Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.189000730_189007456del | CA913190215 | COL3A1 | c.2185-667_3157-44del c.2284-667_3256-44del c.2284-667_2528-598del | ClinVar |
2 | g.189001289_189008107del | CA913190216 | COL3A1 | c.2185-108_3391del c.2284-108_3490del c.2284-108_2581del | ClinVar |
2 | g.189005611_189008365del | CA913190217 | COL3A1 | c.2940+154_3426+223del c.3039+154_3525+223del c.2528-2443_2616+223del | ClinVar |
2 | g.189006079_189007097del | CA913190218 | COL3A1 | c.2941-127_3156+107del c.3040-127_3255+107del c.2528-1975_2528-957del (n.2528-1975_2528-957del) | ClinVar |
2 | g.189006173G>A | CA2529434169 | COL3A1 | c.2941-33G>A (n.2941-33G>A) c.3040-33G>A (n.3040-33G>A) c.2528-1881G>A (n.2528-1881G>A) | |
2 | g.189006173G>T | CA2662310500 | COL3A1 | c.2941-33G>T (n.2941-33G>T) c.3040-33G>T (n.3040-33G>T) c.2528-1881G>T (n.2528-1881G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189006174A>G | CA2517435243 | COL3A1 | c.2941-32A>G (n.2941-32A>G) c.3040-32A>G (n.3040-32A>G) c.2528-1880A>G (n.2528-1880A>G) | |
2 | g.189006175A>T | CA2662310501 | COL3A1 | c.2941-31A>T (n.2941-31A>T) c.3040-31A>T (n.3040-31A>T) c.2528-1879A>T (n.2528-1879A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189006176A= | CA1315404004 | COL3A1 | c.2941-30A= (n.2941-30A=) c.3040-30A= (n.3040-30A=) c.2528-1878A= (n.2528-1878A=) | |
2 | g.189006176A>G | CA075815 | COL3A1 | c.2941-30A>G (n.2941-30A>G) c.3040-30A>G (n.3040-30A>G) c.2528-1878A>G (n.2528-1878A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006181A= | CA1315404005 | COL3A1 | c.2941-25A= (n.2941-25A=) c.3040-25A= (n.3040-25A=) c.2528-1873A= (n.2528-1873A=) | |
2 | g.189006181A>G | CA2662310502 | COL3A1 | c.2941-25A>G (n.2941-25A>G) c.3040-25A>G (n.3040-25A>G) c.2528-1873A>G (n.2528-1873A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189006181A>T | CA075813 | COL3A1 | c.2941-25A>T (n.2941-25A>T) c.3040-25A>T (n.3040-25A>T) c.2528-1873A>T (n.2528-1873A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189006184T>A | CA075811 | COL3A1 | c.2941-22T>A (n.2941-22T>A) c.3040-22T>A (n.3040-22T>A) c.2528-1870T>A (n.2528-1870T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006184T= | CA1315404006 | COL3A1 | c.2941-22T= (n.2941-22T=) c.3040-22T= (n.3040-22T=) c.2528-1870T= (n.2528-1870T=) | |
2 | g.189006186C>A | CA2662310503 | COL3A1 | c.2941-20C>A (n.2941-20C>A) c.3040-20C>A (n.3040-20C>A) c.2528-1868C>A (n.2528-1868C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189006186C>G | CA2662310504 | COL3A1 | c.2941-20C>G (n.2941-20C>G) c.3040-20C>G (n.3040-20C>G) c.2528-1868C>G (n.2528-1868C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189006187T>C | CA762206153 | COL3A1 | c.2941-19T>C (n.2941-19T>C) c.3040-19T>C (n.3040-19T>C) c.2528-1867T>C (n.2528-1867T>C) | dbSNP |
2 | g.189006187T= | CA1315404007 | COL3A1 | c.2941-19T= (n.2941-19T=) c.3040-19T= (n.3040-19T=) c.2528-1867T= (n.2528-1867T=) | |
2 | g.189006188T>G | CA075810 | COL3A1 | c.2941-18T>G (n.2941-18T>G) c.3040-18T>G (n.3040-18T>G) c.2528-1866T>G (n.2528-1866T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006188T= | CA1315404008 | COL3A1 | c.2941-18T= (n.2941-18T=) c.3040-18T= (n.3040-18T=) c.2528-1866T= (n.2528-1866T=) | |
2 | g.189006189T>C | CA1315404010 | COL3A1 | c.2941-17T>C (n.2941-17T>C) c.3040-17T>C (n.3040-17T>C) c.2528-1865T>C (n.2528-1865T>C) | dbSNP |
2 | g.189006189T= | CA1315404009 | COL3A1 | c.2941-17T= (n.2941-17T=) c.3040-17T= (n.3040-17T=) c.2528-1865T= (n.2528-1865T=) | |
2 | g.189006193A= | CA1315404011 | COL3A1 | c.2941-13A= (n.2941-13A=) c.3040-13A= (n.3040-13A=) c.2528-1861A= (n.2528-1861A=) | |
2 | g.189006194T>C | CA075808 | COL3A1 | c.2941-12T>C (n.2941-12T>C) c.3040-12T>C (n.3040-12T>C) c.2528-1860T>C (n.2528-1860T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006194T= | CA1315404012 | COL3A1 | c.2941-12T= (n.2941-12T=) c.3040-12T= (n.3040-12T=) c.2528-1860T= (n.2528-1860T=) | |
2 | g.189006199dup | CA538448976 | COL3A1 | c.2941-7dup (n.2941-7dup) c.3040-7dup (n.3040-7dup) c.2528-1855dup (n.2528-1855dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189006198T>G | CA2580065376 | COL3A1 | c.2941-8T>G (n.2941-8T>G) c.3040-8T>G (n.3040-8T>G) c.2528-1856T>G (n.2528-1856T>G) | ClinVar |
2 | g.189006199T>C | CA62559092 | COL3A1 | c.2941-7T>C (n.2941-7T>C) c.3040-7T>C (n.3040-7T>C) c.2528-1855T>C (n.2528-1855T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189006199T= | CA1315404013 | COL3A1 | c.2941-7T= (n.2941-7T=) c.3040-7T= (n.3040-7T=) c.2528-1855T= (n.2528-1855T=) | |
