Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189000730_189007456delCA913190215COL3A1c.2185-667_3157-44del
c.2284-667_3256-44del
c.2284-667_2528-598del
 ClinVar
2g.189001289_189008107delCA913190216COL3A1c.2185-108_3391del
c.2284-108_3490del
c.2284-108_2581del
 ClinVar
2g.189005611_189008365delCA913190217COL3A1c.2940+154_3426+223del
c.3039+154_3525+223del
c.2528-2443_2616+223del
 ClinVar
2g.189006079_189007097delCA913190218COL3A1c.2941-127_3156+107del
c.3040-127_3255+107del
c.2528-1975_2528-957del (n.2528-1975_2528-957del)
 ClinVar
2g.189006839T>GCA2662310636COL3A1c.3103-98T>G (n.3103-98T>G)
c.3202-98T>G (n.3202-98T>G)
c.2528-1215T>G (n.2528-1215T>G)
 gnomAD v4
2g.189006840C>ACA2662310637COL3A1c.3103-97C>A (n.3103-97C>A)
c.3202-97C>A (n.3202-97C>A)
c.2528-1214C>A (n.2528-1214C>A)
 gnomAD v4
2g.189006842A=CA1315404283COL3A1c.3103-95A= (n.3103-95A=)
c.3202-95A= (n.3202-95A=)
c.2528-1212A= (n.2528-1212A=)
2g.189006842A>GCA62559760COL3A1c.3103-95A>G (n.3103-95A>G)
c.3202-95A>G (n.3202-95A>G)
c.2528-1212A>G (n.2528-1212A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189006843T>CCA1315404285COL3A1c.3103-94T>C (n.3103-94T>C)
c.3202-94T>C (n.3202-94T>C)
c.2528-1211T>C (n.2528-1211T>C)
 dbSNP
2g.189006843T=CA1315404284COL3A1c.3103-94T= (n.3103-94T=)
c.3202-94T= (n.3202-94T=)
c.2528-1211T= (n.2528-1211T=)
2g.189006844T>CCA62559774COL3A1c.3103-93T>C (n.3103-93T>C)
c.3202-93T>C (n.3202-93T>C)
c.2528-1210T>C (n.2528-1210T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006844T=CA1315404286COL3A1c.3103-93T= (n.3103-93T=)
c.3202-93T= (n.3202-93T=)
c.2528-1210T= (n.2528-1210T=)
2g.189006845A>GCA2577185885COL3A1c.3103-92A>G (n.3103-92A>G)
c.3202-92A>G (n.3202-92A>G)
c.2528-1209A>G (n.2528-1209A>G)
2g.189006845A>TCA2577185886COL3A1c.3103-92A>T (n.3103-92A>T)
c.3202-92A>T (n.3202-92A>T)
c.2528-1209A>T (n.2528-1209A>T)
2g.189006846T>CCA2662310638COL3A1c.3103-91T>C (n.3103-91T>C)
c.3202-91T>C (n.3202-91T>C)
c.2528-1208T>C (n.2528-1208T>C)
 gnomAD v4
2g.189006847A=CA1315404287COL3A1c.3103-90A= (n.3103-90A=)
c.3202-90A= (n.3202-90A=)
c.2528-1207A= (n.2528-1207A=)
2g.189006847A>CCA2581850065COL3A1c.3103-90A>C (n.3103-90A>C)
c.3202-90A>C (n.3202-90A>C)
c.2528-1207A>C (n.2528-1207A>C)
2g.189006847A>GCA11280423COL3A1c.3103-90A>G (n.3103-90A>G)
c.3202-90A>G (n.3202-90A>G)
c.2528-1207A>G (n.2528-1207A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006847A>TCA2581850064COL3A1c.3103-90A>T (n.3103-90A>T)
c.3202-90A>T (n.3202-90A>T)
c.2528-1207A>T (n.2528-1207A>T)
2g.189006848A=CA1315404288COL3A1c.3103-89A= (n.3103-89A=)
c.3202-89A= (n.3202-89A=)
c.2528-1206A= (n.2528-1206A=)
2g.189006848A>GCA62559784COL3A1c.3103-89A>G (n.3103-89A>G)
c.3202-89A>G (n.3202-89A>G)
c.2528-1206A>G (n.2528-1206A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189006849T>GCA2662310639COL3A1c.3103-88T>G (n.3103-88T>G)
c.3202-88T>G (n.3202-88T>G)
c.2528-1205T>G (n.2528-1205T>G)
 gnomAD v4
2g.189006850G>ACA2662310640COL3A1c.3103-87G>A (n.3103-87G>A)
c.3202-87G>A (n.3202-87G>A)
c.2528-1204G>A (n.2528-1204G>A)
 gnomAD v4
2g.189006850G>CCA1315404289COL3A1c.3103-87G>C (n.3103-87G>C)
c.3202-87G>C (n.3202-87G>C)
c.2528-1204G>C (n.2528-1204G>C)
 dbSNP
2g.189006850G=CA1315404290COL3A1c.3103-87G= (n.3103-87G=)
c.3202-87G= (n.3202-87G=)
c.2528-1204G= (n.2528-1204G=)
2g.189006850G>TCA2662310641COL3A1c.3103-87G>T (n.3103-87G>T)
c.3202-87G>T (n.3202-87G>T)
c.2528-1204G>T (n.2528-1204G>T)
 gnomAD v4
2g.189006851A>CCA2662310642COL3A1c.3103-86A>C (n.3103-86A>C)
c.3202-86A>C (n.3202-86A>C)
c.2528-1203A>C (n.2528-1203A>C)
 gnomAD v4
2g.189006853A=CA1315404291COL3A1c.3103-84A= (n.3103-84A=)
c.3202-84A= (n.3202-84A=)
c.2528-1201A= (n.2528-1201A=)
2g.189006853A>TCA538448983COL3A1c.3103-84A>T (n.3103-84A>T)
c.3202-84A>T (n.3202-84A>T)
c.2528-1201A>T (n.2528-1201A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189006856_189006858delCA2662310643COL3A1c.3103-81_3103-79del (n.3103-81_3103-79del)
c.3202-81_3202-79del (n.3202-81_3202-79del)
c.2528-1198_2528-1196del (n.2528-1198_2528-1196del)
 gnomAD v4
2g.189006854T>GCA2662310644COL3A1c.3103-83T>G (n.3103-83T>G)
c.3202-83T>G (n.3202-83T>G)
c.2528-1200T>G (n.2528-1200T>G)
 gnomAD v4
2g.189006855T>GCA2662310645COL3A1c.3103-82T>G (n.3103-82T>G)
c.3202-82T>G (n.3202-82T>G)
c.2528-1199T>G (n.2528-1199T>G)
 gnomAD v4
2g.189006856A=CA1315404292COL3A1c.3103-81A= (n.3103-81A=)
c.3202-81A= (n.3202-81A=)
c.2528-1198A= (n.2528-1198A=)
2g.189006856A>GCA1315404293COL3A1c.3103-81A>G (n.3103-81A>G)
c.3202-81A>G (n.3202-81A>G)
c.2528-1198A>G (n.2528-1198A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189006860A>TCA2662310646COL3A1c.3103-77A>T (n.3103-77A>T)
c.3202-77A>T (n.3202-77A>T)
c.2528-1194A>T (n.2528-1194A>T)
 gnomAD v4
2g.189006860_189006876delinsACTTTTGAAAACGAAATCA1315404294COL3A1c.3103-77_3103-61delinsACTTTTGAAAACGAAAT (n.3103-77_3103-61delinsACTTTTGAAAACGAAAT)
c.3202-77_3202-61delinsACTTTTGAAAACGAAAT (n.3202-77_3202-61delinsACTTTTGAAAACGAAAT)
c.2528-1194_2528-1178delinsACTTTTGAAAACGAAAT (n.2528-1194_2528-1178delinsACTTTTGAAAACGAAAT)
2g.189006861C>ACA2753571995COL3A1c.3103-76C>A (n.3103-76C>A)
c.3202-76C>A (n.3202-76C>A)
c.2528-1193C>A (n.2528-1193C>A)
2g.189006861_189006876delCA1315404295COL3A1c.3103-76_3103-61del (n.3103-76_3103-61del)
c.3202-76_3202-61del (n.3202-76_3202-61del)
c.2528-1193_2528-1178del (n.2528-1193_2528-1178del)
 dbSNP
2g.189006862T>CCA62559794COL3A1c.3103-75T>C (n.3103-75T>C)
c.3202-75T>C (n.3202-75T>C)
c.2528-1192T>C (n.2528-1192T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006862T=CA1315404296COL3A1c.3103-75T= (n.3103-75T=)
c.3202-75T= (n.3202-75T=)
c.2528-1192T= (n.2528-1192T=)
2g.189006863T>CCA2662310647COL3A1c.3103-74T>C (n.3103-74T>C)
c.3202-74T>C (n.3202-74T>C)
c.2528-1191T>C (n.2528-1191T>C)
 gnomAD v4
2g.189006865T>CCA2662310648COL3A1c.3103-72T>C (n.3103-72T>C)
c.3202-72T>C (n.3202-72T>C)
c.2528-1189T>C (n.2528-1189T>C)
 gnomAD v4
2g.189006866delCA2662310649COL3A1c.3103-71del (n.3103-71del)
c.3202-71del (n.3202-71del)
c.2528-1188del (n.2528-1188del)
 gnomAD v4
2g.189006866G>ACA1040412615COL3A1c.3103-71G>A (n.3103-71G>A)
c.3202-71G>A (n.3202-71G>A)
c.2528-1188G>A (n.2528-1188G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006866G=CA1315404297COL3A1c.3103-71G= (n.3103-71G=)
c.3202-71G= (n.3202-71G=)
c.2528-1188G= (n.2528-1188G=)
2g.189006866G>TCA762206757COL3A1c.3103-71G>T (n.3103-71G>T)
c.3202-71G>T (n.3202-71G>T)
c.2528-1188G>T (n.2528-1188G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189006866_189006867delinsGACA1315404298COL3A1c.3103-71_3103-70delinsGA (n.3103-71_3103-70delinsGA)
c.3202-71_3202-70delinsGA (n.3202-71_3202-70delinsGA)
c.2528-1188_2528-1187delinsGA (n.2528-1188_2528-1187delinsGA)
2g.189006867A=CA1315404299COL3A1c.3103-70A= (n.3103-70A=)
c.3202-70A= (n.3202-70A=)
c.2528-1187A= (n.2528-1187A=)
2g.189006867A>GCA762206761COL3A1c.3103-70A>G (n.3103-70A>G)
c.3202-70A>G (n.3202-70A>G)
c.2528-1187A>G (n.2528-1187A>G)
 dbSNP
2g.189006867A>TCA2577185887COL3A1c.3103-70A>T (n.3103-70A>T)
c.3202-70A>T (n.3202-70A>T)
c.2528-1187A>T (n.2528-1187A>T)
 gnomAD v4
2g.189006870delCA1315404300COL3A1c.3103-67del (n.3103-67del)
c.3202-67del (n.3202-67del)
c.2528-1184del (n.2528-1184del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006868A>GCA2662310651COL3A1c.3103-69A>G (n.3103-69A>G)
c.3202-69A>G (n.3202-69A>G)
c.2528-1186A>G (n.2528-1186A>G)
 gnomAD v4
2g.189006868_189006876delCA2662310650COL3A1c.3103-69_3103-61del (n.3103-69_3103-61del)
c.3202-69_3202-61del (n.3202-69_3202-61del)
c.2528-1186_2528-1178del (n.2528-1186_2528-1178del)
 gnomAD v4
2g.189006869A=CA1315404301COL3A1c.3103-68A= (n.3103-68A=)
c.3202-68A= (n.3202-68A=)
c.2528-1185A= (n.2528-1185A=)
2g.189006869A>TCA762206764COL3A1c.3103-68A>T (n.3103-68A>T)
c.3202-68A>T (n.3202-68A>T)
c.2528-1185A>T (n.2528-1185A>T)
 dbSNP
2g.189006870A=CA1315404302COL3A1c.3103-67A= (n.3103-67A=)
c.3202-67A= (n.3202-67A=)
c.2528-1184A= (n.2528-1184A=)
2g.189006870A>GCA1315404303COL3A1c.3103-67A>G (n.3103-67A>G)
c.3202-67A>G (n.3202-67A>G)
c.2528-1184A>G (n.2528-1184A>G)
 dbSNP
2g.189006871C>ACA2577185888COL3A1c.3103-66C>A (n.3103-66C>A)
c.3202-66C>A (n.3202-66C>A)
c.2528-1183C>A (n.2528-1183C>A)
2g.189006871C=CA1315404304COL3A1c.3103-66C= (n.3103-66C=)
c.3202-66C= (n.3202-66C=)
c.2528-1183C= (n.2528-1183C=)
2g.189006871C>TCA62559803COL3A1c.3103-66C>T (n.3103-66C>T)
c.3202-66C>T (n.3202-66C>T)
c.2528-1183C>T (n.2528-1183C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.189006872G>ACA762206767COL3A1c.3103-65G>A (n.3103-65G>A)
c.3202-65G>A (n.3202-65G>A)
c.2528-1182G>A (n.2528-1182G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006872G=CA1315404305COL3A1c.3103-65G= (n.3103-65G=)
c.3202-65G= (n.3202-65G=)
c.2528-1182G= (n.2528-1182G=)
2g.189006872G>TCA2662310652COL3A1c.3103-65G>T (n.3103-65G>T)
c.3202-65G>T (n.3202-65G>T)
c.2528-1182G>T (n.2528-1182G>T)
 gnomAD v4
2g.189006875A=CA1315404306COL3A1c.3103-62A= (n.3103-62A=)
c.3202-62A= (n.3202-62A=)
c.2528-1179A= (n.2528-1179A=)
2g.189006875A>GCA538448984COL3A1c.3103-62A>G (n.3103-62A>G)
c.3202-62A>G (n.3202-62A>G)
c.2528-1179A>G (n.2528-1179A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006875A>TCA2701037965COL3A1c.3103-62A>T (n.3103-62A>T)
c.3202-62A>T (n.3202-62A>T)
c.2528-1179A>T (n.2528-1179A>T)
 dbSNP
2g.189006877delCA2577185889COL3A1c.3103-60del (n.3103-60del)
c.3202-60del (n.3202-60del)
c.2528-1177del (n.2528-1177del)
2g.189006877T>CCA2662310653COL3A1c.3103-60T>C (n.3103-60T>C)
c.3202-60T>C (n.3202-60T>C)
c.2528-1177T>C (n.2528-1177T>C)
 gnomAD v4
2g.189006877T>GCA2662310654COL3A1c.3103-60T>G (n.3103-60T>G)
c.3202-60T>G (n.3202-60T>G)
c.2528-1177T>G (n.2528-1177T>G)
 gnomAD v4
2g.189006878G>ACA1040412621COL3A1c.3103-59G>A (n.3103-59G>A)
c.3202-59G>A (n.3202-59G>A)
c.2528-1176G>A (n.2528-1176G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006878G=CA1315404307COL3A1c.3103-59G= (n.3103-59G=)
c.3202-59G= (n.3202-59G=)
c.2528-1176G= (n.2528-1176G=)
2g.189006878G>TCA2662310655COL3A1c.3103-59G>T (n.3103-59G>T)
c.3202-59G>T (n.3202-59G>T)
c.2528-1176G>T (n.2528-1176G>T)
 gnomAD v4
2g.189006880G>ACA2577185890COL3A1c.3103-57G>A (n.3103-57G>A)
c.3202-57G>A (n.3202-57G>A)
c.2528-1174G>A (n.2528-1174G>A)
2g.189006880G>CCA762206792COL3A1c.3103-57G>C (n.3103-57G>C)
c.3202-57G>C (n.3202-57G>C)
c.2528-1174G>C (n.2528-1174G>C)
 dbSNP
2g.189006880G=CA1315404308COL3A1c.3103-57G= (n.3103-57G=)
c.3202-57G= (n.3202-57G=)
c.2528-1174G= (n.2528-1174G=)
2g.189006881T>ACA2662310656COL3A1c.3103-56T>A (n.3103-56T>A)
c.3202-56T>A (n.3202-56T>A)
c.2528-1173T>A (n.2528-1173T>A)
 gnomAD v4
2g.189006881T>CCA2662310657COL3A1c.3103-56T>C (n.3103-56T>C)
c.3202-56T>C (n.3202-56T>C)
c.2528-1173T>C (n.2528-1173T>C)
 gnomAD v4
2g.189006882C>ACA2577185891COL3A1c.3103-55C>A (n.3103-55C>A)
c.3202-55C>A (n.3202-55C>A)
c.2528-1172C>A (n.2528-1172C>A)
 gnomAD v4
2g.189006882C>GCA2577185892COL3A1c.3103-55C>G (n.3103-55C>G)
c.3202-55C>G (n.3202-55C>G)
c.2528-1172C>G (n.2528-1172C>G)
2g.189006883A>GCA2662310658COL3A1c.3103-54A>G (n.3103-54A>G)
c.3202-54A>G (n.3202-54A>G)
c.2528-1171A>G (n.2528-1171A>G)
 gnomAD v4
2g.189006885C>ACA2662310659COL3A1c.3103-52C>A (n.3103-52C>A)
c.3202-52C>A (n.3202-52C>A)
c.2528-1169C>A (n.2528-1169C>A)
 gnomAD v4
2g.189006885C=CA1315404309COL3A1c.3103-52C= (n.3103-52C=)
c.3202-52C= (n.3202-52C=)
c.2528-1169C= (n.2528-1169C=)
2g.189006885C>TCA1040412622COL3A1c.3103-52C>T (n.3103-52C>T)
c.3202-52C>T (n.3202-52C>T)
c.2528-1169C>T (n.2528-1169C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006887C>ACA2662310660COL3A1c.3103-50C>A (n.3103-50C>A)
c.3202-50C>A (n.3202-50C>A)
c.2528-1167C>A (n.2528-1167C>A)
 gnomAD v4
2g.189006887C=CA1315404310COL3A1c.3103-50C= (n.3103-50C=)
c.3202-50C= (n.3202-50C=)
c.2528-1167C= (n.2528-1167C=)
2g.189006887C>TCA075941COL3A1c.3103-50C>T (n.3103-50C>T)
c.3202-50C>T (n.3202-50C>T)
c.2528-1167C>T (n.2528-1167C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006888A=CA1315404311COL3A1c.3103-49A= (n.3103-49A=)
c.3202-49A= (n.3202-49A=)
c.2528-1166A= (n.2528-1166A=)
2g.189006888A>GCA075939COL3A1c.3103-49A>G (n.3103-49A>G)
c.3202-49A>G (n.3202-49A>G)
c.2528-1166A>G (n.2528-1166A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189006894C>ACA2662310661COL3A1c.3103-43C>A (n.3103-43C>A)
c.3202-43C>A (n.3202-43C>A)
c.2528-1160C>A (n.2528-1160C>A)
 gnomAD v4
2g.189006894C>TCA2577185893COL3A1c.3103-43C>T (n.3103-43C>T)
c.3202-43C>T (n.3202-43C>T)
c.2528-1160C>T (n.2528-1160C>T)
 gnomAD v4
2g.189006895T>ACA2577185894COL3A1c.3103-42T>A (n.3103-42T>A)
c.3202-42T>A (n.3202-42T>A)
c.2528-1159T>A (n.2528-1159T>A)
 gnomAD v4
2g.189006895T>CCA538448985COL3A1c.3103-42T>C (n.3103-42T>C)
c.3202-42T>C (n.3202-42T>C)
c.2528-1159T>C (n.2528-1159T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189006895T=CA1315404312COL3A1c.3103-42T= (n.3103-42T=)
c.3202-42T= (n.3202-42T=)
c.2528-1159T= (n.2528-1159T=)
2g.189006896delCA2577185895COL3A1c.3103-41del (n.3103-41del)
c.3202-41del (n.3202-41del)
c.2528-1158del (n.2528-1158del)
2g.189006896A=CA1315404313COL3A1c.3103-41A= (n.3103-41A=)
c.3202-41A= (n.3202-41A=)
c.2528-1158A= (n.2528-1158A=)
2g.189006896A>GCA538448986COL3A1c.3103-41A>G (n.3103-41A>G)
c.3202-41A>G (n.3202-41A>G)
c.2528-1158A>G (n.2528-1158A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189006897G>ACA075937COL3A1c.3103-40G>A (n.3103-40G>A)
c.3202-40G>A (n.3202-40G>A)
c.2528-1157G>A (n.2528-1157G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006897G>CCA2581850067COL3A1c.3103-40G>C (n.3103-40G>C)
c.3202-40G>C (n.3202-40G>C)
c.2528-1157G>C (n.2528-1157G>C)
 gnomAD v4
2g.189006897G=CA1315404314COL3A1c.3103-40G= (n.3103-40G=)
c.3202-40G= (n.3202-40G=)
c.2528-1157G= (n.2528-1157G=)
2g.189006897G>TCA2581850066COL3A1c.3103-40G>T (n.3103-40G>T)
c.3202-40G>T (n.3202-40G>T)
c.2528-1157G>T (n.2528-1157G>T)
2g.189006897_189006910delCA2577185896COL3A1c.3103-40_3103-27del (n.3103-40_3103-27del)
c.3202-40_3202-27del (n.3202-40_3202-27del)
c.2528-1157_2528-1144del (n.2528-1157_2528-1144del)
 gnomAD v4
2g.189006898T>ACA2577185897COL3A1c.3103-39T>A (n.3103-39T>A)
c.3202-39T>A (n.3202-39T>A)
c.2528-1156T>A (n.2528-1156T>A)
2g.189006900C>ACA2662310662COL3A1c.3103-37C>A (n.3103-37C>A)
c.3202-37C>A (n.3202-37C>A)
c.2528-1154C>A (n.2528-1154C>A)
 gnomAD v4
2g.189006900C>TCA2577185898COL3A1c.3103-37C>T (n.3103-37C>T)
c.3202-37C>T (n.3202-37C>T)
c.2528-1154C>T (n.2528-1154C>T)
2g.189006901C>ACA2581850069COL3A1c.3103-36C>A (n.3103-36C>A)
c.3202-36C>A (n.3202-36C>A)
c.2528-1153C>A (n.2528-1153C>A)
2g.189006901C=CA1315404315COL3A1c.3103-36C= (n.3103-36C=)
c.3202-36C= (n.3202-36C=)
c.2528-1153C= (n.2528-1153C=)
2g.189006901C>GCA2581850068COL3A1c.3103-36C>G (n.3103-36C>G)
c.3202-36C>G (n.3202-36C>G)
c.2528-1153C>G (n.2528-1153C>G)
2g.189006901C>TCA075935COL3A1c.3103-36C>T (n.3103-36C>T)
c.3202-36C>T (n.3202-36C>T)
c.2528-1153C>T (n.2528-1153C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006902G>ACA538448987COL3A1c.3103-35G>A (n.3103-35G>A)
c.3202-35G>A (n.3202-35G>A)
c.2528-1152G>A (n.2528-1152G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006902G=CA1315404316COL3A1c.3103-35G= (n.3103-35G=)
c.3202-35G= (n.3202-35G=)
c.2528-1152G= (n.2528-1152G=)
2g.189006905T>CCA1315404318COL3A1c.3103-32T>C (n.3103-32T>C)
c.3202-32T>C (n.3202-32T>C)
c.2528-1149T>C (n.2528-1149T>C)
 dbSNP
2g.189006905T=CA1315404317COL3A1c.3103-32T= (n.3103-32T=)
c.3202-32T= (n.3202-32T=)
c.2528-1149T= (n.2528-1149T=)
2g.189006906A=CA1315404319COL3A1c.3103-31A= (n.3103-31A=)
c.3202-31A= (n.3202-31A=)
c.2528-1148A= (n.2528-1148A=)
2g.189006906A>GCA075933COL3A1c.3103-31A>G (n.3103-31A>G)
