Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189000730_189007456delCA913190215COL3A1c.2185-667_3157-44del
c.2284-667_3256-44del
c.2284-667_2528-598del
 ClinVar
2g.189001289_189008107delCA913190216COL3A1c.2185-108_3391del
c.2284-108_3490del
c.2284-108_2581del
 ClinVar
2g.189001505_189006012delCA913189729COL3A1c.2239-31_2941-194del
c.2338-31_3040-194del
c.2338-31_2528-2042del
 ClinVar
2g.189003073T>CCA538448855COL3A1c.2454+11T>C (n.2454+11T>C)
c.2553+11T>C (n.2553+11T>C)
c.2527+37T>C (n.2527+37T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189003073T=CA1315402572COL3A1c.2454+11T= (n.2454+11T=)
c.2553+11T= (n.2553+11T=)
c.2527+37T= (n.2527+37T=)
2g.189003074C>ACA2662309708COL3A1c.2454+12C>A (n.2454+12C>A)
c.2553+12C>A (n.2553+12C>A)
c.2527+38C>A (n.2527+38C>A)
 gnomAD v4
2g.189003074C=CA1315402573COL3A1c.2454+12C= (n.2454+12C=)
c.2553+12C= (n.2553+12C=)
c.2527+38C= (n.2527+38C=)
2g.189003074C>GCA2662309709COL3A1c.2454+12C>G (n.2454+12C>G)
c.2553+12C>G (n.2553+12C>G)
c.2527+38C>G (n.2527+38C>G)
 gnomAD v4
2g.189003074C>TCA075383COL3A1c.2454+12C>T (n.2454+12C>T)
c.2553+12C>T (n.2553+12C>T)
c.2527+38C>T (n.2527+38C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189003074_189003080delinsCCTCTTTCA1315402574COL3A1c.2454+12_2454+18delinsCCTCTTT (n.2454+12_2454+18delinsCCTCTTT)
c.2553+12_2553+18delinsCCTCTTT (n.2553+12_2553+18delinsCCTCTTT)
c.2527+38_2527+44delinsCCTCTTT (n.2527+38_2527+44delinsCCTCTTT)
2g.189003075C>ACA2662309710COL3A1c.2454+13C>A (n.2454+13C>A)
c.2553+13C>A (n.2553+13C>A)
c.2527+39C>A (n.2527+39C>A)
 gnomAD v4
2g.189003075C>TCA2662309711COL3A1c.2454+13C>T (n.2454+13C>T)
c.2553+13C>T (n.2553+13C>T)
c.2527+39C>T (n.2527+39C>T)
 gnomAD v4
2g.189003079_189003084delCA538448856COL3A1c.2454+17_2454+22del (n.2454+17_2454+22del)
c.2553+17_2553+22del (n.2553+17_2553+22del)
c.2527+43_2527+48del (n.2527+43_2527+48del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189003077C>ACA2662309712COL3A1c.2454+15C>A (n.2454+15C>A)
c.2553+15C>A (n.2553+15C>A)
c.2527+41C>A (n.2527+41C>A)
 gnomAD v4
2g.189003077C=CA1315402575COL3A1c.2454+15C= (n.2454+15C=)
c.2553+15C= (n.2553+15C=)
c.2527+41C= (n.2527+41C=)
2g.189003077C>GCA2662309713COL3A1c.2454+15C>G (n.2454+15C>G)
c.2553+15C>G (n.2553+15C>G)
c.2527+41C>G (n.2527+41C>G)
 gnomAD v4
2g.189003077C>TCA1315402576COL3A1c.2454+15C>T (n.2454+15C>T)
c.2553+15C>T (n.2553+15C>T)
c.2527+41C>T (n.2527+41C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189003080dupCA2662309714COL3A1c.2454+18dup (n.2454+18dup)
c.2553+18dup (n.2553+18dup)
c.2527+44dup (n.2527+44dup)
 gnomAD v4
2g.189003080T>CCA2577185758COL3A1c.2454+18T>C (n.2454+18T>C)
c.2553+18T>C (n.2553+18T>C)
c.2527+44T>C (n.2527+44T>C)
 gnomAD v4
2g.189003080_189003081delinsTCCA1315402577COL3A1c.2454+18_2454+19delinsTC (n.2454+18_2454+19delinsTC)
c.2553+18_2553+19delinsTC (n.2553+18_2553+19delinsTC)
c.2527+44_2527+45delinsTC (n.2527+44_2527+45delinsTC)
2g.189003083_189003084delCA2697551436COL3A1c.2454+21_2454+22del (n.2454+21_2454+22del)
c.2553+21_2553+22del (n.2553+21_2553+22del)
c.2527+47_2527+48del (n.2527+47_2527+48del)
 ClinVar
2g.189003081delCA1315402579COL3A1c.2454+19del (n.2454+19del)
c.2553+19del (n.2553+19del)
c.2527+45del (n.2527+45del)
 dbSNP
2g.189003081C>ACA2662309715COL3A1c.2454+19C>A (n.2454+19C>A)
c.2553+19C>A (n.2553+19C>A)
c.2527+45C>A (n.2527+45C>A)
 gnomAD v4
2g.189003081C>TCA2662309716COL3A1c.2454+19C>T (n.2454+19C>T)
c.2553+19C>T (n.2553+19C>T)
c.2527+45C>T (n.2527+45C>T)
 gnomAD v4
2g.189003081_189003085delinsCTCTGCA1315402578COL3A1c.2454+19_2454+23delinsCTCTG (n.2454+19_2454+23delinsCTCTG)
c.2553+19_2553+23delinsCTCTG (n.2553+19_2553+23delinsCTCTG)
c.2527+45_2527+49delinsCTCTG (n.2527+45_2527+49delinsCTCTG)
2g.189003082T>CCA2662309718COL3A1c.2454+20T>C (n.2454+20T>C)
c.2553+20T>C (n.2553+20T>C)
c.2527+46T>C (n.2527+46T>C)
 gnomAD v4
2g.189003085_189003088delCA62556427COL3A1c.2454+23_2454+26del (n.2454+23_2454+26del)
c.2553+23_2553+26del (n.2553+23_2553+26del)
c.2527+49_2527+52del (n.2527+49_2527+52del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.189003093_189003130delCA2662309717COL3A1c.2454+31_2454+68del (n.2454+31_2454+68del)
c.2553+31_2553+68del (n.2553+31_2553+68del)
c.2527+57_2527+94del (n.2527+57_2527+94del)
 gnomAD v4
2g.189003083C>ACA2662309719COL3A1c.2454+21C>A (n.2454+21C>A)
c.2553+21C>A (n.2553+21C>A)
c.2527+47C>A (n.2527+47C>A)
 gnomAD v4
2g.189003083C>GCA2701315595COL3A1c.2454+21C>G (n.2454+21C>G)
c.2553+21C>G (n.2553+21C>G)
c.2527+47C>G (n.2527+47C>G)
 dbSNP
2g.189003085G>ACA1315402581COL3A1c.2454+23G>A (n.2454+23G>A)
c.2553+23G>A (n.2553+23G>A)
c.2527+49G>A (n.2527+49G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189003085G=CA1315402580COL3A1c.2454+23G= (n.2454+23G=)
c.2553+23G= (n.2553+23G=)
c.2527+49G= (n.2527+49G=)
2g.189003085_189003089delinsGTCTACA1315402583COL3A1c.2454+23_2454+27delinsGTCTA (n.2454+23_2454+27delinsGTCTA)
c.2553+23_2553+27delinsGTCTA (n.2553+23_2553+27delinsGTCTA)
c.2527+49_2527+53delinsGTCTA (n.2527+49_2527+53delinsGTCTA)
2g.189003085_189003100delinsGTCTATCTATCTATCACA1315402582COL3A1c.2454+23_2454+38delinsGTCTATCTATCTATCA (n.2454+23_2454+38delinsGTCTATCTATCTATCA)
c.2553+23_2553+38delinsGTCTATCTATCTATCA (n.2553+23_2553+38delinsGTCTATCTATCTATCA)
c.2527+49_2527+64delinsGTCTATCTATCTATCA (n.2527+49_2527+64delinsGTCTATCTATCTATCA)
2g.189003086T>ACA2577185759COL3A1c.2454+24T>A (n.2454+24T>A)
c.2553+24T>A (n.2553+24T>A)
c.2527+50T>A (n.2527+50T>A)
2g.189003096_189003099dupCA62556431COL3A1c.2454+34_2454+37dup (n.2454+34_2454+37dup)
c.2553+34_2553+37dup (n.2553+34_2553+37dup)
c.2527+60_2527+63dup (n.2527+60_2527+63dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189003096_189003099delCA538448858COL3A1c.2454+34_2454+37del (n.2454+34_2454+37del)
c.2553+34_2553+37del (n.2553+34_2553+37del)
c.2527+60_2527+63del (n.2527+60_2527+63del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189003099_189003113dupCA1315402584COL3A1c.2454+37_2454+51dup (n.2454+37_2454+51dup)
c.2553+37_2553+51dup (n.2553+37_2553+51dup)
c.2527+63_2527+77dup (n.2527+63_2527+77dup)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189003099_189003113delCA538448857COL3A1c.2454+37_2454+51del (n.2454+37_2454+51del)
c.2553+37_2553+51del (n.2553+37_2553+51del)
c.2527+63_2527+77del (n.2527+63_2527+77del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189003087C>ACA2662309720COL3A1c.2454+25C>A (n.2454+25C>A)
c.2553+25C>A (n.2553+25C>A)
c.2527+51C>A (n.2527+51C>A)
 gnomAD v4
2g.189003087C>GCA2662309721COL3A1c.2454+25C>G (n.2454+25C>G)
c.2553+25C>G (n.2553+25C>G)
c.2527+51C>G (n.2527+51C>G)
 gnomAD v4
2g.189003088T>ACA2662309722COL3A1c.2454+26T>A (n.2454+26T>A)
c.2553+26T>A (n.2553+26T>A)
c.2527+52T>A (n.2527+52T>A)
 gnomAD v4
2g.189003088T>CCA2753571848COL3A1c.2454+26T>C (n.2454+26T>C)
c.2553+26T>C (n.2553+26T>C)
c.2527+52T>C (n.2527+52T>C)
2g.189003088_189003099delinsTATCTATCTATCCA1315402585COL3A1c.2454+26_2454+37delinsTATCTATCTATC (n.2454+26_2454+37delinsTATCTATCTATC)
c.2553+26_2553+37delinsTATCTATCTATC (n.2553+26_2553+37delinsTATCTATCTATC)
c.2527+52_2527+63delinsTATCTATCTATC (n.2527+52_2527+63delinsTATCTATCTATC)
2g.189003089A=CA1315402586COL3A1c.2454+27A= (n.2454+27A=)
c.2553+27A= (n.2553+27A=)
c.2527+53A= (n.2527+53A=)
2g.189003089A>GCA538448859COL3A1c.2454+27A>G (n.2454+27A>G)
c.2553+27A>G (n.2553+27A>G)
c.2527+53A>G (n.2527+53A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189003100_189003110delCA075386COL3A1c.2454+38_2454+48del (n.2454+38_2454+48del)
c.2553+38_2553+48del (n.2553+38_2553+48del)
c.2527+64_2527+74del (n.2527+64_2527+74del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189003090T>CCA62556441COL3A1c.2454+28T>C (n.2454+28T>C)
c.2553+28T>C (n.2553+28T>C)
c.2527+54T>C (n.2527+54T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189003090T=CA1315402587COL3A1c.2454+28T= (n.2454+28T=)
c.2553+28T= (n.2553+28T=)
c.2527+54T= (n.2527+54T=)
2g.189003091C>ACA2662309723COL3A1c.2454+29C>A (n.2454+29C>A)
c.2553+29C>A (n.2553+29C>A)
c.2527+55C>A (n.2527+55C>A)
 gnomAD v4
2g.189003091C>TCA2662309724COL3A1c.2454+29C>T (n.2454+29C>T)
c.2553+29C>T (n.2553+29C>T)
c.2527+55C>T (n.2527+55C>T)
 gnomAD v4
2g.189003092T>ACA2577185760COL3A1c.2454+30T>A (n.2454+30T>A)
c.2553+30T>A (n.2553+30T>A)
c.2527+56T>A (n.2527+56T>A)
2g.189003092T>CCA2662309725COL3A1c.2454+30T>C (n.2454+30T>C)
c.2553+30T>C (n.2553+30T>C)
c.2527+56T>C (n.2527+56T>C)
 gnomAD v4
2g.189003093A>GCA2662309726COL3A1c.2454+31A>G (n.2454+31A>G)
c.2553+31A>G (n.2553+31A>G)
c.2527+57A>G (n.2527+57A>G)
 gnomAD v4
2g.189003094T>CCA538448860COL3A1c.2454+32T>C (n.2454+32T>C)
c.2553+32T>C (n.2553+32T>C)
c.2527+58T>C (n.2527+58T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189003094T>GCA1315402588COL3A1c.2454+32T>G (n.2454+32T>G)
c.2553+32T>G (n.2553+32T>G)
c.2527+58T>G (n.2527+58T>G)
 dbSNP
2g.189003094T=CA1315402589COL3A1c.2454+32T= (n.2454+32T=)
c.2553+32T= (n.2553+32T=)
c.2527+58T= (n.2527+58T=)
2g.189003095C>ACA2662309727COL3A1c.2454+33C>A (n.2454+33C>A)
c.2553+33C>A (n.2553+33C>A)
c.2527+59C>A (n.2527+59C>A)
 gnomAD v4
2g.189003095C=CA1315402590COL3A1c.2454+33C= (n.2454+33C=)
c.2553+33C= (n.2553+33C=)
c.2527+59C= (n.2527+59C=)
2g.189003095C>GCA1315402591COL3A1c.2454+33C>G (n.2454+33C>G)
c.2553+33C>G (n.2553+33C>G)
c.2527+59C>G (n.2527+59C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189003095C>TCA762203317COL3A1c.2454+33C>T (n.2454+33C>T)
c.2553+33C>T (n.2553+33C>T)
c.2527+59C>T (n.2527+59C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189003096T>CCA62556445COL3A1c.2454+34T>C (n.2454+34T>C)
c.2553+34T>C (n.2553+34T>C)
c.2527+60T>C (n.2527+60T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189003096T=CA1315402592COL3A1c.2454+34T= (n.2454+34T=)
c.2553+34T= (n.2553+34T=)
c.2527+60T= (n.2527+60T=)
2g.189003097A=CA1315402593COL3A1c.2454+35A= (n.2454+35A=)
c.2553+35A= (n.2553+35A=)
c.2527+61A= (n.2527+61A=)
2g.189003097A>GCA075389COL3A1c.2454+35A>G (n.2454+35A>G)
c.2553+35A>G (n.2553+35A>G)
c.2527+61A>G (n.2527+61A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189003097A>TCA2662309728COL3A1c.2454+35A>T (n.2454+35A>T)
c.2553+35A>T (n.2553+35A>T)
c.2527+61A>T (n.2527+61A>T)
 gnomAD v4
2g.189003098T>CCA075390COL3A1c.2454+36T>C (n.2454+36T>C)
c.2553+36T>C (n.2553+36T>C)
c.2527+62T>C (n.2527+62T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189003098T=CA1315402594COL3A1c.2454+36T= (n.2454+36T=)
c.2553+36T= (n.2553+36T=)
c.2527+62T= (n.2527+62T=)
2g.189003099C>ACA2577185761COL3A1c.2454+37C>A (n.2454+37C>A)
c.2553+37C>A (n.2553+37C>A)
c.2527+63C>A (n.2527+63C>A)
 gnomAD v4
2g.189003099C=CA1315402595COL3A1c.2454+37C= (n.2454+37C=)
c.2553+37C= (n.2553+37C=)
c.2527+63C= (n.2527+63C=)
2g.189003099C>GCA1315402596COL3A1c.2454+37C>G (n.2454+37C>G)
c.2553+37C>G (n.2553+37C>G)
c.2527+63C>G (n.2527+63C>G)
 dbSNP
2g.189003099C>TCA762203331COL3A1c.2454+37C>T (n.2454+37C>T)
c.2553+37C>T (n.2553+37C>T)
c.2527+63C>T (n.2527+63C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189003099_189003100insTCA916734411COL3A1c.2454+37_2454+38insT (n.2454+37_2454+38insT)
c.2553+37_2553+38insT (n.2553+37_2553+38insT)
c.2527+63_2527+64insT (n.2527+63_2527+64insT)
 dbSNP
2g.189003110_189003113dupCA762203337COL3A1c.2454+48_2454+51dup (n.2454+48_2454+51dup)
c.2553+48_2553+51dup (n.2553+48_2553+51dup)
c.2527+74_2527+77dup (n.2527+74_2527+77dup)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189003110_189003113delCA2577185762COL3A1c.2454+48_2454+51del (n.2454+48_2454+51del)
c.2553+48_2553+51del (n.2553+48_2553+51del)
c.2527+74_2527+77del (n.2527+74_2527+77del)
 gnomAD v4
2g.189003101T>ACA2577185763COL3A1c.2454+39T>A (n.2454+39T>A)
c.2553+39T>A (n.2553+39T>A)
c.2527+65T>A (n.2527+65T>A)
 gnomAD v4
2g.189003101T>CCA2740351975COL3A1c.2454+39T>C (n.2454+39T>C)
c.2553+39T>C (n.2553+39T>C)
c.2527+65T>C (n.2527+65T>C)
2g.189003102C>ACA2662309729COL3A1c.2454+40C>A (n.2454+40C>A)
c.2553+40C>A (n.2553+40C>A)
c.2527+66C>A (n.2527+66C>A)
 gnomAD v4
2g.189003103T>CCA2662309730COL3A1c.2454+41T>C (n.2454+41T>C)
c.2553+41T>C (n.2553+41T>C)
c.2527+67T>C (n.2527+67T>C)
 gnomAD v4
2g.189003103T>GCA2662309731COL3A1c.2454+41T>G (n.2454+41T>G)
c.2553+41T>G (n.2553+41T>G)
c.2527+67T>G (n.2527+67T>G)
 gnomAD v4
2g.189003104A=CA1315402597COL3A1c.2454+42A= (n.2454+42A=)
c.2553+42A= (n.2553+42A=)
c.2527+68A= (n.2527+68A=)
2g.189003104A>CCA538448861COL3A1c.2454+42A>C (n.2454+42A>C)
c.2553+42A>C (n.2553+42A>C)
c.2527+68A>C (n.2527+68A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189003104A>GCA62556475COL3A1c.2454+42A>G (n.2454+42A>G)
c.2553+42A>G (n.2553+42A>G)
c.2527+68A>G (n.2527+68A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189003104A>TCA538448862COL3A1c.2454+42A>T (n.2454+42A>T)
c.2553+42A>T (n.2553+42A>T)
c.2527+68A>T (n.2527+68A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189003105T>CCA2753571849COL3A1c.2454+43T>C (n.2454+43T>C)
c.2553+43T>C (n.2553+43T>C)
c.2527+69T>C (n.2527+69T>C)
2g.189003106C>ACA2662309732COL3A1c.2454+44C>A (n.2454+44C>A)
c.2553+44C>A (n.2553+44C>A)
c.2527+70C>A (n.2527+70C>A)
 gnomAD v4
2g.189003106C>GCA2662309733COL3A1c.2454+44C>G (n.2454+44C>G)
c.2553+44C>G (n.2553+44C>G)
c.2527+70C>G (n.2527+70C>G)
 gnomAD v4
2g.189003107T>ACA2662309734COL3A1c.2454+45T>A (n.2454+45T>A)
c.2553+45T>A (n.2553+45T>A)
c.2527+71T>A (n.2527+71T>A)
 gnomAD v4
2g.189003107T>CCA2662309735COL3A1c.2454+45T>C (n.2454+45T>C)
c.2553+45T>C (n.2553+45T>C)
c.2527+71T>C (n.2527+71T>C)
 gnomAD v4
2g.189003107T>GCA538448863COL3A1c.2454+45T>G (n.2454+45T>G)
c.2553+45T>G (n.2553+45T>G)
c.2527+71T>G (n.2527+71T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189003107T=CA1315402598COL3A1c.2454+45T= (n.2454+45T=)
c.2553+45T= (n.2553+45T=)
c.2527+71T= (n.2527+71T=)
2g.189003108A=CA1315402599COL3A1c.2454+46A= (n.2454+46A=)
c.2553+46A= (n.2553+46A=)
c.2527+72A= (n.2527+72A=)
2g.189003108A>GCA538448864COL3A1c.2454+46A>G (n.2454+46A>G)
c.2553+46A>G (n.2553+46A>G)
c.2527+72A>G (n.2527+72A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189003109T>CCA2662309736COL3A1c.2454+47T>C (n.2454+47T>C)
c.2553+47T>C (n.2553+47T>C)
c.2527+73T>C (n.2527+73T>C)
 gnomAD v4
2g.189003110C>ACA2662309737COL3A1c.2454+48C>A (n.2454+48C>A)
c.2553+48C>A (n.2553+48C>A)
c.2527+74C>A (n.2527+74C>A)
 gnomAD v4
2g.189003110C=CA1315402600COL3A1c.2454+48C= (n.2454+48C=)
c.2553+48C= (n.2553+48C=)
c.2527+74C= (n.2527+74C=)
2g.189003110C>TCA538448865COL3A1c.2454+48C>T (n.2454+48C>T)
c.2553+48C>T (n.2553+48C>T)
c.2527+74C>T (n.2527+74C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189003111T>GCA2662309738COL3A1c.2454+49T>G (n.2454+49T>G)
c.2553+49T>G (n.2553+49T>G)
c.2527+75T>G (n.2527+75T>G)
 gnomAD v4
2g.189003111_189003115delinsTATTGCA1315402601COL3A1c.2454+49_2454+53delinsTATTG (n.2454+49_2454+53delinsTATTG)
c.2553+49_2553+53delinsTATTG (n.2553+49_2553+53delinsTATTG)
c.2527+75_2527+79delinsTATTG (n.2527+75_2527+79delinsTATTG)
2g.189003112A=CA1315402602COL3A1c.2454+50A= (n.2454+50A=)
c.2553+50A= (n.2553+50A=)
c.2527+76A= (n.2527+76A=)
2g.189003112A>GCA1040411162COL3A1c.2454+50A>G (n.2454+50A>G)
c.2553+50A>G (n.2553+50A>G)
c.2527+76A>G (n.2527+76A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189003115_189003118delCA1315402603COL3A1c.2454+53_2454+56del (n.2454+53_2454+56del)
c.2553+53_2553+56del (n.2553+53_2553+56del)
c.2527+79_2527+82del (n.2527+79_2527+82del)
 dbSNP
2g.189003113T>CCA2662309739COL3A1c.2454+51T>C (n.2454+51T>C)
c.2553+51T>C (n.2553+51T>C)
c.2527+77T>C (n.2527+77T>C)
 gnomAD v4
2g.189003113T>GCA62556480COL3A1c.2454+51T>G (n.2454+51T>G)
c.2553+51T>G (n.2553+51T>G)
c.2527+77T>G (n.2527+77T>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189003113T=CA1315402604COL3A1c.2454+51T= (n.2454+51T=)
c.2553+51T= (n.2553+51T=)
c.2527+77T= (n.2527+77T=)
2g.189003113_189003114insAGATAGACA2662309740COL3A1c.2454+51_2454+52insAGATAGA (n.2454+51_2454+52insAGATAGA)
c.2553+51_2553+52insAGATAGA (n.2553+51_2553+52insAGATAGA)
c.2527+77_2527+78insAGATAGA (n.2527+77_2527+78insAGATAGA)
 gnomAD v4
2g.189003114T>ACA2662309741COL3A1c.2454+52T>A (n.2454+52T>A)
c.2553+52T>A (n.2553+52T>A)
c.2527+78T>A (n.2527+78T>A)
 gnomAD v4
2g.189003114T>CCA538448866COL3A1c.2454+52T>C (n.2454+52T>C)
c.2553+52T>C (n.2553+52T>C)
c.2527+78T>C (n.2527+78T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189003114T=CA1315402605COL3A1c.2454+52T= (n.2454+52T=)
c.2553+52T= (n.2553+52T=)
c.2527+78T= (n.2527+78T=)
2g.189003115G>ACA2662309742COL3A1c.2454+53G>A (n.2454+53G>A)
c.2553+53G>A (n.2553+53G>A)
c.2527+79G>A (n.2527+79G>A)
 gnomAD v4
2g.189003115G>TCA2662309743COL3A1c.2454+53G>T (n.2454+53G>T)
c.2553+53G>T (n.2553+53G>T)
c.2527+79G>T (n.2527+79G>T)
 gnomAD v4
2g.189003116A=CA1315402606COL3A1c.2454+54A= (n.2454+54A=)
c.2553+54A= (n.2553+54A=)
c.2527+80A= (n.2527+80A=)
2g.189003116A>GCA62556481COL3A1c.2454+54A>G (n.2454+54A>G)
c.2553+54A>G (n.2553+54A>G)
c.2527+80A>G (n.2527+80A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189003116A>TCA1315402607COL3A1c.2454+54A>T (n.2454+54A>T)
c.2553+54A>T (n.2553+54A>T)
c.2527+80A>T (n.2527+80A>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189003117T>ACA1315402609COL3A1c.2454+55T>A (n.2454+55T>A)
c.2553+55T>A (n.2553+55T>A)
c.2527+81T>A (n.2527+81T>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189003117T=CA1315402608COL3A1c.2454+55T= (n.2454+55T=)
c.2553+55T= (n.2553+55T=)
c.2527+81T= (n.2527+81T=)
2g.189003117_189003118insAGATGACA2662309744COL3A1c.2454+55_2454+56insAGATGA (n.2454+55_2454+56insAGATGA)
c.2553+55_2553+56insAGATGA (n.2553+55_2553+56insAGATGA)
c.2527+81_2527+82insAGATGA (n.2527+81_2527+82insAGATGA)
 gnomAD v4
2g.189003118T>ACA15185714COL3A1c.2454+56T>A (n.2454+56T>A)
c.2553+56T>A (n.2553+56T>A)
c.2527+82T>A (n.2527+82T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189003118T>CCA1315402611COL3A1c.2454+56T>C (n.2454+56T>C)
c.2553+56T>C (n.2553+56T>C)
c.2527+82T>C (n.2527+82T>C)
 dbSNP
2g.189003118T>GCA2581840829COL3A1c.2454+56T>G (n.2454+56T>G)
c.2553+56T>G (n.2553+56T>G)
c.2527+82T>G (n.2527+82T>G)
2g.189003118T=CA1315402610COL3A1c.2454+56T= (n.2454+56T=)
c.2553+56T= (n.2553+56T=)
c.2527+82T= (n.2527+82T=)
2g.189003119A=CA1315402612COL3A1c.2454+57A= (n.2454+57A=)
c.2553+57A= (n.2553+57A=)
c.2527+83A= (n.2527+83A=)
2g.189003119A>GCA2662309745COL3A1c.2454+57A>G (n.2454+57A>G)
c.2553+57A>G (n.2553+57A>G)
c.2527+83A>G (n.2527+83A>G)
 gnomAD v4
2g.189003119A>TCA1315402613COL3A1c.2454+57A>T (n.2454+57A>T)
c.2553+57A>T (n.2553+57A>T)
c.2527+83A>T (n.2527+83A>T)
 dbSNP
2g.189003120_189003121delinsTCCA1315402614COL3A1c.2454+58_2454+59delinsTC (n.2454+58_2454+59delinsTC)
c.2553+58_2553+59delinsTC (n.2553+58_2553+59delinsTC)
c.2527+84_2527+85delinsTC (n.2527+84_2527+85delinsTC)
2g.189003123_189003126delCA2662309746COL3A1c.2454+61_2454+64del (n.2454+61_2454+64del)
c.2553+61_2553+64del (n.2553+61_2553+64del)
c.2527+87_2527+90del (n.2527+87_2527+90del)
 gnomAD v4
2g.189003121delCA916734412COL3A1c.2454+59del (n.2454+59del)
c.2553+59del (n.2553+59del)
c.2527+85del (n.2527+85del)
 dbSNP
2g.189003121C>ACA1315402616COL3A1c.2454+59C>A (n.2454+59C>A)
c.2553+59C>A (n.2553+59C>A)
c.2527+85C>A (n.2527+85C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189003121C=CA1315402615COL3A1c.2454+59C= (n.2454+59C=)
c.2553+59C= (n.2553+59C=)
c.2527+85C= (n.2527+85C=)
2g.189003122T>ACA2662309747COL3A1c.2454+60T>A (n.2454+60T>A)
c.2553+60T>A (n.2553+60T>A)
c.2527+86T>A (n.2527+86T>A)
 gnomAD v4
2g.189003122T>CCA2662309748COL3A1c.2454+60T>C (n.2454+60T>C)
c.2553+60T>C (n.2553+60T>C)
c.2527+86T>C (n.2527+86T>C)
 gnomAD v4
2g.189003123G>ACA2753571850COL3A1c.2454+61G>A (n.2454+61G>A)
c.2553+61G>A (n.2553+61G>A)
c.2527+87G>A (n.2527+87G>A)
2g.189003123G>CCA2662309749COL3A1c.2454+61G>C (n.2454+61G>C)
c.2553+61G>C (n.2553+61G>C)
c.2527+87G>C (n.2527+87G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189003123G=CA1315402617COL3A1c.2454+61G= (n.2454+61G=)
c.2553+61G= (n.2553+61G=)
c.2527+87G= (n.2527+87G=)
2g.189003123G>TCA1040411170COL3A1c.2454+61G>T (n.2454+61G>T)
c.2553+61G>T (n.2553+61G>T)
c.2527+87G>T (n.2527+87G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189003124T>CCA2662309750COL3A1c.2454+62T>C (n.2454+62T>C)
c.2553+62T>C (n.2553+62T>C)
c.2527+88T>C (n.2527+88T>C)
 gnomAD v4
2g.189003125C>ACA2577185764COL3A1c.2454+63C>A (n.2454+63C>A)
c.2553+63C>A (n.2553+63C>A)
c.2527+89C>A (n.2527+89C>A)
 gnomAD v4
2g.189003125C>GCA2662309751COL3A1c.2454+63C>G (n.2454+63C>G)
c.2553+63C>G (n.2553+63C>G)
c.2527+89C>G (n.2527+89C>G)
 gnomAD v4
2g.189003126T>ACA2662309753COL3A1c.2454+64T>A (n.2454+64T>A)
c.2553+64T>A (n.2553+64T>A)
c.2527+90T>A (n.2527+90T>A)
 gnomAD v4
2g.189003126T>CCA2753571851COL3A1c.2454+64T>C (n.2454+64T>C)
c.2553+64T>C (n.2553+64T>C)
c.2527+90T>C (n.2527+90T>C)
2g.189003127_189003128delCA2662309752COL3A1c.2454+65_2454+66del (n.2454+65_2454+66del)
c.2553+65_2553+66del (n.2553+65_2553+66del)
c.2527+91_2527+92del (n.2527+91_2527+92del)
 gnomAD v4
2g.189003127A=CA1315402620COL3A1c.2454+65A= (n.2454+65A=)
c.2553+65A= (n.2553+65A=)
c.2527+91A= (n.2527+91A=)
2g.189003127A>CCA1315402619COL3A1c.2454+65A>C (n.2454+65A>C)
c.2553+65A>C (n.2553+65A>C)
c.2527+91A>C (n.2527+91A>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189003127A>GCA2662309754COL3A1c.2454+65A>G (n.2454+65A>G)
c.2553+65A>G (n.2553+65A>G)
c.2527+91A>G (n.2527+91A>G)
 gnomAD v4
2g.189003127A>TCA538448867COL3A1c.2454+65A>T (n.2454+65A>T)
c.2553+65A>T (n.2553+65A>T)
c.2527+91A>T (n.2527+91A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189003127_189003139delinsATCTCTCCCTCTCCA1315402618COL3A1c.2454+65_2454+77delinsATCTCTCCCTCTC (n.2454+65_2454+77delinsATCTCTCCCTCTC)
c.2553+65_2553+77delinsATCTCTCCCTCTC (n.2553+65_2553+77delinsATCTCTCCCTCTC)
c.2527+91_2527+103delinsATCTCTCCCTCTC (n.2527+91_2527+103delinsATCTCTCCCTCTC)
2g.189003128T>CCA762203371COL3A1c.2454+66T>C (n.2454+66T>C)
c.2553+66T>C (n.2553+66T>C)
c.2527+92T>C (n.2527+92T>C)
 dbSNP
2g.189003128T=CA1315402621COL3A1c.2454+66T= (n.2454+66T=)
c.2553+66T= (n.2553+66T=)
c.2527+92T= (n.2527+92T=)
2g.189003140_189003151delCA762203368COL3A1c.2454+78_2454+89del (n.2454+78_2454+89del)
c.2553+78_2553+89del (n.2553+78_2553+89del)
c.2527+104_2527+115del (n.2527+104_2527+115del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189003129C>ACA2662309756COL3A1c.2454+67C>A (n.2454+67C>A)
c.2553+67C>A (n.2553+67C>A)
c.2527+93C>A (n.2527+93C>A)
 gnomAD v4
2g.189003129C>GCA2662309757COL3A1c.2454+67C>G (n.2454+67C>G)
c.2553+67C>G (n.2553+67C>G)
c.2527+93C>G (n.2527+93C>G)
 gnomAD v4
2g.189003129C>TCA2662309758COL3A1c.2454+67C>T (n.2454+67C>T)
c.2553+67C>T (n.2553+67C>T)
c.2527+93C>T (n.2527+93C>T)
 gnomAD v4
2g.189003134_189003139delCA2662309755COL3A1c.2454+72_2454+77del (n.2454+72_2454+77del)
c.2553+72_2553+77del (n.2553+72_2553+77del)
c.2527+98_2527+103del (n.2527+98_2527+103del)
 gnomAD v4
2g.189003130T>GCA2577185765COL3A1c.2454+68T>G (n.2454+68T>G)
c.2553+68T>G (n.2553+68T>G)
c.2527+94T>G (n.2527+94T>G)
2g.189003131C>ACA2577185766COL3A1c.2454+69C>A (n.2454+69C>A)
c.2553+69C>A (n.2553+69C>A)
c.2527+95C>A (n.2527+95C>A)
 gnomAD v4
2g.189003131C=CA1315402622COL3A1c.2454+69C= (n.2454+69C=)
c.2553+69C= (n.2553+69C=)
c.2527+95C= (n.2527+95C=)
2g.189003131C>GCA2753571852COL3A1c.2454+69C>G (n.2454+69C>G)
c.2553+69C>G (n.2553+69C>G)
c.2527+95C>G (n.2527+95C>G)
2g.189003131C>TCA62556486COL3A1c.2454+69C>T (n.2454+69C>T)
c.2553+69C>T (n.2553+69C>T)
c.2527+95C>T (n.2527+95C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189003132T>CCA2662309759COL3A1c.2454+70T>C (n.2454+70T>C)
c.2553+70T>C (n.2553+70T>C)
c.2527+96T>C (n.2527+96T>C)
 gnomAD v4
2g.189003132T>GCA2662309760COL3A1c.2454+70T>G (n.2454+70T>G)
c.2553+70T>G (n.2553+70T>G)
c.2527+96T>G (n.2527+96T>G)
 gnomAD v4
2g.189003133C>ACA2662309761COL3A1c.2454+71C>A (n.2454+71C>A)
c.2553+71C>A (n.2553+71C>A)
c.2527+97C>A (n.2527+97C>A)
 gnomAD v4
2g.189003133C>TCA2662309762COL3A1c.2454+71C>T (n.2454+71C>T)
c.2553+71C>T (n.2553+71C>T)
c.2527+97C>T (n.2527+97C>T)
 gnomAD v4
2g.189003134C>ACA2662309763COL3A1c.2454+72C>A (n.2454+72C>A)
c.2553+72C>A (n.2553+72C>A)
c.2527+98C>A (n.2527+98C>A)
 gnomAD v4
2g.189003134C=CA1315402623COL3A1c.2454+72C= (n.2454+72C=)
c.2553+72C= (n.2553+72C=)
c.2527+98C= (n.2527+98C=)
2g.189003134C>TCA1315402624COL3A1c.2454+72C>T (n.2454+72C>T)
c.2553+72C>T (n.2553+72C>T)
c.2527+98C>T (n.2527+98C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189003135C>ACA2662309765COL3A1c.2454+73C>A (n.2454+73C>A)
c.2553+73C>A (n.2553+73C>A)
c.2527+99C>A (n.2527+99C>A)
 gnomAD v4
2g.189003135C>GCA2662309766COL3A1c.2454+73C>G (n.2454+73C>G)
c.2553+73C>G (n.2553+73C>G)
c.2527+99C>G (n.2527+99C>G)
 gnomAD v4
2g.189003144_189003145dupCA1315402625COL3A1c.2454+82_2454+83dup (n.2454+82_2454+83dup)
c.2553+82_2553+83dup (n.2553+82_2553+83dup)
c.2527+108_2527+109dup (n.2527+108_2527+109dup)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189003144_189003145delCA2503532236COL3A1c.2454+82_2454+83del (n.2454+82_2454+83del)
c.2553+82_2553+83del (n.2553+82_2553+83del)
c.2527+108_2527+109del (n.2527+108_2527+109del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189003140_189003145delCA2662309764COL3A1c.2454+78_2454+83del (n.2454+78_2454+83del)
c.2553+78_2553+83del (n.2553+78_2553+83del)
c.2527+104_2527+109del (n.2527+104_2527+109del)
 gnomAD v4
2g.189003136T>ACA2662309767COL3A1c.2454+74T>A (n.2454+74T>A)
c.2553+74T>A (n.2553+74T>A)
c.2527+100T>A (n.2527+100T>A)
 gnomAD v4
2g.189003136T>CCA2577185767COL3A1c.2454+74T>C (n.2454+74T>C)
c.2553+74T>C (n.2553+74T>C)
c.2527+100T>C (n.2527+100T>C)
 gnomAD v4
2g.189003137C>ACA2662309768COL3A1c.2454+75C>A (n.2454+75C>A)
c.2553+75C>A (n.2553+75C>A)
c.2527+101C>A (n.2527+101C>A)
 gnomAD v4
2g.189003137C>GCA2662309769COL3A1c.2454+75C>G (n.2454+75C>G)
c.2553+75C>G (n.2553+75C>G)
c.2527+101C>G (n.2527+101C>G)
 gnomAD v4
2g.189003138T>CCA1040411181COL3A1c.2454+76T>C (n.2454+76T>C)
c.2553+76T>C (n.2553+76T>C)
c.2527+102T>C (n.2527+102T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189003138T=CA1315402626COL3A1c.2454+76T= (n.2454+76T=)
c.2553+76T= (n.2553+76T=)
c.2527+102T= (n.2527+102T=)
2g.189003139C>ACA2662309770COL3A1c.2454+77C>A (n.2454+77C>A)
c.2553+77C>A (n.2553+77C>A)
c.2527+103C>A (n.2527+103C>A)
 gnomAD v4
2g.189003139C>TCA2662309771COL3A1c.2454+77C>T (n.2454+77C>T)
c.2553+77C>T (n.2553+77C>T)
c.2527+103C>T (n.2527+103C>T)
 gnomAD v4
2g.189003140T>CCA2577185768COL3A1c.2454+78T>C (n.2454+78T>C)
c.2553+78T>C (n.2553+78T>C)
c.2527+104T>C (n.2527+104T>C)
 gnomAD v4
2g.189003141C>ACA2662309772COL3A1c.2454+79C>A (n.2454+79C>A)
c.2553+79C>A (n.2553+79C>A)
c.2527+105C>A (n.2527+105C>A)
 gnomAD v4
2g.189003142delCA2753571853COL3A1c.2454+80del (n.2454+80del)
c.2553+80del (n.2553+80del)
c.2527+106del (n.2527+106del)
2g.189003142T>ACA2577185769COL3A1c.2454+80T>A (n.2454+80T>A)
c.2553+80T>A (n.2553+80T>A)
c.2527+106T>A (n.2527+106T>A)
2g.189003142T>CCA2662309773COL3A1c.2454+80T>C (n.2454+80T>C)
c.2553+80T>C (n.2553+80T>C)
c.2527+106T>C (n.2527+106T>C)
 gnomAD v4
2g.189003142T>GCA62556489COL3A1c.2454+80T>G (n.2454+80T>G)
c.2553+80T>G (n.2553+80T>G)
c.2527+106T>G (n.2527+106T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189003142T=CA1315402627COL3A1c.2454+80T= (n.2454+80T=)
c.2553+80T= (n.2553+80T=)
c.2527+106T= (n.2527+106T=)
2g.189003143C>ACA2662309775COL3A1c.2454+81C>A (n.2454+81C>A)
c.2553+81C>A (n.2553+81C>A)
c.2527+107C>A (n.2527+107C>A)
 gnomAD v4
2g.189003146_189003149delCA2662309774COL3A1c.2454+84_2454+87del (n.2454+84_2454+87del)
c.2553+84_2553+87del (n.2553+84_2553+87del)
c.2527+110_2527+113del (n.2527+110_2527+113del)
 gnomAD v4
2g.189003143_189003144insCTTTACCACCAGGTCA2541638176COL3A1c.2454+81_2454+82insCTTTACCACCAGGT (n.2454+81_2454+82insCTTTACCACCAGGT)
c.2553+81_2553+82insCTTTACCACCAGGT (n.2553+81_2553+82insCTTTACCACCAGGT)
c.2527+107_2527+108insCTTTACCACCAGGT (n.2527+107_2527+108insCTTTACCACCAGGT)
2g.189003144T>CCA2662309776COL3A1c.2454+82T>C (n.2454+82T>C)
c.2553+82T>C (n.2553+82T>C)
c.2527+108T>C (n.2527+108T>C)
 gnomAD v4
2g.189003144T=CA1315402628COL3A1c.2454+82T= (n.2454+82T=)
c.2553+82T= (n.2553+82T=)
c.2527+108T= (n.2527+108T=)
2g.189003145C>ACA2662309777COL3A1c.2454+83C>A (n.2454+83C>A)
c.2553+83C>A (n.2553+83C>A)
c.2527+109C>A (n.2527+109C>A)
 gnomAD v4
2g.189003145C=CA1315402630COL3A1c.2454+83C= (n.2454+83C=)
c.2553+83C= (n.2553+83C=)
c.2527+109C= (n.2527+109C=)
2g.189003145C>TCA1040411188COL3A1c.2454+83C>T (n.2454+83C>T)
c.2553+83C>T (n.2553+83C>T)
c.2527+109C>T (n.2527+109C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189003146_189003147dupCA1315402629COL3A1c.2454+84_2454+85dup (n.2454+84_2454+85dup)
c.2553+84_2553+85dup (n.2553+84_2553+85dup)
c.2527+110_2527+111dup (n.2527+110_2527+111dup)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189003146C>ACA2502529127COL3A1c.2454+84C>A (n.2454+84C>A)
c.2553+84C>A (n.2553+84C>A)
c.2527+110C>A (n.2527+110C>A)
 gnomAD v4
2g.189003146C>TCA2577185770COL3A1c.2454+84C>T (n.2454+84C>T)
c.2553+84C>T (n.2553+84C>T)
c.2527+110C>T (n.2527+110C>T)
 gnomAD v4
2g.189003147C>ACA2662309778COL3A1c.2454+85C>A (n.2454+85C>A)
c.2553+85C>A (n.2553+85C>A)
c.2527+111C>A (n.2527+111C>A)
 gnomAD v4
2g.189003147C=CA1315402631COL3A1c.2454+85C= (n.2454+85C=)
c.2553+85C= (n.2553+85C=)
c.2527+111C= (n.2527+111C=)
2g.189003147C>GCA62556492COL3A1c.2454+85C>G (n.2454+85C>G)
c.2553+85C>G (n.2553+85C>G)
c.2527+111C>G (n.2527+111C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189003147C>TCA762203380COL3A1c.2454+85C>T (n.2454+85C>T)
c.2553+85C>T (n.2553+85C>T)
c.2527+111C>T (n.2527+111C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189003148T>ACA2662309779COL3A1c.2454+86T>A (n.2454+86T>A)
c.2553+86T>A (n.2553+86T>A)
c.2527+112T>A (n.2527+112T>A)
 gnomAD v4
2g.189003149C>ACA2662309780COL3A1c.2454+87C>A (n.2454+87C>A)
c.2553+87C>A (n.2553+87C>A)
c.2527+113C>A (n.2527+113C>A)
 gnomAD v4
2g.189003150delCA2662309782COL3A1c.2454+88del (n.2454+88del)
c.2553+88del (n.2553+88del)
c.2527+114del (n.2527+114del)
 gnomAD v4
2g.189003150T>ACA762203384COL3A1c.2454+88T>A (n.2454+88T>A)
c.2553+88T>A (n.2553+88T>A)
c.2527+114T>A (n.2527+114T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189003150T>CCA2662309781COL3A1c.2454+88T>C (n.2454+88T>C)
c.2553+88T>C (n.2553+88T>C)
c.2527+114T>C (n.2527+114T>C)
 gnomAD v4
2g.189003150T=CA1315402633COL3A1c.2454+88T= (n.2454+88T=)
c.2553+88T= (n.2553+88T=)
c.2527+114T= (n.2527+114T=)
2g.189003150_189003151delinsTCCA1315402632COL3A1c.2454+88_2454+89delinsTC (n.2454+88_2454+89delinsTC)
c.2553+88_2553+89delinsTC (n.2553+88_2553+89delinsTC)
c.2527+114_2527+115delinsTC (n.2527+114_2527+115delinsTC)
2g.189003151C>ACA2577185771COL3A1c.2454+89C>A (n.2454+89C>A)
c.2553+89C>A (n.2553+89C>A)
c.2527+115C>A (n.2527+115C>A)
 gnomAD v4
2g.189003151C=CA1315402634COL3A1c.2454+89C= (n.2454+89C=)
c.2553+89C= (n.2553+89C=)
c.2527+115C= (n.2527+115C=)
2g.189003151C>GCA62556507COL3A1c.2454+89C>G (n.2454+89C>G)
c.2553+89C>G (n.2553+89C>G)
c.2527+115C>G (n.2527+115C>G)
 dbSNP
2g.189003151C>TCA1315402635COL3A1c.2454+89C>T (n.2454+89C>T)
c.2553+89C>T (n.2553+89C>T)
c.2527+115C>T (n.2527+115C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189003156dupCA2662309783COL3A1c.2454+94dup (n.2454+94dup)
c.2553+94dup (n.2553+94dup)
c.2527+120dup (n.2527+120dup)
 gnomAD v4
2g.189003156delCA62556505COL3A1c.2454+94del (n.2454+94del)
c.2553+94del (n.2553+94del)
c.2527+120del (n.2527+120del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189003152C>ACA2662309784COL3A1c.2454+90C>A (n.2454+90C>A)
c.2553+90C>A (n.2553+90C>A)
c.2527+116C>A (n.2527+116C>A)
 gnomAD v4
2g.189003152C>TCA2508405931COL3A1c.2454+90C>T (n.2454+90C>T)
c.2553+90C>T (n.2553+90C>T)
c.2527+116C>T (n.2527+116C>T)
 gnomAD v4
2g.189003153C>ACA2662309786COL3A1c.2454+91C>A (n.2454+91C>A)
c.2553+91C>A (n.2553+91C>A)
c.2527+117C>A (n.2527+117C>A)
 gnomAD v4
2g.189003153C>TCA2662309785COL3A1c.2454+91C>T (n.2454+91C>T)
c.2553+91C>T (n.2553+91C>T)
c.2527+117C>T (n.2527+117C>T)
 gnomAD v4
2g.189003154C=CA1315402636COL3A1c.2454+92C= (n.2454+92C=)
c.2553+92C= (n.2553+92C=)
c.2527+118C= (n.2527+118C=)
2g.189003154C>GCA538448868COL3A1c.2454+92C>G (n.2454+92C>G)
c.2553+92C>G (n.2553+92C>G)
c.2527+118C>G (n.2527+118C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189003154C>TCA762203397COL3A1c.2454+92C>T (n.2454+92C>T)
c.2553+92C>T (n.2553+92C>T)
c.2527+118C>T (n.2527+118C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189003155C>ACA1315402638COL3A1c.2454+93C>A (n.2454+93C>A)
c.2553+93C>A (n.2553+93C>A)
c.2527+119C>A (n.2527+119C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189003155C=CA1315402637COL3A1c.2454+93C= (n.2454+93C=)
c.2553+93C= (n.2553+93C=)
c.2527+119C= (n.2527+119C=)
2g.189003155C>GCA762203404COL3A1c.2454+93C>G (n.2454+93C>G)
c.2553+93C>G (n.2553+93C>G)
c.2527+119C>G (n.2527+119C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189003155C>TCA2662309787COL3A1c.2454+93C>T (n.2454+93C>T)
c.2553+93C>T (n.2553+93C>T)
c.2527+119C>T (n.2527+119C>T)
 gnomAD v4
2g.189003156C>ACA538448869COL3A1c.2454+94C>A (n.2454+94C>A)
c.2553+94C>A (n.2553+94C>A)
c.2527+120C>A (n.2527+120C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189003156C=CA1315402639COL3A1c.2454+94C= (n.2454+94C=)
c.2553+94C= (n.2553+94C=)
c.2527+120C= (n.2527+120C=)
2g.189003156C>TCA15185715COL3A1c.2454+94C>T (n.2454+94C>T)
c.2553+94C>T (n.2553+94C>T)
c.2527+120C>T (n.2527+120C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189003157dupCA2577185772COL3A1c.2454+95dup (n.2454+95dup)
c.2553+95dup (n.2553+95dup)
c.2527+121dup (n.2527+121dup)
 gnomAD v4
2g.189003158C>ACA2662309788COL3A1c.2454+96C>A (n.2454+96C>A)
c.2553+96C>A (n.2553+96C>A)
c.2527+122C>A (n.2527+122C>A)
 gnomAD v4
2g.189003159T>ACA1315402641COL3A1c.2454+97T>A (n.2454+97T>A)
c.2553+97T>A (n.2553+97T>A)
c.2527+123T>A (n.2527+123T>A)
 dbSNP
2g.189003159T>GCA2662309789COL3A1c.2454+97T>G (n.2454+97T>G)
c.2553+97T>G (n.2553+97T>G)
c.2527+123T>G (n.2527+123T>G)
 gnomAD v4
2g.189003159T=CA1315402640COL3A1c.2454+97T= (n.2454+97T=)
c.2553+97T= (n.2553+97T=)
c.2527+123T= (n.2527+123T=)
2g.189003160G>ACA62556516COL3A1c.2454+98G>A (n.2454+98G>A)
c.2553+98G>A (n.2553+98G>A)
c.2527+124G>A (n.2527+124G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189003160G=CA1315402642COL3A1c.2454+98G= (n.2454+98G=)
c.2553+98G= (n.2553+98G=)
c.2527+124G= (n.2527+124G=)
2g.189003162A>CCA2569532633COL3A1c.2454+100A>C (n.2454+100A>C)
c.2553+100A>C (n.2553+100A>C)
c.2527+126A>C (n.2527+126A>C)
 gnomAD v4
2g.189003162A>GCA2662309790COL3A1c.2454+100A>G (n.2454+100A>G)
c.2553+100A>G (n.2553+100A>G)
c.2527+126A>G (n.2527+126A>G)
 gnomAD v4
2g.189003163A=CA1315402643COL3A1c.2454+101A= (n.2454+101A=)
c.2553+101A= (n.2553+101A=)
c.2527+127A= (n.2527+127A=)
2g.189003163A>GCA1315402644COL3A1c.2454+101A>G (n.2454+101A>G)
c.2553+101A>G (n.2553+101A>G)
c.2527+127A>G (n.2527+127A>G)
 dbSNP
2g.189003164G>ACA2662309791COL3A1c.2454+102G>A (n.2454+102G>A)
c.2553+102G>A (n.2553+102G>A)
c.2527+128G>A (n.2527+128G>A)
 gnomAD v4
2g.189003165T>ACA2662309792COL3A1c.2454+103T>A (n.2454+103T>A)
c.2553+103T>A (n.2553+103T>A)
c.2527+129T>A (n.2527+129T>A)
 gnomAD v4
2g.189003166C>ACA2662309793COL3A1c.2454+104C>A (n.2454+104C>A)
c.2553+104C>A (n.2553+104C>A)
c.2527+130C>A (n.2527+130C>A)
 gnomAD v4
2g.189003166C=CA1315402645COL3A1c.2454+104C= (n.2454+104C=)
c.2553+104C= (n.2553+104C=)
c.2527+130C= (n.2527+130C=)
2g.189003166C>TCA1040411201COL3A1c.2454+104C>T (n.2454+104C>T)
c.2553+104C>T (n.2553+104C>T)
c.2527+130C>T (n.2527+130C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189003167C=CA1315402646COL3A1c.2454+105C= (n.2454+105C=)
c.2553+105C= (n.2553+105C=)
c.2527+131C= (n.2527+131C=)
2g.189003167C>TCA62556519COL3A1c.2454+105C>T (n.2454+105C>T)
c.2553+105C>T (n.2553+105C>T)
c.2527+131C>T (n.2527+131C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189003168T>CCA1315402648COL3A1c.2454+106T>C (n.2454+106T>C)
c.2553+106T>C (n.2553+106T>C)
c.2527+132T>C (n.2527+132T>C)
 dbSNP
2g.189003168T=CA1315402647COL3A1c.2454+106T= (n.2454+106T=)
c.2553+106T= (n.2553+106T=)
c.2527+132T= (n.2527+132T=)
2g.189003169A>CCA2662309794COL3A1c.2454+107A>C (n.2454+107A>C)
c.2553+107A>C (n.2553+107A>C)
c.2527+133A>C (n.2527+133A>C)
 gnomAD v4
2g.189003170A>GCA2662309795COL3A1c.2454+108A>G (n.2454+108A>G)
c.2553+108A>G (n.2553+108A>G)
c.2527+134A>G (n.2527+134A>G)
 gnomAD v4
2g.189003171G>CCA2540880326COL3A1c.2454+109G>C (n.2454+109G>C)
c.2553+109G>C (n.2553+109G>C)
c.2527+135G>C (n.2527+135G>C)
2g.189003171G>TCA2662309796COL3A1c.2454+109G>T (n.2454+109G>T)
c.2553+109G>T (n.2553+109G>T)
c.2527+135G>T (n.2527+135G>T)
 gnomAD v4
2g.189003172T>CCA762203416COL3A1c.2454+110T>C (n.2454+110T>C)
c.2553+110T>C (n.2553+110T>C)
c.2527+136T>C (n.2527+136T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189003172T>GCA1315402650COL3A1c.2454+110T>G (n.2454+110T>G)
c.2553+110T>G (n.2553+110T>G)
c.2527+136T>G (n.2527+136T>G)
 dbSNP
2g.189003172T=CA1315402649COL3A1c.2454+110T= (n.2454+110T=)
c.2553+110T= (n.2553+110T=)
c.2527+136T= (n.2527+136T=)
2g.189003173G>TCA2662309797COL3A1c.2454+111G>T (n.2454+111G>T)
c.2553+111G>T (n.2553+111G>T)
c.2527+137G>T (n.2527+137G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched