Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.188996436_189001956del | CA916081383 | COL3A1 | c.1602_2293-342del c.1701_2392-342del | ClinVar |
2 | g.188999894_189002903del | CA2740096382 | COL3A1 | c.2183_2347-52del c.2282_2446-52del | ClinVar |
2 | g.188999894_189002899del | CA2740096383 | COL3A1 | c.2183_2347-56del c.2282_2446-56del | ClinVar |
2 | g.189000730_189007456del | CA913190215 | COL3A1 | c.2185-667_3157-44del c.2284-667_3256-44del c.2284-667_2528-598del | ClinVar |
2 | g.189001225G>A | CA762201453 | COL3A1 | c.2185-172G>A (n.2185-172G>A) c.2284-172G>A (n.2284-172G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189001225G= | CA1315401749 | COL3A1 | c.2185-172G= (n.2185-172G=) c.2284-172G= (n.2284-172G=) | |
2 | g.189001226C= | CA1315401750 | COL3A1 | c.2185-171C= (n.2185-171C=) c.2284-171C= (n.2284-171C=) | |
2 | g.189001226C>T | CA1315401751 | COL3A1 | c.2185-171C>T (n.2185-171C>T) c.2284-171C>T (n.2284-171C>T) | dbSNP |
2 | g.189001232A= | CA1315401752 | COL3A1 | c.2185-165A= (n.2185-165A=) c.2284-165A= (n.2284-165A=) | |
2 | g.189001232A>C | CA62555482 | COL3A1 | c.2185-165A>C (n.2185-165A>C) c.2284-165A>C (n.2284-165A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189001233G>A | CA1315401754 | COL3A1 | c.2185-164G>A (n.2185-164G>A) c.2284-164G>A (n.2284-164G>A) | dbSNP |
2 | g.189001233G= | CA1315401753 | COL3A1 | c.2185-164G= (n.2185-164G=) c.2284-164G= (n.2284-164G=) | |
2 | g.189001234T>C | CA62555488 | COL3A1 | c.2185-163T>C (n.2185-163T>C) c.2284-163T>C (n.2284-163T>C) | dbSNP |
2 | g.189001234T= | CA1315401755 | COL3A1 | c.2185-163T= (n.2185-163T=) c.2284-163T= (n.2284-163T=) | |
2 | g.189001236T>C | CA762201463 | COL3A1 | c.2185-161T>C (n.2185-161T>C) c.2284-161T>C (n.2284-161T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189001236T= | CA1315401756 | COL3A1 | c.2185-161T= (n.2185-161T=) c.2284-161T= (n.2284-161T=) | |
2 | g.189001237T>C | CA62555502 | COL3A1 | c.2185-160T>C (n.2185-160T>C) c.2284-160T>C (n.2284-160T>C) | dbSNP |
2 | g.189001237T>G | CA62555511 | COL3A1 | c.2185-160T>G (n.2185-160T>G) c.2284-160T>G (n.2284-160T>G) | dbSNP |
2 | g.189001237T= | CA1315401757 | COL3A1 | c.2185-160T= (n.2185-160T=) c.2284-160T= (n.2284-160T=) | |
2 | g.189001240C= | CA1315401758 | COL3A1 | c.2185-157C= (n.2185-157C=) c.2284-157C= (n.2284-157C=) | |
2 | g.189001240C>G | CA62555526 | COL3A1 | c.2185-157C>G (n.2185-157C>G) c.2284-157C>G (n.2284-157C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189001241A= | CA1315401759 | COL3A1 | c.2185-156A= (n.2185-156A=) c.2284-156A= (n.2284-156A=) | |
2 | g.189001241A>G | CA762201475 | COL3A1 | c.2185-156A>G (n.2185-156A>G) c.2284-156A>G (n.2284-156A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189001242C>A | CA62555528 | COL3A1 | c.2185-155C>A (n.2185-155C>A) c.2284-155C>A (n.2284-155C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189001242C= | CA1315401760 | COL3A1 | c.2185-155C= (n.2185-155C=) c.2284-155C= (n.2284-155C=) | |
2 | g.189001244T>C | CA762201478 | COL3A1 | c.2185-153T>C (n.2185-153T>C) c.2284-153T>C (n.2284-153T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189001244T= | CA1315401761 | COL3A1 | c.2185-153T= (n.2185-153T=) c.2284-153T= (n.2284-153T=) | |
