Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.189000730_189007456del | CA913190215 | COL3A1 | c.2185-667_3157-44del c.2284-667_3256-44del c.2284-667_2528-598del | ClinVar |
2 | g.189001289_189008107del | CA913190216 | COL3A1 | c.2185-108_3391del c.2284-108_3490del c.2284-108_2581del | ClinVar |
2 | g.189005611_189008365del | CA913190217 | COL3A1 | c.2940+154_3426+223del c.3039+154_3525+223del c.2528-2443_2616+223del | ClinVar |
2 | g.189006079_189007097del | CA913190218 | COL3A1 | c.2941-127_3156+107del c.3040-127_3255+107del c.2528-1975_2528-957del (n.2528-1975_2528-957del) | ClinVar |
2 | g.189006136A>G | CA2577185866 | COL3A1 | c.2941-70A>G (n.2941-70A>G) c.3040-70A>G (n.3040-70A>G) c.2528-1918A>G (n.2528-1918A>G) | |
2 | g.189006137G>C | CA2662310488 | COL3A1 | c.2941-69G>C (n.2941-69G>C) c.3040-69G>C (n.3040-69G>C) c.2528-1917G>C (n.2528-1917G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189006138A= | CA1315403993 | COL3A1 | c.2941-68A= (n.2941-68A=) c.3040-68A= (n.3040-68A=) c.2528-1916A= (n.2528-1916A=) | |
2 | g.189006138A>C | CA762206110 | COL3A1 | c.2941-68A>C (n.2941-68A>C) c.3040-68A>C (n.3040-68A>C) c.2528-1916A>C (n.2528-1916A>C) | dbSNP |
2 | g.189006139A>C | CA2662310489 | COL3A1 | c.2941-67A>C (n.2941-67A>C) c.3040-67A>C (n.3040-67A>C) c.2528-1915A>C (n.2528-1915A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189006140T>C | CA2662310490 | COL3A1 | c.2941-66T>C (n.2941-66T>C) c.3040-66T>C (n.3040-66T>C) c.2528-1914T>C (n.2528-1914T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189006142C>A | CA2662310491 | COL3A1 | c.2941-64C>A (n.2941-64C>A) c.3040-64C>A (n.3040-64C>A) c.2528-1912C>A (n.2528-1912C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189006142C>T | CA2662310492 | COL3A1 | c.2941-64C>T (n.2941-64C>T) c.3040-64C>T (n.3040-64C>T) c.2528-1912C>T (n.2528-1912C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189006143A= | CA1315403994 | COL3A1 | c.2941-63A= (n.2941-63A=) c.3040-63A= (n.3040-63A=) c.2528-1911A= (n.2528-1911A=) | |
2 | g.189006143A>T | CA538448974 | COL3A1 | c.2941-63A>T (n.2941-63A>T) c.3040-63A>T (n.3040-63A>T) c.2528-1911A>T (n.2528-1911A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006144T>C | CA2662310493 | COL3A1 | c.2941-62T>C (n.2941-62T>C) c.3040-62T>C (n.3040-62T>C) c.2528-1910T>C (n.2528-1910T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189006145G>A | CA1040412345 | COL3A1 | c.2941-61G>A (n.2941-61G>A) c.3040-61G>A (n.3040-61G>A) c.2528-1909G>A (n.2528-1909G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006145G= | CA1315403995 | COL3A1 | c.2941-61G= (n.2941-61G=) c.3040-61G= (n.3040-61G=) c.2528-1909G= (n.2528-1909G=) | |
2 | g.189006148T>C | CA2662310494 | COL3A1 | c.2941-58T>C (n.2941-58T>C) c.3040-58T>C (n.3040-58T>C) c.2528-1906T>C (n.2528-1906T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189006149G>A | CA762206137 | COL3A1 | c.2941-57G>A (n.2941-57G>A) c.3040-57G>A (n.3040-57G>A) c.2528-1905G>A (n.2528-1905G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006149G= | CA1315403996 | COL3A1 | c.2941-57G= (n.2941-57G=) c.3040-57G= (n.3040-57G=) c.2528-1905G= (n.2528-1905G=) | |
2 | g.189006152del | CA2662310495 | COL3A1 | c.2941-54del (n.2941-54del) c.3040-54del (n.3040-54del) c.2528-1902del (n.2528-1902del) | gnomAD v4 |
2 | g.189006156C= | CA1315403997 | COL3A1 | c.2941-50C= (n.2941-50C=) c.3040-50C= (n.3040-50C=) c.2528-1898C= (n.2528-1898C=) | |
2 | g.189006156C>G | CA762206145 | COL3A1 | c.2941-50C>G (n.2941-50C>G) c.3040-50C>G (n.3040-50C>G) c.2528-1898C>G (n.2528-1898C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006156C>T | CA2701052597 | COL3A1 | c.2941-50C>T (n.2941-50C>T) c.3040-50C>T (n.3040-50C>T) c.2528-1898C>T (n.2528-1898C>T) | dbSNP |
2 | g.189006157A>G | CA2577185867 | COL3A1 | c.2941-49A>G (n.2941-49A>G) c.3040-49A>G (n.3040-49A>G) c.2528-1897A>G (n.2528-1897A>G) | dbSNP |
2 | g.189006158T>C | CA075822 | COL3A1 | c.2941-48T>C (n.2941-48T>C) c.3040-48T>C (n.3040-48T>C) c.2528-1896T>C (n.2528-1896T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006158T>G | CA2662310496 | COL3A1 | c.2941-48T>G (n.2941-48T>G) c.3040-48T>G (n.3040-48T>G) c.2528-1896T>G (n.2528-1896T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189006158T= | CA1315403998 | COL3A1 | c.2941-48T= (n.2941-48T=) c.3040-48T= (n.3040-48T=) c.2528-1896T= (n.2528-1896T=) | |
2 | g.189006161G>T | CA2577185868 | COL3A1 | c.2941-45G>T (n.2941-45G>T) c.3040-45G>T (n.3040-45G>T) c.2528-1893G>T (n.2528-1893G>T) | |
2 | g.189006162G>A | CA075820 | COL3A1 | c.2941-44G>A (n.2941-44G>A) c.3040-44G>A (n.3040-44G>A) c.2528-1892G>A (n.2528-1892G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006162G= | CA1315403999 | COL3A1 | c.2941-44G= (n.2941-44G=) c.3040-44G= (n.3040-44G=) c.2528-1892G= (n.2528-1892G=) | |
2 | g.189006163A= | CA1315404000 | COL3A1 | c.2941-43A= (n.2941-43A=) c.3040-43A= (n.3040-43A=) c.2528-1891A= (n.2528-1891A=) | |
2 | g.189006163A>G | CA075818 | COL3A1 | c.2941-43A>G (n.2941-43A>G) c.3040-43A>G (n.3040-43A>G) c.2528-1891A>G (n.2528-1891A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006164A>C | CA2662310497 | COL3A1 | c.2941-42A>C (n.2941-42A>C) c.3040-42A>C (n.3040-42A>C) c.2528-1890A>C (n.2528-1890A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189006165G>A | CA62559023 | COL3A1 | c.2941-41G>A (n.2941-41G>A) c.3040-41G>A (n.3040-41G>A) c.2528-1889G>A (n.2528-1889G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189006165G= | CA1315404001 | COL3A1 | c.2941-41G= (n.2941-41G=) c.3040-41G= (n.3040-41G=) c.2528-1889G= (n.2528-1889G=) | |
2 | g.189006165G>T | CA2662310498 | COL3A1 | c.2941-41G>T (n.2941-41G>T) c.3040-41G>T (n.3040-41G>T) c.2528-1889G>T (n.2528-1889G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189006166G>A | CA075817 | COL3A1 | c.2941-40G>A (n.2941-40G>A) c.3040-40G>A (n.3040-40G>A) c.2528-1888G>A (n.2528-1888G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006166G= | CA1315404002 | COL3A1 | c.2941-40G= (n.2941-40G=) c.3040-40G= (n.3040-40G=) c.2528-1888G= (n.2528-1888G=) | |
2 | g.189006166G>T | CA2662310499 | COL3A1 | c.2941-40G>T (n.2941-40G>T) c.3040-40G>T (n.3040-40G>T) c.2528-1888G>T (n.2528-1888G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189006171A>G | CA2577185869 | COL3A1 | c.2941-35A>G (n.2941-35A>G) c.3040-35A>G (n.3040-35A>G) c.2528-1883A>G (n.2528-1883A>G) | |
2 | g.189006172A= | CA1315404003 | COL3A1 | c.2941-34A= (n.2941-34A=) c.3040-34A= (n.3040-34A=) c.2528-1882A= (n.2528-1882A=) | |
2 | g.189006172A>C | CA2701054303 | COL3A1 | c.2941-34A>C (n.2941-34A>C) c.3040-34A>C (n.3040-34A>C) c.2528-1882A>C (n.2528-1882A>C) | dbSNP |
2 | g.189006172A>G | CA538448975 | COL3A1 | c.2941-34A>G (n.2941-34A>G) c.3040-34A>G (n.3040-34A>G) c.2528-1882A>G (n.2528-1882A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006173G>A | CA2529434169 | COL3A1 | c.2941-33G>A (n.2941-33G>A) c.3040-33G>A (n.3040-33G>A) c.2528-1881G>A (n.2528-1881G>A) | |
2 | g.189006173G>T | CA2662310500 | COL3A1 | c.2941-33G>T (n.2941-33G>T) c.3040-33G>T (n.3040-33G>T) c.2528-1881G>T (n.2528-1881G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189006174A>G | CA2517435243 | COL3A1 | c.2941-32A>G (n.2941-32A>G) c.3040-32A>G (n.3040-32A>G) c.2528-1880A>G (n.2528-1880A>G) | |
2 | g.189006175A>T | CA2662310501 | COL3A1 | c.2941-31A>T (n.2941-31A>T) c.3040-31A>T (n.3040-31A>T) c.2528-1879A>T (n.2528-1879A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189006176A= | CA1315404004 | COL3A1 | c.2941-30A= (n.2941-30A=) c.3040-30A= (n.3040-30A=) c.2528-1878A= (n.2528-1878A=) | |
2 | g.189006176A>G | CA075815 | COL3A1 | c.2941-30A>G (n.2941-30A>G) c.3040-30A>G (n.3040-30A>G) c.2528-1878A>G (n.2528-1878A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006181A= | CA1315404005 | COL3A1 | c.2941-25A= (n.2941-25A=) c.3040-25A= (n.3040-25A=) c.2528-1873A= (n.2528-1873A=) | |
2 | g.189006181A>G | CA2662310502 | COL3A1 | c.2941-25A>G (n.2941-25A>G) c.3040-25A>G (n.3040-25A>G) c.2528-1873A>G (n.2528-1873A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189006181A>T | CA075813 | COL3A1 | c.2941-25A>T (n.2941-25A>T) c.3040-25A>T (n.3040-25A>T) c.2528-1873A>T (n.2528-1873A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189006184T>A | CA075811 | COL3A1 | c.2941-22T>A (n.2941-22T>A) c.3040-22T>A (n.3040-22T>A) c.2528-1870T>A (n.2528-1870T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006184T= | CA1315404006 | COL3A1 | c.2941-22T= (n.2941-22T=) c.3040-22T= (n.3040-22T=) c.2528-1870T= (n.2528-1870T=) | |
2 | g.189006186C>A | CA2662310503 | COL3A1 | c.2941-20C>A (n.2941-20C>A) c.3040-20C>A (n.3040-20C>A) c.2528-1868C>A (n.2528-1868C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189006186C>G | CA2662310504 | COL3A1 | c.2941-20C>G (n.2941-20C>G) c.3040-20C>G (n.3040-20C>G) c.2528-1868C>G (n.2528-1868C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189006187T>C | CA762206153 | COL3A1 | c.2941-19T>C (n.2941-19T>C) c.3040-19T>C (n.3040-19T>C) c.2528-1867T>C (n.2528-1867T>C) | dbSNP |
2 | g.189006187T= | CA1315404007 | COL3A1 | c.2941-19T= (n.2941-19T=) c.3040-19T= (n.3040-19T=) c.2528-1867T= (n.2528-1867T=) | |
2 | g.189006188T>G | CA075810 | COL3A1 | c.2941-18T>G (n.2941-18T>G) c.3040-18T>G (n.3040-18T>G) c.2528-1866T>G (n.2528-1866T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006188T= | CA1315404008 | COL3A1 | c.2941-18T= (n.2941-18T=) c.3040-18T= (n.3040-18T=) c.2528-1866T= (n.2528-1866T=) | |
2 | g.189006189T>C | CA1315404010 | COL3A1 | c.2941-17T>C (n.2941-17T>C) c.3040-17T>C (n.3040-17T>C) c.2528-1865T>C (n.2528-1865T>C) | dbSNP |
2 | g.189006189T= | CA1315404009 | COL3A1 | c.2941-17T= (n.2941-17T=) c.3040-17T= (n.3040-17T=) c.2528-1865T= (n.2528-1865T=) | |
2 | g.189006193A= | CA1315404011 | COL3A1 | c.2941-13A= (n.2941-13A=) c.3040-13A= (n.3040-13A=) c.2528-1861A= (n.2528-1861A=) | |
2 | g.189006194T>C | CA075808 | COL3A1 | c.2941-12T>C (n.2941-12T>C) c.3040-12T>C (n.3040-12T>C) c.2528-1860T>C (n.2528-1860T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006194T= | CA1315404012 | COL3A1 | c.2941-12T= (n.2941-12T=) c.3040-12T= (n.3040-12T=) c.2528-1860T= (n.2528-1860T=) | |
2 | g.189006199dup | CA538448976 | COL3A1 | c.2941-7dup (n.2941-7dup) c.3040-7dup (n.3040-7dup) c.2528-1855dup (n.2528-1855dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189006198T>G | CA2580065376 | COL3A1 | c.2941-8T>G (n.2941-8T>G) c.3040-8T>G (n.3040-8T>G) c.2528-1856T>G (n.2528-1856T>G) | ClinVar |
2 | g.189006199T>C | CA62559092 | COL3A1 | c.2941-7T>C (n.2941-7T>C) c.3040-7T>C (n.3040-7T>C) c.2528-1855T>C (n.2528-1855T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189006199T= | CA1315404013 | COL3A1 | c.2941-7T= (n.2941-7T=) c.3040-7T= (n.3040-7T=) c.2528-1855T= (n.2528-1855T=) | |
2 | g.189006200A= | CA1315404014 | COL3A1 | c.2941-6A= (n.2941-6A=) c.3040-6A= (n.3040-6A=) c.2528-1854A= (n.2528-1854A=) | |
2 | g.189006200A>G | CA915942249 | COL3A1 | c.2941-6A>G (n.2941-6A>G) c.3040-6A>G (n.3040-6A>G) c.2528-1854A>G (n.2528-1854A>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.189006201A= | CA1315404015 | COL3A1 | c.2941-5A= (n.2941-5A=) c.3040-5A= (n.3040-5A=) c.2528-1853A= (n.2528-1853A=) | |
2 | g.189006201A>T | CA762206179 | COL3A1 | c.2941-5A>T (n.2941-5A>T) c.3040-5A>T (n.3040-5A>T) c.2528-1853A>T (n.2528-1853A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189006202T>C | CA075823 | COL3A1 | c.2941-4T>C (n.2941-4T>C) c.3040-4T>C (n.3040-4T>C) c.2528-1852T>C (n.2528-1852T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189006202T= | CA1315404016 | COL3A1 | c.2941-4T= (n.2941-4T=) c.3040-4T= (n.3040-4T=) c.2528-1852T= (n.2528-1852T=) | |
2 | g.189006203C>A | CA2662310505 | COL3A1 | c.2941-3C>A (n.2941-3C>A) c.3040-3C>A (n.3040-3C>A) c.2528-1851C>A (n.2528-1851C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189006203C>G | CA2573134200 | COL3A1 | c.2941-3C>G (n.2941-3C>G) c.3040-3C>G (n.3040-3C>G) c.2528-1851C>G (n.2528-1851C>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.189006204A>C | CA349844887 | COL3A1 | c.2941-2A>C (n.2941-2A>C) c.3040-2A>C (n.3040-2A>C) c.2528-1850A>C (n.2528-1850A>C) | |
2 | g.189006204A>G | CA349844885 | COL3A1 | c.2941-2A>G (n.2941-2A>G) c.3040-2A>G (n.3040-2A>G) c.2528-1850A>G (n.2528-1850A>G) | |
2 | g.189006204A>T | CA349844886 | COL3A1 | c.2941-2A>T (n.2941-2A>T) c.3040-2A>T (n.3040-2A>T) c.2528-1850A>T (n.2528-1850A>T) | |
2 | g.189006205G>A | CA349844888 | COL3A1 | c.2941-1G>A (n.2941-1G>A) c.3040-1G>A (n.3040-1G>A) c.2528-1849G>A (n.2528-1849G>A) | |
2 | g.189006205G>C | CA62559136 | COL3A1 | c.2941-1G>C (n.2941-1G>C) c.3040-1G>C (n.3040-1G>C) c.2528-1849G>C (n.2528-1849G>C) | dbSNP |
2 | g.189006205G= | CA1315404017 | COL3A1 | c.2941-1G= (n.2941-1G=) c.3040-1G= (n.3040-1G=) c.2528-1849G= (n.2528-1849G=) | |
2 | g.189006205G>T | CA62559138 | COL3A1 | c.2941-1G>T (n.2941-1G>T) c.3040-1G>T (n.3040-1G>T) c.2528-1849G>T (n.2528-1849G>T) | dbSNP |
2 | g.189006206G>A | CA349844889 | COL3A1 | c.2941G>A (p.Gly981Arg) c.3040G>A (p.Gly1014Arg) c.2528-1848G>A (n.2528-1848G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.189006206G>C | CA349844890 | COL3A1 | c.2941G>C (p.Gly981Arg) c.3040G>C (p.Gly1014Arg) c.2528-1848G>C (n.2528-1848G>C) | |
2 | g.189006206G= | CA1315404018 | COL3A1 | c.2941G= (p.Gly981=) c.3040G= (p.Gly1014=) c.2528-1848G= (n.2528-1848G=) | |
2 | g.189006206G>T | CA349844891 | COL3A1 | c.2941G>T (p.Gly981Ter) c.3040G>T (p.Gly1014Ter) c.2528-1848G>T (n.2528-1848G>T) | |
2 | g.189006207G>A | CA005988 | COL3A1 | c.2942G>A (p.Gly981Glu) c.3041G>A (p.Gly1014Glu) c.2528-1847G>A (n.2528-1847G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.189006207G>C | CA349844892 | COL3A1 | c.2942G>C (p.Gly981Ala) c.3041G>C (p.Gly1014Ala) c.2528-1847G>C (n.2528-1847G>C) | |
2 | g.189006207G= | CA1315404019 | COL3A1 | c.2942G= (p.Gly981=) c.3041G= (p.Gly1014=) c.2528-1847G= (n.2528-1847G=) | |
