Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.189000730_189007456del | CA913190215 | COL3A1 | c.2185-667_3157-44del c.2284-667_3256-44del c.2284-667_2528-598del | ClinVar |
2 | g.189001289_189008107del | CA913190216 | COL3A1 | c.2185-108_3391del c.2284-108_3490del c.2284-108_2581del | ClinVar |
2 | g.189005611_189008365del | CA913190217 | COL3A1 | c.2940+154_3426+223del c.3039+154_3525+223del c.2528-2443_2616+223del | ClinVar |
2 | g.189006079_189007097del | CA913190218 | COL3A1 | c.2941-127_3156+107del c.3040-127_3255+107del c.2528-1975_2528-957del (n.2528-1975_2528-957del) | ClinVar |
2 | g.189006801A= | CA1315404265 | COL3A1 | c.3103-136A= (n.3103-136A=) c.3202-136A= (n.3202-136A=) c.2528-1253A= (n.2528-1253A=) | |
2 | g.189006801A>G | CA62559743 | COL3A1 | c.3103-136A>G (n.3103-136A>G) c.3202-136A>G (n.3202-136A>G) c.2528-1253A>G (n.2528-1253A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006801A>T | CA2662310619 | COL3A1 | c.3103-136A>T (n.3103-136A>T) c.3202-136A>T (n.3202-136A>T) c.2528-1253A>T (n.2528-1253A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189006802C>A | CA2662310620 | COL3A1 | c.3103-135C>A (n.3103-135C>A) c.3202-135C>A (n.3202-135C>A) c.2528-1252C>A (n.2528-1252C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189006803A= | CA1315404266 | COL3A1 | c.3103-134A= (n.3103-134A=) c.3202-134A= (n.3202-134A=) c.2528-1251A= (n.2528-1251A=) | |
2 | g.189006803A>C | CA1315404267 | COL3A1 | c.3103-134A>C (n.3103-134A>C) c.3202-134A>C (n.3202-134A>C) c.2528-1251A>C (n.2528-1251A>C) | dbSNP |
2 | g.189006806A= | CA1315404268 | COL3A1 | c.3103-131A= (n.3103-131A=) c.3202-131A= (n.3202-131A=) c.2528-1248A= (n.2528-1248A=) | |
2 | g.189006806A>G | CA762206742 | COL3A1 | c.3103-131A>G (n.3103-131A>G) c.3202-131A>G (n.3202-131A>G) c.2528-1248A>G (n.2528-1248A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006811C>A | CA2662310621 | COL3A1 | c.3103-126C>A (n.3103-126C>A) c.3202-126C>A (n.3202-126C>A) c.2528-1243C>A (n.2528-1243C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189006812T>G | CA62559744 | COL3A1 | c.3103-125T>G (n.3103-125T>G) c.3202-125T>G (n.3202-125T>G) c.2528-1242T>G (n.2528-1242T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006812T= | CA1315404269 | COL3A1 | c.3103-125T= (n.3103-125T=) c.3202-125T= (n.3202-125T=) c.2528-1242T= (n.2528-1242T=) | |
2 | g.189006813T>C | CA2701318459 | COL3A1 | c.3103-124T>C (n.3103-124T>C) c.3202-124T>C (n.3202-124T>C) c.2528-1241T>C (n.2528-1241T>C) | dbSNP |
2 | g.189006814C= | CA1315404270 | COL3A1 | c.3103-123C= (n.3103-123C=) c.3202-123C= (n.3202-123C=) c.2528-1240C= (n.2528-1240C=) | |
2 | g.189006814C>T | CA1315404271 | COL3A1 | c.3103-123C>T (n.3103-123C>T) c.3202-123C>T (n.3202-123C>T) c.2528-1240C>T (n.2528-1240C>T) | dbSNP |
2 | g.189006818T>C | CA1315404273 | COL3A1 | c.3103-119T>C (n.3103-119T>C) c.3202-119T>C (n.3202-119T>C) c.2528-1236T>C (n.2528-1236T>C) | dbSNP |
2 | g.189006818T= | CA1315404272 | COL3A1 | c.3103-119T= (n.3103-119T=) c.3202-119T= (n.3202-119T=) c.2528-1236T= (n.2528-1236T=) | |