2 | g.189001245T>G | CA1315401763 | COL3A1 | c.2185-152T>G (n.2185-152T>G) c.2284-152T>G (n.2284-152T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189001245T= | CA1315401762 | COL3A1 | c.2185-152T= (n.2185-152T=) c.2284-152T= (n.2284-152T=) | |
2 | g.189001246G>C | CA2662309302 | COL3A1 | c.2185-151G>C (n.2185-151G>C) c.2284-151G>C (n.2284-151G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189001246G>T | CA1040410427 | COL3A1 | c.2185-151G>T (n.2185-151G>T) c.2284-151G>T (n.2284-151G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189001250_189001251del | CA2662309301 | COL3A1 | c.2185-147_2185-146del (n.2185-147_2185-146del) c.2284-147_2284-146del (n.2284-147_2284-146del) | gnomAD v4 |
2 | g.189001248G>A | CA2662309303 | COL3A1 | c.2185-149G>A (n.2185-149G>A) c.2284-149G>A (n.2284-149G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189001248G>C | CA2662309304 | COL3A1 | c.2185-149G>C (n.2185-149G>C) c.2284-149G>C (n.2284-149G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189001250G>A | CA1040410434 | COL3A1 | c.2185-147G>A (n.2185-147G>A) c.2284-147G>A (n.2284-147G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189001250G= | CA1315401764 | COL3A1 | c.2185-147G= (n.2185-147G=) c.2284-147G= (n.2284-147G=) | |
2 | g.189001251A>C | CA2662309305 | COL3A1 | c.2185-146A>C (n.2185-146A>C) c.2284-146A>C (n.2284-146A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189001254del | CA2548975621 | COL3A1 | c.2185-143del (n.2185-143del) c.2284-143del (n.2284-143del) | |
2 | g.189001254A= | CA1315401765 | COL3A1 | c.2185-143A= (n.2185-143A=) c.2284-143A= (n.2284-143A=) | |
2 | g.189001254A>C | CA62555530 | COL3A1 | c.2185-143A>C (n.2185-143A>C) c.2284-143A>C (n.2284-143A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189001255_189001257del | CA2508638692 | COL3A1 | c.2185-142_2185-140del (n.2185-142_2185-140del) c.2284-142_2284-140del (n.2284-142_2284-140del) | |
2 | g.189001255G>C | CA1040410451 | COL3A1 | c.2185-142G>C (n.2185-142G>C) c.2284-142G>C (n.2284-142G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189001256C>A | CA2662309306 | COL3A1 | c.2185-141C>A (n.2185-141C>A) c.2284-141C>A (n.2284-141C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189001256C= | CA1315401766 | COL3A1 | c.2185-141C= (n.2185-141C=) c.2284-141C= (n.2284-141C=) | |
2 | g.189001256C>T | CA62555531 | COL3A1 | c.2185-141C>T (n.2185-141C>T) c.2284-141C>T (n.2284-141C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189001257A= | CA1315401767 | COL3A1 | c.2185-140A= (n.2185-140A=) c.2284-140A= (n.2284-140A=) | |
2 | g.189001257A>G | CA62555533 | COL3A1 | c.2185-140A>G (n.2185-140A>G) c.2284-140A>G (n.2284-140A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189001258T>C | CA1315401769 | COL3A1 | c.2185-139T>C (n.2185-139T>C) c.2284-139T>C (n.2284-139T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189001258T= | CA1315401768 | COL3A1 | c.2185-139T= (n.2185-139T=) c.2284-139T= (n.2284-139T=) | |
2 | g.189001259A= | CA1315401770 | COL3A1 | c.2185-138A= (n.2185-138A=) c.2284-138A= (n.2284-138A=) | |
2 | g.189001259A>G | CA538448778 | COL3A1 | c.2185-138A>G (n.2185-138A>G) c.2284-138A>G (n.2284-138A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189001260G>A | CA538448779 | COL3A1 | c.2185-137G>A (n.2185-137G>A) c.2284-137G>A (n.2284-137G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189001260G= | CA1315401771 | COL3A1 | c.2185-137G= (n.2185-137G=) c.2284-137G= (n.2284-137G=) | |
2 | g.189001261C>A | CA2662309307 | COL3A1 | c.2185-136C>A (n.2185-136C>A) c.2284-136C>A (n.2284-136C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189001262A>C | CA2662309308 | COL3A1 | c.2185-135A>C (n.2185-135A>C) c.2284-135A>C (n.2284-135A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189001263T>A | CA762201484 | COL3A1 | c.2185-134T>A (n.2185-134T>A) c.2284-134T>A (n.2284-134T>A) | dbSNP |
2 | g.189001263T>C | CA762201485 | COL3A1 | c.2185-134T>C (n.2185-134T>C) c.2284-134T>C (n.2284-134T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189001263T= | CA1315401772 | COL3A1 | c.2185-134T= (n.2185-134T=) c.2284-134T= (n.2284-134T=) | |
2 | g.189001264T>A | CA62555535 | COL3A1 | c.2185-133T>A (n.2185-133T>A) c.2284-133T>A (n.2284-133T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189001264T>C | CA2662309309 | COL3A1 | c.2185-133T>C (n.2185-133T>C) c.2284-133T>C (n.2284-133T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189001264T= | CA1315401773 | COL3A1 | c.2185-133T= (n.2185-133T=) c.2284-133T= (n.2284-133T=) | |
2 | g.189001265C>A | CA62555536 | COL3A1 | c.2185-132C>A (n.2185-132C>A) c.2284-132C>A (n.2284-132C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189001265C= | CA1315401774 | COL3A1 | c.2185-132C= (n.2185-132C=) c.2284-132C= (n.2284-132C=) | |
2 | g.189001265C>G | CA1315401775 | COL3A1 | c.2185-132C>G (n.2185-132C>G) c.2284-132C>G (n.2284-132C>G) | dbSNP |
2 | g.189001266A>C | CA2753571814 | COL3A1 | c.2185-131A>C (n.2185-131A>C) c.2284-131A>C (n.2284-131A>C) | |
2 | g.189001268G>A | CA762201491 | COL3A1 | c.2185-129G>A (n.2185-129G>A) c.2284-129G>A (n.2284-129G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189001268G>C | CA2662309310 | COL3A1 | c.2185-129G>C (n.2185-129G>C) c.2284-129G>C (n.2284-129G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189001268G= | CA1315401776 | COL3A1 | c.2185-129G= (n.2185-129G=) c.2284-129G= (n.2284-129G=) | |
2 | g.189001268G>T | CA1315401777 | COL3A1 | c.2185-129G>T (n.2185-129G>T) c.2284-129G>T (n.2284-129G>T) | dbSNP |
2 | g.189001269C>A | CA2662309311 | COL3A1 | c.2185-128C>A (n.2185-128C>A) c.2284-128C>A (n.2284-128C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189001269C= | CA1315401778 | COL3A1 | c.2185-128C= (n.2185-128C=) c.2284-128C= (n.2284-128C=) | |
2 | g.189001269C>T | CA62555539 | COL3A1 | c.2185-128C>T (n.2185-128C>T) c.2284-128C>T (n.2284-128C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189001270C>A | CA2662309312 | COL3A1 | c.2185-127C>A (n.2185-127C>A) c.2284-127C>A (n.2284-127C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189001270C= | CA1315401779 | COL3A1 | c.2185-127C= (n.2185-127C=) c.2284-127C= (n.2284-127C=) | |
2 | g.189001270C>T | CA62555541 | COL3A1 | c.2185-127C>T (n.2185-127C>T) c.2284-127C>T (n.2284-127C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189001272_189001273delinsTA | CA1315401780 | COL3A1 | c.2185-125_2185-124delinsTA (n.2185-125_2185-124delinsTA) c.2284-125_2284-124delinsTA (n.2284-125_2284-124delinsTA) | |
2 | g.189001277del | CA1040410460 | COL3A1 | c.2185-120del (n.2185-120del) c.2284-120del (n.2284-120del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189001277A= | CA1315401781 | COL3A1 | c.2185-120A= (n.2185-120A=) c.2284-120A= (n.2284-120A=) | |
2 | g.189001277A>T | CA62555542 | COL3A1 | c.2185-120A>T (n.2185-120A>T) c.2284-120A>T (n.2284-120A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189001278T>A | CA2662309314 | COL3A1 | c.2185-119T>A (n.2185-119T>A) c.2284-119T>A (n.2284-119T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189001279_189001289del | CA2662309313 | COL3A1 | c.2185-118_2185-108del (n.2185-118_2185-108del) c.2284-118_2284-108del (n.2284-118_2284-108del) | gnomAD v4 |
2 | g.189001279T>G | CA62555543 | COL3A1 | c.2185-118T>G (n.2185-118T>G) c.2284-118T>G (n.2284-118T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189001279T= | CA1315401782 | COL3A1 | c.2185-118T= (n.2185-118T=) c.2284-118T= (n.2284-118T=) | |
2 | g.189001280T>A | CA1315401784 | COL3A1 | c.2185-117T>A (n.2185-117T>A) c.2284-117T>A (n.2284-117T>A) | dbSNP |
2 | g.189001280T= | CA1315401783 | COL3A1 | c.2185-117T= (n.2185-117T=) c.2284-117T= (n.2284-117T=) | |
2 | g.189001281T>C | CA2662309315 | COL3A1 | c.2185-116T>C (n.2185-116T>C) c.2284-116T>C (n.2284-116T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189001282T>A | CA538448780 | COL3A1 | c.2185-115T>A (n.2185-115T>A) c.2284-115T>A (n.2284-115T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.189001282T>C | CA2662309316 | COL3A1 | c.2185-115T>C (n.2185-115T>C) c.2284-115T>C (n.2284-115T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189001282T>G | CA1040410473 | COL3A1 | c.2185-115T>G (n.2185-115T>G) c.2284-115T>G (n.2284-115T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189001282T= | CA1315401785 | COL3A1 | c.2185-115T= (n.2185-115T=) c.2284-115T= (n.2284-115T=) | |
2 | g.189001283A= | CA1315401786 | COL3A1 | c.2185-114A= (n.2185-114A=) c.2284-114A= (n.2284-114A=) | |
2 | g.189001283A>T | CA62555544 | COL3A1 | c.2185-114A>T (n.2185-114A>T) c.2284-114A>T (n.2284-114A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189001285A= | CA1315401787 | COL3A1 | c.2185-112A= (n.2185-112A=) c.2284-112A= (n.2284-112A=) | |
2 | g.189001285A>G | CA62555547 | COL3A1 | c.2185-112A>G (n.2185-112A>G) c.2284-112A>G (n.2284-112A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189001286A= | CA1315401788 | COL3A1 | c.2185-111A= (n.2185-111A=) c.2284-111A= (n.2284-111A=) | |
2 | g.189001286A>G | CA62555553 | COL3A1 | c.2185-111A>G (n.2185-111A>G) c.2284-111A>G (n.2284-111A>G) | dbSNP |
2 | g.189001287A>C | CA2662309317 | COL3A1 | c.2185-110A>C (n.2185-110A>C) c.2284-110A>C (n.2284-110A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189001287A>T | CA2662309318 | COL3A1 | c.2185-110A>T (n.2185-110A>T) c.2284-110A>T (n.2284-110A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189001287_189001288delinsAG | CA1315401789 | COL3A1 | c.2185-110_2185-109delinsAG (n.2185-110_2185-109delinsAG) c.2284-110_2284-109delinsAG (n.2284-110_2284-109delinsAG) | |
2 | g.189001289_189008107del | CA913190216 | COL3A1 | c.2185-108_3391del c.2284-108_3490del c.2284-108_2581del | ClinVar |
2 | g.189001288del | CA762201510 | COL3A1 | c.2185-109del (n.2185-109del) c.2284-109del (n.2284-109del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189001289T>C | CA2662309319 | COL3A1 | c.2185-108T>C (n.2185-108T>C) c.2284-108T>C (n.2284-108T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189001290A= | CA1315401790 | COL3A1 | c.2185-107A= (n.2185-107A=) c.2284-107A= (n.2284-107A=) | |
2 | g.189001290A>G | CA762201513 | COL3A1 | c.2185-107A>G (n.2185-107A>G) c.2284-107A>G (n.2284-107A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189001291T>C | CA1315401792 | COL3A1 | c.2185-106T>C (n.2185-106T>C) c.2284-106T>C (n.2284-106T>C) | dbSNP |
2 | g.189001291T= | CA1315401791 | COL3A1 | c.2185-106T= (n.2185-106T=) c.2284-106T= (n.2284-106T=) | |
2 | g.189001293T>C | CA2662309320 | COL3A1 | c.2185-104T>C (n.2185-104T>C) c.2284-104T>C (n.2284-104T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189001294T>A | CA1315401794 | COL3A1 | c.2185-103T>A (n.2185-103T>A) c.2284-103T>A (n.2284-103T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189001294T= | CA1315401793 | COL3A1 | c.2185-103T= (n.2185-103T=) c.2284-103T= (n.2284-103T=) | |
2 | g.189001295A= | CA1315401795 | COL3A1 | c.2185-102A= (n.2185-102A=) c.2284-102A= (n.2284-102A=) | |
2 | g.189001295A>G | CA62555555 | COL3A1 | c.2185-102A>G (n.2185-102A>G) c.2284-102A>G (n.2284-102A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189001295A>T | CA2662309321 | COL3A1 | c.2185-102A>T (n.2185-102A>T) c.2284-102A>T (n.2284-102A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189001295_189001309del | CA2662309322 | COL3A1 | c.2185-102_2185-88del (n.2185-102_2185-88del) c.2284-102_2284-88del (n.2284-102_2284-88del) | gnomAD v4 |
2 | g.189001296T>C | CA2662309324 | COL3A1 | c.2185-101T>C (n.2185-101T>C) c.2284-101T>C (n.2284-101T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189001300_189001321del | CA2662309323 | COL3A1 | c.2185-97_2185-76del (n.2185-97_2185-76del) c.2284-97_2284-76del (n.2284-97_2284-76del) | gnomAD v4 |
2 | g.189001298T>C | CA2577185684 | COL3A1 | c.2185-99T>C (n.2185-99T>C) c.2284-99T>C (n.2284-99T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189001298T>G | CA2662309325 | COL3A1 | c.2185-99T>G (n.2185-99T>G) c.2284-99T>G (n.2284-99T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189001299A>T | CA2662309326 | COL3A1 | c.2185-98A>T (n.2185-98A>T) c.2284-98A>T (n.2284-98A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189001300G>T | CA2662309327 | COL3A1 | c.2185-97G>T (n.2185-97G>T) c.2284-97G>T (n.2284-97G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189001301T>G | CA2662309328 | COL3A1 | c.2185-96T>G (n.2185-96T>G) c.2284-96T>G (n.2284-96T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189001303del | CA2753571815 | COL3A1 | c.2185-94del (n.2185-94del) c.2284-94del (n.2284-94del) | |
2 | g.189001302T>G | CA2577185685 | COL3A1 | c.2185-95T>G (n.2185-95T>G) c.2284-95T>G (n.2284-95T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189001303T>G | CA2662309329 | COL3A1 | c.2185-94T>G (n.2185-94T>G) c.2284-94T>G (n.2284-94T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189001304del | CA538448781 | COL3A1 | c.2185-93del (n.2185-93del) c.2284-93del (n.2284-93del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189001304A= | CA1315401796 | COL3A1 | c.2185-93A= (n.2185-93A=) c.2284-93A= (n.2284-93A=) | |
2 | g.189001304A>G | CA762201518 | COL3A1 | c.2185-93A>G (n.2185-93A>G) c.2284-93A>G (n.2284-93A>G) | dbSNP |
2 | g.189001304A>T | CA2662309330 | COL3A1 | c.2185-93A>T (n.2185-93A>T) c.2284-93A>T (n.2284-93A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189001307A= | CA1315401797 | COL3A1 | c.2185-90A= (n.2185-90A=) c.2284-90A= (n.2284-90A=) | |
2 | g.189001307A>G | CA762201522 | COL3A1 | c.2185-90A>G (n.2185-90A>G) c.2284-90A>G (n.2284-90A>G) | dbSNP |
2 | g.189001307A>T | CA62555560 | COL3A1 | c.2185-90A>T (n.2185-90A>T) c.2284-90A>T (n.2284-90A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189001307_189001308insTTAT | CA2662309331 | COL3A1 | c.2185-90_2185-89insTTAT (n.2185-90_2185-89insTTAT) c.2284-90_2284-89insTTAT (n.2284-90_2284-89insTTAT) | gnomAD v4 |
2 | g.189001308G>A | CA1040410479 | COL3A1 | c.2185-89G>A (n.2185-89G>A) c.2284-89G>A (n.2284-89G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189001308G= | CA1315401798 | COL3A1 | c.2185-89G= (n.2185-89G=) c.2284-89G= (n.2284-89G=) | |
2 | g.189001309G>A | CA2577185686 | COL3A1 | c.2185-88G>A (n.2185-88G>A) c.2284-88G>A (n.2284-88G>A) | |
2 | g.189001309G>T | CA2662309332 | COL3A1 | c.2185-88G>T (n.2185-88G>T) c.2284-88G>T (n.2284-88G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189001311A= | CA1315401799 | COL3A1 | c.2185-86A= (n.2185-86A=) c.2284-86A= (n.2284-86A=) | |
2 | g.189001311A>C | CA2662309333 | COL3A1 | c.2185-86A>C (n.2185-86A>C) c.2284-86A>C (n.2284-86A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189001311A>G | CA1040410490 | COL3A1 | c.2185-86A>G (n.2185-86A>G) c.2284-86A>G (n.2284-86A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189001311_189001317delinsATCTATG | CA1315401800 | COL3A1 | c.2185-86_2185-80delinsATCTATG (n.2185-86_2185-80delinsATCTATG) c.2284-86_2284-80delinsATCTATG (n.2284-86_2284-80delinsATCTATG) | |
2 | g.189001317_189001322del | CA1315401801 | COL3A1 | c.2185-80_2185-75del (n.2185-80_2185-75del) c.2284-80_2284-75del (n.2284-80_2284-75del) | dbSNP |
2 | g.189001315A= | CA1315401802 | COL3A1 | c.2185-82A= (n.2185-82A=) c.2284-82A= (n.2284-82A=) | |
2 | g.189001315A>C | CA2662309334 | COL3A1 | c.2185-82A>C (n.2185-82A>C) c.2284-82A>C (n.2284-82A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189001315A>G | CA62555564 | COL3A1 | c.2185-82A>G (n.2185-82A>G) c.2284-82A>G (n.2284-82A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189001315_189001317delinsATG | CA1315401803 | COL3A1 | c.2185-82_2185-80delinsATG (n.2185-82_2185-80delinsATG) c.2284-82_2284-80delinsATG (n.2284-82_2284-80delinsATG) | |
2 | g.189001316T>C | CA2577185687 | COL3A1 | c.2185-81T>C (n.2185-81T>C) c.2284-81T>C (n.2284-81T>C) | |
2 | g.189001317_189001318del | CA538448782 | COL3A1 | c.2185-80_2185-79del (n.2185-80_2185-79del) c.2284-80_2284-79del (n.2284-80_2284-79del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189001317G>A | CA62555570 | COL3A1 | c.2185-80G>A (n.2185-80G>A) c.2284-80G>A (n.2284-80G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189001317G= | CA1315401804 | COL3A1 | c.2185-80G= (n.2185-80G=) c.2284-80G= (n.2284-80G=) | |
2 | g.189001318T>C | CA62555573 | COL3A1 | c.2185-79T>C (n.2185-79T>C) c.2284-79T>C (n.2284-79T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189001318T= | CA1315401805 | COL3A1 | c.2185-79T= (n.2185-79T=) c.2284-79T= (n.2284-79T=) | |
2 | g.189001319C>A | CA2662309335 | COL3A1 | c.2185-78C>A (n.2185-78C>A) c.2284-78C>A (n.2284-78C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189001319_189001320delinsCT | CA1315401806 | COL3A1 | c.2185-78_2185-77delinsCT (n.2185-78_2185-77delinsCT) c.2284-78_2284-77delinsCT (n.2284-78_2284-77delinsCT) | |
2 | g.189001320del | CA538448783 | COL3A1 | c.2185-77del (n.2185-77del) c.2284-77del (n.2284-77del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189001320T>C | CA2662309336 | COL3A1 | c.2185-77T>C (n.2185-77T>C) c.2284-77T>C (n.2284-77T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189001321A= | CA1315401807 | COL3A1 | c.2185-76A= (n.2185-76A=) c.2284-76A= (n.2284-76A=) | |
2 | g.189001321A>G | CA62555577 | COL3A1 | c.2185-76A>G (n.2185-76A>G) c.2284-76A>G (n.2284-76A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189001321A>T | CA2577185688 | COL3A1 | c.2185-76A>T (n.2185-76A>T) c.2284-76A>T (n.2284-76A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189001321_189001324delinsATAT | CA1315401808 | COL3A1 | c.2185-76_2185-73delinsATAT (n.2185-76_2185-73delinsATAT) c.2284-76_2284-73delinsATAT (n.2284-76_2284-73delinsATAT) | |
2 | g.189001322_189001324del | CA538448784 | COL3A1 | c.2185-75_2185-73del (n.2185-75_2185-73del) c.2284-75_2284-73del (n.2284-75_2284-73del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189001323A= | CA1315401809 | COL3A1 | c.2185-74A= (n.2185-74A=) c.2284-74A= (n.2284-74A=) | |
2 | g.189001323A>C | CA1315401810 | COL3A1 | c.2185-74A>C (n.2185-74A>C) c.2284-74A>C (n.2284-74A>C) | dbSNP |
2 | g.189001323A>G | CA1315401811 | COL3A1 | c.2185-74A>G (n.2185-74A>G) c.2284-74A>G (n.2284-74A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189001324T>A | CA1315401813 | COL3A1 | c.2185-73T>A (n.2185-73T>A) c.2284-73T>A (n.2284-73T>A) | dbSNP |
2 | g.189001324T>C | CA2662309338 | COL3A1 | c.2185-73T>C (n.2185-73T>C) c.2284-73T>C (n.2284-73T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189001324T>G | CA2662309337 | COL3A1 | c.2185-73T>G (n.2185-73T>G) c.2284-73T>G (n.2284-73T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189001324T= | CA1315401812 | COL3A1 | c.2185-73T= (n.2185-73T=) c.2284-73T= (n.2284-73T=) | |
2 | g.189001325A= | CA1315401814 | COL3A1 | c.2185-72A= (n.2185-72A=) c.2284-72A= (n.2284-72A=) | |
2 | g.189001325A>G | CA762201541 | COL3A1 | c.2185-72A>G (n.2185-72A>G) c.2284-72A>G (n.2284-72A>G) | dbSNP gnomAD v4 |