Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189000730_189007456delCA913190215COL3A1c.2185-667_3157-44del
c.2284-667_3256-44del
c.2284-667_2528-598del
 ClinVar
2g.189001289_189008107delCA913190216COL3A1c.2185-108_3391del
c.2284-108_3490del
c.2284-108_2581del
 ClinVar
2g.189001505_189006012delCA913189729COL3A1c.2239-31_2941-194del
c.2338-31_3040-194del
c.2338-31_2528-2042del
 ClinVar
2g.189003902delCA2662310018COL3A1c.2563-80del (n.2563-80del)
c.2662-80del (n.2662-80del)
c.2527+866del (n.2527+866del)
n.211del
 gnomAD v4
2g.189003901A>GCA2662310019COL3A1c.2563-81A>G (n.2563-81A>G)
c.2662-81A>G (n.2662-81A>G)
c.2527+865A>G (n.2527+865A>G)
n.210A>G
 gnomAD v4
2g.189003901A>TCA2577185810COL3A1c.2563-81A>T (n.2563-81A>T)
c.2662-81A>T (n.2662-81A>T)
c.2527+865A>T (n.2527+865A>T)
n.210A>T
2g.189003901_189003902insCCAAACACACCCAACCA2753571869COL3A1c.2563-81_2563-80insCCAAACACACCCAAC (n.2563-81_2563-80insCCAAACACACCCAAC)
c.2662-81_2662-80insCCAAACACACCCAAC (n.2662-81_2662-80insCCAAACACACCCAAC)
c.2527+865_2527+866insCCAAACACACCCAAC (n.2527+865_2527+866insCCAAACACACCCAAC)
n.210_211insCCAAACACACCCAAC
2g.189003902A>GCA2662310020COL3A1c.2563-80A>G (n.2563-80A>G)
c.2662-80A>G (n.2662-80A>G)
c.2527+866A>G (n.2527+866A>G)
n.211A>G
 gnomAD v4
2g.189003902A>TCA2577185811COL3A1c.2563-80A>T (n.2563-80A>T)
c.2662-80A>T (n.2662-80A>T)
c.2527+866A>T (n.2527+866A>T)
n.211A>T
2g.189003903T>CCA62557181COL3A1c.2563-79T>C (n.2563-79T>C)
c.2662-79T>C (n.2662-79T>C)
c.2527+867T>C (n.2527+867T>C)
n.212T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.189003903T=CA1315402983COL3A1c.2563-79T= (n.2563-79T=)
c.2662-79T= (n.2662-79T=)
c.2527+867T= (n.2527+867T=)
n.212T=
2g.189003904T>CCA2753571870COL3A1c.2563-78T>C (n.2563-78T>C)
c.2662-78T>C (n.2662-78T>C)
c.2527+868T>C (n.2527+868T>C)
n.213T>C
2g.189003906T>ACA2662310021COL3A1c.2563-76T>A (n.2563-76T>A)
c.2662-76T>A (n.2662-76T>A)
c.2527+870T>A (n.2527+870T>A)
n.215T>A
 gnomAD v4
2g.189003907T>ACA762203999COL3A1c.2563-75T>A (n.2563-75T>A)
c.2662-75T>A (n.2662-75T>A)
c.2527+871T>A (n.2527+871T>A)
n.216T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189003907T>CCA2662310022COL3A1c.2563-75T>C (n.2563-75T>C)
c.2662-75T>C (n.2662-75T>C)
c.2527+871T>C (n.2527+871T>C)
n.216T>C
 gnomAD v4
2g.189003907T=CA1315402984COL3A1c.2563-75T= (n.2563-75T=)
c.2662-75T= (n.2662-75T=)
c.2527+871T= (n.2527+871T=)
n.216T=
2g.189003909G>TCA2662310023COL3A1c.2563-73G>T (n.2563-73G>T)
c.2662-73G>T (n.2662-73G>T)
c.2527+873G>T (n.2527+873G>T)
n.218G>T
 gnomAD v4
2g.189003910A>TCA2753571871COL3A1c.2563-72A>T (n.2563-72A>T)
c.2662-72A>T (n.2662-72A>T)
c.2527+874A>T (n.2527+874A>T)
n.219A>T
2g.189003916_189003919delCA2662310024COL3A1c.2563-66_2563-63del (n.2563-66_2563-63del)
c.2662-66_2662-63del (n.2662-66_2662-63del)
c.2527+880_2527+883del (n.2527+880_2527+883del)
 gnomAD v4
2g.189003911A>GCA2577185812COL3A1c.2563-71A>G (n.2563-71A>G)
c.2662-71A>G (n.2662-71A>G)
c.2527+875A>G (n.2527+875A>G)
n.220A>G
 gnomAD v4
2g.189003912_189003914delCA2662310025COL3A1c.2563-70_2563-68del (n.2563-70_2563-68del)
c.2662-70_2662-68del (n.2662-70_2662-68del)
c.2527+876_2527+878del (n.2527+876_2527+878del)
n.221_223del
 gnomAD v4
2g.189003912G>ACA538476831COL3A1c.2563-70G>A (n.2563-70G>A)
c.2662-70G>A (n.2662-70G>A)
c.2527+876G>A (n.2527+876G>A)
n.221G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189003912G>CCA2662310026COL3A1c.2563-70G>C (n.2563-70G>C)
c.2662-70G>C (n.2662-70G>C)
c.2527+876G>C (n.2527+876G>C)
n.221G>C
 gnomAD v4
2g.189003912G=CA1315402985COL3A1c.2563-70G= (n.2563-70G=)
c.2662-70G= (n.2662-70G=)
c.2527+876G= (n.2527+876G=)
n.221G=
2g.189003913T>GCA762204002COL3A1c.2563-69T>G (n.2563-69T>G)
c.2662-69T>G (n.2662-69T>G)
c.2527+877T>G (n.2527+877T>G)
n.222T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189003913T=CA1315402986COL3A1c.2563-69T= (n.2563-69T=)
c.2662-69T= (n.2662-69T=)
c.2527+877T= (n.2527+877T=)
n.222T=
2g.189003914A>GCA2662310027COL3A1c.2563-68A>G (n.2563-68A>G)
c.2662-68A>G (n.2662-68A>G)
c.2527+878A>G (n.2527+878A>G)
n.223A>G
 gnomAD v4
2g.189003915delCA2577185813COL3A1c.2563-67del (n.2563-67del)
c.2662-67del (n.2662-67del)
c.2527+879del (n.2527+879del)
n.224del
2g.189003915A>CCA2662310028COL3A1c.2563-67A>C (n.2563-67A>C)
c.2662-67A>C (n.2662-67A>C)
c.2527+879A>C (n.2527+879A>C)
n.224A>C
 gnomAD v4
2g.189003915A>GCA647397827COL3A1c.2563-67A>G (n.2563-67A>G)
c.2662-67A>G (n.2662-67A>G)
c.2527+879A>G (n.2527+879A>G)
n.224A>G
 COSMIC
2g.189003916G>ACA2662310029COL3A1c.2563-66G>A (n.2563-66G>A)
c.2662-66G>A (n.2662-66G>A)
c.2527+880G>A (n.2527+880G>A)
n.225G>A
 gnomAD v4
2g.189003916G=CA1315402987COL3A1c.2563-66G= (n.2563-66G=)
c.2662-66G= (n.2662-66G=)
c.2527+880G= (n.2527+880G=)
n.225G=
2g.189003916G>TCA62557187COL3A1c.2563-66G>T (n.2563-66G>T)
c.2662-66G>T (n.2662-66G>T)
c.2527+880G>T (n.2527+880G>T)
n.225G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189003917T>ACA2662310030COL3A1c.2563-65T>A (n.2563-65T>A)
c.2662-65T>A (n.2662-65T>A)
c.2527+881T>A (n.2527+881T>A)
n.226T>A
 gnomAD v4
2g.189003917T>CCA2662310031COL3A1c.2563-65T>C (n.2563-65T>C)
c.2662-65T>C (n.2662-65T>C)
c.2527+881T>C (n.2527+881T>C)
n.226T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.189003917T=CA1315402988COL3A1c.2563-65T= (n.2563-65T=)
c.2662-65T= (n.2662-65T=)
c.2527+881T= (n.2527+881T=)
n.226T=
2g.189003924dupCA62557204COL3A1c.2563-58dup (n.2563-58dup)
c.2662-58dup (n.2662-58dup)
c.2527+888dup (n.2527+888dup)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189003924delCA2662310032COL3A1c.2563-58del (n.2563-58del)
c.2662-58del (n.2662-58del)
c.2527+888del (n.2527+888del)
 gnomAD v4
2g.189003919A>CCA2577185814COL3A1c.2563-63A>C (n.2563-63A>C)
c.2662-63A>C (n.2662-63A>C)
c.2527+883A>C (n.2527+883A>C)
 gnomAD v4
2g.189003919A>GCA2577185815COL3A1c.2563-63A>G (n.2563-63A>G)
c.2662-63A>G (n.2662-63A>G)
c.2527+883A>G (n.2527+883A>G)
 gnomAD v4
2g.189003920A>GCA2662310033COL3A1c.2563-62A>G (n.2563-62A>G)
c.2662-62A>G (n.2662-62A>G)
c.2527+884A>G (n.2527+884A>G)
 gnomAD v4
2g.189003921A=CA1315402989COL3A1c.2563-61A= (n.2563-61A=)
c.2662-61A= (n.2662-61A=)
c.2527+885A= (n.2527+885A=)
2g.189003921A>CCA62557206COL3A1c.2563-61A>C (n.2563-61A>C)
c.2662-61A>C (n.2662-61A>C)
