Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.188996436_189001956delCA916081383COL3A1c.1602_2293-342del
c.1701_2392-342del
 ClinVar
2g.188999894_189002903delCA2740096382COL3A1c.2183_2347-52del
c.2282_2446-52del
 ClinVar
2g.188999894_189002899delCA2740096383COL3A1c.2183_2347-56del
c.2282_2446-56del
 ClinVar
2g.189000730_189007456delCA913190215COL3A1c.2185-667_3157-44del
c.2284-667_3256-44del
c.2284-667_2528-598del
 ClinVar
2g.189001192A=CA1315401731COL3A1c.2185-205A= (n.2185-205A=)
c.2284-205A= (n.2284-205A=)
2g.189001192A>GCA1315401732COL3A1c.2185-205A>G (n.2185-205A>G)
c.2284-205A>G (n.2284-205A>G)
 dbSNP
2g.189001195G=CA1315401733COL3A1c.2185-202G= (n.2185-202G=)
c.2284-202G= (n.2284-202G=)
2g.189001195G>TCA538448776COL3A1c.2185-202G>T (n.2185-202G>T)
c.2284-202G>T (n.2284-202G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189001196T=CA1315401734COL3A1c.2185-201T= (n.2185-201T=)
c.2284-201T= (n.2284-201T=)
2g.189001198_189001199dupCA1315401735COL3A1c.2185-199_2185-198dup (n.2185-199_2185-198dup)
c.2284-199_2284-198dup (n.2284-199_2284-198dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189001199T>CCA62555476COL3A1c.2185-198T>C (n.2185-198T>C)
c.2284-198T>C (n.2284-198T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189001199T=CA1315401736COL3A1c.2185-198T= (n.2185-198T=)
c.2284-198T= (n.2284-198T=)
2g.189001202C=CA1315401737COL3A1c.2185-195C= (n.2185-195C=)
c.2284-195C= (n.2284-195C=)
2g.189001202C>GCA62555477COL3A1c.2185-195C>G (n.2185-195C>G)
c.2284-195C>G (n.2284-195C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189001203_189001205delinsCAACA1315401738COL3A1c.2185-194_2185-192delinsCAA (n.2185-194_2185-192delinsCAA)
c.2284-194_2284-192delinsCAA (n.2284-194_2284-192delinsCAA)
2g.189001204A=CA1315401739COL3A1c.2185-193A= (n.2185-193A=)
c.2284-193A= (n.2284-193A=)
2g.189001204A>GCA762201413COL3A1c.2185-193A>G (n.2185-193A>G)
c.2284-193A>G (n.2284-193A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189001205_189001206delCA1040410403COL3A1c.2185-192_2185-191del (n.2185-192_2185-191del)
c.2284-192_2284-191del (n.2284-192_2284-191del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189001207G>ACA62555478COL3A1c.2185-190G>A (n.2185-190G>A)
c.2284-190G>A (n.2284-190G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189001207G=CA1315401740COL3A1c.2185-190G= (n.2185-190G=)
c.2284-190G= (n.2284-190G=)
2g.189001208A=CA1315401741COL3A1c.2185-189A= (n.2185-189A=)
c.2284-189A= (n.2284-189A=)
2g.189001208A>GCA62555479COL3A1c.2185-189A>G (n.2185-189A>G)
c.2284-189A>G (n.2284-189A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189001210G>ACA762201416COL3A1c.2185-187G>A (n.2185-187G>A)
c.2284-187G>A (n.2284-187G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189001210G=CA1315401742COL3A1c.2185-187G= (n.2185-187G=)
c.2284-187G= (n.2284-187G=)
2g.189001211C=CA1315401743COL3A1c.2185-186C= (n.2185-186C=)
c.2284-186C= (n.2284-186C=)
2g.189001211C>TCA1315401744COL3A1c.2185-186C>T (n.2185-186C>T)
c.2284-186C>T (n.2284-186C>T)
 dbSNP
2g.189001213T>CCA1040410410COL3A1c.2185-184T>C (n.2185-184T>C)
c.2284-184T>C (n.2284-184T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189001213T=CA1315401745COL3A1c.2185-184T= (n.2185-184T=)
c.2284-184T= (n.2284-184T=)
2g.189001214G>ACA762201424COL3A1c.2185-183G>A (n.2185-183G>A)
c.2284-183G>A (n.2284-183G>A)
 dbSNP
2g.189001214G=CA1315401746COL3A1c.2185-183G= (n.2185-183G=)
c.2284-183G= (n.2284-183G=)
2g.189001214G>TCA1040410414COL3A1c.2185-183G>T (n.2185-183G>T)
c.2284-183G>T (n.2284-183G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189001217T>CCA762201435COL3A1c.2185-180T>C (n.2185-180T>C)
c.2284-180T>C (n.2284-180T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189001217T=CA1315401747COL3A1c.2185-180T= (n.2185-180T=)
c.2284-180T= (n.2284-180T=)
2g.189001222T>CCA538448777COL3A1c.2185-175T>C (n.2185-175T>C)
c.2284-175T>C (n.2284-175T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189001222T=CA1315401748COL3A1c.2185-175T= (n.2185-175T=)
c.2284-175T= (n.2284-175T=)
2g.189001225G>ACA762201453COL3A1c.2185-172G>A (n.2185-172G>A)
c.2284-172G>A (n.2284-172G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189001225G=CA1315401749COL3A1c.2185-172G= (n.2185-172G=)
c.2284-172G= (n.2284-172G=)
2g.189001226C=CA1315401750COL3A1c.2185-171C= (n.2185-171C=)
c.2284-171C= (n.2284-171C=)
2g.189001226C>TCA1315401751COL3A1c.2185-171C>T (n.2185-171C>T)
c.2284-171C>T (n.2284-171C>T)
 dbSNP
2g.189001232A=CA1315401752COL3A1c.2185-165A= (n.2185-165A=)
c.2284-165A= (n.2284-165A=)
2g.189001232A>CCA62555482COL3A1c.2185-165A>C (n.2185-165A>C)
c.2284-165A>C (n.2284-165A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189001233G>ACA1315401754COL3A1c.2185-164G>A (n.2185-164G>A)
c.2284-164G>A (n.2284-164G>A)
 dbSNP
2g.189001233G=CA1315401753COL3A1c.2185-164G= (n.2185-164G=)
c.2284-164G= (n.2284-164G=)
2g.189001234T>CCA62555488COL3A1c.2185-163T>C (n.2185-163T>C)
c.2284-163T>C (n.2284-163T>C)
 dbSNP
2g.189001234T=CA1315401755COL3A1c.2185-163T= (n.2185-163T=)
c.2284-163T= (n.2284-163T=)
2g.189001236T>CCA762201463COL3A1c.2185-161T>C (n.2185-161T>C)
c.2284-161T>C (n.2284-161T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189001236T=CA1315401756COL3A1c.2185-161T= (n.2185-161T=)
c.2284-161T= (n.2284-161T=)
2g.189001237T>CCA62555502COL3A1c.2185-160T>C (n.2185-160T>C)
c.2284-160T>C (n.2284-160T>C)
 dbSNP
2g.189001237T>GCA62555511COL3A1c.2185-160T>G (n.2185-160T>G)
c.2284-160T>G (n.2284-160T>G)
 dbSNP
2g.189001237T=CA1315401757COL3A1c.2185-160T= (n.2185-160T=)
c.2284-160T= (n.2284-160T=)
2g.189001240C=CA1315401758COL3A1c.2185-157C= (n.2185-157C=)
c.2284-157C= (n.2284-157C=)
2g.189001240C>GCA62555526COL3A1c.2185-157C>G (n.2185-157C>G)
c.2284-157C>G (n.2284-157C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189001241A=CA1315401759COL3A1c.2185-156A= (n.2185-156A=)
c.2284-156A= (n.2284-156A=)
2g.189001241A>GCA762201475COL3A1c.2185-156A>G (n.2185-156A>G)
c.2284-156A>G (n.2284-156A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189001242C>ACA62555528COL3A1c.2185-155C>A (n.2185-155C>A)
c.2284-155C>A (n.2284-155C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189001242C=CA1315401760COL3A1c.2185-155C= (n.2185-155C=)
c.2284-155C= (n.2284-155C=)
2g.189001244T>CCA762201478COL3A1c.2185-153T>C (n.2185-153T>C)
c.2284-153T>C (n.2284-153T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189001244T=CA1315401761COL3A1c.2185-153T= (n.2185-153T=)
c.2284-153T= (n.2284-153T=)
2g.189001245T>GCA1315401763COL3A1c.2185-152T>G (n.2185-152T>G)
c.2284-152T>G (n.2284-152T>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189001245T=CA1315401762COL3A1c.2185-152T= (n.2185-152T=)
c.2284-152T= (n.2284-152T=)
2g.189001246G>CCA2662309302COL3A1c.2185-151G>C (n.2185-151G>C)
c.2284-151G>C (n.2284-151G>C)
 gnomAD v4
2g.189001246G>TCA1040410427COL3A1c.2185-151G>T (n.2185-151G>T)
c.2284-151G>T (n.2284-151G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189001250_189001251delCA2662309301COL3A1c.2185-147_2185-146del (n.2185-147_2185-146del)
c.2284-147_2284-146del (n.2284-147_2284-146del)
 gnomAD v4
2g.189001248G>ACA2662309303COL3A1c.2185-149G>A (n.2185-149G>A)
c.2284-149G>A (n.2284-149G>A)
 gnomAD v4
2g.189001248G>CCA2662309304COL3A1c.2185-149G>C (n.2185-149G>C)
c.2284-149G>C (n.2284-149G>C)
 gnomAD v4
2g.189001250G>ACA1040410434COL3A1c.2185-147G>A (n.2185-147G>A)
c.2284-147G>A (n.2284-147G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189001250G=CA1315401764COL3A1c.2185-147G= (n.2185-147G=)
c.2284-147G= (n.2284-147G=)
2g.189001251A>CCA2662309305COL3A1c.2185-146A>C (n.2185-146A>C)
c.2284-146A>C (n.2284-146A>C)
 gnomAD v4
2g.189001254delCA2548975621COL3A1c.2185-143del (n.2185-143del)
c.2284-143del (n.2284-143del)
2g.189001254A=CA1315401765COL3A1c.2185-143A= (n.2185-143A=)
c.2284-143A= (n.2284-143A=)
2g.189001254A>CCA62555530COL3A1c.2185-143A>C (n.2185-143A>C)
c.2284-143A>C (n.2284-143A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189001255_189001257delCA2508638692COL3A1c.2185-142_2185-140del (n.2185-142_2185-140del)
c.2284-142_2284-140del (n.2284-142_2284-140del)
2g.189001255G>CCA1040410451COL3A1c.2185-142G>C (n.2185-142G>C)
c.2284-142G>C (n.2284-142G>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189001256C>ACA2662309306COL3A1c.2185-141C>A (n.2185-141C>A)
c.2284-141C>A (n.2284-141C>A)
 gnomAD v4
2g.189001256C=CA1315401766COL3A1c.2185-141C= (n.2185-141C=)
c.2284-141C= (n.2284-141C=)
2g.189001256C>TCA62555531COL3A1c.2185-141C>T (n.2185-141C>T)
c.2284-141C>T (n.2284-141C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189001257A=CA1315401767COL3A1c.2185-140A= (n.2185-140A=)
c.2284-140A= (n.2284-140A=)
2g.189001257A>GCA62555533COL3A1c.2185-140A>G (n.2185-140A>G)
c.2284-140A>G (n.2284-140A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189001258T>CCA1315401769COL3A1c.2185-139T>C (n.2185-139T>C)
c.2284-139T>C (n.2284-139T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189001258T=CA1315401768COL3A1c.2185-139T= (n.2185-139T=)
c.2284-139T= (n.2284-139T=)
2g.189001259A=CA1315401770COL3A1c.2185-138A= (n.2185-138A=)
c.2284-138A= (n.2284-138A=)
2g.189001259A>GCA538448778COL3A1c.2185-138A>G (n.2185-138A>G)
c.2284-138A>G (n.2284-138A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189001260G>ACA538448779COL3A1c.2185-137G>A (n.2185-137G>A)
c.2284-137G>A (n.2284-137G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189001260G=CA1315401771COL3A1c.2185-137G= (n.2185-137G=)
c.2284-137G= (n.2284-137G=)
2g.189001261C>ACA2662309307COL3A1c.2185-136C>A (n.2185-136C>A)
c.2284-136C>A (n.2284-136C>A)
 gnomAD v4
2g.189001262A>CCA2662309308COL3A1c.2185-135A>C (n.2185-135A>C)
c.2284-135A>C (n.2284-135A>C)
 gnomAD v4
2g.189001263T>ACA762201484COL3A1c.2185-134T>A (n.2185-134T>A)
c.2284-134T>A (n.2284-134T>A)
 dbSNP
2g.189001263T>CCA762201485COL3A1c.2185-134T>C (n.2185-134T>C)
c.2284-134T>C (n.2284-134T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189001263T=CA1315401772COL3A1c.2185-134T= (n.2185-134T=)
c.2284-134T= (n.2284-134T=)
2g.189001264T>ACA62555535COL3A1c.2185-133T>A (n.2185-133T>A)
c.2284-133T>A (n.2284-133T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189001264T>CCA2662309309COL3A1c.2185-133T>C (n.2185-133T>C)
c.2284-133T>C (n.2284-133T>C)
 gnomAD v4
2g.189001264T=CA1315401773COL3A1c.2185-133T= (n.2185-133T=)
c.2284-133T= (n.2284-133T=)
2g.189001265C>ACA62555536COL3A1c.2185-132C>A (n.2185-132C>A)
c.2284-132C>A (n.2284-132C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189001265C=CA1315401774COL3A1c.2185-132C= (n.2185-132C=)
c.2284-132C= (n.2284-132C=)
2g.189001265C>GCA1315401775COL3A1c.2185-132C>G (n.2185-132C>G)
c.2284-132C>G (n.2284-132C>G)
 dbSNP
2g.189001266A>CCA2753571814COL3A1c.2185-131A>C (n.2185-131A>C)
c.2284-131A>C (n.2284-131A>C)
2g.189001268G>ACA762201491COL3A1c.2185-129G>A (n.2185-129G>A)
c.2284-129G>A (n.2284-129G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189001268G>CCA2662309310COL3A1c.2185-129G>C (n.2185-129G>C)
c.2284-129G>C (n.2284-129G>C)
 gnomAD v4
2g.189001268G=CA1315401776COL3A1c.2185-129G= (n.2185-129G=)
c.2284-129G= (n.2284-129G=)
2g.189001268G>TCA1315401777COL3A1c.2185-129G>T (n.2185-129G>T)
c.2284-129G>T (n.2284-129G>T)
 dbSNP
2g.189001269C>ACA2662309311COL3A1c.2185-128C>A (n.2185-128C>A)
c.2284-128C>A (n.2284-128C>A)
 gnomAD v4
2g.189001269C=CA1315401778COL3A1c.2185-128C= (n.2185-128C=)
c.2284-128C= (n.2284-128C=)
2g.189001269C>TCA62555539COL3A1c.2185-128C>T (n.2185-128C>T)
c.2284-128C>T (n.2284-128C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189001270C>ACA2662309312COL3A1c.2185-127C>A (n.2185-127C>A)
c.2284-127C>A (n.2284-127C>A)
 gnomAD v4
2g.189001270C=CA1315401779COL3A1c.2185-127C= (n.2185-127C=)
c.2284-127C= (n.2284-127C=)
2g.189001270C>TCA62555541COL3A1c.2185-127C>T (n.2185-127C>T)
c.2284-127C>T (n.2284-127C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189001272_189001273delinsTACA1315401780COL3A1c.2185-125_2185-124delinsTA (n.2185-125_2185-124delinsTA)
c.2284-125_2284-124delinsTA (n.2284-125_2284-124delinsTA)
2g.189001277delCA1040410460COL3A1c.2185-120del (n.2185-120del)
c.2284-120del (n.2284-120del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189001277A=CA1315401781COL3A1c.2185-120A= (n.2185-120A=)
c.2284-120A= (n.2284-120A=)
2g.189001277A>TCA62555542COL3A1c.2185-120A>T (n.2185-120A>T)
c.2284-120A>T (n.2284-120A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189001278T>ACA2662309314COL3A1c.2185-119T>A (n.2185-119T>A)
c.2284-119T>A (n.2284-119T>A)
 gnomAD v4
2g.189001279_189001289delCA2662309313COL3A1c.2185-118_2185-108del (n.2185-118_2185-108del)
c.2284-118_2284-108del (n.2284-118_2284-108del)
 gnomAD v4
2g.189001279T>GCA62555543COL3A1c.2185-118T>G (n.2185-118T>G)
c.2284-118T>G (n.2284-118T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189001279T=CA1315401782COL3A1c.2185-118T= (n.2185-118T=)
c.2284-118T= (n.2284-118T=)
2g.189001280T>ACA1315401784COL3A1c.2185-117T>A (n.2185-117T>A)
c.2284-117T>A (n.2284-117T>A)
 dbSNP
2g.189001280T=CA1315401783COL3A1c.2185-117T= (n.2185-117T=)
c.2284-117T= (n.2284-117T=)
2g.189001281T>CCA2662309315COL3A1c.2185-116T>C (n.2185-116T>C)
c.2284-116T>C (n.2284-116T>C)
 gnomAD v4
2g.189001282T>ACA538448780COL3A1c.2185-115T>A (n.2185-115T>A)
c.2284-115T>A (n.2284-115T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.189001282T>CCA2662309316COL3A1c.2185-115T>C (n.2185-115T>C)
c.2284-115T>C (n.2284-115T>C)
 gnomAD v4
2g.189001282T>GCA1040410473COL3A1c.2185-115T>G (n.2185-115T>G)
c.2284-115T>G (n.2284-115T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189001282T=CA1315401785COL3A1c.2185-115T= (n.2185-115T=)
c.2284-115T= (n.2284-115T=)
2g.189001283A=CA1315401786COL3A1c.2185-114A= (n.2185-114A=)
c.2284-114A= (n.2284-114A=)
2g.189001283A>TCA62555544COL3A1c.2185-114A>T (n.2185-114A>T)
c.2284-114A>T (n.2284-114A>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189001285A=CA1315401787COL3A1c.2185-112A= (n.2185-112A=)
c.2284-112A= (n.2284-112A=)
2g.189001285A>GCA62555547COL3A1c.2185-112A>G (n.2185-112A>G)
c.2284-112A>G (n.2284-112A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189001286A=CA1315401788COL3A1c.2185-111A= (n.2185-111A=)
c.2284-111A= (n.2284-111A=)
2g.189001286A>GCA62555553COL3A1c.2185-111A>G (n.2185-111A>G)
c.2284-111A>G (n.2284-111A>G)
 dbSNP
2g.189001287A>CCA2662309317COL3A1c.2185-110A>C (n.2185-110A>C)
c.2284-110A>C (n.2284-110A>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189001287A>TCA2662309318COL3A1c.2185-110A>T (n.2185-110A>T)
c.2284-110A>T (n.2284-110A>T)
 gnomAD v4
2g.189001287_189001288delinsAGCA1315401789COL3A1c.2185-110_2185-109delinsAG (n.2185-110_2185-109delinsAG)
c.2284-110_2284-109delinsAG (n.2284-110_2284-109delinsAG)
2g.189001289_189008107delCA913190216COL3A1c.2185-108_3391del
c.2284-108_3490del
c.2284-108_2581del
 ClinVar
2g.189001288delCA762201510COL3A1c.2185-109del (n.2185-109del)
c.2284-109del (n.2284-109del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189001289T>CCA2662309319COL3A1c.2185-108T>C (n.2185-108T>C)
c.2284-108T>C (n.2284-108T>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched