Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.188996436_189001956delCA916081383COL3A1c.1602_2293-342del
c.1701_2392-342del
 ClinVar
2g.188998610_188998627dupCA538441437COL3A1c.1879-64_1879-47dup (n.1879-64_1879-47dup)
c.1978-64_1978-47dup (n.1978-64_1978-47dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188998610_188998627delCA538441438COL3A1c.1879-64_1879-47del (n.1879-64_1879-47del)
c.1978-64_1978-47del (n.1978-64_1978-47del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188998594dupCA1315400576COL3A1c.1879-80dup (n.1879-80dup)
c.1978-80dup (n.1978-80dup)
 dbSNP
2g.188998595G=CA1315400579COL3A1c.1879-79G= (n.1879-79G=)
c.1978-79G= (n.1978-79G=)
2g.188998595G>TCA1315400578COL3A1c.1879-79G>T (n.1879-79G>T)
c.1978-79G>T (n.1978-79G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.188998596C>ACA2577185598COL3A1c.1879-78C>A (n.1879-78C>A)
c.1978-78C>A (n.1978-78C>A)
 gnomAD v4
2g.188998596C=CA1315400580COL3A1c.1879-78C= (n.1879-78C=)
c.1978-78C= (n.1978-78C=)
2g.188998596C>TCA1315400581COL3A1c.1879-78C>T (n.1879-78C>T)
c.1978-78C>T (n.1978-78C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.188998597T>CCA1040409492COL3A1c.1879-77T>C (n.1879-77T>C)
c.1978-77T>C (n.1978-77T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188998597T=CA1315400582COL3A1c.1879-77T= (n.1879-77T=)
c.1978-77T= (n.1978-77T=)
2g.188998599A=CA1315400583COL3A1c.1879-75A= (n.1879-75A=)
c.1978-75A= (n.1978-75A=)
2g.188998599A>GCA1315400584COL3A1c.1879-75A>G (n.1879-75A>G)
c.1978-75A>G (n.1978-75A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.188998600T>ACA1315400586COL3A1c.1879-74T>A (n.1879-74T>A)
c.1978-74T>A (n.1978-74T>A)
 dbSNP
2g.188998600T>CCA2662308860COL3A1c.1879-74T>C (n.1879-74T>C)
c.1978-74T>C (n.1978-74T>C)
 gnomAD v4
2g.188998600T=CA1315400585COL3A1c.1879-74T= (n.1879-74T=)
c.1978-74T= (n.1978-74T=)
2g.188998601A=CA1315400587COL3A1c.1879-73A= (n.1879-73A=)
c.1978-73A= (n.1978-73A=)
2g.188998601A>CCA1315400588COL3A1c.1879-73A>C (n.1879-73A>C)
c.1978-73A>C (n.1978-73A>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.188998603T>GCA2606991717COL3A1c.1879-71T>G (n.1879-71T>G)
c.1978-71T>G (n.1978-71T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188998604T>ACA762199464COL3A1c.1879-70T>A (n.1879-70T>A)
c.1978-70T>A (n.1978-70T>A)
 dbSNP
2g.188998604T=CA1315400589COL3A1c.1879-70T= (n.1879-70T=)
c.1978-70T= (n.1978-70T=)
2g.188998605A>TCA2662308861COL3A1c.1879-69A>T (n.1879-69A>T)
c.1978-69A>T (n.1978-69A>T)
 gnomAD v4
2g.188998606C>ACA2662308862COL3A1c.1879-68C>A (n.1879-68C>A)
c.1978-68C>A (n.1978-68C>A)
 gnomAD v4
2g.188998606C=CA1315400590COL3A1c.1879-68C= (n.1879-68C=)
c.1978-68C= (n.1978-68C=)
2g.188998606C>TCA1315400591COL3A1c.1879-68C>T (n.1879-68C>T)
c.1978-68C>T (n.1978-68C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.188998607A=CA1315400592COL3A1c.1879-67A= (n.1879-67A=)
c.1978-67A= (n.1978-67A=)
2g.188998607A>GCA762199469COL3A1c.1879-67A>G (n.1879-67A>G)
c.1978-67A>G (n.1978-67A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188998608T>CCA2662308863COL3A1c.1879-66T>C (n.1879-66T>C)
c.1978-66T>C (n.1978-66T>C)
 gnomAD v4
2g.188998611T>CCA2577185599COL3A1c.1879-63T>C (n.1879-63T>C)
c.1978-63T>C (n.1978-63T>C)
2g.188998612T>CCA2662308864COL3A1c.1879-62T>C (n.1879-62T>C)
c.1978-62T>C (n.1978-62T>C)
 gnomAD v4
2g.188998613G>ACA1315400594COL3A1c.1879-61G>A (n.1879-61G>A)
c.1978-61G>A (n.1978-61G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.188998613G>CCA2662308865COL3A1c.1879-61G>C (n.1879-61G>C)
c.1978-61G>C (n.1978-61G>C)
 gnomAD v4
2g.188998613G=CA1315400593COL3A1c.1879-61G= (n.1879-61G=)
c.1978-61G= (n.1978-61G=)
2g.188998613G>TCA430310053COL3A1c.1879-61G>T (n.1879-61G>T)
c.1978-61G>T (n.1978-61G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.188998614C>ACA2662308866COL3A1c.1879-60C>A (n.1879-60C>A)
c.1978-60C>A (n.1978-60C>A)
 gnomAD v4
2g.188998614C=CA1315400595COL3A1c.1879-60C= (n.1879-60C=)
c.1978-60C= (n.1978-60C=)
2g.188998614C>TCA538441440COL3A1c.1879-60C>T (n.1879-60C>T)
c.1978-60C>T (n.1978-60C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188998617delCA2662308867COL3A1c.1879-57del (n.1879-57del)
c.1978-57del (n.1978-57del)
 gnomAD v4
2g.188998617A=CA1315400596COL3A1c.1879-57A= (n.1879-57A=)
c.1978-57A= (n.1978-57A=)
2g.188998617A>GCA62599590COL3A1c.1879-57A>G (n.1879-57A>G)
c.1978-57A>G (n.1978-57A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188998618T>ACA62599593COL3A1c.1879-56T>A (n.1879-56T>A)
c.1978-56T>A (n.1978-56T>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.188998618T>CCA762199478COL3A1c.1879-56T>C (n.1879-56T>C)
c.1978-56T>C (n.1978-56T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188998618T=CA1315400597COL3A1c.1879-56T= (n.1879-56T=)
c.1978-56T= (n.1978-56T=)
2g.188998619A=CA1315400598COL3A1c.1879-55A= (n.1879-55A=)
c.1978-55A= (n.1978-55A=)
2g.188998619A>GCA1315400599COL3A1c.1879-55A>G (n.1879-55A>G)
c.1978-55A>G (n.1978-55A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.188998624C>ACA2662308868COL3A1c.1879-50C>A (n.1879-50C>A)
c.1978-50C>A (n.1978-50C>A)
 gnomAD v4
2g.188998624C=CA1315400600COL3A1c.1879-50C= (n.1879-50C=)
c.1978-50C= (n.1978-50C=)
2g.188998624C>TCA762199479COL3A1c.1879-50C>T (n.1879-50C>T)
c.1978-50C>T (n.1978-50C>T)
 dbSNP
2g.188998625A=CA1315400601COL3A1c.1879-49A= (n.1879-49A=)
c.1978-49A= (n.1978-49A=)
2g.188998625A>CCA538441441COL3A1c.1879-49A>C (n.1879-49A>C)
c.1978-49A>C (n.1978-49A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188998625A>GCA074886COL3A1c.1879-49A>G (n.1879-49A>G)
c.1978-49A>G (n.1978-49A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188998626T>ACA1315400603COL3A1c.1879-48T>A (n.1879-48T>A)
c.1978-48T>A (n.1978-48T>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.188998626T>CCA2662308869COL3A1c.1879-48T>C (n.1879-48T>C)
c.1978-48T>C (n.1978-48T>C)
 gnomAD v4
2g.188998626T=CA1315400602COL3A1c.1879-48T= (n.1879-48T=)
c.1978-48T= (n.1978-48T=)
2g.188998628A>TCA2701316747COL3A1c.1879-46A>T (n.1879-46A>T)
c.1978-46A>T (n.1978-46A>T)
 dbSNP
2g.188998630A=CA1315400604COL3A1c.1879-44A= (n.1879-44A=)
c.1978-44A= (n.1978-44A=)
2g.188998630A>GCA074883COL3A1c.1879-44A>G (n.1879-44A>G)
c.1978-44A>G (n.1978-44A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188998631T>ACA2662308870COL3A1c.1879-43T>A (n.1879-43T>A)
c.1978-43T>A (n.1978-43T>A)
 gnomAD v4
2g.188998631T>CCA2662308871COL3A1c.1879-43T>C (n.1879-43T>C)
c.1978-43T>C (n.1978-43T>C)
 gnomAD v4
2g.188998632G>ACA762199480COL3A1c.1879-42G>A (n.1879-42G>A)
c.1978-42G>A (n.1978-42G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.188998632G>CCA1315400605COL3A1c.1879-42G>C (n.1879-42G>C)
c.1978-42G>C (n.1978-42G>C)
 dbSNP
2g.188998632G=CA1315400606COL3A1c.1879-42G= (n.1879-42G=)
c.1978-42G= (n.1978-42G=)
2g.188998633C>ACA2662308872COL3A1c.1879-41C>A (n.1879-41C>A)
c.1978-41C>A (n.1978-41C>A)
 gnomAD v4
2g.188998633C=CA1315400607COL3A1c.1879-41C= (n.1879-41C=)
c.1978-41C= (n.1978-41C=)
2g.188998633C>TCA62599623COL3A1c.1879-41C>T (n.1879-41C>T)
c.1978-41C>T (n.1978-41C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188998634A>CCA2577185600COL3A1c.1879-40A>C (n.1879-40A>C)
c.1978-40A>C (n.1978-40A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188998634A>GCA2662308874COL3A1c.1879-40A>G (n.1879-40A>G)
c.1978-40A>G (n.1978-40A>G)
 gnomAD v4
2g.188998634A>TCA2662308873COL3A1c.1879-40A>T (n.1879-40A>T)
c.1978-40A>T (n.1978-40A>T)
 gnomAD v4
2g.188998635C>ACA2662308875COL3A1c.1879-39C>A (n.1879-39C>A)
c.1978-39C>A (n.1978-39C>A)
 gnomAD v4
2g.188998635C=CA1315400608COL3A1c.1879-39C= (n.1879-39C=)
c.1978-39C= (n.1978-39C=)
2g.188998635C>TCA538441442COL3A1c.1879-39C>T (n.1879-39C>T)
c.1978-39C>T (n.1978-39C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188998636T>GCA538441443COL3A1c.1879-38T>G (n.1879-38T>G)
c.1978-38T>G (n.1978-38T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188998636T=CA1315400609COL3A1c.1879-38T= (n.1879-38T=)
c.1978-38T= (n.1978-38T=)
2g.188998637C>ACA2662308876COL3A1c.1879-37C>A (n.1879-37C>A)
c.1978-37C>A (n.1978-37C>A)
 gnomAD v4
2g.188998637C=CA1315400610COL3A1c.1879-37C= (n.1879-37C=)
c.1978-37C= (n.1978-37C=)
2g.188998637C>TCA538441444COL3A1c.1879-37C>T (n.1879-37C>T)
c.1978-37C>T (n.1978-37C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188998639G>CCA2753572402COL3A1c.1879-35G>C (n.1879-35G>C)
c.1978-35G>C (n.1978-35G>C)
2g.188998642A=CA1315400611COL3A1c.1879-32A= (n.1879-32A=)
c.1978-32A= (n.1978-32A=)
2g.188998642A>GCA074881COL3A1c.1879-32A>G (n.1879-32A>G)
c.1978-32A>G (n.1978-32A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188998643T>CCA762199491COL3A1c.1879-31T>C (n.1879-31T>C)
c.1978-31T>C (n.1978-31T>C)
 dbSNP
2g.188998643T=CA1315400612COL3A1c.1879-31T= (n.1879-31T=)
c.1978-31T= (n.1978-31T=)
2g.188998644G>ACA762199494COL3A1c.1879-30G>A (n.1879-30G>A)
c.1978-30G>A (n.1978-30G>A)
 dbSNP
2g.188998644G=CA1315400613COL3A1c.1879-30G= (n.1879-30G=)
c.1978-30G= (n.1978-30G=)
2g.188998646G>CCA538441445COL3A1c.1879-28G>C (n.1879-28G>C)
c.1978-28G>C (n.1978-28G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188998646G=CA1315400614COL3A1c.1879-28G= (n.1879-28G=)
c.1978-28G= (n.1978-28G=)
2g.188998646G>TCA2662308877COL3A1c.1879-28G>T (n.1879-28G>T)
c.1978-28G>T (n.1978-28G>T)
 gnomAD v4
2g.188998649_188998663delCA2499215533COL3A1c.1879-25_1879-11del (n.1879-25_1879-11del)
c.1978-25_1978-11del (n.1978-25_1978-11del)
 ClinVar dbSNP
2g.188998647C=CA1315400615COL3A1c.1879-27C= (n.1879-27C=)
c.1978-27C= (n.1978-27C=)
2g.188998647C>GCA62599628COL3A1c.1879-27C>G (n.1879-27C>G)
c.1978-27C>G (n.1978-27C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188998647C>TCA538441446COL3A1c.1879-27C>T (n.1879-27C>T)
c.1978-27C>T (n.1978-27C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188998648C=CA1315400616COL3A1c.1879-26C= (n.1879-26C=)
c.1978-26C= (n.1978-26C=)
2g.188998648C>TCA074878COL3A1c.1879-26C>T (n.1879-26C>T)
c.1978-26C>T (n.1978-26C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188998649T>ACA2662308878COL3A1c.1879-25T>A (n.1879-25T>A)
c.1978-25T>A (n.1978-25T>A)
 gnomAD v4
2g.188998650A=CA1315400617COL3A1c.1879-24A= (n.1879-24A=)
c.1978-24A= (n.1978-24A=)
2g.188998650A>GCA074875COL3A1c.1879-24A>G (n.1879-24A>G)
c.1978-24A>G (n.1978-24A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188998652T>CCA2577185601COL3A1c.1879-22T>C (n.1879-22T>C)
c.1978-22T>C (n.1978-22T>C)
2g.188998654A>CCA2662308879COL3A1c.1879-20A>C (n.1879-20A>C)
c.1978-20A>C (n.1978-20A>C)
 gnomAD v4
2g.188998654A>GCA2577185602COL3A1c.1879-20A>G (n.1879-20A>G)
c.1978-20A>G (n.1978-20A>G)
2g.188998655T>CCA2577185603COL3A1c.1879-19T>C (n.1879-19T>C)
c.1978-19T>C (n.1978-19T>C)
 gnomAD v4
2g.188998656A=CA1315400618COL3A1c.1879-18A= (n.1879-18A=)
c.1978-18A= (n.1978-18A=)
2g.188998656A>GCA62599630COL3A1c.1879-18A>G (n.1879-18A>G)
c.1978-18A>G (n.1978-18A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188998656A>TCA2662308880COL3A1c.1879-18A>T (n.1879-18A>T)
c.1978-18A>T (n.1978-18A>T)
 gnomAD v4
2g.188998659A>CCA2577185604COL3A1c.1879-15A>C (n.1879-15A>C)
c.1978-15A>C (n.1978-15A>C)
2g.188998661G>ACA074873COL3A1c.1879-13G>A (n.1879-13G>A)
c.1978-13G>A (n.1978-13G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188998661G=CA1315400619COL3A1c.1879-13G= (n.1879-13G=)
c.1978-13G= (n.1978-13G=)
2g.188998662C>ACA2662308881COL3A1c.1879-12C>A (n.1879-12C>A)
c.1978-12C>A (n.1978-12C>A)
 gnomAD v4
2g.188998662C=CA1315400620COL3A1c.1879-12C= (n.1879-12C=)
c.1978-12C= (n.1978-12C=)
2g.188998662C>TCA074871COL3A1c.1879-12C>T (n.1879-12C>T)
c.1978-12C>T (n.1978-12C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188998663C>ACA2581840826COL3A1c.1879-11C>A (n.1879-11C>A)
c.1978-11C>A (n.1978-11C>A)
2g.188998663C=CA1315400621COL3A1c.1879-11C= (n.1879-11C=)
c.1978-11C= (n.1978-11C=)
2g.188998663C>GCA2581840827COL3A1c.1879-11C>G (n.1879-11C>G)
c.1978-11C>G (n.1978-11C>G)
2g.188998663C>TCA004801COL3A1c.1879-11C>T (n.1879-11C>T)
c.1978-11C>T (n.1978-11C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188998665A>GCA2573051817COL3A1c.1879-9A>G (n.1879-9A>G)
c.1978-9A>G (n.1978-9A>G)
 ClinVar dbSNP
2g.188998665_188998667delinsATCCA1315400623COL3A1c.1879-9_1879-7delinsATC (n.1879-9_1879-7delinsATC)
c.1978-9_1978-7delinsATC (n.1978-9_1978-7delinsATC)
2g.188998665_188998675delinsATCTCCCAGGGCA1315400622COL3A1c.1879-9_1880delinsATCTCCCAGGG
c.1978-9_1979delinsATCTCCCAGGG
2g.188998666T>CCA2662308882COL3A1c.1879-8T>C (n.1879-8T>C)
c.1978-8T>C (n.1978-8T>C)
 gnomAD v4
2g.188998668_188998669delCA1040409514COL3A1c.1879-6_1879-5del (n.1879-6_1879-5del)
c.1978-6_1978-5del (n.1978-6_1978-5del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188998668_188998677delCA286446COL3A1c.1879-6_1882del
c.1978-6_1981del
 ClinVar dbSNP
2g.188998668T>CCA2697551447COL3A1c.1879-6T>C (n.1879-6T>C)
c.1978-6T>C (n.1978-6T>C)
 ClinVar
2g.188998670C=CA1315400624COL3A1c.1879-4C= (n.1879-4C=)
c.1978-4C= (n.1978-4C=)
2g.188998670C>TCA074888COL3A1c.1879-4C>T (n.1879-4C>T)
c.1978-4C>T (n.1978-4C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188998672A>CCA349854241COL3A1c.1879-2A>C (n.1879-2A>C)
c.1978-2A>C (n.1978-2A>C)
2g.188998672A>GCA349854244COL3A1c.1879-2A>G (n.1879-2A>G)
c.1978-2A>G (n.1978-2A>G)
2g.188998672A>TCA349854248COL3A1c.1879-2A>T (n.1879-2A>T)
c.1978-2A>T (n.1978-2A>T)
2g.188998673G>ACA349854249COL3A1c.1879-1G>A (n.1879-1G>A)
c.1978-1G>A (n.1978-1G>A)
2g.188998673G>CCA16617392COL3A1c.1879-1G>C (n.1879-1G>C)
c.1978-1G>C (n.1978-1G>C)
 ClinVar dbSNP
2g.188998673G=CA1315400625COL3A1c.1879-1G= (n.1879-1G=)
c.1978-1G= (n.1978-1G=)
2g.188998673G>TCA349854252COL3A1c.1879-1G>T (n.1879-1G>T)
c.1978-1G>T (n.1978-1G>T)
2g.188998674G>ACA349854260COL3A1c.1879G>A (p.Gly627Ser)
c.1978G>A (p.Gly660Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.188998674G>CCA349854257COL3A1c.1879G>C (p.Gly627Arg)
c.1978G>C (p.Gly660Arg)
 ClinVar
2g.188998674G=CA1315400626COL3A1c.1879G= (p.Gly627=)
c.1978G= (p.Gly660=)
2g.188998674G>TCA349854255COL3A1c.1879G>T (p.Gly627Cys)
c.1978G>T (p.Gly660Cys)
 COSMIC COSMIC
2g.188998675G>ACA004808COL3A1c.1880G>A (p.Gly627Asp)
c.1979G>A (p.Gly660Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.188998675G>CCA349854268COL3A1c.1880G>C (p.Gly627Ala)
c.1979G>C (p.Gly660Ala)
2g.188998675G=CA1315400627COL3A1c.1880G= (p.Gly627=)
c.1979G= (p.Gly660=)
2g.188998675G>TCA349854271COL3A1c.1880G>T (p.Gly627Val)
c.1979G>T (p.Gly660Val)
2g.188998676T>ACA430310055COL3A1c.1881T>A (p.Gly627=)
c.1980T>A (p.Gly660=)
 ClinVar dbSNP
2g.188998676T>CCA430310054COL3A1c.1881T>C (p.Gly627=)
c.1980T>C (p.Gly660=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.188998676T>GCA430310056COL3A1c.1881T>G (p.Gly627=)
c.1980T>G (p.Gly660=)
2g.188998676T=CA1315400628COL3A1c.1881T= (p.Gly627=)
c.1980T= (p.Gly660=)
2g.188998677C>ACA349854273COL3A1c.1882C>A (p.Pro628Thr)
c.1981C>A (p.Pro661Thr)
2g.188998677C>GCA349854280COL3A1c.1882C>G (p.Pro628Ala)
c.1981C>G (p.Pro661Ala)
2g.188998677C>TCA349854283COL3A1c.1882C>T (p.Pro628Ser)
c.1981C>T (p.Pro661Ser)
2g.188998678C>ACA349854287COL3A1c.1883C>A (p.Pro628Gln)
c.1982C>A (p.Pro661Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188998678C=CA1315400629COL3A1c.1883C= (p.Pro628=)
c.1982C= (p.Pro661=)
2g.188998678C>GCA349854301COL3A1c.1883C>G (p.Pro628Arg)
c.1982C>G (p.Pro661Arg)
2g.188998678C>TCA349854304COL3A1c.1883C>T (p.Pro628Leu)
c.1982C>T (p.Pro661Leu)
2g.188998679A>CCA430310057COL3A1c.1884A>C (p.Pro628=)
c.1983A>C (p.Pro661=)
2g.188998679A>GCA430310058COL3A1c.1884A>G (p.Pro628=)
c.1983A>G (p.Pro661=)
 ClinVar
2g.188998679A>TCA430310059COL3A1c.1884A>T (p.Pro628=)
c.1983A>T (p.Pro661=)
2g.188998680A>CCA349854306COL3A1c.1885A>C (p.Lys629Gln)
c.1984A>C (p.Lys662Gln)
 gnomAD v4
2g.188998680A>GCA349854307COL3A1c.1885A>G (p.Lys629Glu)
c.1984A>G (p.Lys662Glu)
2g.188998680A>TCA349854309COL3A1c.1885A>T (p.Lys629Ter)
c.1984A>T (p.Lys662Ter)
2g.188998681A=CA1315400630COL3A1c.1886A= (p.Lys629=)
c.1985A= (p.Lys662=)
2g.188998681A>CCA349854318COL3A1c.1886A>C (p.Lys629Thr)
c.1985A>C (p.Lys662Thr)
2g.188998681A>GCA349854313COL3A1c.1886A>G (p.Lys629Arg)
c.1985A>G (p.Lys662Arg)
2g.188998681A>TCA349854315COL3A1c.1886A>T (p.Lys629Met)
c.1985A>T (p.Lys662Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188998682G>ACA430310060COL3A1c.1887G>A (p.Lys629=)
c.1986G>A (p.Lys662=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188998682G>CCA349854321COL3A1c.1887G>C (p.Lys629Asn)
c.1986G>C (p.Lys662Asn)
2g.188998682G=CA1315400631COL3A1c.1887G= (p.Lys629=)
c.1986G= (p.Lys662=)
2g.188998682G>TCA349854322COL3A1c.1887G>T (p.Lys629Asn)
c.1986G>T (p.Lys662Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.188998683G>ACA349854324COL3A1c.1888G>A (p.Gly630Ser)
c.1987G>A (p.Gly663Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.188998683G>CCA004819COL3A1c.1888G>C (p.Gly630Arg)
c.1987G>C (p.Gly663Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.188998683G=CA1315400632COL3A1c.1888G= (p.Gly630=)
c.1987G= (p.Gly663=)
2g.188998683G>TCA349854326COL3A1c.1888G>T (p.Gly630Cys)
c.1987G>T (p.Gly663Cys)
2g.188998687_188998695delCA2577185605COL3A1c.1892_1900del (p.Asp631_Gly633del)
c.1991_1999del (p.Asp664_Gly666del)
2g.188998684G>ACA004827COL3A1c.1889G>A (p.Gly630Asp)
c.1988G>A (p.Gly663Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.188998684G>CCA349854327COL3A1c.1889G>C (p.Gly630Ala)
c.1988G>C (p.Gly663Ala)
2g.188998684G=CA1315400633COL3A1c.1889G= (p.Gly630=)
c.1988G= (p.Gly663=)
2g.188998684G>TCA004836COL3A1c.1889G>T (p.Gly630Val)
c.1988G>T (p.Gly663Val)
 ClinVar dbSNP
2g.188998685T>ACA430310061COL3A1c.1890T>A (p.Gly630=)
c.1989T>A (p.Gly663=)
2g.188998685T>CCA430310062COL3A1c.1890T>C (p.Gly630=)
c.1989T>C (p.Gly663=)
2g.188998685T>GCA430310063COL3A1c.1890T>G (p.Gly630=)
c.1989T>G (p.Gly663=)
2g.188998686G>ACA349854331COL3A1c.1891G>A (p.Asp631Asn)
c.1990G>A (p.Asp664Asn)
2g.188998686G>CCA349854334COL3A1c.1891G>C (p.Asp631His)
c.1990G>C (p.Asp664His)
2g.188998686G>TCA349854336COL3A1c.1891G>T (p.Asp631Tyr)
c.1990G>T (p.Asp664Tyr)
 gnomAD v4
2g.188998687A>CCA349854340COL3A1c.1892A>C (p.Asp631Ala)
c.1991A>C (p.Asp664Ala)
2g.188998687A>GCA349854337COL3A1c.1892A>G (p.Asp631Gly)
c.1991A>G (p.Asp664Gly)
2g.188998687A>TCA349854338COL3A1c.1892A>T (p.Asp631Val)
c.1991A>T (p.Asp664Val)
2g.188998688T>ACA349854342COL3A1c.1893T>A (p.Asp631Glu)
c.1992T>A (p.Asp664Glu)
2g.188998688T>CCA430310064COL3A1c.1893T>C (p.Asp631=)
c.1992T>C (p.Asp664=)
2g.188998688T>GCA349854350COL3A1c.1893T>G (p.Asp631Glu)
c.1992T>G (p.Asp664Glu)
2g.188998689G>ACA349854353COL3A1c.1894G>A (p.Ala632Thr)
c.1993G>A (p.Ala665Thr)
2g.188998689G>CCA349854357COL3A1c.1894G>C (p.Ala632Pro)
c.1993G>C (p.Ala665Pro)
2g.188998689G>TCA349854359COL3A1c.1894G>T (p.Ala632Ser)
c.1993G>T (p.Ala665Ser)
2g.188998690C>ACA349854364COL3A1c.1895C>A (p.Ala632Asp)
c.1994C>A (p.Ala665Asp)
 COSMIC
2g.188998690C=CA1315400634COL3A1c.1895C= (p.Ala632=)
c.1994C= (p.Ala665=)
2g.188998690C>GCA349854362COL3A1c.1895C>G (p.Ala632Gly)
c.1994C>G (p.Ala665Gly)
2g.188998690C>TCA62599697COL3A1c.1895C>T (p.Ala632Val)
c.1994C>T (p.Ala665Val)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.188998691C>ACA430310065COL3A1c.1896C>A (p.Ala632=)
c.1995C>A (p.Ala665=)
2g.188998691C=CA1315400635COL3A1c.1896C= (p.Ala632=)
c.1995C= (p.Ala665=)
2g.188998691C>GCA430310066COL3A1c.1896C>G (p.Ala632=)
c.1995C>G (p.Ala665=)
2g.188998691C>TCA074895COL3A1c.1896C>T (p.Ala632=)
c.1995C>T (p.Ala665=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188998692G>ACA074898COL3A1c.1897G>A (p.Gly633Ser)
c.1996G>A (p.Gly666Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188998692G>CCA349854368COL3A1c.1897G>C (p.Gly633Arg)
c.1996G>C (p.Gly666Arg)
2g.188998692G=CA1315400636COL3A1c.1897G= (p.Gly633=)
c.1996G= (p.Gly666=)
2g.188998692G>TCA349854370COL3A1c.1897G>T (p.Gly633Cys)
c.1996G>T (p.Gly666Cys)
 gnomAD v4
2g.188998693G>ACA004844COL3A1c.1898G>A (p.Gly633Asp)
c.1997G>A (p.Gly666Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.188998693G>CCA349854372COL3A1c.1898G>C (p.Gly633Ala)
c.1997G>C (p.Gly666Ala)
2g.188998693G=CA1315400637COL3A1c.1898G= (p.Gly633=)
c.1997G= (p.Gly666=)
2g.188998693G>TCA349854375COL3A1c.1898G>T (p.Gly633Val)
c.1997G>T (p.Gly666Val)

Number of alleles fetched