2 | g.189006207G>T | CA349844893 | COL3A1 | c.2942G>T (p.Gly981Val) c.3041G>T (p.Gly1014Val) c.2528-1847G>T (n.2528-1847G>T) | COSMIC |
2 | g.189006208A>C | CA430312695 | COL3A1 | c.2943A>C (p.Gly981=) c.3042A>C (p.Gly1014=) c.2528-1846A>C (n.2528-1846A>C) | |
2 | g.189006208A>G | CA430312694 | COL3A1 | c.2943A>G (p.Gly981=) c.3042A>G (p.Gly1014=) c.2528-1846A>G (n.2528-1846A>G) | |
2 | g.189006208A>T | CA430312693 | COL3A1 | c.2943A>T (p.Gly981=) c.3042A>T (p.Gly1014=) c.2528-1846A>T (n.2528-1846A>T) | |
2 | g.189006209A>C | CA349844894 | COL3A1 | c.2944A>C (p.Asn982His) c.3043A>C (p.Asn1015His) c.2528-1845A>C (n.2528-1845A>C) | |
2 | g.189006209A>G | CA349844895 | COL3A1 | c.2944A>G (p.Asn982Asp) c.3043A>G (p.Asn1015Asp) c.2528-1845A>G (n.2528-1845A>G) | |
2 | g.189006209A>T | CA349844896 | COL3A1 | c.2944A>T (p.Asn982Tyr) c.3043A>T (p.Asn1015Tyr) c.2528-1845A>T (n.2528-1845A>T) | COSMIC |
2 | g.189006210A= | CA1315404020 | COL3A1 | c.2945A= (p.Asn982=) c.3044A= (p.Asn1015=) c.2528-1844A= (n.2528-1844A=) | |
2 | g.189006210A>C | CA349844897 | COL3A1 | c.2945A>C (p.Asn982Thr) c.3044A>C (p.Asn1015Thr) c.2528-1844A>C (n.2528-1844A>C) | |
2 | g.189006210A>G | CA16617394 | COL3A1 | c.2945A>G (p.Asn982Ser) c.3044A>G (p.Asn1015Ser) c.2528-1844A>G (n.2528-1844A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189006210A>T | CA349844898 | COL3A1 | c.2945A>T (p.Asn982Ile) c.3044A>T (p.Asn1015Ile) c.2528-1844A>T (n.2528-1844A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189006211C>A | CA349844899 | COL3A1 | c.2946C>A (p.Asn982Lys) c.3045C>A (p.Asn1015Lys) c.2528-1843C>A (n.2528-1843C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189006211C>G | CA349844900 | COL3A1 | c.2946C>G (p.Asn982Lys) c.3045C>G (p.Asn1015Lys) c.2528-1843C>G (n.2528-1843C>G) | |
2 | g.189006211C>T | CA430312714 | COL3A1 | c.2946C>T (p.Asn982=) c.3045C>T (p.Asn1015=) c.2528-1843C>T (n.2528-1843C>T) | |
2 | g.189006212C>A | CA349844901 | COL3A1 | c.2947C>A (p.Pro983Thr) c.3046C>A (p.Pro1016Thr) c.2528-1842C>A (n.2528-1842C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189006212C= | CA1315404021 | COL3A1 | c.2947C= (p.Pro983=) c.3046C= (p.Pro1016=) c.2528-1842C= (n.2528-1842C=) | |
2 | g.189006212C>G | CA349844902 | COL3A1 | c.2947C>G (p.Pro983Ala) c.3046C>G (p.Pro1016Ala) c.2528-1842C>G (n.2528-1842C>G) | |
2 | g.189006212C>T | CA349844903 | COL3A1 | c.2947C>T (p.Pro983Ser) c.3046C>T (p.Pro1016Ser) c.2528-1842C>T (n.2528-1842C>T) | |
2 | g.189006213C>A | CA349844904 | COL3A1 | c.2948C>A (p.Pro983His) c.3047C>A (p.Pro1016His) c.2528-1841C>A (n.2528-1841C>A) | |
2 | g.189006213C>G | CA349844905 | COL3A1 | c.2948C>G (p.Pro983Arg) c.3047C>G (p.Pro1016Arg) c.2528-1841C>G (n.2528-1841C>G) | |
2 | g.189006213C>T | CA349844906 | COL3A1 | c.2948C>T (p.Pro983Leu) c.3047C>T (p.Pro1016Leu) c.2528-1841C>T (n.2528-1841C>T) | |
2 | g.189006214T>A | CA430312715 | COL3A1 | c.2949T>A (p.Pro983=) c.3048T>A (p.Pro1016=) c.2528-1840T>A (n.2528-1840T>A) | |
2 | g.189006214T>C | CA430312717 | COL3A1 | c.2949T>C (p.Pro983=) c.3048T>C (p.Pro1016=) c.2528-1840T>C (n.2528-1840T>C) | |
2 | g.189006214T>G | CA430312716 | COL3A1 | c.2949T>G (p.Pro983=) c.3048T>G (p.Pro1016=) c.2528-1840T>G (n.2528-1840T>G) | |
2 | g.189006215G>A | CA349844907 | COL3A1 | c.2950G>A (p.Gly984Arg) c.3049G>A (p.Gly1017Arg) c.2528-1839G>A (n.2528-1839G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.189006215G>C | CA349844908 | COL3A1 | c.2950G>C (p.Gly984Arg) c.3049G>C (p.Gly1017Arg) c.2528-1839G>C (n.2528-1839G>C) | |
2 | g.189006215G= | CA1315404022 | COL3A1 | c.2950G= (p.Gly984=) c.3049G= (p.Gly1017=) c.2528-1839G= (n.2528-1839G=) | |
2 | g.189006215G>T | CA349844909 | COL3A1 | c.2950G>T (p.Gly984Ter) c.3049G>T (p.Gly1017Ter) c.2528-1839G>T (n.2528-1839G>T) | |
2 | g.189006216G>A | CA349844910 | COL3A1 | c.2951G>A (p.Gly984Glu) c.3050G>A (p.Gly1017Glu) c.2528-1838G>A (n.2528-1838G>A) | |
2 | g.189006216G>C | CA349844911 | COL3A1 | c.2951G>C (p.Gly984Ala) c.3050G>C (p.Gly1017Ala) c.2528-1838G>C (n.2528-1838G>C) | |
2 | g.189006216G>T | CA349844912 | COL3A1 | c.2951G>T (p.Gly984Val) c.3050G>T (p.Gly1017Val) c.2528-1838G>T (n.2528-1838G>T) | |
2 | g.189006217A= | CA1315404023 | COL3A1 | c.2952A= (p.Gly984=) c.3051A= (p.Gly1017=) c.2528-1837A= (n.2528-1837A=) | |
2 | g.189006217A>C | CA430312718 | COL3A1 | c.2952A>C (p.Gly984=) c.3051A>C (p.Gly1017=) c.2528-1837A>C (n.2528-1837A>C) | |
2 | g.189006217A>G | CA430312719 | COL3A1 | c.2952A>G (p.Gly984=) c.3051A>G (p.Gly1017=) c.2528-1837A>G (n.2528-1837A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006217A>T | CA430312720 | COL3A1 | c.2952A>T (p.Gly984=) c.3051A>T (p.Gly1017=) c.2528-1837A>T (n.2528-1837A>T) | |
2 | g.189006218T>A | CA349844915 | COL3A1 | c.2953T>A (p.Ser985Thr) c.3052T>A (p.Ser1018Thr) c.2528-1836T>A (n.2528-1836T>A) | |
2 | g.189006218T>C | CA349844913 | COL3A1 | c.2953T>C (p.Ser985Pro) c.3052T>C (p.Ser1018Pro) c.2528-1836T>C (n.2528-1836T>C) | |
2 | g.189006218T>G | CA349844914 | COL3A1 | c.2953T>G (p.Ser985Ala) c.3052T>G (p.Ser1018Ala) c.2528-1836T>G (n.2528-1836T>G) | |
2 | g.189006219C>A | CA349844916 | COL3A1 | c.2954C>A (p.Ser985Ter) c.3053C>A (p.Ser1018Ter) c.2528-1835C>A (n.2528-1835C>A) | |
2 | g.189006219C>G | CA349844917 | COL3A1 | c.2954C>G (p.Ser985Ter) c.3053C>G (p.Ser1018Ter) c.2528-1835C>G (n.2528-1835C>G) | |
2 | g.189006219C>T | CA349844918 | COL3A1 | c.2954C>T (p.Ser985Leu) c.3053C>T (p.Ser1018Leu) c.2528-1835C>T (n.2528-1835C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189006220A>C | CA430312721 | COL3A1 | c.2955A>C (p.Ser985=) c.3054A>C (p.Ser1018=) c.2528-1834A>C (n.2528-1834A>C) | |
2 | g.189006220A>G | CA430312722 | COL3A1 | c.2955A>G (p.Ser985=) c.3054A>G (p.Ser1018=) c.2528-1834A>G (n.2528-1834A>G) | |
2 | g.189006220A>T | CA430312723 | COL3A1 | c.2955A>T (p.Ser985=) c.3054A>T (p.Ser1018=) c.2528-1834A>T (n.2528-1834A>T) | |
2 | g.189006221G>A | CA349844919 | COL3A1 | c.2956G>A (p.Asp986Asn) c.3055G>A (p.Asp1019Asn) c.2528-1833G>A (n.2528-1833G>A) | |
2 | g.189006221G>C | CA349844920 | COL3A1 | c.2956G>C (p.Asp986His) c.3055G>C (p.Asp1019His) c.2528-1833G>C (n.2528-1833G>C) | |
2 | g.189006221G>T | CA349844921 | COL3A1 | c.2956G>T (p.Asp986Tyr) c.3055G>T (p.Asp1019Tyr) c.2528-1833G>T (n.2528-1833G>T) | |
2 | g.189006222A>C | CA349844922 | COL3A1 | c.2957A>C (p.Asp986Ala) c.3056A>C (p.Asp1019Ala) c.2528-1832A>C (n.2528-1832A>C) | |
2 | g.189006222A>G | CA349844923 | COL3A1 | c.2957A>G (p.Asp986Gly) c.3056A>G (p.Asp1019Gly) c.2528-1832A>G (n.2528-1832A>G) | |
2 | g.189006222A>T | CA349844924 | COL3A1 | c.2957A>T (p.Asp986Val) c.3056A>T (p.Asp1019Val) c.2528-1832A>T (n.2528-1832A>T) | |
2 | g.189006223T>A | CA349844925 | COL3A1 | c.2958T>A (p.Asp986Glu) c.3057T>A (p.Asp1019Glu) c.2528-1831T>A (n.2528-1831T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189006223T>C | CA075825 | COL3A1 | c.2958T>C (p.Asp986=) c.3057T>C (p.Asp1019=) c.2528-1831T>C (n.2528-1831T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006223T>G | CA349844926 | COL3A1 | c.2958T>G (p.Asp986Glu) c.3057T>G (p.Asp1019Glu) c.2528-1831T>G (n.2528-1831T>G) | |
2 | g.189006223T= | CA1315404024 | COL3A1 | c.2958T= (p.Asp986=) c.3057T= (p.Asp1019=) c.2528-1831T= (n.2528-1831T=) | |
2 | g.189006224G>A | CA349844929 | COL3A1 | c.2959G>A (p.Gly987Ser) c.3058G>A (p.Gly1020Ser) c.2528-1830G>A (n.2528-1830G>A) | |
2 | g.189006224G>C | CA349844928 | COL3A1 | c.2959G>C (p.Gly987Arg) c.3058G>C (p.Gly1020Arg) c.2528-1830G>C (n.2528-1830G>C) | |
2 | g.189006224G>T | CA349844927 | COL3A1 | c.2959G>T (p.Gly987Cys) c.3058G>T (p.Gly1020Cys) c.2528-1830G>T (n.2528-1830G>T) | |
2 | g.189006225G>A | CA349844932 | COL3A1 | c.2960G>A (p.Gly987Asp) c.3059G>A (p.Gly1020Asp) c.2528-1829G>A (n.2528-1829G>A) | |
2 | g.189006225G>C | CA349844930 | COL3A1 | c.2960G>C (p.Gly987Ala) c.3059G>C (p.Gly1020Ala) c.2528-1829G>C (n.2528-1829G>C) | |
2 | g.189006225G>T | CA349844931 | COL3A1 | c.2960G>T (p.Gly987Val) c.3059G>T (p.Gly1020Val) c.2528-1829G>T (n.2528-1829G>T) | |
2 | g.189006225_189006228delinsGTCT | CA1315404025 | COL3A1 | c.2960_2963delinsGTCT (p.Gly987=) c.3059_3062delinsGTCT (p.Gly1020=) c.2528-1829_2528-1826delinsGTCT (n.2528-1829_2528-1826delinsGTCT) | |
2 | g.189006226T>A | CA430312724 | COL3A1 | c.2961T>A (p.Gly987=) c.3060T>A (p.Gly1020=) c.2528-1828T>A (n.2528-1828T>A) | |
2 | g.189006226T>C | CA430312725 | COL3A1 | c.2961T>C (p.Gly987=) c.3060T>C (p.Gly1020=) c.2528-1828T>C (n.2528-1828T>C) | |
2 | g.189006226T>G | CA430312726 | COL3A1 | c.2961T>G (p.Gly987=) c.3060T>G (p.Gly1020=) c.2528-1828T>G (n.2528-1828T>G) | |
2 | g.189006228_189006230del | CA005993 | COL3A1 | c.2963_2965del (p.Leu988del) c.3062_3064del (p.Leu1021del) c.2528-1826_2528-1824del (n.2528-1826_2528-1824del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.189006227C>A | CA005999 | COL3A1 | c.2962C>A (p.Leu988Ile) c.3061C>A (p.Leu1021Ile) c.2528-1827C>A (n.2528-1827C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006227C= | CA1315404026 | COL3A1 | c.2962C= (p.Leu988=) c.3061C= (p.Leu1021=) c.2528-1827C= (n.2528-1827C=) | |
2 | g.189006227C>G | CA075832 | COL3A1 | c.2962C>G (p.Leu988Val) c.3061C>G (p.Leu1021Val) c.2528-1827C>G (n.2528-1827C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006227C>T | CA349844933 | COL3A1 | c.2962C>T (p.Leu988Phe) c.3061C>T (p.Leu1021Phe) c.2528-1827C>T (n.2528-1827C>T) | |
2 | g.189006228T>A | CA349844934 | COL3A1 | c.2963T>A (p.Leu988His) c.3062T>A (p.Leu1021His) c.2528-1826T>A (n.2528-1826T>A) | |
2 | g.189006228T>C | CA349844935 | COL3A1 | c.2963T>C (p.Leu988Pro) c.3062T>C (p.Leu1021Pro) c.2528-1826T>C (n.2528-1826T>C) | |
2 | g.189006228T>G | CA349844936 | COL3A1 | c.2963T>G (p.Leu988Arg) c.3062T>G (p.Leu1021Arg) c.2528-1826T>G (n.2528-1826T>G) | |
2 | g.189006229T>A | CA430312727 | COL3A1 | c.2964T>A (p.Leu988=) c.3063T>A (p.Leu1021=) c.2528-1825T>A (n.2528-1825T>A) | |
2 | g.189006229T>C | CA430312728 | COL3A1 | c.2964T>C (p.Leu988=) c.3063T>C (p.Leu1021=) c.2528-1825T>C (n.2528-1825T>C) | |
2 | g.189006229T>G | CA430312729 | COL3A1 | c.2964T>G (p.Leu988=) c.3063T>G (p.Leu1021=) c.2528-1825T>G (n.2528-1825T>G) | |
2 | g.189006230C>A | CA62559163 | COL3A1 | c.2965C>A (p.Pro989Thr) c.3064C>A (p.Pro1022Thr) c.2528-1824C>A (n.2528-1824C>A) | dbSNP |
2 | g.189006230C= | CA1315404027 | COL3A1 | c.2965C= (p.Pro989=) c.3064C= (p.Pro1022=) c.2528-1824C= (n.2528-1824C=) | |
