Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189000730_189007456delCA913190215COL3A1c.2185-667_3157-44del
c.2284-667_3256-44del
c.2284-667_2528-598del
 ClinVar
2g.189001289_189008107delCA913190216COL3A1c.2185-108_3391del
c.2284-108_3490del
c.2284-108_2581del
 ClinVar
2g.189005611_189008365delCA913190217COL3A1c.2940+154_3426+223del
c.3039+154_3525+223del
c.2528-2443_2616+223del
 ClinVar
2g.189006079_189007097delCA913190218COL3A1c.2941-127_3156+107del
c.3040-127_3255+107del
c.2528-1975_2528-957del (n.2528-1975_2528-957del)
 ClinVar
2g.189006235_189006236delCA2577185870COL3A1c.2970_2971del (p.Asp992TrpfsTer8)
c.3069_3070del (p.Asp1025TrpfsTer8)
c.2528-1819_2528-1818del (n.2528-1819_2528-1818del)
2g.189006236C>ACA430312734COL3A1c.2971C>A (p.Arg991=)
c.3070C>A (p.Arg1024=)
c.2528-1818C>A (n.2528-1818C>A)
2g.189006236C=CA1315404031COL3A1c.2971C= (p.Arg991=)
c.3070C= (p.Arg1024=)
c.2528-1818C= (n.2528-1818C=)
2g.189006236C>GCA349844947COL3A1c.2971C>G (p.Arg991Gly)
c.3070C>G (p.Arg1024Gly)
c.2528-1818C>G (n.2528-1818C>G)
 ClinVar
2g.189006236C>TCA006006COL3A1c.2971C>T (p.Arg991Ter)
c.3070C>T (p.Arg1024Ter)
c.2528-1818C>T (n.2528-1818C>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.189006237G>ACA349844948COL3A1c.2972G>A (p.Arg991Gln)
c.3071G>A (p.Arg1024Gln)
c.2528-1817G>A (n.2528-1817G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006237G>CCA349844949COL3A1c.2972G>C (p.Arg991Pro)
c.3071G>C (p.Arg1024Pro)
c.2528-1817G>C (n.2528-1817G>C)
2g.189006237G=CA1315404032COL3A1c.2972G= (p.Arg991=)
c.3071G= (p.Arg1024=)
c.2528-1817G= (n.2528-1817G=)
2g.189006237G>TCA349844950COL3A1c.2972G>T (p.Arg991Leu)
c.3071G>T (p.Arg1024Leu)
c.2528-1817G>T (n.2528-1817G>T)
 COSMIC
2g.189006238A>CCA430312735COL3A1c.2973A>C (p.Arg991=)
c.3072A>C (p.Arg1024=)
c.2528-1816A>C (n.2528-1816A>C)
2g.189006238A>GCA430312736COL3A1c.2973A>G (p.Arg991=)
c.3072A>G (p.Arg1024=)
c.2528-1816A>G (n.2528-1816A>G)
2g.189006238A>TCA430312737COL3A1c.2973A>T (p.Arg991=)
c.3072A>T (p.Arg1024=)
c.2528-1816A>T (n.2528-1816A>T)
2g.189006239G>ACA349844952COL3A1c.2974G>A (p.Asp992Asn)
c.3073G>A (p.Asp1025Asn)
c.2528-1815G>A (n.2528-1815G>A)
 ClinVar
2g.189006239G>CCA349844953COL3A1c.2974G>C (p.Asp992His)
c.3073G>C (p.Asp1025His)
c.2528-1815G>C (n.2528-1815G>C)
2g.189006239G>TCA349844951COL3A1c.2974G>T (p.Asp992Tyr)
c.3073G>T (p.Asp1025Tyr)
c.2528-1815G>T (n.2528-1815G>T)
2g.189006240A=CA1315404033COL3A1c.2975A= (p.Asp992=)
c.3074A= (p.Asp1025=)
c.2528-1814A= (n.2528-1814A=)
2g.189006240A>CCA349844954COL3A1c.2975A>C (p.Asp992Ala)
c.3074A>C (p.Asp1025Ala)
c.2528-1814A>C (n.2528-1814A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.189006240A>GCA349844955COL3A1c.2975A>G (p.Asp992Gly)
c.3074A>G (p.Asp1025Gly)
c.2528-1814A>G (n.2528-1814A>G)
2g.189006240A>TCA349844956COL3A1c.2975A>T (p.Asp992Val)
c.3074A>T (p.Asp1025Val)
c.2528-1814A>T (n.2528-1814A>T)
2g.189006241T>ACA349844957COL3A1c.2976T>A (p.Asp992Glu)
c.3075T>A (p.Asp1025Glu)
c.2528-1813T>A (n.2528-1813T>A)
2g.189006241T>CCA430312738COL3A1c.2976T>C (p.Asp992=)
c.3075T>C (p.Asp1025=)
c.2528-1813T>C (n.2528-1813T>C)
 ClinVar gnomAD v4
2g.189006241T>GCA349844958COL3A1c.2976T>G (p.Asp992Glu)
c.3075T>G (p.Asp1025Glu)
c.2528-1813T>G (n.2528-1813T>G)
2g.189006242G>ACA349844961COL3A1c.2977G>A (p.Gly993Arg)
c.3076G>A (p.Gly1026Arg)
c.2528-1812G>A (n.2528-1812G>A)
2g.189006242G>CCA349844960COL3A1c.2977G>C (p.Gly993Arg)
c.3076G>C (p.Gly1026Arg)
c.2528-1812G>C (n.2528-1812G>C)
