>T (p.Gly1050Val) c.3248G>T (p.Gly1083Val) c.2528-1071G>T (n.2528-1071G>T) | |
2 | g.189006984T>A | CA430313167 | COL3A1 | c.3150T>A (p.Gly1050=) c.3249T>A (p.Gly1083=) c.2528-1070T>A (n.2528-1070T>A) | |
2 | g.189006984T>C | CA430313168 | COL3A1 | c.3150T>C (p.Gly1050=) c.3249T>C (p.Gly1083=) c.2528-1070T>C (n.2528-1070T>C) | |
2 | g.189006984T>G | CA430313169 | COL3A1 | c.3150T>G (p.Gly1050=) c.3249T>G (p.Gly1083=) c.2528-1070T>G (n.2528-1070T>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.189006985G>A | CA62559982 | COL3A1 | c.3151G>A (p.Ala1051Thr) c.3250G>A (p.Ala1084Thr) c.2528-1069G>A (n.2528-1069G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189006985G>C | CA349845313 | COL3A1 | c.3151G>C (p.Ala1051Pro) c.3250G>C (p.Ala1084Pro) c.2528-1069G>C (n.2528-1069G>C) | |
2 | g.189006985G= | CA1315404368 | COL3A1 | c.3151G= (p.Ala1051=) c.3250G= (p.Ala1084=) c.2528-1069G= (n.2528-1069G=) | |
2 | g.189006985G>T | CA349845314 | COL3A1 | c.3151G>T (p.Ala1051Ser) c.3250G>T (p.Ala1084Ser) c.2528-1069G>T (n.2528-1069G>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.189006985_189006991dup | CA2759533403 | COL3A1 | c.3151_3156+1dup c.3250_3255+1dup c.2528-1069_2528-1063dup (n.2528-1069_2528-1063dup) | |
2 | g.189006986C>A | CA349845315 | COL3A1 | c.3152C>A (p.Ala1051Asp) c.3251C>A (p.Ala1084Asp) c.2528-1068C>A (n.2528-1068C>A) | |
2 | g.189006986C>G | CA349845316 | COL3A1 | c.3152C>G (p.Ala1051Gly) c.3251C>G (p.Ala1084Gly) c.2528-1068C>G (n.2528-1068C>G) | |
2 | g.189006986C>T | CA349845317 | COL3A1 | c.3152C>T (p.Ala1051Val) c.3251C>T (p.Ala1084Val) c.2528-1068C>T (n.2528-1068C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189006987T>A | CA430313171 | COL3A1 | c.3153T>A (p.Ala1051=) c.3252T>A (p.Ala1084=) c.2528-1067T>A (n.2528-1067T>A) | |
2 | g.189006987T>C | CA430313172 | COL3A1 | c.3153T>C (p.Ala1051=) c.3252T>C (p.Ala1084=) c.2528-1067T>C (n.2528-1067T>C) | ClinVar |
2 | g.189006987T>G | CA430313170 | COL3A1 | c.3153T>G (p.Ala1051=) c.3252T>G (p.Ala1084=) c.2528-1067T>G (n.2528-1067T>G) | |
2 | g.189006988C>A | CA349845318 | COL3A1 | c.3154C>A (p.Pro1052Thr) c.3253C>A (p.Pro1085Thr) c.2528-1066C>A (n.2528-1066C>A) | |
2 | g.189006988C>G | CA349845319 | COL3A1 | c.3154C>G (p.Pro1052Ala) c.3253C>G (p.Pro1085Ala) c.2528-1066C>G (n.2528-1066C>G) | |
2 | g.189006988C>T | CA349845320 | COL3A1 | c.3154C>T (p.Pro1052Ser) c.3253C>T (p.Pro1085Ser) c.2528-1066C>T (n.2528-1066C>T) | |
2 | g.189006989C>A | CA349845321 | COL3A1 | c.3155C>A (p.Pro1052His) c.3254C>A (p.Pro1085His) c.2528-1065C>A (n.2528-1065C>A) | |
2 | g.189006989C= | CA1315404369 | COL3A1 | c.3155C= (p.Pro1052=) c.3254C= (p.Pro1085=) c.2528-1065C= (n.2528-1065C=) | |
2 | g.189006989C>G | CA349845322 | COL3A1 | c.3155C>G (p.Pro1052Arg) c.3254C>G (p.Pro1085Arg) c.2528-1065C>G (n.2528-1065C>G) | |
2 | g.189006989C>T | CA62559992 | COL3A1 | c.3155C>T (p.Pro1052Leu) c.3254C>T (p.Pro1085Leu) c.2528-1065C>T (n.2528-1065C>T) | dbSNP |
