Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.188996436_189001956del | CA916081383 | COL3A1 | c.1602_2293-342del c.1701_2392-342del | ClinVar |
2 | g.188999894_189002903del | CA2740096382 | COL3A1 | c.2183_2347-52del c.2282_2446-52del | ClinVar |
2 | g.188999894_189002899del | CA2740096383 | COL3A1 | c.2183_2347-56del c.2282_2446-56del | ClinVar |
2 | g.189000730G>A | CA62555319 | COL3A1 | c.2185-667G>A (n.2185-667G>A) c.2284-667G>A (n.2284-667G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189000730G= | CA1315401535 | COL3A1 | c.2185-667G= (n.2185-667G=) c.2284-667G= (n.2284-667G=) | |
2 | g.189000730_189007456del | CA913190215 | COL3A1 | c.2185-667_3157-44del c.2284-667_3256-44del c.2284-667_2528-598del | ClinVar |
2 | g.189000731C= | CA1315401536 | COL3A1 | c.2185-666C= (n.2185-666C=) c.2284-666C= (n.2284-666C=) | |
2 | g.189000731C>T | CA1315401537 | COL3A1 | c.2185-666C>T (n.2185-666C>T) c.2284-666C>T (n.2284-666C>T) | dbSNP |
2 | g.189000737G>A | CA762201161 | COL3A1 | c.2185-660G>A (n.2185-660G>A) c.2284-660G>A (n.2284-660G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189000737G= | CA1315401538 | COL3A1 | c.2185-660G= (n.2185-660G=) c.2284-660G= (n.2284-660G=) | |
2 | g.189000738A= | CA1315401539 | COL3A1 | c.2185-659A= (n.2185-659A=) c.2284-659A= (n.2284-659A=) | |
2 | g.189000738A>G | CA62555320 | COL3A1 | c.2185-659A>G (n.2185-659A>G) c.2284-659A>G (n.2284-659A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189000741A>G | CA2701313270 | COL3A1 | c.2185-656A>G (n.2185-656A>G) c.2284-656A>G (n.2284-656A>G) | dbSNP |
2 | g.189000745C= | CA1315401540 | COL3A1 | c.2185-652C= (n.2185-652C=) c.2284-652C= (n.2284-652C=) | |
2 | g.189000745C>T | CA1040410308 | COL3A1 | c.2185-652C>T (n.2185-652C>T) c.2284-652C>T (n.2284-652C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189000751_189000754delinsATTT | CA1315401541 | COL3A1 | c.2185-646_2185-643delinsATTT (n.2185-646_2185-643delinsATTT) c.2284-646_2284-643delinsATTT (n.2284-646_2284-643delinsATTT) | |
2 | g.189000752_189000754del | CA1315401542 | COL3A1 | c.2185-645_2185-643del (n.2185-645_2185-643del) c.2284-645_2284-643del (n.2284-645_2284-643del) | dbSNP |
2 | g.189000754T>G | CA2554284356 | COL3A1 | c.2185-643T>G (n.2185-643T>G) c.2284-643T>G (n.2284-643T>G) | |
2 | g.189000755C>A | CA1315401544 | COL3A1 | c.2185-642C>A (n.2185-642C>A) c.2284-642C>A (n.2284-642C>A) | dbSNP |
2 | g.189000755C= | CA1315401543 | COL3A1 | c.2185-642C= (n.2185-642C=) c.2284-642C= (n.2284-642C=) | |
2 | g.189000756C>A | CA1315401546 | COL3A1 | c.2185-641C>A (n.2185-641C>A) c.2284-641C>A (n.2284-641C>A) | dbSNP |
2 | g.189000756C= | CA1315401545 | COL3A1 | c.2185-641C= (n.2185-641C=) c.2284-641C= (n.2284-641C=) | |
2 | g.189000757C= | CA1315401547 | COL3A1 | c.2185-640C= (n.2185-640C=) c.2284-640C= (n.2284-640C=) | |
2 | g.189000757C>G | CA1315401548 | COL3A1 | c.2185-640C>G (n.2185-640C>G) c.2284-640C>G (n.2284-640C>G) | dbSNP |
2 | g.189000758T>C | CA538448684 | COL3A1 | c.2185-639T>C (n.2185-639T>C) c.2284-639T>C (n.2284-639T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189000758T= | CA1315401549 | COL3A1 | c.2185-639T= (n.2185-639T=) c.2284-639T= (n.2284-639T=) | |
2 | g.189000759G= | CA1315401550 | COL3A1 | c.2185-638G= (n.2185-638G=) c.2284-638G= (n.2284-638G=) | |
2 | g.189000759G>T | CA538448685 | COL3A1 | c.2185-638G>T (n.2185-638G>T) c.2284-638G>T (n.2284-638G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189000761A= | CA1315401551 | COL3A1 | c.2185-636A= (n.2185-636A=) c.2284-636A= (n.2284-636A=) | |
2 | g.189000761A>G | CA62555321 | COL3A1 | c.2185-636A>G (n.2185-636A>G) c.2284-636A>G (n.2284-636A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189000766C>A | CA62555322 | COL3A1 | c.2185-631C>A (n.2185-631C>A) c.2284-631C>A (n.2284-631C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189000766C= | CA1315401552 | COL3A1 | c.2185-631C= (n.2185-631C=) c.2284-631C= (n.2284-631C=) | |
2 | g.189000771G>A | CA762201175 | COL3A1 | c.2185-626G>A (n.2185-626G>A) c.2284-626G>A (n.2284-626G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189000771G= | CA1315401553 | COL3A1 | c.2185-626G= (n.2185-626G=) c.2284-626G= (n.2284-626G=) | |
2 | g.189000772C>T | CA2701313326 | COL3A1 | c.2185-625C>T (n.2185-625C>T) c.2284-625C>T (n.2284-625C>T) | dbSNP |
2 | g.189000775C>A | CA762201177 | COL3A1 | c.2185-622C>A (n.2185-622C>A) c.2284-622C>A (n.2284-622C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189000775C= | CA1315401554 | COL3A1 | c.2185-622C= (n.2185-622C=) c.2284-622C= (n.2284-622C=) | |
2 | g.189000776A= | CA1315401555 | COL3A1 | c.2185-621A= (n.2185-621A=) c.2284-621A= (n.2284-621A=) | |
2 | g.189000776A>T | CA762201182 | COL3A1 | c.2185-621A>T (n.2185-621A>T) c.2284-621A>T (n.2284-621A>T) | dbSNP |
2 | g.189000779C= | CA1315401556 | COL3A1 | c.2185-618C= (n.2185-618C=) c.2284-618C= (n.2284-618C=) | |
2 | g.189000779C>G | CA2523793290 | COL3A1 | c.2185-618C>G (n.2185-618C>G) c.2284-618C>G (n.2284-618C>G) | |
2 | g.189000779C>T | CA1315401557 | COL3A1 | c.2185-618C>T (n.2185-618C>T) c.2284-618C>T (n.2284-618C>T) | dbSNP |
2 | g.189000781A= | CA1315401558 | COL3A1 | c.2185-616A= (n.2185-616A=) c.2284-616A= (n.2284-616A=) | |
2 | g.189000781A>G | CA1315401559 | COL3A1 | c.2185-616A>G (n.2185-616A>G) c.2284-616A>G (n.2284-616A>G) | dbSNP |
2 | g.189000782T>C | CA1315401561 | COL3A1 | c.2185-615T>C (n.2185-615T>C) c.2284-615T>C (n.2284-615T>C) | dbSNP |
2 | g.189000782T= | CA1315401560 | COL3A1 | c.2185-615T= (n.2185-615T=) c.2284-615T= (n.2284-615T=) | |
2 | g.189000783G>A | CA62555324 | COL3A1 | c.2185-614G>A (n.2185-614G>A) c.2284-614G>A (n.2284-614G>A) | dbSNP |
2 | g.189000783G= | CA1315401562 | COL3A1 | c.2185-614G= (n.2185-614G=) c.2284-614G= (n.2284-614G=) | |
2 | g.189000783G>T | CA2753572499 | COL3A1 | c.2185-614G>T (n.2185-614G>T) c.2284-614G>T (n.2284-614G>T) | |
2 | g.189000787C>A | CA538448686 | COL3A1 | c.2185-610C>A (n.2185-610C>A) c.2284-610C>A (n.2284-610C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189000787C= | CA1315401563 | COL3A1 | c.2185-610C= (n.2185-610C=) c.2284-610C= (n.2284-610C=) | |
2 | g.189000787C>T | CA1315401564 | COL3A1 | c.2185-610C>T (n.2185-610C>T) c.2284-610C>T (n.2284-610C>T) | dbSNP |
2 | g.189000788T>G | CA1040410314 | COL3A1 | c.2185-609T>G (n.2185-609T>G) c.2284-609T>G (n.2284-609T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189000788T= | CA1315401565 | COL3A1 | c.2185-609T= (n.2185-609T=) c.2284-609T= (n.2284-609T=) | |
2 | g.189000789A= | CA1315401566 | COL3A1 | c.2185-608A= (n.2185-608A=) c.2284-608A= (n.2284-608A=) | |
2 | g.189000789A>G | CA1315401567 | COL3A1 | c.2185-608A>G (n.2185-608A>G) c.2284-608A>G (n.2284-608A>G) | dbSNP |
2 | g.189000790T>G | CA1315401569 | COL3A1 | c.2185-607T>G (n.2185-607T>G) c.2284-607T>G (n.2284-607T>G) | dbSNP |
2 | g.189000790T= | CA1315401568 | COL3A1 | c.2185-607T= (n.2185-607T=) c.2284-607T= (n.2284-607T=) | |
2 | g.189000798A= | CA1315401570 | COL3A1 | c.2185-599A= (n.2185-599A=) c.2284-599A= (n.2284-599A=) | |
2 | g.189000798A>G | CA1315401571 | COL3A1 | c.2185-599A>G (n.2185-599A>G) c.2284-599A>G (n.2284-599A>G) | dbSNP |
2 | g.189000799C>A | CA762201186 | COL3A1 | c.2185-598C>A (n.2185-598C>A) c.2284-598C>A (n.2284-598C>A) | dbSNP |
2 | g.189000799C= | CA1315401572 | COL3A1 | c.2185-598C= (n.2185-598C=) c.2284-598C= (n.2284-598C=) | |
2 | g.189000800_189000801delinsTA | CA1315401573 | COL3A1 | c.2185-597_2185-596delinsTA (n.2185-597_2185-596delinsTA) c.2284-597_2284-596delinsTA (n.2284-597_2284-596delinsTA) | |
2 | g.189000801A= | CA1315401574 | COL3A1 | c.2185-596A= (n.2185-596A=) c.2284-596A= (n.2284-596A=) | |
2 | g.189000801A>G | CA762201191 | COL3A1 | c.2185-596A>G (n.2185-596A>G) c.2284-596A>G (n.2284-596A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189000804del | CA762201196 | COL3A1 | c.2185-593del (n.2185-593del) c.2284-593del (n.2284-593del) | dbSNP |
2 | g.189000806T>G | CA2753572500 | COL3A1 | c.2185-591T>G (n.2185-591T>G) c.2284-591T>G (n.2284-591T>G) | |
2 | g.189000808A= | CA1315401575 | COL3A1 | c.2185-589A= (n.2185-589A=) c.2284-589A= (n.2284-589A=) | |
2 | g.189000808A>G | CA62555327 | COL3A1 | c.2185-589A>G (n.2185-589A>G) c.2284-589A>G (n.2284-589A>G) | dbSNP |
2 | g.189000809A>T | CA2753572501 | COL3A1 | c.2185-588A>T (n.2185-588A>T) c.2284-588A>T (n.2284-588A>T) | |
2 | g.189000810A= | CA1315401576 | COL3A1 | c.2185-587A= (n.2185-587A=) c.2284-587A= (n.2284-587A=) | |
2 | g.189000810A>T | CA1315401577 | COL3A1 | c.2185-587A>T (n.2185-587A>T) c.2284-587A>T (n.2284-587A>T) | dbSNP |
2 | g.189000813C>A | CA538448687 | COL3A1 | c.2185-584C>A (n.2185-584C>A) c.2284-584C>A (n.2284-584C>A) | gnomAD v2 |
2 | g.189000813C= | CA1315401578 | COL3A1 | c.2185-584C= (n.2185-584C=) c.2284-584C= (n.2284-584C=) | |
2 | g.189000813C>T | CA62555328 | COL3A1 | c.2185-584C>T (n.2185-584C>T) c.2284-584C>T (n.2284-584C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189000814A= | CA1315401579 | COL3A1 | c.2185-583A= (n.2185-583A=) c.2284-583A= (n.2284-583A=) | |
2 | g.189000814A>G | CA62555329 | COL3A1 | c.2185-583A>G (n.2185-583A>G) c.2284-583A>G (n.2284-583A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189000815_189000816insC | CA2523684008 | COL3A1 | c.2185-582_2185-581insC (n.2185-582_2185-581insC) c.2284-582_2284-581insC (n.2284-582_2284-581insC) | |
2 | g.189000817A= | CA1315401580 | COL3A1 | c.2185-580A= (n.2185-580A=) c.2284-580A= (n.2284-580A=) | |
2 | g.189000817A>G | CA62555330 | COL3A1 | c.2185-580A>G (n.2185-580A>G) c.2284-580A>G (n.2284-580A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189000818C>A | CA538448688 | COL3A1 | c.2185-579C>A (n.2185-579C>A) c.2284-579C>A (n.2284-579C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.189000818C= | CA1315401582 | COL3A1 | c.2185-579C= (n.2185-579C=) c.2284-579C= (n.2284-579C=) | |
2 | g.189000818C>T | CA538448689 | COL3A1 | c.2185-579C>T (n.2185-579C>T) c.2284-579C>T (n.2284-579C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189000818_189000819delinsCA | CA1315401581 | COL3A1 | c.2185-579_2185-578delinsCA (n.2185-579_2185-578delinsCA) c.2284-579_2284-578delinsCA (n.2284-579_2284-578delinsCA) | |
2 | g.189000824dup | CA2753572502 | COL3A1 | c.2185-573dup (n.2185-573dup) c.2284-573dup (n.2284-573dup) | |
2 | g.189000824del | CA762201213 | COL3A1 | c.2185-573del (n.2185-573del) c.2284-573del (n.2284-573del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189000823A>C | CA2701313354 | COL3A1 | c.2185-574A>C (n.2185-574A>C) c.2284-574A>C (n.2284-574A>C) | dbSNP |
2 | g.189000824A= | CA1315401584 | COL3A1 | c.2185-573A= (n.2185-573A=) c.2284-573A= (n.2284-573A=) | |
2 | g.189000824A>G | CA1315401583 | COL3A1 | c.2185-573A>G (n.2185-573A>G) c.2284-573A>G (n.2284-573A>G) | dbSNP |
2 | g.189000824_189000825delinsAC | CA1315401585 | COL3A1 | c.2185-573_2185-572delinsAC (n.2185-573_2185-572delinsAC) c.2284-573_2284-572delinsAC (n.2284-573_2284-572delinsAC) | |
2 | g.189000825del | CA62555333 | COL3A1 | c.2185-572del (n.2185-572del) c.2284-572del (n.2284-572del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189000825C= | CA1315401586 | COL3A1 | c.2185-572C= (n.2185-572C=) c.2284-572C= (n.2284-572C=) | |
2 | g.189000825C>T | CA538448693 | COL3A1 | c.2185-572C>T (n.2185-572C>T) c.2284-572C>T (n.2284-572C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.189000826A= | CA1315401587 | COL3A1 | c.2185-571A= (n.2185-571A=) c.2284-571A= (n.2284-571A=) | |
2 | g.189000826A>G | CA762201221 | COL3A1 | c.2185-571A>G (n.2185-571A>G) c.2284-571A>G (n.2284-571A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189000826A>T | CA1315401588 | COL3A1 | c.2185-571A>T (n.2185-571A>T) c.2284-571A>T (n.2284-571A>T) | dbSNP |
2 | g.189000827T>A | CA62555347 | COL3A1 | c.2185-570T>A (n.2185-570T>A) c.2284-570T>A (n.2284-570T>A) | dbSNP |
2 | g.189000827T>G | CA1315401590 | COL3A1 | c.2185-570T>G (n.2185-570T>G) c.2284-570T>G (n.2284-570T>G) | dbSNP |
2 | g.189000827T= | CA1315401591 | COL3A1 | c.2185-570T= (n.2185-570T=) c.2284-570T= (n.2284-570T=) | |
2 | g.189000827_189000830delinsTCTC | CA1315401589 | COL3A1 | c.2185-570_2185-567delinsTCTC (n.2185-570_2185-567delinsTCTC) c.2284-570_2284-567delinsTCTC (n.2284-570_2284-567delinsTCTC) | |
2 | g.189000830_189000832del | CA1315401592 | COL3A1 | c.2185-567_2185-565del (n.2185-567_2185-565del) c.2284-567_2284-565del (n.2284-567_2284-565del) | dbSNP |