2g.189006242G>TCA349844959COL3A1c.2977G>T (p.Gly993Ter)
c.3076G>T (p.Gly1026Ter)
c.2528-1812G>T (n.2528-1812G>T)
2g.189006243G>ACA349844962COL3A1c.2978G>A (p.Gly993Glu)
c.3077G>A (p.Gly1026Glu)
c.2528-1811G>A (n.2528-1811G>A)
 COSMIC
2g.189006243G>CCA349844963COL3A1c.2978G>C (p.Gly993Ala)
c.3077G>C (p.Gly1026Ala)
c.2528-1811G>C (n.2528-1811G>C)
 ClinVar
2g.189006243G=CA1315404034COL3A1c.2978G= (p.Gly993=)
c.3077G= (p.Gly1026=)
c.2528-1811G= (n.2528-1811G=)
2g.189006243G>TCA349844964COL3A1c.2978G>T (p.Gly993Val)
c.3077G>T (p.Gly1026Val)
c.2528-1811G>T (n.2528-1811G>T)
 ClinVar dbSNP
2g.189006244A>CCA430312741COL3A1c.2979A>C (p.Gly993=)
c.3078A>C (p.Gly1026=)
c.2528-1810A>C (n.2528-1810A>C)
2g.189006244A>GCA430312740COL3A1c.2979A>G (p.Gly993=)
c.3078A>G (p.Gly1026=)
c.2528-1810A>G (n.2528-1810A>G)
2g.189006244A>TCA430312739COL3A1c.2979A>T (p.Gly993=)
c.3078A>T (p.Gly1026=)
c.2528-1810A>T (n.2528-1810A>T)
2g.189006245T>ACA349844965COL3A1c.2980T>A (p.Ser994Thr)
c.3079T>A (p.Ser1027Thr)
c.2528-1809T>A (n.2528-1809T>A)
 gnomAD v4
2g.189006245T>CCA349844966COL3A1c.2980T>C (p.Ser994Pro)
c.3079T>C (p.Ser1027Pro)
c.2528-1809T>C (n.2528-1809T>C)
2g.189006245T>GCA349844967COL3A1c.2980T>G (p.Ser994Ala)
c.3079T>G (p.Ser1027Ala)
c.2528-1809T>G (n.2528-1809T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006245T=CA1315404035COL3A1c.2980T= (p.Ser994=)
c.3079T= (p.Ser1027=)
c.2528-1809T= (n.2528-1809T=)
2g.189006246C>ACA349844970COL3A1c.2981C>A (p.Ser994Tyr)
c.3080C>A (p.Ser1027Tyr)
c.2528-1808C>A (n.2528-1808C>A)
2g.189006246C=CA1315404036COL3A1c.2981C= (p.Ser994=)
c.3080C= (p.Ser1027=)
c.2528-1808C= (n.2528-1808C=)
2g.189006246C>GCA349844968COL3A1c.2981C>G (p.Ser994Cys)
c.3080C>G (p.Ser1027Cys)
c.2528-1808C>G (n.2528-1808C>G)
 dbSNP
2g.189006246C>TCA349844969COL3A1c.2981C>T (p.Ser994Phe)
c.3080C>T (p.Ser1027Phe)
c.2528-1808C>T (n.2528-1808C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189006247T>ACA430312742COL3A1c.2982T>A (p.Ser994=)
c.3081T>A (p.Ser1027=)
c.2528-1807T>A (n.2528-1807T>A)
2g.189006247T>CCA430312743COL3A1c.2982T>C (p.Ser994=)
c.3081T>C (p.Ser1027=)
c.2528-1807T>C (n.2528-1807T>C)
2g.189006247T>GCA430312744COL3A1c.2982T>G (p.Ser994=)
c.3081T>G (p.Ser1027=)
c.2528-1807T>G (n.2528-1807T>G)
2g.189006248C>ACA349844971COL3A1c.2983C>A (p.Pro995Thr)
c.3082C>A (p.Pro1028Thr)
c.2528-1806C>A (n.2528-1806C>A)
2g.189006248C>GCA349844972COL3A1c.2983C>G (p.Pro995Ala)
c.3082C>G (p.Pro1028Ala)
c.2528-1806C>G (n.2528-1806C>G)
2g.189006248C>TCA349844973COL3A1c.2983C>T (p.Pro995Ser)
c.3082C>T (p.Pro1028Ser)
c.2528-1806C>T (n.2528-1806C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.189006249C>ACA349844974COL3A1c.2984C>A (p.Pro995His)
c.3083C>A (p.Pro1028His)
c.2528-1805C>A (n.2528-1805C>A)
2g.189006249C>GCA349844975COL3A1c.2984C>G (p.Pro995Arg)
c.3083C>G (p.Pro1028Arg)
c.2528-1805C>G (n.2528-1805C>G)
2g.189006249C>TCA349844976COL3A1c.2984C>T (p.Pro995Leu)
c.3083C>T (p.Pro1028Leu)
c.2528-1805C>T (n.2528-1805C>T)
2g.189006250T>ACA430312745COL3A1c.2985T>A (p.Pro995=)
c.3084T>A (p.Pro1028=)
c.2528-1804T>A (n.2528-1804T>A)
2g.189006250T>CCA430312746COL3A1c.2985T>C (p.Pro995=)
c.3084T>C (p.Pro1028=)
c.2528-1804T>C (n.2528-1804T>C)
2g.189006250T>GCA430312747COL3A1c.2985T>G (p.Pro995=)
c.3084T>G (p.Pro1028=)
c.2528-1804T>G (n.2528-1804T>G)
2g.189006251G>ACA349844977COL3A1c.2986G>A (p.Gly996Ser)
c.3085G>A (p.Gly1029Ser)
c.2528-1803G>A (n.2528-1803G>A)
2g.189006251G>CCA349844978COL3A1c.2986G>C (p.Gly996Arg)
c.3085G>C (p.Gly1029Arg)
c.2528-1803G>C (n.2528-1803G>C)
2g.189006251G=CA1315404037COL3A1c.2986G= (p.Gly996=)
c.3085G= (p.Gly1029=)
c.2528-1803G= (n.2528-1803G=)
2g.189006251G>TCA349844979COL3A1c.2986G>T (p.Gly996Cys)
c.3085G>T (p.Gly1029Cys)
c.2528-1803G>T (n.2528-1803G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006252G>ACA349844980COL3A1c.2987G>A (p.Gly996Asp)
c.3086G>A (p.Gly1029Asp)
c.2528-1802G>A (n.2528-1802G>A)
2g.189006252G>CCA349844981COL3A1c.2987G>C (p.Gly996Ala)
c.3086G>C (p.Gly1029Ala)
c.2528-1802G>C (n.2528-1802G>C)
2g.189006252G>TCA349844982COL3A1c.2987G>T (p.Gly996Val)
c.3086G>T (p.Gly1029Val)
c.2528-1802G>T (n.2528-1802G>T)
 COSMIC
2g.189006253T>ACA430312748COL3A1c.2988T>A (p.Gly996=)
c.3087T>A (p.Gly1029=)
c.2528-1801T>A (n.2528-1801T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006253T>CCA430312749COL3A1c.2988T>C (p.Gly996=)
c.3087T>C (p.Gly1029=)
c.2528-1801T>C (n.2528-1801T>C)
2g.189006253T>GCA430312750COL3A1c.2988T>G (p.Gly996=)
c.3087T>G (p.Gly1029=)
c.2528-1801T>G (n.2528-1801T>G)
2g.189006253T=CA1315404038COL3A1c.2988T= (p.Gly996=)
c.3087T= (p.Gly1029=)
c.2528-1801T= (n.2528-1801T=)
2g.189006254G>ACA349844983COL3A1c.2989G>A (p.Gly997Ser)
c.3088G>A (p.Gly1030Ser)
c.2528-1800G>A (n.2528-1800G>A)
2g.189006254G>CCA349844985COL3A1c.2989G>C (p.Gly997Arg)
c.3088G>C (p.Gly1030Arg)
c.2528-1800G>C (n.2528-1800G>C)
2g.189006254G>TCA349844984COL3A1c.2989G>T (p.Gly997Cys)
c.3088G>T (p.Gly1030Cys)
c.2528-1800G>T (n.2528-1800G>T)
 COSMIC
2g.189006255G>ACA349844986COL3A1c.2990G>A (p.Gly997Asp)
c.3089G>A (p.Gly1030Asp)
c.2528-1799G>A (n.2528-1799G>A)
 ClinVar gnomAD v4
2g.189006255G>CCA349844987COL3A1c.2990G>C (p.Gly997Ala)
c.3089G>C (p.Gly1030Ala)
c.2528-1799G>C (n.2528-1799G>C)
2g.189006255G>TCA349844988COL3A1c.2990G>T (p.Gly997Val)
c.3089G>T (p.Gly1030Val)
c.2528-1799G>T (n.2528-1799G>T)
 ClinVar gnomAD v4
2g.189006256C>ACA430312751COL3A1c.2991C>A (p.Gly997=)
c.3090C>A (p.Gly1030=)
c.2528-1798C>A (n.2528-1798C>A)
2g.189006256C>GCA430312752COL3A1c.2991C>G (p.Gly997=)
c.3090C>G (p.Gly1030=)
c.2528-1798C>G (n.2528-1798C>G)
2g.189006256C>TCA430312753COL3A1c.2991C>T (p.Gly997=)
c.3090C>T (p.Gly1030=)
c.2528-1798C>T (n.2528-1798C>T)
2g.189006257A>CCA349844989COL3A1c.2992A>C (p.Lys998Gln)
c.3091A>C (p.Lys1031Gln)
c.2528-1797A>C (n.2528-1797A>C)
2g.189006257A>GCA349844990COL3A1c.2992A>G (p.Lys998Glu)
c.3091A>G (p.Lys1031Glu)
c.2528-1797A>G (n.2528-1797A>G)
2g.189006257A>TCA349844991COL3A1c.2992A>T (p.Lys998Ter)
c.3091A>T (p.Lys1031Ter)
c.2528-1797A>T (n.2528-1797A>T)
2g.189006258A=CA1315404039COL3A1c.2993A= (p.Lys998=)
c.3092A= (p.Lys1031=)
c.2528-1796A= (n.2528-1796A=)
2g.189006258A>CCA349844992COL3A1c.2993A>C (p.Lys998Thr)
c.3092A>C (p.Lys1031Thr)
c.2528-1796A>C (n.2528-1796A>C)
 ClinVar dbSNP
2g.189006258A>GCA075843COL3A1c.2993A>G (p.Lys998Arg)
c.3092A>G (p.Lys1031Arg)
c.2528-1796A>G (n.2528-1796A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006258A>TCA349844993COL3A1c.2993A>T (p.Lys998Met)
c.3092A>T (p.Lys1031Met)
c.2528-1796A>T (n.2528-1796A>T)
2g.189006261_189006345delCA2753571974COL3A1c.2994+2_2995del
c.3093+2_3094del
c.2528-1793_2528-1709del (n.2528-1793_2528-1709del)
2g.189006259G>ACA430312754COL3A1c.2994G>A (p.Lys998=)
c.3093G>A (p.Lys1031=)
c.2528-1795G>A (n.2528-1795G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.189006259G>CCA349844994COL3A1c.2994G>C (p.Lys998Asn)
c.3093G>C (p.Lys1031Asn)
c.2528-1795G>C (n.2528-1795G>C)
2g.189006259G=CA1315404040COL3A1c.2994G= (p.Lys998=)
c.3093G= (p.Lys1031=)
c.2528-1795G= (n.2528-1795G=)
2g.189006259G>TCA349844995COL3A1c.2994G>T (p.Lys998Asn)
c.3093G>T (p.Lys1031Asn)
c.2528-1795G>T (n.2528-1795G>T)
2g.189006260G>ACA352459COL3A1c.2994+1G>A (n.2994+1G>A)
c.3093+1G>A (n.3093+1G>A)
c.2528-1794G>A (n.2528-1794G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.189006260G>CCA349844997COL3A1c.2994+1G>C (n.2994+1G>C)
c.3093+1G>C (n.3093+1G>C)
c.2528-1794G>C (n.2528-1794G>C)
2g.189006260G=CA1315404041COL3A1c.2994+1G= (n.2994+1G=)
c.3093+1G= (n.3093+1G=)
c.2528-1794G= (n.2528-1794G=)
2g.189006260G>TCA349844996COL3A1c.2994+1G>T (n.2994+1G>T)
c.3093+1G>T (n.3093+1G>T)
c.2528-1794G>T (n.2528-1794G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.189006261T>ACA349844998COL3A1c.2994+2T>A (n.2994+2T>A)
c.3093+2T>A (n.3093+2T>A)
c.2528-1793T>A (n.2528-1793T>A)
2g.189006261T>CCA006012COL3A1c.2994+2T>C (n.2994+2T>C)
c.3093+2T>C (n.3093+2T>C)
c.2528-1793T>C (n.2528-1793T>C)
 ClinVar dbSNP
2g.189006261T>GCA006020COL3A1c.2994+2T>G (n.2994+2T>G)
c.3093+2T>G (n.3093+2T>G)
c.2528-1793T>G (n.2528-1793T>G)
 ClinVar dbSNP
2g.189006261T=CA1315404042COL3A1c.2994+2T= (n.2994+2T=)
c.3093+2T= (n.3093+2T=)
c.2528-1793T= (n.2528-1793T=)
2g.189006263_189006267delCA2577185871COL3A1c.2994+4_2994+8del (n.2994+4_2994+8del)
c.3093+4_3093+8del (n.3093+4_3093+8del)
c.2528-1791_2528-1787del (n.2528-1791_2528-1787del)
2g.189006262A=CA1315404043COL3A1c.2994+3A= (n.2994+3A=)
c.3093+3A= (n.3093+3A=)
c.2528-1792A= (n.2528-1792A=)
2g.189006262A>CCA075857COL3A1c.2994+3A>C (n.2994+3A>C)
c.3093+3A>C (n.3093+3A>C)
c.2528-1792A>C (n.2528-1792A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189006262A>GCA538477226COL3A1c.2994+3A>G (n.2994+3A>G)
c.3093+3A>G (n.3093+3A>G)
c.2528-1792A>G (n.2528-1792A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006263T>CCA2662310506COL3A1c.2994+4T>C (n.2994+4T>C)
c.3093+4T>C (n.3093+4T>C)
c.2528-1791T>C (n.2528-1791T>C)
 ClinVar gnomAD v4
2g.189006264A=CA1315404044COL3A1c.2994+5A= (n.2994+5A=)
c.3093+5A= (n.3093+5A=)
c.2528-1790A= (n.2528-1790A=)
2g.189006264A>GCA1139657569COL3A1c.2994+5A>G (n.2994+5A>G)
c.3093+5A>G (n.3093+5A>G)
c.2528-1790A>G (n.2528-1790A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.189006268A>GCA2701317962COL3A1c.2994+9A>G (n.2994+9A>G)
c.3093+9A>G (n.3093+9A>G)
c.2528-1786A>G (n.2528-1786A>G)
 dbSNP
2g.189006272C>ACA538477230COL3A1c.2994+13C>A (n.2994+13C>A)
c.3093+13C>A (n.3093+13C>A)
c.2528-1782C>A (n.2528-1782C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189006272C=CA1315404046COL3A1c.2994+13C= (n.2994+13C=)
c.3093+13C= (n.3093+13C=)
c.2528-1782C= (n.2528-1782C=)
2g.189006272C>TCA538477229COL3A1c.2994+13C>T (n.2994+13C>T)
c.3093+13C>T (n.3093+13C>T)
c.2528-1782C>T (n.2528-1782C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189006272_189006274delinsCATCA1315404045COL3A1c.2994+13_2994+15delinsCAT (n.2994+13_2994+15delinsCAT)
c.3093+13_3093+15delinsCAT (n.3093+13_3093+15delinsCAT)
c.2528-1782_2528-1780delinsCAT (n.2528-1782_2528-1780delinsCAT)
2g.189006273dupCA2662310507COL3A1c.2994+14dup (n.2994+14dup)
c.3093+14dup (n.3093+14dup)
c.2528-1781dup (n.2528-1781dup)
 gnomAD v4
2g.189006273_189006274delCA075844COL3A1c.2994+14_2994+15del (n.2994+14_2994+15del)
c.3093+14_3093+15del (n.3093+14_3093+15del)
c.2528-1781_2528-1780del (n.2528-1781_2528-1780del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006274T>GCA2662310508COL3A1c.2994+15T>G (n.2994+15T>G)
c.3093+15T>G (n.3093+15T>G)
c.2528-1780T>G (n.2528-1780T>G)
 gnomAD v4
2g.189006275G>ACA62559197COL3A1c.2994+16G>A (n.2994+16G>A)
c.3093+16G>A (n.3093+16G>A)
c.2528-1779G>A (n.2528-1779G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006275G>CCA2753571975COL3A1c.2994+16G>C (n.2994+16G>C)
c.3093+16G>C (n.3093+16G>C)
c.2528-1779G>C (n.2528-1779G>C)
2g.189006275G=CA1315404047COL3A1c.2994+16G= (n.2994+16G=)
c.3093+16G= (n.3093+16G=)
c.2528-1779G= (n.2528-1779G=)
2g.189006276T>CCA2662310510COL3A1c.2994+17T>C (n.2994+17T>C)
c.3093+17T>C (n.3093+17T>C)
c.2528-1778T>C (n.2528-1778T>C)
 gnomAD v4
2g.189006276T>GCA2662310509COL3A1c.2994+17T>G (n.2994+17T>G)
c.3093+17T>G (n.3093+17T>G)
c.2528-1778T>G (n.2528-1778T>G)
 gnomAD v4
2g.189006277G>ACA075847COL3A1c.2994+18G>A (n.2994+18G>A)
c.3093+18G>A (n.3093+18G>A)
c.2528-1777G>A (n.2528-1777G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006277G=CA1315404048COL3A1c.2994+18G= (n.2994+18G=)
c.3093+18G= (n.3093+18G=)
c.2528-1777G= (n.2528-1777G=)
2g.189006277G>TCA2662310511COL3A1c.2994+18G>T (n.2994+18G>T)
c.3093+18G>T (n.3093+18G>T)
c.2528-1777G>T (n.2528-1777G>T)
 gnomAD v4
2g.189006278C>ACA2662310512COL3A1c.2994+19C>A (n.2994+19C>A)
c.3093+19C>A (n.3093+19C>A)
c.2528-1776C>A (n.2528-1776C>A)
 gnomAD v4
2g.189006279A>CCA2739277974COL3A1c.2994+20A>C (n.2994+20A>C)
c.3093+20A>C (n.3093+20A>C)
c.2528-1775A>C (n.2528-1775A>C)
 ClinVar
2g.189006281T>CCA075848COL3A1c.2994+22T>C (n.2994+22T>C)
c.3093+22T>C (n.3093+22T>C)
c.2528-1773T>C (n.2528-1773T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006281T=CA1315404049COL3A1c.2994+22T= (n.2994+22T=)
c.3093+22T= (n.3093+22T=)
c.2528-1773T= (n.2528-1773T=)
2g.189006282T>ACA2662310513COL3A1c.2994+23T>A (n.2994+23T>A)
c.3093+23T>A (n.3093+23T>A)
c.2528-1772T>A (n.2528-1772T>A)
 gnomAD v4
2g.189006283G>TCA2662310514COL3A1c.2994+24G>T (n.2994+24G>T)
c.3093+24G>T (n.3093+24G>T)
c.2528-1771G>T (n.2528-1771G>T)
 gnomAD v4
2g.189006287delCA2662310515COL3A1c.2994+28del (n.2994+28del)
c.3093+28del (n.3093+28del)
c.2528-1767del (n.2528-1767del)
 gnomAD v4
2g.189006287T>CCA075851COL3A1c.2994+28T>C (n.2994+28T>C)
c.3093+28T>C (n.3093+28T>C)
c.2528-1767T>C (n.2528-1767T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006287T=CA1315404050COL3A1c.2994+28T= (n.2994+28T=)
c.3093+28T= (n.3093+28T=)
c.2528-1767T= (n.2528-1767T=)
2g.189006288G>ACA075853COL3A1c.2994+29G>A (n.2994+29G>A)
c.3093+29G>A (n.3093+29G>A)
c.2528-1766G>A (n.2528-1766G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006288G=CA1315404051COL3A1c.2994+29G= (n.2994+29G=)
c.3093+29G= (n.3093+29G=)
c.2528-1766G= (n.2528-1766G=)
2g.189006290G>ACA538477254COL3A1c.2994+31G>A (n.2994+31G>A)
c.3093+31G>A (n.3093+31G>A)
c.2528-1764G>A (n.2528-1764G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006290G=CA1315404052COL3A1c.2994+31G= (n.2994+31G=)
c.3093+31G= (n.3093+31G=)
c.2528-1764G= (n.2528-1764G=)
2g.189006290G>TCA1315404053COL3A1c.2994+31G>T (n.2994+31G>T)
c.3093+31G>T (n.3093+31G>T)
c.2528-1764G>T (n.2528-1764G>T)
 dbSNP
2g.189006292T>ACA2535101274COL3A1c.2994+33T>A (n.2994+33T>A)
c.3093+33T>A (n.3093+33T>A)
c.2528-1762T>A (n.2528-1762T>A)
2g.189006292T>CCA2662310516COL3A1c.2994+33T>C (n.2994+33T>C)
c.3093+33T>C (n.3093+33T>C)
c.2528-1762T>C (n.2528-1762T>C)
 gnomAD v4
2g.189006293A>TCA2662310517COL3A1c.2994+34A>T (n.2994+34A>T)
c.3093+34A>T (n.3093+34A>T)
c.2528-1761A>T (n.2528-1761A>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189006294T>ACA2662310518COL3A1c.2994+35T>A (n.2994+35T>A)
c.3093+35T>A (n.3093+35T>A)
c.2528-1760T>A (n.2528-1760T>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189006295C>TCA2525817880COL3A1c.2994+36C>T (n.2994+36C>T)
c.3093+36C>T (n.3093+36C>T)
c.2528-1759C>T (n.2528-1759C>T)
 gnomAD v4
2g.189006295_189006296delinsCACA1315404054COL3A1c.2994+36_2994+37delinsCA (n.2994+36_2994+37delinsCA)
c.3093+36_3093+37delinsCA (n.3093+36_3093+37delinsCA)
c.2528-1759_2528-1758delinsCA (n.2528-1759_2528-1758delinsCA)
2g.189006296A=CA1315404055COL3A1c.2994+37A= (n.2994+37A=)
c.3093+37A= (n.3093+37A=)
c.2528-1758A= (n.2528-1758A=)
2g.189006296A>GCA1040412411COL3A1c.2994+37A>G (n.2994+37A>G)
c.3093+37A>G (n.3093+37A>G)
c.2528-1758A>G (n.2528-1758A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006299delCA075855COL3A1c.2994+40del (n.2994+40del)
c.3093+40del (n.3093+40del)
c.2528-1755del (n.2528-1755del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006297A>GCA2662310519COL3A1c.2994+38A>G (n.2994+38A>G)
c.3093+38A>G (n.3093+38A>G)
c.2528-1757A>G (n.2528-1757A>G)
 gnomAD v4
2g.189006298A=CA1315404056COL3A1c.2994+39A= (n.2994+39A=)
c.3093+39A= (n.3093+39A=)
c.2528-1756A= (n.2528-1756A=)
2g.189006298A>CCA762206336COL3A1c.2994+39A>C (n.2994+39A>C)
c.3093+39A>C (n.3093+39A>C)
c.2528-1756A>C (n.2528-1756A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006299_189006300insGAACA2500353541COL3A1c.2994+40_2994+41insGAA (n.2994+40_2994+41insGAA)
c.3093+40_3093+41insGAA (n.3093+40_3093+41insGAA)
c.2528-1755_2528-1754insGAA (n.2528-1755_2528-1754insGAA)
2g.189006299A=CA1315404057COL3A1c.2994+40A= (n.2994+40A=)
c.3093+40A= (n.3093+40A=)
c.2528-1755A= (n.2528-1755A=)
2g.189006299A>GCA075859COL3A1c.2994+40A>G (n.2994+40A>G)
c.3093+40A>G (n.3093+40A>G)
c.2528-1755A>G (n.2528-1755A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189006302A=CA1315404058COL3A1c.2995-43A= (n.2995-43A=)
c.3094-43A= (n.3094-43A=)
c.2528-1752A= (n.2528-1752A=)
2g.189006302A>GCA075860COL3A1c.2995-43A>G (n.2995-43A>G)
c.3094-43A>G (n.3094-43A>G)
c.2528-1752A>G (n.2528-1752A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189006303G>ACA2662310520COL3A1c.2995-42G>A (n.2995-42G>A)
c.3094-42G>A (n.3094-42G>A)
c.2528-1751G>A (n.2528-1751G>A)
 gnomAD v4
2g.189006303G>CCA2662310521COL3A1c.2995-42G>C (n.2995-42G>C)
c.3094-42G>C (n.3094-42G>C)
c.2528-1751G>C (n.2528-1751G>C)
 gnomAD v4
2g.189006303G>TCA2662310522COL3A1c.2995-42G>T (n.2995-42G>T)
c.3094-42G>T (n.3094-42G>T)
c.2528-1751G>T (n.2528-1751G>T)
 gnomAD v4
2g.189006303_189006310delCA2542337936COL3A1c.2995-42_2995-35del (n.2995-42_2995-35del)
c.3094-42_3094-35del (n.3094-42_3094-35del)
c.2528-1751_2528-1744del (n.2528-1751_2528-1744del)
2g.189006304T>CCA2662310523COL3A1c.2995-41T>C (n.2995-41T>C)
c.3094-41T>C (n.3094-41T>C)
c.2528-1750T>C (n.2528-1750T>C)
 gnomAD v4
2g.189006304T>GCA1315404060COL3A1c.2995-41T>G (n.2995-41T>G)
c.3094-41T>G (n.3094-41T>G)
c.2528-1750T>G (n.2528-1750T>G)
 dbSNP
2g.189006304T=CA1315404059COL3A1c.2995-41T= (n.2995-41T=)
c.3094-41T= (n.3094-41T=)
c.2528-1750T= (n.2528-1750T=)
2g.189006305G>ACA2662310524COL3A1c.2995-40G>A (n.2995-40G>A)
c.3094-40G>A (n.3094-40G>A)
c.2528-1749G>A (n.2528-1749G>A)
 gnomAD v4
2g.189006306A>GCA2577185872COL3A1c.2995-39A>G (n.2995-39A>G)
c.3094-39A>G (n.3094-39A>G)
c.2528-1748A>G (n.2528-1748A>G)
2g.189006306A>TCA2662310525COL3A1c.2995-39A>T (n.2995-39A>T)
c.3094-39A>T (n.3094-39A>T)
c.2528-1748A>T (n.2528-1748A>T)
 gnomAD v4
2g.189006308C>GCA2662310526COL3A1c.2995-37C>G (n.2995-37C>G)
c.3094-37C>G (n.3094-37C>G)
c.2528-1746C>G (n.2528-1746C>G)
 gnomAD v4
2g.189006308C>TCA2662310527COL3A1c.2995-37C>T (n.2995-37C>T)
c.3094-37C>T (n.3094-37C>T)
c.2528-1746C>T (n.2528-1746C>T)
 gnomAD v4
2g.189006309A=CA1315404061COL3A1c.2995-36A= (n.2995-36A=)
c.3094-36A= (n.3094-36A=)
c.2528-1745A= (n.2528-1745A=)
2g.189006309A>GCA075875COL3A1c.2995-36A>G (n.2995-36A>G)
c.3094-36A>G (n.3094-36A>G)
c.2528-1745A>G (n.2528-1745A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006310T>CCA075873COL3A1c.2995-35T>C (n.2995-35T>C)
c.3094-35T>C (n.3094-35T>C)
c.2528-1744T>C (n.2528-1744T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006310T>GCA075874COL3A1c.2995-35T>G (n.2995-35T>G)
c.3094-35T>G (n.3094-35T>G)
c.2528-1744T>G (n.2528-1744T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189006310T=CA1315404062COL3A1c.2995-35T= (n.2995-35T=)
c.3094-35T= (n.3094-35T=)
c.2528-1744T= (n.2528-1744T=)
2g.189006311C=CA1315404063COL3A1c.2995-34C= (n.2995-34C=)
c.3094-34C= (n.3094-34C=)
c.2528-1743C= (n.2528-1743C=)
2g.189006311C>TCA1040412438COL3A1c.2995-34C>T (n.2995-34C>T)
c.3094-34C>T (n.3094-34C>T)
c.2528-1743C>T (n.2528-1743C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006312A=CA1315404064COL3A1c.2995-33A= (n.2995-33A=)
c.3094-33A= (n.3094-33A=)
c.2528-1742A= (n.2528-1742A=)
2g.189006312A>GCA538477266COL3A1c.2995-33A>G (n.2995-33A>G)
c.3094-33A>G (n.3094-33A>G)
c.2528-1742A>G (n.2528-1742A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189006313T>GCA075871COL3A1c.2995-32T>G (n.2995-32T>G)
c.3094-32T>G (n.3094-32T>G)
c.2528-1741T>G (n.2528-1741T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006313T=CA1315404065COL3A1c.2995-32T= (n.2995-32T=)
c.3094-32T= (n.3094-32T=)
c.2528-1741T= (n.2528-1741T=)
2g.189006314G>ACA075869COL3A1c.2995-31G>A (n.2995-31G>A)
c.3094-31G>A (n.3094-31G>A)
c.2528-1740G>A (n.2528-1740G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006314G=CA1315404066COL3A1c.2995-31G= (n.2995-31G=)
c.3094-31G= (n.3094-31G=)
c.2528-1740G= (n.2528-1740G=)
2g.189006314_189006315insCCGGCA2529707131COL3A1c.2995-31_2995-30insCCGG (n.2995-31_2995-30insCCGG)
c.3094-31_3094-30insCCGG (n.3094-31_3094-30insCCGG)
c.2528-1740_2528-1739insCCGG (n.2528-1740_2528-1739insCCGG)
2g.189006315_189006316insCAGACCA2526860916COL3A1c.2995-30_2995-29insCAGAC (n.2995-30_2995-29insCAGAC)
c.3094-30_3094-29insCAGAC (n.3094-30_3094-29insCAGAC)
c.2528-1739_2528-1738insCAGAC (n.2528-1739_2528-1738insCAGAC)
2g.189006316T>CCA2539758062COL3A1c.2995-29T>C (n.2995-29T>C)
c.3094-29T>C (n.3094-29T>C)
c.2528-1738T>C (n.2528-1738T>C)
2g.189006317T>CCA1040412440COL3A1c.2995-28T>C (n.2995-28T>C)
c.3094-28T>C (n.3094-28T>C)
c.2528-1737T>C (n.2528-1737T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006317T=CA1315404067COL3A1c.2995-28T= (n.2995-28T=)
c.3094-28T= (n.3094-28T=)
c.2528-1737T= (n.2528-1737T=)
2g.189006318A=CA1315404068COL3A1c.2995-27A= (n.2995-27A=)
c.3094-27A= (n.3094-27A=)
c.2528-1736A= (n.2528-1736A=)
2g.189006319T>CCA2662310528COL3A1c.2995-26T>C (n.2995-26T>C)
c.3094-26T>C (n.3094-26T>C)
c.2528-1735T>C (n.2528-1735T>C)
 gnomAD v4
2g.189006322dupCA075867COL3A1c.2995-23dup (n.2995-23dup)
c.3094-23dup (n.3094-23dup)
c.2528-1732dup (n.2528-1732dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006322T>GCA2662310529COL3A1c.2995-23T>G (n.2995-23T>G)
c.3094-23T>G (n.3094-23T>G)
c.2528-1732T>G (n.2528-1732T>G)
 gnomAD v4
2g.189006323G=CA1315404069COL3A1c.2995-22G= (n.2995-22G=)
c.3094-22G= (n.3094-22G=)
c.2528-1731G= (n.2528-1731G=)
2g.189006323G>TCA075865COL3A1c.2995-22G>T (n.2995-22G>T)
c.3094-22G>T (n.3094-22G>T)
c.2528-1731G>T (n.2528-1731G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189006324T>CCA1315404071COL3A1c.2995-21T>C (n.2995-21T>C)
c.3094-21T>C (n.3094-21T>C)
c.2528-1730T>C (n.2528-1730T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189006324T=CA1315404070COL3A1c.2995-21T= (n.2995-21T=)
c.3094-21T= (n.3094-21T=)
c.2528-1730T= (n.2528-1730T=)
2g.189006325A>CCA2662310530COL3A1c.2995-20A>C (n.2995-20A>C)
c.3094-20A>C (n.3094-20A>C)
c.2528-1729A>C (n.2528-1729A>C)
 gnomAD v4
2g.189006325A>GCA2662310531COL3A1c.2995-20A>G (n.2995-20A>G)
c.3094-20A>G (n.3094-20A>G)
c.2528-1729A>G (n.2528-1729A>G)
 gnomAD v4
2g.189006326C>ACA2544049405COL3A1c.2995-19C>A (n.2995-19C>A)
c.3094-19C>A (n.3094-19C>A)
c.2528-1728C>A (n.2528-1728C>A)
 gnomAD v4
2g.189006328T>CCA62559254COL3A1c.2995-17T>C (n.2995-17T>C)
c.3094-17T>C (n.3094-17T>C)
c.2528-1726T>C (n.2528-1726T>C)
 dbSNP
2g.189006328T=CA1315404072COL3A1c.2995-17T= (n.2995-17T=)
c.3094-17T= (n.3094-17T=)
c.2528-1726T= (n.2528-1726T=)
2g.189006329A=CA1315404073COL3A1c.2995-16A= (n.2995-16A=)
c.3094-16A= (n.3094-16A=)
c.2528-1725A= (n.2528-1725A=)
2g.189006329A>GCA075864COL3A1c.2995-16A>G (n.2995-16A>G)
c.3094-16A>G (n.3094-16A>G)
c.2528-1725A>G (n.2528-1725A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006330T>ACA075862COL3A1c.2995-15T>A (n.2995-15T>A)
c.3094-15T>A (n.3094-15T>A)
c.2528-1724T>A (n.2528-1724T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189006330T=CA1315404074COL3A1c.2995-15T= (n.2995-15T=)
c.3094-15T= (n.3094-15T=)
c.2528-1724T= (n.2528-1724T=)
2g.189006331G>ACA2577185873COL3A1c.2995-14G>A (n.2995-14G>A)
c.3094-14G>A (n.3094-14G>A)
c.2528-1723G>A (n.2528-1723G>A)
 gnomAD v4
2g.189006332A=CA1315404075COL3A1c.2995-13A= (n.2995-13A=)
c.3094-13A= (n.3094-13A=)
c.2528-1722A= (n.2528-1722A=)
2g.189006332A>CCA1040412441COL3A1c.2995-13A>C (n.2995-13A>C)
c.3094-13A>C (n.3094-13A>C)
c.2528-1722A>C (n.2528-1722A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006333A>GCA2662310532COL3A1c.2995-12A>G (n.2995-12A>G)
c.3094-12A>G (n.3094-12A>G)
c.2528-1721A>G (n.2528-1721A>G)
 gnomAD v4
2g.189006334T>ACA538477293COL3A1c.2995-11T>A (n.2995-11T>A)
c.3094-11T>A (n.3094-11T>A)
c.2528-1720T>A (n.2528-1720T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189006334T>CCA2557244885COL3A1c.2995-11T>C (n.2995-11T>C)
c.3094-11T>C (n.3094-11T>C)
c.2528-1720T>C (n.2528-1720T>C)
2g.189006334T=CA1315404076COL3A1c.2995-11T= (n.2995-11T=)
c.3094-11T= (n.3094-11T=)
c.2528-1720T= (n.2528-1720T=)
2g.189006334_189006345delinsTTTGTTCACAGGCA1315404077COL3A1c.2995-11_2995delinsTTTGTTCACAGG
c.3094-11_3094delinsTTTGTTCACAGG
c.2528-1720_2528-1709delinsTTTGTTCACAGG (n.2528-1720_2528-1709delinsTTTGTTCACAGG)
2g.189006335_189006343delCA2577185874COL3A1c.2995-10_2995-2del (n.2995-10_2995-2del)
c.3094-10_3094-2del (n.3094-10_3094-2del)
c.2528-1719_2528-1711del (n.2528-1719_2528-1711del)
2g.189006335_189006345delinsGTCA891842764COL3A1c.2995-10_2995delinsGT
c.3094-10_3094delinsGT
c.2528-1719_2528-1709delinsGT (n.2528-1719_2528-1709delinsGT)
 ClinVar dbSNP

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