2 | g.189006821T>C | CA1040412594 | COL3A1 | c.3103-116T>C (n.3103-116T>C) c.3202-116T>C (n.3202-116T>C) c.2528-1233T>C (n.2528-1233T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006821T= | CA1315404274 | COL3A1 | c.3103-116T= (n.3103-116T=) c.3202-116T= (n.3202-116T=) c.2528-1233T= (n.2528-1233T=) | |
2 | g.189006822T>C | CA2662310622 | COL3A1 | c.3103-115T>C (n.3103-115T>C) c.3202-115T>C (n.3202-115T>C) c.2528-1232T>C (n.2528-1232T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189006822T>G | CA2662310623 | COL3A1 | c.3103-115T>G (n.3103-115T>G) c.3202-115T>G (n.3202-115T>G) c.2528-1232T>G (n.2528-1232T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189006823G>A | CA2662310624 | COL3A1 | c.3103-114G>A (n.3103-114G>A) c.3202-114G>A (n.3202-114G>A) c.2528-1231G>A (n.2528-1231G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189006823G>T | CA2511318825 | COL3A1 | c.3103-114G>T (n.3103-114G>T) c.3202-114G>T (n.3202-114G>T) c.2528-1231G>T (n.2528-1231G>T) | |
2 | g.189006824C>A | CA762206744 | COL3A1 | c.3103-113C>A (n.3103-113C>A) c.3202-113C>A (n.3202-113C>A) c.2528-1230C>A (n.2528-1230C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189006824C= | CA1315404275 | COL3A1 | c.3103-113C= (n.3103-113C=) c.3202-113C= (n.3202-113C=) c.2528-1230C= (n.2528-1230C=) | |
2 | g.189006824C>T | CA1040412606 | COL3A1 | c.3103-113C>T (n.3103-113C>T) c.3202-113C>T (n.3202-113C>T) c.2528-1230C>T (n.2528-1230C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006825A= | CA1315404276 | COL3A1 | c.3103-112A= (n.3103-112A=) c.3202-112A= (n.3202-112A=) c.2528-1229A= (n.2528-1229A=) | |
2 | g.189006825A>G | CA762206746 | COL3A1 | c.3103-112A>G (n.3103-112A>G) c.3202-112A>G (n.3202-112A>G) c.2528-1229A>G (n.2528-1229A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189006825A>T | CA2662310625 | COL3A1 | c.3103-112A>T (n.3103-112A>T) c.3202-112A>T (n.3202-112A>T) c.2528-1229A>T (n.2528-1229A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189006826T>A | CA1315404278 | COL3A1 | c.3103-111T>A (n.3103-111T>A) c.3202-111T>A (n.3202-111T>A) c.2528-1228T>A (n.2528-1228T>A) | dbSNP |
2 | g.189006826T= | CA1315404277 | COL3A1 | c.3103-111T= (n.3103-111T=) c.3202-111T= (n.3202-111T=) c.2528-1228T= (n.2528-1228T=) | |
2 | g.189006826dup | CA2662310626 | COL3A1 | c.3103-111dup (n.3103-111dup) c.3202-111dup (n.3202-111dup) c.2528-1228dup (n.2528-1228dup) | gnomAD v4 |
2 | g.189006827G>T | CA2662310627 | COL3A1 | c.3103-110G>T (n.3103-110G>T) c.3202-110G>T (n.3202-110G>T) c.2528-1227G>T (n.2528-1227G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189006828C>A | CA2662310629 | COL3A1 | c.3103-109C>A (n.3103-109C>A) c.3202-109C>A (n.3202-109C>A) c.2528-1226C>A (n.2528-1226C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189006828C>T | CA2662310628 | COL3A1 | c.3103-109C>T (n.3103-109C>T) c.3202-109C>T (n.3202-109C>T) c.2528-1226C>T (n.2528-1226C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189006829A>G | CA2662310630 | COL3A1 | c.3103-108A>G (n.3103-108A>G) c.3202-108A>G (n.3202-108A>G) c.2528-1225A>G (n.2528-1225A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189006829A>T | CA2753571994 | COL3A1 | c.3103-108A>T (n.3103-108A>T) c.3202-108A>T (n.3202-108A>T) c.2528-1225A>T (n.2528-1225A>T) | |