2 | g.189006200A= | CA1315404014 | COL3A1 | c.2941-6A= (n.2941-6A=) c.3040-6A= (n.3040-6A=) c.2528-1854A= (n.2528-1854A=) | |
2 | g.189006200A>G | CA915942249 | COL3A1 | c.2941-6A>G (n.2941-6A>G) c.3040-6A>G (n.3040-6A>G) c.2528-1854A>G (n.2528-1854A>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.189006201A= | CA1315404015 | COL3A1 | c.2941-5A= (n.2941-5A=) c.3040-5A= (n.3040-5A=) c.2528-1853A= (n.2528-1853A=) | |
2 | g.189006201A>T | CA762206179 | COL3A1 | c.2941-5A>T (n.2941-5A>T) c.3040-5A>T (n.3040-5A>T) c.2528-1853A>T (n.2528-1853A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189006202T>C | CA075823 | COL3A1 | c.2941-4T>C (n.2941-4T>C) c.3040-4T>C (n.3040-4T>C) c.2528-1852T>C (n.2528-1852T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189006202T= | CA1315404016 | COL3A1 | c.2941-4T= (n.2941-4T=) c.3040-4T= (n.3040-4T=) c.2528-1852T= (n.2528-1852T=) | |
2 | g.189006203C>A | CA2662310505 | COL3A1 | c.2941-3C>A (n.2941-3C>A) c.3040-3C>A (n.3040-3C>A) c.2528-1851C>A (n.2528-1851C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189006203C>G | CA2573134200 | COL3A1 | c.2941-3C>G (n.2941-3C>G) c.3040-3C>G (n.3040-3C>G) c.2528-1851C>G (n.2528-1851C>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.189006204A>C | CA349844887 | COL3A1 | c.2941-2A>C (n.2941-2A>C) c.3040-2A>C (n.3040-2A>C) c.2528-1850A>C (n.2528-1850A>C) | |
2 | g.189006204A>G | CA349844885 | COL3A1 | c.2941-2A>G (n.2941-2A>G) c.3040-2A>G (n.3040-2A>G) c.2528-1850A>G (n.2528-1850A>G) | |
2 | g.189006204A>T | CA349844886 | COL3A1 | c.2941-2A>T (n.2941-2A>T) c.3040-2A>T (n.3040-2A>T) c.2528-1850A>T (n.2528-1850A>T) | |
2 | g.189006205G>A | CA349844888 | COL3A1 | c.2941-1G>A (n.2941-1G>A) c.3040-1G>A (n.3040-1G>A) c.2528-1849G>A (n.2528-1849G>A) | |
2 | g.189006205G>C | CA62559136 | COL3A1 | c.2941-1G>C (n.2941-1G>C) c.3040-1G>C (n.3040-1G>C) c.2528-1849G>C (n.2528-1849G>C) | dbSNP |
2 | g.189006205G= | CA1315404017 | COL3A1 | c.2941-1G= (n.2941-1G=) c.3040-1G= (n.3040-1G=) c.2528-1849G= (n.2528-1849G=) | |
2 | g.189006205G>T | CA62559138 | COL3A1 | c.2941-1G>T (n.2941-1G>T) c.3040-1G>T (n.3040-1G>T) c.2528-1849G>T (n.2528-1849G>T) | dbSNP |
2 | g.189006206G>A | CA349844889 | COL3A1 | c.2941G>A (p.Gly981Arg) c.3040G>A (p.Gly1014Arg) c.2528-1848G>A (n.2528-1848G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.189006206G>C | CA349844890 | COL3A1 | c.2941G>C (p.Gly981Arg) c.3040G>C (p.Gly1014Arg) c.2528-1848G>C (n.2528-1848G>C) | |
2 | g.189006206G= | CA1315404018 | COL3A1 | c.2941G= (p.Gly981=) c.3040G= (p.Gly1014=) c.2528-1848G= (n.2528-1848G=) | |
2 | g.189006206G>T | CA349844891 | COL3A1 | c.2941G>T (p.Gly981Ter) c.3040G>T (p.Gly1014Ter) c.2528-1848G>T (n.2528-1848G>T) | |
2 | g.189006207G>A | CA005988 | COL3A1 | c.2942G>A (p.Gly981Glu) c.3041G>A (p.Gly1014Glu) c.2528-1847G>A (n.2528-1847G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.189006207G>C | CA349844892 | COL3A1 | c.2942G>C (p.Gly981Ala) c.3041G>C (p.Gly1014Ala) c.2528-1847G>C (n.2528-1847G>C) | |
2 | g.189006207G= | CA1315404019 | COL3A1 | c.2942G= (p.Gly981=) c.3041G= (p.Gly1014=) c.2528-1847G= (n.2528-1847G=) | |
2 | g.189006207G>T | CA349844893 | COL3A1 | c.2942G>T (p.Gly981Val) c.3041G>T (p.Gly1014Val) c.2528-1847G>T (n.2528-1847G>T) | COSMIC |
2 | g.189006208A>C | CA430312695 | COL3A1 | c.2943A>C (p.Gly981=) c.3042A>C (p.Gly1014=) c.2528-1846A>C (n.2528-1846A>C) | |
2 | g.189006208A>G | CA430312694 | COL3A1 | c.2943A>G (p.Gly981=) c.3042A>G (p.Gly1014=) c.2528-1846A>G (n.2528-1846A>G) | |
2 | g.189006208A>T | CA430312693 | COL3A1 | c.2943A>T (p.Gly981=) c.3042A>T (p.Gly1014=) c.2528-1846A>T (n.2528-1846A>T) | |
2 | g.189006209A>C | CA349844894 | COL3A1 | c.2944A>C (p.Asn982His) c.3043A>C (p.Asn1015His) c.2528-1845A>C (n.2528-1845A>C) | |
2 | g.189006209A>G | CA349844895 | COL3A1 | c.2944A>G (p.Asn982Asp) c.3043A>G (p.Asn1015Asp) c.2528-1845A>G (n.2528-1845A>G) | |
2 | g.189006209A>T | CA349844896 | COL3A1 | c.2944A>T (p.Asn982Tyr) c.3043A>T (p.Asn1015Tyr) c.2528-1845A>T (n.2528-1845A>T) | COSMIC |
2 | g.189006210A= | CA1315404020 | COL3A1 | c.2945A= (p.Asn982=) c.3044A= (p.Asn1015=) c.2528-1844A= (n.2528-1844A=) | |
2 | g.189006210A>C | CA349844897 | COL3A1 | c.2945A>C (p.Asn982Thr) c.3044A>C (p.Asn1015Thr) c.2528-1844A>C (n.2528-1844A>C) | |
2 | g.189006210A>G | CA16617394 | COL3A1 | c.2945A>G (p.Asn982Ser) c.3044A>G (p.Asn1015Ser) c.2528-1844A>G (n.2528-1844A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189006210A>T | CA349844898 | COL3A1 | c.2945A>T (p.Asn982Ile) c.3044A>T (p.Asn1015Ile) c.2528-1844A>T (n.2528-1844A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189006211C>A | CA349844899 | COL3A1 | c.2946C>A (p.Asn982Lys) c.3045C>A (p.Asn1015Lys) c.2528-1843C>A (n.2528-1843C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189006211C>G | CA349844900 | COL3A1 | c.2946C>G (p.Asn982Lys) c.3045C>G (p.Asn1015Lys) c.2528-1843C>G (n.2528-1843C>G) | |
2 | g.189006211C>T | CA430312714 | COL3A1 | c.2946C>T (p.Asn982=) c.3045C>T (p.Asn1015=) c.2528-1843C>T (n.2528-1843C>T) | |
2 | g.189006212C>A | CA349844901 | COL3A1 | c.2947C>A (p.Pro983Thr) c.3046C>A (p.Pro1016Thr) c.2528-1842C>A (n.2528-1842C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189006212C= | CA1315404021 | COL3A1 | c.2947C= (p.Pro983=) c.3046C= (p.Pro1016=) c.2528-1842C= (n.2528-1842C=) | |
2 | g.189006212C>G | CA349844902 | COL3A1 | c.2947C>G (p.Pro983Ala) c.3046C>G (p.Pro1016Ala) c.2528-1842C>G (n.2528-1842C>G) | |
2 | g.189006212C>T | CA349844903 | COL3A1 | c.2947C>T (p.Pro983Ser) c.3046C>T (p.Pro1016Ser) c.2528-1842C>T (n.2528-1842C>T) | |
2 | g.189006213C>A | CA349844904 | COL3A1 | c.2948C>A (p.Pro983His) c.3047C>A (p.Pro1016His) c.2528-1841C>A (n.2528-1841C>A) | |
2 | g.189006213C>G | CA349844905 | COL3A1 | c.2948C>G (p.Pro983Arg) c.3047C>G (p.Pro1016Arg) c.2528-1841C>G (n.2528-1841C>G) | |
2 | g.189006213C>T | CA349844906 | COL3A1 | c.2948C>T (p.Pro983Leu) c.3047C>T (p.Pro1016Leu) c.2528-1841C>T (n.2528-1841C>T) | |
2 | g.189006214T>A | CA430312715 | COL3A1 | c.2949T>A (p.Pro983=) c.3048T>A (p.Pro1016=) c.2528-1840T>A (n.2528-1840T>A) | |
2 | g.189006214T>C | CA430312717 | COL3A1 | c.2949T>C (p.Pro983=) c.3048T>C (p.Pro1016=) c.2528-1840T>C (n.2528-1840T>C) | |
2 | g.189006214T>G | CA430312716 | COL3A1 | c.2949T>G (p.Pro983=) c.3048T>G (p.Pro1016=) c.2528-1840T>G (n.2528-1840T>G) | |
2 | g.189006215G>A | CA349844907 | COL3A1 | c.2950G>A (p.Gly984Arg) c.3049G>A (p.Gly1017Arg) c.2528-1839G>A (n.2528-1839G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.189006215G>C | CA349844908 | COL3A1 | c.2950G>C (p.Gly984Arg) c.3049G>C (p.Gly1017Arg) c.2528-1839G>C (n.2528-1839G>C) | |
2 | g.189006215G= | CA1315404022 | COL3A1 | c.2950G= (p.Gly984=) c.3049G= (p.Gly1017=) c.2528-1839G= (n.2528-1839G=) | |
2 | g.189006215G>T | CA349844909 | COL3A1 | c.2950G>T (p.Gly984Ter) c.3049G>T (p.Gly1017Ter) c.2528-1839G>T (n.2528-1839G>T) | |
2 | g.189006216G>A | CA349844910 | COL3A1 | c.2951G>A (p.Gly984Glu) c.3050G>A (p.Gly1017Glu) c.2528-1838G>A (n.2528-1838G>A) | |
2 | g.189006216G>C | CA349844911 | COL3A1 | c.2951G>C (p.Gly984Ala) c.3050G>C (p.Gly1017Ala) c.2528-1838G>C (n.2528-1838G>C) | |
2 | g.189006216G>T | CA349844912 | COL3A1 | c.2951G>T (p.Gly984Val) c.3050G>T (p.Gly1017Val) c.2528-1838G>T (n.2528-1838G>T) | |
2 | g.189006217A= | CA1315404023 | COL3A1 | c.2952A= (p.Gly984=) c.3051A= (p.Gly1017=) c.2528-1837A= (n.2528-1837A=) | |
2 | g.189006217A>C | CA430312718 | COL3A1 | c.2952A>C (p.Gly984=) c.3051A>C (p.Gly1017=) c.2528-1837A>C (n.2528-1837A>C) | |
2 | g.189006217A>G | CA430312719 | COL3A1 | c.2952A>G (p.Gly984=) c.3051A>G (p.Gly1017=) c.2528-1837A>G (n.2528-1837A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006217A>T | CA430312720 | COL3A1 | c.2952A>T (p.Gly984=) c.3051A>T (p.Gly1017=) c.2528-1837A>T (n.2528-1837A>T) | |
2 | g.189006218T>A | CA349844915 | COL3A1 | c.2953T>A (p.Ser985Thr) c.3052T>A (p.Ser1018Thr) c.2528-1836T>A (n.2528-1836T>A) | |
2 | g.189006218T>C | CA349844913 | COL3A1 | c.2953T>C (p.Ser985Pro) c.3052T>C (p.Ser1018Pro) c.2528-1836T>C (n.2528-1836T>C) | |
2 | g.189006218T>G | CA349844914 | COL3A1 | c.2953T>G (p.Ser985Ala) c.3052T>G (p.Ser1018Ala) c.2528-1836T>G (n.2528-1836T>G) | |
2 | g.189006219C>A | CA349844916 | COL3A1 | c.2954C>A (p.Ser985Ter) c.3053C>A (p.Ser1018Ter) c.2528-1835C>A (n.2528-1835C>A) | |
2 | g.189006219C>G | CA349844917 | COL3A1 | c.2954C>G (p.Ser985Ter) c.3053C>G (p.Ser1018Ter) c.2528-1835C>G (n.2528-1835C>G) | |
2 | g.189006219C>T | CA349844918 | COL3A1 | c.2954C>T (p.Ser985Leu) c.3053C>T (p.Ser1018Leu) c.2528-1835C>T (n.2528-1835C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189006220A>C | CA430312721 | COL3A1 | c.2955A>C (p.Ser985=) c.3054A>C (p.Ser1018=) c.2528-1834A>C (n.2528-1834A>C) | |
2 | g.189006220A>G | CA430312722 | COL3A1 | c.2955A>G (p.Ser985=) c.3054A>G (p.Ser1018=) c.2528-1834A>G (n.2528-1834A>G) | |
2 | g.189006220A>T | CA430312723 | COL3A1 | c.2955A>T (p.Ser985=) c.3054A>T (p.Ser1018=) c.2528-1834A>T (n.2528-1834A>T) | |
2 | g.189006221G>A | CA349844919 | COL3A1 | c.2956G>A (p.Asp986Asn) c.3055G>A (p.Asp1019Asn) c.2528-1833G>A (n.2528-1833G>A) | |
2 | g.189006221G>C | CA349844920 | COL3A1 | c.2956G>C (p.Asp986His) c.3055G>C (p.Asp1019His) c.2528-1833G>C (n.2528-1833G>C) | |
2 | g.189006221G>T | CA349844921 | COL3A1 | c.2956G>T (p.Asp986Tyr) c.3055G>T (p.Asp1019Tyr) c.2528-1833G>T (n.2528-1833G>T) | |
2 | g.189006222A>C | CA349844922 | COL3A1 | c.2957A>C (p.Asp986Ala) c.3056A>C (p.Asp1019Ala) c.2528-1832A>C (n.2528-1832A>C) | |
2 | g.189006222A>G | CA349844923 | COL3A1 | c.2957A>G (p.Asp986Gly) c.3056A>G (p.Asp1019Gly) c.2528-1832A>G (n.2528-1832A>G) | |
2 | g.189006222A>T | CA349844924 | COL3A1 | c.2957A>T (p.Asp986Val) c.3056A>T (p.Asp1019Val) c.2528-1832A>T (n.2528-1832A>T) | |
2 | g.189006223T>A | CA349844925 | COL3A1 | c.2958T>A (p.Asp986Glu) c.3057T>A (p.Asp1019Glu) c.2528-1831T>A (n.2528-1831T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189006223T>C | CA075825 | COL3A1 | c.2958T>C (p.Asp986=) c.3057T>C (p.Asp1019=) c.2528-1831T>C (n.2528-1831T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006223T>G | CA349844926 | COL3A1 | c.2958T>G (p.Asp986Glu) c.3057T>G (p.Asp1019Glu) c.2528-1831T>G (n.2528-1831T>G) | |
2 | g.189006223T= | CA1315404024 | COL3A1 | c.2958T= (p.Asp986=) c.3057T= (p.Asp1019=) c.2528-1831T= (n.2528-1831T=) | |
2 | g.189006224G>A | CA349844929 | COL3A1 | c.2959G>A (p.Gly987Ser) c.3058G>A (p.Gly1020Ser) c.2528-1830G>A (n.2528-1830G>A) | |
2 | g.189006224G>C | CA349844928 | COL3A1 | c.2959G>C (p.Gly987Arg) c.3058G>C (p.Gly1020Arg) c.2528-1830G>C (n.2528-1830G>C) | |
2 | g.189006224G>T | CA349844927 | COL3A1 | c.2959G>T (p.Gly987Cys) c.3058G>T (p.Gly1020Cys) c.2528-1830G>T (n.2528-1830G>T) | |
2 | g.189006225G>A | CA349844932 | COL3A1 | c.2960G>A (p.Gly987Asp) c.3059G>A (p.Gly1020Asp) c.2528-1829G>A (n.2528-1829G>A) | |
2 | g.189006225G>C | CA349844930 | COL3A1 | c.2960G>C (p.Gly987Ala) c.3059G>C (p.Gly1020Ala) c.2528-1829G>C (n.2528-1829G>C) | |
2 | g.189006225G>T | CA349844931 | COL3A1 | c.2960G>T (p.Gly987Val) c.3059G>T (p.Gly1020Val) c.2528-1829G>T (n.2528-1829G>T) | |
2 | g.189006225_189006228delinsGTCT | CA1315404025 | COL3A1 | c.2960_2963delinsGTCT (p.Gly987=) c.3059_3062delinsGTCT (p.Gly1020=) c.2528-1829_2528-1826delinsGTCT (n.2528-1829_2528-1826delinsGTCT) | |
2 | g.189006226T>A | CA430312724 | COL3A1 | c.2961T>A (p.Gly987=) c.3060T>A (p.Gly1020=) c.2528-1828T>A (n.2528-1828T>A) | |
2 | g.189006226T>C | CA430312725 | COL3A1 | c.2961T>C (p.Gly987=) c.3060T>C (p.Gly1020=) c.2528-1828T>C (n.2528-1828T>C) | |
2 | g.189006226T>G | CA430312726 | COL3A1 | c.2961T>G (p.Gly987=) c.3060T>G (p.Gly1020=) c.2528-1828T>G (n.2528-1828T>G) | |
2 | g.189006228_189006230del | CA005993 | COL3A1 | c.2963_2965del (p.Leu988del) c.3062_3064del (p.Leu1021del) c.2528-1826_2528-1824del (n.2528-1826_2528-1824del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.189006227C>A | CA005999 | COL3A1 | c.2962C>A (p.Leu988Ile) c.3061C>A (p.Leu1021Ile) c.2528-1827C>A (n.2528-1827C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006227C= | CA1315404026 | COL3A1 | c.2962C= (p.Leu988=) c.3061C= (p.Leu1021=) c.2528-1827C= (n.2528-1827C=) | |
2 | g.189006227C>G | CA075832 | COL3A1 | c.2962C>G (p.Leu988Val) c.3061C>G (p.Leu1021Val) c.2528-1827C>G (n.2528-1827C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006227C>T | CA349844933 | COL3A1 | c.2962C>T (p.Leu988Phe) c.3061C>T (p.Leu1021Phe) c.2528-1827C>T (n.2528-1827C>T) | |
2 | g.189006228T>A | CA349844934 | COL3A1 | c.2963T>A (p.Leu988His) c.3062T>A (p.Leu1021His) c.2528-1826T>A (n.2528-1826T>A) | |
2 | g.189006228T>C | CA349844935 | COL3A1 | c.2963T>C (p.Leu988Pro) c.3062T>C (p.Leu1021Pro) c.2528-1826T>C (n.2528-1826T>C) | |
2 | g.189006228T>G | CA349844936 | COL3A1 | c.2963T>G (p.Leu988Arg) c.3062T>G (p.Leu1021Arg) c.2528-1826T>G (n.2528-1826T>G) | |
2 | g.189006229T>A | CA430312727 | COL3A1 | c.2964T>A (p.Leu988=) c.3063T>A (p.Leu1021=) c.2528-1825T>A (n.2528-1825T>A) | |
2 | g.189006229T>C | CA430312728 | COL3A1 | c.2964T>C (p.Leu988=) c.3063T>C (p.Leu1021=) c.2528-1825T>C (n.2528-1825T>C) | |
2 | g.189006229T>G | CA430312729 | COL3A1 | c.2964T>G (p.Leu988=) c.3063T>G (p.Leu1021=) c.2528-1825T>G (n.2528-1825T>G) | |
2 | g.189006230C>A | CA62559163 | COL3A1 | c.2965C>A (p.Pro989Thr) c.3064C>A (p.Pro1022Thr) c.2528-1824C>A (n.2528-1824C>A) | dbSNP |
2 | g.189006230C= | CA1315404027 | COL3A1 | c.2965C= (p.Pro989=) c.3064C= (p.Pro1022=) c.2528-1824C= (n.2528-1824C=) | |
2 | g.189006230C>G | CA349844937 | COL3A1 | c.2965C>G (p.Pro989Ala) c.3064C>G (p.Pro1022Ala) c.2528-1824C>G (n.2528-1824C>G) | |
2 | g.189006230C>T | CA075835 | COL3A1 | c.2965C>T (p.Pro989Ser) c.3064C>T (p.Pro1022Ser) c.2528-1824C>T (n.2528-1824C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189006231C>A | CA349844940 | COL3A1 | c.2966C>A (p.Pro989Gln) c.3065C>A (p.Pro1022Gln) c.2528-1823C>A (n.2528-1823C>A) | |
2 | g.189006231C>G | CA349844939 | COL3A1 | c.2966C>G (p.Pro989Arg) c.3065C>G (p.Pro1022Arg) c.2528-1823C>G (n.2528-1823C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189006231C>T | CA349844938 | COL3A1 | c.2966C>T (p.Pro989Leu) c.3065C>T (p.Pro1022Leu) c.2528-1823C>T (n.2528-1823C>T) | ClinVar |
2 | g.189006232A= | CA1315404028 | COL3A1 | c.2967A= (p.Pro989=) c.3066A= (p.Pro1022=) c.2528-1822A= (n.2528-1822A=) | |
2 | g.189006232A>C | CA430312730 | COL3A1 | c.2967A>C (p.Pro989=) c.3066A>C (p.Pro1022=) c.2528-1822A>C (n.2528-1822A>C) | |
2 | g.189006232A>G | CA075837 | COL3A1 | c.2967A>G (p.Pro989=) c.3066A>G (p.Pro1022=) c.2528-1822A>G (n.2528-1822A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006232A>T | CA430312731 | COL3A1 | c.2967A>T (p.Pro989=) c.3066A>T (p.Pro1022=) c.2528-1822A>T (n.2528-1822A>T) | |
2 | g.189006233G>A | CA349844941 | COL3A1 | c.2968G>A (p.Gly990Ser) c.3067G>A (p.Gly1023Ser) c.2528-1821G>A (n.2528-1821G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.189006233G>C | CA349844942 | COL3A1 | c.2968G>C (p.Gly990Arg) c.3067G>C (p.Gly1023Arg) c.2528-1821G>C (n.2528-1821G>C) | |
2 | g.189006233G>T | CA349844943 | COL3A1 | c.2968G>T (p.Gly990Cys) c.3067G>T (p.Gly1023Cys) c.2528-1821G>T (n.2528-1821G>T) | |
2 | g.189006234G>A | CA349844944 | COL3A1 | c.2969G>A (p.Gly990Asp) c.3068G>A (p.Gly1023Asp) c.2528-1820G>A (n.2528-1820G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.189006234G>C | CA349844945 | COL3A1 | c.2969G>C (p.Gly990Ala) c.3068G>C (p.Gly1023Ala) c.2528-1820G>C (n.2528-1820G>C) | |
2 | g.189006234G= | CA1315404029 | COL3A1 | c.2969G= (p.Gly990=) c.3068G= (p.Gly1023=) c.2528-1820G= (n.2528-1820G=) | |
2 | g.189006234G>T | CA349844946 | COL3A1 | c.2969G>T (p.Gly990Val) c.3068G>T (p.Gly1023Val) c.2528-1820G>T (n.2528-1820G>T) | |
2 | g.189006235C>A | CA075840 | COL3A1 | c.2970C>A (p.Gly990=) c.3069C>A (p.Gly1023=) c.2528-1819C>A (n.2528-1819C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006235C= | CA1315404030 | COL3A1 | c.2970C= (p.Gly990=) c.3069C= (p.Gly1023=) c.2528-1819C= (n.2528-1819C=) | |
2 | g.189006235C>G | CA430312733 | COL3A1 | c.2970C>G (p.Gly990=) c.3069C>G (p.Gly1023=) c.2528-1819C>G (n.2528-1819C>G) | |
2 | g.189006235C>T | CA430312732 | COL3A1 | c.2970C>T (p.Gly990=) c.3069C>T (p.Gly1023=) c.2528-1819C>T (n.2528-1819C>T) | |
2 | g.189006235_189006236del | CA2577185870 | COL3A1 | c.2970_2971del (p.Asp992TrpfsTer8) c.3069_3070del (p.Asp1025TrpfsTer8) c.2528-1819_2528-1818del (n.2528-1819_2528-1818del) | |
2 | g.189006236C>A | CA430312734 | COL3A1 | c.2971C>A (p.Arg991=) c.3070C>A (p.Arg1024=) c.2528-1818C>A (n.2528-1818C>A) | |
2 | g.189006236C= | CA1315404031 | COL3A1 | c.2971C= (p.Arg991=) c.3070C= (p.Arg1024=) c.2528-1818C= (n.2528-1818C=) | |
2 | g.189006236C>G | CA349844947 | COL3A1 | c.2971C>G (p.Arg991Gly) c.3070C>G (p.Arg1024Gly) c.2528-1818C>G (n.2528-1818C>G) | ClinVar |
2 | g.189006236C>T | CA006006 | COL3A1 | c.2971C>T (p.Arg991Ter) c.3070C>T (p.Arg1024Ter) c.2528-1818C>T (n.2528-1818C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.189006237G>A | CA349844948 | COL3A1 | c.2972G>A (p.Arg991Gln) c.3071G>A (p.Arg1024Gln) c.2528-1817G>A (n.2528-1817G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006237G>C | CA349844949 | COL3A1 | c.2972G>C (p.Arg991Pro) c.3071G>C (p.Arg1024Pro) c.2528-1817G>C (n.2528-1817G>C) | |
2 | g.189006237G= | CA1315404032 | COL3A1 | c.2972G= (p.Arg991=) c.3071G= (p.Arg1024=) c.2528-1817G= (n.2528-1817G=) | |
2 | g.189006237G>T | CA349844950 | COL3A1 | c.2972G>T (p.Arg991Leu) c.3071G>T (p.Arg1024Leu) c.2528-1817G>T (n.2528-1817G>T) | COSMIC |
2 | g.189006238A>C | CA430312735 | COL3A1 | c.2973A>C (p.Arg991=) c.3072A>C (p.Arg1024=) c.2528-1816A>C (n.2528-1816A>C) | |
2 | g.189006238A>G | CA430312736 | COL3A1 | c.2973A>G (p.Arg991=) c.3072A>G (p.Arg1024=) c.2528-1816A>G (n.2528-1816A>G) | |
2 | g.189006238A>T | CA430312737 | COL3A1 | c.2973A>T (p.Arg991=) c.3072A>T (p.Arg1024=) c.2528-1816A>T (n.2528-1816A>T) | |
2 | g.189006239G>A | CA349844952 | COL3A1 | c.2974G>A (p.Asp992Asn) c.3073G>A (p.Asp1025Asn) c.2528-1815G>A (n.2528-1815G>A) | ClinVar |
2 | g.189006239G>C | CA349844953 | COL3A1 | c.2974G>C (p.Asp992His) c.3073G>C (p.Asp1025His) c.2528-1815G>C (n.2528-1815G>C) | |
2 | g.189006239G>T | CA349844951 | COL3A1 | c.2974G>T (p.Asp992Tyr) c.3073G>T (p.Asp1025Tyr) c.2528-1815G>T (n.2528-1815G>T) | |
2 | g.189006240A= | CA1315404033 | COL3A1 | c.2975A= (p.Asp992=) c.3074A= (p.Asp1025=) c.2528-1814A= (n.2528-1814A=) | |
2 | g.189006240A>C | CA349844954 | COL3A1 | c.2975A>C (p.Asp992Ala) c.3074A>C (p.Asp1025Ala) c.2528-1814A>C (n.2528-1814A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189006240A>G | CA349844955 | COL3A1 | c.2975A>G (p.Asp992Gly) c.3074A>G (p.Asp1025Gly) c.2528-1814A>G (n.2528-1814A>G) | |
2 | g.189006240A>T | CA349844956 | COL3A1 | c.2975A>T (p.Asp992Val) c.3074A>T (p.Asp1025Val) c.2528-1814A>T (n.2528-1814A>T) | |
2 | g.189006241T>A | CA349844957 | COL3A1 | c.2976T>A (p.Asp992Glu) c.3075T>A (p.Asp1025Glu) c.2528-1813T>A (n.2528-1813T>A) | |
2 | g.189006241T>C | CA430312738 | COL3A1 | c.2976T>C (p.Asp992=) c.3075T>C (p.Asp1025=) c.2528-1813T>C (n.2528-1813T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.189006241T>G | CA349844958 | COL3A1 | c.2976T>G (p.Asp992Glu) c.3075T>G (p.Asp1025Glu) c.2528-1813T>G (n.2528-1813T>G) | |
2 | g.189006242G>A | CA349844961 | COL3A1 | c.2977G>A (p.Gly993Arg) c.3076G>A (p.Gly1026Arg) c.2528-1812G>A (n.2528-1812G>A) | |
2 | g.189006242G>C | CA349844960 | COL3A1 | c.2977G>C (p.Gly993Arg) c.3076G>C (p.Gly1026Arg) c.2528-1812G>C (n.2528-1812G>C) | |
2 | g.189006242G>T | CA349844959 | COL3A1 | c.2977G>T (p.Gly993Ter) c.3076G>T (p.Gly1026Ter) c.2528-1812G>T (n.2528-1812G>T) | |
2 | g.189006243G>A | CA349844962 | COL3A1 | c.2978G>A (p.Gly993Glu) c.3077G>A (p.Gly1026Glu) c.2528-1811G>A (n.2528-1811G>A) | COSMIC |
2 | g.189006243G>C | CA349844963 | COL3A1 | c.2978G>C (p.Gly993Ala) c.3077G>C (p.Gly1026Ala) c.2528-1811G>C (n.2528-1811G>C) | ClinVar |
2 | g.189006243G= | CA1315404034 | COL3A1 | c.2978G= (p.Gly993=) c.3077G= (p.Gly1026=) c.2528-1811G= (n.2528-1811G=) | |
2 | g.189006243G>T | CA349844964 | COL3A1 | c.2978G>T (p.Gly993Val) c.3077G>T (p.Gly1026Val) c.2528-1811G>T (n.2528-1811G>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.189006244A>C | CA430312741 | COL3A1 | c.2979A>C (p.Gly993=) c.3078A>C (p.Gly1026=) c.2528-1810A>C (n.2528-1810A>C) | |
2 | g.189006244A>G | CA430312740 | COL3A1 | c.2979A>G (p.Gly993=) c.3078A>G (p.Gly1026=) c.2528-1810A>G (n.2528-1810A>G) | |
2 | g.189006244A>T | CA430312739 | COL3A1 | c.2979A>T (p.Gly993=) c.3078A>T (p.Gly1026=) c.2528-1810A>T (n.2528-1810A>T) | |
2 | g.189006245T>A | CA349844965 | COL3A1 | c.2980T>A (p.Ser994Thr) c.3079T>A (p.Ser1027Thr) c.2528-1809T>A (n.2528-1809T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189006245T>C | CA349844966 | COL3A1 | c.2980T>C (p.Ser994Pro) c.3079T>C (p.Ser1027Pro) c.2528-1809T>C (n.2528-1809T>C) | |
2 | g.189006245T>G | CA349844967 | COL3A1 | c.2980T>G (p.Ser994Ala) c.3079T>G (p.Ser1027Ala) c.2528-1809T>G (n.2528-1809T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006245T= | CA1315404035 | COL3A1 | c.2980T= (p.Ser994=) c.3079T= (p.Ser1027=) c.2528-1809T= (n.2528-1809T=) | |
2 | g.189006246C>A | CA349844970 | COL3A1 | c.2981C>A (p.Ser994Tyr) c.3080C>A (p.Ser1027Tyr) c.2528-1808C>A (n.2528-1808C>A) | |
2 | g.189006246C= | CA1315404036 | COL3A1 | c.2981C= (p.Ser994=) c.3080C= (p.Ser1027=) c.2528-1808C= (n.2528-1808C=) | |
2 | g.189006246C>G | CA349844968 | COL3A1 | c.2981C>G (p.Ser994Cys) c.3080C>G (p.Ser1027Cys) c.2528-1808C>G (n.2528-1808C>G) | dbSNP |
2 | g.189006246C>T | CA349844969 | COL3A1 | c.2981C>T (p.Ser994Phe) c.3080C>T (p.Ser1027Phe) c.2528-1808C>T (n.2528-1808C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189006247T>A | CA430312742 | COL3A1 | c.2982T>A (p.Ser994=) c.3081T>A (p.Ser1027=) c.2528-1807T>A (n.2528-1807T>A) | |
2 | g.189006247T>C | CA430312743 | COL3A1 | c.2982T>C (p.Ser994=) c.3081T>C (p.Ser1027=) c.2528-1807T>C (n.2528-1807T>C) | |
2 | g.189006247T>G | CA430312744 | COL3A1 | c.2982T>G (p.Ser994=) c.3081T>G (p.Ser1027=) c.2528-1807T>G (n.2528-1807T>G) | |
2 | g.189006248C>A | CA349844971 | COL3A1 | c.2983C>A (p.Pro995Thr) c.3082C>A (p.Pro1028Thr) c.2528-1806C>A (n.2528-1806C>A) | |
2 | g.189006248C>G | CA349844972 | COL3A1 | c.2983C>G (p.Pro995Ala) c.3082C>G (p.Pro1028Ala) c.2528-1806C>G (n.2528-1806C>G) | |
2 | g.189006248C>T | CA349844973 | COL3A1 | c.2983C>T (p.Pro995Ser) c.3082C>T (p.Pro1028Ser) c.2528-1806C>T (n.2528-1806C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.189006249C>A | CA349844974 | COL3A1 | c.2984C>A (p.Pro995His) c.3083C>A (p.Pro1028His) c.2528-1805C>A (n.2528-1805C>A) | |
2 | g.189006249C>G | CA349844975 | COL3A1 | c.2984C>G (p.Pro995Arg) c.3083C>G (p.Pro1028Arg) c.2528-1805C>G (n.2528-1805C>G) | |
2 | g.189006249C>T | CA349844976 | COL3A1 | c.2984C>T (p.Pro995Leu) c.3083C>T (p.Pro1028Leu) c.2528-1805C>T (n.2528-1805C>T) | |
2 | g.189006250T>A | CA430312745 | COL3A1 | c.2985T>A (p.Pro995=) c.3084T>A (p.Pro1028=) c.2528-1804T>A (n.2528-1804T>A) | |
2 | g.189006250T>C | CA430312746 | COL3A1 | c.2985T>C (p.Pro995=) c.3084T>C (p.Pro1028=) c.2528-1804T>C (n.2528-1804T>C) | |
2 | g.189006250T>G | CA430312747 | COL3A1 | c.2985T>G (p.Pro995=) c.3084T>G (p.Pro1028=) c.2528-1804T>G (n.2528-1804T>G) | |
2 | g.189006251G>A | CA349844977 | COL3A1 | c.2986G>A (p.Gly996Ser) c.3085G>A (p.Gly1029Ser) c.2528-1803G>A (n.2528-1803G>A) | |
2 | g.189006251G>C | CA349844978 | COL3A1 | c.2986G>C (p.Gly996Arg) c.3085G>C (p.Gly1029Arg) c.2528-1803G>C (n.2528-1803G>C) | |
2 | g.189006251G= | CA1315404037 | COL3A1 | c.2986G= (p.Gly996=) c.3085G= (p.Gly1029=) c.2528-1803G= (n.2528-1803G=) | |
2 | g.189006251G>T | CA349844979 | COL3A1 | c.2986G>T (p.Gly996Cys) c.3085G>T (p.Gly1029Cys) c.2528-1803G>T (n.2528-1803G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006252G>A | CA349844980 | COL3A1 | c.2987G>A (p.Gly996Asp) c.3086G>A (p.Gly1029Asp) c.2528-1802G>A (n.2528-1802G>A) | |
2 | g.189006252G>C | CA349844981 | COL3A1 | c.2987G>C (p.Gly996Ala) c.3086G>C (p.Gly1029Ala) c.2528-1802G>C (n.2528-1802G>C) | |
2 | g.189006252G>T | CA349844982 | COL3A1 | c.2987G>T (p.Gly996Val) c.3086G>T (p.Gly1029Val) c.2528-1802G>T (n.2528-1802G>T) | COSMIC |
2 | g.189006253T>A | CA430312748 | COL3A1 | c.2988T>A (p.Gly996=) c.3087T>A (p.Gly1029=) c.2528-1801T>A (n.2528-1801T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006253T>C | CA430312749 | COL3A1 | c.2988T>C (p.Gly996=) c.3087T>C (p.Gly1029=) c.2528-1801T>C (n.2528-1801T>C) | |
2 | g.189006253T>G | CA430312750 | COL3A1 | c.2988T>G (p.Gly996=) c.3087T>G (p.Gly1029=) c.2528-1801T>G (n.2528-1801T>G) | |
2 | g.189006253T= | CA1315404038 | COL3A1 | c.2988T= (p.Gly996=) c.3087T= (p.Gly1029=) c.2528-1801T= (n.2528-1801T=) | |
2 | g.189006254G>A | CA349844983 | COL3A1 | c.2989G>A (p.Gly997Ser) c.3088G>A (p.Gly1030Ser) c.2528-1800G>A (n.2528-1800G>A) | |
2 | g.189006254G>C | CA349844985 | COL3A1 | c.2989G>C (p.Gly997Arg) c.3088G>C (p.Gly1030Arg) c.2528-1800G>C (n.2528-1800G>C) | |
2 | g.189006254G>T | CA349844984 | COL3A1 | c.2989G>T (p.Gly997Cys) c.3088G>T (p.Gly1030Cys) c.2528-1800G>T (n.2528-1800G>T) | COSMIC |
2 | g.189006255G>A | CA349844986 | COL3A1 | c.2990G>A (p.Gly997Asp) c.3089G>A (p.Gly1030Asp) c.2528-1799G>A (n.2528-1799G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.189006255G>C | CA349844987 | COL3A1 | c.2990G>C (p.Gly997Ala) c.3089G>C (p.Gly1030Ala) c.2528-1799G>C (n.2528-1799G>C) | |
2 | g.189006255G>T | CA349844988 | COL3A1 | c.2990G>T (p.Gly997Val) c.3089G>T (p.Gly1030Val) c.2528-1799G>T (n.2528-1799G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.189006256C>A | CA430312751 | COL3A1 | c.2991C>A (p.Gly997=) c.3090C>A (p.Gly1030=) c.2528-1798C>A (n.2528-1798C>A) | |
2 | g.189006256C>G | CA430312752 | COL3A1 | c.2991C>G (p.Gly997=) c.3090C>G (p.Gly1030=) c.2528-1798C>G (n.2528-1798C>G) | |
2 | g.189006256C>T | CA430312753 | COL3A1 | c.2991C>T (p.Gly997=) c.3090C>T (p.Gly1030=) c.2528-1798C>T (n.2528-1798C>T) | |
2 | g.189006257A>C | CA349844989 | COL3A1 | c.2992A>C (p.Lys998Gln) c.3091A>C (p.Lys1031Gln) c.2528-1797A>C (n.2528-1797A>C) | |
2 | g.189006257A>G | CA349844990 | COL3A1 | c.2992A>G (p.Lys998Glu) c.3091A>G (p.Lys1031Glu) c.2528-1797A>G (n.2528-1797A>G) | |
2 | g.189006257A>T | CA349844991 | COL3A1 | c.2992A>T (p.Lys998Ter) c.3091A>T (p.Lys1031Ter) c.2528-1797A>T (n.2528-1797A>T) | |
2 | g.189006258A= | CA1315404039 | COL3A1 | c.2993A= (p.Lys998=) c.3092A= (p.Lys1031=) c.2528-1796A= (n.2528-1796A=) | |
2 | g.189006258A>C | CA349844992 | COL3A1 | c.2993A>C (p.Lys998Thr) c.3092A>C (p.Lys1031Thr) c.2528-1796A>C (n.2528-1796A>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.189006258A>G | CA075843 | COL3A1 | c.2993A>G (p.Lys998Arg) c.3092A>G (p.Lys1031Arg) c.2528-1796A>G (n.2528-1796A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006258A>T | CA349844993 | COL3A1 | c.2993A>T (p.Lys998Met) c.3092A>T (p.Lys1031Met) c.2528-1796A>T (n.2528-1796A>T) | |
2 | g.189006261_189006345del | CA2753571974 | COL3A1 | c.2994+2_2995del c.3093+2_3094del c.2528-1793_2528-1709del (n.2528-1793_2528-1709del) | |
2 | g.189006259G>A | CA430312754 | COL3A1 | c.2994G>A (p.Lys998=) c.3093G>A (p.Lys1031=) c.2528-1795G>A (n.2528-1795G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.189006259G>C | CA349844994 | COL3A1 | c.2994G>C (p.Lys998Asn) c.3093G>C (p.Lys1031Asn) c.2528-1795G>C (n.2528-1795G>C) | |
2 | g.189006259G= | CA1315404040 | COL3A1 | c.2994G= (p.Lys998=) c.3093G= (p.Lys1031=) c.2528-1795G= (n.2528-1795G=) | |
2 | g.189006259G>T | CA349844995 | COL3A1 | c.2994G>T (p.Lys998Asn) c.3093G>T (p.Lys1031Asn) c.2528-1795G>T (n.2528-1795G>T) | |
2 | g.189006260G>A | CA352459 | COL3A1 | c.2994+1G>A (n.2994+1G>A) c.3093+1G>A (n.3093+1G>A) c.2528-1794G>A (n.2528-1794G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.189006260G>C | CA349844997 | COL3A1 | c.2994+1G>C (n.2994+1G>C) c.3093+1G>C (n.3093+1G>C) c.2528-1794G>C (n.2528-1794G>C) | |
2 | g.189006260G= | CA1315404041 | COL3A1 | c.2994+1G= (n.2994+1G=) c.3093+1G= (n.3093+1G=) c.2528-1794G= (n.2528-1794G=) | |
2 | g.189006260G>T | CA349844996 | COL3A1 | c.2994+1G>T (n.2994+1G>T) c.3093+1G>T (n.3093+1G>T) c.2528-1794G>T (n.2528-1794G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189006261T>A | CA349844998 | COL3A1 | c.2994+2T>A (n.2994+2T>A) c.3093+2T>A (n.3093+2T>A) c.2528-1793T>A (n.2528-1793T>A) | |
2 | g.189006261T>C | CA006012 | COL3A1 | c.2994+2T>C (n.2994+2T>C) c.3093+2T>C (n.3093+2T>C) c.2528-1793T>C (n.2528-1793T>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.189006261T>G | CA006020 | COL3A1 | c.2994+2T>G (n.2994+2T>G) c.3093+2T>G (n.3093+2T>G) c.2528-1793T>G (n.2528-1793T>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.189006261T= | CA1315404042 | COL3A1 | c.2994+2T= (n.2994+2T=) c.3093+2T= (n.3093+2T=) c.2528-1793T= (n.2528-1793T=) | |
2 | g.189006263_189006267del | CA2577185871 | COL3A1 | c.2994+4_2994+8del (n.2994+4_2994+8del) c.3093+4_3093+8del (n.3093+4_3093+8del) c.2528-1791_2528-1787del (n.2528-1791_2528-1787del) | |
2 | g.189006262A= | CA1315404043 | COL3A1 | c.2994+3A= (n.2994+3A=) c.3093+3A= (n.3093+3A=) c.2528-1792A= (n.2528-1792A=) | |
2 | g.189006262A>C | CA075857 | COL3A1 | c.2994+3A>C (n.2994+3A>C) c.3093+3A>C (n.3093+3A>C) c.2528-1792A>C (n.2528-1792A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189006262A>G | CA538477226 | COL3A1 | c.2994+3A>G (n.2994+3A>G) c.3093+3A>G (n.3093+3A>G) c.2528-1792A>G (n.2528-1792A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006263T>C | CA2662310506 | COL3A1 | c.2994+4T>C (n.2994+4T>C) c.3093+4T>C (n.3093+4T>C) c.2528-1791T>C (n.2528-1791T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.189006264A= | CA1315404044 | COL3A1 | c.2994+5A= (n.2994+5A=) c.3093+5A= (n.3093+5A=) c.2528-1790A= (n.2528-1790A=) | |
2 | g.189006264A>G | CA1139657569 | COL3A1 | c.2994+5A>G (n.2994+5A>G) c.3093+5A>G (n.3093+5A>G) c.2528-1790A>G (n.2528-1790A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189006268A>G | CA2701317962 | COL3A1 | c.2994+9A>G (n.2994+9A>G) c.3093+9A>G (n.3093+9A>G) c.2528-1786A>G (n.2528-1786A>G) | dbSNP |
2 | g.189006272C>A | CA538477230 | COL3A1 | c.2994+13C>A (n.2994+13C>A) c.3093+13C>A (n.3093+13C>A) c.2528-1782C>A (n.2528-1782C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189006272C= | CA1315404046 | COL3A1 | c.2994+13C= (n.2994+13C=) c.3093+13C= (n.3093+13C=) c.2528-1782C= (n.2528-1782C=) | |
2 | g.189006272C>T | CA538477229 | COL3A1 | c.2994+13C>T (n.2994+13C>T) c.3093+13C>T (n.3093+13C>T) c.2528-1782C>T (n.2528-1782C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189006272_189006274delinsCAT | CA1315404045 | COL3A1 | c.2994+13_2994+15delinsCAT (n.2994+13_2994+15delinsCAT) c.3093+13_3093+15delinsCAT (n.3093+13_3093+15delinsCAT) c.2528-1782_2528-1780delinsCAT (n.2528-1782_2528-1780delinsCAT) | |
2 | g.189006273dup | CA2662310507 | COL3A1 | c.2994+14dup (n.2994+14dup) c.3093+14dup (n.3093+14dup) c.2528-1781dup (n.2528-1781dup) | gnomAD v4 |
2 | g.189006273_189006274del | CA075844 | COL3A1 | c.2994+14_2994+15del (n.2994+14_2994+15del) c.3093+14_3093+15del (n.3093+14_3093+15del) c.2528-1781_2528-1780del (n.2528-1781_2528-1780del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |