Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.189000730_189007456del | CA913190215 | COL3A1 | c.2185-667_3157-44del c.2284-667_3256-44del c.2284-667_2528-598del | ClinVar |
2 | g.189001289_189008107del | CA913190216 | COL3A1 | c.2185-108_3391del c.2284-108_3490del c.2284-108_2581del | ClinVar |
2 | g.189005611_189008365del | CA913190217 | COL3A1 | c.2940+154_3426+223del c.3039+154_3525+223del c.2528-2443_2616+223del | ClinVar |
2 | g.189006079_189007097del | CA913190218 | COL3A1 | c.2941-127_3156+107del c.3040-127_3255+107del c.2528-1975_2528-957del (n.2528-1975_2528-957del) | ClinVar |
2 | g.189006255G>A | CA349844986 | COL3A1 | c.2990G>A (p.Gly997Asp) c.3089G>A (p.Gly1030Asp) c.2528-1799G>A (n.2528-1799G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.189006255G>C | CA349844987 | COL3A1 | c.2990G>C (p.Gly997Ala) c.3089G>C (p.Gly1030Ala) c.2528-1799G>C (n.2528-1799G>C) | |
2 | g.189006255G>T | CA349844988 | COL3A1 | c.2990G>T (p.Gly997Val) c.3089G>T (p.Gly1030Val) c.2528-1799G>T (n.2528-1799G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.189006256C>A | CA430312751 | COL3A1 | c.2991C>A (p.Gly997=) c.3090C>A (p.Gly1030=) c.2528-1798C>A (n.2528-1798C>A) | |
2 | g.189006256C>G | CA430312752 | COL3A1 | c.2991C>G (p.Gly997=) c.3090C>G (p.Gly1030=) c.2528-1798C>G (n.2528-1798C>G) | |
2 | g.189006256C>T | CA430312753 | COL3A1 | c.2991C>T (p.Gly997=) c.3090C>T (p.Gly1030=) c.2528-1798C>T (n.2528-1798C>T) | |
2 | g.189006257A>C | CA349844989 | COL3A1 | c.2992A>C (p.Lys998Gln) c.3091A>C (p.Lys1031Gln) c.2528-1797A>C (n.2528-1797A>C) | |
2 | g.189006257A>G | CA349844990 | COL3A1 | c.2992A>G (p.Lys998Glu) c.3091A>G (p.Lys1031Glu) c.2528-1797A>G (n.2528-1797A>G) | |
2 | g.189006257A>T | CA349844991 | COL3A1 | c.2992A>T (p.Lys998Ter) c.3091A>T (p.Lys1031Ter) c.2528-1797A>T (n.2528-1797A>T) | |
2 | g.189006258A= | CA1315404039 | COL3A1 | c.2993A= (p.Lys998=) c.3092A= (p.Lys1031=) c.2528-1796A= (n.2528-1796A=) | |
2 | g.189006258A>C | CA349844992 | COL3A1 | c.2993A>C (p.Lys998Thr) c.3092A>C (p.Lys1031Thr) c.2528-1796A>C (n.2528-1796A>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.189006258A>G | CA075843 | COL3A1 | c.2993A>G (p.Lys998Arg) c.3092A>G (p.Lys1031Arg) c.2528-1796A>G (n.2528-1796A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006258A>T | CA349844993 | COL3A1 | c.2993A>T (p.Lys998Met) c.3092A>T (p.Lys1031Met) c.2528-1796A>T (n.2528-1796A>T) | |
2 | g.189006261_189006345del | CA2753571974 | COL3A1 | c.2994+2_2995del c.3093+2_3094del c.2528-1793_2528-1709del (n.2528-1793_2528-1709del) | |
2 | g.189006259G>A | CA430312754 | COL3A1 | c.2994G>A (p.Lys998=) c.3093G>A (p.Lys1031=) c.2528-1795G>A (n.2528-1795G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.189006259G>C | CA349844994 | COL3A1 | c.2994G>C (p.Lys998Asn) c.3093G>C (p.Lys1031Asn) c.2528-1795G>C (n.2528-1795G>C) | |
2 | g.189006259G= | CA1315404040 | COL3A1 | c.2994G= (p.Lys998=) c.3093G= (p.Lys1031=) c.2528-1795G= (n.2528-1795G=) | |
2 | g.189006259G>T | CA349844995 | COL3A1 | c.2994G>T (p.Lys998Asn) c.3093G>T (p.Lys1031Asn) c.2528-1795G>T (n.2528-1795G>T) | |
2 | g.189006260G>A | CA352459 | COL3A1 | c.2994+1G>A (n.2994+1G>A) c.3093+1G>A (n.3093+1G>A) c.2528-1794G>A (n.2528-1794G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.189006260G>C | CA349844997 | COL3A1 | c.2994+1G>C (n.2994+1G>C) c.3093+1G>C (n.3093+1G>C) c.2528-1794G>C (n.2528-1794G>C) | |
2 | g.189006260G= | CA1315404041 | COL3A1 | c.2994+1G= (n.2994+1G=) c.3093+1G= (n.3093+1G=) c.2528-1794G= (n.2528-1794G=) | |
2 | g.189006260G>T | CA349844996 | COL3A1 | c.2994+1G>T (n.2994+1G>T) c.3093+1G>T (n.3093+1G>T) c.2528-1794G>T (n.2528-1794G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189006261T>A | CA349844998 | COL3A1 | c.2994+2T>A (n.2994+2T>A) c.3093+2T>A (n.3093+2T>A) c.2528-1793T>A (n.2528-1793T>A) | |
2 | g.189006261T>C | CA006012 | COL3A1 | c.2994+2T>C (n.2994+2T>C) c.3093+2T>C (n.3093+2T>C) c.2528-1793T>C (n.2528-1793T>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.189006261T>G | CA006020 | COL3A1 | c.2994+2T>G (n.2994+2T>G) c.3093+2T>G (n.3093+2T>G) c.2528-1793T>G (n.2528-1793T>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.189006261T= | CA1315404042 | COL3A1 | c.2994+2T= (n.2994+2T=) c.3093+2T= (n.3093+2T=) c.2528-1793T= (n.2528-1793T=) | |
2 | g.189006263_189006267del | CA2577185871 | COL3A1 | c.2994+4_2994+8del (n.2994+4_2994+8del) c.3093+4_3093+8del (n.3093+4_3093+8del) c.2528-1791_2528-1787del (n.2528-1791_2528-1787del) | |
2 | g.189006262A= | CA1315404043 | COL3A1 | c.2994+3A= (n.2994+3A=) c.3093+3A= (n.3093+3A=) c.2528-1792A= (n.2528-1792A=) | |
2 | g.189006262A>C | CA075857 | COL3A1 | c.2994+3A>C (n.2994+3A>C) c.3093+3A>C (n.3093+3A>C) c.2528-1792A>C (n.2528-1792A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189006262A>G | CA538477226 | COL3A1 | c.2994+3A>G (n.2994+3A>G) c.3093+3A>G (n.3093+3A>G) c.2528-1792A>G (n.2528-1792A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006263T>C | CA2662310506 | COL3A1 | c.2994+4T>C (n.2994+4T>C) c.3093+4T>C (n.3093+4T>C) c.2528-1791T>C (n.2528-1791T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.189006264A= | CA1315404044 | COL3A1 | c.2994+5A= (n.2994+5A=) c.3093+5A= (n.3093+5A=) c.2528-1790A= (n.2528-1790A=) | |
2 | g.189006264A>G | CA1139657569 | COL3A1 | c.2994+5A>G (n.2994+5A>G) c.3093+5A>G (n.3093+5A>G) c.2528-1790A>G (n.2528-1790A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189006268A>G | CA2701317962 | COL3A1 | c.2994+9A>G (n.2994+9A>G) c.3093+9A>G (n.3093+9A>G) c.2528-1786A>G (n.2528-1786A>G) | dbSNP |
2 | g.189006272C>A | CA538477230 | COL3A1 | c.2994+13C>A (n.2994+13C>A) c.3093+13C>A (n.3093+13C>A) c.2528-1782C>A (n.2528-1782C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189006272C= | CA1315404046 | COL3A1 | c.2994+13C= (n.2994+13C=) c.3093+13C= (n.3093+13C=) c.2528-1782C= (n.2528-1782C=) | |
2 | g.189006272C>T | CA538477229 | COL3A1 | c.2994+13C>T (n.2994+13C>T) c.3093+13C>T (n.3093+13C>T) c.2528-1782C>T (n.2528-1782C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189006272_189006274delinsCAT | CA1315404045 | COL3A1 | c.2994+13_2994+15delinsCAT (n.2994+13_2994+15delinsCAT) c.3093+13_3093+15delinsCAT (n.3093+13_3093+15delinsCAT) c.2528-1782_2528-1780delinsCAT (n.2528-1782_2528-1780delinsCAT) | |
2 | g.189006273dup | CA2662310507 | COL3A1 | c.2994+14dup (n.2994+14dup) c.3093+14dup (n.3093+14dup) c.2528-1781dup (n.2528-1781dup) | gnomAD v4 |
2 | g.189006273_189006274del | CA075844 | COL3A1 | c.2994+14_2994+15del (n.2994+14_2994+15del) c.3093+14_3093+15del (n.3093+14_3093+15del) c.2528-1781_2528-1780del (n.2528-1781_2528-1780del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006274T>G | CA2662310508 | COL3A1 | c.2994+15T>G (n.2994+15T>G) c.3093+15T>G (n.3093+15T>G) c.2528-1780T>G (n.2528-1780T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189006275G>A | CA62559197 | COL3A1 | c.2994+16G>A (n.2994+16G>A) c.3093+16G>A (n.3093+16G>A) c.2528-1779G>A (n.2528-1779G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006275G>C | CA2753571975 | COL3A1 | c.2994+16G>C (n.2994+16G>C) c.3093+16G>C (n.3093+16G>C) c.2528-1779G>C (n.2528-1779G>C) | |
2 | g.189006275G= | CA1315404047 | COL3A1 | c.2994+16G= (n.2994+16G=) c.3093+16G= (n.3093+16G=) c.2528-1779G= (n.2528-1779G=) | |
2 | g.189006276T>C | CA2662310510 | COL3A1 | c.2994+17T>C (n.2994+17T>C) c.3093+17T>C (n.3093+17T>C) c.2528-1778T>C (n.2528-1778T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189006276T>G | CA2662310509 | COL3A1 | c.2994+17T>G (n.2994+17T>G) c.3093+17T>G (n.3093+17T>G) c.2528-1778T>G (n.2528-1778T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189006277G>A | CA075847 | COL3A1 | c.2994+18G>A (n.2994+18G>A) c.3093+18G>A (n.3093+18G>A) c.2528-1777G>A (n.2528-1777G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006277G= | CA1315404048 | COL3A1 | c.2994+18G= (n.2994+18G=) c.3093+18G= (n.3093+18G=) c.2528-1777G= (n.2528-1777G=) | |
2 | g.189006277G>T | CA2662310511 | COL3A1 | c.2994+18G>T (n.2994+18G>T) c.3093+18G>T (n.3093+18G>T) c.2528-1777G>T (n.2528-1777G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189006278C>A | CA2662310512 | COL3A1 | c.2994+19C>A (n.2994+19C>A) c.3093+19C>A (n.3093+19C>A) c.2528-1776C>A (n.2528-1776C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189006279A>C | CA2739277974 | COL3A1 | c.2994+20A>C (n.2994+20A>C) c.3093+20A>C (n.3093+20A>C) c.2528-1775A>C (n.2528-1775A>C) | ClinVar |
2 | g.189006281T>C | CA075848 | COL3A1 | c.2994+22T>C (n.2994+22T>C) c.3093+22T>C (n.3093+22T>C) c.2528-1773T>C (n.2528-1773T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006281T= | CA1315404049 | COL3A1 | c.2994+22T= (n.2994+22T=) c.3093+22T= (n.3093+22T=) c.2528-1773T= (n.2528-1773T=) | |
2 | g.189006282T>A | CA2662310513 | COL3A1 | c.2994+23T>A (n.2994+23T>A) c.3093+23T>A (n.3093+23T>A) c.2528-1772T>A (n.2528-1772T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189006283G>T | CA2662310514 | COL3A1 | c.2994+24G>T (n.2994+24G>T) c.3093+24G>T (n.3093+24G>T) c.2528-1771G>T (n.2528-1771G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189006287del | CA2662310515 | COL3A1 | c.2994+28del (n.2994+28del) c.3093+28del (n.3093+28del) c.2528-1767del (n.2528-1767del) | gnomAD v4 |
2 | g.189006287T>C | CA075851 | COL3A1 | c.2994+28T>C (n.2994+28T>C) c.3093+28T>C (n.3093+28T>C) c.2528-1767T>C (n.2528-1767T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006287T= | CA1315404050 | COL3A1 | c.2994+28T= (n.2994+28T=) c.3093+28T= (n.3093+28T=) c.2528-1767T= (n.2528-1767T=) | |
2 | g.189006288G>A | CA075853 | COL3A1 | c.2994+29G>A (n.2994+29G>A) c.3093+29G>A (n.3093+29G>A) c.2528-1766G>A (n.2528-1766G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006288G= | CA1315404051 | COL3A1 | c.2994+29G= (n.2994+29G=) c.3093+29G= (n.3093+29G=) c.2528-1766G= (n.2528-1766G=) | |
2 | g.189006290G>A | CA538477254 | COL3A1 | c.2994+31G>A (n.2994+31G>A) c.3093+31G>A (n.3093+31G>A) c.2528-1764G>A (n.2528-1764G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006290G= | CA1315404052 | COL3A1 | c.2994+31G= (n.2994+31G=) c.3093+31G= (n.3093+31G=) c.2528-1764G= (n.2528-1764G=) | |
2 | g.189006290G>T | CA1315404053 | COL3A1 | c.2994+31G>T (n.2994+31G>T) c.3093+31G>T (n.3093+31G>T) c.2528-1764G>T (n.2528-1764G>T) | dbSNP |
2 | g.189006292T>A | CA2535101274 | COL3A1 | c.2994+33T>A (n.2994+33T>A) c.3093+33T>A (n.3093+33T>A) c.2528-1762T>A (n.2528-1762T>A) | |
2 | g.189006292T>C | CA2662310516 | COL3A1 | c.2994+33T>C (n.2994+33T>C) c.3093+33T>C (n.3093+33T>C) c.2528-1762T>C (n.2528-1762T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189006293A>T | CA2662310517 | COL3A1 | c.2994+34A>T (n.2994+34A>T) c.3093+34A>T (n.3093+34A>T) c.2528-1761A>T (n.2528-1761A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189006294T>A | CA2662310518 | COL3A1 | c.2994+35T>A (n.2994+35T>A) c.3093+35T>A (n.3093+35T>A) c.2528-1760T>A (n.2528-1760T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189006295C>T | CA2525817880 | COL3A1 | c.2994+36C>T (n.2994+36C>T) c.3093+36C>T (n.3093+36C>T) c.2528-1759C>T (n.2528-1759C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189006295_189006296delinsCA | CA1315404054 | COL3A1 | c.2994+36_2994+37delinsCA (n.2994+36_2994+37delinsCA) c.3093+36_3093+37delinsCA (n.3093+36_3093+37delinsCA) c.2528-1759_2528-1758delinsCA (n.2528-1759_2528-1758delinsCA) | |
2 | g.189006296A= | CA1315404055 | COL3A1 | c.2994+37A= (n.2994+37A=) c.3093+37A= (n.3093+37A=) c.2528-1758A= (n.2528-1758A=) | |
2 | g.189006296A>G | CA1040412411 | COL3A1 | c.2994+37A>G (n.2994+37A>G) c.3093+37A>G (n.3093+37A>G) c.2528-1758A>G (n.2528-1758A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006299del | CA075855 | COL3A1 | c.2994+40del (n.2994+40del) c.3093+40del (n.3093+40del) c.2528-1755del (n.2528-1755del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006297A>G | CA2662310519 | COL3A1 | c.2994+38A>G (n.2994+38A>G) c.3093+38A>G (n.3093+38A>G) c.2528-1757A>G (n.2528-1757A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189006298A= | CA1315404056 | COL3A1 | c.2994+39A= (n.2994+39A=) c.3093+39A= (n.3093+39A=) c.2528-1756A= (n.2528-1756A=) | |
2 | g.189006298A>C | CA762206336 | COL3A1 | c.2994+39A>C (n.2994+39A>C) c.3093+39A>C (n.3093+39A>C) c.2528-1756A>C (n.2528-1756A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006299_189006300insGAA | CA2500353541 | COL3A1 | c.2994+40_2994+41insGAA (n.2994+40_2994+41insGAA) c.3093+40_3093+41insGAA (n.3093+40_3093+41insGAA) c.2528-1755_2528-1754insGAA (n.2528-1755_2528-1754insGAA) | |
2 | g.189006299A= | CA1315404057 | COL3A1 | c.2994+40A= (n.2994+40A=) c.3093+40A= (n.3093+40A=) c.2528-1755A= (n.2528-1755A=) | |
2 | g.189006299A>G | CA075859 | COL3A1 | c.2994+40A>G (n.2994+40A>G) c.3093+40A>G (n.3093+40A>G) c.2528-1755A>G (n.2528-1755A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189006302A= | CA1315404058 | COL3A1 | c.2995-43A= (n.2995-43A=) c.3094-43A= (n.3094-43A=) c.2528-1752A= (n.2528-1752A=) | |
2 | g.189006302A>G | CA075860 | COL3A1 | c.2995-43A>G (n.2995-43A>G) c.3094-43A>G (n.3094-43A>G) c.2528-1752A>G (n.2528-1752A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189006303G>A | CA2662310520 | COL3A1 | c.2995-42G>A (n.2995-42G>A) c.3094-42G>A (n.3094-42G>A) c.2528-1751G>A (n.2528-1751G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189006303G>C | CA2662310521 | COL3A1 | c.2995-42G>C (n.2995-42G>C) c.3094-42G>C (n.3094-42G>C) c.2528-1751G>C (n.2528-1751G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189006303G>T | CA2662310522 | COL3A1 | c.2995-42G>T (n.2995-42G>T) c.3094-42G>T (n.3094-42G>T) c.2528-1751G>T (n.2528-1751G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189006303_189006310del | CA2542337936 | COL3A1 | c.2995-42_2995-35del (n.2995-42_2995-35del) c.3094-42_3094-35del (n.3094-42_3094-35del) c.2528-1751_2528-1744del (n.2528-1751_2528-1744del) | |
2 | g.189006304T>C | CA2662310523 | COL3A1 | c.2995-41T>C (n.2995-41T>C) c.3094-41T>C (n.3094-41T>C) c.2528-1750T>C (n.2528-1750T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189006304T>G | CA1315404060 | COL3A1 | c.2995-41T>G (n.2995-41T>G) c.3094-41T>G (n.3094-41T>G) c.2528-1750T>G (n.2528-1750T>G) | dbSNP |
2 | g.189006304T= | CA1315404059 | COL3A1 | c.2995-41T= (n.2995-41T=) c.3094-41T= (n.3094-41T=) c.2528-1750T= (n.2528-1750T=) | |
2 | g.189006305G>A | CA2662310524 | COL3A1 | c.2995-40G>A (n.2995-40G>A) c.3094-40G>A (n.3094-40G>A) c.2528-1749G>A (n.2528-1749G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189006306A>G | CA2577185872 | COL3A1 | c.2995-39A>G (n.2995-39A>G) c.3094-39A>G (n.3094-39A>G) c.2528-1748A>G (n.2528-1748A>G) | |
2 | g.189006306A>T | CA2662310525 | COL3A1 | c.2995-39A>T (n.2995-39A>T) c.3094-39A>T (n.3094-39A>T) c.2528-1748A>T (n.2528-1748A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189006308C>G | CA2662310526 | COL3A1 | c.2995-37C>G (n.2995-37C>G) c.3094-37C>G (n.3094-37C>G) c.2528-1746C>G (n.2528-1746C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189006308C>T | CA2662310527 | COL3A1 | c.2995-37C>T (n.2995-37C>T) c.3094-37C>T (n.3094-37C>T) c.2528-1746C>T (n.2528-1746C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189006309A= | CA1315404061 | COL3A1 | c.2995-36A= (n.2995-36A=) c.3094-36A= (n.3094-36A=) c.2528-1745A= (n.2528-1745A=) | |
2 | g.189006309A>G | CA075875 | COL3A1 | c.2995-36A>G (n.2995-36A>G) c.3094-36A>G (n.3094-36A>G) c.2528-1745A>G (n.2528-1745A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006310T>C | CA075873 | COL3A1 | c.2995-35T>C (n.2995-35T>C) c.3094-35T>C (n.3094-35T>C) c.2528-1744T>C (n.2528-1744T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006310T>G | CA075874 | COL3A1 | c.2995-35T>G (n.2995-35T>G) c.3094-35T>G (n.3094-35T>G) c.2528-1744T>G (n.2528-1744T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189006310T= | CA1315404062 | COL3A1 | c.2995-35T= (n.2995-35T=) c.3094-35T= (n.3094-35T=) c.2528-1744T= (n.2528-1744T=) | |
2 | g.189006311C= | CA1315404063 | COL3A1 | c.2995-34C= (n.2995-34C=) c.3094-34C= (n.3094-34C=) c.2528-1743C= (n.2528-1743C=) | |
2 | g.189006311C>T | CA1040412438 | COL3A1 | c.2995-34C>T (n.2995-34C>T) c.3094-34C>T (n.3094-34C>T) c.2528-1743C>T (n.2528-1743C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006312A= | CA1315404064 | COL3A1 | c.2995-33A= (n.2995-33A=) c.3094-33A= (n.3094-33A=) c.2528-1742A= (n.2528-1742A=) | |
2 | g.189006312A>G | CA538477266 | COL3A1 | c.2995-33A>G (n.2995-33A>G) c.3094-33A>G (n.3094-33A>G) c.2528-1742A>G (n.2528-1742A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189006313T>G | CA075871 | COL3A1 | c.2995-32T>G (n.2995-32T>G) c.3094-32T>G (n.3094-32T>G) c.2528-1741T>G (n.2528-1741T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006313T= | CA1315404065 | COL3A1 | c.2995-32T= (n.2995-32T=) c.3094-32T= (n.3094-32T=) c.2528-1741T= (n.2528-1741T=) | |
2 | g.189006314G>A | CA075869 | COL3A1 | c.2995-31G>A (n.2995-31G>A) c.3094-31G>A (n.3094-31G>A) c.2528-1740G>A (n.2528-1740G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006314G= | CA1315404066 | COL3A1 | c.2995-31G= (n.2995-31G=) c.3094-31G= (n.3094-31G=) c.2528-1740G= (n.2528-1740G=) | |
2 | g.189006314_189006315insCCGG | CA2529707131 | COL3A1 | c.2995-31_2995-30insCCGG (n.2995-31_2995-30insCCGG) c.3094-31_3094-30insCCGG (n.3094-31_3094-30insCCGG) c.2528-1740_2528-1739insCCGG (n.2528-1740_2528-1739insCCGG) | |
2 | g.189006315_189006316insCAGAC | CA2526860916 | COL3A1 | c.2995-30_2995-29insCAGAC (n.2995-30_2995-29insCAGAC) c.3094-30_3094-29insCAGAC (n.3094-30_3094-29insCAGAC) c.2528-1739_2528-1738insCAGAC (n.2528-1739_2528-1738insCAGAC) | |
2 | g.189006316T>C | CA2539758062 | COL3A1 | c.2995-29T>C (n.2995-29T>C) c.3094-29T>C (n.3094-29T>C) c.2528-1738T>C (n.2528-1738T>C) | |
2 | g.189006317T>C | CA1040412440 | COL3A1 | c.2995-28T>C (n.2995-28T>C) c.3094-28T>C (n.3094-28T>C) c.2528-1737T>C (n.2528-1737T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006317T= | CA1315404067 | COL3A1 | c.2995-28T= (n.2995-28T=) c.3094-28T= (n.3094-28T=) c.2528-1737T= (n.2528-1737T=) | |
2 | g.189006318A= | CA1315404068 | COL3A1 | c.2995-27A= (n.2995-27A=) c.3094-27A= (n.3094-27A=) c.2528-1736A= (n.2528-1736A=) | |
2 | g.189006319T>C | CA2662310528 | COL3A1 | c.2995-26T>C (n.2995-26T>C) c.3094-26T>C (n.3094-26T>C) c.2528-1735T>C (n.2528-1735T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189006322dup | CA075867 | COL3A1 | c.2995-23dup (n.2995-23dup) c.3094-23dup (n.3094-23dup) c.2528-1732dup (n.2528-1732dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006322T>G | CA2662310529 | COL3A1 | c.2995-23T>G (n.2995-23T>G) c.3094-23T>G (n.3094-23T>G) c.2528-1732T>G (n.2528-1732T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189006323G= | CA1315404069 | COL3A1 | c.2995-22G= (n.2995-22G=) c.3094-22G= (n.3094-22G=) c.2528-1731G= (n.2528-1731G=) | |
2 | g.189006323G>T | CA075865 | COL3A1 | c.2995-22G>T (n.2995-22G>T) c.3094-22G>T (n.3094-22G>T) c.2528-1731G>T (n.2528-1731G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189006324T>C | CA1315404071 | COL3A1 | c.2995-21T>C (n.2995-21T>C) c.3094-21T>C (n.3094-21T>C) c.2528-1730T>C (n.2528-1730T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189006324T= | CA1315404070 | COL3A1 | c.2995-21T= (n.2995-21T=) c.3094-21T= (n.3094-21T=) c.2528-1730T= (n.2528-1730T=) | |
2 | g.189006325A>C | CA2662310530 | COL3A1 | c.2995-20A>C (n.2995-20A>C) c.3094-20A>C (n.3094-20A>C) c.2528-1729A>C (n.2528-1729A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189006325A>G | CA2662310531 | COL3A1 | c.2995-20A>G (n.2995-20A>G) c.3094-20A>G (n.3094-20A>G) c.2528-1729A>G (n.2528-1729A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189006326C>A | CA2544049405 | COL3A1 | c.2995-19C>A (n.2995-19C>A) c.3094-19C>A (n.3094-19C>A) c.2528-1728C>A (n.2528-1728C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189006328T>C | CA62559254 | COL3A1 | c.2995-17T>C (n.2995-17T>C) c.3094-17T>C (n.3094-17T>C) c.2528-1726T>C (n.2528-1726T>C) | dbSNP |
2 | g.189006328T= | CA1315404072 | COL3A1 | c.2995-17T= (n.2995-17T=) c.3094-17T= (n.3094-17T=) c.2528-1726T= (n.2528-1726T=) | |
2 | g.189006329A= | CA1315404073 | COL3A1 | c.2995-16A= (n.2995-16A=) c.3094-16A= (n.3094-16A=) c.2528-1725A= (n.2528-1725A=) | |
2 | g.189006329A>G | CA075864 | COL3A1 | c.2995-16A>G (n.2995-16A>G) c.3094-16A>G (n.3094-16A>G) c.2528-1725A>G (n.2528-1725A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006330T>A | CA075862 | COL3A1 | c.2995-15T>A (n.2995-15T>A) c.3094-15T>A (n.3094-15T>A) c.2528-1724T>A (n.2528-1724T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189006330T= | CA1315404074 | COL3A1 | c.2995-15T= (n.2995-15T=) c.3094-15T= (n.3094-15T=) c.2528-1724T= (n.2528-1724T=) | |
2 | g.189006331G>A | CA2577185873 | COL3A1 | c.2995-14G>A (n.2995-14G>A) c.3094-14G>A (n.3094-14G>A) c.2528-1723G>A (n.2528-1723G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189006332A= | CA1315404075 | COL3A1 | c.2995-13A= (n.2995-13A=) c.3094-13A= (n.3094-13A=) c.2528-1722A= (n.2528-1722A=) | |
2 | g.189006332A>C | CA1040412441 | COL3A1 | c.2995-13A>C (n.2995-13A>C) c.3094-13A>C (n.3094-13A>C) c.2528-1722A>C (n.2528-1722A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006333A>G | CA2662310532 | COL3A1 | c.2995-12A>G (n.2995-12A>G) c.3094-12A>G (n.3094-12A>G) c.2528-1721A>G (n.2528-1721A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189006334T>A | CA538477293 | COL3A1 | c.2995-11T>A (n.2995-11T>A) c.3094-11T>A (n.3094-11T>A) c.2528-1720T>A (n.2528-1720T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189006334T>C | CA2557244885 | COL3A1 | c.2995-11T>C (n.2995-11T>C) c.3094-11T>C (n.3094-11T>C) c.2528-1720T>C (n.2528-1720T>C) | |
2 | g.189006334T= | CA1315404076 | COL3A1 | c.2995-11T= (n.2995-11T=) c.3094-11T= (n.3094-11T=) c.2528-1720T= (n.2528-1720T=) | |
2 | g.189006334_189006345delinsTTTGTTCACAGG | CA1315404077 | COL3A1 | c.2995-11_2995delinsTTTGTTCACAGG c.3094-11_3094delinsTTTGTTCACAGG c.2528-1720_2528-1709delinsTTTGTTCACAGG (n.2528-1720_2528-1709delinsTTTGTTCACAGG) | |
2 | g.189006335_189006343del | CA2577185874 | COL3A1 | c.2995-10_2995-2del (n.2995-10_2995-2del) c.3094-10_3094-2del (n.3094-10_3094-2del) c.2528-1719_2528-1711del (n.2528-1719_2528-1711del) | |
2 | g.189006335_189006345delinsGT | CA891842764 | COL3A1 | c.2995-10_2995delinsGT c.3094-10_3094delinsGT c.2528-1719_2528-1709delinsGT (n.2528-1719_2528-1709delinsGT) | ClinVar dbSNP |
2 | g.189006337G>A | CA62559273 | COL3A1 | c.2995-8G>A (n.2995-8G>A) c.3094-8G>A (n.3094-8G>A) c.2528-1717G>A (n.2528-1717G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189006337G= | CA1315404078 | COL3A1 | c.2995-8G= (n.2995-8G=) c.3094-8G= (n.3094-8G=) c.2528-1717G= (n.2528-1717G=) | |
2 | g.189006337G>T | CA2521145279 | COL3A1 | c.2995-8G>T (n.2995-8G>T) c.3094-8G>T (n.3094-8G>T) c.2528-1717G>T (n.2528-1717G>T) | ClinVar |
2 | g.189006339T>C | CA2534292686 | COL3A1 | c.2995-6T>C (n.2995-6T>C) c.3094-6T>C (n.3094-6T>C) c.2528-1715T>C (n.2528-1715T>C) | |
2 | g.189006341A>C | CA2533863193 | COL3A1 | c.2995-4A>C (n.2995-4A>C) c.3094-4A>C (n.3094-4A>C) c.2528-1713A>C (n.2528-1713A>C) | |
2 | g.189006341A>G | CA2740096385 | COL3A1 | c.2995-4A>G (n.2995-4A>G) c.3094-4A>G (n.3094-4A>G) c.2528-1713A>G (n.2528-1713A>G) | ClinVar |
2 | g.189006342C>T | CA2662310533 | COL3A1 | c.2995-3C>T (n.2995-3C>T) c.3094-3C>T (n.3094-3C>T) c.2528-1712C>T (n.2528-1712C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189006343A>C | CA349845001 | COL3A1 | c.2995-2A>C (n.2995-2A>C) c.3094-2A>C (n.3094-2A>C) c.2528-1711A>C (n.2528-1711A>C) | |
2 | g.189006343A>G | CA349845000 | COL3A1 | c.2995-2A>G (n.2995-2A>G) c.3094-2A>G (n.3094-2A>G) c.2528-1711A>G (n.2528-1711A>G) | |
2 | g.189006343A>T | CA349844999 | COL3A1 | c.2995-2A>T (n.2995-2A>T) c.3094-2A>T (n.3094-2A>T) c.2528-1711A>T (n.2528-1711A>T) | |
2 | g.189006344G>A | CA349845002 | COL3A1 | c.2995-1G>A (n.2995-1G>A) c.3094-1G>A (n.3094-1G>A) c.2528-1710G>A (n.2528-1710G>A) | |
2 | g.189006344G>C | CA349845003 | COL3A1 | c.2995-1G>C (n.2995-1G>C) c.3094-1G>C (n.3094-1G>C) c.2528-1710G>C (n.2528-1710G>C) | |
2 | g.189006344G>T | CA349845004 | COL3A1 | c.2995-1G>T (n.2995-1G>T) c.3094-1G>T (n.3094-1G>T) c.2528-1710G>T (n.2528-1710G>T) | |
2 | g.189006345G>A | CA349845005 | COL3A1 | c.2995G>A (p.Gly999Ser) c.3094G>A (p.Gly1032Ser) c.2528-1709G>A (n.2528-1709G>A) | ClinVar |
2 | g.189006345G>C | CA349845006 | COL3A1 | c.2995G>C (p.Gly999Arg) c.3094G>C (p.Gly1032Arg) c.2528-1709G>C (n.2528-1709G>C) | |
2 | g.189006345G>T | CA349845007 | COL3A1 | c.2995G>T (p.Gly999Cys) c.3094G>T (p.Gly1032Cys) c.2528-1709G>T (n.2528-1709G>T) | |
2 | g.189006346G>A | CA349845009 | COL3A1 | c.2996G>A (p.Gly999Asp) c.3095G>A (p.Gly1032Asp) c.2528-1708G>A (n.2528-1708G>A) | |
2 | g.189006346G>C | CA349845008 | COL3A1 | c.2996G>C (p.Gly999Ala) c.3095G>C (p.Gly1032Ala) c.2528-1708G>C (n.2528-1708G>C) | |
2 | g.189006346G= | CA1315404079 | COL3A1 | c.2996G= (p.Gly999=) c.3095G= (p.Gly1032=) c.2528-1708G= (n.2528-1708G=) | |
2 | g.189006346G>T | CA006027 | COL3A1 | c.2996G>T (p.Gly999Val) c.3095G>T (p.Gly1032Val) c.2528-1708G>T (n.2528-1708G>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.189006347T>A | CA430312760 | COL3A1 | c.2997T>A (p.Gly999=) c.3096T>A (p.Gly1032=) c.2528-1707T>A (n.2528-1707T>A) | |
2 | g.189006347T>C | CA430312761 | COL3A1 | c.2997T>C (p.Gly999=) c.3096T>C (p.Gly1032=) c.2528-1707T>C (n.2528-1707T>C) | |
2 | g.189006347T>G | CA430312762 | COL3A1 | c.2997T>G (p.Gly999=) c.3096T>G (p.Gly1032=) c.2528-1707T>G (n.2528-1707T>G) | |
2 | g.189006348G>A | CA349845010 | COL3A1 | c.2998G>A (p.Asp1000Asn) c.3097G>A (p.Asp1033Asn) c.2528-1706G>A (n.2528-1706G>A) | |
2 | g.189006348G>C | CA349845011 | COL3A1 | c.2998G>C (p.Asp1000His) c.3097G>C (p.Asp1033His) c.2528-1706G>C (n.2528-1706G>C) | |
2 | g.189006348G>T | CA349845012 | COL3A1 | c.2998G>T (p.Asp1000Tyr) c.3097G>T (p.Asp1033Tyr) c.2528-1706G>T (n.2528-1706G>T) | |
2 | g.189006349A= | CA1315404080 | COL3A1 | c.2999A= (p.Asp1000=) c.3098A= (p.Asp1033=) c.2528-1705A= (n.2528-1705A=) | |
2 | g.189006349A>C | CA349845013 | COL3A1 | c.2999A>C (p.Asp1000Ala) c.3098A>C (p.Asp1033Ala) c.2528-1705A>C (n.2528-1705A>C) | |
2 | g.189006349A>G | CA349845014 | COL3A1 | c.2999A>G (p.Asp1000Gly) c.3098A>G (p.Asp1033Gly) c.2528-1705A>G (n.2528-1705A>G) | |
2 | g.189006349A>T | CA16610637 | COL3A1 | c.2999A>T (p.Asp1000Val) c.3098A>T (p.Asp1033Val) c.2528-1705A>T (n.2528-1705A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006350T>A | CA349845016 | COL3A1 | c.3000T>A (p.Asp1000Glu) c.3099T>A (p.Asp1033Glu) c.2528-1704T>A (n.2528-1704T>A) | |
2 | g.189006350T>C | CA430312763 | COL3A1 | c.3000T>C (p.Asp1000=) c.3099T>C (p.Asp1033=) c.2528-1704T>C (n.2528-1704T>C) | |
2 | g.189006350T>G | CA349845015 | COL3A1 | c.3000T>G (p.Asp1000Glu) c.3099T>G (p.Asp1033Glu) c.2528-1704T>G (n.2528-1704T>G) | |
2 | g.189006351C>A | CA349845017 | COL3A1 | c.3001C>A (p.Arg1001Ser) c.3100C>A (p.Arg1034Ser) c.2528-1703C>A (n.2528-1703C>A) | ClinVar |
2 | g.189006351C= | CA1315404081 | COL3A1 | c.3001C= (p.Arg1001=) c.3100C= (p.Arg1034=) c.2528-1703C= (n.2528-1703C=) | |
2 | g.189006351C>G | CA349845018 | COL3A1 | c.3001C>G (p.Arg1001Gly) c.3100C>G (p.Arg1034Gly) c.2528-1703C>G (n.2528-1703C>G) | |
2 | g.189006351C>T | CA349845019 | COL3A1 | c.3001C>T (p.Arg1001Cys) c.3100C>T (p.Arg1034Cys) c.2528-1703C>T (n.2528-1703C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.189006352G>A | CA006097 | COL3A1 | c.3002G>A (p.Arg1001His) c.3101G>A (p.Arg1034His) c.2528-1702G>A (n.2528-1702G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.189006352G>C | CA349845020 | COL3A1 | c.3002G>C (p.Arg1001Pro) c.3101G>C (p.Arg1034Pro) c.2528-1702G>C (n.2528-1702G>C) | |
2 | g.189006352G= | CA1315404082 | COL3A1 | c.3002G= (p.Arg1001=) c.3101G= (p.Arg1034=) c.2528-1702G= (n.2528-1702G=) | |
2 | g.189006352G>T | CA349845021 | COL3A1 | c.3002G>T (p.Arg1001Leu) c.3101G>T (p.Arg1034Leu) c.2528-1702G>T (n.2528-1702G>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.189006353T>A | CA430312765 | COL3A1 | c.3003T>A (p.Arg1001=) c.3102T>A (p.Arg1034=) c.2528-1701T>A (n.2528-1701T>A) | |
2 | g.189006353T>C | CA430312766 | COL3A1 | c.3003T>C (p.Arg1001=) c.3102T>C (p.Arg1034=) c.2528-1701T>C (n.2528-1701T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189006353T>G | CA430312767 | COL3A1 | c.3003T>G (p.Arg1001=) c.3102T>G (p.Arg1034=) c.2528-1701T>G (n.2528-1701T>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.189006353T= | CA1315404083 | COL3A1 | c.3003T= (p.Arg1001=) c.3102T= (p.Arg1034=) c.2528-1701T= (n.2528-1701T=) | |
2 | g.189006354G>A | CA349845022 | COL3A1 | c.3004G>A (p.Gly1002Ser) c.3103G>A (p.Gly1035Ser) c.2528-1700G>A (n.2528-1700G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.189006354G>C | CA349845023 | COL3A1 | c.3004G>C (p.Gly1002Arg) c.3103G>C (p.Gly1035Arg) c.2528-1700G>C (n.2528-1700G>C) | |
2 | g.189006354G= | CA1315404084 | COL3A1 | c.3004G= (p.Gly1002=) c.3103G= (p.Gly1035=) c.2528-1700G= (n.2528-1700G=) | |
2 | g.189006354G>T | CA006103 | COL3A1 | c.3004G>T (p.Gly1002Cys) c.3103G>T (p.Gly1035Cys) c.2528-1700G>T (n.2528-1700G>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.189006355G>A | CA349845024 | COL3A1 | c.3005G>A (p.Gly1002Asp) c.3104G>A (p.Gly1035Asp) c.2528-1699G>A (n.2528-1699G>A) | |
2 | g.189006355G>C | CA349845025 | COL3A1 | c.3005G>C (p.Gly1002Ala) c.3104G>C (p.Gly1035Ala) c.2528-1699G>C (n.2528-1699G>C) | |
2 | g.189006355G= | CA1315404085 | COL3A1 | c.3005G= (p.Gly1002=) c.3104G= (p.Gly1035=) c.2528-1699G= (n.2528-1699G=) | |
2 | g.189006355G>T | CA006109 | COL3A1 | c.3005G>T (p.Gly1002Val) c.3104G>T (p.Gly1035Val) c.2528-1699G>T (n.2528-1699G>T) | ClinVar dbSNP |