2 | g.189006990T>A | CA430313177 | COL3A1 | c.3156T>A (p.Pro1052=) c.3255T>A (p.Pro1085=) c.2528-1064T>A (n.2528-1064T>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.189006990T>C | CA075979 | COL3A1 | c.3156T>C (p.Pro1052=) c.3255T>C (p.Pro1085=) c.2528-1064T>C (n.2528-1064T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189006990T>G | CA430313178 | COL3A1 | c.3156T>G (p.Pro1052=) c.3255T>G (p.Pro1085=) c.2528-1064T>G (n.2528-1064T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189006990T= | CA1315404370 | COL3A1 | c.3156T= (p.Pro1052=) c.3255T= (p.Pro1085=) c.2528-1064T= (n.2528-1064T=) | |
2 | g.189006991G>A | CA006230 | COL3A1 | c.3156+1G>A (n.3156+1G>A) c.3255+1G>A (n.3255+1G>A) c.2528-1063G>A (n.2528-1063G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.189006991G>C | CA349845323 | COL3A1 | c.3156+1G>C (n.3156+1G>C) c.3255+1G>C (n.3255+1G>C) c.2528-1063G>C (n.2528-1063G>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.189006991G= | CA1315404371 | COL3A1 | c.3156+1G= (n.3156+1G=) c.3255+1G= (n.3255+1G=) c.2528-1063G= (n.2528-1063G=) | |
2 | g.189006991G>T | CA349845324 | COL3A1 | c.3156+1G>T (n.3156+1G>T) c.3255+1G>T (n.3255+1G>T) c.2528-1063G>T (n.2528-1063G>T) | |
2 | g.189006992T>A | CA349845326 | COL3A1 | c.3156+2T>A (n.3156+2T>A) c.3255+2T>A (n.3255+2T>A) c.2528-1062T>A (n.2528-1062T>A) | |
2 | g.189006992T>C | CA349845327 | COL3A1 | c.3156+2T>C (n.3156+2T>C) c.3255+2T>C (n.3255+2T>C) c.2528-1062T>C (n.2528-1062T>C) | |
2 | g.189006992T>G | CA349845329 | COL3A1 | c.3156+2T>G (n.3156+2T>G) c.3255+2T>G (n.3255+2T>G) c.2528-1062T>G (n.2528-1062T>G) | |
2 | g.189006994del | CA2573050761 | COL3A1 | c.3156+4del (n.3156+4del) c.3255+4del (n.3255+4del) c.2528-1060del (n.2528-1060del) | |
2 | g.189006995G>A | CA006237 | COL3A1 | c.3156+5G>A (n.3156+5G>A) c.3255+5G>A (n.3255+5G>A) c.2528-1059G>A (n.2528-1059G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.189006995G= | CA1315404372 | COL3A1 | c.3156+5G= (n.3156+5G=) c.3255+5G= (n.3255+5G=) c.2528-1059G= (n.2528-1059G=) | |
2 | g.189007001_189007010dup | CA2697551449 | COL3A1 | c.3156+11_3156+20dup (n.3156+11_3156+20dup) c.3255+11_3255+20dup (n.3255+11_3255+20dup) c.2528-1053_2528-1044dup (n.2528-1053_2528-1044dup) | ClinVar |
2 | g.189006997T>G | CA075977 | COL3A1 | c.3156+7T>G (n.3156+7T>G) c.3255+7T>G (n.3255+7T>G) c.2528-1057T>G (n.2528-1057T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.189006997T= | CA1315404373 | COL3A1 | c.3156+7T= (n.3156+7T=) c.3255+7T= (n.3255+7T=) c.2528-1057T= (n.2528-1057T=) | |
2 | g.189006999T>A | CA2573134201 | COL3A1 | c.3156+9T>A (n.3156+9T>A) c.3255+9T>A (n.3255+9T>A) c.2528-1055T>A (n.2528-1055T>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.189007000G>A | CA1139657571 | COL3A1 | c.3156+10G>A (n.3156+10G>A) c.3255+10G>A (n.3255+10G>A) c.2528-1054G>A (n.2528-1054G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.189007000G= | CA1315404374 | COL3A1 | c.3156+10G= (n.3156+10G=) c.3255+10G= (n.3255+10G=) c.2528-1054G= (n.2528-1054G=) | |
2 | g.189007001T>C | CA1315404376 | COL3A1 | c.3156+11T>C (n.3156+11T>C) c.3255+11T>C (n.3255+11T>C) c.2528-1053T>C (n.2528-1053T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189007001T= | CA1315404375 | COL3A1 | c.3156+11T= (n.3156+11T=) c.3255+11T= (n.3255+11T=) c.2528-1053T= (n.2528-1053T=) | |
2 | g.189007002C>T | CA2753571997 | COL3A1 | c.3156+12C>T (n.3156+12C>T) c.3255+12C>T (n.3255+12C>T) c.2528-1052C>T (n.2528-1052C>T) | |
2 | g.189007003A= | CA1315404377 | COL3A1 | c.3156+13A= (n.3156+13A=) c.3255+13A= (n.3255+13A=) c.2528-1051A= (n.2528-1051A=) | |
2 | g.189007004T>C | CA2662310674 | COL3A1 | c.3156+14T>C (n.3156+14T>C) c.3255+14T>C (n.3255+14T>C) c.2528-1050T>C (n.2528-1050T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189007004T>G | CA075956 | COL3A1 | c.3156+14T>G (n.3156+14T>G) c.3255+14T>G (n.3255+14T>G) c.2528-1050T>G (n.2528-1050T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007004T= | CA1315404378 | COL3A1 | c.3156+14T= (n.3156+14T=) c.3255+14T= (n.3255+14T=) c.2528-1050T= (n.2528-1050T=) | |
2 | g.189007009dup | CA538448990 | COL3A1 | c.3156+19dup (n.3156+19dup) c.3255+19dup (n.3255+19dup) c.2528-1045dup (n.2528-1045dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189007009del | CA2662310673 | COL3A1 | c.3156+19del (n.3156+19del) c.3255+19del (n.3255+19del) c.2528-1045del (n.2528-1045del) | gnomAD v4 |
2 | g.189007006T>A | CA2662310675 | COL3A1 | c.3156+16T>A (n.3156+16T>A) c.3255+16T>A (n.3255+16T>A) c.2528-1048T>A (n.2528-1048T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189007007T>C | CA538448991 | COL3A1 | c.3156+17T>C (n.3156+17T>C) c.3255+17T>C (n.3255+17T>C) c.2528-1047T>C (n.2528-1047T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007007T>G | CA538448992 | COL3A1 | c.3156+17T>G (n.3156+17T>G) c.3255+17T>G (n.3255+17T>G) c.2528-1047T>G (n.2528-1047T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189007007T= | CA1315404379 | COL3A1 | c.3156+17T= (n.3156+17T=) c.3255+17T= (n.3255+17T=) c.2528-1047T= (n.2528-1047T=) | |
2 | g.189007008T>G | CA075958 | COL3A1 | c.3156+18T>G (n.3156+18T>G) c.3255+18T>G (n.3255+18T>G) c.2528-1046T>G (n.2528-1046T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189007008T= | CA1315404380 | COL3A1 | c.3156+18T= (n.3156+18T=) c.3255+18T= (n.3255+18T=) c.2528-1046T= (n.2528-1046T=) | |
2 | g.189007009T>C | CA2662310676 | COL3A1 | c.3156+19T>C (n.3156+19T>C) c.3255+19T>C (n.3255+19T>C) c.2528-1045T>C (n.2528-1045T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189007010G>A | CA2662310677 | COL3A1 | c.3156+20G>A (n.3156+20G>A) c.3255+20G>A (n.3255+20G>A) c.2528-1044G>A (n.2528-1044G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189007010G= | CA1315404381 | COL3A1 | c.3156+20G= (n.3156+20G=) c.3255+20G= (n.3255+20G=) c.2528-1044G= (n.2528-1044G=) | |
2 | g.189007010G>T | CA075959 | COL3A1 | c.3156+20G>T (n.3156+20G>T) c.3255+20G>T (n.3255+20G>T) c.2528-1044G>T (n.2528-1044G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189007011G>C | CA2662310678 | COL3A1 | c.3156+21G>C (n.3156+21G>C) c.3255+21G>C (n.3255+21G>C) c.2528-1043G>C (n.2528-1043G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189007015del | CA2662310679 | COL3A1 | c.3156+25del (n.3156+25del) c.3255+25del (n.3255+25del) c.2528-1039del (n.2528-1039del) | gnomAD v4 |
2 | g.189007014T>A | CA2662310680 | COL3A1 | c.3156+24T>A (n.3156+24T>A) c.3255+24T>A (n.3255+24T>A) c.2528-1040T>A (n.2528-1040T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189007014T>C | CA62560022 | COL3A1 | c.3156+24T>C (n.3156+24T>C) c.3255+24T>C (n.3255+24T>C) c.2528-1040T>C (n.2528-1040T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007014T>G | CA075961 | COL3A1 | c.3156+24T>G (n.3156+24T>G) c.3255+24T>G (n.3255+24T>G) c.2528-1040T>G (n.2528-1040T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189007014T= | CA1315404382 | COL3A1 | c.3156+24T= (n.3156+24T=) c.3255+24T= (n.3255+24T=) c.2528-1040T= (n.2528-1040T=) | |
2 | g.189007015T>A | CA075963 | COL3A1 | c.3156+25T>A (n.3156+25T>A) c.3255+25T>A (n.3255+25T>A) c.2528-1039T>A (n.2528-1039T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.189007015T>C | CA538448993 | COL3A1 | c.3156+25T>C (n.3156+25T>C) c.3255+25T>C (n.3255+25T>C) c.2528-1039T>C (n.2528-1039T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189007015T= | CA1315404383 | COL3A1 | c.3156+25T= (n.3156+25T=) c.3255+25T= (n.3255+25T=) c.2528-1039T= (n.2528-1039T=) | |
2 | g.189007016A= | CA1315404384 | COL3A1 | c.3156+26A= (n.3156+26A=) c.3255+26A= (n.3255+26A=) c.2528-1038A= (n.2528-1038A=) | |
2 | g.189007016A>G | CA2753571998 | COL3A1 | c.3156+26A>G (n.3156+26A>G) c.3255+26A>G (n.3255+26A>G) c.2528-1038A>G (n.2528-1038A>G) | |
2 | g.189007016A>T | CA1315404385 | COL3A1 | c.3156+26A>T (n.3156+26A>T) c.3255+26A>T (n.3255+26A>T) c.2528-1038A>T (n.2528-1038A>T) | dbSNP |
2 | g.189007018T>A | CA075965 | COL3A1 | c.3156+28T>A (n.3156+28T>A) c.3255+28T>A (n.3255+28T>A) c.2528-1036T>A (n.2528-1036T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007018T>G | CA62560037 | COL3A1 | c.3156+28T>G (n.3156+28T>G) c.3255+28T>G (n.3255+28T>G) c.2528-1036T>G (n.2528-1036T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189007018T= | CA1315404386 | COL3A1 | c.3156+28T= (n.3156+28T=) c.3255+28T= (n.3255+28T=) c.2528-1036T= (n.2528-1036T=) | |
2 | g.189007020T>G | CA075967 | COL3A1 | c.3156+30T>G (n.3156+30T>G) c.3255+30T>G (n.3255+30T>G) c.2528-1034T>G (n.2528-1034T>G) | dbSNP ExAC |
2 | g.189007020T= | CA1315404387 | COL3A1 | c.3156+30T= (n.3156+30T=) c.3255+30T= (n.3255+30T=) c.2528-1034T= (n.2528-1034T=) | |
2 | g.189007021del | CA2753571999 | COL3A1 | c.3156+31del (n.3156+31del) c.3255+31del (n.3255+31del) c.2528-1033del (n.2528-1033del) | |
2 | g.189007021G= | CA1315404388 | COL3A1 | c.3156+31G= (n.3156+31G=) c.3255+31G= (n.3255+31G=) c.2528-1033G= (n.2528-1033G=) | |
2 | g.189007021G>T | CA1315404389 | COL3A1 | c.3156+31G>T (n.3156+31G>T) c.3255+31G>T (n.3255+31G>T) c.2528-1033G>T (n.2528-1033G>T) | dbSNP |
2 | g.189007024T>A | CA2662310681 | COL3A1 | c.3156+34T>A (n.3156+34T>A) c.3255+34T>A (n.3255+34T>A) c.2528-1030T>A (n.2528-1030T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189007025T>C | CA2662310682 | COL3A1 | c.3156+35T>C (n.3156+35T>C) c.3255+35T>C (n.3255+35T>C) c.2528-1029T>C (n.2528-1029T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189007025T>G | CA075968 | COL3A1 | c.3156+35T>G (n.3156+35T>G) c.3255+35T>G (n.3255+35T>G) c.2528-1029T>G (n.2528-1029T>G) | dbSNP ExAC |
2 | g.189007025T= | CA1315404390 | COL3A1 | c.3156+35T= (n.3156+35T=) c.3255+35T= (n.3255+35T=) c.2528-1029T= (n.2528-1029T=) | |
2 | g.189007026G>T | CA2662310683 | COL3A1 | c.3156+36G>T (n.3156+36G>T) c.3255+36G>T (n.3255+36G>T) c.2528-1028G>T (n.2528-1028G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189007028T>C | CA2662310684 | COL3A1 | c.3156+38T>C (n.3156+38T>C) c.3255+38T>C (n.3255+38T>C) c.2528-1026T>C (n.2528-1026T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189007029C>A | CA075970 | COL3A1 | c.3156+39C>A (n.3156+39C>A) c.3255+39C>A (n.3255+39C>A) c.2528-1025C>A (n.2528-1025C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189007029C= | CA1315404391 | COL3A1 | c.3156+39C= (n.3156+39C=) c.3255+39C= (n.3255+39C=) c.2528-1025C= (n.2528-1025C=) | |
2 | g.189007029C>G | CA2577185908 | COL3A1 | c.3156+39C>G (n.3156+39C>G) c.3255+39C>G (n.3255+39C>G) c.2528-1025C>G (n.2528-1025C>G) | |
2 | g.189007029C>T | CA62560047 | COL3A1 | c.3156+39C>T (n.3156+39C>T) c.3255+39C>T (n.3255+39C>T) c.2528-1025C>T (n.2528-1025C>T) | dbSNP |
2 | g.189007029dup | CA2577185906 | COL3A1 | c.3156+39dup (n.3156+39dup) c.3255+39dup (n.3255+39dup) c.2528-1025dup (n.2528-1025dup) | |
2 | g.189007029_189007030delinsCT | CA1315404392 | COL3A1 | c.3156+39_3156+40delinsCT (n.3156+39_3156+40delinsCT) c.3255+39_3255+40delinsCT (n.3255+39_3255+40delinsCT) c.2528-1025_2528-1024delinsCT (n.2528-1025_2528-1024delinsCT) | |
2 | g.189007030T>A | CA762207017 | COL3A1 | c.3156+40T>A (n.3156+40T>A) c.3255+40T>A (n.3255+40T>A) c.2528-1024T>A (n.2528-1024T>A) | dbSNP |
2 | g.189007030T>C | CA2518798580 | COL3A1 | c.3156+40T>C (n.3156+40T>C) c.3255+40T>C (n.3255+40T>C) c.2528-1024T>C (n.2528-1024T>C) | |
2 | g.189007030T= | CA1315404394 | COL3A1 | c.3156+40T= (n.3156+40T=) c.3255+40T= (n.3255+40T=) c.2528-1024T= (n.2528-1024T=) | |
2 | g.189007036dup | CA349845343 | COL3A1 | c.3156+46dup (n.3156+46dup) c.3255+46dup (n.3255+46dup) c.2528-1018dup (n.2528-1018dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007036del | CA1315404393 | COL3A1 | c.3156+46del (n.3156+46del) c.3255+46del (n.3255+46del) c.2528-1018del (n.2528-1018del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189007031T>A | CA2662310685 | COL3A1 | c.3156+41T>A (n.3156+41T>A) c.3255+41T>A (n.3255+41T>A) c.2528-1023T>A (n.2528-1023T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189007033T>C | CA2662310686 | COL3A1 | c.3156+43T>C (n.3156+43T>C) c.3255+43T>C (n.3255+43T>C) c.2528-1021T>C (n.2528-1021T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189007034T>C | CA2753572000 | COL3A1 | c.3156+44T>C (n.3156+44T>C) c.3255+44T>C (n.3255+44T>C) c.2528-1020T>C (n.2528-1020T>C) | |
2 | g.189007035T>C | CA075971 | COL3A1 | c.3156+45T>C (n.3156+45T>C) c.3255+45T>C (n.3255+45T>C) c.2528-1019T>C (n.2528-1019T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007035T= | CA1315404395 | COL3A1 | c.3156+45T= (n.3156+45T=) c.3255+45T= (n.3255+45T=) c.2528-1019T= (n.2528-1019T=) | |
2 | g.189007036T>A | CA2577185910 | COL3A1 | c.3156+46T>A (n.3156+46T>A) c.3255+46T>A (n.3255+46T>A) c.2528-1018T>A (n.2528-1018T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189007036T>C | CA2662310687 | COL3A1 | c.3156+46T>C (n.3156+46T>C) c.3255+46T>C (n.3255+46T>C) c.2528-1018T>C (n.2528-1018T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189007037A= | CA1315404396 | COL3A1 | c.3156+47A= (n.3156+47A=) c.3255+47A= (n.3255+47A=) c.2528-1017A= (n.2528-1017A=) | |
2 | g.189007037A>G | CA075973 | COL3A1 | c.3156+47A>G (n.3156+47A>G) c.3255+47A>G (n.3255+47A>G) c.2528-1017A>G (n.2528-1017A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189007038A= | CA1315404397 | COL3A1 | c.3156+48A= (n.3156+48A=) c.3255+48A= (n.3255+48A=) c.2528-1016A= (n.2528-1016A=) | |
2 | g.189007038A>G | CA538448994 | COL3A1 | c.3156+48A>G (n.3156+48A>G) c.3255+48A>G (n.3255+48A>G) c.2528-1016A>G (n.2528-1016A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007039C= | CA1315404398 | COL3A1 | c.3156+49C= (n.3156+49C=) c.3255+49C= (n.3255+49C=) c.2528-1015C= (n.2528-1015C=) | |
2 | g.189007039C>T | CA075975 | COL3A1 | c.3156+49C>T (n.3156+49C>T) c.3255+49C>T (n.3255+49C>T) c.2528-1015C>T (n.2528-1015C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189007040T>A | CA2662310688 | COL3A1 | c.3156+50T>A (n.3156+50T>A) c.3255+50T>A (n.3255+50T>A) c.2528-1014T>A (n.2528-1014T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189007041C>G | CA2529991559 | COL3A1 | c.3156+51C>G (n.3156+51C>G) c.3255+51C>G (n.3255+51C>G) c.2528-1013C>G (n.2528-1013C>G) | |
2 | g.189007041C>T | CA2577185911 | COL3A1 | c.3156+51C>T (n.3156+51C>T) c.3255+51C>T (n.3255+51C>T) c.2528-1013C>T (n.2528-1013C>T) | |
2 | g.189007043T>A | CA2577185912 | COL3A1 | c.3156+53T>A (n.3156+53T>A) c.3255+53T>A (n.3255+53T>A) c.2528-1011T>A (n.2528-1011T>A) | |
2 | g.189007045C>A | CA2662310689 | COL3A1 | c.3156+55C>A (n.3156+55C>A) c.3255+55C>A (n.3255+55C>A) c.2528-1009C>A (n.2528-1009C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189007046T>A | CA2563251642 | COL3A1 | c.3156+56T>A (n.3156+56T>A) c.3255+56T>A (n.3255+56T>A) c.2528-1008T>A (n.2528-1008T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189007049A= | CA1315404399 | COL3A1 | c.3156+59A= (n.3156+59A=) c.3255+59A= (n.3255+59A=) c.2528-1005A= (n.2528-1005A=) | |
2 | g.189007049A>G | CA1315404400 | COL3A1 | c.3156+59A>G (n.3156+59A>G) c.3255+59A>G (n.3255+59A>G) c.2528-1005A>G (n.2528-1005A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189007051T>G | CA2662310690 | COL3A1 | c.3156+61T>G (n.3156+61T>G) c.3255+61T>G (n.3255+61T>G) c.2528-1003T>G (n.2528-1003T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189007052G>A | CA2662310691 | COL3A1 | c.3156+62G>A (n.3156+62G>A) c.3255+62G>A (n.3255+62G>A) c.2528-1002G>A (n.2528-1002G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189007053T>A | CA2577185913 | COL3A1 | c.3156+63T>A (n.3156+63T>A) c.3255+63T>A (n.3255+63T>A) c.2528-1001T>A (n.2528-1001T>A) | |
2 | g.189007053T>C | CA2662310692 | COL3A1 | c.3156+63T>C (n.3156+63T>C) c.3255+63T>C (n.3255+63T>C) c.2528-1001T>C (n.2528-1001T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189007054A= | CA1315404401 | COL3A1 | c.3156+64A= (n.3156+64A=) c.3255+64A= (n.3255+64A=) c.2528-1000A= (n.2528-1000A=) | |
2 | g.189007054A>C | CA762207036 | COL3A1 | c.3156+64A>C (n.3156+64A>C) c.3255+64A>C (n.3255+64A>C) c.2528-1000A>C (n.2528-1000A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007054A>G | CA2662310693 | COL3A1 | c.3156+64A>G (n.3156+64A>G) c.3255+64A>G (n.3255+64A>G) c.2528-1000A>G (n.2528-1000A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189007055G>A | CA62560076 | COL3A1 | c.3156+65G>A (n.3156+65G>A) c.3255+65G>A (n.3255+65G>A) c.2528-999G>A (n.2528-999G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007055G= | CA1315404402 | COL3A1 | c.3156+65G= (n.3156+65G=) c.3255+65G= (n.3255+65G=) c.2528-999G= (n.2528-999G=) | |
2 | g.189007055G>T | CA2662310694 | COL3A1 | c.3156+65G>T (n.3156+65G>T) c.3255+65G>T (n.3255+65G>T) c.2528-999G>T (n.2528-999G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189007056G>T | CA2662310695 | COL3A1 | c.3156+66G>T (n.3156+66G>T) c.3255+66G>T (n.3255+66G>T) c.2528-998G>T (n.2528-998G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189007057A>T | CA2662310696 | COL3A1 | c.3156+67A>T (n.3156+67A>T) c.3255+67A>T (n.3255+67A>T) c.2528-997A>T (n.2528-997A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189007058A>G | CA2514781974 | COL3A1 | c.3156+68A>G (n.3156+68A>G) c.3255+68A>G (n.3255+68A>G) c.2528-996A>G (n.2528-996A>G) | |
2 | g.189007059A>G | CA2753572001 | COL3A1 | c.3156+69A>G (n.3156+69A>G) c.3255+69A>G (n.3255+69A>G) c.2528-995A>G (n.2528-995A>G) | |
2 | g.189007060T>C | CA2753572002 | COL3A1 | c.3156+70T>C (n.3156+70T>C) c.3255+70T>C (n.3255+70T>C) c.2528-994T>C (n.2528-994T>C) | |
2 | g.189007060T>G | CA538448995 | COL3A1 | c.3156+70T>G (n.3156+70T>G) c.3255+70T>G (n.3255+70T>G) c.2528-994T>G (n.2528-994T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007060T= | CA1315404403 | COL3A1 | c.3156+70T= (n.3156+70T=) c.3255+70T= (n.3255+70T=) c.2528-994T= (n.2528-994T=) | |
2 | g.189007061A>C | CA2559471501 | COL3A1 | c.3156+71A>C (n.3156+71A>C) c.3255+71A>C (n.3255+71A>C) c.2528-993A>C (n.2528-993A>C) | |
2 | g.189007062T>C | CA2662310697 | COL3A1 | c.3156+72T>C (n.3156+72T>C) c.3255+72T>C (n.3255+72T>C) c.2528-992T>C (n.2528-992T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189007065del | CA2577185914 | COL3A1 | c.3156+75del (n.3156+75del) c.3255+75del (n.3255+75del) c.2528-989del (n.2528-989del) | gnomAD v4 |
2 | g.189007063T>A | CA2662310698 | COL3A1 | c.3156+73T>A (n.3156+73T>A) c.3255+73T>A (n.3255+73T>A) c.2528-991T>A (n.2528-991T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189007065T>A | CA1040412672 | COL3A1 | c.3156+75T>A (n.3156+75T>A) c.3255+75T>A (n.3255+75T>A) c.2528-989T>A (n.2528-989T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007065T>C | CA2662310699 | COL3A1 | c.3156+75T>C (n.3156+75T>C) c.3255+75T>C (n.3255+75T>C) c.2528-989T>C (n.2528-989T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189007065T>G | CA2662310700 | COL3A1 | c.3156+75T>G (n.3156+75T>G) c.3255+75T>G (n.3255+75T>G) c.2528-989T>G (n.2528-989T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189007066A= | CA1315404404 | COL3A1 | c.3156+76A= (n.3156+76A=) c.3255+76A= (n.3255+76A=) c.2528-988A= (n.2528-988A=) | |
2 | g.189007066A>C | CA2753572003 | COL3A1 | c.3156+76A>C (n.3156+76A>C) c.3255+76A>C (n.3255+76A>C) c.2528-988A>C (n.2528-988A>C) | |
2 | g.189007066A>G | CA2577185915 | COL3A1 | c.3156+76A>G (n.3156+76A>G) c.3255+76A>G (n.3255+76A>G) c.2528-988A>G (n.2528-988A>G) | |
2 | g.189007066A>T | CA762207048 | COL3A1 | c.3156+76A>T (n.3156+76A>T) c.3255+76A>T (n.3255+76A>T) c.2528-988A>T (n.2528-988A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007067T>C | CA2662310701 | COL3A1 | c.3156+77T>C (n.3156+77T>C) c.3255+77T>C (n.3255+77T>C) c.2528-987T>C (n.2528-987T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189007068T>A | CA2606991889 | COL3A1 | c.3156+78T>A (n.3156+78T>A) c.3255+78T>A (n.3255+78T>A) c.2528-986T>A (n.2528-986T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007068T>C | CA2662310702 | COL3A1 | c.3156+78T>C (n.3156+78T>C) c.3255+78T>C (n.3255+78T>C) c.2528-986T>C (n.2528-986T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189007069T>C | CA2662310703 | COL3A1 | c.3156+79T>C (n.3156+79T>C) c.3255+79T>C (n.3255+79T>C) c.2528-985T>C (n.2528-985T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189007070T>C | CA2577185916 | COL3A1 | c.3156+80T>C (n.3156+80T>C) c.3255+80T>C (n.3255+80T>C) c.2528-984T>C (n.2528-984T>C) | gnomAD v4 |