Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189000730_189007456delCA913190215COL3A1c.2185-667_3157-44del
c.2284-667_3256-44del
c.2284-667_2528-598del
 ClinVar
2g.189001289_189008107delCA913190216COL3A1c.2185-108_3391del
c.2284-108_3490del
c.2284-108_2581del
 ClinVar
2g.189005611_189008365delCA913190217COL3A1c.2940+154_3426+223del
c.3039+154_3525+223del
c.2528-2443_2616+223del
 ClinVar
2g.189006079_189007097delCA913190218COL3A1c.2941-127_3156+107del
c.3040-127_3255+107del
c.2528-1975_2528-957del (n.2528-1975_2528-957del)
 ClinVar
2g.189006939_189006965delCA2586970927COL3A1c.3105_3131del (p.Pro1036_Gly1044del)
c.3204_3230del (p.Pro1069_Gly1077del)
c.2528-1115_2528-1089del (n.2528-1115_2528-1089del)
2g.189006948_189006966delinsCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCA1315404347COL3A1c.3114_3132delinsCCCTGCTGGTGCTCCCGGT (p.Gly1038=)
c.3213_3231delinsCCCTGCTGGTGCTCCCGGT (p.Gly1071=)
c.2528-1106_2528-1088delinsCCCTGCTGGTGCTCCCGGT (n.2528-1106_2528-1088delinsCCCTGCTGGTGCTCCCGGT)
2g.189006958_189006975delCA006203COL3A1c.3124_3141del (p.Ala1042_Gly1047del)
c.3223_3240del (p.Ala1075_Gly1080del)
c.2528-1096_2528-1079del (n.2528-1096_2528-1079del)
 ClinVar dbSNP
2g.189006956_189006970dupCA2586970928COL3A1c.3122_3136dup (p.Pro1045_Ala1046insGlyAlaProGlyPro)
c.3221_3235dup (p.Pro1078_Ala1079insGlyAlaProGlyPro)
c.2528-1098_2528-1084dup (n.2528-1098_2528-1084dup)
2g.189006965G>ACA349845279COL3A1c.3131G>A (p.Gly1044Asp)
c.3230G>A (p.Gly1077Asp)
c.2528-1089G>A (n.2528-1089G>A)
 COSMIC
2g.189006965G>CCA349845280COL3A1c.3131G>C (p.Gly1044Ala)
c.3230G>C (p.Gly1077Ala)
c.2528-1089G>C (n.2528-1089G>C)
2g.189006965G=CA1315404360COL3A1c.3131G= (p.Gly1044=)
c.3230G= (p.Gly1077=)
c.2528-1089G= (n.2528-1089G=)
2g.189006965G>TCA006214COL3A1c.3131G>T (p.Gly1044Val)
c.3230G>T (p.Gly1077Val)
c.2528-1089G>T (n.2528-1089G>T)
 ClinVar dbSNP
2g.189006966T>ACA430313120COL3A1c.3132T>A (p.Gly1044=)
c.3231T>A (p.Gly1077=)
c.2528-1088T>A (n.2528-1088T>A)
2g.189006966T>CCA430313118COL3A1c.3132T>C (p.Gly1044=)
c.3231T>C (p.Gly1077=)
c.2528-1088T>C (n.2528-1088T>C)
2g.189006966T>GCA430313114COL3A1c.3132T>G (p.Gly1044=)
c.3231T>G (p.Gly1077=)
c.2528-1088T>G (n.2528-1088T>G)
2g.189006967C>ACA349845281COL3A1c.3133C>A (p.Pro1045Thr)
c.3232C>A (p.Pro1078Thr)
c.2528-1087C>A (n.2528-1087C>A)
2g.189006967C=CA1315404361COL3A1c.3133C= (p.Pro1045=)
c.3232C= (p.Pro1078=)
c.2528-1087C= (n.2528-1087C=)
2g.189006967C>GCA349845282COL3A1c.3133C>G (p.Pro1045Ala)
c.3232C>G (p.Pro1078Ala)
c.2528-1087C>G (n.2528-1087C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189006967C>TCA349845283COL3A1c.3133C>T (p.Pro1045Ser)
c.3232C>T (p.Pro1078Ser)
c.2528-1087C>T (n.2528-1087C>T)
 gnomAD v4
2g.189006968C>ACA349845284COL3A1c.3134C>A (p.Pro1045His)
c.3233C>A (p.Pro1078His)
c.2528-1086C>A (n.2528-1086C>A)
 gnomAD v4
2g.189006968C>GCA349845285COL3A1c.3134C>G (p.Pro1045Arg)
c.3233C>G (p.Pro1078Arg)
c.2528-1086C>G (n.2528-1086C>G)
2g.189006968C>TCA349845286COL3A1c.3134C>T (p.Pro1045Leu)
c.3233C>T (p.Pro1078Leu)
c.2528-1086C>T (n.2528-1086C>T)
2g.189006969T>ACA430313134COL3A1c.3135T>A (p.Pro1045=)
c.3234T>A (p.Pro1078=)
c.2528-1085T>A (n.2528-1085T>A)
2g.189006969T>CCA430313133COL3A1c.3135T>C (p.Pro1045=)
c.3234T>C (p.Pro1078=)
c.2528-1085T>C (n.2528-1085T>C)
2g.189006969T>GCA430313129COL3A1c.3135T>G (p.Pro1045=)
c.3234T>G (p.Pro1078=)
c.2528-1085T>G (n.2528-1085T>G)
2g.189006970G>ACA349845287COL3A1c.3136G>A (p.Ala1046Thr)
c.3235G>A (p.Ala1079Thr)
c.2528-1084G>A (n.2528-1084G>A)
 gnomAD v4
2g.189006970G>CCA349845288COL3A1c.3136G>C (p.Ala1046Pro)
c.3235G>C (p.Ala1079Pro)
c.2528-1084G>C (n.2528-1084G>C)
2g.189006970G=CA1315404362COL3A1c.3136G= (p.Ala1046=)
c.3235G= (p.Ala1079=)
c.2528-1084G= (n.2528-1084G=)
2g.189006970G>TCA349845289COL3A1c.3136G>T (p.Ala1046Ser)
c.3235G>T (p.Ala1079Ser)
c.2528-1084G>T (n.2528-1084G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.189006971C>ACA349845291COL3A1c.3137C>A (p.Ala1046Asp)
c.3236C>A (p.Ala1079Asp)
c.2528-1083C>A (n.2528-1083C>A)
2g.189006971C=CA1315404363COL3A1c.3137C= (p.Ala1046=)
c.3236C= (p.Ala1079=)
c.2528-1083C= (n.2528-1083C=)
2g.189006971C>GCA349845292COL3A1c.3137C>G (p.Ala1046Gly)
c.3236C>G (p.Ala1079Gly)
c.2528-1083C>G (n.2528-1083C>G)
 dbSNP
2g.189006971C>TCA349845290COL3A1c.3137C>T (p.Ala1046Val)
c.3236C>T (p.Ala1079Val)
c.2528-1083C>T (n.2528-1083C>T)
 gnomAD v4
2g.189006972T>ACA430313140COL3A1c.3138T>A (p.Ala1046=)
c.3237T>A (p.Ala1079=)
c.2528-1082T>A (n.2528-1082T>A)
2g.189006972T>CCA430313142COL3A1c.3138T>C (p.Ala1046=)
c.3237T>C (p.Ala1079=)
c.2528-1082T>C (n.2528-1082T>C)
 gnomAD v4
2g.189006972T>GCA430313141COL3A1c.3138T>G (p.Ala1046=)
c.3237T>G (p.Ala1079=)
c.2528-1082T>G (n.2528-1082T>G)
2g.189006973G>ACA349845295COL3A1c.3139G>A (p.Gly1047Ser)
c.3238G>A (p.Gly1080Ser)
c.2528-1081G>A (n.2528-1081G>A)
2g.189006973G>CCA349845293COL3A1c.3139G>C (p.Gly1047Arg)
c.3238G>C (p.Gly1080Arg)
c.2528-1081G>C (n.2528-1081G>C)
2g.189006973G>TCA349845294COL3A1c.3139G>T (p.Gly1047Cys)
c.3238G>T (p.Gly1080Cys)
c.2528-1081G>T (n.2528-1081G>T)
2g.189006974G>ACA006219COL3A1c.3140G>A (p.Gly1047Asp)
c.3239G>A (p.Gly1080Asp)
c.2528-1080G>A (n.2528-1080G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.189006974G>CCA349845296COL3A1c.3140G>C (p.Gly1047Ala)
c.3239G>C (p.Gly1080Ala)
c.2528-1080G>C (n.2528-1080G>C)
2g.189006974G=CA1315404364COL3A1c.3140G= (p.Gly1047=)
c.3239G= (p.Gly1080=)
c.2528-1080G= (n.2528-1080G=)
2g.189006974G>TCA349845297COL3A1c.3140G>T (p.Gly1047Val)
c.3239G>T (p.Gly1080Val)
c.2528-1080G>T (n.2528-1080G>T)
2g.189006975T>ACA430313144COL3A1c.3141T>A (p.Gly1047=)
c.3240T>A (p.Gly1080=)
c.2528-1079T>A (n.2528-1079T>A)
2g.189006975T>CCA430313145COL3A1c.3141T>C (p.Gly1047=)
c.3240T>C (p.Gly1080=)
c.2528-1079T>C (n.2528-1079T>C)
 gnomAD v4
2g.189006975T>GCA430313146COL3A1c.3141T>G (p.Gly1047=)
c.3240T>G (p.Gly1080=)
c.2528-1079T>G (n.2528-1079T>G)
2g.189006976T>ACA349845298COL3A1c.3142T>A (p.Ser1048Thr)
c.3241T>A (p.Ser1081Thr)
c.2528-1078T>A (n.2528-1078T>A)
2g.189006976T>CCA349845299COL3A1c.3142T>C (p.Ser1048Pro)
c.3241T>C (p.Ser1081Pro)
c.2528-1078T>C (n.2528-1078T>C)
2g.189006976T>GCA349845300COL3A1c.3142T>G (p.Ser1048Ala)
c.3241T>G (p.Ser1081Ala)
c.2528-1078T>G (n.2528-1078T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006976T=CA1315404365COL3A1c.3142T= (p.Ser1048=)
c.3241T= (p.Ser1081=)
c.2528-1078T= (n.2528-1078T=)
2g.189006977C>ACA349845301COL3A1c.3143C>A (p.Ser1048Tyr)
c.3242C>A (p.Ser1081Tyr)
c.2528-1077C>A (n.2528-1077C>A)
2g.189006977C=CA1315404366COL3A1c.3143C= (p.Ser1048=)
c.3242C= (p.Ser1081=)
c.2528-1077C= (n.2528-1077C=)
2g.189006977C>GCA349845302COL3A1c.3143C>G (p.Ser1048Cys)
c.3242C>G (p.Ser1081Cys)
c.2528-1077C>G (n.2528-1077C>G)
2g.189006977C>TCA62559954COL3A1c.3143C>T (p.Ser1048Phe)
c.3242C>T (p.Ser1081Phe)
c.2528-1077C>T (n.2528-1077C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189006978C>ACA430313153COL3A1c.3144C>A (p.Ser1048=)
c.3243C>A (p.Ser1081=)
c.2528-1076C>A (n.2528-1076C>A)
2g.189006978C>GCA430313155COL3A1c.3144C>G (p.Ser1048=)
c.3243C>G (p.Ser1081=)
c.2528-1076C>G (n.2528-1076C>G)
2g.189006978C>TCA430313156COL3A1c.3144C>T (p.Ser1048=)
c.3243C>T (p.Ser1081=)
c.2528-1076C>T (n.2528-1076C>T)
2g.189006979C>ACA430313157COL3A1c.3145C>A (p.Arg1049=)
c.3244C>A (p.Arg1082=)
c.2528-1075C>A (n.2528-1075C>A)
2g.189006979C>GCA349845303COL3A1c.3145C>G (p.Arg1049Gly)
c.3244C>G (p.Arg1082Gly)
c.2528-1075C>G (n.2528-1075C>G)
2g.189006979C>TCA349845304COL3A1c.3145C>T (p.Arg1049Ter)
c.3244C>T (p.Arg1082Ter)
c.2528-1075C>T (n.2528-1075C>T)
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.189006980G>ACA006225COL3A1c.3146G>A (p.Arg1049Gln)
c.3245G>A (p.Arg1082Gln)
c.2528-1074G>A (n.2528-1074G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006980G>CCA349845305COL3A1c.3146G>C (p.Arg1049Pro)
c.3245G>C (p.Arg1082Pro)
c.2528-1074G>C (n.2528-1074G>C)
2g.189006980G=CA1315404367COL3A1c.3146G= (p.Arg1049=)
c.3245G= (p.Arg1082=)
c.2528-1074G= (n.2528-1074G=)
2g.189006980G>TCA349845306COL3A1c.3146G>T (p.Arg1049Leu)
c.3245G>T (p.Arg1082Leu)
c.2528-1074G>T (n.2528-1074G>T)
2g.189006981A>CCA430313158COL3A1c.3147A>C (p.Arg1049=)
c.3246A>C (p.Arg1082=)
c.2528-1073A>C (n.2528-1073A>C)
2g.189006981A>GCA430313159COL3A1c.3147A>G (p.Arg1049=)
c.3246A>G (p.Arg1082=)
c.2528-1073A>G (n.2528-1073A>G)
2g.189006981A>TCA430313160COL3A1c.3147A>T (p.Arg1049=)
c.3246A>T (p.Arg1082=)
c.2528-1073A>T (n.2528-1073A>T)
2g.189006982G>ACA349845307COL3A1c.3148G>A (p.Gly1050Ser)
c.3247G>A (p.Gly1083Ser)
c.2528-1072G>A (n.2528-1072G>A)
2g.189006982G>CCA349845309COL3A1c.3148G>C (p.Gly1050Arg)
c.3247G>C (p.Gly1083Arg)
c.2528-1072G>C (n.2528-1072G>C)
2g.189006982G>TCA349845308COL3A1c.3148G>T (p.Gly1050Cys)
c.3247G>T (p.Gly1083Cys)
c.2528-1072G>T (n.2528-1072G>T)
2g.189006983G>ACA349845310COL3A1c.3149G>A (p.Gly1050Asp)
c.3248G>A (p.Gly1083Asp)
c.2528-1071G>A (n.2528-1071G>A)
 ClinVar
2g.189006983G>CCA349845311COL3A1c.3149G>C (p.Gly1050Ala)
c.3248G>C (p.Gly1083Ala)
c.2528-1071G>C (n.2528-1071G>C)
2g.189006983G>TCA349845312COL3A1c.3149G>T (p.Gly1050Val)
c.3248G>T (p.Gly1083Val)
c.2528-1071G>T (n.2528-1071G>T)
2g.189006984T>ACA430313167COL3A1c.3150T>A (p.Gly1050=)
c.3249T>A (p.Gly1083=)
c.2528-1070T>A (n.2528-1070T>A)
2g.189006984T>CCA430313168COL3A1c.3150T>C (p.Gly1050=)
c.3249T>C (p.Gly1083=)
c.2528-1070T>C (n.2528-1070T>C)
2g.189006984T>GCA430313169COL3A1c.3150T>G (p.Gly1050=)
c.3249T>G (p.Gly1083=)
c.2528-1070T>G (n.2528-1070T>G)
 ClinVar dbSNP
2g.189006985G>ACA62559982COL3A1c.3151G>A (p.Ala1051Thr)
c.3250G>A (p.Ala1084Thr)
c.2528-1069G>A (n.2528-1069G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189006985G>CCA349845313COL3A1c.3151G>C (p.Ala1051Pro)
c.3250G>C (p.Ala1084Pro)
c.2528-1069G>C (n.2528-1069G>C)
2g.189006985G=CA1315404368COL3A1c.3151G= (p.Ala1051=)
c.3250G= (p.Ala1084=)
c.2528-1069G= (n.2528-1069G=)
2g.189006985G>TCA349845314COL3A1c.3151G>T (p.Ala1051Ser)
c.3250G>T (p.Ala1084Ser)
c.2528-1069G>T (n.2528-1069G>T)
 ClinVar dbSNP
2g.189006985_189006991dupCA2759533403COL3A1c.3151_3156+1dup
c.3250_3255+1dup
c.2528-1069_2528-1063dup (n.2528-1069_2528-1063dup)
2g.189006986C>ACA349845315COL3A1c.3152C>A (p.Ala1051Asp)
c.3251C>A (p.Ala1084Asp)
c.2528-1068C>A (n.2528-1068C>A)
2g.189006986C>GCA349845316COL3A1c.3152C>G (p.Ala1051Gly)
c.3251C>G (p.Ala1084Gly)
c.2528-1068C>G (n.2528-1068C>G)
2g.189006986C>TCA349845317COL3A1c.3152C>T (p.Ala1051Val)
c.3251C>T (p.Ala1084Val)
c.2528-1068C>T (n.2528-1068C>T)
 gnomAD v4
2g.189006987T>ACA430313171COL3A1c.3153T>A (p.Ala1051=)
c.3252T>A (p.Ala1084=)
c.2528-1067T>A (n.2528-1067T>A)
2g.189006987T>CCA430313172COL3A1c.3153T>C (p.Ala1051=)
c.3252T>C (p.Ala1084=)
c.2528-1067T>C (n.2528-1067T>C)
 ClinVar
2g.189006987T>GCA430313170COL3A1c.3153T>G (p.Ala1051=)
c.3252T>G (p.Ala1084=)
c.2528-1067T>G (n.2528-1067T>G)
2g.189006988C>ACA349845318COL3A1c.3154C>A (p.Pro1052Thr)
c.3253C>A (p.Pro1085Thr)
c.2528-1066C>A (n.2528-1066C>A)
2g.189006988C>GCA349845319COL3A1c.3154C>G (p.Pro1052Ala)
c.3253C>G (p.Pro1085Ala)
c.2528-1066C>G (n.2528-1066C>G)
2g.189006988C>TCA349845320COL3A1c.3154C>T (p.Pro1052Ser)
c.3253C>T (p.Pro1085Ser)
c.2528-1066C>T (n.2528-1066C>T)
2g.189006989C>ACA349845321COL3A1c.3155C>A (p.Pro1052His)
c.3254C>A (p.Pro1085His)
c.2528-1065C>A (n.2528-1065C>A)
2g.189006989C=CA1315404369COL3A1c.3155C= (p.Pro1052=)
c.3254C= (p.Pro1085=)
c.2528-1065C= (n.2528-1065C=)
2g.189006989C>GCA349845322COL3A1c.3155C>G (p.Pro1052Arg)
c.3254C>G (p.Pro1085Arg)
c.2528-1065C>G (n.2528-1065C>G)
2g.189006989C>TCA62559992COL3A1c.3155C>T (p.Pro1052Leu)
c.3254C>T (p.Pro1085Leu)
c.2528-1065C>T (n.2528-1065C>T)
 dbSNP
2g.189006990T>ACA430313177COL3A1c.3156T>A (p.Pro1052=)
c.3255T>A (p.Pro1085=)
c.2528-1064T>A (n.2528-1064T>A)
 ClinVar dbSNP
2g.189006990T>CCA075979COL3A1c.3156T>C (p.Pro1052=)
c.3255T>C (p.Pro1085=)
c.2528-1064T>C (n.2528-1064T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189006990T>GCA430313178COL3A1c.3156T>G (p.Pro1052=)
c.3255T>G (p.Pro1085=)
c.2528-1064T>G (n.2528-1064T>G)
 gnomAD v4
2g.189006990T=CA1315404370COL3A1c.3156T= (p.Pro1052=)
c.3255T= (p.Pro1085=)
c.2528-1064T= (n.2528-1064T=)
2g.189006991G>ACA006230COL3A1c.3156+1G>A (n.3156+1G>A)
c.3255+1G>A (n.3255+1G>A)
c.2528-1063G>A (n.2528-1063G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.189006991G>CCA349845323COL3A1c.3156+1G>C (n.3156+1G>C)
c.3255+1G>C (n.3255+1G>C)
c.2528-1063G>C (n.2528-1063G>C)
 ClinVar dbSNP
2g.189006991G=CA1315404371COL3A1c.3156+1G= (n.3156+1G=)
c.3255+1G= (n.3255+1G=)
c.2528-1063G= (n.2528-1063G=)
2g.189006991G>TCA349845324COL3A1c.3156+1G>T (n.3156+1G>T)
c.3255+1G>T (n.3255+1G>T)
c.2528-1063G>T (n.2528-1063G>T)
2g.189006992T>ACA349845326COL3A1c.3156+2T>A (n.3156+2T>A)
c.3255+2T>A (n.3255+2T>A)
c.2528-1062T>A (n.2528-1062T>A)
2g.189006992T>CCA349845327COL3A1c.3156+2T>C (n.3156+2T>C)
c.3255+2T>C (n.3255+2T>C)
c.2528-1062T>C (n.2528-1062T>C)
2g.189006992T>GCA349845329COL3A1c.3156+2T>G (n.3156+2T>G)
c.3255+2T>G (n.3255+2T>G)
c.2528-1062T>G (n.2528-1062T>G)
2g.189006994delCA2573050761COL3A1c.3156+4del (n.3156+4del)
c.3255+4del (n.3255+4del)
c.2528-1060del (n.2528-1060del)
2g.189006995G>ACA006237COL3A1c.3156+5G>A (n.3156+5G>A)
c.3255+5G>A (n.3255+5G>A)
c.2528-1059G>A (n.2528-1059G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.189006995G=CA1315404372COL3A1c.3156+5G= (n.3156+5G=)
c.3255+5G= (n.3255+5G=)
c.2528-1059G= (n.2528-1059G=)
2g.189007001_189007010dupCA2697551449COL3A1c.3156+11_3156+20dup (n.3156+11_3156+20dup)
c.3255+11_3255+20dup (n.3255+11_3255+20dup)
c.2528-1053_2528-1044dup (n.2528-1053_2528-1044dup)
 ClinVar
2g.189006997T>GCA075977COL3A1c.3156+7T>G (n.3156+7T>G)
c.3255+7T>G (n.3255+7T>G)
c.2528-1057T>G (n.2528-1057T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.189006997T=CA1315404373COL3A1c.3156+7T= (n.3156+7T=)
c.3255+7T= (n.3255+7T=)
c.2528-1057T= (n.2528-1057T=)
2g.189006999T>ACA2573134201COL3A1c.3156+9T>A (n.3156+9T>A)
c.3255+9T>A (n.3255+9T>A)
c.2528-1055T>A (n.2528-1055T>A)
 ClinVar dbSNP
2g.189007000G>ACA1139657571COL3A1c.3156+10G>A (n.3156+10G>A)
c.3255+10G>A (n.3255+10G>A)
c.2528-1054G>A (n.2528-1054G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.189007000G=CA1315404374COL3A1c.3156+10G= (n.3156+10G=)
c.3255+10G= (n.3255+10G=)
c.2528-1054G= (n.2528-1054G=)
2g.189007001T>CCA1315404376COL3A1c.3156+11T>C (n.3156+11T>C)
c.3255+11T>C (n.3255+11T>C)
c.2528-1053T>C (n.2528-1053T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189007001T=CA1315404375COL3A1c.3156+11T= (n.3156+11T=)
c.3255+11T= (n.3255+11T=)
c.2528-1053T= (n.2528-1053T=)
2g.189007002C>TCA2753571997COL3A1c.3156+12C>T (n.3156+12C>T)
c.3255+12C>T (n.3255+12C>T)
c.2528-1052C>T (n.2528-1052C>T)
2g.189007003A=CA1315404377COL3A1c.3156+13A= (n.3156+13A=)
c.3255+13A= (n.3255+13A=)
c.2528-1051A= (n.2528-1051A=)
2g.189007004T>CCA2662310674COL3A1c.3156+14T>C (n.3156+14T>C)
c.3255+14T>C (n.3255+14T>C)
c.2528-1050T>C (n.2528-1050T>C)
 gnomAD v4
2g.189007004T>GCA075956COL3A1c.3156+14T>G (n.3156+14T>G)
c.3255+14T>G (n.3255+14T>G)
c.2528-1050T>G (n.2528-1050T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007004T=CA1315404378COL3A1c.3156+14T= (n.3156+14T=)
c.3255+14T= (n.3255+14T=)
c.2528-1050T= (n.2528-1050T=)
2g.189007009dupCA538448990COL3A1c.3156+19dup (n.3156+19dup)
c.3255+19dup (n.3255+19dup)
c.2528-1045dup (n.2528-1045dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189007009delCA2662310673COL3A1c.3156+19del (n.3156+19del)
c.3255+19del (n.3255+19del)
c.2528-1045del (n.2528-1045del)
 gnomAD v4
2g.189007006T>ACA2662310675COL3A1c.3156+16T>A (n.3156+16T>A)
c.3255+16T>A (n.3255+16T>A)
c.2528-1048T>A (n.2528-1048T>A)
 gnomAD v4
2g.189007007T>CCA538448991COL3A1c.3156+17T>C (n.3156+17T>C)
c.3255+17T>C (n.3255+17T>C)
c.2528-1047T>C (n.2528-1047T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007007T>GCA538448992COL3A1c.3156+17T>G (n.3156+17T>G)
c.3255+17T>G (n.3255+17T>G)
c.2528-1047T>G (n.2528-1047T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189007007T=CA1315404379COL3A1c.3156+17T= (n.3156+17T=)
c.3255+17T= (n.3255+17T=)
c.2528-1047T= (n.2528-1047T=)
2g.189007008T>GCA075958COL3A1c.3156+18T>G (n.3156+18T>G)
c.3255+18T>G (n.3255+18T>G)
c.2528-1046T>G (n.2528-1046T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189007008T=CA1315404380COL3A1c.3156+18T= (n.3156+18T=)
c.3255+18T= (n.3255+18T=)
c.2528-1046T= (n.2528-1046T=)
2g.189007009T>CCA2662310676COL3A1c.3156+19T>C (n.3156+19T>C)
c.3255+19T>C (n.3255+19T>C)
c.2528-1045T>C (n.2528-1045T>C)
 gnomAD v4
2g.189007010G>ACA2662310677COL3A1c.3156+20G>A (n.3156+20G>A)
c.3255+20G>A (n.3255+20G>A)
c.2528-1044G>A (n.2528-1044G>A)
 gnomAD v4
2g.189007010G=CA1315404381COL3A1c.3156+20G= (n.3156+20G=)
c.3255+20G= (n.3255+20G=)
c.2528-1044G= (n.2528-1044G=)
2g.189007010G>TCA075959COL3A1c.3156+20G>T (n.3156+20G>T)
c.3255+20G>T (n.3255+20G>T)
c.2528-1044G>T (n.2528-1044G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189007011G>CCA2662310678COL3A1c.3156+21G>C (n.3156+21G>C)
c.3255+21G>C (n.3255+21G>C)
c.2528-1043G>C (n.2528-1043G>C)
 gnomAD v4
2g.189007015delCA2662310679COL3A1c.3156+25del (n.3156+25del)
c.3255+25del (n.3255+25del)
c.2528-1039del (n.2528-1039del)
 gnomAD v4
2g.189007014T>ACA2662310680COL3A1c.3156+24T>A (n.3156+24T>A)
c.3255+24T>A (n.3255+24T>A)
c.2528-1040T>A (n.2528-1040T>A)
 gnomAD v4
2g.189007014T>CCA62560022COL3A1c.3156+24T>C (n.3156+24T>C)
c.3255+24T>C (n.3255+24T>C)
c.2528-1040T>C (n.2528-1040T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007014T>GCA075961COL3A1c.3156+24T>G (n.3156+24T>G)
c.3255+24T>G (n.3255+24T>G)
c.2528-1040T>G (n.2528-1040T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189007014T=CA1315404382COL3A1c.3156+24T= (n.3156+24T=)
c.3255+24T= (n.3255+24T=)
c.2528-1040T= (n.2528-1040T=)
2g.189007015T>ACA075963COL3A1c.3156+25T>A (n.3156+25T>A)
c.3255+25T>A (n.3255+25T>A)
c.2528-1039T>A (n.2528-1039T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.189007015T>CCA538448993COL3A1c.3156+25T>C (n.3156+25T>C)
c.3255+25T>C (n.3255+25T>C)
c.2528-1039T>C (n.2528-1039T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189007015T=CA1315404383COL3A1c.3156+25T= (n.3156+25T=)
c.3255+25T= (n.3255+25T=)
c.2528-1039T= (n.2528-1039T=)
2g.189007016A=CA1315404384COL3A1c.3156+26A= (n.3156+26A=)
c.3255+26A= (n.3255+26A=)
c.2528-1038A= (n.2528-1038A=)
2g.189007016A>GCA2753571998COL3A1c.3156+26A>G (n.3156+26A>G)
c.3255+26A>G (n.3255+26A>G)
c.2528-1038A>G (n.2528-1038A>G)
2g.189007016A>TCA1315404385COL3A1c.3156+26A>T (n.3156+26A>T)
c.3255+26A>T (n.3255+26A>T)
c.2528-1038A>T (n.2528-1038A>T)
 dbSNP
2g.189007018T>ACA075965COL3A1c.3156+28T>A (n.3156+28T>A)
c.3255+28T>A (n.3255+28T>A)
c.2528-1036T>A (n.2528-1036T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007018T>GCA62560037COL3A1c.3156+28T>G (n.3156+28T>G)
c.3255+28T>G (n.3255+28T>G)
c.2528-1036T>G (n.2528-1036T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189007018T=CA1315404386COL3A1c.3156+28T= (n.3156+28T=)
c.3255+28T= (n.3255+28T=)
c.2528-1036T= (n.2528-1036T=)
2g.189007020T>GCA075967COL3A1c.3156+30T>G (n.3156+30T>G)
c.3255+30T>G (n.3255+30T>G)
c.2528-1034T>G (n.2528-1034T>G)
 dbSNP ExAC
2g.189007020T=CA1315404387COL3A1c.3156+30T= (n.3156+30T=)
c.3255+30T= (n.3255+30T=)
c.2528-1034T= (n.2528-1034T=)
2g.189007021delCA2753571999COL3A1c.3156+31del (n.3156+31del)
c.3255+31del (n.3255+31del)
c.2528-1033del (n.2528-1033del)
2g.189007021G=CA1315404388COL3A1c.3156+31G= (n.3156+31G=)
c.3255+31G= (n.3255+31G=)
c.2528-1033G= (n.2528-1033G=)
2g.189007021G>TCA1315404389COL3A1c.3156+31G>T (n.3156+31G>T)
c.3255+31G>T (n.3255+31G>T)
c.2528-1033G>T (n.2528-1033G>T)
 dbSNP
2g.189007024T>ACA2662310681COL3A1c.3156+34T>A (n.3156+34T>A)
c.3255+34T>A (n.3255+34T>A)
c.2528-1030T>A (n.2528-1030T>A)
 gnomAD v4
2g.189007025T>CCA2662310682COL3A1c.3156+35T>C (n.3156+35T>C)
c.3255+35T>C (n.3255+35T>C)
c.2528-1029T>C (n.2528-1029T>C)
 gnomAD v4
2g.189007025T>GCA075968COL3A1c.3156+35T>G (n.3156+35T>G)
c.3255+35T>G (n.3255+35T>G)
c.2528-1029T>G (n.2528-1029T>G)
 dbSNP ExAC
2g.189007025T=CA1315404390COL3A1c.3156+35T= (n.3156+35T=)
c.3255+35T= (n.3255+35T=)
c.2528-1029T= (n.2528-1029T=)
2g.189007026G>TCA2662310683COL3A1c.3156+36G>T (n.3156+36G>T)
c.3255+36G>T (n.3255+36G>T)
c.2528-1028G>T (n.2528-1028G>T)
 gnomAD v4
2g.189007028T>CCA2662310684COL3A1c.3156+38T>C (n.3156+38T>C)
c.3255+38T>C (n.3255+38T>C)
c.2528-1026T>C (n.2528-1026T>C)
 gnomAD v4
2g.189007029C>ACA075970COL3A1c.3156+39C>A (n.3156+39C>A)
c.3255+39C>A (n.3255+39C>A)
c.2528-1025C>A (n.2528-1025C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189007029C=CA1315404391COL3A1c.3156+39C= (n.3156+39C=)
c.3255+39C= (n.3255+39C=)
c.2528-1025C= (n.2528-1025C=)
2g.189007029C>GCA2577185908COL3A1c.3156+39C>G (n.3156+39C>G)
c.3255+39C>G (n.3255+39C>G)
c.2528-1025C>G (n.2528-1025C>G)
2g.189007029C>TCA62560047COL3A1c.3156+39C>T (n.3156+39C>T)
c.3255+39C>T (n.3255+39C>T)
c.2528-1025C>T (n.2528-1025C>T)
 dbSNP
2g.189007029dupCA2577185906COL3A1c.3156+39dup (n.3156+39dup)
c.3255+39dup (n.3255+39dup)
c.2528-1025dup (n.2528-1025dup)
2g.189007029_189007030delinsCTCA1315404392COL3A1c.3156+39_3156+40delinsCT (n.3156+39_3156+40delinsCT)
c.3255+39_3255+40delinsCT (n.3255+39_3255+40delinsCT)
c.2528-1025_2528-1024delinsCT (n.2528-1025_2528-1024delinsCT)
2g.189007030T>ACA762207017COL3A1c.3156+40T>A (n.3156+40T>A)
c.3255+40T>A (n.3255+40T>A)
c.2528-1024T>A (n.2528-1024T>A)
 dbSNP
2g.189007030T>CCA2518798580COL3A1c.3156+40T>C (n.3156+40T>C)
c.3255+40T>C (n.3255+40T>C)
c.2528-1024T>C (n.2528-1024T>C)
2g.189007030T=CA1315404394COL3A1c.3156+40T= (n.3156+40T=)
c.3255+40T= (n.3255+40T=)
c.2528-1024T= (n.2528-1024T=)
2g.189007036dupCA349845343COL3A1c.3156+46dup (n.3156+46dup)
c.3255+46dup (n.3255+46dup)
c.2528-1018dup (n.2528-1018dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007036delCA1315404393COL3A1c.3156+46del (n.3156+46del)
c.3255+46del (n.3255+46del)
c.2528-1018del (n.2528-1018del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189007031T>ACA2662310685COL3A1c.3156+41T>A (n.3156+41T>A)
c.3255+41T>A (n.3255+41T>A)
c.2528-1023T>A (n.2528-1023T>A)
 gnomAD v4
2g.189007033T>CCA2662310686COL3A1c.3156+43T>C (n.3156+43T>C)
c.3255+43T>C (n.3255+43T>C)
c.2528-1021T>C (n.2528-1021T>C)
 gnomAD v4
2g.189007034T>CCA2753572000COL3A1c.3156+44T>C (n.3156+44T>C)
c.3255+44T>C (n.3255+44T>C)
c.2528-1020T>C (n.2528-1020T>C)
2g.189007035T>CCA075971COL3A1c.3156+45T>C (n.3156+45T>C)
c.3255+45T>C (n.3255+45T>C)
c.2528-1019T>C (n.2528-1019T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007035T=CA1315404395COL3A1c.3156+45T= (n.3156+45T=)
c.3255+45T= (n.3255+45T=)
c.2528-1019T= (n.2528-1019T=)
2g.189007036T>ACA2577185910COL3A1c.3156+46T>A (n.3156+46T>A)
c.3255+46T>A (n.3255+46T>A)
c.2528-1018T>A (n.2528-1018T>A)
 gnomAD v4
2g.189007036T>CCA2662310687COL3A1c.3156+46T>C (n.3156+46T>C)
c.3255+46T>C (n.3255+46T>C)
c.2528-1018T>C (n.2528-1018T>C)
 gnomAD v4
2g.189007037A=CA1315404396COL3A1c.3156+47A= (n.3156+47A=)
c.3255+47A= (n.3255+47A=)
c.2528-1017A= (n.2528-1017A=)
2g.189007037A>GCA075973COL3A1c.3156+47A>G (n.3156+47A>G)
c.3255+47A>G (n.3255+47A>G)
c.2528-1017A>G (n.2528-1017A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189007038A=CA1315404397COL3A1c.3156+48A= (n.3156+48A=)
c.3255+48A= (n.3255+48A=)
c.2528-1016A= (n.2528-1016A=)
2g.189007038A>GCA538448994COL3A1c.3156+48A>G (n.3156+48A>G)
c.3255+48A>G (n.3255+48A>G)
c.2528-1016A>G (n.2528-1016A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007039C=CA1315404398COL3A1c.3156+49C= (n.3156+49C=)
c.3255+49C= (n.3255+49C=)
c.2528-1015C= (n.2528-1015C=)
2g.189007039C>TCA075975COL3A1c.3156+49C>T (n.3156+49C>T)
c.3255+49C>T (n.3255+49C>T)
c.2528-1015C>T (n.2528-1015C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189007040T>ACA2662310688COL3A1c.3156+50T>A (n.3156+50T>A)
c.3255+50T>A (n.3255+50T>A)
c.2528-1014T>A (n.2528-1014T>A)
 gnomAD v4
2g.189007041C>GCA2529991559COL3A1c.3156+51C>G (n.3156+51C>G)
c.3255+51C>G (n.3255+51C>G)
c.2528-1013C>G (n.2528-1013C>G)
2g.189007041C>TCA2577185911COL3A1c.3156+51C>T (n.3156+51C>T)
c.3255+51C>T (n.3255+51C>T)
c.2528-1013C>T (n.2528-1013C>T)
2g.189007043T>ACA2577185912COL3A1c.3156+53T>A (n.3156+53T>A)
c.3255+53T>A (n.3255+53T>A)
c.2528-1011T>A (n.2528-1011T>A)
2g.189007045C>ACA2662310689COL3A1c.3156+55C>A (n.3156+55C>A)
c.3255+55C>A (n.3255+55C>A)
c.2528-1009C>A (n.2528-1009C>A)
 gnomAD v4
2g.189007046T>ACA2563251642COL3A1c.3156+56T>A (n.3156+56T>A)
c.3255+56T>A (n.3255+56T>A)
c.2528-1008T>A (n.2528-1008T>A)
 gnomAD v4
2g.189007049A=CA1315404399COL3A1c.3156+59A= (n.3156+59A=)
c.3255+59A= (n.3255+59A=)
c.2528-1005A= (n.2528-1005A=)
2g.189007049A>GCA1315404400COL3A1c.3156+59A>G (n.3156+59A>G)
c.3255+59A>G (n.3255+59A>G)
c.2528-1005A>G (n.2528-1005A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189007051T>GCA2662310690COL3A1c.3156+61T>G (n.3156+61T>G)
c.3255+61T>G (n.3255+61T>G)
c.2528-1003T>G (n.2528-1003T>G)
 gnomAD v4
2g.189007052G>ACA2662310691COL3A1c.3156+62G>A (n.3156+62G>A)
c.3255+62G>A (n.3255+62G>A)
c.2528-1002G>A (n.2528-1002G>A)
 gnomAD v4
2g.189007053T>ACA2577185913COL3A1c.3156+63T>A (n.3156+63T>A)
c.3255+63T>A (n.3255+63T>A)
c.2528-1001T>A (n.2528-1001T>A)
2g.189007053T>CCA2662310692COL3A1c.3156+63T>C (n.3156+63T>C)
c.3255+63T>C (n.3255+63T>C)
c.2528-1001T>C (n.2528-1001T>C)
 gnomAD v4
2g.189007054A=CA1315404401COL3A1c.3156+64A= (n.3156+64A=)
c.3255+64A= (n.3255+64A=)
c.2528-1000A= (n.2528-1000A=)
2g.189007054A>CCA762207036COL3A1c.3156+64A>C (n.3156+64A>C)
c.3255+64A>C (n.3255+64A>C)
c.2528-1000A>C (n.2528-1000A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007054A>GCA2662310693COL3A1c.3156+64A>G (n.3156+64A>G)
c.3255+64A>G (n.3255+64A>G)
c.2528-1000A>G (n.2528-1000A>G)
 gnomAD v4
2g.189007055G>ACA62560076COL3A1c.3156+65G>A (n.3156+65G>A)
c.3255+65G>A (n.3255+65G>A)
c.2528-999G>A (n.2528-999G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007055G=CA1315404402COL3A1c.3156+65G= (n.3156+65G=)
c.3255+65G= (n.3255+65G=)
c.2528-999G= (n.2528-999G=)
2g.189007055G>TCA2662310694COL3A1c.3156+65G>T (n.3156+65G>T)
c.3255+65G>T (n.3255+65G>T)
c.2528-999G>T (n.2528-999G>T)
 gnomAD v4
2g.189007056G>TCA2662310695COL3A1c.3156+66G>T (n.3156+66G>T)
c.3255+66G>T (n.3255+66G>T)
c.2528-998G>T (n.2528-998G>T)
 gnomAD v4
2g.189007057A>TCA2662310696COL3A1c.3156+67A>T (n.3156+67A>T)
c.3255+67A>T (n.3255+67A>T)
c.2528-997A>T (n.2528-997A>T)
 gnomAD v4
2g.189007058A>GCA2514781974COL3A1c.3156+68A>G (n.3156+68A>G)
c.3255+68A>G (n.3255+68A>G)
c.2528-996A>G (n.2528-996A>G)
2g.189007059A>GCA2753572001COL3A1c.3156+69A>G (n.3156+69A>G)
c.3255+69A>G (n.3255+69A>G)
c.2528-995A>G (n.2528-995A>G)
2g.189007060T>CCA2753572002COL3A1c.3156+70T>C (n.3156+70T>C)
c.3255+70T>C (n.3255+70T>C)
c.2528-994T>C (n.2528-994T>C)
2g.189007060T>GCA538448995COL3A1c.3156+70T>G (n.3156+70T>G)
c.3255+70T>G (n.3255+70T>G)
c.2528-994T>G (n.2528-994T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007060T=CA1315404403COL3A1c.3156+70T= (n.3156+70T=)
c.3255+70T= (n.3255+70T=)
c.2528-994T= (n.2528-994T=)
2g.189007061A>CCA2559471501COL3A1c.3156+71A>C (n.3156+71A>C)
c.3255+71A>C (n.3255+71A>C)
c.2528-993A>C (n.2528-993A>C)
2g.189007062T>CCA2662310697COL3A1c.3156+72T>C (n.3156+72T>C)
c.3255+72T>C (n.3255+72T>C)
c.2528-992T>C (n.2528-992T>C)
 gnomAD v4
2g.189007065delCA2577185914COL3A1c.3156+75del (n.3156+75del)
c.3255+75del (n.3255+75del)
c.2528-989del (n.2528-989del)
 gnomAD v4
2g.189007063T>ACA2662310698COL3A1c.3156+73T>A (n.3156+73T>A)
c.3255+73T>A (n.3255+73T>A)
c.2528-991T>A (n.2528-991T>A)
 gnomAD v4
2g.189007065T>ACA1040412672COL3A1c.3156+75T>A (n.3156+75T>A)
c.3255+75T>A (n.3255+75T>A)
c.2528-989T>A (n.2528-989T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007065T>CCA2662310699COL3A1c.3156+75T>C (n.3156+75T>C)
c.3255+75T>C (n.3255+75T>C)
c.2528-989T>C (n.2528-989T>C)
 gnomAD v4
2g.189007065T>GCA2662310700COL3A1c.3156+75T>G (n.3156+75T>G)
c.3255+75T>G (n.3255+75T>G)
c.2528-989T>G (n.2528-989T>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched