Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189000730_189007456delCA913190215COL3A1c.2185-667_3157-44del
c.2284-667_3256-44del
c.2284-667_2528-598del
 ClinVar
2g.189001289_189008107delCA913190216COL3A1c.2185-108_3391del
c.2284-108_3490del
c.2284-108_2581del
 ClinVar
2g.189005611_189008365delCA913190217COL3A1c.2940+154_3426+223del
c.3039+154_3525+223del
c.2528-2443_2616+223del
 ClinVar
2g.189006079_189007097delCA913190218COL3A1c.2941-127_3156+107del
c.3040-127_3255+107del
c.2528-1975_2528-957del (n.2528-1975_2528-957del)
 ClinVar
2g.189006860_189006876delinsACTTTTGAAAACGAAATCA1315404294COL3A1c.3103-77_3103-61delinsACTTTTGAAAACGAAAT (n.3103-77_3103-61delinsACTTTTGAAAACGAAAT)
c.3202-77_3202-61delinsACTTTTGAAAACGAAAT (n.3202-77_3202-61delinsACTTTTGAAAACGAAAT)
c.2528-1194_2528-1178delinsACTTTTGAAAACGAAAT (n.2528-1194_2528-1178delinsACTTTTGAAAACGAAAT)
2g.189006861_189006876delCA1315404295COL3A1c.3103-76_3103-61del (n.3103-76_3103-61del)
c.3202-76_3202-61del (n.3202-76_3202-61del)
c.2528-1193_2528-1178del (n.2528-1193_2528-1178del)
 dbSNP
2g.189006868_189006876delCA2662310650COL3A1c.3103-69_3103-61del (n.3103-69_3103-61del)
c.3202-69_3202-61del (n.3202-69_3202-61del)
c.2528-1186_2528-1178del (n.2528-1186_2528-1178del)
 gnomAD v4
2g.189006875A=CA1315404306COL3A1c.3103-62A= (n.3103-62A=)
c.3202-62A= (n.3202-62A=)
c.2528-1179A= (n.2528-1179A=)
2g.189006875A>GCA538448984COL3A1c.3103-62A>G (n.3103-62A>G)
c.3202-62A>G (n.3202-62A>G)
c.2528-1179A>G (n.2528-1179A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006875A>TCA2701037965COL3A1c.3103-62A>T (n.3103-62A>T)
c.3202-62A>T (n.3202-62A>T)
c.2528-1179A>T (n.2528-1179A>T)
 dbSNP
2g.189006877delCA2577185889COL3A1c.3103-60del (n.3103-60del)
c.3202-60del (n.3202-60del)
c.2528-1177del (n.2528-1177del)
2g.189006877T>CCA2662310653COL3A1c.3103-60T>C (n.3103-60T>C)
c.3202-60T>C (n.3202-60T>C)
c.2528-1177T>C (n.2528-1177T>C)
 gnomAD v4
2g.189006877T>GCA2662310654COL3A1c.3103-60T>G (n.3103-60T>G)
c.3202-60T>G (n.3202-60T>G)
c.2528-1177T>G (n.2528-1177T>G)
 gnomAD v4
2g.189006878G>ACA1040412621COL3A1c.3103-59G>A (n.3103-59G>A)
c.3202-59G>A (n.3202-59G>A)
c.2528-1176G>A (n.2528-1176G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006878G=CA1315404307COL3A1c.3103-59G= (n.3103-59G=)
c.3202-59G= (n.3202-59G=)
c.2528-1176G= (n.2528-1176G=)
2g.189006878G>TCA2662310655COL3A1c.3103-59G>T (n.3103-59G>T)
c.3202-59G>T (n.3202-59G>T)
c.2528-1176G>T (n.2528-1176G>T)
 gnomAD v4
2g.189006880G>ACA2577185890COL3A1c.3103-57G>A (n.3103-57G>A)
c.3202-57G>A (n.3202-57G>A)
c.2528-1174G>A (n.2528-1174G>A)
2g.189006880G>CCA762206792COL3A1c.3103-57G>C (n.3103-57G>C)
c.3202-57G>C (n.3202-57G>C)
c.2528-1174G>C (n.2528-1174G>C)
 dbSNP
2g.189006880G=CA1315404308COL3A1c.3103-57G= (n.3103-57G=)
c.3202-57G= (n.3202-57G=)
c.2528-1174G= (n.2528-1174G=)
2g.189006881T>ACA2662310656COL3A1c.3103-56T>A (n.3103-56T>A)
c.3202-56T>A (n.3202-56T>A)
c.2528-1173T>A (n.2528-1173T>A)
 gnomAD v4
2g.189006881T>CCA2662310657COL3A1c.3103-56T>C (n.3103-56T>C)
c.3202-56T>C (n.3202-56T>C)
c.2528-1173T>C (n.2528-1173T>C)
 gnomAD v4
2g.189006882C>ACA2577185891COL3A1c.3103-55C>A (n.3103-55C>A)
c.3202-55C>A (n.3202-55C>A)
c.2528-1172C>A (n.2528-1172C>A)
 gnomAD v4
2g.189006882C>GCA2577185892COL3A1c.3103-55C>G (n.3103-55C>G)
c.3202-55C>G (n.3202-55C>G)
c.2528-1172C>G (n.2528-1172C>G)
2g.189006883A>GCA2662310658COL3A1c.3103-54A>G (n.3103-54A>G)
c.3202-54A>G (n.3202-54A>G)
c.2528-1171A>G (n.2528-1171A>G)
 gnomAD v4
2g.189006885C>ACA2662310659COL3A1c.3103-52C>A (n.3103-52C>A)
c.3202-52C>A (n.3202-52C>A)
c.2528-1169C>A (n.2528-1169C>A)
 gnomAD v4
2g.189006885C=CA1315404309COL3A1c.3103-52C= (n.3103-52C=)
c.3202-52C= (n.3202-52C=)
c.2528-1169C= (n.2528-1169C=)
2g.189006885C>TCA1040412622COL3A1c.3103-52C>T (n.3103-52C>T)
c.3202-52C>T (n.3202-52C>T)
c.2528-1169C>T (n.2528-1169C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006887C>ACA2662310660COL3A1c.3103-50C>A (n.3103-50C>A)
c.3202-50C>A (n.3202-50C>A)
c.2528-1167C>A (n.2528-1167C>A)
 gnomAD v4
2g.189006887C=CA1315404310COL3A1c.3103-50C= (n.3103-50C=)
c.3202-50C= (n.3202-50C=)
c.2528-1167C= (n.2528-1167C=)
2g.189006887C>TCA075941COL3A1c.3103-50C>T (n.3103-50C>T)
c.3202-50C>T (n.3202-50C>T)
c.2528-1167C>T (n.2528-1167C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006888A=CA1315404311COL3A1c.3103-49A= (n.3103-49A=)
c.3202-49A= (n.3202-49A=)
c.2528-1166A= (n.2528-1166A=)
2g.189006888A>GCA075939COL3A1c.3103-49A>G (n.3103-49A>G)
c.3202-49A>G (n.3202-49A>G)
c.2528-1166A>G (n.2528-1166A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189006894C>ACA2662310661COL3A1c.3103-43C>A (n.3103-43C>A)
c.3202-43C>A (n.3202-43C>A)
c.2528-1160C>A (n.2528-1160C>A)
 gnomAD v4
2g.189006894C>TCA2577185893COL3A1c.3103-43C>T (n.3103-43C>T)
c.3202-43C>T (n.3202-43C>T)
c.2528-1160C>T (n.2528-1160C>T)
 gnomAD v4
2g.189006895T>ACA2577185894COL3A1c.3103-42T>A (n.3103-42T>A)
c.3202-42T>A (n.3202-42T>A)
c.2528-1159T>A (n.2528-1159T>A)
 gnomAD v4
2g.189006895T>CCA538448985COL3A1c.3103-42T>C (n.3103-42T>C)
c.3202-42T>C (n.3202-42T>C)
c.2528-1159T>C (n.2528-1159T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189006895T=CA1315404312COL3A1c.3103-42T= (n.3103-42T=)
c.3202-42T= (n.3202-42T=)
c.2528-1159T= (n.2528-1159T=)
2g.189006896delCA2577185895COL3A1c.3103-41del (n.3103-41del)
c.3202-41del (n.3202-41del)
c.2528-1158del (n.2528-1158del)
2g.189006896A=CA1315404313COL3A1c.3103-41A= (n.3103-41A=)
c.3202-41A= (n.3202-41A=)
c.2528-1158A= (n.2528-1158A=)
2g.189006896A>GCA538448986COL3A1c.3103-41A>G (n.3103-41A>G)
c.3202-41A>G (n.3202-41A>G)
c.2528-1158A>G (n.2528-1158A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189006897G>ACA075937COL3A1c.3103-40G>A (n.3103-40G>A)
c.3202-40G>A (n.3202-40G>A)
c.2528-1157G>A (n.2528-1157G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006897G>CCA2581850067COL3A1c.3103-40G>C (n.3103-40G>C)
c.3202-40G>C (n.3202-40G>C)
c.2528-1157G>C (n.2528-1157G>C)
 gnomAD v4
2g.189006897G=CA1315404314COL3A1c.3103-40G= (n.3103-40G=)
c.3202-40G= (n.3202-40G=)
c.2528-1157G= (n.2528-1157G=)
2g.189006897G>TCA2581850066COL3A1c.3103-40G>T (n.3103-40G>T)
c.3202-40G>T (n.3202-40G>T)
c.2528-1157G>T (n.2528-1157G>T)
2g.189006897_189006910delCA2577185896COL3A1c.3103-40_3103-27del (n.3103-40_3103-27del)
c.3202-40_3202-27del (n.3202-40_3202-27del)
c.2528-1157_2528-1144del (n.2528-1157_2528-1144del)
 gnomAD v4
2g.189006898T>ACA2577185897COL3A1c.3103-39T>A (n.3103-39T>A)
c.3202-39T>A (n.3202-39T>A)
c.2528-1156T>A (n.2528-1156T>A)
2g.189006900C>ACA2662310662COL3A1c.3103-37C>A (n.3103-37C>A)
c.3202-37C>A (n.3202-37C>A)
c.2528-1154C>A (n.2528-1154C>A)
 gnomAD v4
2g.189006900C>TCA2577185898COL3A1c.3103-37C>T (n.3103-37C>T)
c.3202-37C>T (n.3202-37C>T)
c.2528-1154C>T (n.2528-1154C>T)
2g.189006901C>ACA2581850069COL3A1c.3103-36C>A (n.3103-36C>A)
c.3202-36C>A (n.3202-36C>A)
c.2528-1153C>A (n.2528-1153C>A)
2g.189006901C=CA1315404315COL3A1c.3103-36C= (n.3103-36C=)
c.3202-36C= (n.3202-36C=)
c.2528-1153C= (n.2528-1153C=)
2g.189006901C>GCA2581850068COL3A1c.3103-36C>G (n.3103-36C>G)
c.3202-36C>G (n.3202-36C>G)
c.2528-1153C>G (n.2528-1153C>G)
2g.189006901C>TCA075935COL3A1c.3103-36C>T (n.3103-36C>T)
c.3202-36C>T (n.3202-36C>T)
c.2528-1153C>T (n.2528-1153C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006902G>ACA538448987COL3A1c.3103-35G>A (n.3103-35G>A)
c.3202-35G>A (n.3202-35G>A)
c.2528-1152G>A (n.2528-1152G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006902G=CA1315404316COL3A1c.3103-35G= (n.3103-35G=)
c.3202-35G= (n.3202-35G=)
c.2528-1152G= (n.2528-1152G=)
2g.189006905T>CCA1315404318COL3A1c.3103-32T>C (n.3103-32T>C)
c.3202-32T>C (n.3202-32T>C)
c.2528-1149T>C (n.2528-1149T>C)
 dbSNP
2g.189006905T=CA1315404317COL3A1c.3103-32T= (n.3103-32T=)
c.3202-32T= (n.3202-32T=)
c.2528-1149T= (n.2528-1149T=)
2g.189006906A=CA1315404319COL3A1c.3103-31A= (n.3103-31A=)
c.3202-31A= (n.3202-31A=)
c.2528-1148A= (n.2528-1148A=)
2g.189006906A>GCA075933COL3A1c.3103-31A>G (n.3103-31A>G)
c.3202-31A>G (n.3202-31A>G)
c.2528-1148A>G (n.2528-1148A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189006907T>CCA2662310663COL3A1c.3103-30T>C (n.3103-30T>C)
c.3202-30T>C (n.3202-30T>C)
c.2528-1147T>C (n.2528-1147T>C)
 gnomAD v4
2g.189006908G=CA1315404320COL3A1c.3103-29G= (n.3103-29G=)
c.3202-29G= (n.3202-29G=)
c.2528-1146G= (n.2528-1146G=)
2g.189006908G>TCA075931COL3A1c.3103-29G>T (n.3103-29G>T)
c.3202-29G>T (n.3202-29G>T)
c.2528-1146G>T (n.2528-1146G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.189006909T>ACA075927COL3A1c.3103-28T>A (n.3103-28T>A)
c.3202-28T>A (n.3202-28T>A)
c.2528-1145T>A (n.2528-1145T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006909T>CCA075929COL3A1c.3103-28T>C (n.3103-28T>C)
c.3202-28T>C (n.3202-28T>C)
c.2528-1145T>C (n.2528-1145T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189006909T=CA1315404321COL3A1c.3103-28T= (n.3103-28T=)
c.3202-28T= (n.3202-28T=)
c.2528-1145T= (n.2528-1145T=)
2g.189006911T>CCA075925COL3A1c.3103-26T>C (n.3103-26T>C)
c.3202-26T>C (n.3202-26T>C)
c.2528-1143T>C (n.2528-1143T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189006911T=CA1315404322COL3A1c.3103-26T= (n.3103-26T=)
c.3202-26T= (n.3202-26T=)
c.2528-1143T= (n.2528-1143T=)
2g.189006912T>CCA2662310664COL3A1c.3103-25T>C (n.3103-25T>C)
c.3202-25T>C (n.3202-25T>C)
c.2528-1142T>C (n.2528-1142T>C)
 gnomAD v4
2g.189006913C>ACA2662310665COL3A1c.3103-24C>A (n.3103-24C>A)
c.3202-24C>A (n.3202-24C>A)
c.2528-1141C>A (n.2528-1141C>A)
 gnomAD v4
2g.189006914T>ACA2662310666COL3A1c.3103-23T>A (n.3103-23T>A)
c.3202-23T>A (n.3202-23T>A)
c.2528-1140T>A (n.2528-1140T>A)
 gnomAD v4
2g.189006915C=CA1315404323COL3A1c.3103-22C= (n.3103-22C=)
c.3202-22C= (n.3202-22C=)
c.2528-1139C= (n.2528-1139C=)
2g.189006915C>TCA075923COL3A1c.3103-22C>T (n.3103-22C>T)
c.3202-22C>T (n.3202-22C>T)
c.2528-1139C>T (n.2528-1139C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189006916A>GCA2662310667COL3A1c.3103-21A>G (n.3103-21A>G)
c.3202-21A>G (n.3202-21A>G)
c.2528-1138A>G (n.2528-1138A>G)
 gnomAD v4
2g.189006917A=CA1315404324COL3A1c.3103-20A= (n.3103-20A=)
c.3202-20A= (n.3202-20A=)
c.2528-1137A= (n.2528-1137A=)
2g.189006917A>GCA1040412634COL3A1c.3103-20A>G (n.3103-20A>G)
c.3202-20A>G (n.3202-20A>G)
c.2528-1137A>G (n.2528-1137A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006917A>TCA1315404325COL3A1c.3103-20A>T (n.3103-20A>T)
c.3202-20A>T (n.3202-20A>T)
c.2528-1137A>T (n.2528-1137A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.189006918T>ACA2662310668COL3A1c.3103-19T>A (n.3103-19T>A)
c.3202-19T>A (n.3202-19T>A)
c.2528-1136T>A (n.2528-1136T>A)
 gnomAD v4
2g.189006918T>CCA1315404327COL3A1c.3103-19T>C (n.3103-19T>C)
c.3202-19T>C (n.3202-19T>C)
c.2528-1136T>C (n.2528-1136T>C)
 dbSNP
2g.189006918T>GCA538448988COL3A1c.3103-19T>G (n.3103-19T>G)
c.3202-19T>G (n.3202-19T>G)
c.2528-1136T>G (n.2528-1136T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006918T=CA1315404326COL3A1c.3103-19T= (n.3103-19T=)
c.3202-19T= (n.3202-19T=)
c.2528-1136T= (n.2528-1136T=)
2g.189006919T>GCA2662310669COL3A1c.3103-18T>G (n.3103-18T>G)
c.3202-18T>G (n.3202-18T>G)
c.2528-1135T>G (n.2528-1135T>G)
 gnomAD v4
2g.189006920G>ACA075921COL3A1c.3103-17G>A (n.3103-17G>A)
c.3202-17G>A (n.3202-17G>A)
c.2528-1134G>A (n.2528-1134G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006920G=CA1315404328COL3A1c.3103-17G= (n.3103-17G=)
c.3202-17G= (n.3202-17G=)
c.2528-1134G= (n.2528-1134G=)
2g.189006920G>TCA2527725740COL3A1c.3103-17G>T (n.3103-17G>T)
c.3202-17G>T (n.3202-17G>T)
c.2528-1134G>T (n.2528-1134G>T)
 ClinVar
2g.189006922A=CA1315404330COL3A1c.3103-15A= (n.3103-15A=)
c.3202-15A= (n.3202-15A=)
c.2528-1132A= (n.2528-1132A=)
2g.189006922A>GCA1315404331COL3A1c.3103-15A>G (n.3103-15A>G)
c.3202-15A>G (n.3202-15A>G)
c.2528-1132A>G (n.2528-1132A>G)
 ClinVar dbSNP
2g.189006922_189006923delinsATCA1315404329COL3A1c.3103-15_3103-14delinsAT (n.3103-15_3103-14delinsAT)
c.3202-15_3202-14delinsAT (n.3202-15_3202-14delinsAT)
c.2528-1132_2528-1131delinsAT (n.2528-1132_2528-1131delinsAT)
2g.189006923delCA006174COL3A1c.3103-14del (n.3103-14del)
c.3202-14del (n.3202-14del)
c.2528-1131del (n.2528-1131del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006923T>CCA075919COL3A1c.3103-14T>C (n.3103-14T>C)
c.3202-14T>C (n.3202-14T>C)
c.2528-1131T>C (n.2528-1131T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189006923T=CA1315404332COL3A1c.3103-14T= (n.3103-14T=)
c.3202-14T= (n.3202-14T=)
c.2528-1131T= (n.2528-1131T=)
2g.189006924delCA349845223COL3A1c.3103-13del (n.3103-13del)
c.3202-13del (n.3202-13del)
c.2528-1130del (n.2528-1130del)
2g.189006925T>ACA2662310670COL3A1c.3103-12T>A (n.3103-12T>A)
c.3202-12T>A (n.3202-12T>A)
c.2528-1129T>A (n.2528-1129T>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189006925T>CCA2573051820COL3A1c.3103-12T>C (n.3103-12T>C)
c.3202-12T>C (n.3202-12T>C)
c.2528-1129T>C (n.2528-1129T>C)
 ClinVar dbSNP
2g.189006928dupCA2580065266COL3A1c.3103-9dup (n.3103-9dup)
c.3202-9dup (n.3202-9dup)
c.2528-1126dup (n.2528-1126dup)
 ClinVar
2g.189006930A=CA1315404333COL3A1c.3103-7A= (n.3103-7A=)
c.3202-7A= (n.3202-7A=)
c.2528-1124A= (n.2528-1124A=)
2g.189006930A>GCA075944COL3A1c.3103-7A>G (n.3103-7A>G)
c.3202-7A>G (n.3202-7A>G)
c.2528-1124A>G (n.2528-1124A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006931T>ACA2662310671COL3A1c.3103-6T>A (n.3103-6T>A)
c.3202-6T>A (n.3202-6T>A)
c.2528-1123T>A (n.2528-1123T>A)
 gnomAD v4
2g.189006931T>CCA075942COL3A1c.3103-6T>C (n.3103-6T>C)
c.3202-6T>C (n.3202-6T>C)
c.2528-1123T>C (n.2528-1123T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189006931T=CA1315404334COL3A1c.3103-6T= (n.3103-6T=)
c.3202-6T= (n.3202-6T=)
c.2528-1123T= (n.2528-1123T=)
2g.189006932C>ACA538448989COL3A1c.3103-5C>A (n.3103-5C>A)
c.3202-5C>A (n.3202-5C>A)
c.2528-1122C>A (n.2528-1122C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006932C=CA1315404335COL3A1c.3103-5C= (n.3103-5C=)
c.3202-5C= (n.3202-5C=)
c.2528-1122C= (n.2528-1122C=)
2g.189006932C>TCA1139657570COL3A1c.3103-5C>T (n.3103-5C>T)
c.3202-5C>T (n.3202-5C>T)
c.2528-1122C>T (n.2528-1122C>T)
 ClinVar dbSNP
2g.189006933T>GCA2662310672COL3A1c.3103-4T>G (n.3103-4T>G)
c.3202-4T>G (n.3202-4T>G)
c.2528-1121T>G (n.2528-1121T>G)
 gnomAD v4
2g.189006934T>CCA2577185899COL3A1c.3103-3T>C (n.3103-3T>C)
c.3202-3T>C (n.3202-3T>C)
c.2528-1120T>C (n.2528-1120T>C)
2g.189006935A=CA1315404336COL3A1c.3103-2A= (n.3103-2A=)
c.3202-2A= (n.3202-2A=)
c.2528-1119A= (n.2528-1119A=)
2g.189006935A>CCA349845225COL3A1c.3103-2A>C (n.3103-2A>C)
c.3202-2A>C (n.3202-2A>C)
c.2528-1119A>C (n.2528-1119A>C)
2g.189006935A>GCA006180COL3A1c.3103-2A>G (n.3103-2A>G)
c.3202-2A>G (n.3202-2A>G)
c.2528-1119A>G (n.2528-1119A>G)
 ClinVar dbSNP
2g.189006935A>TCA349845224COL3A1c.3103-2A>T (n.3103-2A>T)
c.3202-2A>T (n.3202-2A>T)
c.2528-1119A>T (n.2528-1119A>T)
2g.189006936G>ACA349845226COL3A1c.3103-1G>A (n.3103-1G>A)
c.3202-1G>A (n.3202-1G>A)
c.2528-1118G>A (n.2528-1118G>A)
2g.189006936G>CCA349845227COL3A1c.3103-1G>C (n.3103-1G>C)
c.3202-1G>C (n.3202-1G>C)
c.2528-1118G>C (n.2528-1118G>C)
2g.189006936G>TCA349845228COL3A1c.3103-1G>T (n.3103-1G>T)
c.3202-1G>T (n.3202-1G>T)
c.2528-1118G>T (n.2528-1118G>T)
2g.189006936_189006945delinsGGGCCCTGCTCA1315404337COL3A1c.3103-1_3111delinsGGGCCCTGCT
c.3202-1_3210delinsGGGCCCTGCT
c.2528-1118_2528-1109delinsGGGCCCTGCT (n.2528-1118_2528-1109delinsGGGCCCTGCT)
2g.189006937G>ACA349845229COL3A1c.3103G>A (p.Gly1035Ser)
c.3202G>A (p.Gly1068Ser)
c.2528-1117G>A (n.2528-1117G>A)
2g.189006937G>CCA349845230COL3A1c.3103G>C (p.Gly1035Arg)
c.3202G>C (p.Gly1068Arg)
c.2528-1117G>C (n.2528-1117G>C)
2g.189006937G=CA1315404339COL3A1c.3103G= (p.Gly1035=)
c.3202G= (p.Gly1068=)
c.2528-1117G= (n.2528-1117G=)
2g.189006937G>TCA349845231COL3A1c.3103G>T (p.Gly1035Cys)
c.3202G>T (p.Gly1068Cys)
c.2528-1117G>T (n.2528-1117G>T)
 ClinVar dbSNP
2g.189006948_189006956dupCA2021756COL3A1c.3114_3122dup (p.Gly1041_Ala1042insProAlaGly)
c.3213_3221dup (p.Gly1074_Ala1075insProAlaGly)
c.2528-1106_2528-1098dup (n.2528-1106_2528-1098dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189006948_189006956delCA1315404338COL3A1c.3114_3122del (p.Pro1039_Gly1041del)
c.3213_3221del (p.Pro1072_Gly1074del)
c.2528-1106_2528-1098del (n.2528-1106_2528-1098del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.189006939_189006965delCA2586970927COL3A1c.3105_3131del (p.Pro1036_Gly1044del)
c.3204_3230del (p.Pro1069_Gly1077del)
c.2528-1115_2528-1089del (n.2528-1115_2528-1089del)
2g.189006938G>ACA349845232COL3A1c.3104G>A (p.Gly1035Asp)
c.3203G>A (p.Gly1068Asp)
c.2528-1116G>A (n.2528-1116G>A)
 ClinVar COSMIC
2g.189006938G>CCA349845233COL3A1c.3104G>C (p.Gly1035Ala)
c.3203G>C (p.Gly1068Ala)
c.2528-1116G>C (n.2528-1116G>C)
2g.189006938G=CA1315404340COL3A1c.3104G= (p.Gly1035=)
c.3203G= (p.Gly1068=)
c.2528-1116G= (n.2528-1116G=)
2g.189006938G>TCA006186COL3A1c.3104G>T (p.Gly1035Val)
c.3203G>T (p.Gly1068Val)
c.2528-1116G>T (n.2528-1116G>T)
 ClinVar dbSNP
2g.189006939C>ACA430313030COL3A1c.3105C>A (p.Gly1035=)
c.3204C>A (p.Gly1068=)
c.2528-1115C>A (n.2528-1115C>A)
 gnomAD v4
2g.189006939C>GCA430313032COL3A1c.3105C>G (p.Gly1035=)
c.3204C>G (p.Gly1068=)
c.2528-1115C>G (n.2528-1115C>G)
2g.189006939C>TCA430313033COL3A1c.3105C>T (p.Gly1035=)
c.3204C>T (p.Gly1068=)
c.2528-1115C>T (n.2528-1115C>T)
2g.189006940C>ACA349845234COL3A1c.3106C>A (p.Pro1036Thr)
c.3205C>A (p.Pro1069Thr)
c.2528-1114C>A (n.2528-1114C>A)
 dbSNP gnomAD v2
2g.189006940C=CA1315404341COL3A1c.3106C= (p.Pro1036=)
c.3205C= (p.Pro1069=)
c.2528-1114C= (n.2528-1114C=)
2g.189006940C>GCA349845235COL3A1c.3106C>G (p.Pro1036Ala)
c.3205C>G (p.Pro1069Ala)
c.2528-1114C>G (n.2528-1114C>G)
2g.189006940C>TCA10587534COL3A1c.3106C>T (p.Pro1036Ser)
c.3205C>T (p.Pro1069Ser)
c.2528-1114C>T (n.2528-1114C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189006941C>ACA349845237COL3A1c.3107C>A (p.Pro1036His)
c.3206C>A (p.Pro1069His)
c.2528-1113C>A (n.2528-1113C>A)
2g.189006941C>GCA349845238COL3A1c.3107C>G (p.Pro1036Arg)
c.3206C>G (p.Pro1069Arg)
c.2528-1113C>G (n.2528-1113C>G)
2g.189006941C>TCA349845236COL3A1c.3107C>T (p.Pro1036Leu)
c.3206C>T (p.Pro1069Leu)
c.2528-1113C>T (n.2528-1113C>T)
2g.189006942T>ACA430313037COL3A1c.3108T>A (p.Pro1036=)
c.3207T>A (p.Pro1069=)
c.2528-1112T>A (n.2528-1112T>A)
2g.189006942T>CCA430313039COL3A1c.3108T>C (p.Pro1036=)
c.3207T>C (p.Pro1069=)
c.2528-1112T>C (n.2528-1112T>C)
 dbSNP
2g.189006942T>GCA075946COL3A1c.3108T>G (p.Pro1036=)
c.3207T>G (p.Pro1069=)
c.2528-1112T>G (n.2528-1112T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006942T=CA1315404342COL3A1c.3108T= (p.Pro1036=)
c.3207T= (p.Pro1069=)
c.2528-1112T= (n.2528-1112T=)
2g.189006943G>ACA349845239COL3A1c.3109G>A (p.Ala1037Thr)
c.3208G>A (p.Ala1070Thr)
c.2528-1111G>A (n.2528-1111G>A)
 gnomAD v4
2g.189006943G>CCA349845240COL3A1c.3109G>C (p.Ala1037Pro)
c.3208G>C (p.Ala1070Pro)
c.2528-1111G>C (n.2528-1111G>C)
 gnomAD v4
2g.189006943G=CA1315404343COL3A1c.3109G= (p.Ala1037=)
c.3208G= (p.Ala1070=)
c.2528-1111G= (n.2528-1111G=)
2g.189006943G>TCA075949COL3A1c.3109G>T (p.Ala1037Ser)
c.3208G>T (p.Ala1070Ser)
c.2528-1111G>T (n.2528-1111G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006944C>ACA349845241COL3A1c.3110C>A (p.Ala1037Asp)
c.3209C>A (p.Ala1070Asp)
c.2528-1110C>A (n.2528-1110C>A)
 COSMIC
2g.189006944C=CA1315404344COL3A1c.3110C= (p.Ala1037=)
c.3209C= (p.Ala1070=)
c.2528-1110C= (n.2528-1110C=)
2g.189006944C>GCA349845242COL3A1c.3110C>G (p.Ala1037Gly)
c.3209C>G (p.Ala1070Gly)
c.2528-1110C>G (n.2528-1110C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006944C>TCA349845243COL3A1c.3110C>T (p.Ala1037Val)
c.3209C>T (p.Ala1070Val)
c.2528-1110C>T (n.2528-1110C>T)
 gnomAD v4
2g.189006945T>ACA430313046COL3A1c.3111T>A (p.Ala1037=)
c.3210T>A (p.Ala1070=)
c.2528-1109T>A (n.2528-1109T>A)
2g.189006945T>CCA430313048COL3A1c.3111T>C (p.Ala1037=)
c.3210T>C (p.Ala1070=)
c.2528-1109T>C (n.2528-1109T>C)
2g.189006945T>GCA430313047COL3A1c.3111T>G (p.Ala1037=)
c.3210T>G (p.Ala1070=)
c.2528-1109T>G (n.2528-1109T>G)
2g.189006946G>ACA349845244COL3A1c.3112G>A (p.Gly1038Ser)
c.3211G>A (p.Gly1071Ser)
c.2528-1108G>A (n.2528-1108G>A)
2g.189006946G>CCA349845245COL3A1c.3112G>C (p.Gly1038Arg)
c.3211G>C (p.Gly1071Arg)
c.2528-1108G>C (n.2528-1108G>C)
2g.189006946G>TCA349845246COL3A1c.3112G>T (p.Gly1038Cys)
c.3211G>T (p.Gly1071Cys)
c.2528-1108G>T (n.2528-1108G>T)
2g.189006947G>ACA349845247COL3A1c.3113G>A (p.Gly1038Asp)
c.3212G>A (p.Gly1071Asp)
c.2528-1107G>A (n.2528-1107G>A)
2g.189006947G>CCA349845248COL3A1c.3113G>C (p.Gly1038Ala)
c.3212G>C (p.Gly1071Ala)
c.2528-1107G>C (n.2528-1107G>C)
2g.189006947G=CA1315404345COL3A1c.3113G= (p.Gly1038=)
c.3212G= (p.Gly1071=)
c.2528-1107G= (n.2528-1107G=)
2g.189006947G>TCA006192COL3A1c.3113G>T (p.Gly1038Val)
c.3212G>T (p.Gly1071Val)
c.2528-1107G>T (n.2528-1107G>T)
 ClinVar dbSNP
2g.189006948C>ACA430313054COL3A1c.3114C>A (p.Gly1038=)
c.3213C>A (p.Gly1071=)
c.2528-1106C>A (n.2528-1106C>A)
2g.189006948C=CA1315404346COL3A1c.3114C= (p.Gly1038=)
c.3213C= (p.Gly1071=)
c.2528-1106C= (n.2528-1106C=)
2g.189006948C>GCA430313056COL3A1c.3114C>G (p.Gly1038=)
c.3213C>G (p.Gly1071=)
c.2528-1106C>G (n.2528-1106C>G)
2g.189006948C>TCA430313058COL3A1c.3114C>T (p.Gly1038=)
c.3213C>T (p.Gly1071=)
c.2528-1106C>T (n.2528-1106C>T)
 dbSNP
2g.189006948_189006966delinsCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCA1315404347COL3A1c.3114_3132delinsCCCTGCTGGTGCTCCCGGT (p.Gly1038=)
c.3213_3231delinsCCCTGCTGGTGCTCCCGGT (p.Gly1071=)
c.2528-1106_2528-1088delinsCCCTGCTGGTGCTCCCGGT (n.2528-1106_2528-1088delinsCCCTGCTGGTGCTCCCGGT)
2g.189006949C>ACA349845251COL3A1c.3115C>A (p.Pro1039Thr)
c.3214C>A (p.Pro1072Thr)
c.2528-1105C>A (n.2528-1105C>A)
2g.189006949C=CA1315404348COL3A1c.3115C= (p.Pro1039=)
c.3214C= (p.Pro1072=)
c.2528-1105C= (n.2528-1105C=)
2g.189006949C>GCA349845250COL3A1c.3115C>G (p.Pro1039Ala)
c.3214C>G (p.Pro1072Ala)
c.2528-1105C>G (n.2528-1105C>G)
2g.189006949C>TCA349845249COL3A1c.3115C>T (p.Pro1039Ser)
c.3214C>T (p.Pro1072Ser)
c.2528-1105C>T (n.2528-1105C>T)
 ClinVar dbSNP
2g.189006958_189006975delCA006203COL3A1c.3124_3141del (p.Ala1042_Gly1047del)
c.3223_3240del (p.Ala1075_Gly1080del)
c.2528-1096_2528-1079del (n.2528-1096_2528-1079del)
 ClinVar dbSNP
2g.189006950C>ACA349845252COL3A1c.3116C>A (p.Pro1039His)
c.3215C>A (p.Pro1072His)
c.2528-1104C>A (n.2528-1104C>A)
2g.189006950C=CA1315404349COL3A1c.3116C= (p.Pro1039=)
c.3215C= (p.Pro1072=)
c.2528-1104C= (n.2528-1104C=)
2g.189006950C>GCA349845253COL3A1c.3116C>G (p.Pro1039Arg)
c.3215C>G (p.Pro1072Arg)
c.2528-1104C>G (n.2528-1104C>G)
2g.189006950C>TCA349845254COL3A1c.3116C>T (p.Pro1039Leu)
c.3215C>T (p.Pro1072Leu)
c.2528-1104C>T (n.2528-1104C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189006951T>ACA430313064COL3A1c.3117T>A (p.Pro1039=)
c.3216T>A (p.Pro1072=)
c.2528-1103T>A (n.2528-1103T>A)
2g.189006951T>CCA430313066COL3A1c.3117T>C (p.Pro1039=)
c.3216T>C (p.Pro1072=)
c.2528-1103T>C (n.2528-1103T>C)
2g.189006951T>GCA430313068COL3A1c.3117T>G (p.Pro1039=)
c.3216T>G (p.Pro1072=)
c.2528-1103T>G (n.2528-1103T>G)
2g.189006952G>ACA349845255COL3A1c.3118G>A (p.Ala1040Thr)
c.3217G>A (p.Ala1073Thr)
c.2528-1102G>A (n.2528-1102G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.189006952G>CCA349845256COL3A1c.3118G>C (p.Ala1040Pro)
c.3217G>C (p.Ala1073Pro)
c.2528-1102G>C (n.2528-1102G>C)
2g.189006952G=CA1315404350COL3A1c.3118G= (p.Ala1040=)
c.3217G= (p.Ala1073=)
c.2528-1102G= (n.2528-1102G=)
2g.189006952G>TCA349845257COL3A1c.3118G>T (p.Ala1040Ser)
c.3217G>T (p.Ala1073Ser)
c.2528-1102G>T (n.2528-1102G>T)
2g.189006953C>ACA349845258COL3A1c.3119C>A (p.Ala1040Asp)
c.3218C>A (p.Ala1073Asp)
c.2528-1101C>A (n.2528-1101C>A)
2g.189006953C>GCA349845259COL3A1c.3119C>G (p.Ala1040Gly)
c.3218C>G (p.Ala1073Gly)
c.2528-1101C>G (n.2528-1101C>G)
 gnomAD v4
2g.189006953C>TCA349845260COL3A1c.3119C>T (p.Ala1040Val)
c.3218C>T (p.Ala1073Val)
c.2528-1101C>T (n.2528-1101C>T)
2g.189006956_189006970dupCA2586970928COL3A1c.3122_3136dup (p.Pro1045_Ala1046insGlyAlaProGlyPro)
c.3221_3235dup (p.Pro1078_Ala1079insGlyAlaProGlyPro)
c.2528-1098_2528-1084dup (n.2528-1098_2528-1084dup)
2g.189006954T>ACA430313075COL3A1c.3120T>A (p.Ala1040=)
c.3219T>A (p.Ala1073=)
c.2528-1100T>A (n.2528-1100T>A)
2g.189006954T>CCA430313076COL3A1c.3120T>C (p.Ala1040=)
c.3219T>C (p.Ala1073=)
c.2528-1100T>C (n.2528-1100T>C)
 gnomAD v4
2g.189006954T>GCA075951COL3A1c.3120T>G (p.Ala1040=)
c.3219T>G (p.Ala1073=)
c.2528-1100T>G (n.2528-1100T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189006954T=CA1315404351COL3A1c.3120T= (p.Ala1040=)
c.3219T= (p.Ala1073=)
c.2528-1100T= (n.2528-1100T=)
2g.189006954_189006957dupCA2586970929COL3A1c.3120_3123dup (p.Ala1042TrpfsTer20)
c.3219_3222dup (p.Ala1075TrpfsTer20)
c.2528-1100_2528-1097dup (n.2528-1100_2528-1097dup)
2g.189006955G>ACA006198COL3A1c.3121G>A (p.Gly1041Ser)
c.3220G>A (p.Gly1074Ser)
c.2528-1099G>A (n.2528-1099G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.189006955G>CCA349845261COL3A1c.3121G>C (p.Gly1041Arg)
c.3220G>C (p.Gly1074Arg)
c.2528-1099G>C (n.2528-1099G>C)
2g.189006955G=CA1315404352COL3A1c.3121G= (p.Gly1041=)
c.3220G= (p.Gly1074=)
c.2528-1099G= (n.2528-1099G=)
2g.189006955G>TCA349845262COL3A1c.3121G>T (p.Gly1041Cys)
c.3220G>T (p.Gly1074Cys)
c.2528-1099G>T (n.2528-1099G>T)
 gnomAD v4
2g.189006956G>ACA349845264COL3A1c.3122G>A (p.Gly1041Asp)
c.3221G>A (p.Gly1074Asp)
c.2528-1098G>A (n.2528-1098G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.189006956G>CCA349845263COL3A1c.3122G>C (p.Gly1041Ala)
c.3221G>C (p.Gly1074Ala)
c.2528-1098G>C (n.2528-1098G>C)
2g.189006956G>TCA349845265COL3A1c.3122G>T (p.Gly1041Val)
c.3221G>T (p.Gly1074Val)
c.2528-1098G>T (n.2528-1098G>T)
2g.189006957T>ACA430313081COL3A1c.3123T>A (p.Gly1041=)
c.3222T>A (p.Gly1074=)
c.2528-1097T>A (n.2528-1097T>A)
2g.189006957T>CCA430313082COL3A1c.3123T>C (p.Gly1041=)
c.3222T>C (p.Gly1074=)
c.2528-1097T>C (n.2528-1097T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189006957T>GCA16610640COL3A1c.3123T>G (p.Gly1041=)
c.3222T>G (p.Gly1074=)
c.2528-1097T>G (n.2528-1097T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.189006957T=CA1315404353COL3A1c.3123T= (p.Gly1041=)
c.3222T= (p.Gly1074=)
c.2528-1097T= (n.2528-1097T=)
2g.189006958G>ACA349845266COL3A1c.3124G>A (p.Ala1042Thr)
c.3223G>A (p.Ala1075Thr)
c.2528-1096G>A (n.2528-1096G>A)
2g.189006958G>CCA349845267COL3A1c.3124G>C (p.Ala1042Pro)
c.3223G>C (p.Ala1075Pro)
c.2528-1096G>C (n.2528-1096G>C)
 dbSNP
2g.189006958G=CA1315404354COL3A1c.3124G= (p.Ala1042=)
c.3223G= (p.Ala1075=)
c.2528-1096G= (n.2528-1096G=)
2g.189006958G>TCA349845268COL3A1c.3124G>T (p.Ala1042Ser)
c.3223G>T (p.Ala1075Ser)
c.2528-1096G>T (n.2528-1096G>T)
2g.189006959C>ACA349845269COL3A1c.3125C>A (p.Ala1042Asp)
c.3224C>A (p.Ala1075Asp)
c.2528-1095C>A (n.2528-1095C>A)
2g.189006959C=CA1315404355COL3A1c.3125C= (p.Ala1042=)
c.3224C= (p.Ala1075=)
c.2528-1095C= (n.2528-1095C=)
2g.189006959C>GCA349845270COL3A1c.3125C>G (p.Ala1042Gly)
c.3224C>G (p.Ala1075Gly)
c.2528-1095C>G (n.2528-1095C>G)
 COSMIC
2g.189006959C>TCA62559927COL3A1c.3125C>T (p.Ala1042Val)
c.3224C>T (p.Ala1075Val)
c.2528-1095C>T (n.2528-1095C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006960T>ACA430313091COL3A1c.3126T>A (p.Ala1042=)
c.3225T>A (p.Ala1075=)
c.2528-1094T>A (n.2528-1094T>A)
2g.189006960T>CCA430313092COL3A1c.3126T>C (p.Ala1042=)
c.3225T>C (p.Ala1075=)
c.2528-1094T>C (n.2528-1094T>C)
2g.189006960T>GCA430313095COL3A1c.3126T>G (p.Ala1042=)
c.3225T>G (p.Ala1075=)
c.2528-1094T>G (n.2528-1094T>G)
2g.189006961C>ACA349845271COL3A1c.3127C>A (p.Pro1043Thr)
c.3226C>A (p.Pro1076Thr)
c.2528-1093C>A (n.2528-1093C>A)
2g.189006961C=CA1315404356COL3A1c.3127C= (p.Pro1043=)
c.3226C= (p.Pro1076=)
c.2528-1093C= (n.2528-1093C=)
2g.189006961C>GCA349845273COL3A1c.3127C>G (p.Pro1043Ala)
c.3226C>G (p.Pro1076Ala)
c.2528-1093C>G (n.2528-1093C>G)
 gnomAD v4
2g.189006961C>TCA349845272COL3A1c.3127C>T (p.Pro1043Ser)
c.3226C>T (p.Pro1076Ser)
c.2528-1093C>T (n.2528-1093C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006962C>ACA349845274COL3A1c.3128C>A (p.Pro1043His)
c.3227C>A (p.Pro1076His)
c.2528-1092C>A (n.2528-1092C>A)
2g.189006962C=CA1315404357COL3A1c.3128C= (p.Pro1043=)
c.3227C= (p.Pro1076=)
c.2528-1092C= (n.2528-1092C=)
2g.189006962C>GCA349845275COL3A1c.3128C>G (p.Pro1043Arg)
c.3227C>G (p.Pro1076Arg)
c.2528-1092C>G (n.2528-1092C>G)
 ClinVar dbSNP
2g.189006962C>TCA349845276COL3A1c.3128C>T (p.Pro1043Leu)
c.3227C>T (p.Pro1076Leu)
c.2528-1092C>T (n.2528-1092C>T)
2g.189006963C>ACA430313102COL3A1c.3129C>A (p.Pro1043=)
c.3228C>A (p.Pro1076=)
c.2528-1091C>A (n.2528-1091C>A)
2g.189006963C=CA1315404358COL3A1c.3129C= (p.Pro1043=)
c.3228C= (p.Pro1076=)
c.2528-1091C= (n.2528-1091C=)
2g.189006963C>GCA430313105COL3A1c.3129C>G (p.Pro1043=)
c.3228C>G (p.Pro1076=)
c.2528-1091C>G (n.2528-1091C>G)
2g.189006963C>TCA075953COL3A1c.3129C>T (p.Pro1043=)
c.3228C>T (p.Pro1076=)
c.2528-1091C>T (n.2528-1091C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.189006964G>ACA10587541COL3A1c.3130G>A (p.Gly1044Ser)
c.3229G>A (p.Gly1077Ser)
c.2528-1090G>A (n.2528-1090G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.189006964G>CCA349845278COL3A1c.3130G>C (p.Gly1044Arg)
c.3229G>C (p.Gly1077Arg)
c.2528-1090G>C (n.2528-1090G>C)
2g.189006964G=CA1315404359COL3A1c.3130G= (p.Gly1044=)
c.3229G= (p.Gly1077=)
c.2528-1090G= (n.2528-1090G=)
2g.189006964G>TCA349845277COL3A1c.3130G>T (p.Gly1044Cys)
c.3229G>T (p.Gly1077Cys)
c.2528-1090G>T (n.2528-1090G>T)
2g.189006965G>ACA349845279COL3A1c.3131G>A (p.Gly1044Asp)
c.3230G>A (p.Gly1077Asp)
c.2528-1089G>A (n.2528-1089G>A)
 COSMIC
2g.189006965G>CCA349845280COL3A1c.3131G>C (p.Gly1044Ala)
c.3230G>C (p.Gly1077Ala)
c.2528-1089G>C (n.2528-1089G>C)
2g.189006965G=CA1315404360COL3A1c.3131G= (p.Gly1044=)
c.3230G= (p.Gly1077=)
c.2528-1089G= (n.2528-1089G=)
2g.189006965G>TCA006214COL3A1c.3131G>T (p.Gly1044Val)
c.3230G>T (p.Gly1077Val)
c.2528-1089G>T (n.2528-1089G>T)
 ClinVar dbSNP
2g.189006966T>ACA430313120COL3A1c.3132T>A (p.Gly1044=)
c.3231T>A (p.Gly1077=)
c.2528-1088T>A (n.2528-1088T>A)
2g.189006966T>CCA430313118COL3A1c.3132T>C (p.Gly1044=)
c.3231T>C (p.Gly1077=)
c.2528-1088T>C (n.2528-1088T>C)
2g.189006966T>GCA430313114COL3A1c.3132T>G (p.Gly1044=)
c.3231T>G (p.Gly1077=)
c.2528-1088T>G (n.2528-1088T>G)
2g.189006967C>ACA349845281COL3A1c.3133C>A (p.Pro1045Thr)
c.3232C>A (p.Pro1078Thr)
c.2528-1087C>A (n.2528-1087C>A)
2g.189006967C=CA1315404361COL3A1c.3133C= (p.Pro1045=)
c.3232C= (p.Pro1078=)
c.2528-1087C= (n.2528-1087C=)
2g.189006967C>GCA349845282COL3A1c.3133C>G (p.Pro1045Ala)
c.3232C>G (p.Pro1078Ala)
c.2528-1087C>G (n.2528-1087C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189006967C>TCA349845283COL3A1c.3133C>T (p.Pro1045Ser)
c.3232C>T (p.Pro1078Ser)
c.2528-1087C>T (n.2528-1087C>T)
 gnomAD v4
2g.189006968C>ACA349845284COL3A1c.3134C>A (p.Pro1045His)
c.3233C>A (p.Pro1078His)
c.2528-1086C>A (n.2528-1086C>A)
 gnomAD v4
2g.189006968C>GCA349845285COL3A1c.3134C>G (p.Pro1045Arg)
c.3233C>G (p.Pro1078Arg)
c.2528-1086C>G (n.2528-1086C>G)
2g.189006968C>TCA349845286COL3A1c.3134C>T (p.Pro1045Leu)
c.3233C>T (p.Pro1078Leu)
c.2528-1086C>T (n.2528-1086C>T)
2g.189006969T>ACA430313134COL3A1c.3135T>A (p.Pro1045=)
c.3234T>A (p.Pro1078=)
c.2528-1085T>A (n.2528-1085T>A)
2g.189006969T>CCA430313133COL3A1c.3135T>C (p.Pro1045=)
c.3234T>C (p.Pro1078=)
c.2528-1085T>C (n.2528-1085T>C)
2g.189006969T>GCA430313129COL3A1c.3135T>G (p.Pro1045=)
c.3234T>G (p.Pro1078=)
c.2528-1085T>G (n.2528-1085T>G)
2g.189006970G>ACA349845287COL3A1c.3136G>A (p.Ala1046Thr)
c.3235G>A (p.Ala1079Thr)
c.2528-1084G>A (n.2528-1084G>A)
 gnomAD v4
2g.189006970G>CCA349845288COL3A1c.3136G>C (p.Ala1046Pro)
c.3235G>C (p.Ala1079Pro)
c.2528-1084G>C (n.2528-1084G>C)
2g.189006970G=CA1315404362COL3A1c.3136G= (p.Ala1046=)
c.3235G= (p.Ala1079=)
c.2528-1084G= (n.2528-1084G=)
2g.189006970G>TCA349845289COL3A1c.3136G>T (p.Ala1046Ser)
c.3235G>T (p.Ala1079Ser)
c.2528-1084G>T (n.2528-1084G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.189006971C>ACA349845291COL3A1c.3137C>A (p.Ala1046Asp)
c.3236C>A (p.Ala1079Asp)
c.2528-1083C>A (n.2528-1083C>A)
2g.189006971C=CA1315404363COL3A1c.3137C= (p.Ala1046=)
c.3236C= (p.Ala1079=)
c.2528-1083C= (n.2528-1083C=)
2g.189006971C>GCA349845292COL3A1c.3137C>G (p.Ala1046Gly)
c.3236C>G (p.Ala1079Gly)
c.2528-1083C>G (n.2528-1083C>G)
 dbSNP
2g.189006971C>TCA349845290COL3A1c.3137C>T (p.Ala1046Val)
c.3236C>T (p.Ala1079Val)
c.2528-1083C>T (n.2528-1083C>T)
 gnomAD v4
2g.189006972T>ACA430313140COL3A1c.3138T>A (p.Ala1046=)
c.3237T>A (p.Ala1079=)
c.2528-1082T>A (n.2528-1082T>A)
2g.189006972T>CCA430313142COL3A1c.3138T>C (p.Ala1046=)
c.3237T>C (p.Ala1079=)
c.2528-1082T>C (n.2528-1082T>C)
 gnomAD v4
2g.189006972T>GCA430313141COL3A1c.3138T>G (p.Ala1046=)
c.3237T>G (p.Ala1079=)
c.2528-1082T>G (n.2528-1082T>G)
2g.189006973G>ACA349845295COL3A1c.3139G>A (p.Gly1047Ser)
c.3238G>A (p.Gly1080Ser)
c.2528-1081G>A (n.2528-1081G>A)
2g.189006973G>CCA349845293COL3A1c.3139G>C (p.Gly1047Arg)
c.3238G>C (p.Gly1080Arg)
c.2528-1081G>C (n.2528-1081G>C)
2g.189006973G>TCA349845294COL3A1c.3139G>T (p.Gly1047Cys)
c.3238G>T (p.Gly1080Cys)
c.2528-1081G>T (n.2528-1081G>T)
2g.189006974G>ACA006219COL3A1c.3140G>A (p.Gly1047Asp)
c.3239G>A (p.Gly1080Asp)
c.2528-1080G>A (n.2528-1080G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.189006974G>CCA349845296COL3A1c.3140G>C (p.Gly1047Ala)
c.3239G>C (p.Gly1080Ala)
c.2528-1080G>C (n.2528-1080G>C)
2g.189006974G=CA1315404364COL3A1c.3140G= (p.Gly1047=)
c.3239G= (p.Gly1080=)
c.2528-1080G= (n.2528-1080G=)
2g.189006974G>TCA349845297COL3A1c.3140G>T (p.Gly1047Val)
c.3239G>T (p.Gly1080Val)
c.2528-1080G>T (n.2528-1080G>T)

Number of alleles fetched