2 | g.189006830T>G | CA2662310631 | COL3A1 | c.3103-107T>G (n.3103-107T>G) c.3202-107T>G (n.3202-107T>G) c.2528-1224T>G (n.2528-1224T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189006831A= | CA1315404279 | COL3A1 | c.3103-106A= (n.3103-106A=) c.3202-106A= (n.3202-106A=) c.2528-1223A= (n.2528-1223A=) | |
2 | g.189006831A>G | CA1040412608 | COL3A1 | c.3103-106A>G (n.3103-106A>G) c.3202-106A>G (n.3202-106A>G) c.2528-1223A>G (n.2528-1223A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006831A>T | CA762206747 | COL3A1 | c.3103-106A>T (n.3103-106A>T) c.3202-106A>T (n.3202-106A>T) c.2528-1223A>T (n.2528-1223A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189006832C>A | CA2662310632 | COL3A1 | c.3103-105C>A (n.3103-105C>A) c.3202-105C>A (n.3202-105C>A) c.2528-1222C>A (n.2528-1222C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189006834A= | CA1315404280 | COL3A1 | c.3103-103A= (n.3103-103A=) c.3202-103A= (n.3202-103A=) c.2528-1220A= (n.2528-1220A=) | |
2 | g.189006834A>G | CA538448982 | COL3A1 | c.3103-103A>G (n.3103-103A>G) c.3202-103A>G (n.3202-103A>G) c.2528-1220A>G (n.2528-1220A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006836A>T | CA2662310634 | COL3A1 | c.3103-101A>T (n.3103-101A>T) c.3202-101A>T (n.3202-101A>T) c.2528-1218A>T (n.2528-1218A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189006837del | CA2662310633 | COL3A1 | c.3103-100del (n.3103-100del) c.3202-100del (n.3202-100del) c.2528-1217del (n.2528-1217del) | gnomAD v4 |
2 | g.189006837A= | CA1315404281 | COL3A1 | c.3103-100A= (n.3103-100A=) c.3202-100A= (n.3202-100A=) c.2528-1217A= (n.2528-1217A=) | |
2 | g.189006837A>G | CA1315404282 | COL3A1 | c.3103-100A>G (n.3103-100A>G) c.3202-100A>G (n.3202-100A>G) c.2528-1217A>G (n.2528-1217A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189006838T>C | CA2662310635 | COL3A1 | c.3103-99T>C (n.3103-99T>C) c.3202-99T>C (n.3202-99T>C) c.2528-1216T>C (n.2528-1216T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189006839T>G | CA2662310636 | COL3A1 | c.3103-98T>G (n.3103-98T>G) c.3202-98T>G (n.3202-98T>G) c.2528-1215T>G (n.2528-1215T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189006840C>A | CA2662310637 | COL3A1 | c.3103-97C>A (n.3103-97C>A) c.3202-97C>A (n.3202-97C>A) c.2528-1214C>A (n.2528-1214C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189006842A= | CA1315404283 | COL3A1 | c.3103-95A= (n.3103-95A=) c.3202-95A= (n.3202-95A=) c.2528-1212A= (n.2528-1212A=) | |
2 | g.189006842A>G | CA62559760 | COL3A1 | c.3103-95A>G (n.3103-95A>G) c.3202-95A>G (n.3202-95A>G) c.2528-1212A>G (n.2528-1212A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189006843T>C | CA1315404285 | COL3A1 | c.3103-94T>C (n.3103-94T>C) c.3202-94T>C (n.3202-94T>C) c.2528-1211T>C (n.2528-1211T>C) | dbSNP |
2 | g.189006843T= | CA1315404284 | COL3A1 | c.3103-94T= (n.3103-94T=) c.3202-94T= (n.3202-94T=) c.2528-1211T= (n.2528-1211T=) | |
2 | g.189006844T>C | CA62559774 | COL3A1 | c.3103-93T>C (n.3103-93T>C) c.3202-93T>C (n.3202-93T>C) c.2528-1210T>C (n.2528-1210T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006844T= | CA1315404286 | COL3A1 | c.3103-93T= (n.3103-93T=) c.3202-93T= (n.3202-93T=) c.2528-1210T= (n.2528-1210T=) | |
2 | g.189006845A>G | CA2577185885 | COL3A1 | c.3103-92A>G (n.3103-92A>G) c.3202-92A>G (n.3202-92A>G) c.2528-1209A>G (n.2528-1209A>G) | |
2 | g.189006845A>T | CA2577185886 | COL3A1 | c.3103-92A>T (n.3103-92A>T) c.3202-92A>T (n.3202-92A>T) c.2528-1209A>T (n.2528-1209A>T) | |
2 | g.189006846T>C | CA2662310638 | COL3A1 | c.3103-91T>C (n.3103-91T>C) c.3202-91T>C (n.3202-91T>C) c.2528-1208T>C (n.2528-1208T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189006847A= | CA1315404287 | COL3A1 | c.3103-90A= (n.3103-90A=) c.3202-90A= (n.3202-90A=) c.2528-1207A= (n.2528-1207A=) | |
2 | g.189006847A>C | CA2581850065 | COL3A1 | c.3103-90A>C (n.3103-90A>C) c.3202-90A>C (n.3202-90A>C) c.2528-1207A>C (n.2528-1207A>C) | |
2 | g.189006847A>G | CA11280423 | COL3A1 | c.3103-90A>G (n.3103-90A>G) c.3202-90A>G (n.3202-90A>G) c.2528-1207A>G (n.2528-1207A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006847A>T | CA2581850064 | COL3A1 | c.3103-90A>T (n.3103-90A>T) c.3202-90A>T (n.3202-90A>T) c.2528-1207A>T (n.2528-1207A>T) | |
2 | g.189006848A= | CA1315404288 | COL3A1 | c.3103-89A= (n.3103-89A=) c.3202-89A= (n.3202-89A=) c.2528-1206A= (n.2528-1206A=) | |
2 | g.189006848A>G | CA62559784 | COL3A1 | c.3103-89A>G (n.3103-89A>G) c.3202-89A>G (n.3202-89A>G) c.2528-1206A>G (n.2528-1206A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189006849T>G | CA2662310639 | COL3A1 | c.3103-88T>G (n.3103-88T>G) c.3202-88T>G (n.3202-88T>G) c.2528-1205T>G (n.2528-1205T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189006850G>A | CA2662310640 | COL3A1 | c.3103-87G>A (n.3103-87G>A) c.3202-87G>A (n.3202-87G>A) c.2528-1204G>A (n.2528-1204G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189006850G>C | CA1315404289 | COL3A1 | c.3103-87G>C (n.3103-87G>C) c.3202-87G>C (n.3202-87G>C) c.2528-1204G>C (n.2528-1204G>C) | dbSNP |
2 | g.189006850G= | CA1315404290 | COL3A1 | c.3103-87G= (n.3103-87G=) c.3202-87G= (n.3202-87G=) c.2528-1204G= (n.2528-1204G=) | |
2 | g.189006850G>T | CA2662310641 | COL3A1 | c.3103-87G>T (n.3103-87G>T) c.3202-87G>T (n.3202-87G>T) c.2528-1204G>T (n.2528-1204G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189006851A>C | CA2662310642 | COL3A1 | c.3103-86A>C (n.3103-86A>C) c.3202-86A>C (n.3202-86A>C) c.2528-1203A>C (n.2528-1203A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189006853A= | CA1315404291 | COL3A1 | c.3103-84A= (n.3103-84A=) c.3202-84A= (n.3202-84A=) c.2528-1201A= (n.2528-1201A=) | |
2 | g.189006853A>T | CA538448983 | COL3A1 | c.3103-84A>T (n.3103-84A>T) c.3202-84A>T (n.3202-84A>T) c.2528-1201A>T (n.2528-1201A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189006856_189006858del | CA2662310643 | COL3A1 | c.3103-81_3103-79del (n.3103-81_3103-79del) c.3202-81_3202-79del (n.3202-81_3202-79del) c.2528-1198_2528-1196del (n.2528-1198_2528-1196del) | gnomAD v4 |
2 | g.189006854T>G | CA2662310644 | COL3A1 | c.3103-83T>G (n.3103-83T>G) c.3202-83T>G (n.3202-83T>G) c.2528-1200T>G (n.2528-1200T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189006855T>G | CA2662310645 | COL3A1 | c.3103-82T>G (n.3103-82T>G) c.3202-82T>G (n.3202-82T>G) c.2528-1199T>G (n.2528-1199T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189006856A= | CA1315404292 | COL3A1 | c.3103-81A= (n.3103-81A=) c.3202-81A= (n.3202-81A=) c.2528-1198A= (n.2528-1198A=) | |
2 | g.189006856A>G | CA1315404293 | COL3A1 | c.3103-81A>G (n.3103-81A>G) c.3202-81A>G (n.3202-81A>G) c.2528-1198A>G (n.2528-1198A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189006860A>T | CA2662310646 | COL3A1 | c.3103-77A>T (n.3103-77A>T) c.3202-77A>T (n.3202-77A>T) c.2528-1194A>T (n.2528-1194A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189006860_189006876delinsACTTTTGAAAACGAAAT | CA1315404294 | COL3A1 | c.3103-77_3103-61delinsACTTTTGAAAACGAAAT (n.3103-77_3103-61delinsACTTTTGAAAACGAAAT) c.3202-77_3202-61delinsACTTTTGAAAACGAAAT (n.3202-77_3202-61delinsACTTTTGAAAACGAAAT) c.2528-1194_2528-1178delinsACTTTTGAAAACGAAAT (n.2528-1194_2528-1178delinsACTTTTGAAAACGAAAT) | |
2 | g.189006861C>A | CA2753571995 | COL3A1 | c.3103-76C>A (n.3103-76C>A) c.3202-76C>A (n.3202-76C>A) c.2528-1193C>A (n.2528-1193C>A) | |
2 | g.189006861_189006876del | CA1315404295 | COL3A1 | c.3103-76_3103-61del (n.3103-76_3103-61del) c.3202-76_3202-61del (n.3202-76_3202-61del) c.2528-1193_2528-1178del (n.2528-1193_2528-1178del) | dbSNP |
2 | g.189006862T>C | CA62559794 | COL3A1 | c.3103-75T>C (n.3103-75T>C) c.3202-75T>C (n.3202-75T>C) c.2528-1192T>C (n.2528-1192T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006862T= | CA1315404296 | COL3A1 | c.3103-75T= (n.3103-75T=) c.3202-75T= (n.3202-75T=) c.2528-1192T= (n.2528-1192T=) | |
2 | g.189006863T>C | CA2662310647 | COL3A1 | c.3103-74T>C (n.3103-74T>C) c.3202-74T>C (n.3202-74T>C) c.2528-1191T>C (n.2528-1191T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189006865T>C | CA2662310648 | COL3A1 | c.3103-72T>C (n.3103-72T>C) c.3202-72T>C (n.3202-72T>C) c.2528-1189T>C (n.2528-1189T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189006866del | CA2662310649 | COL3A1 | c.3103-71del (n.3103-71del) c.3202-71del (n.3202-71del) c.2528-1188del (n.2528-1188del) | gnomAD v4 |
2 | g.189006866G>A | CA1040412615 | COL3A1 | c.3103-71G>A (n.3103-71G>A) c.3202-71G>A (n.3202-71G>A) c.2528-1188G>A (n.2528-1188G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006866G= | CA1315404297 | COL3A1 | c.3103-71G= (n.3103-71G=) c.3202-71G= (n.3202-71G=) c.2528-1188G= (n.2528-1188G=) | |
2 | g.189006866G>T | CA762206757 | COL3A1 | c.3103-71G>T (n.3103-71G>T) c.3202-71G>T (n.3202-71G>T) c.2528-1188G>T (n.2528-1188G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189006866_189006867delinsGA | CA1315404298 | COL3A1 | c.3103-71_3103-70delinsGA (n.3103-71_3103-70delinsGA) c.3202-71_3202-70delinsGA (n.3202-71_3202-70delinsGA) c.2528-1188_2528-1187delinsGA (n.2528-1188_2528-1187delinsGA) | |
2 | g.189006867A= | CA1315404299 | COL3A1 | c.3103-70A= (n.3103-70A=) c.3202-70A= (n.3202-70A=) c.2528-1187A= (n.2528-1187A=) | |
2 | g.189006867A>G | CA762206761 | COL3A1 | c.3103-70A>G (n.3103-70A>G) c.3202-70A>G (n.3202-70A>G) c.2528-1187A>G (n.2528-1187A>G) | dbSNP |
2 | g.189006867A>T | CA2577185887 | COL3A1 | c.3103-70A>T (n.3103-70A>T) c.3202-70A>T (n.3202-70A>T) c.2528-1187A>T (n.2528-1187A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189006870del | CA1315404300 | COL3A1 | c.3103-67del (n.3103-67del) c.3202-67del (n.3202-67del) c.2528-1184del (n.2528-1184del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006868A>G | CA2662310651 | COL3A1 | c.3103-69A>G (n.3103-69A>G) c.3202-69A>G (n.3202-69A>G) c.2528-1186A>G (n.2528-1186A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189006868_189006876del | CA2662310650 | COL3A1 | c.3103-69_3103-61del (n.3103-69_3103-61del) c.3202-69_3202-61del (n.3202-69_3202-61del) c.2528-1186_2528-1178del (n.2528-1186_2528-1178del) | gnomAD v4 |
2 | g.189006869A= | CA1315404301 | COL3A1 | c.3103-68A= (n.3103-68A=) c.3202-68A= (n.3202-68A=) c.2528-1185A= (n.2528-1185A=) | |
2 | g.189006869A>T | CA762206764 | COL3A1 | c.3103-68A>T (n.3103-68A>T) c.3202-68A>T (n.3202-68A>T) c.2528-1185A>T (n.2528-1185A>T) | dbSNP |
2 | g.189006870A= | CA1315404302 | COL3A1 | c.3103-67A= (n.3103-67A=) c.3202-67A= (n.3202-67A=) c.2528-1184A= (n.2528-1184A=) | |
2 | g.189006870A>G | CA1315404303 | COL3A1 | c.3103-67A>G (n.3103-67A>G) c.3202-67A>G (n.3202-67A>G) c.2528-1184A>G (n.2528-1184A>G) | dbSNP |
2 | g.189006871C>A | CA2577185888 | COL3A1 | c.3103-66C>A (n.3103-66C>A) c.3202-66C>A (n.3202-66C>A) c.2528-1183C>A (n.2528-1183C>A) | |
2 | g.189006871C= | CA1315404304 | COL3A1 | c.3103-66C= (n.3103-66C=) c.3202-66C= (n.3202-66C=) c.2528-1183C= (n.2528-1183C=) | |
2 | g.189006871C>T | CA62559803 | COL3A1 | c.3103-66C>T (n.3103-66C>T) c.3202-66C>T (n.3202-66C>T) c.2528-1183C>T (n.2528-1183C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.189006872G>A | CA762206767 | COL3A1 | c.3103-65G>A (n.3103-65G>A) c.3202-65G>A (n.3202-65G>A) c.2528-1182G>A (n.2528-1182G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006872G= | CA1315404305 | COL3A1 | c.3103-65G= (n.3103-65G=) c.3202-65G= (n.3202-65G=) c.2528-1182G= (n.2528-1182G=) | |
2 | g.189006872G>T | CA2662310652 | COL3A1 | c.3103-65G>T (n.3103-65G>T) c.3202-65G>T (n.3202-65G>T) c.2528-1182G>T (n.2528-1182G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189006875A= | CA1315404306 | COL3A1 | c.3103-62A= (n.3103-62A=) c.3202-62A= (n.3202-62A=) c.2528-1179A= (n.2528-1179A=) | |
2 | g.189006875A>G | CA538448984 | COL3A1 | c.3103-62A>G (n.3103-62A>G) c.3202-62A>G (n.3202-62A>G) c.2528-1179A>G (n.2528-1179A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006875A>T | CA2701037965 | COL3A1 | c.3103-62A>T (n.3103-62A>T) c.3202-62A>T (n.3202-62A>T) c.2528-1179A>T (n.2528-1179A>T) | dbSNP |
2 | g.189006877del | CA2577185889 | COL3A1 | c.3103-60del (n.3103-60del) c.3202-60del (n.3202-60del) c.2528-1177del (n.2528-1177del) | |
2 | g.189006877T>C | CA2662310653 | COL3A1 | c.3103-60T>C (n.3103-60T>C) c.3202-60T>C (n.3202-60T>C) c.2528-1177T>C (n.2528-1177T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189006877T>G | CA2662310654 | COL3A1 | c.3103-60T>G (n.3103-60T>G) c.3202-60T>G (n.3202-60T>G) c.2528-1177T>G (n.2528-1177T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189006878G>A | CA1040412621 | COL3A1 | c.3103-59G>A (n.3103-59G>A) c.3202-59G>A (n.3202-59G>A) c.2528-1176G>A (n.2528-1176G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006878G= | CA1315404307 | COL3A1 | c.3103-59G= (n.3103-59G=) c.3202-59G= (n.3202-59G=) c.2528-1176G= (n.2528-1176G=) | |
2 | g.189006878G>T | CA2662310655 | COL3A1 | c.3103-59G>T (n.3103-59G>T) c.3202-59G>T (n.3202-59G>T) c.2528-1176G>T (n.2528-1176G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189006880G>A | CA2577185890 | COL3A1 | c.3103-57G>A (n.3103-57G>A) c.3202-57G>A (n.3202-57G>A) c.2528-1174G>A (n.2528-1174G>A) | |
2 | g.189006880G>C | CA762206792 | COL3A1 | c.3103-57G>C (n.3103-57G>C) c.3202-57G>C (n.3202-57G>C) c.2528-1174G>C (n.2528-1174G>C) | dbSNP |
2 | g.189006880G= | CA1315404308 | COL3A1 | c.3103-57G= (n.3103-57G=) c.3202-57G= (n.3202-57G=) c.2528-1174G= (n.2528-1174G=) | |
2 | g.189006881T>A | CA2662310656 | COL3A1 | c.3103-56T>A (n.3103-56T>A) c.3202-56T>A (n.3202-56T>A) c.2528-1173T>A (n.2528-1173T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189006881T>C | CA2662310657 | COL3A1 | c.3103-56T>C (n.3103-56T>C) c.3202-56T>C (n.3202-56T>C) c.2528-1173T>C (n.2528-1173T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189006882C>A | CA2577185891 | COL3A1 | c.3103-55C>A (n.3103-55C>A) c.3202-55C>A (n.3202-55C>A) c.2528-1172C>A (n.2528-1172C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189006882C>G | CA2577185892 | COL3A1 | c.3103-55C>G (n.3103-55C>G) c.3202-55C>G (n.3202-55C>G) c.2528-1172C>G (n.2528-1172C>G) | |
2 | g.189006883A>G | CA2662310658 | COL3A1 | c.3103-54A>G (n.3103-54A>G) c.3202-54A>G (n.3202-54A>G) c.2528-1171A>G (n.2528-1171A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189006885C>A | CA2662310659 | COL3A1 | c.3103-52C>A (n.3103-52C>A) c.3202-52C>A (n.3202-52C>A) c.2528-1169C>A (n.2528-1169C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189006885C= | CA1315404309 | COL3A1 | c.3103-52C= (n.3103-52C=) c.3202-52C= (n.3202-52C=) c.2528-1169C= (n.2528-1169C=) | |
2 | g.189006885C>T | CA1040412622 | COL3A1 | c.3103-52C>T (n.3103-52C>T) c.3202-52C>T (n.3202-52C>T) c.2528-1169C>T (n.2528-1169C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006887C>A | CA2662310660 | COL3A1 | c.3103-50C>A (n.3103-50C>A) c.3202-50C>A (n.3202-50C>A) c.2528-1167C>A (n.2528-1167C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189006887C= | CA1315404310 | COL3A1 | c.3103-50C= (n.3103-50C=) c.3202-50C= (n.3202-50C=) c.2528-1167C= (n.2528-1167C=) | |
2 | g.189006887C>T | CA075941 | COL3A1 | c.3103-50C>T (n.3103-50C>T) c.3202-50C>T (n.3202-50C>T) c.2528-1167C>T (n.2528-1167C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006888A= | CA1315404311 | COL3A1 | c.3103-49A= (n.3103-49A=) c.3202-49A= (n.3202-49A=) c.2528-1166A= (n.2528-1166A=) | |
2 | g.189006888A>G | CA075939 | COL3A1 | c.3103-49A>G (n.3103-49A>G) c.3202-49A>G (n.3202-49A>G) c.2528-1166A>G (n.2528-1166A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189006894C>A | CA2662310661 | COL3A1 | c.3103-43C>A (n.3103-43C>A) c.3202-43C>A (n.3202-43C>A) c.2528-1160C>A (n.2528-1160C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189006894C>T | CA2577185893 | COL3A1 | c.3103-43C>T (n.3103-43C>T) c.3202-43C>T (n.3202-43C>T) c.2528-1160C>T (n.2528-1160C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189006895T>A | CA2577185894 | COL3A1 | c.3103-42T>A (n.3103-42T>A) c.3202-42T>A (n.3202-42T>A) c.2528-1159T>A (n.2528-1159T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189006895T>C | CA538448985 | COL3A1 | c.3103-42T>C (n.3103-42T>C) c.3202-42T>C (n.3202-42T>C) c.2528-1159T>C (n.2528-1159T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189006895T= | CA1315404312 | COL3A1 | c.3103-42T= (n.3103-42T=) c.3202-42T= (n.3202-42T=) c.2528-1159T= (n.2528-1159T=) | |
2 | g.189006896del | CA2577185895 | COL3A1 | c.3103-41del (n.3103-41del) c.3202-41del (n.3202-41del) c.2528-1158del (n.2528-1158del) | |
2 | g.189006896A= | CA1315404313 | COL3A1 | c.3103-41A= (n.3103-41A=) c.3202-41A= (n.3202-41A=) c.2528-1158A= (n.2528-1158A=) | |
2 | g.189006896A>G | CA538448986 | COL3A1 | c.3103-41A>G (n.3103-41A>G) c.3202-41A>G (n.3202-41A>G) c.2528-1158A>G (n.2528-1158A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189006897G>A | CA075937 | COL3A1 | c.3103-40G>A (n.3103-40G>A) c.3202-40G>A (n.3202-40G>A) c.2528-1157G>A (n.2528-1157G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006897G>C | CA2581850067 | COL3A1 | c.3103-40G>C (n.3103-40G>C) c.3202-40G>C (n.3202-40G>C) c.2528-1157G>C (n.2528-1157G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189006897G= | CA1315404314 | COL3A1 | c.3103-40G= (n.3103-40G=) c.3202-40G= (n.3202-40G=) c.2528-1157G= (n.2528-1157G=) | |
2 | g.189006897G>T | CA2581850066 | COL3A1 | c.3103-40G>T (n.3103-40G>T) c.3202-40G>T (n.3202-40G>T) c.2528-1157G>T (n.2528-1157G>T) | |
2 | g.189006897_189006910del | CA2577185896 | COL3A1 | c.3103-40_3103-27del (n.3103-40_3103-27del) c.3202-40_3202-27del (n.3202-40_3202-27del) c.2528-1157_2528-1144del (n.2528-1157_2528-1144del) | gnomAD v4 |
2 | g.189006898T>A | CA2577185897 | COL3A1 | c.3103-39T>A (n.3103-39T>A) c.3202-39T>A (n.3202-39T>A) c.2528-1156T>A (n.2528-1156T>A) | |
2 | g.189006900C>A | CA2662310662 | COL3A1 | c.3103-37C>A (n.3103-37C>A) c.3202-37C>A (n.3202-37C>A) c.2528-1154C>A (n.2528-1154C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189006900C>T | CA2577185898 | COL3A1 | c.3103-37C>T (n.3103-37C>T) c.3202-37C>T (n.3202-37C>T) c.2528-1154C>T (n.2528-1154C>T) | |
2 | g.189006901C>A | CA2581850069 | COL3A1 | c.3103-36C>A (n.3103-36C>A) c.3202-36C>A (n.3202-36C>A) c.2528-1153C>A (n.2528-1153C>A) | |
2 | g.189006901C= | CA1315404315 | COL3A1 | c.3103-36C= (n.3103-36C=) c.3202-36C= (n.3202-36C=) c.2528-1153C= (n.2528-1153C=) | |
2 | g.189006901C>G | CA2581850068 | COL3A1 | c.3103-36C>G (n.3103-36C>G) c.3202-36C>G (n.3202-36C>G) c.2528-1153C>G (n.2528-1153C>G) | |
2 | g.189006901C>T | CA075935 | COL3A1 | c.3103-36C>T (n.3103-36C>T) c.3202-36C>T (n.3202-36C>T) c.2528-1153C>T (n.2528-1153C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |