Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.188996436_189001956delCA916081383COL3A1c.1602_2293-342del
c.1701_2392-342del
 ClinVar
2g.188998687_188998695delCA2577185605COL3A1c.1892_1900del (p.Asp631_Gly633del)
c.1991_1999del (p.Asp664_Gly666del)
2g.188998693G>ACA004844COL3A1c.1898G>A (p.Gly633Asp)
c.1997G>A (p.Gly666Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.188998693G>CCA349854372COL3A1c.1898G>C (p.Gly633Ala)
c.1997G>C (p.Gly666Ala)
2g.188998693G=CA1315400637COL3A1c.1898G= (p.Gly633=)
c.1997G= (p.Gly666=)
2g.188998693G>TCA349854375COL3A1c.1898G>T (p.Gly633Val)
c.1997G>T (p.Gly666Val)
2g.188998694T>ACA430310069COL3A1c.1899T>A (p.Gly633=)
c.1998T>A (p.Gly666=)
2g.188998694T>CCA430310067COL3A1c.1899T>C (p.Gly633=)
c.1998T>C (p.Gly666=)
 gnomAD v4
2g.188998694T>GCA430310068COL3A1c.1899T>G (p.Gly633=)
c.1998T>G (p.Gly666=)
2g.188998695G>ACA349854378COL3A1c.1900G>A (p.Ala634Thr)
c.1999G>A (p.Ala667Thr)
2g.188998695G>CCA349854381COL3A1c.1900G>C (p.Ala634Pro)
c.1999G>C (p.Ala667Pro)
2g.188998695G=CA1315400638COL3A1c.1900G= (p.Ala634=)
c.1999G= (p.Ala667=)
2g.188998695G>TCA349854382COL3A1c.1900G>T (p.Ala634Ser)
c.1999G>T (p.Ala667Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.188998696C>ACA349854384COL3A1c.1901C>A (p.Ala634Glu)
c.2000C>A (p.Ala667Glu)
 COSMIC
2g.188998696C=CA1315400639COL3A1c.1901C= (p.Ala634=)
c.2000C= (p.Ala667=)
2g.188998696C>GCA349854386COL3A1c.1901C>G (p.Ala634Gly)
c.2000C>G (p.Ala667Gly)
2g.188998696C>TCA349854387COL3A1c.1901C>T (p.Ala634Val)
c.2000C>T (p.Ala667Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188998697A>CCA430310071COL3A1c.1902A>C (p.Ala634=)
c.2001A>C (p.Ala667=)
2g.188998697A>GCA430310072COL3A1c.1902A>G (p.Ala634=)
c.2001A>G (p.Ala667=)
2g.188998697A>TCA430310070COL3A1c.1902A>T (p.Ala634=)
c.2001A>T (p.Ala667=)
2g.188998697_188998744dupCA2701317198COL3A1c.1902_1923+26dup
c.2001_2022+26dup
 dbSNP
2g.188998698C>ACA004851COL3A1c.1903C>A (p.Pro635Thr)
c.2002C>A (p.Pro668Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188998698C=CA1315400640COL3A1c.1903C= (p.Pro635=)
c.2002C= (p.Pro668=)
2g.188998698C>GCA349854390COL3A1c.1903C>G (p.Pro635Ala)
c.2002C>G (p.Pro668Ala)
2g.188998698C>TCA004861COL3A1c.1903C>T (p.Pro635Ser)
c.2002C>T (p.Pro668Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188998699C>ACA349854394COL3A1c.1904C>A (p.Pro635His)
c.2003C>A (p.Pro668His)
 dbSNP
2g.188998699C=CA1315400641COL3A1c.1904C= (p.Pro635=)
c.2003C= (p.Pro668=)
2g.188998699C>GCA349854395COL3A1c.1904C>G (p.Pro635Arg)
c.2003C>G (p.Pro668Arg)
2g.188998699C>TCA349854399COL3A1c.1904C>T (p.Pro635Leu)
c.2003C>T (p.Pro668Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.188998700T>ACA430310073COL3A1c.1905T>A (p.Pro635=)
c.2004T>A (p.Pro668=)
2g.188998700T>CCA074908COL3A1c.1905T>C (p.Pro635=)
c.2004T>C (p.Pro668=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188998700T>GCA430310074COL3A1c.1905T>G (p.Pro635=)
c.2004T>G (p.Pro668=)
2g.188998700T=CA1315400642COL3A1c.1905T= (p.Pro635=)
c.2004T= (p.Pro668=)
2g.188998701G>ACA349854404COL3A1c.1906G>A (p.Gly636Arg)
c.2005G>A (p.Gly669Arg)
2g.188998701G>CCA349854406COL3A1c.1906G>C (p.Gly636Arg)
c.2005G>C (p.Gly669Arg)
2g.188998701G>TCA349854409COL3A1c.1906G>T (p.Gly636Ter)
c.2005G>T (p.Gly669Ter)
2g.188998702delCA2753572406COL3A1c.1907del (p.Gly636GlufsTer?)
c.2006del (p.Gly669GlufsTer?)
2g.188998702G>ACA62599721COL3A1c.1907G>A (p.Gly636Glu)
c.2006G>A (p.Gly669Glu)
 dbSNP
2g.188998702G>CCA349854412COL3A1c.1907G>C (p.Gly636Ala)
c.2006G>C (p.Gly669Ala)
2g.188998702G=CA1315400643COL3A1c.1907G= (p.Gly636=)
c.2006G= (p.Gly669=)
2g.188998702G>TCA349854414COL3A1c.1907G>T (p.Gly636Val)
c.2006G>T (p.Gly669Val)
2g.188998703A>CCA430310075COL3A1c.1908A>C (p.Gly636=)
c.2007A>C (p.Gly669=)
2g.188998703A>GCA430310076COL3A1c.1908A>G (p.Gly636=)
c.2007A>G (p.Gly669=)
 COSMIC COSMIC
2g.188998703A>TCA430310077COL3A1c.1908A>T (p.Gly636=)
c.2007A>T (p.Gly669=)
2g.188998704G>ACA349854415COL3A1c.1909G>A (p.Ala637Thr)
c.2008G>A (p.Ala670Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188998704G>CCA349854416COL3A1c.1909G>C (p.Ala637Pro)
c.2008G>C (p.Ala670Pro)
2g.188998704G=CA1315400644COL3A1c.1909G= (p.Ala637=)
c.2008G= (p.Ala670=)
2g.188998704G>TCA349854417COL3A1c.1909G>T (p.Ala637Ser)
c.2008G>T (p.Ala670Ser)
2g.188998705C>ACA349854423COL3A1c.1910C>A (p.Ala637Asp)
c.2009C>A (p.Ala670Asp)
 dbSNP
2g.188998705C=CA1315400645COL3A1c.1910C= (p.Ala637=)
c.2009C= (p.Ala670=)
2g.188998705C>GCA349854419COL3A1c.1910C>G (p.Ala637Gly)
c.2009C>G (p.Ala670Gly)
 gnomAD v4
2g.188998705C>TCA349854421COL3A1c.1910C>T (p.Ala637Val)
c.2009C>T (p.Ala670Val)
2g.188998706T>ACA430310078COL3A1c.1911T>A (p.Ala637=)
c.2010T>A (p.Ala670=)
2g.188998706T>CCA430310079COL3A1c.1911T>C (p.Ala637=)
c.2010T>C (p.Ala670=)
2g.188998706T>GCA430310080COL3A1c.1911T>G (p.Ala637=)
c.2010T>G (p.Ala670=)
2g.188998707C>ACA349854426COL3A1c.1912C>A (p.Pro638Thr)
c.2011C>A (p.Pro671Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188998707C=CA1315400646COL3A1c.1912C= (p.Pro638=)
c.2011C= (p.Pro671=)
2g.188998707C>GCA349854428COL3A1c.1912C>G (p.Pro638Ala)
c.2011C>G (p.Pro671Ala)
2g.188998707C>TCA349854430COL3A1c.1912C>T (p.Pro638Ser)
c.2011C>T (p.Pro671Ser)
2g.188998708C>ACA349854432COL3A1c.1913C>A (p.Pro638Gln)
c.2012C>A (p.Pro671Gln)
2g.188998708C>GCA349854435COL3A1c.1913C>G (p.Pro638Arg)
c.2012C>G (p.Pro671Arg)
2g.188998708C>TCA349854437COL3A1c.1913C>T (p.Pro638Leu)
c.2012C>T (p.Pro671Leu)
 ClinVar
2g.188998709A>CCA430310081COL3A1c.1914A>C (p.Pro638=)
c.2013A>C (p.Pro671=)
2g.188998709A>GCA430310082COL3A1c.1914A>G (p.Pro638=)
c.2013A>G (p.Pro671=)
2g.188998709A>TCA430310083COL3A1c.1914A>T (p.Pro638=)
c.2013A>T (p.Pro671=)
2g.188998710G>ACA349854440COL3A1c.1915G>A (p.Gly639Arg)
c.2014G>A (p.Gly672Arg)
2g.188998710G>CCA349854443COL3A1c.1915G>C (p.Gly639Arg)
c.2014G>C (p.Gly672Arg)
2g.188998710G>TCA349854446COL3A1c.1915G>T (p.Gly639Ter)
c.2014G>T (p.Gly672Ter)
2g.188998711G>ACA349854447COL3A1c.1916G>A (p.Gly639Glu)
c.2015G>A (p.Gly672Glu)
 COSMIC COSMIC
2g.188998711G>CCA349854450COL3A1c.1916G>C (p.Gly639Ala)
c.2015G>C (p.Gly672Ala)
2g.188998711G>TCA349854452COL3A1c.1916G>T (p.Gly639Val)
c.2015G>T (p.Gly672Val)
2g.188998712A>CCA430310084COL3A1c.1917A>C (p.Gly639=)
c.2016A>C (p.Gly672=)
2g.188998712A>GCA430310085COL3A1c.1917A>G (p.Gly639=)
c.2016A>G (p.Gly672=)
2g.188998712A>TCA430310086COL3A1c.1917A>T (p.Gly639=)
c.2016A>T (p.Gly672=)
2g.188998713G>ACA074911COL3A1c.1918G>A (p.Gly640Ser)
c.2017G>A (p.Gly673Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188998713G>CCA349854458COL3A1c.1918G>C (p.Gly640Arg)
c.2017G>C (p.Gly673Arg)
2g.188998713G=CA1315400647COL3A1c.1918G= (p.Gly640=)
c.2017G= (p.Gly673=)
2g.188998713G>TCA349854455COL3A1c.1918G>T (p.Gly640Cys)
c.2017G>T (p.Gly673Cys)
2g.188998714G>ACA349854462COL3A1c.1919G>A (p.Gly640Asp)
c.2018G>A (p.Gly673Asp)
2g.188998714G>CCA349854465COL3A1c.1919G>C (p.Gly640Ala)
c.2018G>C (p.Gly673Ala)
2g.188998714G>TCA349854464COL3A1c.1919G>T (p.Gly640Val)
c.2018G>T (p.Gly673Val)
2g.188998715C>ACA430310087COL3A1c.1920C>A (p.Gly640=)
c.2019C>A (p.Gly673=)
2g.188998715C>GCA430310088COL3A1c.1920C>G (p.Gly640=)
c.2019C>G (p.Gly673=)
2g.188998715C>TCA430310089COL3A1c.1920C>T (p.Gly640=)
c.2019C>T (p.Gly673=)
2g.188998716A>CCA349854467COL3A1c.1921A>C (p.Lys641Gln)
c.2020A>C (p.Lys674Gln)
2g.188998716A>GCA349854469COL3A1c.1921A>G (p.Lys641Glu)
c.2020A>G (p.Lys674Glu)
 ClinVar COSMIC COSMIC
2g.188998716A>TCA349854471COL3A1c.1921A>T (p.Lys641Ter)
c.2020A>T (p.Lys674Ter)
2g.188998717A>CCA349854474COL3A1c.1922A>C (p.Lys641Thr)
c.2021A>C (p.Lys674Thr)
2g.188998717A>GCA349854476COL3A1c.1922A>G (p.Lys641Arg)
c.2021A>G (p.Lys674Arg)
 ClinVar
2g.188998717A>TCA349854478COL3A1c.1922A>T (p.Lys641Met)
c.2021A>T (p.Lys674Met)
2g.188998718G>ACA004883COL3A1c.1923G>A (p.Lys641=)
c.2022G>A (p.Lys674=)
 ClinVar dbSNP
2g.188998718G>CCA349854481COL3A1c.1923G>C (p.Lys641Asn)
c.2022G>C (p.Lys674Asn)
2g.188998718G=CA1315400648COL3A1c.1923G= (p.Lys641=)
c.2022G= (p.Lys674=)
2g.188998718G>TCA004892COL3A1c.1923G>T (p.Lys641Asn)
c.2022G>T (p.Lys674Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.188998719G>ACA349854485COL3A1c.1923+1G>A (n.1923+1G>A)
c.2022+1G>A (n.2022+1G>A)
 COSMIC COSMIC
2g.188998719G>CCA349854487COL3A1c.1923+1G>C (n.1923+1G>C)
c.2022+1G>C (n.2022+1G>C)
2g.188998719G>TCA349854489COL3A1c.1923+1G>T (n.1923+1G>T)
c.2022+1G>T (n.2022+1G>T)
2g.188998720T>ACA349854495COL3A1c.1923+2T>A (n.1923+2T>A)
c.2022+2T>A (n.2022+2T>A)
2g.188998720T>CCA004869COL3A1c.1923+2T>C (n.1923+2T>C)
c.2022+2T>C (n.2022+2T>C)
 ClinVar dbSNP
2g.188998720T>GCA349854492COL3A1c.1923+2T>G (n.1923+2T>G)
c.2022+2T>G (n.2022+2T>G)
2g.188998720T=CA1315400649COL3A1c.1923+2T= (n.1923+2T=)
c.2022+2T= (n.2022+2T=)
2g.188998722G>ACA10587535COL3A1c.1923+4G>A (n.1923+4G>A)
c.2022+4G>A (n.2022+4G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.188998722G=CA1315400650COL3A1c.1923+4G= (n.1923+4G=)
c.2022+4G= (n.2022+4G=)
2g.188998723T>CCA004875COL3A1c.1923+5T>C (n.1923+5T>C)
c.2022+5T>C (n.2022+5T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188998723T=CA1315400651COL3A1c.1923+5T= (n.1923+5T=)
c.2022+5T= (n.2022+5T=)
2g.188998724A=CA1315400652COL3A1c.1923+6A= (n.1923+6A=)
c.2022+6A= (n.2022+6A=)
2g.188998724A>GCA2577185606COL3A1c.1923+6A>G (n.1923+6A>G)
c.2022+6A>G (n.2022+6A>G)
 gnomAD v4
2g.188998724A>TCA074937COL3A1c.1923+6A>T (n.1923+6A>T)
c.2022+6A>T (n.2022+6A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188998725T>ACA2577185607COL3A1c.1923+7T>A (n.1923+7T>A)
c.2022+7T>A (n.2022+7T>A)
 gnomAD v4
2g.188998725T>CCA2662308883COL3A1c.1923+7T>C (n.1923+7T>C)
c.2022+7T>C (n.2022+7T>C)
 gnomAD v4
2g.188998726T>ACA2577185608COL3A1c.1923+8T>A (n.1923+8T>A)
c.2022+8T>A (n.2022+8T>A)
 gnomAD v4
2g.188998727T>GCA645514652COL3A1c.1923+9T>G (n.1923+9T>G)
c.2022+9T>G (n.2022+9T>G)
 COSMIC COSMIC
2g.188998728C=CA1315400653COL3A1c.1923+10C= (n.1923+10C=)
c.2022+10C= (n.2022+10C=)
2g.188998728C>GCA074914COL3A1c.1923+10C>G (n.1923+10C>G)
c.2022+10C>G (n.2022+10C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188998728C>TCA2573134195COL3A1c.1923+10C>T (n.1923+10C>T)
c.2022+10C>T (n.2022+10C>T)
 ClinVar dbSNP
2g.188998729A>TCA2662308884COL3A1c.1923+11A>T (n.1923+11A>T)
c.2022+11A>T (n.2022+11A>T)
 gnomAD v4
2g.188998730A=CA1315400654COL3A1c.1923+12A= (n.1923+12A=)
c.2022+12A= (n.2022+12A=)
2g.188998730A>GCA074917COL3A1c.1923+12A>G (n.1923+12A>G)
c.2022+12A>G (n.2022+12A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188998731T>CCA1315400656COL3A1c.1923+13T>C (n.1923+13T>C)
c.2022+13T>C (n.2022+13T>C)
 dbSNP
2g.188998731T=CA1315400655COL3A1c.1923+13T= (n.1923+13T=)
c.2022+13T= (n.2022+13T=)
2g.188998732T>ACA1315400659COL3A1c.1923+14T>A (n.1923+14T>A)
c.2022+14T>A (n.2022+14T>A)
 ClinVar dbSNP
2g.188998732T>GCA1315400658COL3A1c.1923+14T>G (n.1923+14T>G)
c.2022+14T>G (n.2022+14T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188998732T=CA1315400657COL3A1c.1923+14T= (n.1923+14T=)
c.2022+14T= (n.2022+14T=)
2g.188998734A=CA1315400660COL3A1c.1923+16A= (n.1923+16A=)
c.2022+16A= (n.2022+16A=)
2g.188998734A>GCA074920COL3A1c.1923+16A>G (n.1923+16A>G)
c.2022+16A>G (n.2022+16A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.188998735T>CCA074922COL3A1c.1923+17T>C (n.1923+17T>C)
c.2022+17T>C (n.2022+17T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188998735T=CA1315400661COL3A1c.1923+17T= (n.1923+17T=)
c.2022+17T= (n.2022+17T=)
2g.188998736T>ACA2662308885COL3A1c.1923+18T>A (n.1923+18T>A)
c.2022+18T>A (n.2022+18T>A)
 gnomAD v4
2g.188998736T>CCA2021751COL3A1c.1923+18T>C (n.1923+18T>C)
c.2022+18T>C (n.2022+18T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188998736T=CA1315400663COL3A1c.1923+18T= (n.1923+18T=)
c.2022+18T= (n.2022+18T=)
2g.188998736_188998737delinsTCCA1315400662COL3A1c.1923+18_1923+19delinsTC (n.1923+18_1923+19delinsTC)
c.2022+18_2022+19delinsTC (n.2022+18_2022+19delinsTC)
2g.188998737delCA2021750COL3A1c.1923+19del (n.1923+19del)
c.2022+19del (n.2022+19del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188998737C>ACA2662308886COL3A1c.1923+19C>A (n.1923+19C>A)
c.2022+19C>A (n.2022+19C>A)
 gnomAD v4
2g.188998738T>GCA074931COL3A1c.1923+20T>G (n.1923+20T>G)
c.2022+20T>G (n.2022+20T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188998738T=CA1315400664COL3A1c.1923+20T= (n.1923+20T=)
c.2022+20T= (n.2022+20T=)
2g.188998740T>CCA538441447COL3A1c.1923+22T>C (n.1923+22T>C)
c.2022+22T>C (n.2022+22T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188998740T=CA1315400665COL3A1c.1923+22T= (n.1923+22T=)
c.2022+22T= (n.2022+22T=)
2g.188998742C>ACA2662308887COL3A1c.1923+24C>A (n.1923+24C>A)
c.2022+24C>A (n.2022+24C>A)
 gnomAD v4
2g.188998742C>GCA2753572407COL3A1c.1923+24C>G (n.1923+24C>G)
c.2022+24C>G (n.2022+24C>G)
2g.188998743C=CA1315400666COL3A1c.1923+25C= (n.1923+25C=)
c.2022+25C= (n.2022+25C=)
2g.188998743C>TCA538441448COL3A1c.1923+25C>T (n.1923+25C>T)
c.2022+25C>T (n.2022+25C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188998745T>GCA2662308888COL3A1c.1923+27T>G (n.1923+27T>G)
c.2022+27T>G (n.2022+27T>G)
 gnomAD v4
2g.188998746C>ACA1315400667COL3A1c.1923+28C>A (n.1923+28C>A)
c.2022+28C>A (n.2022+28C>A)
 dbSNP
2g.188998746C=CA1315400668COL3A1c.1923+28C= (n.1923+28C=)
c.2022+28C= (n.2022+28C=)
2g.188998746C>TCA074934COL3A1c.1923+28C>T (n.1923+28C>T)
c.2022+28C>T (n.2022+28C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188998747T>CCA1040409564COL3A1c.1923+29T>C (n.1923+29T>C)
c.2022+29T>C (n.2022+29T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188998747T=CA1315400669COL3A1c.1923+29T= (n.1923+29T=)
c.2022+29T= (n.2022+29T=)
2g.188998748T>GCA2662308889COL3A1c.1923+30T>G (n.1923+30T>G)
c.2022+30T>G (n.2022+30T>G)
 gnomAD v4
2g.188998749C>ACA2662308890COL3A1c.1923+31C>A (n.1923+31C>A)
c.2022+31C>A (n.2022+31C>A)
 gnomAD v4
2g.188998749C>TCA2753572408COL3A1c.1923+31C>T (n.1923+31C>T)
c.2022+31C>T (n.2022+31C>T)
2g.188998750A>GCA2662308891COL3A1c.1923+32A>G (n.1923+32A>G)
c.2022+32A>G (n.2022+32A>G)
 gnomAD v4
2g.188998751G>ACA2662308892COL3A1c.1923+33G>A (n.1923+33G>A)
c.2022+33G>A (n.2022+33G>A)
 gnomAD v4
2g.188998752C>ACA2662308893COL3A1c.1923+34C>A (n.1923+34C>A)
c.2022+34C>A (n.2022+34C>A)
 gnomAD v4
2g.188998752C=CA1315400670COL3A1c.1923+34C= (n.1923+34C=)
c.2022+34C= (n.2022+34C=)
2g.188998752C>GCA2662308894COL3A1c.1923+34C>G (n.1923+34C>G)
c.2022+34C>G (n.2022+34C>G)
 gnomAD v4
2g.188998752C>TCA538441449COL3A1c.1923+34C>T (n.1923+34C>T)
c.2022+34C>T (n.2022+34C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188998754G>ACA2662308895COL3A1c.1923+36G>A (n.1923+36G>A)
c.2022+36G>A (n.2022+36G>A)
 gnomAD v4
2g.188998755G>ACA538441450COL3A1c.1923+37G>A (n.1923+37G>A)
c.2022+37G>A (n.2022+37G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188998755G=CA1315400671COL3A1c.1923+37G= (n.1923+37G=)
c.2022+37G= (n.2022+37G=)
2g.188998755G>TCA762199688COL3A1c.1923+37G>T (n.1923+37G>T)
c.2022+37G>T (n.2022+37G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188998757delCA2662308896COL3A1c.1923+39del (n.1923+39del)
c.2022+39del (n.2022+39del)
 gnomAD v4
2g.188998757_188998759delCA2662308897COL3A1c.1923+39_1923+41del (n.1923+39_1923+41del)
c.2022+39_2022+41del (n.2022+39_2022+41del)
 gnomAD v4
2g.188998758A=CA1315400672COL3A1c.1923+40A= (n.1923+40A=)
c.2022+40A= (n.2022+40A=)
2g.188998758A>GCA62599772COL3A1c.1923+40A>G (n.1923+40A>G)
c.2022+40A>G (n.2022+40A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.188998759T>CCA538441451COL3A1c.1923+41T>C (n.1923+41T>C)
c.2022+41T>C (n.2022+41T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188998759T>GCA2662308898COL3A1c.1923+41T>G (n.1923+41T>G)
c.2022+41T>G (n.2022+41T>G)
 gnomAD v4
2g.188998759T=CA1315400673COL3A1c.1923+41T= (n.1923+41T=)
c.2022+41T= (n.2022+41T=)
2g.188998763G>ACA762199689COL3A1c.1923+45G>A (n.1923+45G>A)
c.2022+45G>A (n.2022+45G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188998763G=CA1315400674COL3A1c.1923+45G= (n.1923+45G=)
c.2022+45G= (n.2022+45G=)
2g.188998764C>ACA2662308899COL3A1c.1923+46C>A (n.1923+46C>A)
c.2022+46C>A (n.2022+46C>A)
 gnomAD v4
2g.188998766A=CA1315400675COL3A1c.1923+48A= (n.1923+48A=)
c.2022+48A= (n.2022+48A=)
2g.188998766A>GCA538441452COL3A1c.1923+48A>G (n.1923+48A>G)
c.2022+48A>G (n.2022+48A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188998767T>CCA2662308900COL3A1c.1923+49T>C (n.1923+49T>C)
c.2022+49T>C (n.2022+49T>C)
 gnomAD v4
2g.188998769G>ACA2577185609COL3A1c.1923+51G>A (n.1923+51G>A)
c.2022+51G>A (n.2022+51G>A)
2g.188998769G>TCA2662308901COL3A1c.1923+51G>T (n.1923+51G>T)
c.2022+51G>T (n.2022+51G>T)
 gnomAD v4
2g.188998770A>GCA2577185610COL3A1c.1923+52A>G (n.1923+52A>G)
c.2022+52A>G (n.2022+52A>G)
 gnomAD v4
2g.188998770A>TCA2662308902COL3A1c.1923+52A>T (n.1923+52A>T)
c.2022+52A>T (n.2022+52A>T)
 gnomAD v4
2g.188998771T>GCA2662308903COL3A1c.1923+53T>G (n.1923+53T>G)
c.2022+53T>G (n.2022+53T>G)
 gnomAD v4
2g.188998772T>CCA2577185611COL3A1c.1923+54T>C (n.1923+54T>C)
c.2022+54T>C (n.2022+54T>C)
2g.188998773delCA2753572409COL3A1c.1923+55del (n.1923+55del)
c.2022+55del (n.2022+55del)
2g.188998773A>GCA647397676COL3A1c.1923+55A>G (n.1923+55A>G)
c.2022+55A>G (n.2022+55A>G)
 COSMIC
2g.188998776A=CA1315400676COL3A1c.1923+58A= (n.1923+58A=)
c.2022+58A= (n.2022+58A=)
2g.188998776A>GCA762199696COL3A1c.1923+58A>G (n.1923+58A>G)
c.2022+58A>G (n.2022+58A>G)
 dbSNP
2g.188998778T>CCA762199697COL3A1c.1923+60T>C (n.1923+60T>C)
c.2022+60T>C (n.2022+60T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.188998778T=CA1315400677COL3A1c.1923+60T= (n.1923+60T=)
c.2022+60T= (n.2022+60T=)
2g.188998780T>CCA1315400679COL3A1c.1923+62T>C (n.1923+62T>C)
c.2022+62T>C (n.2022+62T>C)
 dbSNP
2g.188998780T=CA1315400678COL3A1c.1923+62T= (n.1923+62T=)
c.2022+62T= (n.2022+62T=)
2g.188998786delCA2577185612COL3A1c.1923+68del (n.1923+68del)
c.2022+68del (n.2022+68del)
 gnomAD v4
2g.188998788G>CCA538441453COL3A1c.1923+70G>C (n.1923+70G>C)
c.2022+70G>C (n.2022+70G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188998788G=CA1315400680COL3A1c.1923+70G= (n.1923+70G=)
c.2022+70G= (n.2022+70G=)
2g.188998789T>ACA762199699COL3A1c.1923+71T>A (n.1923+71T>A)
c.2022+71T>A (n.2022+71T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188998789T=CA1315400681COL3A1c.1923+71T= (n.1923+71T=)
c.2022+71T= (n.2022+71T=)
2g.188998790A=CA1315400682COL3A1c.1923+72A= (n.1923+72A=)
c.2022+72A= (n.2022+72A=)
2g.188998790A>CCA62599776COL3A1c.1923+72A>C (n.1923+72A>C)
c.2022+72A>C (n.2022+72A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188998790A>GCA2662308904COL3A1c.1923+72A>G (n.1923+72A>G)
c.2022+72A>G (n.2022+72A>G)
 gnomAD v4
2g.188998791T>CCA2577185613COL3A1c.1923+73T>C (n.1923+73T>C)
c.2022+73T>C (n.2022+73T>C)
2g.188998792A=CA1315400683COL3A1c.1923+74A= (n.1923+74A=)
c.2022+74A= (n.2022+74A=)
2g.188998792A>GCA538441454COL3A1c.1923+74A>G (n.1923+74A>G)
c.2022+74A>G (n.2022+74A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188998792A>TCA2662308905COL3A1c.1923+74A>T (n.1923+74A>T)
c.2022+74A>T (n.2022+74A>T)
 gnomAD v4
2g.188998793delCA2662308906COL3A1c.1923+75del (n.1923+75del)
c.2022+75del (n.2022+75del)
 gnomAD v4
2g.188998793T>ACA1315400685COL3A1c.1923+75T>A (n.1923+75T>A)
c.2022+75T>A (n.2022+75T>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.188998793T=CA1315400684COL3A1c.1923+75T= (n.1923+75T=)
c.2022+75T= (n.2022+75T=)

Number of alleles fetched