| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.188996436_189001956del | CA916081383 | COL3A1 | c.1602_2293-342del c.1701_2392-342del | ClinVar |
| 2 | g.188999894_189002903del | CA2740096382 | COL3A1 | c.2183_2347-52del c.2282_2446-52del | ClinVar |
| 2 | g.188999894_189002899del | CA2740096383 | COL3A1 | c.2183_2347-56del c.2282_2446-56del | ClinVar |
| 2 | g.189000631C>A | CA2518363810 | COL3A1 | c.2184+736C>A (n.2184+736C>A) c.2283+736C>A (n.2283+736C>A) | |
| 2 | g.189000632A>T | CA2562269459 | COL3A1 | c.2184+737A>T (n.2184+737A>T) c.2283+737A>T (n.2283+737A>T) | |
| 2 | g.189000633C>G | CA2501792736 | COL3A1 | c.2184+738C>G (n.2184+738C>G) c.2283+738C>G (n.2283+738C>G) | |
| 2 | g.189000636G>A | CA62555285 | COL3A1 | c.2184+741G>A (n.2184+741G>A) c.2283+741G>A (n.2283+741G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189000636G= | CA1315401488 | COL3A1 | c.2184+741G= (n.2184+741G=) c.2283+741G= (n.2283+741G=) | |
| 2 | g.189000636G>T | CA1040410267 | COL3A1 | c.2184+741G>T (n.2184+741G>T) c.2283+741G>T (n.2283+741G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189000637T>C | CA62555296 | COL3A1 | c.2184+742T>C (n.2184+742T>C) c.2283+742T>C (n.2283+742T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189000637T= | CA1315401489 | COL3A1 | c.2184+742T= (n.2184+742T=) c.2283+742T= (n.2283+742T=) | |
| 2 | g.189000639A= | CA1315401490 | COL3A1 | c.2184+744A= (n.2184+744A=) c.2283+744A= (n.2283+744A=) | |
| 2 | g.189000639A>G | CA1315401491 | COL3A1 | c.2184+744A>G (n.2184+744A>G) c.2283+744A>G (n.2283+744A>G) | dbSNP |
| 2 | g.189000647A= | CA1315401492 | COL3A1 | c.2185-750A= (n.2185-750A=) c.2284-750A= (n.2284-750A=) | |
| 2 | g.189000647A>G | CA1315401493 | COL3A1 | c.2185-750A>G (n.2185-750A>G) c.2284-750A>G (n.2284-750A>G) | dbSNP |
| 2 | g.189000649A= | CA1315401494 | COL3A1 | c.2185-748A= (n.2185-748A=) c.2284-748A= (n.2284-748A=) | |
| 2 | g.189000649A>G | CA1315401495 | COL3A1 | c.2185-748A>G (n.2185-748A>G) c.2284-748A>G (n.2284-748A>G) | dbSNP |
| 2 | g.189000652C>A | CA1315401497 | COL3A1 | c.2185-745C>A (n.2185-745C>A) c.2284-745C>A (n.2284-745C>A) | dbSNP |
| 2 | g.189000652C= | CA1315401496 | COL3A1 | c.2185-745C= (n.2185-745C=) c.2284-745C= (n.2284-745C=) | |
| 2 | g.189000653T>C | CA62555298 | COL3A1 | c.2185-744T>C (n.2185-744T>C) c.2284-744T>C (n.2284-744T>C) | dbSNP |
| 2 | g.189000653T= | CA1315401498 | COL3A1 | c.2185-744T= (n.2185-744T=) c.2284-744T= (n.2284-744T=) | |
| 2 | g.189000656A= | CA1315401499 | COL3A1 | c.2185-741A= (n.2185-741A=) c.2284-741A= (n.2284-741A=) | |
| 2 | g.189000656A>G | CA62555302 | COL3A1 | c.2185-741A>G (n.2185-741A>G) c.2284-741A>G (n.2284-741A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189000656A>T | CA62555306 | COL3A1 | c.2185-741A>T (n.2185-741A>T) c.2284-741A>T (n.2284-741A>T) | dbSNP |
| 2 | g.189000660A= | CA1315401500 | COL3A1 | c.2185-737A= (n.2185-737A=) c.2284-737A= (n.2284-737A=) | |
| 2 | g.189000660A>G | CA1315401501 | COL3A1 | c.2185-737A>G (n.2185-737A>G) c.2284-737A>G (n.2284-737A>G) | dbSNP |
| 2 | g.189000661T>C | CA2753572497 | COL3A1 | c.2185-736T>C (n.2185-736T>C) c.2284-736T>C (n.2284-736T>C) | |
| 2 | g.189000664T>C | CA1315401503 | COL3A1 | c.2185-733T>C (n.2185-733T>C) c.2284-733T>C (n.2284-733T>C) | dbSNP |
| 2 | g.189000664T= | CA1315401502 | COL3A1 | c.2185-733T= (n.2185-733T=) c.2284-733T= (n.2284-733T=) | |
| 2 | g.189000665A= | CA1315401504 | COL3A1 | c.2185-732A= (n.2185-732A=) c.2284-732A= (n.2284-732A=) | |
| 2 | g.189000665A>T | CA1315401505 | COL3A1 | c.2185-732A>T (n.2185-732A>T) c.2284-732A>T (n.2284-732A>T) | dbSNP |
| 2 | g.189000666T>C | CA1040410272 | COL3A1 | c.2185-731T>C (n.2185-731T>C) c.2284-731T>C (n.2284-731T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189000666T= | CA1315401506 | COL3A1 | c.2185-731T= (n.2185-731T=) c.2284-731T= (n.2284-731T=) | |
| 2 | g.189000667_189000668delinsCA | CA1315401507 | COL3A1 | c.2185-730_2185-729delinsCA (n.2185-730_2185-729delinsCA) c.2284-730_2284-729delinsCA (n.2284-730_2284-729delinsCA) | |
| 2 | g.189000669del | CA762201108 | COL3A1 | c.2185-728del (n.2185-728del) c.2284-728del (n.2284-728del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189000669A= | CA1315401508 | COL3A1 | c.2185-728A= (n.2185-728A=) c.2284-728A= (n.2284-728A=) | |
| 2 | g.189000669A>G | CA1040410279 | COL3A1 | c.2185-728A>G (n.2185-728A>G) c.2284-728A>G (n.2284-728A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189000670T>C | CA538448682 | COL3A1 | c.2185-727T>C (n.2185-727T>C) c.2284-727T>C (n.2284-727T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189000670T= | CA1315401509 | COL3A1 | c.2185-727T= (n.2185-727T=) c.2284-727T= (n.2284-727T=) | |
| 2 | g.189000673C= | CA1315401510 | COL3A1 | c.2185-724C= (n.2185-724C=) c.2284-724C= (n.2284-724C=) | |
| 2 | g.189000673C>T | CA762201118 | COL3A1 | c.2185-724C>T (n.2185-724C>T) c.2284-724C>T (n.2284-724C>T) | dbSNP |
| 2 | g.189000675A= | CA1315401511 | COL3A1 | c.2185-722A= (n.2185-722A=) c.2284-722A= (n.2284-722A=) | |
| 2 | g.189000675A>C | CA762201126 | COL3A1 | c.2185-722A>C (n.2185-722A>C) c.2284-722A>C (n.2284-722A>C) | dbSNP |
| 2 | g.189000675A>G | CA762201127 | COL3A1 | c.2185-722A>G (n.2185-722A>G) c.2284-722A>G (n.2284-722A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189000678_189000718del | CA2606991768 | COL3A1 | c.2185-719_2185-679del (n.2185-719_2185-679del) c.2284-719_2284-679del (n.2284-719_2284-679del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189000684T>C | CA1315401513 | COL3A1 | c.2185-713T>C (n.2185-713T>C) c.2284-713T>C (n.2284-713T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189000684T= | CA1315401512 | COL3A1 | c.2185-713T= (n.2185-713T=) c.2284-713T= (n.2284-713T=) | |
| 2 | g.189000686T>C | CA538448683 | COL3A1 | c.2185-711T>C (n.2185-711T>C) c.2284-711T>C (n.2284-711T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189000686T= | CA1315401514 | COL3A1 | c.2185-711T= (n.2185-711T=) c.2284-711T= (n.2284-711T=) | |
| 2 | g.189000688G>A | CA62555307 | COL3A1 | c.2185-709G>A (n.2185-709G>A) c.2284-709G>A (n.2284-709G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189000688G= | CA1315401515 | COL3A1 | c.2185-709G= (n.2185-709G=) c.2284-709G= (n.2284-709G=) | |
| 2 | g.189000688G>T | CA762201130 | COL3A1 | c.2185-709G>T (n.2185-709G>T) c.2284-709G>T (n.2284-709G>T) | dbSNP |
| 2 | g.189000688_189000693delinsGATATT | CA1315401516 | COL3A1 | c.2185-709_2185-704delinsGATATT (n.2185-709_2185-704delinsGATATT) c.2284-709_2284-704delinsGATATT (n.2284-709_2284-704delinsGATATT) | |
| 2 | g.189000697_189000701del | CA762201146 | COL3A1 | c.2185-700_2185-696del (n.2185-700_2185-696del) c.2284-700_2284-696del (n.2284-700_2284-696del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189000690T>G | CA62555308 | COL3A1 | c.2185-707T>G (n.2185-707T>G) c.2284-707T>G (n.2284-707T>G) | dbSNP |
| 2 | g.189000690T= | CA1315401517 | COL3A1 | c.2185-707T= (n.2185-707T=) c.2284-707T= (n.2284-707T=) | |
| 2 | g.189000691A= | CA1315401518 | COL3A1 | c.2185-706A= (n.2185-706A=) c.2284-706A= (n.2284-706A=) | |
| 2 | g.189000691A>G | CA1315401519 | COL3A1 | c.2185-706A>G (n.2185-706A>G) c.2284-706A>G (n.2284-706A>G) | dbSNP |
| 2 | g.189000695T>C | CA62555309 | COL3A1 | c.2185-702T>C (n.2185-702T>C) c.2284-702T>C (n.2284-702T>C) | dbSNP |
| 2 | g.189000695T= | CA1315401520 | COL3A1 | c.2185-702T= (n.2185-702T=) c.2284-702T= (n.2284-702T=) | |
| 2 | g.189000697T>G | CA2534145170 | COL3A1 | c.2185-700T>G (n.2185-700T>G) c.2284-700T>G (n.2284-700T>G) | |
| 2 | g.189000703T>G | CA62555310 | COL3A1 | c.2185-694T>G (n.2185-694T>G) c.2284-694T>G (n.2284-694T>G) | dbSNP |
| 2 | g.189000703T= | CA1315401521 | COL3A1 | c.2185-694T= (n.2185-694T=) c.2284-694T= (n.2284-694T=) | |
| 2 | g.189000706T>C | CA1040410289 | COL3A1 | c.2185-691T>C (n.2185-691T>C) c.2284-691T>C (n.2284-691T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189000706T= | CA1315401522 | COL3A1 | c.2185-691T= (n.2185-691T=) c.2284-691T= (n.2284-691T=) | |
| 2 | g.189000707G>A | CA1315401524 | COL3A1 | c.2185-690G>A (n.2185-690G>A) c.2284-690G>A (n.2284-690G>A) | dbSNP |
| 2 | g.189000707G= | CA1315401523 | COL3A1 | c.2185-690G= (n.2185-690G=) c.2284-690G= (n.2284-690G=) | |
| 2 | g.189000711G>A | CA762201153 | COL3A1 | c.2185-686G>A (n.2185-686G>A) c.2284-686G>A (n.2284-686G>A) | dbSNP |
| 2 | g.189000711G= | CA1315401525 | COL3A1 | c.2185-686G= (n.2185-686G=) c.2284-686G= (n.2284-686G=) | |
| 2 | g.189000712A>C | CA2753572498 | COL3A1 | c.2185-685A>C (n.2185-685A>C) c.2284-685A>C (n.2284-685A>C) | |
| 2 | g.189000713T>C | CA1315401527 | COL3A1 | c.2185-684T>C (n.2185-684T>C) c.2284-684T>C (n.2284-684T>C) | dbSNP |
| 2 | g.189000713T= | CA1315401526 | COL3A1 | c.2185-684T= (n.2185-684T=) c.2284-684T= (n.2284-684T=) | |
| 2 | g.189000717A= | CA1315401528 | COL3A1 | c.2185-680A= (n.2185-680A=) c.2284-680A= (n.2284-680A=) | |
| 2 | g.189000717A>G | CA762201154 | COL3A1 | c.2185-680A>G (n.2185-680A>G) c.2284-680A>G (n.2284-680A>G) | dbSNP |
| 2 | g.189000720A= | CA1315401529 | COL3A1 | c.2185-677A= (n.2185-677A=) c.2284-677A= (n.2284-677A=) | |
| 2 | g.189000720A>G | CA1315401530 | COL3A1 | c.2185-677A>G (n.2185-677A>G) c.2284-677A>G (n.2284-677A>G) | dbSNP |
| 2 | g.189000725G>A | CA1315401532 | COL3A1 | c.2185-672G>A (n.2185-672G>A) c.2284-672G>A (n.2284-672G>A) | dbSNP |
| 2 | g.189000725G= | CA1315401531 | COL3A1 | c.2185-672G= (n.2185-672G=) c.2284-672G= (n.2284-672G=) | |
| 2 | g.189000728A= | CA1315401533 | COL3A1 | c.2185-669A= (n.2185-669A=) c.2284-669A= (n.2284-669A=) | |
| 2 | g.189000728A>G | CA62555314 | COL3A1 | c.2185-669A>G (n.2185-669A>G) c.2284-669A>G (n.2284-669A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189000729C= | CA1315401534 | COL3A1 | c.2185-668C= (n.2185-668C=) c.2284-668C= (n.2284-668C=) | |
| 2 | g.189000729C>T | CA62555316 | COL3A1 | c.2185-668C>T (n.2185-668C>T) c.2284-668C>T (n.2284-668C>T) | dbSNP COSMIC |
| 2 | g.189000730G>A | CA62555319 | COL3A1 | c.2185-667G>A (n.2185-667G>A) c.2284-667G>A (n.2284-667G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189000730G= | CA1315401535 | COL3A1 | c.2185-667G= (n.2185-667G=) c.2284-667G= (n.2284-667G=) | |
| 2 | g.189000730_189007456del | CA913190215 | COL3A1 | c.2185-667_3157-44del c.2284-667_3256-44del c.2284-667_2528-598del | ClinVar |