c.3202-31A>G (n.3202-31A>G)
c.2528-1148A>G (n.2528-1148A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189006907T>CCA2662310663COL3A1c.3103-30T>C (n.3103-30T>C)
c.3202-30T>C (n.3202-30T>C)
c.2528-1147T>C (n.2528-1147T>C)
 gnomAD v4
2g.189006908G=CA1315404320COL3A1c.3103-29G= (n.3103-29G=)
c.3202-29G= (n.3202-29G=)
c.2528-1146G= (n.2528-1146G=)
2g.189006908G>TCA075931COL3A1c.3103-29G>T (n.3103-29G>T)
c.3202-29G>T (n.3202-29G>T)
c.2528-1146G>T (n.2528-1146G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.189006909T>ACA075927COL3A1c.3103-28T>A (n.3103-28T>A)
c.3202-28T>A (n.3202-28T>A)
c.2528-1145T>A (n.2528-1145T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006909T>CCA075929COL3A1c.3103-28T>C (n.3103-28T>C)
c.3202-28T>C (n.3202-28T>C)
c.2528-1145T>C (n.2528-1145T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189006909T=CA1315404321COL3A1c.3103-28T= (n.3103-28T=)
c.3202-28T= (n.3202-28T=)
c.2528-1145T= (n.2528-1145T=)
2g.189006911T>CCA075925COL3A1c.3103-26T>C (n.3103-26T>C)
c.3202-26T>C (n.3202-26T>C)
c.2528-1143T>C (n.2528-1143T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189006911T=CA1315404322COL3A1c.3103-26T= (n.3103-26T=)
c.3202-26T= (n.3202-26T=)
c.2528-1143T= (n.2528-1143T=)
2g.189006912T>CCA2662310664COL3A1c.3103-25T>C (n.3103-25T>C)
c.3202-25T>C (n.3202-25T>C)
c.2528-1142T>C (n.2528-1142T>C)
 gnomAD v4
2g.189006913C>ACA2662310665COL3A1c.3103-24C>A (n.3103-24C>A)
c.3202-24C>A (n.3202-24C>A)
c.2528-1141C>A (n.2528-1141C>A)
 gnomAD v4
2g.189006914T>ACA2662310666COL3A1c.3103-23T>A (n.3103-23T>A)
c.3202-23T>A (n.3202-23T>A)
c.2528-1140T>A (n.2528-1140T>A)
 gnomAD v4
2g.189006915C=CA1315404323COL3A1c.3103-22C= (n.3103-22C=)
c.3202-22C= (n.3202-22C=)
c.2528-1139C= (n.2528-1139C=)
2g.189006915C>TCA075923COL3A1c.3103-22C>T (n.3103-22C>T)
c.3202-22C>T (n.3202-22C>T)
c.2528-1139C>T (n.2528-1139C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189006916A>GCA2662310667COL3A1c.3103-21A>G (n.3103-21A>G)
c.3202-21A>G (n.3202-21A>G)
c.2528-1138A>G (n.2528-1138A>G)
 gnomAD v4
2g.189006917A=CA1315404324COL3A1c.3103-20A= (n.3103-20A=)
c.3202-20A= (n.3202-20A=)
c.2528-1137A= (n.2528-1137A=)
2g.189006917A>GCA1040412634COL3A1c.3103-20A>G (n.3103-20A>G)
c.3202-20A>G (n.3202-20A>G)
c.2528-1137A>G (n.2528-1137A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006917A>TCA1315404325COL3A1c.3103-20A>T (n.3103-20A>T)
c.3202-20A>T (n.3202-20A>T)
c.2528-1137A>T (n.2528-1137A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.189006918T>ACA2662310668COL3A1c.3103-19T>A (n.3103-19T>A)
c.3202-19T>A (n.3202-19T>A)
c.2528-1136T>A (n.2528-1136T>A)
 gnomAD v4
2g.189006918T>CCA1315404327COL3A1c.3103-19T>C (n.3103-19T>C)
c.3202-19T>C (n.3202-19T>C)
c.2528-1136T>C (n.2528-1136T>C)
 dbSNP
2g.189006918T>GCA538448988COL3A1c.3103-19T>G (n.3103-19T>G)
c.3202-19T>G (n.3202-19T>G)
c.2528-1136T>G (n.2528-1136T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006918T=CA1315404326COL3A1c.3103-19T= (n.3103-19T=)
c.3202-19T= (n.3202-19T=)
c.2528-1136T= (n.2528-1136T=)
2g.189006919T>GCA2662310669COL3A1c.3103-18T>G (n.3103-18T>G)
c.3202-18T>G (n.3202-18T>G)
c.2528-1135T>G (n.2528-1135T>G)
 gnomAD v4
2g.189006920G>ACA075921COL3A1c.3103-17G>A (n.3103-17G>A)
c.3202-17G>A (n.3202-17G>A)
c.2528-1134G>A (n.2528-1134G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006920G=CA1315404328COL3A1c.3103-17G= (n.3103-17G=)
c.3202-17G= (n.3202-17G=)
c.2528-1134G= (n.2528-1134G=)
2g.189006920G>TCA2527725740COL3A1c.3103-17G>T (n.3103-17G>T)
c.3202-17G>T (n.3202-17G>T)
c.2528-1134G>T (n.2528-1134G>T)
 ClinVar
2g.189006922A=CA1315404330COL3A1c.3103-15A= (n.3103-15A=)
c.3202-15A= (n.3202-15A=)
c.2528-1132A= (n.2528-1132A=)
2g.189006922A>GCA1315404331COL3A1c.3103-15A>G (n.3103-15A>G)
c.3202-15A>G (n.3202-15A>G)
c.2528-1132A>G (n.2528-1132A>G)
 ClinVar dbSNP
2g.189006922_189006923delinsATCA1315404329COL3A1c.3103-15_3103-14delinsAT (n.3103-15_3103-14delinsAT)
c.3202-15_3202-14delinsAT (n.3202-15_3202-14delinsAT)
c.2528-1132_2528-1131delinsAT (n.2528-1132_2528-1131delinsAT)
2g.189006923delCA006174COL3A1c.3103-14del (n.3103-14del)
c.3202-14del (n.3202-14del)
c.2528-1131del (n.2528-1131del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006923T>CCA075919COL3A1c.3103-14T>C (n.3103-14T>C)
c.3202-14T>C (n.3202-14T>C)
c.2528-1131T>C (n.2528-1131T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189006923T=CA1315404332COL3A1c.3103-14T= (n.3103-14T=)
c.3202-14T= (n.3202-14T=)
c.2528-1131T= (n.2528-1131T=)
2g.189006924delCA349845223COL3A1c.3103-13del (n.3103-13del)
c.3202-13del (n.3202-13del)
c.2528-1130del (n.2528-1130del)
2g.189006925T>ACA2662310670COL3A1c.3103-12T>A (n.3103-12T>A)
c.3202-12T>A (n.3202-12T>A)
c.2528-1129T>A (n.2528-1129T>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189006925T>CCA2573051820COL3A1c.3103-12T>C (n.3103-12T>C)
c.3202-12T>C (n.3202-12T>C)
c.2528-1129T>C (n.2528-1129T>C)
 ClinVar dbSNP
2g.189006928dupCA2580065266COL3A1c.3103-9dup (n.3103-9dup)
c.3202-9dup (n.3202-9dup)
c.2528-1126dup (n.2528-1126dup)
 ClinVar
2g.189006930A=CA1315404333COL3A1c.3103-7A= (n.3103-7A=)
c.3202-7A= (n.3202-7A=)
c.2528-1124A= (n.2528-1124A=)
2g.189006930A>GCA075944COL3A1c.3103-7A>G (n.3103-7A>G)
c.3202-7A>G (n.3202-7A>G)
c.2528-1124A>G (n.2528-1124A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006931T>ACA2662310671COL3A1c.3103-6T>A (n.3103-6T>A)
c.3202-6T>A (n.3202-6T>A)
c.2528-1123T>A (n.2528-1123T>A)
 gnomAD v4
2g.189006931T>CCA075942COL3A1c.3103-6T>C (n.3103-6T>C)
c.3202-6T>C (n.3202-6T>C)
c.2528-1123T>C (n.2528-1123T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189006931T=CA1315404334COL3A1c.3103-6T= (n.3103-6T=)
c.3202-6T= (n.3202-6T=)
c.2528-1123T= (n.2528-1123T=)
2g.189006932C>ACA538448989COL3A1c.3103-5C>A (n.3103-5C>A)
c.3202-5C>A (n.3202-5C>A)
c.2528-1122C>A (n.2528-1122C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006932C=CA1315404335COL3A1c.3103-5C= (n.3103-5C=)
c.3202-5C= (n.3202-5C=)
c.2528-1122C= (n.2528-1122C=)
2g.189006932C>TCA1139657570COL3A1c.3103-5C>T (n.3103-5C>T)
c.3202-5C>T (n.3202-5C>T)
c.2528-1122C>T (n.2528-1122C>T)
 ClinVar dbSNP
2g.189006933T>GCA2662310672COL3A1c.3103-4T>G (n.3103-4T>G)
c.3202-4T>G (n.3202-4T>G)
c.2528-1121T>G (n.2528-1121T>G)
 gnomAD v4
2g.189006934T>CCA2577185899COL3A1c.3103-3T>C (n.3103-3T>C)
c.3202-3T>C (n.3202-3T>C)
c.2528-1120T>C (n.2528-1120T>C)
2g.189006935A=CA1315404336COL3A1c.3103-2A= (n.3103-2A=)
c.3202-2A= (n.3202-2A=)
c.2528-1119A= (n.2528-1119A=)
2g.189006935A>CCA349845225COL3A1c.3103-2A>C (n.3103-2A>C)
c.3202-2A>C (n.3202-2A>C)
c.2528-1119A>C (n.2528-1119A>C)
2g.189006935A>GCA006180COL3A1c.3103-2A>G (n.3103-2A>G)
c.3202-2A>G (n.3202-2A>G)
c.2528-1119A>G (n.2528-1119A>G)
 ClinVar dbSNP
2g.189006935A>TCA349845224COL3A1c.3103-2A>T (n.3103-2A>T)
c.3202-2A>T (n.3202-2A>T)
c.2528-1119A>T (n.2528-1119A>T)
2g.189006936G>ACA349845226COL3A1c.3103-1G>A (n.3103-1G>A)
c.3202-1G>A (n.3202-1G>A)
c.2528-1118G>A (n.2528-1118G>A)
2g.189006936G>CCA349845227COL3A1c.3103-1G>C (n.3103-1G>C)
c.3202-1G>C (n.3202-1G>C)
c.2528-1118G>C (n.2528-1118G>C)
2g.189006936G>TCA349845228COL3A1c.3103-1G>T (n.3103-1G>T)
c.3202-1G>T (n.3202-1G>T)
c.2528-1118G>T (n.2528-1118G>T)
2g.189006936_189006945delinsGGGCCCTGCTCA1315404337COL3A1c.3103-1_3111delinsGGGCCCTGCT
c.3202-1_3210delinsGGGCCCTGCT
c.2528-1118_2528-1109delinsGGGCCCTGCT (n.2528-1118_2528-1109delinsGGGCCCTGCT)
2g.189006937G>ACA349845229COL3A1c.3103G>A (p.Gly1035Ser)
c.3202G>A (p.Gly1068Ser)
c.2528-1117G>A (n.2528-1117G>A)
2g.189006937G>CCA349845230COL3A1c.3103G>C (p.Gly1035Arg)
c.3202G>C (p.Gly1068Arg)
c.2528-1117G>C (n.2528-1117G>C)
2g.189006937G=CA1315404339COL3A1c.3103G= (p.Gly1035=)
c.3202G= (p.Gly1068=)
c.2528-1117G= (n.2528-1117G=)
2g.189006937G>TCA349845231COL3A1c.3103G>T (p.Gly1035Cys)
c.3202G>T (p.Gly1068Cys)
c.2528-1117G>T (n.2528-1117G>T)
 ClinVar dbSNP
2g.189006948_189006956dupCA2021756COL3A1c.3114_3122dup (p.Gly1041_Ala1042insProAlaGly)
c.3213_3221dup (p.Gly1074_Ala1075insProAlaGly)
c.2528-1106_2528-1098dup (n.2528-1106_2528-1098dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189006948_189006956delCA1315404338COL3A1c.3114_3122del (p.Pro1039_Gly1041del)
c.3213_3221del (p.Pro1072_Gly1074del)
c.2528-1106_2528-1098del (n.2528-1106_2528-1098del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.189006939_189006965delCA2586970927COL3A1c.3105_3131del (p.Pro1036_Gly1044del)
c.3204_3230del (p.Pro1069_Gly1077del)
c.2528-1115_2528-1089del (n.2528-1115_2528-1089del)
2g.189006938G>ACA349845232COL3A1c.3104G>A (p.Gly1035Asp)
c.3203G>A (p.Gly1068Asp)
c.2528-1116G>A (n.2528-1116G>A)
 ClinVar COSMIC
2g.189006938G>CCA349845233COL3A1c.3104G>C (p.Gly1035Ala)
c.3203G>C (p.Gly1068Ala)
c.2528-1116G>C (n.2528-1116G>C)
2g.189006938G=CA1315404340COL3A1c.3104G= (p.Gly1035=)
c.3203G= (p.Gly1068=)
c.2528-1116G= (n.2528-1116G=)
2g.189006938G>TCA006186COL3A1c.3104G>T (p.Gly1035Val)
c.3203G>T (p.Gly1068Val)
c.2528-1116G>T (n.2528-1116G>T)
 ClinVar dbSNP
2g.189006939C>ACA430313030COL3A1c.3105C>A (p.Gly1035=)
c.3204C>A (p.Gly1068=)
c.2528-1115C>A (n.2528-1115C>A)
 gnomAD v4
2g.189006939C>GCA430313032COL3A1c.3105C>G (p.Gly1035=)
c.3204C>G (p.Gly1068=)
c.2528-1115C>G (n.2528-1115C>G)
2g.189006939C>TCA430313033COL3A1c.3105C>T (p.Gly1035=)
c.3204C>T (p.Gly1068=)
c.2528-1115C>T (n.2528-1115C>T)

Number of alleles fetched