Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.188989409_188996315delCA281702COL3A1c.650_1564-83del
c.650_1663-83del
 ClinVar
2g.188994964_188998496delCA285891COL3A1c.1357-82_1879-178del
c.1456-82_1978-178del
 ClinVar
2g.188994970A=CA1315398778COL3A1c.1357-76A= (n.1357-76A=)
c.1456-76A= (n.1456-76A=)
2g.188994970A>GCA62596313COL3A1c.1357-76A>G (n.1357-76A>G)
c.1456-76A>G (n.1456-76A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188994971A>GCA2662289240COL3A1c.1357-75A>G (n.1357-75A>G)
c.1456-75A>G (n.1456-75A>G)
 gnomAD v4
2g.188994975T>CCA2577185403COL3A1c.1357-71T>C (n.1357-71T>C)
c.1456-71T>C (n.1456-71T>C)
 gnomAD v4
2g.188994977G=CA1315398779COL3A1c.1357-69G= (n.1357-69G=)
c.1456-69G= (n.1456-69G=)
2g.188994977G>TCA1315398780COL3A1c.1357-69G>T (n.1357-69G>T)
c.1456-69G>T (n.1456-69G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.188994978C=CA1315398781COL3A1c.1357-68C= (n.1357-68C=)
c.1456-68C= (n.1456-68C=)
2g.188994978C>GCA62596318COL3A1c.1357-68C>G (n.1357-68C>G)
c.1456-68C>G (n.1456-68C>G)
 dbSNP
2g.188994979C=CA1315398782COL3A1c.1357-67C= (n.1357-67C=)
c.1456-67C= (n.1456-67C=)
2g.188994979C>TCA62596324COL3A1c.1357-67C>T (n.1357-67C>T)
c.1456-67C>T (n.1456-67C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188994982_188994995delCA2577185404COL3A1c.1357-64_1357-51del (n.1357-64_1357-51del)
c.1456-64_1456-51del (n.1456-64_1456-51del)
 gnomAD v4
2g.188994984A>GCA2662289241COL3A1c.1357-62A>G (n.1357-62A>G)
c.1456-62A>G (n.1456-62A>G)
 gnomAD v4
2g.188994985A>GCA2662289242COL3A1c.1357-61A>G (n.1357-61A>G)
c.1456-61A>G (n.1456-61A>G)
 gnomAD v4
2g.188994989T>CCA538441259COL3A1c.1357-57T>C (n.1357-57T>C)
c.1456-57T>C (n.1456-57T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188994989T=CA1315398783COL3A1c.1357-57T= (n.1357-57T=)
c.1456-57T= (n.1456-57T=)
2g.188994990T>ACA2577185405COL3A1c.1357-56T>A (n.1357-56T>A)
c.1456-56T>A (n.1456-56T>A)
2g.188994991A>GCA2662289244COL3A1c.1357-55A>G (n.1357-55A>G)
c.1456-55A>G (n.1456-55A>G)
 gnomAD v4
2g.188994997_188995007delCA2662289245COL3A1c.1357-49_1357-39del (n.1357-49_1357-39del)
c.1456-49_1456-39del (n.1456-49_1456-39del)
 gnomAD v4
2g.188994993G>CCA2662289246COL3A1c.1357-53G>C (n.1357-53G>C)
c.1456-53G>C (n.1456-53G>C)
 gnomAD v4
2g.188994998A=CA1315398784COL3A1c.1357-48A= (n.1357-48A=)
c.1456-48A= (n.1456-48A=)
2g.188994998A>GCA1315398785COL3A1c.1357-48A>G (n.1357-48A>G)
c.1456-48A>G (n.1456-48A>G)
 dbSNP
2g.188994999G>CCA2662289247COL3A1c.1357-47G>C (n.1357-47G>C)
c.1456-47G>C (n.1456-47G>C)
 gnomAD v4
2g.188994999G=CA1315398786COL3A1c.1357-47G= (n.1357-47G=)
c.1456-47G= (n.1456-47G=)
2g.188994999G>TCA1315398787COL3A1c.1357-47G>T (n.1357-47G>T)
c.1456-47G>T (n.1456-47G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.188995001A>GCA2577185406COL3A1c.1357-45A>G (n.1357-45A>G)
c.1456-45A>G (n.1456-45A>G)
2g.188995002T>ACA2505263850COL3A1c.1357-44T>A (n.1357-44T>A)
c.1456-44T>A (n.1456-44T>A)
2g.188995004G=CA1315398788COL3A1c.1357-42G= (n.1357-42G=)
c.1456-42G= (n.1456-42G=)
2g.188995004G>TCA1315398789COL3A1c.1357-42G>T (n.1357-42G>T)
c.1456-42G>T (n.1456-42G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.188995008T>CCA538441260COL3A1c.1357-38T>C (n.1357-38T>C)
c.1456-38T>C (n.1456-38T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188995008T=CA1315398790COL3A1c.1357-38T= (n.1357-38T=)
c.1456-38T= (n.1456-38T=)
2g.188995009C>ACA074335COL3A1c.1357-37C>A (n.1357-37C>A)
c.1456-37C>A (n.1456-37C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188995009C=CA1315398791COL3A1c.1357-37C= (n.1357-37C=)
c.1456-37C= (n.1456-37C=)
2g.188995009C>TCA2577185407COL3A1c.1357-37C>T (n.1357-37C>T)
c.1456-37C>T (n.1456-37C>T)
 gnomAD v4
2g.188995011T>CCA074332COL3A1c.1357-35T>C (n.1357-35T>C)
c.1456-35T>C (n.1456-35T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188995011T=CA1315398792COL3A1c.1357-35T= (n.1357-35T=)
c.1456-35T= (n.1456-35T=)
2g.188995014G>ACA762195733COL3A1c.1357-32G>A (n.1357-32G>A)
c.1456-32G>A (n.1456-32G>A)
 dbSNP
2g.188995014G=CA1315398793COL3A1c.1357-32G= (n.1357-32G=)
c.1456-32G= (n.1456-32G=)
2g.188995014G>TCA1040406653COL3A1c.1357-32G>T (n.1357-32G>T)
c.1456-32G>T (n.1456-32G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188995015delCA2577185408COL3A1c.1357-31del (n.1357-31del)
c.1456-31del (n.1456-31del)
2g.188995016A>GCA2662289250COL3A1c.1357-30A>G (n.1357-30A>G)
c.1456-30A>G (n.1456-30A>G)
 gnomAD v4
2g.188995017C=CA1315398794COL3A1c.1357-29C= (n.1357-29C=)
c.1456-29C= (n.1456-29C=)
2g.188995017C>GCA762195736COL3A1c.1357-29C>G (n.1357-29C>G)
c.1456-29C>G (n.1456-29C>G)
 dbSNP
2g.188995018T>ACA538441261COL3A1c.1357-28T>A (n.1357-28T>A)
c.1456-28T>A (n.1456-28T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188995018T>CCA762195738COL3A1c.1357-28T>C (n.1357-28T>C)
c.1456-28T>C (n.1456-28T>C)
 dbSNP
2g.188995018T=CA1315398795COL3A1c.1357-28T= (n.1357-28T=)
c.1456-28T= (n.1456-28T=)
2g.188995019G>TCA2606991862COL3A1c.1357-27G>T (n.1357-27G>T)
c.1456-27G>T (n.1456-27G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188995020A=CA1315398796COL3A1c.1357-26A= (n.1357-26A=)
c.1456-26A= (n.1456-26A=)
2g.188995020A>CCA074329COL3A1c.1357-26A>C (n.1357-26A>C)
c.1456-26A>C (n.1456-26A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188995021A=CA1315398797COL3A1c.1357-25A= (n.1357-25A=)
c.1456-25A= (n.1456-25A=)
2g.188995021A>CCA2662289252COL3A1c.1357-25A>C (n.1357-25A>C)
c.1456-25A>C (n.1456-25A>C)
 gnomAD v4
2g.188995021A>GCA074326COL3A1c.1357-25A>G (n.1357-25A>G)
c.1456-25A>G (n.1456-25A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188995021A>TCA2662289254COL3A1c.1357-25A>T (n.1357-25A>T)
c.1456-25A>T (n.1456-25A>T)
 gnomAD v4
2g.188995023T>ACA538441262COL3A1c.1357-23T>A (n.1357-23T>A)
c.1456-23T>A (n.1456-23T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188995023T=CA1315398798COL3A1c.1357-23T= (n.1357-23T=)
c.1456-23T= (n.1456-23T=)
2g.188995024A=CA1315398799COL3A1c.1357-22A= (n.1357-22A=)
c.1456-22A= (n.1456-22A=)
2g.188995024A>GCA1315398800COL3A1c.1357-22A>G (n.1357-22A>G)
c.1456-22A>G (n.1456-22A>G)
 dbSNP
2g.188995025C=CA1315398801COL3A1c.1357-21C= (n.1357-21C=)
c.1456-21C= (n.1456-21C=)
2g.188995025C>GCA1315398802COL3A1c.1357-21C>G (n.1357-21C>G)
c.1456-21C>G (n.1456-21C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.188995025C>TCA1315398803COL3A1c.1357-21C>T (n.1357-21C>T)
c.1456-21C>T (n.1456-21C>T)
 dbSNP
2g.188995026T>GCA1315398805COL3A1c.1357-20T>G (n.1357-20T>G)
c.1456-20T>G (n.1456-20T>G)
 dbSNP
2g.188995026T=CA1315398804COL3A1c.1357-20T= (n.1357-20T=)
c.1456-20T= (n.1456-20T=)
2g.188995027T>ACA2577185409COL3A1c.1357-19T>A (n.1357-19T>A)
c.1456-19T>A (n.1456-19T>A)
2g.188995029T>CCA074323COL3A1c.1357-17T>C (n.1357-17T>C)
c.1456-17T>C (n.1456-17T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188995029T=CA1315398806COL3A1c.1357-17T= (n.1357-17T=)
c.1456-17T= (n.1456-17T=)
2g.188995030C=CA1315398807COL3A1c.1357-16C= (n.1357-16C=)
c.1456-16C= (n.1456-16C=)
2g.188995030C>GCA074321COL3A1c.1357-16C>G (n.1357-16C>G)
c.1456-16C>G (n.1456-16C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188995031T>GCA1139657561COL3A1c.1357-15T>G (n.1357-15T>G)
c.1456-15T>G (n.1456-15T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.188995031T=CA1315398808COL3A1c.1357-15T= (n.1357-15T=)
c.1456-15T= (n.1456-15T=)
2g.188995032T>CCA1315398811COL3A1c.1357-14T>C (n.1357-14T>C)
c.1456-14T>C (n.1456-14T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188995032T=CA1315398810COL3A1c.1357-14T= (n.1357-14T=)
c.1456-14T= (n.1456-14T=)
2g.188995032_188995089delinsTTCATTATTTTCAGGGTGCCCCTGGGTTCCGAGGACCTGCTGGACCAAATGGCATCCCCA1315398809COL3A1c.1357-14_1400delinsTTCATTATTTTCAGGGTGCCCCTGGGTTCCGAGGACCTGCTGGACCAAATGGCATCCC
c.1456-14_1499delinsTTCATTATTTTCAGGGTGCCCCTGGGTTCCGAGGACCTGCTGGACCAAATGGCATCCC
2g.188995033T>GCA2662289258COL3A1c.1357-13T>G (n.1357-13T>G)
c.1456-13T>G (n.1456-13T>G)
 gnomAD v4
2g.188995033_188995089delCA286456COL3A1c.1357-13_1400del
c.1456-13_1499del
 ClinVar dbSNP
2g.188995036T>GCA004296COL3A1c.1357-10T>G (n.1357-10T>G)
c.1456-10T>G (n.1456-10T>G)
 ClinVar dbSNP
2g.188995036T=CA1315398812COL3A1c.1357-10T= (n.1357-10T=)
c.1456-10T= (n.1456-10T=)
2g.188995037T>CCA2662289260COL3A1c.1357-9T>C (n.1357-9T>C)
c.1456-9T>C (n.1456-9T>C)
 gnomAD v4
2g.188995038A>GCA2662289262COL3A1c.1357-8A>G (n.1357-8A>G)
c.1456-8A>G (n.1456-8A>G)
 gnomAD v4
2g.188995040T>CCA538441263COL3A1c.1357-6T>C (n.1357-6T>C)
c.1456-6T>C (n.1456-6T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188995040T=CA1315398813COL3A1c.1357-6T= (n.1357-6T=)
c.1456-6T= (n.1456-6T=)
2g.188995043C=CA1315398814COL3A1c.1357-3C= (n.1357-3C=)
c.1456-3C= (n.1456-3C=)
2g.188995043C>GCA538441264COL3A1c.1357-3C>G (n.1357-3C>G)
c.1456-3C>G (n.1456-3C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188995044A>CCA349851965COL3A1c.1357-2A>C (n.1357-2A>C)
c.1456-2A>C (n.1456-2A>C)
2g.188995044A>GCA349851963COL3A1c.1357-2A>G (n.1357-2A>G)
c.1456-2A>G (n.1456-2A>G)
2g.188995044A>TCA349851964COL3A1c.1357-2A>T (n.1357-2A>T)
c.1456-2A>T (n.1456-2A>T)
2g.188995045G>ACA349851966COL3A1c.1357-1G>A (n.1357-1G>A)
c.1456-1G>A (n.1456-1G>A)
2g.188995045G>CCA349851967COL3A1c.1357-1G>C (n.1357-1G>C)
c.1456-1G>C (n.1456-1G>C)
2g.188995045G>TCA349851968COL3A1c.1357-1G>T (n.1357-1G>T)
c.1456-1G>T (n.1456-1G>T)
2g.188995046G>ACA349851971COL3A1c.1357G>A (p.Gly453Ser)
c.1456G>A (p.Gly486Ser)
2g.188995046G>CCA349851970COL3A1c.1357G>C (p.Gly453Arg)
c.1456G>C (p.Gly486Arg)
2g.188995046G>TCA349851969COL3A1c.1357G>T (p.Gly453Cys)
c.1456G>T (p.Gly486Cys)
 COSMIC COSMIC
2g.188995047G>ACA349851972COL3A1c.1358G>A (p.Gly453Asp)
c.1457G>A (p.Gly486Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.188995047G>CCA349851973COL3A1c.1358G>C (p.Gly453Ala)
c.1457G>C (p.Gly486Ala)
2g.188995047G=CA1315398815COL3A1c.1358G= (p.Gly453=)
c.1457G= (p.Gly486=)
2g.188995047G>TCA349851974COL3A1c.1358G>T (p.Gly453Val)
c.1457G>T (p.Gly486Val)
 ClinVar dbSNP
2g.188995048T>ACA430309639COL3A1c.1359T>A (p.Gly453=)
c.1458T>A (p.Gly486=)
2g.188995048T>CCA430309640COL3A1c.1359T>C (p.Gly453=)
c.1458T>C (p.Gly486=)
2g.188995048T>GCA430309641COL3A1c.1359T>G (p.Gly453=)
c.1458T>G (p.Gly486=)
2g.188995049G>ACA349851975COL3A1c.1360G>A (p.Ala454Thr)
c.1459G>A (p.Ala487Thr)
 gnomAD v4
2g.188995049G>CCA349851976COL3A1c.1360G>C (p.Ala454Pro)
c.1459G>C (p.Ala487Pro)
2g.188995049G=CA1315398817COL3A1c.1360G= (p.Ala454=)
c.1459G= (p.Ala487=)
2g.188995049G>TCA349851977COL3A1c.1360G>T (p.Ala454Ser)
c.1459G>T (p.Ala487Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.188995049_188995050delinsGCCA1315398816COL3A1c.1360_1361delinsGC (p.Ala454=)
c.1459_1460delinsGC (p.Ala487=)
2g.188995050C>ACA349851978COL3A1c.1361C>A (p.Ala454Asp)
c.1460C>A (p.Ala487Asp)
2g.188995050C=CA1315398818COL3A1c.1361C= (p.Ala454=)
c.1460C= (p.Ala487=)
2g.188995050C>GCA349851979COL3A1c.1361C>G (p.Ala454Gly)
c.1460C>G (p.Ala487Gly)
2g.188995050C>TCA074339COL3A1c.1361C>T (p.Ala454Val)
c.1460C>T (p.Ala487Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.188995053delCA762195773COL3A1c.1364del (p.Pro455LeufsTer?)
c.1463del (p.Pro488LeufsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188995051C>ACA074343COL3A1c.1362C>A (p.Ala454=)
c.1461C>A (p.Ala487=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.188995051C=CA1315398819COL3A1c.1362C= (p.Ala454=)
c.1461C= (p.Ala487=)
2g.188995051C>GCA430309642COL3A1c.1362C>G (p.Ala454=)
c.1461C>G (p.Ala487=)
2g.188995051C>TCA074346COL3A1c.1362C>T (p.Ala454=)
c.1461C>T (p.Ala487=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188995052C>ACA349851980COL3A1c.1363C>A (p.Pro455Thr)
c.1462C>A (p.Pro488Thr)
2g.188995052C>GCA349851981COL3A1c.1363C>G (p.Pro455Ala)
c.1462C>G (p.Pro488Ala)
2g.188995052C>TCA349851982COL3A1c.1363C>T (p.Pro455Ser)
c.1462C>T (p.Pro488Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.188995053C>ACA349851983COL3A1c.1364C>A (p.Pro455His)
c.1463C>A (p.Pro488His)
2g.188995053C>GCA349851984COL3A1c.1364C>G (p.Pro455Arg)
c.1463C>G (p.Pro488Arg)
2g.188995053C>TCA349851985COL3A1c.1364C>T (p.Pro455Leu)
c.1463C>T (p.Pro488Leu)
2g.188995054T>ACA430309643COL3A1c.1365T>A (p.Pro455=)
c.1464T>A (p.Pro488=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188995054T>CCA074351COL3A1c.1365T>C (p.Pro455=)
c.1464T>C (p.Pro488=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188995054T>GCA430309644COL3A1c.1365T>G (p.Pro455=)
c.1464T>G (p.Pro488=)
2g.188995054T=CA1315398820COL3A1c.1365T= (p.Pro455=)
c.1464T= (p.Pro488=)
2g.188995055G>ACA349851986COL3A1c.1366G>A (p.Gly456Arg)
c.1465G>A (p.Gly489Arg)
2g.188995055G>CCA349851987COL3A1c.1366G>C (p.Gly456Arg)
c.1465G>C (p.Gly489Arg)
2g.188995055G=CA1315398821COL3A1c.1366G= (p.Gly456=)
c.1465G= (p.Gly489=)
2g.188995055G>TCA349851988COL3A1c.1366G>T (p.Gly456Trp)
c.1465G>T (p.Gly489Trp)
 ClinVar dbSNP
2g.188995056G>ACA004303COL3A1c.1367G>A (p.Gly456Glu)
c.1466G>A (p.Gly489Glu)
 ClinVar dbSNP
2g.188995056G>CCA349851990COL3A1c.1367G>C (p.Gly456Ala)
c.1466G>C (p.Gly489Ala)
2g.188995056G=CA1315398822COL3A1c.1367G= (p.Gly456=)
c.1466G= (p.Gly489=)
2g.188995056G>TCA349851989COL3A1c.1367G>T (p.Gly456Val)
c.1466G>T (p.Gly489Val)
2g.188995057G>ACA430309645COL3A1c.1368G>A (p.Gly456=)
c.1467G>A (p.Gly489=)
2g.188995057G>CCA430309646COL3A1c.1368G>C (p.Gly456=)
c.1467G>C (p.Gly489=)
2g.188995057G>TCA430309647COL3A1c.1368G>T (p.Gly456=)
c.1467G>T (p.Gly489=)
2g.188995058T>ACA349851991COL3A1c.1369T>A (p.Phe457Ile)
c.1468T>A (p.Phe490Ile)
2g.188995058T>CCA349851993COL3A1c.1369T>C (p.Phe457Leu)
c.1468T>C (p.Phe490Leu)
 dbSNP
2g.188995058T>GCA349851992COL3A1c.1369T>G (p.Phe457Val)
c.1468T>G (p.Phe490Val)
2g.188995058T=CA1315398823COL3A1c.1369T= (p.Phe457=)
c.1468T= (p.Phe490=)
2g.188995059T>ACA349851994COL3A1c.1370T>A (p.Phe457Tyr)
c.1469T>A (p.Phe490Tyr)
2g.188995059T>CCA349851996COL3A1c.1370T>C (p.Phe457Ser)
c.1469T>C (p.Phe490Ser)
2g.188995059T>GCA349851995COL3A1c.1370T>G (p.Phe457Cys)
c.1469T>G (p.Phe490Cys)
2g.188995060C>ACA349851997COL3A1c.1371C>A (p.Phe457Leu)
c.1470C>A (p.Phe490Leu)
2g.188995060C>GCA349851998COL3A1c.1371C>G (p.Phe457Leu)
c.1470C>G (p.Phe490Leu)
2g.188995060C>TCA430309648COL3A1c.1371C>T (p.Phe457=)
c.1470C>T (p.Phe490=)
 ClinVar COSMIC COSMIC
2g.188995061C>ACA430309649COL3A1c.1372C>A (p.Arg458=)
c.1471C>A (p.Arg491=)
2g.188995061C=CA1315398824COL3A1c.1372C= (p.Arg458=)
c.1471C= (p.Arg491=)
2g.188995061C>GCA349851999COL3A1c.1372C>G (p.Arg458Gly)
c.1471C>G (p.Arg491Gly)
 COSMIC COSMIC
2g.188995061C>TCA16042424COL3A1c.1372C>T (p.Arg458Ter)
c.1471C>T (p.Arg491Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.188995062G>ACA004311COL3A1c.1373G>A (p.Arg458Gln)
c.1472G>A (p.Arg491Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188995062G>CCA349852000COL3A1c.1373G>C (p.Arg458Pro)
c.1472G>C (p.Arg491Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188995062G=CA1315398825COL3A1c.1373G= (p.Arg458=)
c.1472G= (p.Arg491=)
2g.188995062G>TCA349852001COL3A1c.1373G>T (p.Arg458Leu)
c.1472G>T (p.Arg491Leu)
2g.188995063A=CA1315398826COL3A1c.1374A= (p.Arg458=)
c.1473A= (p.Arg491=)
2g.188995063A>CCA074364COL3A1c.1374A>C (p.Arg458=)
c.1473A>C (p.Arg491=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188995063A>GCA430309650COL3A1c.1374A>G (p.Arg458=)
c.1473A>G (p.Arg491=)
2g.188995063A>TCA430309651COL3A1c.1374A>T (p.Arg458=)
c.1473A>T (p.Arg491=)
2g.188995064G>ACA349852002COL3A1c.1375G>A (p.Gly459Arg)
c.1474G>A (p.Gly492Arg)
2g.188995064G>CCA349852004COL3A1c.1375G>C (p.Gly459Arg)
c.1474G>C (p.Gly492Arg)
2g.188995064G>TCA349852003COL3A1c.1375G>T (p.Gly459Ter)
c.1474G>T (p.Gly492Ter)
2g.188995065G>ACA004319COL3A1c.1376G>A (p.Gly459Glu)
c.1475G>A (p.Gly492Glu)
 ClinVar dbSNP
2g.188995065G>CCA349852005COL3A1c.1376G>C (p.Gly459Ala)
c.1475G>C (p.Gly492Ala)
2g.188995065G=CA1315398827COL3A1c.1376G= (p.Gly459=)
c.1475G= (p.Gly492=)
2g.188995065G>TCA004326COL3A1c.1376G>T (p.Gly459Val)
c.1475G>T (p.Gly492Val)
 ClinVar dbSNP
2g.188995066A=CA1315398828COL3A1c.1377A= (p.Gly459=)
c.1476A= (p.Gly492=)
2g.188995066A>CCA074368COL3A1c.1377A>C (p.Gly459=)
c.1476A>C (p.Gly492=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188995066A>GCA430309653COL3A1c.1377A>G (p.Gly459=)
c.1476A>G (p.Gly492=)
2g.188995066A>TCA430309652COL3A1c.1377A>T (p.Gly459=)
c.1476A>T (p.Gly492=)
2g.188995066dupCA2701313198COL3A1c.1377dup (p.Pro460ThrfsTer?)
c.1476dup (p.Pro493ThrfsTer?)
 dbSNP
2g.188995067C>ACA349852006COL3A1c.1378C>A (p.Pro460Thr)
c.1477C>A (p.Pro493Thr)
2g.188995067C>GCA349852008COL3A1c.1378C>G (p.Pro460Ala)
c.1477C>G (p.Pro493Ala)
2g.188995067C>TCA349852007COL3A1c.1378C>T (p.Pro460Ser)
c.1477C>T (p.Pro493Ser)
2g.188995068C>ACA349852009COL3A1c.1379C>A (p.Pro460His)
c.1478C>A (p.Pro493His)
2g.188995068C>GCA349852010COL3A1c.1379C>G (p.Pro460Arg)
c.1478C>G (p.Pro493Arg)
2g.188995068C>TCA349852011COL3A1c.1379C>T (p.Pro460Leu)
c.1478C>T (p.Pro493Leu)
2g.188995069T>ACA430309656COL3A1c.1380T>A (p.Pro460=)
c.1479T>A (p.Pro493=)
2g.188995069T>CCA430309655COL3A1c.1380T>C (p.Pro460=)
c.1479T>C (p.Pro493=)
2g.188995069T>GCA430309654COL3A1c.1380T>G (p.Pro460=)
c.1479T>G (p.Pro493=)
2g.188995070G>ACA62596421COL3A1c.1381G>A (p.Ala461Thr)
c.1480G>A (p.Ala494Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188995070G>CCA349852012COL3A1c.1381G>C (p.Ala461Pro)
c.1480G>C (p.Ala494Pro)
2g.188995070G=CA1315398829COL3A1c.1381G= (p.Ala461=)
c.1480G= (p.Ala494=)
2g.188995070G>TCA349852013COL3A1c.1381G>T (p.Ala461Ser)
c.1480G>T (p.Ala494Ser)
 ClinVar dbSNP

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