Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.188999894_189002903delCA2740096382COL3A1c.2183_2347-52del
c.2282_2446-52del
 ClinVar
2g.188999894_189002899delCA2740096383COL3A1c.2183_2347-56del
c.2282_2446-56del
 ClinVar
2g.189000730_189007456delCA913190215COL3A1c.2185-667_3157-44del
c.2284-667_3256-44del
c.2284-667_2528-598del
 ClinVar
2g.189001289_189008107delCA913190216COL3A1c.2185-108_3391del
c.2284-108_3490del
c.2284-108_2581del
 ClinVar
2g.189001505_189006012delCA913189729COL3A1c.2239-31_2941-194del
c.2338-31_3040-194del
c.2338-31_2528-2042del
 ClinVar
2g.189002873T>ACA62556271COL3A1c.2347-82T>A (n.2347-82T>A)
c.2446-82T>A (n.2446-82T>A)
 dbSNP
2g.189002873T>CCA1315402468COL3A1c.2347-82T>C (n.2347-82T>C)
c.2446-82T>C (n.2446-82T>C)
 dbSNP
2g.189002873T=CA1315402469COL3A1c.2347-82T= (n.2347-82T=)
c.2446-82T= (n.2446-82T=)
2g.189002874A=CA1315402470COL3A1c.2347-81A= (n.2347-81A=)
c.2446-81A= (n.2446-81A=)
2g.189002874A>CCA2662309664COL3A1c.2347-81A>C (n.2347-81A>C)
c.2446-81A>C (n.2446-81A>C)
 gnomAD v4
2g.189002874A>GCA538448849COL3A1c.2347-81A>G (n.2347-81A>G)
c.2446-81A>G (n.2446-81A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189002874A>TCA2577185749COL3A1c.2347-81A>T (n.2347-81A>T)
c.2446-81A>T (n.2446-81A>T)
2g.189002875T>CCA2662309665COL3A1c.2347-80T>C (n.2347-80T>C)
c.2446-80T>C (n.2446-80T>C)
 gnomAD v4
2g.189002876A=CA1315402471COL3A1c.2347-79A= (n.2347-79A=)
c.2446-79A= (n.2446-79A=)
2g.189002876A>GCA1315402472COL3A1c.2347-79A>G (n.2347-79A>G)
c.2446-79A>G (n.2446-79A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189002878T>GCA077671COL3A1c.2347-77T>G (n.2347-77T>G)
c.2446-77T>G (n.2446-77T>G)
2g.189002879C>ACA2662309666COL3A1c.2347-76C>A (n.2347-76C>A)
c.2446-76C>A (n.2446-76C>A)
 gnomAD v4
2g.189002881G>CCA1315402474COL3A1c.2347-74G>C (n.2347-74G>C)
c.2446-74G>C (n.2446-74G>C)
 dbSNP
2g.189002881G=CA1315402473COL3A1c.2347-74G= (n.2347-74G=)
c.2446-74G= (n.2446-74G=)
2g.189002883A>GCA2662309667COL3A1c.2347-72A>G (n.2347-72A>G)
c.2446-72A>G (n.2446-72A>G)
 gnomAD v4
2g.189002884G=CA1315402475COL3A1c.2347-71G= (n.2347-71G=)
c.2446-71G= (n.2446-71G=)
2g.189002884G>TCA762202922COL3A1c.2347-71G>T (n.2347-71G>T)
c.2446-71G>T (n.2446-71G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189002886G=CA1315402476COL3A1c.2347-69G= (n.2347-69G=)
c.2446-69G= (n.2446-69G=)
2g.189002886G>TCA62556272COL3A1c.2347-69G>T (n.2347-69G>T)
c.2446-69G>T (n.2446-69G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189002896_189002898dupCA2662309669COL3A1c.2347-59_2347-57dup (n.2347-59_2347-57dup)
c.2446-59_2446-57dup (n.2446-59_2446-57dup)
 gnomAD v4
2g.189002896_189002898delCA2662309668COL3A1c.2347-59_2347-57del (n.2347-59_2347-57del)
c.2446-59_2446-57del (n.2446-59_2446-57del)
 gnomAD v4
2g.189002890T>CCA2577185750COL3A1c.2347-65T>C (n.2347-65T>C)
c.2446-65T>C (n.2446-65T>C)
 gnomAD v4
2g.189002891A>TCA077662COL3A1c.2347-64A>T (n.2347-64A>T)
c.2446-64A>T (n.2446-64A>T)
2g.189002892A=CA1315402477COL3A1c.2347-63A= (n.2347-63A=)
c.2446-63A= (n.2446-63A=)
2g.189002892A>GCA538448850COL3A1c.2347-63A>G (n.2347-63A>G)
c.2446-63A>G (n.2446-63A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189002895A>GCA077660COL3A1c.2347-60A>G (n.2347-60A>G)
c.2446-60A>G (n.2446-60A>G)
2g.189002896T>GCA62556273COL3A1c.2347-59T>G (n.2347-59T>G)
c.2446-59T>G (n.2446-59T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189002896T=CA1315402478COL3A1c.2347-59T= (n.2347-59T=)
c.2446-59T= (n.2446-59T=)
2g.189002898A>TCA2662309670COL3A1c.2347-57A>T (n.2347-57A>T)
c.2446-57A>T (n.2446-57A>T)
 gnomAD v4
2g.189002899G>ACA1040411026COL3A1c.2347-56G>A (n.2347-56G>A)
c.2446-56G>A (n.2446-56G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189002899G=CA1315402479COL3A1c.2347-56G= (n.2347-56G=)
c.2446-56G= (n.2446-56G=)
2g.189002900C>ACA2577185751COL3A1c.2347-55C>A (n.2347-55C>A)
c.2446-55C>A (n.2446-55C>A)
 gnomAD v4
2g.189002900C>GCA2662309671COL3A1c.2347-55C>G (n.2347-55C>G)
c.2446-55C>G (n.2446-55C>G)
 gnomAD v4
2g.189002901C>ACA2662309672COL3A1c.2347-54C>A (n.2347-54C>A)
c.2446-54C>A (n.2446-54C>A)
 gnomAD v4
2g.189002903A>GCA077655COL3A1c.2347-52A>G (n.2347-52A>G)
c.2446-52A>G (n.2446-52A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189002904T>ACA2662309673COL3A1c.2347-51T>A (n.2347-51T>A)
c.2446-51T>A (n.2446-51T>A)
 gnomAD v4
2g.189002904T>CCA2662309674COL3A1c.2347-51T>C (n.2347-51T>C)
c.2446-51T>C (n.2446-51T>C)
 gnomAD v4
2g.189002904T>GCA2662309675COL3A1c.2347-51T>G (n.2347-51T>G)
c.2446-51T>G (n.2446-51T>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189002906G>ACA62556274COL3A1c.2347-49G>A (n.2347-49G>A)
c.2446-49G>A (n.2446-49G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189002906G=CA1315402480COL3A1c.2347-49G= (n.2347-49G=)
c.2446-49G= (n.2446-49G=)
2g.189002906G>TCA647397800COL3A1c.2347-49G>T (n.2347-49G>T)
c.2446-49G>T (n.2446-49G>T)
 COSMIC
2g.189002907T>CCA2701315380COL3A1c.2347-48T>C (n.2347-48T>C)
c.2446-48T>C (n.2446-48T>C)
 dbSNP
2g.189002908A=CA1315402481COL3A1c.2347-47A= (n.2347-47A=)
c.2446-47A= (n.2446-47A=)
2g.189002908A>GCA1040411030COL3A1c.2347-47A>G (n.2347-47A>G)
c.2446-47A>G (n.2446-47A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189002909T>CCA62556276COL3A1c.2347-46T>C (n.2347-46T>C)
c.2446-46T>C (n.2446-46T>C)
 dbSNP
2g.189002909T=CA1315402482COL3A1c.2347-46T= (n.2347-46T=)
c.2446-46T= (n.2446-46T=)
2g.189002910C>ACA2662309676COL3A1c.2347-45C>A (n.2347-45C>A)
c.2446-45C>A (n.2446-45C>A)
 gnomAD v4
2g.189002910C>TCA2577185752COL3A1c.2347-45C>T (n.2347-45C>T)
c.2446-45C>T (n.2446-45C>T)
 gnomAD v4
2g.189002911A=CA1315402483COL3A1c.2347-44A= (n.2347-44A=)
c.2446-44A= (n.2446-44A=)
2g.189002911A>CCA2662309677COL3A1c.2347-44A>C (n.2347-44A>C)
c.2446-44A>C (n.2446-44A>C)
 gnomAD v4
2g.189002911A>TCA62556279COL3A1c.2347-44A>T (n.2347-44A>T)
c.2446-44A>T (n.2446-44A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189002912T>CCA2662309678COL3A1c.2347-43T>C (n.2347-43T>C)
c.2446-43T>C (n.2446-43T>C)
 gnomAD v4
2g.189002912T>GCA2577185753COL3A1c.2347-43T>G (n.2347-43T>G)
c.2446-43T>G (n.2446-43T>G)
2g.189002913A=CA1315402484COL3A1c.2347-42A= (n.2347-42A=)
c.2446-42A= (n.2446-42A=)
2g.189002913A>GCA62556285COL3A1c.2347-42A>G (n.2347-42A>G)
c.2446-42A>G (n.2446-42A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189002916G>ACA1315402486COL3A1c.2347-39G>A (n.2347-39G>A)
c.2446-39G>A (n.2446-39G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189002916G>CCA2701067453COL3A1c.2347-39G>C (n.2347-39G>C)
c.2446-39G>C (n.2446-39G>C)
 dbSNP
2g.189002916G=CA1315402485COL3A1c.2347-39G= (n.2347-39G=)
c.2446-39G= (n.2446-39G=)
2g.189002916G>TCA2662309679COL3A1c.2347-39G>T (n.2347-39G>T)
c.2446-39G>T (n.2446-39G>T)
 gnomAD v4
2g.189002917A=CA1315402487COL3A1c.2347-38A= (n.2347-38A=)
c.2446-38A= (n.2446-38A=)
2g.189002917A>CCA1040411037COL3A1c.2347-38A>C (n.2347-38A>C)
c.2446-38A>C (n.2446-38A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189002917A>GCA075355COL3A1c.2347-38A>G (n.2347-38A>G)
c.2446-38A>G (n.2446-38A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189002918G>ACA62556291COL3A1c.2347-37G>A (n.2347-37G>A)
c.2446-37G>A (n.2446-37G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189002918G=CA1315402488COL3A1c.2347-37G= (n.2347-37G=)
c.2446-37G= (n.2446-37G=)
2g.189002918G>TCA2662309680COL3A1c.2347-37G>T (n.2347-37G>T)
c.2446-37G>T (n.2446-37G>T)
 gnomAD v4
2g.189002920G>ACA1040411040COL3A1c.2347-35G>A (n.2347-35G>A)
c.2446-35G>A (n.2446-35G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189002920G=CA1315402489COL3A1c.2347-35G= (n.2347-35G=)
c.2446-35G= (n.2446-35G=)
2g.189002922C>ACA2662309681COL3A1c.2347-33C>A (n.2347-33C>A)
c.2446-33C>A (n.2446-33C>A)
 gnomAD v4
2g.189002922C>TCA2561379091COL3A1c.2347-33C>T (n.2347-33C>T)
c.2446-33C>T (n.2446-33C>T)
 gnomAD v4
2g.189002923A=CA1315402490COL3A1c.2347-32A= (n.2347-32A=)
c.2446-32A= (n.2446-32A=)
2g.189002923A>CCA62556296COL3A1c.2347-32A>C (n.2347-32A>C)
c.2446-32A>C (n.2446-32A>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189002924G>ACA1315402492COL3A1c.2347-31G>A (n.2347-31G>A)
c.2446-31G>A (n.2446-31G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189002924G=CA1315402491COL3A1c.2347-31G= (n.2347-31G=)
c.2446-31G= (n.2446-31G=)
2g.189002925C>ACA2577185754COL3A1c.2347-30C>A (n.2347-30C>A)
c.2446-30C>A (n.2446-30C>A)
 gnomAD v4
2g.189002926T>CCA1040411042COL3A1c.2347-29T>C (n.2347-29T>C)
c.2446-29T>C (n.2446-29T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189002926T=CA1315402493COL3A1c.2347-29T= (n.2347-29T=)
c.2446-29T= (n.2446-29T=)
2g.189002927G>TCA2662309682COL3A1c.2347-28G>T (n.2347-28G>T)
c.2446-28G>T (n.2446-28G>T)
 gnomAD v4
2g.189002931_189002932delCA1040411049COL3A1c.2347-24_2347-23del (n.2347-24_2347-23del)
c.2446-24_2446-23del (n.2446-24_2446-23del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189002928A>CCA2662309683COL3A1c.2347-27A>C (n.2347-27A>C)
c.2446-27A>C (n.2446-27A>C)
 gnomAD v4
2g.189002929G>TCA2662309684COL3A1c.2347-26G>T (n.2347-26G>T)
c.2446-26G>T (n.2446-26G>T)
 gnomAD v4
2g.189002930A=CA1315402494COL3A1c.2347-25A= (n.2347-25A=)
c.2446-25A= (n.2446-25A=)
2g.189002930A>GCA538448851COL3A1c.2347-25A>G (n.2347-25A>G)
c.2446-25A>G (n.2446-25A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189002931G>ACA2662309685COL3A1c.2347-24G>A (n.2347-24G>A)
c.2446-24G>A (n.2446-24G>A)
 gnomAD v4
2g.189002931G>TCA2662309686COL3A1c.2347-24G>T (n.2347-24G>T)
c.2446-24G>T (n.2446-24G>T)
 gnomAD v4
2g.189002932A>CCA2701315484COL3A1c.2347-23A>C (n.2347-23A>C)
c.2446-23A>C (n.2446-23A>C)
 dbSNP
2g.189002933T>CCA075353COL3A1c.2347-22T>C (n.2347-22T>C)
c.2446-22T>C (n.2446-22T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189002933T=CA1315402495COL3A1c.2347-22T= (n.2347-22T=)
c.2446-22T= (n.2446-22T=)
2g.189002935G>ACA2577185755COL3A1c.2347-20G>A (n.2347-20G>A)
c.2446-20G>A (n.2446-20G>A)
2g.189002935G>TCA2662309687COL3A1c.2347-20G>T (n.2347-20G>T)
c.2446-20G>T (n.2446-20G>T)
 gnomAD v4
2g.189002936C>ACA2662309688COL3A1c.2347-19C>A (n.2347-19C>A)
c.2446-19C>A (n.2446-19C>A)
 gnomAD v4
2g.189002936C>TCA2577185756COL3A1c.2347-19C>T (n.2347-19C>T)
c.2446-19C>T (n.2446-19C>T)
2g.189002936_189002939delinsCTGTCA1315402496COL3A1c.2347-19_2347-16delinsCTGT (n.2347-19_2347-16delinsCTGT)
c.2446-19_2446-16delinsCTGT (n.2446-19_2446-16delinsCTGT)
2g.189002937T>GCA2662309689COL3A1c.2347-18T>G (n.2347-18T>G)
c.2446-18T>G (n.2446-18T>G)
 gnomAD v4
2g.189002945_189002947delCA62556306COL3A1c.2347-10_2347-8del (n.2347-10_2347-8del)
c.2446-10_2446-8del (n.2446-10_2446-8del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189002938G>ACA2662309690COL3A1c.2347-17G>A (n.2347-17G>A)
c.2446-17G>A (n.2446-17G>A)
 gnomAD v4
2g.189002938G>TCA2662309691COL3A1c.2347-17G>T (n.2347-17G>T)
c.2446-17G>T (n.2446-17G>T)
 gnomAD v4
2g.189002939T>ACA2547290452COL3A1c.2347-16T>A (n.2347-16T>A)
c.2446-16T>A (n.2446-16T>A)
2g.189002939T>CCA2577185757COL3A1c.2347-16T>C (n.2347-16T>C)
c.2446-16T>C (n.2446-16T>C)
2g.189002940T>ACA2739277970COL3A1c.2347-15T>A (n.2347-15T>A)
c.2446-15T>A (n.2446-15T>A)
 ClinVar
2g.189002940T>GCA1315402498COL3A1c.2347-15T>G (n.2347-15T>G)
c.2446-15T>G (n.2446-15T>G)
 dbSNP
2g.189002940T=CA1315402497COL3A1c.2347-15T= (n.2347-15T=)
c.2446-15T= (n.2446-15T=)
2g.189002941G>ACA1315402500COL3A1c.2347-14G>A (n.2347-14G>A)
c.2446-14G>A (n.2446-14G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189002941G>CCA2662309692COL3A1c.2347-14G>C (n.2347-14G>C)
c.2446-14G>C (n.2446-14G>C)
 gnomAD v4
2g.189002941G=CA1315402499COL3A1c.2347-14G= (n.2347-14G=)
c.2446-14G= (n.2446-14G=)
2g.189002942T>CCA075350COL3A1c.2347-13T>C (n.2347-13T>C)
c.2446-13T>C (n.2446-13T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189002942T=CA1315402501COL3A1c.2347-13T= (n.2347-13T=)
c.2446-13T= (n.2446-13T=)
2g.189002943T>CCA62556307COL3A1c.2347-12T>C (n.2347-12T>C)
c.2446-12T>C (n.2446-12T>C)
 ClinVar dbSNP
2g.189002943T=CA1315402502COL3A1c.2347-12T= (n.2347-12T=)
c.2446-12T= (n.2446-12T=)
2g.189002944G>ACA2662309693COL3A1c.2347-11G>A (n.2347-11G>A)
c.2446-11G>A (n.2446-11G>A)
 gnomAD v4
2g.189002944G>TCA2662309694COL3A1c.2347-11G>T (n.2347-11G>T)
c.2446-11G>T (n.2446-11G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189002945T>ACA1315402504COL3A1c.2347-10T>A (n.2347-10T>A)
c.2446-10T>A (n.2446-10T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.189002945T>CCA16610551COL3A1c.2347-10T>C (n.2347-10T>C)
c.2446-10T>C (n.2446-10T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189002945T=CA1315402503COL3A1c.2347-10T= (n.2347-10T=)
c.2446-10T= (n.2446-10T=)
2g.189002947G>ACA2662309695COL3A1c.2347-8G>A (n.2347-8G>A)
c.2446-8G>A (n.2446-8G>A)
 gnomAD v4
2g.189002947G>CCA762202954COL3A1c.2347-8G>C (n.2347-8G>C)
c.2446-8G>C (n.2446-8G>C)
 dbSNP
2g.189002947G=CA1315402505COL3A1c.2347-8G= (n.2347-8G=)
c.2446-8G= (n.2446-8G=)
2g.189002947G>TCA2662309696COL3A1c.2347-8G>T (n.2347-8G>T)
c.2446-8G>T (n.2446-8G>T)
 gnomAD v4
2g.189002948C>ACA2662309697COL3A1c.2347-7C>A (n.2347-7C>A)
c.2446-7C>A (n.2446-7C>A)
 gnomAD v4
2g.189002948C>TCA2662309698COL3A1c.2347-7C>T (n.2347-7C>T)
c.2446-7C>T (n.2446-7C>T)
 gnomAD v4
2g.189002949A=CA1315402506COL3A1c.2347-6A= (n.2347-6A=)
c.2446-6A= (n.2446-6A=)
2g.189002949A>GCA538448852COL3A1c.2347-6A>G (n.2347-6A>G)
c.2446-6A>G (n.2446-6A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189002950T>ACA538448853COL3A1c.2347-5T>A (n.2347-5T>A)
c.2446-5T>A (n.2446-5T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189002950T>CCA1315402507COL3A1c.2347-5T>C (n.2347-5T>C)
c.2446-5T>C (n.2446-5T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189002950T=CA1315402508COL3A1c.2347-5T= (n.2347-5T=)
c.2446-5T= (n.2446-5T=)
2g.189002951G>ACA538448854COL3A1c.2347-4G>A (n.2347-4G>A)
c.2446-4G>A (n.2446-4G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189002951G=CA1315402509COL3A1c.2347-4G= (n.2347-4G=)
c.2446-4G= (n.2446-4G=)
2g.189002952T>ACA2662309699COL3A1c.2347-3T>A (n.2347-3T>A)
c.2446-3T>A (n.2446-3T>A)
 gnomAD v4
2g.189002952T>CCA762202964COL3A1c.2347-3T>C (n.2347-3T>C)
c.2446-3T>C (n.2446-3T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189002952T=CA1315402510COL3A1c.2347-3T= (n.2347-3T=)
c.2446-3T= (n.2446-3T=)
2g.189002953A=CA1315402511COL3A1c.2347-2A= (n.2347-2A=)
c.2446-2A= (n.2446-2A=)
2g.189002953A>CCA349842687COL3A1c.2347-2A>C (n.2347-2A>C)
c.2446-2A>C (n.2446-2A>C)
2g.189002953A>GCA349842688COL3A1c.2347-2A>G (n.2347-2A>G)
c.2446-2A>G (n.2446-2A>G)
 dbSNP gnomAD v2
2g.189002953A>TCA349842689COL3A1c.2347-2A>T (n.2347-2A>T)
c.2446-2A>T (n.2446-2A>T)
2g.189002954G>ACA349842690COL3A1c.2347-1G>A (n.2347-1G>A)
c.2446-1G>A (n.2446-1G>A)
2g.189002954G>CCA349842691COL3A1c.2347-1G>C (n.2347-1G>C)
c.2446-1G>C (n.2446-1G>C)
2g.189002954G>TCA349842692COL3A1c.2347-1G>T (n.2347-1G>T)
c.2446-1G>T (n.2446-1G>T)
 gnomAD v4
2g.189002955G>ACA349842695COL3A1c.2347G>A (p.Gly783Arg)
c.2446G>A (p.Gly816Arg)
2g.189002955G>CCA349842693COL3A1c.2347G>C (p.Gly783Arg)
c.2446G>C (p.Gly816Arg)
2g.189002955G>TCA349842694COL3A1c.2347G>T (p.Gly783Ter)
c.2446G>T (p.Gly816Ter)
2g.189002956G>ACA349842696COL3A1c.2348G>A (p.Gly783Glu)
c.2447G>A (p.Gly816Glu)
2g.189002956G>CCA349842697COL3A1c.2348G>C (p.Gly783Ala)
c.2447G>C (p.Gly816Ala)
2g.189002956G>TCA349842698COL3A1c.2348G>T (p.Gly783Val)
c.2447G>T (p.Gly816Val)
 gnomAD v4
2g.189002957A>CCA430311305COL3A1c.2349A>C (p.Gly783=)
c.2448A>C (p.Gly816=)
2g.189002957A>GCA430311303COL3A1c.2349A>G (p.Gly783=)
c.2448A>G (p.Gly816=)
2g.189002957A>TCA430311304COL3A1c.2349A>T (p.Gly783=)
c.2448A>T (p.Gly816=)
2g.189002958C>ACA349842699COL3A1c.2350C>A (p.Gln784Lys)
c.2449C>A (p.Gln817Lys)
 gnomAD v4
2g.189002958C>GCA349842700COL3A1c.2350C>G (p.Gln784Glu)
c.2449C>G (p.Gln817Glu)
 gnomAD v4
2g.189002958C>TCA349842701COL3A1c.2350C>T (p.Gln784Ter)
c.2449C>T (p.Gln817Ter)
 gnomAD v4
2g.189002959A>CCA349842702COL3A1c.2351A>C (p.Gln784Pro)
c.2450A>C (p.Gln817Pro)
2g.189002959A>GCA349842703COL3A1c.2351A>G (p.Gln784Arg)
c.2450A>G (p.Gln817Arg)
2g.189002959A>TCA349842704COL3A1c.2351A>T (p.Gln784Leu)
c.2450A>T (p.Gln817Leu)
2g.189002960G>ACA430311306COL3A1c.2352G>A (p.Gln784=)
c.2451G>A (p.Gln817=)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.189002960G>CCA349842705COL3A1c.2352G>C (p.Gln784His)
c.2451G>C (p.Gln817His)
2g.189002960G>TCA349842706COL3A1c.2352G>T (p.Gln784His)
c.2451G>T (p.Gln817His)
 gnomAD v4
2g.189002961A>CCA349842709COL3A1c.2353A>C (p.Asn785His)
c.2452A>C (p.Asn818His)
2g.189002961A>GCA349842708COL3A1c.2353A>G (p.Asn785Asp)
c.2452A>G (p.Asn818Asp)
2g.189002961A>TCA349842707COL3A1c.2353A>T (p.Asn785Tyr)
c.2452A>T (p.Asn818Tyr)
2g.189002962A>CCA349842710COL3A1c.2354A>C (p.Asn785Thr)
c.2453A>C (p.Asn818Thr)
 gnomAD v4
2g.189002962A>GCA349842711COL3A1c.2354A>G (p.Asn785Ser)
c.2453A>G (p.Asn818Ser)
 gnomAD v4
2g.189002962A>TCA349842712COL3A1c.2354A>T (p.Asn785Ile)
c.2453A>T (p.Asn818Ile)
2g.189002963T>ACA349842713COL3A1c.2355T>A (p.Asn785Lys)
c.2454T>A (p.Asn818Lys)
2g.189002963T>CCA430311308COL3A1c.2355T>C (p.Asn785=)
c.2454T>C (p.Asn818=)
2g.189002963T>GCA349842714COL3A1c.2355T>G (p.Asn785Lys)
c.2454T>G (p.Asn818Lys)
2g.189002964G>ACA349842717COL3A1c.2356G>A (p.Gly786Ser)
c.2455G>A (p.Gly819Ser)
2g.189002964G>CCA349842716COL3A1c.2356G>C (p.Gly786Arg)
c.2455G>C (p.Gly819Arg)
2g.189002964G>TCA349842715COL3A1c.2356G>T (p.Gly786Cys)
c.2455G>T (p.Gly819Cys)
 gnomAD v4
2g.189002965G>ACA349842718COL3A1c.2357G>A (p.Gly786Asp)
c.2456G>A (p.Gly819Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.189002965G>CCA349842719COL3A1c.2357G>C (p.Gly786Ala)
c.2456G>C (p.Gly819Ala)
 gnomAD v4
2g.189002965G>TCA349842720COL3A1c.2357G>T (p.Gly786Val)
c.2456G>T (p.Gly819Val)
 gnomAD v4
2g.189002966T>ACA430311309COL3A1c.2358T>A (p.Gly786=)
c.2457T>A (p.Gly819=)
2g.189002966T>CCA430311310COL3A1c.2358T>C (p.Gly786=)
c.2457T>C (p.Gly819=)
 ClinVar dbSNP
2g.189002966T>GCA430311311COL3A1c.2358T>G (p.Gly786=)
c.2457T>G (p.Gly819=)
2g.189002967G>ACA349842721COL3A1c.2359G>A (p.Glu787Lys)
c.2458G>A (p.Glu820Lys)
 ClinVar
2g.189002967G>CCA349842722COL3A1c.2359G>C (p.Glu787Gln)
c.2458G>C (p.Glu820Gln)
2g.189002967G>TCA349842723COL3A1c.2359G>T (p.Glu787Ter)
c.2458G>T (p.Glu820Ter)
 gnomAD v4
2g.189002968A>CCA349842724COL3A1c.2360A>C (p.Glu787Ala)
c.2459A>C (p.Glu820Ala)
2g.189002968A>GCA349842726COL3A1c.2360A>G (p.Glu787Gly)
c.2459A>G (p.Glu820Gly)
2g.189002968A>TCA349842725COL3A1c.2360A>T (p.Glu787Val)
c.2459A>T (p.Glu820Val)
2g.189002969A=CA1315402512COL3A1c.2361A= (p.Glu787=)
c.2460A= (p.Glu820=)
2g.189002969A>CCA349842727COL3A1c.2361A>C (p.Glu787Asp)
c.2460A>C (p.Glu820Asp)
 gnomAD v4
2g.189002969A>GCA62556308COL3A1c.2361A>G (p.Glu787=)
c.2460A>G (p.Glu820=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189002969A>TCA349842728COL3A1c.2361A>T (p.Glu787Asp)
c.2460A>T (p.Glu820Asp)
 dbSNP
2g.189002970C>ACA349842729COL3A1c.2362C>A (p.Pro788Thr)
c.2461C>A (p.Pro821Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189002970C=CA1315402513COL3A1c.2362C= (p.Pro788=)
c.2461C= (p.Pro821=)
2g.189002970C>GCA349842730COL3A1c.2362C>G (p.Pro788Ala)
c.2461C>G (p.Pro821Ala)
2g.189002970C>TCA349842731COL3A1c.2362C>T (p.Pro788Ser)
c.2461C>T (p.Pro821Ser)
 gnomAD v4
2g.189002971C>ACA349842732COL3A1c.2363C>A (p.Pro788His)
c.2462C>A (p.Pro821His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189002971C=CA1315402514COL3A1c.2363C= (p.Pro788=)
c.2462C= (p.Pro821=)
2g.189002971C>GCA349842733COL3A1c.2363C>G (p.Pro788Arg)
c.2462C>G (p.Pro821Arg)
2g.189002971C>TCA349842734COL3A1c.2363C>T (p.Pro788Leu)
c.2462C>T (p.Pro821Leu)
 ClinVar COSMIC COSMIC
2g.189002972T>ACA430311312COL3A1c.2364T>A (p.Pro788=)
c.2463T>A (p.Pro821=)
 gnomAD v4
2g.189002972T>CCA430311313COL3A1c.2364T>C (p.Pro788=)
c.2463T>C (p.Pro821=)
 gnomAD v4
2g.189002972T>GCA430311314COL3A1c.2364T>G (p.Pro788=)
c.2463T>G (p.Pro821=)
2g.189002973G>ACA005398COL3A1c.2365G>A (p.Gly789Ser)
c.2464G>A (p.Gly822Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189002973G>CCA349842735COL3A1c.2365G>C (p.Gly789Arg)
c.2464G>C (p.Gly822Arg)
 gnomAD v4
2g.189002973G=CA1315402515COL3A1c.2365G= (p.Gly789=)
c.2464G= (p.Gly822=)
2g.189002973G>TCA349842736COL3A1c.2365G>T (p.Gly789Cys)
c.2464G>T (p.Gly822Cys)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched