Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189000730_189007456delCA913190215COL3A1c.2185-667_3157-44del
c.2284-667_3256-44del
c.2284-667_2528-598del
 ClinVar
2g.189001289_189008107delCA913190216COL3A1c.2185-108_3391del
c.2284-108_3490del
c.2284-108_2581del
 ClinVar
2g.189005611_189008365delCA913190217COL3A1c.2940+154_3426+223del
c.3039+154_3525+223del
c.2528-2443_2616+223del
 ClinVar
2g.189006079_189007097delCA913190218COL3A1c.2941-127_3156+107del
c.3040-127_3255+107del
c.2528-1975_2528-957del (n.2528-1975_2528-957del)
 ClinVar
2g.189006261_189006345delCA2753571974COL3A1c.2994+2_2995del
c.3093+2_3094del
c.2528-1793_2528-1709del (n.2528-1793_2528-1709del)
2g.189006259G>ACA430312754COL3A1c.2994G>A (p.Lys998=)
c.3093G>A (p.Lys1031=)
c.2528-1795G>A (n.2528-1795G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.189006259G>CCA349844994COL3A1c.2994G>C (p.Lys998Asn)
c.3093G>C (p.Lys1031Asn)
c.2528-1795G>C (n.2528-1795G>C)
2g.189006259G=CA1315404040COL3A1c.2994G= (p.Lys998=)
c.3093G= (p.Lys1031=)
c.2528-1795G= (n.2528-1795G=)
2g.189006259G>TCA349844995COL3A1c.2994G>T (p.Lys998Asn)
c.3093G>T (p.Lys1031Asn)
c.2528-1795G>T (n.2528-1795G>T)
2g.189006260G>ACA352459COL3A1c.2994+1G>A (n.2994+1G>A)
c.3093+1G>A (n.3093+1G>A)
c.2528-1794G>A (n.2528-1794G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.189006260G>CCA349844997COL3A1c.2994+1G>C (n.2994+1G>C)
c.3093+1G>C (n.3093+1G>C)
c.2528-1794G>C (n.2528-1794G>C)
2g.189006260G=CA1315404041COL3A1c.2994+1G= (n.2994+1G=)
c.3093+1G= (n.3093+1G=)
c.2528-1794G= (n.2528-1794G=)
2g.189006260G>TCA349844996COL3A1c.2994+1G>T (n.2994+1G>T)
c.3093+1G>T (n.3093+1G>T)
c.2528-1794G>T (n.2528-1794G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.189006261T>ACA349844998COL3A1c.2994+2T>A (n.2994+2T>A)
c.3093+2T>A (n.3093+2T>A)
c.2528-1793T>A (n.2528-1793T>A)
2g.189006261T>CCA006012COL3A1c.2994+2T>C (n.2994+2T>C)
c.3093+2T>C (n.3093+2T>C)
c.2528-1793T>C (n.2528-1793T>C)
 ClinVar dbSNP
2g.189006261T>GCA006020COL3A1c.2994+2T>G (n.2994+2T>G)
c.3093+2T>G (n.3093+2T>G)
c.2528-1793T>G (n.2528-1793T>G)
 ClinVar dbSNP
2g.189006261T=CA1315404042COL3A1c.2994+2T= (n.2994+2T=)
c.3093+2T= (n.3093+2T=)
c.2528-1793T= (n.2528-1793T=)
2g.189006263_189006267delCA2577185871COL3A1c.2994+4_2994+8del (n.2994+4_2994+8del)
c.3093+4_3093+8del (n.3093+4_3093+8del)
c.2528-1791_2528-1787del (n.2528-1791_2528-1787del)
2g.189006262A=CA1315404043COL3A1c.2994+3A= (n.2994+3A=)
c.3093+3A= (n.3093+3A=)
c.2528-1792A= (n.2528-1792A=)
2g.189006262A>CCA075857COL3A1c.2994+3A>C (n.2994+3A>C)
c.3093+3A>C (n.3093+3A>C)
c.2528-1792A>C (n.2528-1792A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189006262A>GCA538477226COL3A1c.2994+3A>G (n.2994+3A>G)
c.3093+3A>G (n.3093+3A>G)
c.2528-1792A>G (n.2528-1792A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006263T>CCA2662310506COL3A1c.2994+4T>C (n.2994+4T>C)
c.3093+4T>C (n.3093+4T>C)
c.2528-1791T>C (n.2528-1791T>C)
 gnomAD v4
2g.189006264A=CA1315404044COL3A1c.2994+5A= (n.2994+5A=)
c.3093+5A= (n.3093+5A=)
c.2528-1790A= (n.2528-1790A=)
2g.189006264A>GCA1139657569COL3A1c.2994+5A>G (n.2994+5A>G)
c.3093+5A>G (n.3093+5A>G)
c.2528-1790A>G (n.2528-1790A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.189006268A>GCA2701317962COL3A1c.2994+9A>G (n.2994+9A>G)
c.3093+9A>G (n.3093+9A>G)
c.2528-1786A>G (n.2528-1786A>G)
 dbSNP
2g.189006272C>ACA538477230COL3A1c.2994+13C>A (n.2994+13C>A)
c.3093+13C>A (n.3093+13C>A)
c.2528-1782C>A (n.2528-1782C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189006272C=CA1315404046COL3A1c.2994+13C= (n.2994+13C=)
c.3093+13C= (n.3093+13C=)
c.2528-1782C= (n.2528-1782C=)
2g.189006272C>TCA538477229COL3A1c.2994+13C>T (n.2994+13C>T)
c.3093+13C>T (n.3093+13C>T)
c.2528-1782C>T (n.2528-1782C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189006272_189006274delinsCATCA1315404045COL3A1c.2994+13_2994+15delinsCAT (n.2994+13_2994+15delinsCAT)
c.3093+13_3093+15delinsCAT (n.3093+13_3093+15delinsCAT)
c.2528-1782_2528-1780delinsCAT (n.2528-1782_2528-1780delinsCAT)
2g.189006273dupCA2662310507COL3A1c.2994+14dup (n.2994+14dup)
c.3093+14dup (n.3093+14dup)
c.2528-1781dup (n.2528-1781dup)
 gnomAD v4
2g.189006273_189006274delCA075844COL3A1c.2994+14_2994+15del (n.2994+14_2994+15del)
c.3093+14_3093+15del (n.3093+14_3093+15del)
c.2528-1781_2528-1780del (n.2528-1781_2528-1780del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006274T>GCA2662310508COL3A1c.2994+15T>G (n.2994+15T>G)
c.3093+15T>G (n.3093+15T>G)
c.2528-1780T>G (n.2528-1780T>G)
 gnomAD v4
2g.189006275G>ACA62559197COL3A1c.2994+16G>A (n.2994+16G>A)
c.3093+16G>A (n.3093+16G>A)
c.2528-1779G>A (n.2528-1779G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006275G>CCA2753571975COL3A1c.2994+16G>C (n.2994+16G>C)
c.3093+16G>C (n.3093+16G>C)
c.2528-1779G>C (n.2528-1779G>C)
2g.189006275G=CA1315404047COL3A1c.2994+16G= (n.2994+16G=)
c.3093+16G= (n.3093+16G=)
c.2528-1779G= (n.2528-1779G=)
2g.189006276T>CCA2662310510COL3A1c.2994+17T>C (n.2994+17T>C)
c.3093+17T>C (n.3093+17T>C)
c.2528-1778T>C (n.2528-1778T>C)
 gnomAD v4
2g.189006276T>GCA2662310509COL3A1c.2994+17T>G (n.2994+17T>G)
c.3093+17T>G (n.3093+17T>G)
c.2528-1778T>G (n.2528-1778T>G)
 gnomAD v4
2g.189006277G>ACA075847COL3A1c.2994+18G>A (n.2994+18G>A)
c.3093+18G>A (n.3093+18G>A)
c.2528-1777G>A (n.2528-1777G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006277G=CA1315404048COL3A1c.2994+18G= (n.2994+18G=)
c.3093+18G= (n.3093+18G=)
c.2528-1777G= (n.2528-1777G=)
2g.189006277G>TCA2662310511COL3A1c.2994+18G>T (n.2994+18G>T)
c.3093+18G>T (n.3093+18G>T)
c.2528-1777G>T (n.2528-1777G>T)
 gnomAD v4
2g.189006278C>ACA2662310512COL3A1c.2994+19C>A (n.2994+19C>A)
c.3093+19C>A (n.3093+19C>A)
c.2528-1776C>A (n.2528-1776C>A)
 gnomAD v4
2g.189006279A>CCA2739277974COL3A1c.2994+20A>C (n.2994+20A>C)
c.3093+20A>C (n.3093+20A>C)
c.2528-1775A>C (n.2528-1775A>C)
 ClinVar
2g.189006281T>CCA075848COL3A1c.2994+22T>C (n.2994+22T>C)
c.3093+22T>C (n.3093+22T>C)
c.2528-1773T>C (n.2528-1773T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006281T=CA1315404049COL3A1c.2994+22T= (n.2994+22T=)
c.3093+22T= (n.3093+22T=)
c.2528-1773T= (n.2528-1773T=)
2g.189006282T>ACA2662310513COL3A1c.2994+23T>A (n.2994+23T>A)
c.3093+23T>A (n.3093+23T>A)
c.2528-1772T>A (n.2528-1772T>A)
 gnomAD v4
2g.189006283G>TCA2662310514COL3A1c.2994+24G>T (n.2994+24G>T)
c.3093+24G>T (n.3093+24G>T)
c.2528-1771G>T (n.2528-1771G>T)
 gnomAD v4
2g.189006287delCA2662310515COL3A1c.2994+28del (n.2994+28del)
c.3093+28del (n.3093+28del)
c.2528-1767del (n.2528-1767del)
 gnomAD v4
2g.189006287T>CCA075851COL3A1c.2994+28T>C (n.2994+28T>C)
c.3093+28T>C (n.3093+28T>C)
c.2528-1767T>C (n.2528-1767T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006287T=CA1315404050COL3A1c.2994+28T= (n.2994+28T=)
c.3093+28T= (n.3093+28T=)
c.2528-1767T= (n.2528-1767T=)
2g.189006288G>ACA075853COL3A1c.2994+29G>A (n.2994+29G>A)
c.3093+29G>A (n.3093+29G>A)
c.2528-1766G>A (n.2528-1766G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006288G=CA1315404051COL3A1c.2994+29G= (n.2994+29G=)
c.3093+29G= (n.3093+29G=)
c.2528-1766G= (n.2528-1766G=)
2g.189006290G>ACA538477254COL3A1c.2994+31G>A (n.2994+31G>A)
c.3093+31G>A (n.3093+31G>A)
c.2528-1764G>A (n.2528-1764G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006290G=CA1315404052COL3A1c.2994+31G= (n.2994+31G=)
c.3093+31G= (n.3093+31G=)
c.2528-1764G= (n.2528-1764G=)
2g.189006290G>TCA1315404053COL3A1c.2994+31G>T (n.2994+31G>T)
c.3093+31G>T (n.3093+31G>T)
c.2528-1764G>T (n.2528-1764G>T)
 dbSNP
2g.189006292T>ACA2535101274COL3A1c.2994+33T>A (n.2994+33T>A)
c.3093+33T>A (n.3093+33T>A)
c.2528-1762T>A (n.2528-1762T>A)
2g.189006292T>CCA2662310516COL3A1c.2994+33T>C (n.2994+33T>C)
c.3093+33T>C (n.3093+33T>C)
c.2528-1762T>C (n.2528-1762T>C)
 gnomAD v4
2g.189006293A>TCA2662310517COL3A1c.2994+34A>T (n.2994+34A>T)
c.3093+34A>T (n.3093+34A>T)
c.2528-1761A>T (n.2528-1761A>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189006294T>ACA2662310518COL3A1c.2994+35T>A (n.2994+35T>A)
c.3093+35T>A (n.3093+35T>A)
c.2528-1760T>A (n.2528-1760T>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189006295C>TCA2525817880COL3A1c.2994+36C>T (n.2994+36C>T)
c.3093+36C>T (n.3093+36C>T)
c.2528-1759C>T (n.2528-1759C>T)
 gnomAD v4
2g.189006295_189006296delinsCACA1315404054COL3A1c.2994+36_2994+37delinsCA (n.2994+36_2994+37delinsCA)
c.3093+36_3093+37delinsCA (n.3093+36_3093+37delinsCA)
c.2528-1759_2528-1758delinsCA (n.2528-1759_2528-1758delinsCA)
2g.189006296A=CA1315404055COL3A1c.2994+37A= (n.2994+37A=)
c.3093+37A= (n.3093+37A=)
c.2528-1758A= (n.2528-1758A=)
2g.189006296A>GCA1040412411COL3A1c.2994+37A>G (n.2994+37A>G)
c.3093+37A>G (n.3093+37A>G)
c.2528-1758A>G (n.2528-1758A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006299delCA075855COL3A1c.2994+40del (n.2994+40del)
c.3093+40del (n.3093+40del)
c.2528-1755del (n.2528-1755del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006297A>GCA2662310519COL3A1c.2994+38A>G (n.2994+38A>G)
c.3093+38A>G (n.3093+38A>G)
c.2528-1757A>G (n.2528-1757A>G)
 gnomAD v4
2g.189006298A=CA1315404056COL3A1c.2994+39A= (n.2994+39A=)
c.3093+39A= (n.3093+39A=)
c.2528-1756A= (n.2528-1756A=)
2g.189006298A>CCA762206336COL3A1c.2994+39A>C (n.2994+39A>C)
c.3093+39A>C (n.3093+39A>C)
c.2528-1756A>C (n.2528-1756A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006299_189006300insGAACA2500353541COL3A1c.2994+40_2994+41insGAA (n.2994+40_2994+41insGAA)
c.3093+40_3093+41insGAA (n.3093+40_3093+41insGAA)
c.2528-1755_2528-1754insGAA (n.2528-1755_2528-1754insGAA)
2g.189006299A=CA1315404057COL3A1c.2994+40A= (n.2994+40A=)
c.3093+40A= (n.3093+40A=)
c.2528-1755A= (n.2528-1755A=)
2g.189006299A>GCA075859COL3A1c.2994+40A>G (n.2994+40A>G)
c.3093+40A>G (n.3093+40A>G)
c.2528-1755A>G (n.2528-1755A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189006302A=CA1315404058COL3A1c.2995-43A= (n.2995-43A=)
c.3094-43A= (n.3094-43A=)
c.2528-1752A= (n.2528-1752A=)
2g.189006302A>GCA075860COL3A1c.2995-43A>G (n.2995-43A>G)
c.3094-43A>G (n.3094-43A>G)
c.2528-1752A>G (n.2528-1752A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189006303G>ACA2662310520COL3A1c.2995-42G>A (n.2995-42G>A)
c.3094-42G>A (n.3094-42G>A)
c.2528-1751G>A (n.2528-1751G>A)
 gnomAD v4
2g.189006303G>CCA2662310521COL3A1c.2995-42G>C (n.2995-42G>C)
c.3094-42G>C (n.3094-42G>C)
c.2528-1751G>C (n.2528-1751G>C)
 gnomAD v4
2g.189006303G>TCA2662310522COL3A1c.2995-42G>T (n.2995-42G>T)
c.3094-42G>T (n.3094-42G>T)
c.2528-1751G>T (n.2528-1751G>T)
 gnomAD v4
2g.189006303_189006310delCA2542337936COL3A1c.2995-42_2995-35del (n.2995-42_2995-35del)
c.3094-42_3094-35del (n.3094-42_3094-35del)
c.2528-1751_2528-1744del (n.2528-1751_2528-1744del)
2g.189006304T>CCA2662310523COL3A1c.2995-41T>C (n.2995-41T>C)
c.3094-41T>C (n.3094-41T>C)
c.2528-1750T>C (n.2528-1750T>C)
 gnomAD v4
2g.189006304T>GCA1315404060COL3A1c.2995-41T>G (n.2995-41T>G)
c.3094-41T>G (n.3094-41T>G)
c.2528-1750T>G (n.2528-1750T>G)
 dbSNP
2g.189006304T=CA1315404059COL3A1c.2995-41T= (n.2995-41T=)
c.3094-41T= (n.3094-41T=)
c.2528-1750T= (n.2528-1750T=)
2g.189006305G>ACA2662310524COL3A1c.2995-40G>A (n.2995-40G>A)
c.3094-40G>A (n.3094-40G>A)
c.2528-1749G>A (n.2528-1749G>A)
 gnomAD v4
2g.189006306A>GCA2577185872COL3A1c.2995-39A>G (n.2995-39A>G)
c.3094-39A>G (n.3094-39A>G)
c.2528-1748A>G (n.2528-1748A>G)
2g.189006306A>TCA2662310525COL3A1c.2995-39A>T (n.2995-39A>T)
c.3094-39A>T (n.3094-39A>T)
c.2528-1748A>T (n.2528-1748A>T)
 gnomAD v4
2g.189006308C>GCA2662310526COL3A1c.2995-37C>G (n.2995-37C>G)
c.3094-37C>G (n.3094-37C>G)
c.2528-1746C>G (n.2528-1746C>G)
 gnomAD v4
2g.189006308C>TCA2662310527COL3A1c.2995-37C>T (n.2995-37C>T)
c.3094-37C>T (n.3094-37C>T)
c.2528-1746C>T (n.2528-1746C>T)
 gnomAD v4
2g.189006309A=CA1315404061COL3A1c.2995-36A= (n.2995-36A=)
c.3094-36A= (n.3094-36A=)
c.2528-1745A= (n.2528-1745A=)
2g.189006309A>GCA075875COL3A1c.2995-36A>G (n.2995-36A>G)
c.3094-36A>G (n.3094-36A>G)
c.2528-1745A>G (n.2528-1745A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006310T>CCA075873COL3A1c.2995-35T>C (n.2995-35T>C)
c.3094-35T>C (n.3094-35T>C)
c.2528-1744T>C (n.2528-1744T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006310T>GCA075874COL3A1c.2995-35T>G (n.2995-35T>G)
c.3094-35T>G (n.3094-35T>G)
c.2528-1744T>G (n.2528-1744T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189006310T=CA1315404062COL3A1c.2995-35T= (n.2995-35T=)
c.3094-35T= (n.3094-35T=)
c.2528-1744T= (n.2528-1744T=)
2g.189006311C=CA1315404063COL3A1c.2995-34C= (n.2995-34C=)
c.3094-34C= (n.3094-34C=)
c.2528-1743C= (n.2528-1743C=)
2g.189006311C>TCA1040412438COL3A1c.2995-34C>T (n.2995-34C>T)
c.3094-34C>T (n.3094-34C>T)
c.2528-1743C>T (n.2528-1743C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006312A=CA1315404064COL3A1c.2995-33A= (n.2995-33A=)
c.3094-33A= (n.3094-33A=)
c.2528-1742A= (n.2528-1742A=)
2g.189006312A>GCA538477266COL3A1c.2995-33A>G (n.2995-33A>G)
c.3094-33A>G (n.3094-33A>G)
c.2528-1742A>G (n.2528-1742A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189006313T>GCA075871COL3A1c.2995-32T>G (n.2995-32T>G)
c.3094-32T>G (n.3094-32T>G)
c.2528-1741T>G (n.2528-1741T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006313T=CA1315404065COL3A1c.2995-32T= (n.2995-32T=)
c.3094-32T= (n.3094-32T=)
c.2528-1741T= (n.2528-1741T=)
2g.189006314G>ACA075869COL3A1c.2995-31G>A (n.2995-31G>A)
c.3094-31G>A (n.3094-31G>A)
c.2528-1740G>A (n.2528-1740G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006314G=CA1315404066COL3A1c.2995-31G= (n.2995-31G=)
c.3094-31G= (n.3094-31G=)
c.2528-1740G= (n.2528-1740G=)
2g.189006314_189006315insCCGGCA2529707131COL3A1c.2995-31_2995-30insCCGG (n.2995-31_2995-30insCCGG)
c.3094-31_3094-30insCCGG (n.3094-31_3094-30insCCGG)
c.2528-1740_2528-1739insCCGG (n.2528-1740_2528-1739insCCGG)
2g.189006315_189006316insCAGACCA2526860916COL3A1c.2995-30_2995-29insCAGAC (n.2995-30_2995-29insCAGAC)
c.3094-30_3094-29insCAGAC (n.3094-30_3094-29insCAGAC)
c.2528-1739_2528-1738insCAGAC (n.2528-1739_2528-1738insCAGAC)
2g.189006316T>CCA2539758062COL3A1c.2995-29T>C (n.2995-29T>C)
c.3094-29T>C (n.3094-29T>C)
c.2528-1738T>C (n.2528-1738T>C)
2g.189006317T>CCA1040412440COL3A1c.2995-28T>C (n.2995-28T>C)
c.3094-28T>C (n.3094-28T>C)
c.2528-1737T>C (n.2528-1737T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006317T=CA1315404067COL3A1c.2995-28T= (n.2995-28T=)
c.3094-28T= (n.3094-28T=)
c.2528-1737T= (n.2528-1737T=)
2g.189006318A=CA1315404068COL3A1c.2995-27A= (n.2995-27A=)
c.3094-27A= (n.3094-27A=)
c.2528-1736A= (n.2528-1736A=)
2g.189006319T>CCA2662310528COL3A1c.2995-26T>C (n.2995-26T>C)
c.3094-26T>C (n.3094-26T>C)
c.2528-1735T>C (n.2528-1735T>C)
 gnomAD v4
2g.189006322dupCA075867COL3A1c.2995-23dup (n.2995-23dup)
c.3094-23dup (n.3094-23dup)
c.2528-1732dup (n.2528-1732dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006322T>GCA2662310529COL3A1c.2995-23T>G (n.2995-23T>G)
c.3094-23T>G (n.3094-23T>G)
c.2528-1732T>G (n.2528-1732T>G)
 gnomAD v4
2g.189006323G=CA1315404069COL3A1c.2995-22G= (n.2995-22G=)
c.3094-22G= (n.3094-22G=)
c.2528-1731G= (n.2528-1731G=)
2g.189006323G>TCA075865COL3A1c.2995-22G>T (n.2995-22G>T)
c.3094-22G>T (n.3094-22G>T)
c.2528-1731G>T (n.2528-1731G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189006324T>CCA1315404071COL3A1c.2995-21T>C (n.2995-21T>C)
c.3094-21T>C (n.3094-21T>C)
c.2528-1730T>C (n.2528-1730T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189006324T=CA1315404070COL3A1c.2995-21T= (n.2995-21T=)
c.3094-21T= (n.3094-21T=)
c.2528-1730T= (n.2528-1730T=)
2g.189006325A>CCA2662310530COL3A1c.2995-20A>C (n.2995-20A>C)
c.3094-20A>C (n.3094-20A>C)
c.2528-1729A>C (n.2528-1729A>C)
 gnomAD v4
2g.189006325A>GCA2662310531COL3A1c.2995-20A>G (n.2995-20A>G)
c.3094-20A>G (n.3094-20A>G)
c.2528-1729A>G (n.2528-1729A>G)
 gnomAD v4
2g.189006326C>ACA2544049405COL3A1c.2995-19C>A (n.2995-19C>A)
c.3094-19C>A (n.3094-19C>A)
c.2528-1728C>A (n.2528-1728C>A)
 gnomAD v4
2g.189006328T>CCA62559254COL3A1c.2995-17T>C (n.2995-17T>C)
c.3094-17T>C (n.3094-17T>C)
c.2528-1726T>C (n.2528-1726T>C)
 dbSNP
2g.189006328T=CA1315404072COL3A1c.2995-17T= (n.2995-17T=)
c.3094-17T= (n.3094-17T=)
c.2528-1726T= (n.2528-1726T=)
2g.189006329A=CA1315404073COL3A1c.2995-16A= (n.2995-16A=)
c.3094-16A= (n.3094-16A=)
c.2528-1725A= (n.2528-1725A=)
2g.189006329A>GCA075864COL3A1c.2995-16A>G (n.2995-16A>G)
c.3094-16A>G (n.3094-16A>G)
c.2528-1725A>G (n.2528-1725A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006330T>ACA075862COL3A1c.2995-15T>A (n.2995-15T>A)
c.3094-15T>A (n.3094-15T>A)
c.2528-1724T>A (n.2528-1724T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189006330T=CA1315404074COL3A1c.2995-15T= (n.2995-15T=)
c.3094-15T= (n.3094-15T=)
c.2528-1724T= (n.2528-1724T=)
2g.189006331G>ACA2577185873COL3A1c.2995-14G>A (n.2995-14G>A)
c.3094-14G>A (n.3094-14G>A)
c.2528-1723G>A (n.2528-1723G>A)
 gnomAD v4
2g.189006332A=CA1315404075COL3A1c.2995-13A= (n.2995-13A=)
c.3094-13A= (n.3094-13A=)
c.2528-1722A= (n.2528-1722A=)
2g.189006332A>CCA1040412441COL3A1c.2995-13A>C (n.2995-13A>C)
c.3094-13A>C (n.3094-13A>C)
c.2528-1722A>C (n.2528-1722A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006333A>GCA2662310532COL3A1c.2995-12A>G (n.2995-12A>G)
c.3094-12A>G (n.3094-12A>G)
c.2528-1721A>G (n.2528-1721A>G)
 gnomAD v4
2g.189006334T>ACA538477293COL3A1c.2995-11T>A (n.2995-11T>A)
c.3094-11T>A (n.3094-11T>A)
c.2528-1720T>A (n.2528-1720T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189006334T>CCA2557244885COL3A1c.2995-11T>C (n.2995-11T>C)
c.3094-11T>C (n.3094-11T>C)
c.2528-1720T>C (n.2528-1720T>C)
2g.189006334T=CA1315404076COL3A1c.2995-11T= (n.2995-11T=)
c.3094-11T= (n.3094-11T=)
c.2528-1720T= (n.2528-1720T=)
2g.189006334_189006345delinsTTTGTTCACAGGCA1315404077COL3A1c.2995-11_2995delinsTTTGTTCACAGG
c.3094-11_3094delinsTTTGTTCACAGG
c.2528-1720_2528-1709delinsTTTGTTCACAGG (n.2528-1720_2528-1709delinsTTTGTTCACAGG)
2g.189006335_189006343delCA2577185874COL3A1c.2995-10_2995-2del (n.2995-10_2995-2del)
c.3094-10_3094-2del (n.3094-10_3094-2del)
c.2528-1719_2528-1711del (n.2528-1719_2528-1711del)
2g.189006335_189006345delinsGTCA891842764COL3A1c.2995-10_2995delinsGT
c.3094-10_3094delinsGT
c.2528-1719_2528-1709delinsGT (n.2528-1719_2528-1709delinsGT)
 ClinVar dbSNP
2g.189006337G>ACA62559273COL3A1c.2995-8G>A (n.2995-8G>A)
c.3094-8G>A (n.3094-8G>A)
c.2528-1717G>A (n.2528-1717G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189006337G=CA1315404078COL3A1c.2995-8G= (n.2995-8G=)
c.3094-8G= (n.3094-8G=)
c.2528-1717G= (n.2528-1717G=)
2g.189006337G>TCA2521145279COL3A1c.2995-8G>T (n.2995-8G>T)
c.3094-8G>T (n.3094-8G>T)
c.2528-1717G>T (n.2528-1717G>T)
2g.189006339T>CCA2534292686COL3A1c.2995-6T>C (n.2995-6T>C)
c.3094-6T>C (n.3094-6T>C)
c.2528-1715T>C (n.2528-1715T>C)
2g.189006341A>CCA2533863193COL3A1c.2995-4A>C (n.2995-4A>C)
c.3094-4A>C (n.3094-4A>C)
c.2528-1713A>C (n.2528-1713A>C)
2g.189006341A>GCA2740096385COL3A1c.2995-4A>G (n.2995-4A>G)
c.3094-4A>G (n.3094-4A>G)
c.2528-1713A>G (n.2528-1713A>G)
 ClinVar
2g.189006342C>TCA2662310533COL3A1c.2995-3C>T (n.2995-3C>T)
c.3094-3C>T (n.3094-3C>T)
c.2528-1712C>T (n.2528-1712C>T)
 gnomAD v4
2g.189006343A>CCA349845001COL3A1c.2995-2A>C (n.2995-2A>C)
c.3094-2A>C (n.3094-2A>C)
c.2528-1711A>C (n.2528-1711A>C)
2g.189006343A>GCA349845000COL3A1c.2995-2A>G (n.2995-2A>G)
c.3094-2A>G (n.3094-2A>G)
c.2528-1711A>G (n.2528-1711A>G)
2g.189006343A>TCA349844999COL3A1c.2995-2A>T (n.2995-2A>T)
c.3094-2A>T (n.3094-2A>T)
c.2528-1711A>T (n.2528-1711A>T)
2g.189006344G>ACA349845002COL3A1c.2995-1G>A (n.2995-1G>A)
c.3094-1G>A (n.3094-1G>A)
c.2528-1710G>A (n.2528-1710G>A)
2g.189006344G>CCA349845003COL3A1c.2995-1G>C (n.2995-1G>C)
c.3094-1G>C (n.3094-1G>C)
c.2528-1710G>C (n.2528-1710G>C)
2g.189006344G>TCA349845004COL3A1c.2995-1G>T (n.2995-1G>T)
c.3094-1G>T (n.3094-1G>T)
c.2528-1710G>T (n.2528-1710G>T)
2g.189006345G>ACA349845005COL3A1c.2995G>A (p.Gly999Ser)
c.3094G>A (p.Gly1032Ser)
c.2528-1709G>A (n.2528-1709G>A)
 ClinVar
2g.189006345G>CCA349845006COL3A1c.2995G>C (p.Gly999Arg)
c.3094G>C (p.Gly1032Arg)
c.2528-1709G>C (n.2528-1709G>C)
2g.189006345G>TCA349845007COL3A1c.2995G>T (p.Gly999Cys)
c.3094G>T (p.Gly1032Cys)
c.2528-1709G>T (n.2528-1709G>T)
2g.189006346G>ACA349845009COL3A1c.2996G>A (p.Gly999Asp)
c.3095G>A (p.Gly1032Asp)
c.2528-1708G>A (n.2528-1708G>A)
2g.189006346G>CCA349845008COL3A1c.2996G>C (p.Gly999Ala)
c.3095G>C (p.Gly1032Ala)
c.2528-1708G>C (n.2528-1708G>C)
2g.189006346G=CA1315404079COL3A1c.2996G= (p.Gly999=)
c.3095G= (p.Gly1032=)
c.2528-1708G= (n.2528-1708G=)
2g.189006346G>TCA006027COL3A1c.2996G>T (p.Gly999Val)
c.3095G>T (p.Gly1032Val)
c.2528-1708G>T (n.2528-1708G>T)
 ClinVar dbSNP
2g.189006347T>ACA430312760COL3A1c.2997T>A (p.Gly999=)
c.3096T>A (p.Gly1032=)
c.2528-1707T>A (n.2528-1707T>A)
2g.189006347T>CCA430312761COL3A1c.2997T>C (p.Gly999=)
c.3096T>C (p.Gly1032=)
c.2528-1707T>C (n.2528-1707T>C)
2g.189006347T>GCA430312762COL3A1c.2997T>G (p.Gly999=)
c.3096T>G (p.Gly1032=)
c.2528-1707T>G (n.2528-1707T>G)
2g.189006348G>ACA349845010COL3A1c.2998G>A (p.Asp1000Asn)
c.3097G>A (p.Asp1033Asn)
c.2528-1706G>A (n.2528-1706G>A)
2g.189006348G>CCA349845011COL3A1c.2998G>C (p.Asp1000His)
c.3097G>C (p.Asp1033His)
c.2528-1706G>C (n.2528-1706G>C)
2g.189006348G>TCA349845012COL3A1c.2998G>T (p.Asp1000Tyr)
c.3097G>T (p.Asp1033Tyr)
c.2528-1706G>T (n.2528-1706G>T)
2g.189006349A=CA1315404080COL3A1c.2999A= (p.Asp1000=)
c.3098A= (p.Asp1033=)
c.2528-1705A= (n.2528-1705A=)
2g.189006349A>CCA349845013COL3A1c.2999A>C (p.Asp1000Ala)
c.3098A>C (p.Asp1033Ala)
c.2528-1705A>C (n.2528-1705A>C)
2g.189006349A>GCA349845014COL3A1c.2999A>G (p.Asp1000Gly)
c.3098A>G (p.Asp1033Gly)
c.2528-1705A>G (n.2528-1705A>G)
2g.189006349A>TCA16610637COL3A1c.2999A>T (p.Asp1000Val)
c.3098A>T (p.Asp1033Val)
c.2528-1705A>T (n.2528-1705A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006350T>ACA349845016COL3A1c.3000T>A (p.Asp1000Glu)
c.3099T>A (p.Asp1033Glu)
c.2528-1704T>A (n.2528-1704T>A)
2g.189006350T>CCA430312763COL3A1c.3000T>C (p.Asp1000=)
c.3099T>C (p.Asp1033=)
c.2528-1704T>C (n.2528-1704T>C)
2g.189006350T>GCA349845015COL3A1c.3000T>G (p.Asp1000Glu)
c.3099T>G (p.Asp1033Glu)
c.2528-1704T>G (n.2528-1704T>G)
2g.189006351C>ACA349845017COL3A1c.3001C>A (p.Arg1001Ser)
c.3100C>A (p.Arg1034Ser)
c.2528-1703C>A (n.2528-1703C>A)
 ClinVar
2g.189006351C=CA1315404081COL3A1c.3001C= (p.Arg1001=)
c.3100C= (p.Arg1034=)
c.2528-1703C= (n.2528-1703C=)
2g.189006351C>GCA349845018COL3A1c.3001C>G (p.Arg1001Gly)
c.3100C>G (p.Arg1034Gly)
c.2528-1703C>G (n.2528-1703C>G)
2g.189006351C>TCA349845019COL3A1c.3001C>T (p.Arg1001Cys)
c.3100C>T (p.Arg1034Cys)
c.2528-1703C>T (n.2528-1703C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.189006352G>ACA006097COL3A1c.3002G>A (p.Arg1001His)
c.3101G>A (p.Arg1034His)
c.2528-1702G>A (n.2528-1702G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.189006352G>CCA349845020COL3A1c.3002G>C (p.Arg1001Pro)
c.3101G>C (p.Arg1034Pro)
c.2528-1702G>C (n.2528-1702G>C)
2g.189006352G=CA1315404082COL3A1c.3002G= (p.Arg1001=)
c.3101G= (p.Arg1034=)
c.2528-1702G= (n.2528-1702G=)
2g.189006352G>TCA349845021COL3A1c.3002G>T (p.Arg1001Leu)
c.3101G>T (p.Arg1034Leu)
c.2528-1702G>T (n.2528-1702G>T)
 ClinVar dbSNP
2g.189006353T>ACA430312765COL3A1c.3003T>A (p.Arg1001=)
c.3102T>A (p.Arg1034=)
c.2528-1701T>A (n.2528-1701T>A)
2g.189006353T>CCA430312766COL3A1c.3003T>C (p.Arg1001=)
c.3102T>C (p.Arg1034=)
c.2528-1701T>C (n.2528-1701T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189006353T>GCA430312767COL3A1c.3003T>G (p.Arg1001=)
c.3102T>G (p.Arg1034=)
c.2528-1701T>G (n.2528-1701T>G)
 ClinVar dbSNP
2g.189006353T=CA1315404083COL3A1c.3003T= (p.Arg1001=)
c.3102T= (p.Arg1034=)
c.2528-1701T= (n.2528-1701T=)
2g.189006354G>ACA349845022COL3A1c.3004G>A (p.Gly1002Ser)
c.3103G>A (p.Gly1035Ser)
c.2528-1700G>A (n.2528-1700G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.189006354G>CCA349845023COL3A1c.3004G>C (p.Gly1002Arg)
c.3103G>C (p.Gly1035Arg)
c.2528-1700G>C (n.2528-1700G>C)
2g.189006354G=CA1315404084COL3A1c.3004G= (p.Gly1002=)
c.3103G= (p.Gly1035=)
c.2528-1700G= (n.2528-1700G=)
2g.189006354G>TCA006103COL3A1c.3004G>T (p.Gly1002Cys)
c.3103G>T (p.Gly1035Cys)
c.2528-1700G>T (n.2528-1700G>T)
 ClinVar dbSNP
2g.189006355G>ACA349845024COL3A1c.3005G>A (p.Gly1002Asp)
c.3104G>A (p.Gly1035Asp)
c.2528-1699G>A (n.2528-1699G>A)
2g.189006355G>CCA349845025COL3A1c.3005G>C (p.Gly1002Ala)
c.3104G>C (p.Gly1035Ala)
c.2528-1699G>C (n.2528-1699G>C)
2g.189006355G=CA1315404085COL3A1c.3005G= (p.Gly1002=)
c.3104G= (p.Gly1035=)
c.2528-1699G= (n.2528-1699G=)
2g.189006355G>TCA006109COL3A1c.3005G>T (p.Gly1002Val)
c.3104G>T (p.Gly1035Val)
c.2528-1699G>T (n.2528-1699G>T)
 ClinVar dbSNP
2g.189006356T>ACA430312771COL3A1c.3006T>A (p.Gly1002=)
c.3105T>A (p.Gly1035=)
c.2528-1698T>A (n.2528-1698T>A)
2g.189006356T>CCA430312772COL3A1c.3006T>C (p.Gly1002=)
c.3105T>C (p.Gly1035=)
c.2528-1698T>C (n.2528-1698T>C)
2g.189006356T>GCA430312773COL3A1c.3006T>G (p.Gly1002=)
c.3105T>G (p.Gly1035=)
c.2528-1698T>G (n.2528-1698T>G)
2g.189006357G>ACA349845026COL3A1c.3007G>A (p.Glu1003Lys)
c.3106G>A (p.Glu1036Lys)
c.2528-1697G>A (n.2528-1697G>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.189006357G>CCA349845027COL3A1c.3007G>C (p.Glu1003Gln)
c.3106G>C (p.Glu1036Gln)
c.2528-1697G>C (n.2528-1697G>C)
2g.189006357G=CA1315404086COL3A1c.3007G= (p.Glu1003=)
c.3106G= (p.Glu1036=)
c.2528-1697G= (n.2528-1697G=)
2g.189006357G>TCA349845028COL3A1c.3007G>T (p.Glu1003Ter)
c.3106G>T (p.Glu1036Ter)
c.2528-1697G>T (n.2528-1697G>T)
2g.189006358A>CCA349845031COL3A1c.3008A>C (p.Glu1003Ala)
c.3107A>C (p.Glu1036Ala)
c.2528-1696A>C (n.2528-1696A>C)
 gnomAD v4
2g.189006358A>GCA349845029COL3A1c.3008A>G (p.Glu1003Gly)
c.3107A>G (p.Glu1036Gly)
c.2528-1696A>G (n.2528-1696A>G)
2g.189006358A>TCA349845030COL3A1c.3008A>T (p.Glu1003Val)
c.3107A>T (p.Glu1036Val)
c.2528-1696A>T (n.2528-1696A>T)
2g.189006359A>CCA349845032COL3A1c.3009A>C (p.Glu1003Asp)
c.3108A>C (p.Glu1036Asp)
c.2528-1695A>C (n.2528-1695A>C)
2g.189006359A>GCA430312776COL3A1c.3009A>G (p.Glu1003=)
c.3108A>G (p.Glu1036=)
c.2528-1695A>G (n.2528-1695A>G)
2g.189006359A>TCA349845033COL3A1c.3009A>T (p.Glu1003Asp)
c.3108A>T (p.Glu1036Asp)
c.2528-1695A>T (n.2528-1695A>T)

Number of alleles fetched