c.2527+885A>C (n.2527+885A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189003921_189003925delinsAAAAGCA1315402990COL3A1c.2563-61_2563-57delinsAAAAG (n.2563-61_2563-57delinsAAAAG)
c.2662-61_2662-57delinsAAAAG (n.2662-61_2662-57delinsAAAAG)
c.2527+885_2527+889delinsAAAAG (n.2527+885_2527+889delinsAAAAG)
2g.189003929_189003932delCA1315402991COL3A1c.2563-53_2563-50del (n.2563-53_2563-50del)
c.2662-53_2662-50del (n.2662-53_2662-50del)
c.2527+893_2527+896del (n.2527+893_2527+896del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189003924A=CA1315402992COL3A1c.2563-58A= (n.2563-58A=)
c.2662-58A= (n.2662-58A=)
c.2527+888A= (n.2527+888A=)
2g.189003924A>GCA62557208COL3A1c.2563-58A>G (n.2563-58A>G)
c.2662-58A>G (n.2662-58A>G)
c.2527+888A>G (n.2527+888A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189003924A>TCA2662310034COL3A1c.2563-58A>T (n.2563-58A>T)
c.2662-58A>T (n.2662-58A>T)
c.2527+888A>T (n.2527+888A>T)
 gnomAD v4
2g.189003925delCA2662310035COL3A1c.2563-57del (n.2563-57del)
c.2662-57del (n.2662-57del)
c.2527+889del (n.2527+889del)
 gnomAD v4
2g.189003925G>ACA2753571872COL3A1c.2563-57G>A (n.2563-57G>A)
c.2662-57G>A (n.2662-57G>A)
c.2527+889G>A (n.2527+889G>A)
2g.189003926A=CA1315402993COL3A1c.2563-56A= (n.2563-56A=)
c.2662-56A= (n.2662-56A=)
c.2527+890A= (n.2527+890A=)
2g.189003926A>GCA1315402994COL3A1c.2563-56A>G (n.2563-56A>G)
c.2662-56A>G (n.2662-56A>G)
c.2527+890A>G (n.2527+890A>G)
 dbSNP
2g.189003927A>GCA2662310036COL3A1c.2563-55A>G (n.2563-55A>G)
c.2662-55A>G (n.2662-55A>G)
c.2527+891A>G (n.2527+891A>G)
 gnomAD v4
2g.189003928A>CCA2753571873COL3A1c.2563-54A>C (n.2563-54A>C)
c.2662-54A>C (n.2662-54A>C)
c.2527+892A>C (n.2527+892A>C)
2g.189003928A>GCA2662310037COL3A1c.2563-54A>G (n.2563-54A>G)
c.2662-54A>G (n.2662-54A>G)
c.2527+892A>G (n.2527+892A>G)
 gnomAD v4
2g.189003929G>ACA2662310038COL3A1c.2563-53G>A (n.2563-53G>A)
c.2662-53G>A (n.2662-53G>A)
c.2527+893G>A (n.2527+893G>A)
 gnomAD v4
2g.189003929G>CCA2753571874COL3A1c.2563-53G>C (n.2563-53G>C)
c.2662-53G>C (n.2662-53G>C)
c.2527+893G>C (n.2527+893G>C)
2g.189003929G=CA1315402996COL3A1c.2563-53G= (n.2563-53G=)
c.2662-53G= (n.2662-53G=)
c.2527+893G= (n.2527+893G=)
2g.189003929G>TCA1040411443COL3A1c.2563-53G>T (n.2563-53G>T)
c.2662-53G>T (n.2662-53G>T)
c.2527+893G>T (n.2527+893G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189003929_189003930delinsGACA1315402995COL3A1c.2563-53_2563-52delinsGA (n.2563-53_2563-52delinsGA)
c.2662-53_2662-52delinsGA (n.2662-53_2662-52delinsGA)
c.2527+893_2527+894delinsGA (n.2527+893_2527+894delinsGA)
2g.189003935dupCA2662310039COL3A1c.2563-47dup (n.2563-47dup)
c.2662-47dup (n.2662-47dup)
c.2527+899dup (n.2527+899dup)
 gnomAD v4
2g.189003935delCA762204006COL3A1c.2563-47del (n.2563-47del)
c.2662-47del (n.2662-47del)
c.2527+899del (n.2527+899del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189003931A=CA1315402997COL3A1c.2563-51A= (n.2563-51A=)
c.2662-51A= (n.2662-51A=)
c.2527+895A= (n.2527+895A=)
2g.189003931A>CCA2662310040COL3A1c.2563-51A>C (n.2563-51A>C)
c.2662-51A>C (n.2662-51A>C)
c.2527+895A>C (n.2527+895A>C)
 gnomAD v4
2g.189003931A>GCA762204007COL3A1c.2563-51A>G (n.2563-51A>G)
c.2662-51A>G (n.2662-51A>G)
c.2527+895A>G (n.2527+895A>G)
 dbSNP
2g.189003932A=CA1315402998COL3A1c.2563-50A= (n.2563-50A=)
c.2662-50A= (n.2662-50A=)
c.2527+896A= (n.2527+896A=)
2g.189003932A>TCA538476834COL3A1c.2563-50A>T (n.2563-50A>T)
c.2662-50A>T (n.2662-50A>T)
c.2527+896A>T (n.2527+896A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189003932_189003933insCACACCCAACACCA2753571875COL3A1c.2563-50_2563-49insCACACCCAACAC (n.2563-50_2563-49insCACACCCAACAC)
c.2662-50_2662-49insCACACCCAACAC (n.2662-50_2662-49insCACACCCAACAC)
c.2527+896_2527+897insCACACCCAACAC (n.2527+896_2527+897insCACACCCAACAC)
2g.189003933A=CA1315402999COL3A1c.2563-49A= (n.2563-49A=)
c.2662-49A= (n.2662-49A=)
c.2527+897A= (n.2527+897A=)
2g.189003933A>GCA075527COL3A1c.2563-49A>G (n.2563-49A>G)
c.2662-49A>G (n.2662-49A>G)
c.2527+897A>G (n.2527+897A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189003934A>GCA2662310041COL3A1c.2563-48A>G (n.2563-48A>G)
c.2662-48A>G (n.2662-48A>G)
c.2527+898A>G (n.2527+898A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189003935A=CA1315403000COL3A1c.2563-47A= (n.2563-47A=)
c.2662-47A= (n.2662-47A=)
c.2527+899A= (n.2527+899A=)
2g.189003935A>GCA075523COL3A1c.2563-47A>G (n.2563-47A>G)
c.2662-47A>G (n.2662-47A>G)
c.2527+899A>G (n.2527+899A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189003937G>ACA2662310042COL3A1c.2563-45G>A (n.2563-45G>A)
c.2662-45G>A (n.2662-45G>A)
c.2527+901G>A (n.2527+901G>A)
 gnomAD v4
2g.189003937G=CA1315403001COL3A1c.2563-45G= (n.2563-45G=)
c.2662-45G= (n.2662-45G=)
c.2527+901G= (n.2527+901G=)
2g.189003937G>TCA075521COL3A1c.2563-45G>T (n.2563-45G>T)
c.2662-45G>T (n.2662-45G>T)
c.2527+901G>T (n.2527+901G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189003938C=CA1315403002COL3A1c.2563-44C= (n.2563-44C=)
c.2662-44C= (n.2662-44C=)
c.2527+902C= (n.2527+902C=)
2g.189003938C>TCA075518COL3A1c.2563-44C>T (n.2563-44C>T)
c.2662-44C>T (n.2662-44C>T)
c.2527+902C>T (n.2527+902C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189003939A=CA1315403003COL3A1c.2563-43A= (n.2563-43A=)
c.2662-43A= (n.2662-43A=)
c.2527+903A= (n.2527+903A=)
2g.189003939A>GCA1315403004COL3A1c.2563-43A>G (n.2563-43A>G)
c.2662-43A>G (n.2662-43A>G)
c.2527+903A>G (n.2527+903A>G)
 dbSNP
2g.189003939A>TCA2662310043COL3A1c.2563-43A>T (n.2563-43A>T)
c.2662-43A>T (n.2662-43A>T)
c.2527+903A>T (n.2527+903A>T)
 gnomAD v4
2g.189003942T>CCA2662310044COL3A1c.2563-40T>C (n.2563-40T>C)
c.2662-40T>C (n.2662-40T>C)
c.2527+906T>C (n.2527+906T>C)
 gnomAD v4
2g.189003944T>GCA2662310045COL3A1c.2563-38T>G (n.2563-38T>G)
c.2662-38T>G (n.2662-38T>G)
c.2527+908T>G (n.2527+908T>G)
 gnomAD v4
2g.189003946A=CA1315403005COL3A1c.2563-36A= (n.2563-36A=)
c.2662-36A= (n.2662-36A=)
c.2527+910A= (n.2527+910A=)
2g.189003946A>GCA647397830COL3A1c.2563-36A>G (n.2563-36A>G)
c.2662-36A>G (n.2662-36A>G)
c.2527+910A>G (n.2527+910A>G)
 dbSNP COSMIC
2g.189003949A>GCA2662310046COL3A1c.2563-33A>G (n.2563-33A>G)
c.2662-33A>G (n.2662-33A>G)
c.2527+913A>G (n.2527+913A>G)
 gnomAD v4
2g.189003950T>GCA2662310047COL3A1c.2563-32T>G (n.2563-32T>G)
c.2662-32T>G (n.2662-32T>G)
c.2527+914T>G (n.2527+914T>G)
 gnomAD v4
2g.189003950dupCA2701316877COL3A1c.2563-32dup (n.2563-32dup)
c.2662-32dup (n.2662-32dup)
c.2527+914dup (n.2527+914dup)
 dbSNP
2g.189003953A>GCA2662310048COL3A1c.2563-29A>G (n.2563-29A>G)
c.2662-29A>G (n.2662-29A>G)
c.2527+917A>G (n.2527+917A>G)
 gnomAD v4
2g.189003954T>CCA2662310049COL3A1c.2563-28T>C (n.2563-28T>C)
c.2662-28T>C (n.2662-28T>C)
c.2527+918T>C (n.2527+918T>C)
 gnomAD v4
2g.189003955A=CA1315403006COL3A1c.2563-27A= (n.2563-27A=)
c.2662-27A= (n.2662-27A=)
c.2527+919A= (n.2527+919A=)
2g.189003955A>CCA1040411458COL3A1c.2563-27A>C (n.2563-27A>C)
c.2662-27A>C (n.2662-27A>C)
c.2527+919A>C (n.2527+919A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189003955A>GCA2662310050COL3A1c.2563-27A>G (n.2563-27A>G)
c.2662-27A>G (n.2662-27A>G)
c.2527+919A>G (n.2527+919A>G)
 gnomAD v4
2g.189003955A>TCA538476843COL3A1c.2563-27A>T (n.2563-27A>T)
c.2662-27A>T (n.2662-27A>T)
c.2527+919A>T (n.2527+919A>T)
 dbSNP gnomAD v2
2g.189003956T>CCA075515COL3A1c.2563-26T>C (n.2563-26T>C)
c.2662-26T>C (n.2662-26T>C)
c.2527+920T>C (n.2527+920T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189003956T=CA1315403007COL3A1c.2563-26T= (n.2563-26T=)
c.2662-26T= (n.2662-26T=)
c.2527+920T= (n.2527+920T=)
2g.189003957T>ACA2662310051COL3A1c.2563-25T>A (n.2563-25T>A)
c.2662-25T>A (n.2662-25T>A)
c.2527+921T>A (n.2527+921T>A)
 gnomAD v4
2g.189003958C>ACA2662310052COL3A1c.2563-24C>A (n.2563-24C>A)
c.2662-24C>A (n.2662-24C>A)
c.2527+922C>A (n.2527+922C>A)
 gnomAD v4
2g.189003960A=CA1315403008COL3A1c.2563-22A= (n.2563-22A=)
c.2662-22A= (n.2662-22A=)
c.2527+924A= (n.2527+924A=)
2g.189003960A>CCA538476845COL3A1c.2563-22A>C (n.2563-22A>C)
c.2662-22A>C (n.2662-22A>C)
c.2527+924A>C (n.2527+924A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189003961A>GCA2577185816COL3A1c.2563-21A>G (n.2563-21A>G)
c.2662-21A>G (n.2662-21A>G)
c.2527+925A>G (n.2527+925A>G)
2g.189003963T>GCA2662310053COL3A1c.2563-19T>G (n.2563-19T>G)
c.2662-19T>G (n.2662-19T>G)
c.2527+927T>G (n.2527+927T>G)
 gnomAD v4
2g.189003965C>ACA2662310055COL3A1c.2563-17C>A (n.2563-17C>A)
c.2662-17C>A (n.2662-17C>A)
c.2527+929C>A (n.2527+929C>A)
 gnomAD v4
2g.189003968_189003971delCA2662310054COL3A1c.2563-14_2563-11del (n.2563-14_2563-11del)
c.2662-14_2662-11del (n.2662-14_2662-11del)
c.2527+932_2527+935del (n.2527+932_2527+935del)
 gnomAD v4
2g.189003966A>CCA2662310057COL3A1c.2563-16A>C (n.2563-16A>C)
c.2662-16A>C (n.2662-16A>C)
c.2527+930A>C (n.2527+930A>C)
 ClinVar gnomAD v4
2g.189003966A>GCA2662310056COL3A1c.2563-16A>G (n.2563-16A>G)
c.2662-16A>G (n.2662-16A>G)
c.2527+930A>G (n.2527+930A>G)
 ClinVar gnomAD v4
2g.189003968A>GCA2662310058COL3A1c.2563-14A>G (n.2563-14A>G)
c.2662-14A>G (n.2662-14A>G)
c.2527+932A>G (n.2527+932A>G)
 gnomAD v4
2g.189003969C>ACA2662310059COL3A1c.2563-13C>A (n.2563-13C>A)
c.2662-13C>A (n.2662-13C>A)
c.2527+933C>A (n.2527+933C>A)
 gnomAD v4
2g.189003971A=CA1315403009COL3A1c.2563-11A= (n.2563-11A=)
c.2662-11A= (n.2662-11A=)
c.2527+935A= (n.2527+935A=)
2g.189003971A>CCA538476847COL3A1c.2563-11A>C (n.2563-11A>C)
c.2662-11A>C (n.2662-11A>C)
c.2527+935A>C (n.2527+935A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189003975T>ACA2662310060COL3A1c.2563-7T>A (n.2563-7T>A)
c.2662-7T>A (n.2662-7T>A)
c.2527+939T>A (n.2527+939T>A)
 gnomAD v4
2g.189003976T>CCA2573134198COL3A1c.2563-6T>C (n.2563-6T>C)
c.2662-6T>C (n.2662-6T>C)
c.2527+940T>C (n.2527+940T>C)
 ClinVar dbSNP
2g.189003977T>GCA2577185817COL3A1c.2563-5T>G (n.2563-5T>G)
c.2662-5T>G (n.2662-5T>G)
c.2527+941T>G (n.2527+941T>G)
2g.189003978G>ACA2662310061COL3A1c.2563-4G>A (n.2563-4G>A)
c.2662-4G>A (n.2662-4G>A)
c.2527+942G>A (n.2527+942G>A)
 ClinVar gnomAD v4
2g.189003978G>TCA2662310062COL3A1c.2563-4G>T (n.2563-4G>T)
c.2662-4G>T (n.2662-4G>T)
c.2527+942G>T (n.2527+942G>T)
 gnomAD v4
2g.189003979T>CCA2662310063COL3A1c.2563-3T>C (n.2563-3T>C)
c.2662-3T>C (n.2662-3T>C)
c.2527+943T>C (n.2527+943T>C)
 gnomAD v4
2g.189003980A>CCA349843650COL3A1c.2563-2A>C (n.2563-2A>C)
c.2662-2A>C (n.2662-2A>C)
c.2527+944A>C (n.2527+944A>C)
2g.189003980A>GCA349843651COL3A1c.2563-2A>G (n.2563-2A>G)
c.2662-2A>G (n.2662-2A>G)
c.2527+944A>G (n.2527+944A>G)
2g.189003980A>TCA349843652COL3A1c.2563-2A>T (n.2563-2A>T)
c.2662-2A>T (n.2662-2A>T)
c.2527+944A>T (n.2527+944A>T)
2g.189003981G>ACA349843654COL3A1c.2563-1G>A (n.2563-1G>A)
c.2662-1G>A (n.2662-1G>A)
c.2527+945G>A (n.2527+945G>A)
2g.189003981G>CCA349843656COL3A1c.2563-1G>C (n.2563-1G>C)
c.2662-1G>C (n.2662-1G>C)
c.2527+945G>C (n.2527+945G>C)
2g.189003981G>TCA349843658COL3A1c.2563-1G>T (n.2563-1G>T)
c.2662-1G>T (n.2662-1G>T)
c.2527+945G>T (n.2527+945G>T)
2g.189003982G>ACA349843660COL3A1c.2563G>A (p.Gly855Ser)
c.2662G>A (p.Gly888Ser)
c.2527+946G>A (n.2527+946G>A)
2g.189003982G>CCA349843661COL3A1c.2563G>C (p.Gly855Arg)
c.2662G>C (p.Gly888Arg)
c.2527+946G>C (n.2527+946G>C)
2g.189003982G>TCA349843663COL3A1c.2563G>T (p.Gly855Cys)
c.2662G>T (p.Gly888Cys)
c.2527+946G>T (n.2527+946G>T)
2g.189003983G>ACA349843664COL3A1c.2564G>A (p.Gly855Asp)
c.2663G>A (p.Gly888Asp)
c.2527+947G>A (n.2527+947G>A)
2g.189003983G>CCA349843667COL3A1c.2564G>C (p.Gly855Ala)
c.2663G>C (p.Gly888Ala)
c.2527+947G>C (n.2527+947G>C)
2g.189003983G>TCA349843668COL3A1c.2564G>T (p.Gly855Val)
c.2663G>T (p.Gly888Val)
c.2527+947G>T (n.2527+947G>T)
2g.189003984T>ACA430311840COL3A1c.2565T>A (p.Gly855=)
c.2664T>A (p.Gly888=)
c.2527+948T>A (n.2527+948T>A)
2g.189003984T>CCA430311839COL3A1c.2565T>C (p.Gly855=)
c.2664T>C (p.Gly888=)
c.2527+948T>C (n.2527+948T>C)
2g.189003984T>GCA430311838COL3A1c.2565T>G (p.Gly855=)
c.2664T>G (p.Gly888=)
c.2527+948T>G (n.2527+948T>G)
2g.189003985A=CA1315403010COL3A1c.2566A= (p.Asn856=)
c.2665A= (p.Asn889=)
c.2527+949A= (n.2527+949A=)
2g.189003985A>CCA349843675COL3A1c.2566A>C (p.Asn856His)
c.2665A>C (p.Asn889His)
c.2527+949A>C (n.2527+949A>C)
2g.189003985A>GCA349843671COL3A1c.2566A>G (p.Asn856Asp)
c.2665A>G (p.Asn889Asp)
c.2527+949A>G (n.2527+949A>G)
2g.189003985A>TCA005577COL3A1c.2566A>T (p.Asn856Tyr)
c.2665A>T (p.Asn889Tyr)
c.2527+949A>T (n.2527+949A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189003986A=CA1315403011COL3A1c.2567A= (p.Asn856=)
c.2666A= (p.Asn889=)
c.2527+950A= (n.2527+950A=)
2g.189003986A>CCA349843677COL3A1c.2567A>C (p.Asn856Thr)
c.2666A>C (p.Asn889Thr)
c.2527+950A>C (n.2527+950A>C)
 dbSNP
2g.189003986A>GCA349843679COL3A1c.2567A>G (p.Asn856Ser)
c.2666A>G (p.Asn889Ser)
c.2527+950A>G (n.2527+950A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189003986A>TCA349843681COL3A1c.2567A>T (p.Asn856Ile)
c.2666A>T (p.Asn889Ile)
c.2527+950A>T (n.2527+950A>T)
2g.189003987C>ACA075533COL3A1c.2568C>A (p.Asn856Lys)
c.2667C>A (p.Asn889Lys)
c.2527+951C>A (n.2527+951C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189003987C=CA1315403012COL3A1c.2568C= (p.Asn856=)
c.2667C= (p.Asn889=)
c.2527+951C= (n.2527+951C=)
2g.189003987C>GCA349843684COL3A1c.2568C>G (p.Asn856Lys)
c.2667C>G (p.Asn889Lys)
c.2527+951C>G (n.2527+951C>G)
2g.189003987C>TCA430311841COL3A1c.2568C>T (p.Asn856=)
c.2667C>T (p.Asn889=)
c.2527+951C>T (n.2527+951C>T)
2g.189003988C>ACA349843690COL3A1c.2569C>A (p.Pro857Thr)
c.2668C>A (p.Pro890Thr)
c.2527+952C>A (n.2527+952C>A)
 gnomAD v4
2g.189003988C=CA1315403013COL3A1c.2569C= (p.Pro857=)
c.2668C= (p.Pro890=)
c.2527+952C= (n.2527+952C=)
2g.189003988C>GCA349843687COL3A1c.2569C>G (p.Pro857Ala)
c.2668C>G (p.Pro890Ala)
c.2527+952C>G (n.2527+952C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.189003988C>TCA005585COL3A1c.2569C>T (p.Pro857Ser)
c.2668C>T (p.Pro890Ser)
c.2527+952C>T (n.2527+952C>T)
 ClinVar dbSNP
2g.189003989C>ACA349843692COL3A1c.2570C>A (p.Pro857Gln)
c.2669C>A (p.Pro890Gln)
c.2527+953C>A (n.2527+953C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189003989C=CA1315403014COL3A1c.2570C= (p.Pro857=)
c.2669C= (p.Pro890=)
c.2527+953C= (n.2527+953C=)
2g.189003989C>GCA075537COL3A1c.2570C>G (p.Pro857Arg)
c.2669C>G (p.Pro890Arg)
c.2527+953C>G (n.2527+953C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189003989C>TCA62557275COL3A1c.2570C>T (p.Pro857Leu)
c.2669C>T (p.Pro890Leu)
c.2527+953C>T (n.2527+953C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189003990A>CCA430311844COL3A1c.2571A>C (p.Pro857=)
c.2670A>C (p.Pro890=)
c.2527+954A>C (n.2527+954A>C)
2g.189003990A>GCA430311846COL3A1c.2571A>G (p.Pro857=)
c.2670A>G (p.Pro890=)
c.2527+954A>G (n.2527+954A>G)
2g.189003990A>TCA430311845COL3A1c.2571A>T (p.Pro857=)
c.2670A>T (p.Pro890=)
c.2527+954A>T (n.2527+954A>T)
2g.189003991G>ACA349843697COL3A1c.2572G>A (p.Gly858Arg)
c.2671G>A (p.Gly891Arg)
c.2527+955G>A (n.2527+955G>A)
 ClinVar
2g.189003991G>CCA349843699COL3A1c.2572G>C (p.Gly858Arg)
c.2671G>C (p.Gly891Arg)
c.2527+955G>C (n.2527+955G>C)
2g.189003991G>TCA349843701COL3A1c.2572G>T (p.Gly858Ter)
c.2671G>T (p.Gly891Ter)
c.2527+955G>T (n.2527+955G>T)
2g.189003992G>ACA349843708COL3A1c.2573G>A (p.Gly858Glu)
c.2672G>A (p.Gly891Glu)
c.2527+956G>A (n.2527+956G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.189003992G>CCA349843703COL3A1c.2573G>C (p.Gly858Ala)
c.2672G>C (p.Gly891Ala)
c.2527+956G>C (n.2527+956G>C)
2g.189003992G=CA1315403015COL3A1c.2573G= (p.Gly858=)
c.2672G= (p.Gly891=)
c.2527+956G= (n.2527+956G=)
2g.189003992G>TCA349843706COL3A1c.2573G>T (p.Gly858Val)
c.2672G>T (p.Gly891Val)
c.2527+956G>T (n.2527+956G>T)
2g.189003993A>CCA430311849COL3A1c.2574A>C (p.Gly858=)
c.2673A>C (p.Gly891=)
c.2527+957A>C (n.2527+957A>C)
2g.189003993A>GCA430311850COL3A1c.2574A>G (p.Gly858=)
c.2673A>G (p.Gly891=)
c.2527+957A>G (n.2527+957A>G)
2g.189003993A>TCA430311851COL3A1c.2574A>T (p.Gly858=)
c.2673A>T (p.Gly891=)
c.2527+957A>T (n.2527+957A>T)
2g.189003994C>ACA349843710COL3A1c.2575C>A (p.Pro859Thr)
c.2674C>A (p.Pro892Thr)
c.2527+958C>A (n.2527+958C>A)
2g.189003994C>GCA349843712COL3A1c.2575C>G (p.Pro859Ala)
c.2674C>G (p.Pro892Ala)
c.2527+958C>G (n.2527+958C>G)
2g.189003994C>TCA349843714COL3A1c.2575C>T (p.Pro859Ser)
c.2674C>T (p.Pro892Ser)
c.2527+958C>T (n.2527+958C>T)
 COSMIC
2g.189003995C>ACA349843717COL3A1c.2576C>A (p.Pro859His)
c.2675C>A (p.Pro892His)
c.2527+959C>A (n.2527+959C>A)
 gnomAD v4
2g.189003995C=CA1315403016COL3A1c.2576C= (p.Pro859=)
c.2675C= (p.Pro892=)
c.2527+959C= (n.2527+959C=)
2g.189003995C>GCA349843718COL3A1c.2576C>G (p.Pro859Arg)
c.2675C>G (p.Pro892Arg)
c.2527+959C>G (n.2527+959C>G)
2g.189003995C>TCA349843720COL3A1c.2576C>T (p.Pro859Leu)
c.2675C>T (p.Pro892Leu)
c.2527+959C>T (n.2527+959C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.189003996C>ACA430311857COL3A1c.2577C>A (p.Pro859=)
c.2676C>A (p.Pro892=)
c.2527+960C>A (n.2527+960C>A)
2g.189003996C>GCA430311858COL3A1c.2577C>G (p.Pro859=)
c.2676C>G (p.Pro892=)
c.2527+960C>G (n.2527+960C>G)
2g.189003996C>TCA430311859COL3A1c.2577C>T (p.Pro859=)
c.2676C>T (p.Pro892=)
c.2527+960C>T (n.2527+960C>T)
2g.189003997C>ACA349843723COL3A1c.2578C>A (p.Pro860Thr)
c.2677C>A (p.Pro893Thr)
c.2527+961C>A (n.2527+961C>A)
2g.189003997C>GCA349843724COL3A1c.2578C>G (p.Pro860Ala)
c.2677C>G (p.Pro893Ala)
c.2527+961C>G (n.2527+961C>G)
2g.189003997C>TCA349843725COL3A1c.2578C>T (p.Pro860Ser)
c.2677C>T (p.Pro893Ser)
c.2527+961C>T (n.2527+961C>T)
 gnomAD v4
2g.189003998C>ACA349843728COL3A1c.2579C>A (p.Pro860Gln)
c.2678C>A (p.Pro893Gln)
c.2527+962C>A (n.2527+962C>A)
2g.189003998C=CA1315403017COL3A1c.2579C= (p.Pro860=)
c.2678C= (p.Pro893=)
c.2527+962C= (n.2527+962C=)
2g.189003998C>GCA349843730COL3A1c.2579C>G (p.Pro860Arg)
c.2678C>G (p.Pro893Arg)
c.2527+962C>G (n.2527+962C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.189003998C>TCA349843732COL3A1c.2579C>T (p.Pro860Leu)
c.2678C>T (p.Pro893Leu)
c.2527+962C>T (n.2527+962C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.189003999A>CCA430311863COL3A1c.2580A>C (p.Pro860=)
c.2679A>C (p.Pro893=)
c.2527+963A>C (n.2527+963A>C)
2g.189003999A>GCA430311865COL3A1c.2580A>G (p.Pro860=)
c.2679A>G (p.Pro893=)
c.2527+963A>G (n.2527+963A>G)
2g.189003999A>TCA430311866COL3A1c.2580A>T (p.Pro860=)
c.2679A>T (p.Pro893=)
c.2527+963A>T (n.2527+963A>T)
2g.189004000G>ACA349843735COL3A1c.2581G>A (p.Gly861Ser)
c.2680G>A (p.Gly894Ser)
c.2527+964G>A (n.2527+964G>A)
2g.189004000G>CCA349843737COL3A1c.2581G>C (p.Gly861Arg)
c.2680G>C (p.Gly894Arg)
c.2527+964G>C (n.2527+964G>C)
2g.189004000G>TCA349843736COL3A1c.2581G>T (p.Gly861Cys)
c.2680G>T (p.Gly894Cys)
c.2527+964G>T (n.2527+964G>T)
2g.189004001G>ACA349843740COL3A1c.2582G>A (p.Gly861Asp)
c.2681G>A (p.Gly894Asp)
c.2527+965G>A (n.2527+965G>A)
2g.189004001G>CCA005598COL3A1c.2582G>C (p.Gly861Ala)
c.2681G>C (p.Gly894Ala)
c.2527+965G>C (n.2527+965G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.189004001G=CA1315403018COL3A1c.2582G= (p.Gly861=)
c.2681G= (p.Gly894=)
c.2527+965G= (n.2527+965G=)
2g.189004001G>TCA349843742COL3A1c.2582G>T (p.Gly861Val)
c.2681G>T (p.Gly894Val)
c.2527+965G>T (n.2527+965G>T)

Number of alleles fetched