Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.188996436_189001956delCA916081383COL3A1c.1602_2293-342del
c.1701_2392-342del
 ClinVar
2g.188999894_189002903delCA2740096382COL3A1c.2183_2347-52del
c.2282_2446-52del
 ClinVar
2g.188999894_189002899delCA2740096383COL3A1c.2183_2347-56del
c.2282_2446-56del
 ClinVar
2g.189000730_189007456delCA913190215COL3A1c.2185-667_3157-44del
c.2284-667_3256-44del
c.2284-667_2528-598del
 ClinVar
2g.189001279_189001289delCA2662309313COL3A1c.2185-118_2185-108del (n.2185-118_2185-108del)
c.2284-118_2284-108del (n.2284-118_2284-108del)
 gnomAD v4
2g.189001289_189008107delCA913190216COL3A1c.2185-108_3391del
c.2284-108_3490del
c.2284-108_2581del
 ClinVar
2g.189001289T>CCA2662309319COL3A1c.2185-108T>C (n.2185-108T>C)
c.2284-108T>C (n.2284-108T>C)
 gnomAD v4
2g.189001290A=CA1315401790COL3A1c.2185-107A= (n.2185-107A=)
c.2284-107A= (n.2284-107A=)
2g.189001290A>GCA762201513COL3A1c.2185-107A>G (n.2185-107A>G)
c.2284-107A>G (n.2284-107A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189001291T>CCA1315401792COL3A1c.2185-106T>C (n.2185-106T>C)
c.2284-106T>C (n.2284-106T>C)
 dbSNP
2g.189001291T=CA1315401791COL3A1c.2185-106T= (n.2185-106T=)
c.2284-106T= (n.2284-106T=)
2g.189001293T>CCA2662309320COL3A1c.2185-104T>C (n.2185-104T>C)
c.2284-104T>C (n.2284-104T>C)
 gnomAD v4
2g.189001294T>ACA1315401794COL3A1c.2185-103T>A (n.2185-103T>A)
c.2284-103T>A (n.2284-103T>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189001294T=CA1315401793COL3A1c.2185-103T= (n.2185-103T=)
c.2284-103T= (n.2284-103T=)
2g.189001295A=CA1315401795COL3A1c.2185-102A= (n.2185-102A=)
c.2284-102A= (n.2284-102A=)
2g.189001295A>GCA62555555COL3A1c.2185-102A>G (n.2185-102A>G)
c.2284-102A>G (n.2284-102A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189001295A>TCA2662309321COL3A1c.2185-102A>T (n.2185-102A>T)
c.2284-102A>T (n.2284-102A>T)
 gnomAD v4
2g.189001295_189001309delCA2662309322COL3A1c.2185-102_2185-88del (n.2185-102_2185-88del)
c.2284-102_2284-88del (n.2284-102_2284-88del)
 gnomAD v4
2g.189001296T>CCA2662309324COL3A1c.2185-101T>C (n.2185-101T>C)
c.2284-101T>C (n.2284-101T>C)
 gnomAD v4
2g.189001300_189001321delCA2662309323COL3A1c.2185-97_2185-76del (n.2185-97_2185-76del)
c.2284-97_2284-76del (n.2284-97_2284-76del)
 gnomAD v4
2g.189001298T>CCA2577185684COL3A1c.2185-99T>C (n.2185-99T>C)
c.2284-99T>C (n.2284-99T>C)
 gnomAD v4
2g.189001298T>GCA2662309325COL3A1c.2185-99T>G (n.2185-99T>G)
c.2284-99T>G (n.2284-99T>G)
 gnomAD v4
2g.189001299A>TCA2662309326COL3A1c.2185-98A>T (n.2185-98A>T)
c.2284-98A>T (n.2284-98A>T)
 gnomAD v4
2g.189001300G>TCA2662309327COL3A1c.2185-97G>T (n.2185-97G>T)
c.2284-97G>T (n.2284-97G>T)
 gnomAD v4
2g.189001301T>GCA2662309328COL3A1c.2185-96T>G (n.2185-96T>G)
c.2284-96T>G (n.2284-96T>G)
 gnomAD v4
2g.189001303delCA2753571815COL3A1c.2185-94del (n.2185-94del)
c.2284-94del (n.2284-94del)
2g.189001302T>GCA2577185685COL3A1c.2185-95T>G (n.2185-95T>G)
c.2284-95T>G (n.2284-95T>G)
 gnomAD v4
2g.189001303T>GCA2662309329COL3A1c.2185-94T>G (n.2185-94T>G)
c.2284-94T>G (n.2284-94T>G)
 gnomAD v4
2g.189001304delCA538448781COL3A1c.2185-93del (n.2185-93del)
c.2284-93del (n.2284-93del)
 gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189001304A=CA1315401796COL3A1c.2185-93A= (n.2185-93A=)
c.2284-93A= (n.2284-93A=)
2g.189001304A>GCA762201518COL3A1c.2185-93A>G (n.2185-93A>G)
c.2284-93A>G (n.2284-93A>G)
 dbSNP
2g.189001304A>TCA2662309330COL3A1c.2185-93A>T (n.2185-93A>T)
c.2284-93A>T (n.2284-93A>T)
 gnomAD v4
2g.189001307A=CA1315401797COL3A1c.2185-90A= (n.2185-90A=)
c.2284-90A= (n.2284-90A=)
2g.189001307A>GCA762201522COL3A1c.2185-90A>G (n.2185-90A>G)
c.2284-90A>G (n.2284-90A>G)
 dbSNP
2g.189001307A>TCA62555560COL3A1c.2185-90A>T (n.2185-90A>T)
c.2284-90A>T (n.2284-90A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189001307_189001308insTTATCA2662309331COL3A1c.2185-90_2185-89insTTAT (n.2185-90_2185-89insTTAT)
c.2284-90_2284-89insTTAT (n.2284-90_2284-89insTTAT)
 gnomAD v4
2g.189001308G>ACA1040410479COL3A1c.2185-89G>A (n.2185-89G>A)
c.2284-89G>A (n.2284-89G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189001308G=CA1315401798COL3A1c.2185-89G= (n.2185-89G=)
c.2284-89G= (n.2284-89G=)
2g.189001309G>ACA2577185686COL3A1c.2185-88G>A (n.2185-88G>A)
c.2284-88G>A (n.2284-88G>A)
2g.189001309G>TCA2662309332COL3A1c.2185-88G>T (n.2185-88G>T)
c.2284-88G>T (n.2284-88G>T)
 gnomAD v4
2g.189001311A=CA1315401799COL3A1c.2185-86A= (n.2185-86A=)
c.2284-86A= (n.2284-86A=)
2g.189001311A>CCA2662309333COL3A1c.2185-86A>C (n.2185-86A>C)
c.2284-86A>C (n.2284-86A>C)
 gnomAD v4
2g.189001311A>GCA1040410490COL3A1c.2185-86A>G (n.2185-86A>G)
c.2284-86A>G (n.2284-86A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189001311_189001317delinsATCTATGCA1315401800COL3A1c.2185-86_2185-80delinsATCTATG (n.2185-86_2185-80delinsATCTATG)
c.2284-86_2284-80delinsATCTATG (n.2284-86_2284-80delinsATCTATG)
2g.189001317_189001322delCA1315401801COL3A1c.2185-80_2185-75del (n.2185-80_2185-75del)
c.2284-80_2284-75del (n.2284-80_2284-75del)
 dbSNP
2g.189001315A=CA1315401802COL3A1c.2185-82A= (n.2185-82A=)
c.2284-82A= (n.2284-82A=)
2g.189001315A>CCA2662309334COL3A1c.2185-82A>C (n.2185-82A>C)
c.2284-82A>C (n.2284-82A>C)
 gnomAD v4
2g.189001315A>GCA62555564COL3A1c.2185-82A>G (n.2185-82A>G)
c.2284-82A>G (n.2284-82A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189001315_189001317delinsATGCA1315401803COL3A1c.2185-82_2185-80delinsATG (n.2185-82_2185-80delinsATG)
c.2284-82_2284-80delinsATG (n.2284-82_2284-80delinsATG)
2g.189001316T>CCA2577185687COL3A1c.2185-81T>C (n.2185-81T>C)
c.2284-81T>C (n.2284-81T>C)
2g.189001317_189001318delCA538448782COL3A1c.2185-80_2185-79del (n.2185-80_2185-79del)
c.2284-80_2284-79del (n.2284-80_2284-79del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189001317G>ACA62555570COL3A1c.2185-80G>A (n.2185-80G>A)
c.2284-80G>A (n.2284-80G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189001317G=CA1315401804COL3A1c.2185-80G= (n.2185-80G=)
c.2284-80G= (n.2284-80G=)
2g.189001318T>CCA62555573COL3A1c.2185-79T>C (n.2185-79T>C)
c.2284-79T>C (n.2284-79T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189001318T=CA1315401805COL3A1c.2185-79T= (n.2185-79T=)
c.2284-79T= (n.2284-79T=)
2g.189001319C>ACA2662309335COL3A1c.2185-78C>A (n.2185-78C>A)
c.2284-78C>A (n.2284-78C>A)
 gnomAD v4
2g.189001319_189001320delinsCTCA1315401806COL3A1c.2185-78_2185-77delinsCT (n.2185-78_2185-77delinsCT)
c.2284-78_2284-77delinsCT (n.2284-78_2284-77delinsCT)
2g.189001320delCA538448783COL3A1c.2185-77del (n.2185-77del)
c.2284-77del (n.2284-77del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189001320T>CCA2662309336COL3A1c.2185-77T>C (n.2185-77T>C)
c.2284-77T>C (n.2284-77T>C)
 gnomAD v4
2g.189001321A=CA1315401807COL3A1c.2185-76A= (n.2185-76A=)
c.2284-76A= (n.2284-76A=)
2g.189001321A>GCA62555577COL3A1c.2185-76A>G (n.2185-76A>G)
c.2284-76A>G (n.2284-76A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189001321A>TCA2577185688COL3A1c.2185-76A>T (n.2185-76A>T)
c.2284-76A>T (n.2284-76A>T)
 gnomAD v4
2g.189001321_189001324delinsATATCA1315401808COL3A1c.2185-76_2185-73delinsATAT (n.2185-76_2185-73delinsATAT)
c.2284-76_2284-73delinsATAT (n.2284-76_2284-73delinsATAT)
2g.189001322_189001324delCA538448784COL3A1c.2185-75_2185-73del (n.2185-75_2185-73del)
c.2284-75_2284-73del (n.2284-75_2284-73del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189001323A=CA1315401809COL3A1c.2185-74A= (n.2185-74A=)
c.2284-74A= (n.2284-74A=)
2g.189001323A>CCA1315401810COL3A1c.2185-74A>C (n.2185-74A>C)
c.2284-74A>C (n.2284-74A>C)
 dbSNP
2g.189001323A>GCA1315401811COL3A1c.2185-74A>G (n.2185-74A>G)
c.2284-74A>G (n.2284-74A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189001324T>ACA1315401813COL3A1c.2185-73T>A (n.2185-73T>A)
c.2284-73T>A (n.2284-73T>A)
 dbSNP
2g.189001324T>CCA2662309338COL3A1c.2185-73T>C (n.2185-73T>C)
c.2284-73T>C (n.2284-73T>C)
 gnomAD v4
2g.189001324T>GCA2662309337COL3A1c.2185-73T>G (n.2185-73T>G)
c.2284-73T>G (n.2284-73T>G)
 gnomAD v4
2g.189001324T=CA1315401812COL3A1c.2185-73T= (n.2185-73T=)
c.2284-73T= (n.2284-73T=)
2g.189001325A=CA1315401814COL3A1c.2185-72A= (n.2185-72A=)
c.2284-72A= (n.2284-72A=)
2g.189001325A>GCA762201541COL3A1c.2185-72A>G (n.2185-72A>G)
c.2284-72A>G (n.2284-72A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189001326C>ACA2577185689COL3A1c.2185-71C>A (n.2185-71C>A)
c.2284-71C>A (n.2284-71C>A)
 gnomAD v4
2g.189001327T>CCA62555581COL3A1c.2185-70T>C (n.2185-70T>C)
c.2284-70T>C (n.2284-70T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189001327T=CA1315401815COL3A1c.2185-70T= (n.2185-70T=)
c.2284-70T= (n.2284-70T=)
2g.189001328_189001330delinsTTCCA1315401816COL3A1c.2185-69_2185-67delinsTTC (n.2185-69_2185-67delinsTTC)
c.2284-69_2284-67delinsTTC (n.2284-69_2284-67delinsTTC)
2g.189001330_189001331delCA762201544COL3A1c.2185-67_2185-66del (n.2185-67_2185-66del)
c.2284-67_2284-66del (n.2284-67_2284-66del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189001330C>GCA2662309339COL3A1c.2185-67C>G (n.2185-67C>G)
c.2284-67C>G (n.2284-67C>G)
 gnomAD v4
2g.189001332_189001362dupCA2662309340COL3A1c.2185-65_2185-35dup (n.2185-65_2185-35dup)
c.2284-65_2284-35dup (n.2284-65_2284-35dup)
 gnomAD v4
2g.189001332G>TCA2662309341COL3A1c.2185-65G>T (n.2185-65G>T)
c.2284-65G>T (n.2284-65G>T)
 gnomAD v4
2g.189001334T>ACA2662309342COL3A1c.2185-63T>A (n.2185-63T>A)
c.2284-63T>A (n.2284-63T>A)
 gnomAD v4
2g.189001335T>CCA2662309343COL3A1c.2185-62T>C (n.2185-62T>C)
c.2284-62T>C (n.2284-62T>C)
 gnomAD v4
2g.189001336G>TCA2662309344COL3A1c.2185-61G>T (n.2185-61G>T)
c.2284-61G>T (n.2284-61G>T)
 gnomAD v4
2g.189001337A=CA1315401817COL3A1c.2185-60A= (n.2185-60A=)
c.2284-60A= (n.2284-60A=)
2g.189001337A>TCA62555585COL3A1c.2185-60A>T (n.2185-60A>T)
c.2284-60A>T (n.2284-60A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189001338T>CCA2662309345COL3A1c.2185-59T>C (n.2185-59T>C)
c.2284-59T>C (n.2284-59T>C)
 gnomAD v4
2g.189001339T>ACA2662309346COL3A1c.2185-58T>A (n.2185-58T>A)
c.2284-58T>A (n.2284-58T>A)
 gnomAD v4
2g.189001340A>TCA2577185690COL3A1c.2185-57A>T (n.2185-57A>T)
c.2284-57A>T (n.2284-57A>T)
 gnomAD v4
2g.189001343G>ACA62555587COL3A1c.2185-54G>A (n.2185-54G>A)
c.2284-54G>A (n.2284-54G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189001343G=CA1315401818COL3A1c.2185-54G= (n.2185-54G=)
c.2284-54G= (n.2284-54G=)
2g.189001343G>TCA2662309347COL3A1c.2185-54G>T (n.2185-54G>T)
c.2284-54G>T (n.2284-54G>T)
 gnomAD v4
2g.189001344C>ACA2577185691COL3A1c.2185-53C>A (n.2185-53C>A)
c.2284-53C>A (n.2284-53C>A)
 gnomAD v4
2g.189001344C=CA1315401819COL3A1c.2185-53C= (n.2185-53C=)
c.2284-53C= (n.2284-53C=)
2g.189001345A>GCA2662309349COL3A1c.2185-52A>G (n.2185-52A>G)
c.2284-52A>G (n.2284-52A>G)
 gnomAD v4
2g.189001350dupCA538448785COL3A1c.2185-47dup (n.2185-47dup)
c.2284-47dup (n.2284-47dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189001350delCA2662309348COL3A1c.2185-47del (n.2185-47del)
c.2284-47del (n.2284-47del)
 gnomAD v4
2g.189001347A>CCA2662309350COL3A1c.2185-50A>C (n.2185-50A>C)
c.2284-50A>C (n.2284-50A>C)
 gnomAD v4
2g.189001348A>GCA2662309351COL3A1c.2185-49A>G (n.2185-49A>G)
c.2284-49A>G (n.2284-49A>G)
 gnomAD v4
2g.189001348A>TCA2662309352COL3A1c.2185-49A>T (n.2185-49A>T)
c.2284-49A>T (n.2284-49A>T)
 gnomAD v4
2g.189001349A=CA1315401820COL3A1c.2185-48A= (n.2185-48A=)
c.2284-48A= (n.2284-48A=)
2g.189001349A>GCA075186COL3A1c.2185-48A>G (n.2185-48A>G)
c.2284-48A>G (n.2284-48A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189001351C>ACA075181COL3A1c.2185-46C>A (n.2185-46C>A)
c.2284-46C>A (n.2284-46C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189001351C=CA1315401821COL3A1c.2185-46C= (n.2185-46C=)
c.2284-46C= (n.2284-46C=)
2g.189001351C>TCA075182COL3A1c.2185-46C>T (n.2185-46C>T)
c.2284-46C>T (n.2284-46C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189001352G>ACA075177COL3A1c.2185-45G>A (n.2185-45G>A)
c.2284-45G>A (n.2284-45G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189001352G=CA1315401822COL3A1c.2185-45G= (n.2185-45G=)
c.2284-45G= (n.2284-45G=)
2g.189001354T>ACA1315401824COL3A1c.2185-43T>A (n.2185-43T>A)
c.2284-43T>A (n.2284-43T>A)
 dbSNP
2g.189001354T=CA1315401823COL3A1c.2185-43T= (n.2185-43T=)
c.2284-43T= (n.2284-43T=)
2g.189001356T>CCA2662309353COL3A1c.2185-41T>C (n.2185-41T>C)
c.2284-41T>C (n.2284-41T>C)
 gnomAD v4
2g.189001357T>ACA2662309354COL3A1c.2185-40T>A (n.2185-40T>A)
c.2284-40T>A (n.2284-40T>A)
 gnomAD v4
2g.189001357T>CCA2662309355COL3A1c.2185-40T>C (n.2185-40T>C)
c.2284-40T>C (n.2284-40T>C)
 gnomAD v4
2g.189001358T>ACA2662309356COL3A1c.2185-39T>A (n.2185-39T>A)
c.2284-39T>A (n.2284-39T>A)
 gnomAD v4
2g.189001359G>ACA075175COL3A1c.2185-38G>A (n.2185-38G>A)
c.2284-38G>A (n.2284-38G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189001359G=CA1315401825COL3A1c.2185-38G= (n.2185-38G=)
c.2284-38G= (n.2284-38G=)
2g.189001361A>GCA2577185692COL3A1c.2185-36A>G (n.2185-36A>G)
c.2284-36A>G (n.2284-36A>G)
2g.189001362T>CCA2662309357COL3A1c.2185-35T>C (n.2185-35T>C)
c.2284-35T>C (n.2284-35T>C)
 gnomAD v4
2g.189001363C>ACA2662309358COL3A1c.2185-34C>A (n.2185-34C>A)
c.2284-34C>A (n.2284-34C>A)
 gnomAD v4
2g.189001364T>CCA2662309359COL3A1c.2185-33T>C (n.2185-33T>C)
c.2284-33T>C (n.2284-33T>C)
 gnomAD v4
2g.189001365T>ACA1040410509COL3A1c.2185-32T>A (n.2185-32T>A)
c.2284-32T>A (n.2284-32T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189001365T=CA1315401826COL3A1c.2185-32T= (n.2185-32T=)
c.2284-32T= (n.2284-32T=)
2g.189001366C>ACA2662309360COL3A1c.2185-31C>A (n.2185-31C>A)
c.2284-31C>A (n.2284-31C>A)
 gnomAD v4
2g.189001366C=CA1315401827COL3A1c.2185-31C= (n.2185-31C=)
c.2284-31C= (n.2284-31C=)
2g.189001366C>TCA538448786COL3A1c.2185-31C>T (n.2185-31C>T)
c.2284-31C>T (n.2284-31C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189001370A>GCA2662309361COL3A1c.2185-27A>G (n.2185-27A>G)
c.2284-27A>G (n.2284-27A>G)
 gnomAD v4
2g.189001372T>CCA1040410510COL3A1c.2185-25T>C (n.2185-25T>C)
c.2284-25T>C (n.2284-25T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189001372T=CA1315401828COL3A1c.2185-25T= (n.2185-25T=)
c.2284-25T= (n.2284-25T=)
2g.189001373A=CA1315401829COL3A1c.2185-24A= (n.2185-24A=)
c.2284-24A= (n.2284-24A=)
2g.189001373A>TCA075172COL3A1c.2185-24A>T (n.2185-24A>T)
c.2284-24A>T (n.2284-24A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189001378dupCA2570293818COL3A1c.2185-19dup (n.2185-19dup)
c.2284-19dup (n.2284-19dup)
2g.189001378delCA2662309362COL3A1c.2185-19del (n.2185-19del)
c.2284-19del (n.2284-19del)
 gnomAD v4
2g.189001374A=CA1315401830COL3A1c.2185-23A= (n.2185-23A=)
c.2284-23A= (n.2284-23A=)
2g.189001374A>CCA1315401831COL3A1c.2185-23A>C (n.2185-23A>C)
c.2284-23A>C (n.2284-23A>C)
 dbSNP
2g.189001375A>GCA2662309363COL3A1c.2185-22A>G (n.2185-22A>G)
c.2284-22A>G (n.2284-22A>G)
 gnomAD v4
2g.189001377A>GCA2662309364COL3A1c.2185-20A>G (n.2185-20A>G)
c.2284-20A>G (n.2284-20A>G)
 gnomAD v4
2g.189001378A=CA1315401832COL3A1c.2185-19A= (n.2185-19A=)
c.2284-19A= (n.2284-19A=)
2g.189001378A>GCA1315401833COL3A1c.2185-19A>G (n.2185-19A>G)
c.2284-19A>G (n.2284-19A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189001378A>TCA538448787COL3A1c.2185-19A>T (n.2185-19A>T)
c.2284-19A>T (n.2284-19A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189001380A>GCA2697551456COL3A1c.2185-17A>G (n.2185-17A>G)
c.2284-17A>G (n.2284-17A>G)
 ClinVar
2g.189001382T>ACA62555603COL3A1c.2185-15T>A (n.2185-15T>A)
c.2284-15T>A (n.2284-15T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189001382T=CA1315401834COL3A1c.2185-15T= (n.2185-15T=)
c.2284-15T= (n.2284-15T=)
2g.189001383T>GCA2701313706COL3A1c.2185-14T>G (n.2185-14T>G)
c.2284-14T>G (n.2284-14T>G)
 dbSNP
2g.189001384T>GCA1040410515COL3A1c.2185-13T>G (n.2185-13T>G)
c.2284-13T>G (n.2284-13T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189001384T=CA1315401835COL3A1c.2185-13T= (n.2185-13T=)
c.2284-13T= (n.2284-13T=)
2g.189001387T>CCA62555604COL3A1c.2185-10T>C (n.2185-10T>C)
c.2284-10T>C (n.2284-10T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189001387T=CA1315401836COL3A1c.2185-10T= (n.2185-10T=)
c.2284-10T= (n.2284-10T=)
2g.189001389T>ACA538448788COL3A1c.2185-8T>A (n.2185-8T>A)
c.2284-8T>A (n.2284-8T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189001389T=CA1315401837COL3A1c.2185-8T= (n.2185-8T=)
c.2284-8T= (n.2284-8T=)

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