2 | g.189006230C>G | CA349844937 | COL3A1 | c.2965C>G (p.Pro989Ala) c.3064C>G (p.Pro1022Ala) c.2528-1824C>G (n.2528-1824C>G) | |
2 | g.189006230C>T | CA075835 | COL3A1 | c.2965C>T (p.Pro989Ser) c.3064C>T (p.Pro1022Ser) c.2528-1824C>T (n.2528-1824C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189006231C>A | CA349844940 | COL3A1 | c.2966C>A (p.Pro989Gln) c.3065C>A (p.Pro1022Gln) c.2528-1823C>A (n.2528-1823C>A) | |
2 | g.189006231C>G | CA349844939 | COL3A1 | c.2966C>G (p.Pro989Arg) c.3065C>G (p.Pro1022Arg) c.2528-1823C>G (n.2528-1823C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189006231C>T | CA349844938 | COL3A1 | c.2966C>T (p.Pro989Leu) c.3065C>T (p.Pro1022Leu) c.2528-1823C>T (n.2528-1823C>T) | ClinVar |
2 | g.189006232A= | CA1315404028 | COL3A1 | c.2967A= (p.Pro989=) c.3066A= (p.Pro1022=) c.2528-1822A= (n.2528-1822A=) | |
2 | g.189006232A>C | CA430312730 | COL3A1 | c.2967A>C (p.Pro989=) c.3066A>C (p.Pro1022=) c.2528-1822A>C (n.2528-1822A>C) | |
2 | g.189006232A>G | CA075837 | COL3A1 | c.2967A>G (p.Pro989=) c.3066A>G (p.Pro1022=) c.2528-1822A>G (n.2528-1822A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006232A>T | CA430312731 | COL3A1 | c.2967A>T (p.Pro989=) c.3066A>T (p.Pro1022=) c.2528-1822A>T (n.2528-1822A>T) | |
2 | g.189006233G>A | CA349844941 | COL3A1 | c.2968G>A (p.Gly990Ser) c.3067G>A (p.Gly1023Ser) c.2528-1821G>A (n.2528-1821G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.189006233G>C | CA349844942 | COL3A1 | c.2968G>C (p.Gly990Arg) c.3067G>C (p.Gly1023Arg) c.2528-1821G>C (n.2528-1821G>C) | |
2 | g.189006233G>T | CA349844943 | COL3A1 | c.2968G>T (p.Gly990Cys) c.3067G>T (p.Gly1023Cys) c.2528-1821G>T (n.2528-1821G>T) | |
2 | g.189006234G>A | CA349844944 | COL3A1 | c.2969G>A (p.Gly990Asp) c.3068G>A (p.Gly1023Asp) c.2528-1820G>A (n.2528-1820G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.189006234G>C | CA349844945 | COL3A1 | c.2969G>C (p.Gly990Ala) c.3068G>C (p.Gly1023Ala) c.2528-1820G>C (n.2528-1820G>C) | |
2 | g.189006234G= | CA1315404029 | COL3A1 | c.2969G= (p.Gly990=) c.3068G= (p.Gly1023=) c.2528-1820G= (n.2528-1820G=) | |
2 | g.189006234G>T | CA349844946 | COL3A1 | c.2969G>T (p.Gly990Val) c.3068G>T (p.Gly1023Val) c.2528-1820G>T (n.2528-1820G>T) | |
2 | g.189006235C>A | CA075840 | COL3A1 | c.2970C>A (p.Gly990=) c.3069C>A (p.Gly1023=) c.2528-1819C>A (n.2528-1819C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006235C= | CA1315404030 | COL3A1 | c.2970C= (p.Gly990=) c.3069C= (p.Gly1023=) c.2528-1819C= (n.2528-1819C=) | |
2 | g.189006235C>G | CA430312733 | COL3A1 | c.2970C>G (p.Gly990=) c.3069C>G (p.Gly1023=) c.2528-1819C>G (n.2528-1819C>G) | |
2 | g.189006235C>T | CA430312732 | COL3A1 | c.2970C>T (p.Gly990=) c.3069C>T (p.Gly1023=) c.2528-1819C>T (n.2528-1819C>T) | |
2 | g.189006235_189006236del | CA2577185870 | COL3A1 | c.2970_2971del (p.Asp992TrpfsTer8) c.3069_3070del (p.Asp1025TrpfsTer8) c.2528-1819_2528-1818del (n.2528-1819_2528-1818del) | |
2 | g.189006236C>A | CA430312734 | COL3A1 | c.2971C>A (p.Arg991=) c.3070C>A (p.Arg1024=) c.2528-1818C>A (n.2528-1818C>A) | |
2 | g.189006236C= | CA1315404031 | COL3A1 | c.2971C= (p.Arg991=) c.3070C= (p.Arg1024=) c.2528-1818C= (n.2528-1818C=) | |
2 | g.189006236C>G | CA349844947 | COL3A1 | c.2971C>G (p.Arg991Gly) c.3070C>G (p.Arg1024Gly) c.2528-1818C>G (n.2528-1818C>G) | |
2 | g.189006236C>T | CA006006 | COL3A1 | c.2971C>T (p.Arg991Ter) c.3070C>T (p.Arg1024Ter) c.2528-1818C>T (n.2528-1818C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |