Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.188996436_189001956delCA916081383COL3A1c.1602_2293-342del
c.1701_2392-342del
ClinVar
2g.188999894_189002903delCA2740096382COL3A1c.2183_2347-52del
c.2282_2446-52del
ClinVar
2g.188999894_189002899delCA2740096383COL3A1c.2183_2347-56del
c.2282_2446-56del
ClinVar
2g.189000730G>ACA62555319COL3A1c.2185-667G>A (n.2185-667G>A)
c.2284-667G>A (n.2284-667G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189000730G=CA1315401535COL3A1c.2185-667G= (n.2185-667G=)
c.2284-667G= (n.2284-667G=)
2g.189000730_189007456delCA913190215COL3A1c.2185-667_3157-44del
c.2284-667_3256-44del
c.2284-667_2528-598del
ClinVar
2g.189000731C=CA1315401536COL3A1c.2185-666C= (n.2185-666C=)
c.2284-666C= (n.2284-666C=)
2g.189000731C>TCA1315401537COL3A1c.2185-666C>T (n.2185-666C>T)
c.2284-666C>T (n.2284-666C>T)
dbSNP
2g.189000737G>ACA762201161COL3A1c.2185-660G>A (n.2185-660G>A)
c.2284-660G>A (n.2284-660G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189000737G=CA1315401538COL3A1c.2185-660G= (n.2185-660G=)
c.2284-660G= (n.2284-660G=)
2g.189000738A=CA1315401539COL3A1c.2185-659A= (n.2185-659A=)
c.2284-659A= (n.2284-659A=)
2g.189000738A>GCA62555320COL3A1c.2185-659A>G (n.2185-659A>G)
c.2284-659A>G (n.2284-659A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189000741A>GCA2701313270COL3A1c.2185-656A>G (n.2185-656A>G)
c.2284-656A>G (n.2284-656A>G)
dbSNP
2g.189000745C=CA1315401540COL3A1c.2185-652C= (n.2185-652C=)
c.2284-652C= (n.2284-652C=)
2g.189000745C>TCA1040410308COL3A1c.2185-652C>T (n.2185-652C>T)
c.2284-652C>T (n.2284-652C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189000751_189000754delinsATTTCA1315401541COL3A1c.2185-646_2185-643delinsATTT (n.2185-646_2185-643delinsATTT)
c.2284-646_2284-643delinsATTT (n.2284-646_2284-643delinsATTT)
2g.189000752_189000754delCA1315401542COL3A1c.2185-645_2185-643del (n.2185-645_2185-643del)
c.2284-645_2284-643del (n.2284-645_2284-643del)
dbSNP
2g.189000754T>GCA2554284356COL3A1c.2185-643T>G (n.2185-643T>G)
c.2284-643T>G (n.2284-643T>G)
2g.189000755C>ACA1315401544COL3A1c.2185-642C>A (n.2185-642C>A)
c.2284-642C>A (n.2284-642C>A)
dbSNP
2g.189000755C=CA1315401543COL3A1c.2185-642C= (n.2185-642C=)
c.2284-642C= (n.2284-642C=)
2g.189000756C>ACA1315401546COL3A1c.2185-641C>A (n.2185-641C>A)
c.2284-641C>A (n.2284-641C>A)
dbSNP
2g.189000756C=CA1315401545COL3A1c.2185-641C= (n.2185-641C=)
c.2284-641C= (n.2284-641C=)
2g.189000757C=CA1315401547COL3A1c.2185-640C= (n.2185-640C=)
c.2284-640C= (n.2284-640C=)
2g.189000757C>GCA1315401548COL3A1c.2185-640C>G (n.2185-640C>G)
c.2284-640C>G (n.2284-640C>G)
dbSNP
2g.189000758T>CCA538448684COL3A1c.2185-639T>C (n.2185-639T>C)
c.2284-639T>C (n.2284-639T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189000758T=CA1315401549COL3A1c.2185-639T= (n.2185-639T=)
c.2284-639T= (n.2284-639T=)
2g.189000759G=CA1315401550COL3A1c.2185-638G= (n.2185-638G=)
c.2284-638G= (n.2284-638G=)
2g.189000759G>TCA538448685COL3A1c.2185-638G>T (n.2185-638G>T)
c.2284-638G>T (n.2284-638G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189000761A=CA1315401551COL3A1c.2185-636A= (n.2185-636A=)
c.2284-636A= (n.2284-636A=)
2g.189000761A>GCA62555321COL3A1c.2185-636A>G (n.2185-636A>G)
c.2284-636A>G (n.2284-636A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189000766C>ACA62555322COL3A1c.2185-631C>A (n.2185-631C>A)
c.2284-631C>A (n.2284-631C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189000766C=CA1315401552COL3A1c.2185-631C= (n.2185-631C=)
c.2284-631C= (n.2284-631C=)
2g.189000771G>ACA762201175COL3A1c.2185-626G>A (n.2185-626G>A)
c.2284-626G>A (n.2284-626G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189000771G=CA1315401553COL3A1c.2185-626G= (n.2185-626G=)
c.2284-626G= (n.2284-626G=)
2g.189000772C>TCA2701313326COL3A1c.2185-625C>T (n.2185-625C>T)
c.2284-625C>T (n.2284-625C>T)
dbSNP
2g.189000775C>ACA762201177COL3A1c.2185-622C>A (n.2185-622C>A)
c.2284-622C>A (n.2284-622C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189000775C=CA1315401554COL3A1c.2185-622C= (n.2185-622C=)
c.2284-622C= (n.2284-622C=)
2g.189000776A=CA1315401555COL3A1c.2185-621A= (n.2185-621A=)
c.2284-621A= (n.2284-621A=)
2g.189000776A>TCA762201182COL3A1c.2185-621A>T (n.2185-621A>T)
c.2284-621A>T (n.2284-621A>T)
dbSNP
2g.189000779C=CA1315401556COL3A1c.2185-618C= (n.2185-618C=)
c.2284-618C= (n.2284-618C=)
2g.189000779C>GCA2523793290COL3A1c.2185-618C>G (n.2185-618C>G)
c.2284-618C>G (n.2284-618C>G)
2g.189000779C>TCA1315401557COL3A1c.2185-618C>T (n.2185-618C>T)
c.2284-618C>T (n.2284-618C>T)
dbSNP
2g.189000781A=CA1315401558COL3A1c.2185-616A= (n.2185-616A=)
c.2284-616A= (n.2284-616A=)
2g.189000781A>GCA1315401559COL3A1c.2185-616A>G (n.2185-616A>G)
c.2284-616A>G (n.2284-616A>G)
dbSNP
2g.189000782T>CCA1315401561COL3A1c.2185-615T>C (n.2185-615T>C)
c.2284-615T>C (n.2284-615T>C)
dbSNP
2g.189000782T=CA1315401560COL3A1c.2185-615T= (n.2185-615T=)
c.2284-615T= (n.2284-615T=)
2g.189000783G>ACA62555324COL3A1c.2185-614G>A (n.2185-614G>A)
c.2284-614G>A (n.2284-614G>A)
dbSNP
2g.189000783G=CA1315401562COL3A1c.2185-614G= (n.2185-614G=)
c.2284-614G= (n.2284-614G=)
2g.189000783G>TCA2753572499COL3A1c.2185-614G>T (n.2185-614G>T)
c.2284-614G>T (n.2284-614G>T)
2g.189000787C>ACA538448686COL3A1c.2185-610C>A (n.2185-610C>A)
c.2284-610C>A (n.2284-610C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189000787C=CA1315401563COL3A1c.2185-610C= (n.2185-610C=)
c.2284-610C= (n.2284-610C=)
2g.189000787C>TCA1315401564COL3A1c.2185-610C>T (n.2185-610C>T)
c.2284-610C>T (n.2284-610C>T)
dbSNP
2g.189000788T>GCA1040410314COL3A1c.2185-609T>G (n.2185-609T>G)
c.2284-609T>G (n.2284-609T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189000788T=CA1315401565COL3A1c.2185-609T= (n.2185-609T=)
c.2284-609T= (n.2284-609T=)
2g.189000789A=CA1315401566COL3A1c.2185-608A= (n.2185-608A=)
c.2284-608A= (n.2284-608A=)
2g.189000789A>GCA1315401567COL3A1c.2185-608A>G (n.2185-608A>G)
c.2284-608A>G (n.2284-608A>G)
dbSNP
2g.189000790T>GCA1315401569COL3A1c.2185-607T>G (n.2185-607T>G)
c.2284-607T>G (n.2284-607T>G)
dbSNP
2g.189000790T=CA1315401568COL3A1c.2185-607T= (n.2185-607T=)
c.2284-607T= (n.2284-607T=)
2g.189000798A=CA1315401570COL3A1c.2185-599A= (n.2185-599A=)
c.2284-599A= (n.2284-599A=)
2g.189000798A>GCA1315401571COL3A1c.2185-599A>G (n.2185-599A>G)
c.2284-599A>G (n.2284-599A>G)
dbSNP
2g.189000799C>ACA762201186COL3A1c.2185-598C>A (n.2185-598C>A)
c.2284-598C>A (n.2284-598C>A)
dbSNP
2g.189000799C=CA1315401572COL3A1c.2185-598C= (n.2185-598C=)
c.2284-598C= (n.2284-598C=)
2g.189000800_189000801delinsTACA1315401573COL3A1c.2185-597_2185-596delinsTA (n.2185-597_2185-596delinsTA)
c.2284-597_2284-596delinsTA (n.2284-597_2284-596delinsTA)
2g.189000801A=CA1315401574COL3A1c.2185-596A= (n.2185-596A=)
c.2284-596A= (n.2284-596A=)
2g.189000801A>GCA762201191COL3A1c.2185-596A>G (n.2185-596A>G)
c.2284-596A>G (n.2284-596A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189000804delCA762201196COL3A1c.2185-593del (n.2185-593del)
c.2284-593del (n.2284-593del)
dbSNP
2g.189000806T>GCA2753572500COL3A1c.2185-591T>G (n.2185-591T>G)
c.2284-591T>G (n.2284-591T>G)
2g.189000808A=CA1315401575COL3A1c.2185-589A= (n.2185-589A=)
c.2284-589A= (n.2284-589A=)
2g.189000808A>GCA62555327COL3A1c.2185-589A>G (n.2185-589A>G)
c.2284-589A>G (n.2284-589A>G)
dbSNP
2g.189000809A>TCA2753572501COL3A1c.2185-588A>T (n.2185-588A>T)
c.2284-588A>T (n.2284-588A>T)
2g.189000810A=CA1315401576COL3A1c.2185-587A= (n.2185-587A=)
c.2284-587A= (n.2284-587A=)
2g.189000810A>TCA1315401577COL3A1c.2185-587A>T (n.2185-587A>T)
c.2284-587A>T (n.2284-587A>T)
dbSNP
2g.189000813C>ACA538448687COL3A1c.2185-584C>A (n.2185-584C>A)
c.2284-584C>A (n.2284-584C>A)
gnomAD v2
2g.189000813C=CA1315401578COL3A1c.2185-584C= (n.2185-584C=)
c.2284-584C= (n.2284-584C=)
2g.189000813C>TCA62555328COL3A1c.2185-584C>T (n.2185-584C>T)
c.2284-584C>T (n.2284-584C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189000814A=CA1315401579COL3A1c.2185-583A= (n.2185-583A=)
c.2284-583A= (n.2284-583A=)
2g.189000814A>GCA62555329COL3A1c.2185-583A>G (n.2185-583A>G)
c.2284-583A>G (n.2284-583A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189000815_189000816insCCA2523684008COL3A1c.2185-582_2185-581insC (n.2185-582_2185-581insC)
c.2284-582_2284-581insC (n.2284-582_2284-581insC)
2g.189000817A=CA1315401580COL3A1c.2185-580A= (n.2185-580A=)
c.2284-580A= (n.2284-580A=)
2g.189000817A>GCA62555330COL3A1c.2185-580A>G (n.2185-580A>G)
c.2284-580A>G (n.2284-580A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189000818C>ACA538448688COL3A1c.2185-579C>A (n.2185-579C>A)
c.2284-579C>A (n.2284-579C>A)
dbSNP gnomAD v2
2g.189000818C=CA1315401582COL3A1c.2185-579C= (n.2185-579C=)
c.2284-579C= (n.2284-579C=)
2g.189000818C>TCA538448689COL3A1c.2185-579C>T (n.2185-579C>T)
c.2284-579C>T (n.2284-579C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189000818_189000819delinsCACA1315401581COL3A1c.2185-579_2185-578delinsCA (n.2185-579_2185-578delinsCA)
c.2284-579_2284-578delinsCA (n.2284-579_2284-578delinsCA)
2g.189000824dupCA2753572502COL3A1c.2185-573dup (n.2185-573dup)
c.2284-573dup (n.2284-573dup)
2g.189000824delCA762201213COL3A1c.2185-573del (n.2185-573del)
c.2284-573del (n.2284-573del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189000823A>CCA2701313354COL3A1c.2185-574A>C (n.2185-574A>C)
c.2284-574A>C (n.2284-574A>C)
dbSNP
2g.189000824A=CA1315401584COL3A1c.2185-573A= (n.2185-573A=)
c.2284-573A= (n.2284-573A=)
2g.189000824A>GCA1315401583COL3A1c.2185-573A>G (n.2185-573A>G)
c.2284-573A>G (n.2284-573A>G)
dbSNP
2g.189000824_189000825delinsACCA1315401585COL3A1c.2185-573_2185-572delinsAC (n.2185-573_2185-572delinsAC)
c.2284-573_2284-572delinsAC (n.2284-573_2284-572delinsAC)
2g.189000825delCA62555333COL3A1c.2185-572del (n.2185-572del)
c.2284-572del (n.2284-572del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189000825C=CA1315401586COL3A1c.2185-572C= (n.2185-572C=)
c.2284-572C= (n.2284-572C=)
2g.189000825C>TCA538448693COL3A1c.2185-572C>T (n.2185-572C>T)
c.2284-572C>T (n.2284-572C>T)
dbSNP gnomAD v2
2g.189000826A=CA1315401587COL3A1c.2185-571A= (n.2185-571A=)
c.2284-571A= (n.2284-571A=)
2g.189000826A>GCA762201221COL3A1c.2185-571A>G (n.2185-571A>G)
c.2284-571A>G (n.2284-571A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189000826A>TCA1315401588COL3A1c.2185-571A>T (n.2185-571A>T)
c.2284-571A>T (n.2284-571A>T)
dbSNP
2g.189000827T>ACA62555347COL3A1c.2185-570T>A (n.2185-570T>A)
c.2284-570T>A (n.2284-570T>A)
dbSNP
2g.189000827T>GCA1315401590COL3A1c.2185-570T>G (n.2185-570T>G)
c.2284-570T>G (n.2284-570T>G)
dbSNP
2g.189000827T=CA1315401591COL3A1c.2185-570T= (n.2185-570T=)
c.2284-570T= (n.2284-570T=)
2g.189000827_189000830delinsTCTCCA1315401589COL3A1c.2185-570_2185-567delinsTCTC (n.2185-570_2185-567delinsTCTC)
c.2284-570_2284-567delinsTCTC (n.2284-570_2284-567delinsTCTC)
2g.189000830_189000832delCA1315401592COL3A1c.2185-567_2185-565del (n.2185-567_2185-565del)
c.2284-567_2284-565del (n.2284-567_2284-565del)
dbSNP

Number of alleles fetched