Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.188989409_188996315del | CA281702 | COL3A1 | c.650_1564-83del c.650_1663-83del | ClinVar |
2 | g.188994166_188994167delinsAT | CA1315398396 | COL3A1 | c.1096-68_1096-67delinsAT (n.1096-68_1096-67delinsAT) c.1195-68_1195-67delinsAT (n.1195-68_1195-67delinsAT) c.194-68_194-67delinsAT | |
2 | g.188994167T>A | CA647380838 | COL3A1 | c.1096-67T>A (n.1096-67T>A) c.1195-67T>A (n.1195-67T>A) c.194-67T>A | COSMIC |
2 | g.188994167T>G | CA2662288852 | COL3A1 | c.1096-67T>G (n.1096-67T>G) c.1195-67T>G (n.1195-67T>G) c.194-67T>G | gnomAD v4 |
2 | g.188994169del | CA762194805 | COL3A1 | c.1096-65del (n.1096-65del) c.1195-65del (n.1195-65del) c.194-65del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994168T>A | CA2753572104 | COL3A1 | c.1096-66T>A (n.1096-66T>A) c.1195-66T>A (n.1195-66T>A) c.194-66T>A | |
2 | g.188994169T>A | CA2662288853 | COL3A1 | c.1096-65T>A (n.1096-65T>A) c.1195-65T>A (n.1195-65T>A) c.194-65T>A | gnomAD v4 |
2 | g.188994170A= | CA1315398397 | COL3A1 | c.1096-64A= (n.1096-64A=) c.1195-64A= (n.1195-64A=) c.194-64A= | |
2 | g.188994170A>G | CA62595142 | COL3A1 | c.1096-64A>G (n.1096-64A>G) c.1195-64A>G (n.1195-64A>G) c.194-64A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994173T>G | CA2662288854 | COL3A1 | c.1096-61T>G (n.1096-61T>G) c.1195-61T>G (n.1195-61T>G) c.194-61T>G | gnomAD v4 |
2 | g.188994176G>A | CA2577185360 | COL3A1 | c.1096-58G>A (n.1096-58G>A) c.1195-58G>A (n.1195-58G>A) c.194-58G>A | gnomAD v4 |
2 | g.188994176G>T | CA2506437803 | COL3A1 | c.1096-58G>T (n.1096-58G>T) c.1195-58G>T (n.1195-58G>T) c.194-58G>T | |
2 | g.188994177A>G | CA2577185361 | COL3A1 | c.1096-57A>G (n.1096-57A>G) c.1195-57A>G (n.1195-57A>G) c.194-57A>G | |
2 | g.188994177A>T | CA2662288855 | COL3A1 | c.1096-57A>T (n.1096-57A>T) c.1195-57A>T (n.1195-57A>T) c.194-57A>T | gnomAD v4 |
2 | g.188994177_188994178delinsAT | CA1315398398 | COL3A1 | c.1096-57_1096-56delinsAT (n.1096-57_1096-56delinsAT) c.1195-57_1195-56delinsAT (n.1195-57_1195-56delinsAT) c.194-57_194-56delinsAT | |
2 | g.188994178del | CA62595144 | COL3A1 | c.1096-56del (n.1096-56del) c.1195-56del (n.1195-56del) c.194-56del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994178T>C | CA1040406345 | COL3A1 | c.1096-56T>C (n.1096-56T>C) c.1195-56T>C (n.1195-56T>C) c.194-56T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994178T= | CA1315398399 | COL3A1 | c.1096-56T= (n.1096-56T=) c.1195-56T= (n.1195-56T=) c.194-56T= | |
2 | g.188994181T>G | CA2577185362 | COL3A1 | c.1096-53T>G (n.1096-53T>G) c.1195-53T>G (n.1195-53T>G) c.194-53T>G | |
2 | g.188994183A>G | CA2740351964 | COL3A1 | c.1096-51A>G (n.1096-51A>G) c.1195-51A>G (n.1195-51A>G) c.194-51A>G | |
2 | g.188994185A= | CA1315398400 | COL3A1 | c.1096-49A= (n.1096-49A=) c.1195-49A= (n.1195-49A=) c.194-49A= | |
2 | g.188994185A>G | CA073950 | COL3A1 | c.1096-49A>G (n.1096-49A>G) c.1195-49A>G (n.1195-49A>G) c.194-49A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994188del | CA2662288856 | COL3A1 | c.1096-46del (n.1096-46del) c.1195-46del (n.1195-46del) c.194-46del | gnomAD v4 |
2 | g.188994188A= | CA1315398401 | COL3A1 | c.1096-46A= (n.1096-46A=) c.1195-46A= (n.1195-46A=) c.194-46A= | |
2 | g.188994188A>G | CA1040406346 | COL3A1 | c.1096-46A>G (n.1096-46A>G) c.1195-46A>G (n.1195-46A>G) c.194-46A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994189G>A | CA2662288857 | COL3A1 | c.1096-45G>A (n.1096-45G>A) c.1195-45G>A (n.1195-45G>A) c.194-45G>A | gnomAD v4 |
2 | g.188994189G>T | CA2662288858 | COL3A1 | c.1096-45G>T (n.1096-45G>T) c.1195-45G>T (n.1195-45G>T) c.194-45G>T | gnomAD v4 |
2 | g.188994191A= | CA1315398402 | COL3A1 | c.1096-43A= (n.1096-43A=) c.1195-43A= (n.1195-43A=) c.194-43A= | |
2 | g.188994191A>G | CA62595152 | COL3A1 | c.1096-43A>G (n.1096-43A>G) c.1195-43A>G (n.1195-43A>G) c.194-43A>G | dbSNP |
2 | g.188994192C= | CA1315398403 | COL3A1 | c.1096-42C= (n.1096-42C=) c.1195-42C= (n.1195-42C=) c.194-42C= | |
2 | g.188994192C>T | CA073943 | COL3A1 | c.1096-42C>T (n.1096-42C>T) c.1195-42C>T (n.1195-42C>T) c.194-42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188994193A>G | CA2662288859 | COL3A1 | c.1096-41A>G (n.1096-41A>G) c.1195-41A>G (n.1195-41A>G) c.194-41A>G | gnomAD v4 |
2 | g.188994194T>C | CA2662288860 | COL3A1 | c.1096-40T>C (n.1096-40T>C) c.1195-40T>C (n.1195-40T>C) c.194-40T>C | gnomAD v4 |
2 | g.188994195T>C | CA762194809 | COL3A1 | c.1096-39T>C (n.1096-39T>C) c.1195-39T>C (n.1195-39T>C) c.194-39T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994195T= | CA1315398404 | COL3A1 | c.1096-39T= (n.1096-39T=) c.1195-39T= (n.1195-39T=) c.194-39T= | |
2 | g.188994195_188994196delinsTC | CA1315398405 | COL3A1 | c.1096-39_1096-38delinsTC (n.1096-39_1096-38delinsTC) c.1195-39_1195-38delinsTC (n.1195-39_1195-38delinsTC) c.194-39_194-38delinsTC | |
2 | g.188994196del | CA538441245 | COL3A1 | c.1096-38del (n.1096-38del) c.1195-38del (n.1195-38del) c.194-38del | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.188994196C>T | CA2753572105 | COL3A1 | c.1096-38C>T (n.1096-38C>T) c.1195-38C>T (n.1195-38C>T) c.194-38C>T | |
2 | g.188994197A>C | CA647380840 | COL3A1 | c.1096-37A>C (n.1096-37A>C) c.1195-37A>C (n.1195-37A>C) c.194-37A>C | COSMIC |
2 | g.188994198A= | CA1315398406 | COL3A1 | c.1096-36A= (n.1096-36A=) c.1195-36A= (n.1195-36A=) c.194-36A= | |
2 | g.188994198A>C | CA538441246 | COL3A1 | c.1096-36A>C (n.1096-36A>C) c.1195-36A>C (n.1195-36A>C) c.194-36A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.188994199G>A | CA073941 | COL3A1 | c.1096-35G>A (n.1096-35G>A) c.1195-35G>A (n.1195-35G>A) c.194-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994199G>C | CA2662288861 | COL3A1 | c.1096-35G>C (n.1096-35G>C) c.1195-35G>C (n.1195-35G>C) c.194-35G>C | gnomAD v4 |
2 | g.188994199G= | CA1315398407 | COL3A1 | c.1096-35G= (n.1096-35G=) c.1195-35G= (n.1195-35G=) c.194-35G= | |
2 | g.188994202C>A | CA1315398409 | COL3A1 | c.1096-32C>A (n.1096-32C>A) c.1195-32C>A (n.1195-32C>A) c.194-32C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188994202C= | CA1315398408 | COL3A1 | c.1096-32C= (n.1096-32C=) c.1195-32C= (n.1195-32C=) c.194-32C= | |
2 | g.188994202C>T | CA073938 | COL3A1 | c.1096-32C>T (n.1096-32C>T) c.1195-32C>T (n.1195-32C>T) c.194-32C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994203G>A | CA073932 | COL3A1 | c.1096-31G>A (n.1096-31G>A) c.1195-31G>A (n.1195-31G>A) c.194-31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994203G>C | CA073934 | COL3A1 | c.1096-31G>C (n.1096-31G>C) c.1195-31G>C (n.1195-31G>C) c.194-31G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188994203G= | CA1315398410 | COL3A1 | c.1096-31G= (n.1096-31G=) c.1195-31G= (n.1195-31G=) c.194-31G= | |
2 | g.188994204G>C | CA2577185363 | COL3A1 | c.1096-30G>C (n.1096-30G>C) c.1195-30G>C (n.1195-30G>C) c.194-30G>C | |
2 | g.188994204G>T | CA2662288862 | COL3A1 | c.1096-30G>T (n.1096-30G>T) c.1195-30G>T (n.1195-30G>T) c.194-30G>T | gnomAD v4 |
2 | g.188994206T>C | CA073928 | COL3A1 | c.1096-28T>C (n.1096-28T>C) c.1195-28T>C (n.1195-28T>C) c.194-28T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188994206T= | CA1315398411 | COL3A1 | c.1096-28T= (n.1096-28T=) c.1195-28T= (n.1195-28T=) c.194-28T= | |
2 | g.188994207A>G | CA2701311914 | COL3A1 | c.1096-27A>G (n.1096-27A>G) c.1195-27A>G (n.1195-27A>G) c.194-27A>G | dbSNP |
2 | g.188994208A>G | CA2662288863 | COL3A1 | c.1096-26A>G (n.1096-26A>G) c.1195-26A>G (n.1195-26A>G) c.194-26A>G | gnomAD v4 |
2 | g.188994210A= | CA1315398412 | COL3A1 | c.1096-24A= (n.1096-24A=) c.1195-24A= (n.1195-24A=) c.194-24A= | |
2 | g.188994210A>G | CA538441247 | COL3A1 | c.1096-24A>G (n.1096-24A>G) c.1195-24A>G (n.1195-24A>G) c.194-24A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994211T>C | CA538441248 | COL3A1 | c.1096-23T>C (n.1096-23T>C) c.1195-23T>C (n.1195-23T>C) c.194-23T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188994211T= | CA1315398413 | COL3A1 | c.1096-23T= (n.1096-23T=) c.1195-23T= (n.1195-23T=) c.194-23T= | |
2 | g.188994213G>C | CA2753572106 | COL3A1 | c.1096-21G>C (n.1096-21G>C) c.1195-21G>C (n.1195-21G>C) c.194-21G>C | |
2 | g.188994214T>C | CA2662288864 | COL3A1 | c.1096-20T>C (n.1096-20T>C) c.1195-20T>C (n.1195-20T>C) c.194-20T>C | gnomAD v4 |
2 | g.188994214T>G | CA538441249 | COL3A1 | c.1096-20T>G (n.1096-20T>G) c.1195-20T>G (n.1195-20T>G) c.194-20T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188994214T= | CA1315398414 | COL3A1 | c.1096-20T= (n.1096-20T=) c.1195-20T= (n.1195-20T=) c.194-20T= | |
2 | g.188994215G= | CA1315398415 | COL3A1 | c.1096-19G= (n.1096-19G=) c.1195-19G= (n.1195-19G=) c.194-19G= | |
2 | g.188994215G>T | CA538441250 | COL3A1 | c.1096-19G>T (n.1096-19G>T) c.1195-19G>T (n.1195-19G>T) c.194-19G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994216T>C | CA1315398416 | COL3A1 | c.1096-18T>C (n.1096-18T>C) c.1195-18T>C (n.1195-18T>C) c.194-18T>C | dbSNP |
2 | g.188994216T= | CA1315398417 | COL3A1 | c.1096-18T= (n.1096-18T=) c.1195-18T= (n.1195-18T=) c.194-18T= | |
2 | g.188994217C>T | CA2662288865 | COL3A1 | c.1096-17C>T (n.1096-17C>T) c.1195-17C>T (n.1195-17C>T) c.194-17C>T | gnomAD v4 |
2 | g.188994218T>A | CA2662288866 | COL3A1 | c.1096-16T>A (n.1096-16T>A) c.1195-16T>A (n.1195-16T>A) c.194-16T>A | gnomAD v4 |
2 | g.188994219_188994220del | CA2753572107 | COL3A1 | c.1096-15_1096-14del (n.1096-15_1096-14del) c.1195-15_1195-14del (n.1195-15_1195-14del) c.194-15_194-14del | |
2 | g.188994219T>C | CA2662288867 | COL3A1 | c.1096-15T>C (n.1096-15T>C) c.1195-15T>C (n.1195-15T>C) c.194-15T>C | gnomAD v4 |
2 | g.188994221G>A | CA2739278529 | COL3A1 | c.1096-13G>A (n.1096-13G>A) c.1195-13G>A (n.1195-13G>A) c.194-13G>A | ClinVar |
2 | g.188994222G>T | CA2662288868 | COL3A1 | c.1096-12G>T (n.1096-12G>T) c.1195-12G>T (n.1195-12G>T) c.194-12G>T | gnomAD v4 |
2 | g.188994224T>C | CA2662288869 | COL3A1 | c.1096-10T>C (n.1096-10T>C) c.1195-10T>C (n.1195-10T>C) c.194-10T>C | gnomAD v4 |
2 | g.188994225T>C | CA073956 | COL3A1 | c.1096-9T>C (n.1096-9T>C) c.1195-9T>C (n.1195-9T>C) c.194-9T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.188994225T= | CA1315398418 | COL3A1 | c.1096-9T= (n.1096-9T=) c.1195-9T= (n.1195-9T=) c.194-9T= | |
2 | g.188994228T>C | CA913187957 | COL3A1 | c.1096-6T>C (n.1096-6T>C) c.1195-6T>C (n.1195-6T>C) c.194-6T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.188994228T= | CA1315398419 | COL3A1 | c.1096-6T= (n.1096-6T=) c.1195-6T= (n.1195-6T=) c.194-6T= | |
2 | g.188994229C= | CA1315398420 | COL3A1 | c.1096-5C= (n.1096-5C=) c.1195-5C= (n.1195-5C=) c.194-5C= | |
2 | g.188994229C>T | CA073952 | COL3A1 | c.1096-5C>T (n.1096-5C>T) c.1195-5C>T (n.1195-5C>T) c.194-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994230T>C | CA2753572108 | COL3A1 | c.1096-4T>C (n.1096-4T>C) c.1195-4T>C (n.1195-4T>C) c.194-4T>C | |
2 | g.188994231T>G | CA913187958 | COL3A1 | c.1096-3T>G (n.1096-3T>G) c.1195-3T>G (n.1195-3T>G) c.194-3T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.188994231T= | CA1315398421 | COL3A1 | c.1096-3T= (n.1096-3T=) c.1195-3T= (n.1195-3T=) c.194-3T= | |
2 | g.188994232A>C | CA349851307 | COL3A1 | c.1096-2A>C (n.1096-2A>C) c.1195-2A>C (n.1195-2A>C) c.194-2A>C | |
2 | g.188994232A>G | CA349851309 | COL3A1 | c.1096-2A>G (n.1096-2A>G) c.1195-2A>G (n.1195-2A>G) c.194-2A>G | |
2 | g.188994232A>T | CA349851311 | COL3A1 | c.1096-2A>T (n.1096-2A>T) c.1195-2A>T (n.1195-2A>T) c.194-2A>T | |
2 | g.188994232_188994233delinsAG | CA1315398422 | COL3A1 | c.1096-2_1096-1delinsAG (n.1096-2_1096-1delinsAG) c.1195-2_1195-1delinsAG (n.1195-2_1195-1delinsAG) c.194-2_194-1delinsAG | |
2 | g.188994233G>A | CA349851312 | COL3A1 | c.1096-1G>A (n.1096-1G>A) c.1195-1G>A (n.1195-1G>A) c.194-1G>A | |
2 | g.188994233G>C | CA349851313 | COL3A1 | c.1096-1G>C (n.1096-1G>C) c.1195-1G>C (n.1195-1G>C) c.194-1G>C | |
2 | g.188994233G>T | CA349851315 | COL3A1 | c.1096-1G>T (n.1096-1G>T) c.1195-1G>T (n.1195-1G>T) c.194-1G>T | |
2 | g.188994235del | CA1315398423 | COL3A1 | c.1097del c.1196del c.195del | dbSNP |
2 | g.188994234G>A | CA349851318 | COL3A1 | c.1096G>A (p.Gly366Ser) c.1195G>A (p.Gly399Ser) c.194G>A | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.188994234G>C | CA349851320 | COL3A1 | c.1096G>C (p.Gly366Arg) c.1195G>C (p.Gly399Arg) c.194G>C | |
2 | g.188994234G>T | CA349851321 | COL3A1 | c.1096G>T (p.Gly366Cys) c.1195G>T (p.Gly399Cys) c.194G>T | |
2 | g.188994235G>A | CA349851323 | COL3A1 | c.1097G>A (p.Gly366Asp) c.1196G>A (p.Gly399Asp) c.195G>A | |
2 | g.188994235G>C | CA16610545 | COL3A1 | c.1097G>C (p.Gly366Ala) c.1196G>C (p.Gly399Ala) c.195G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.188994235G= | CA1315398424 | COL3A1 | c.1097G= (p.Gly366=) c.1196G= (p.Gly399=) c.195G= | |
2 | g.188994235G>T | CA349851324 | COL3A1 | c.1097G>T (p.Gly366Val) c.1196G>T (p.Gly399Val) c.195G>T | |
2 | g.188994236T>A | CA430309433 | COL3A1 | c.1098T>A (p.Gly366=) c.1197T>A (p.Gly399=) c.196T>A | ClinVar |
2 | g.188994236T>C | CA62595215 | COL3A1 | c.1098T>C (p.Gly366=) c.1197T>C (p.Gly399=) c.196T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994236T>G | CA430309434 | COL3A1 | c.1098T>G (p.Gly366=) c.1197T>G (p.Gly399=) c.196T>G | |
2 | g.188994236T= | CA1315398425 | COL3A1 | c.1098T= (p.Gly366=) c.1197T= (p.Gly399=) c.196T= | |
2 | g.188994237C>A | CA349851326 | COL3A1 | c.1099C>A (p.Pro367Thr) c.1198C>A (p.Pro400Thr) c.197C>A | gnomAD v4 |
2 | g.188994237C= | CA1315398426 | COL3A1 | c.1099C= (p.Pro367=) c.1198C= (p.Pro400=) c.197C= | |
2 | g.188994237C>G | CA349851328 | COL3A1 | c.1099C>G (p.Pro367Ala) c.1198C>G (p.Pro400Ala) c.197C>G | gnomAD v4 |
2 | g.188994237C>T | CA349851329 | COL3A1 | c.1099C>T (p.Pro367Ser) c.1198C>T (p.Pro400Ser) c.197C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188994238C>A | CA349851331 | COL3A1 | c.1100C>A (p.Pro367His) c.1199C>A (p.Pro400His) c.198C>A | |
2 | g.188994238C>G | CA349851333 | COL3A1 | c.1100C>G (p.Pro367Arg) c.1199C>G (p.Pro400Arg) c.198C>G | |
2 | g.188994238C>T | CA349851335 | COL3A1 | c.1100C>T (p.Pro367Leu) c.1199C>T (p.Pro400Leu) c.198C>T | |
2 | g.188994239C>A | CA430309435 | COL3A1 | c.1101C>A (p.Pro367=) c.1200C>A (p.Pro400=) c.199C>A | |
2 | g.188994239C= | CA1315398427 | COL3A1 | c.1101C= (p.Pro367=) c.1200C= (p.Pro400=) c.199C= | |
2 | g.188994239C>G | CA430309436 | COL3A1 | c.1101C>G (p.Pro367=) c.1200C>G (p.Pro400=) c.199C>G | |
2 | g.188994239C>T | CA073986 | COL3A1 | c.1101C>T (p.Pro367=) c.1200C>T (p.Pro400=) c.199C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.188994240G>A | CA073990 | COL3A1 | c.1102G>A (p.Ala368Thr) c.1201G>A (p.Ala401Thr) c.200G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994240G>C | CA62595227 | COL3A1 | c.1102G>C (p.Ala368Pro) c.1201G>C (p.Ala401Pro) c.200G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994240G= | CA1315398428 | COL3A1 | c.1102G= (p.Ala368=) c.1201G= (p.Ala401=) c.200G= | |
2 | g.188994240G>T | CA349851339 | COL3A1 | c.1102G>T (p.Ala368Ser) c.1201G>T (p.Ala401Ser) c.200G>T | |
2 | g.188994241C>A | CA349851345 | COL3A1 | c.1103C>A (p.Ala368Asp) c.1202C>A (p.Ala401Asp) c.201C>A | |
2 | g.188994241C= | CA1315398429 | COL3A1 | c.1103C= (p.Ala368=) c.1202C= (p.Ala401=) c.201C= | |
2 | g.188994241C>G | CA349851343 | COL3A1 | c.1103C>G (p.Ala368Gly) c.1202C>G (p.Ala401Gly) c.201C>G | |
2 | g.188994241C>T | CA349851341 | COL3A1 | c.1103C>T (p.Ala368Val) c.1202C>T (p.Ala401Val) c.201C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188994242T>A | CA430309439 | COL3A1 | c.1104T>A (p.Ala368=) c.1203T>A (p.Ala401=) c.202T>A | |
2 | g.188994242T>C | CA430309437 | COL3A1 | c.1104T>C (p.Ala368=) c.1203T>C (p.Ala401=) c.202T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994242T>G | CA430309438 | COL3A1 | c.1104T>G (p.Ala368=) c.1203T>G (p.Ala401=) c.202T>G | |
2 | g.188994242T= | CA1315398430 | COL3A1 | c.1104T= (p.Ala368=) c.1203T= (p.Ala401=) c.202T= | |
2 | g.188994243G>A | CA16617389 | COL3A1 | c.1105G>A (p.Gly369Ser) c.1204G>A (p.Gly402Ser) c.203G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994243G>C | CA349851347 | COL3A1 | c.1105G>C (p.Gly369Arg) c.1204G>C (p.Gly402Arg) c.203G>C | |
2 | g.188994243G= | CA1315398431 | COL3A1 | c.1105G= (p.Gly369=) c.1204G= (p.Gly402=) c.203G= | |
2 | g.188994243G>T | CA349851348 | COL3A1 | c.1105G>T (p.Gly369Cys) c.1204G>T (p.Gly402Cys) c.203G>T | |
2 | g.188994244G>A | CA349851349 | COL3A1 | c.1106G>A (p.Gly369Asp) c.1205G>A (p.Gly402Asp) c.204G>A | |
2 | g.188994244G>C | CA349851350 | COL3A1 | c.1106G>C (p.Gly369Ala) c.1205G>C (p.Gly402Ala) c.204G>C | |
2 | g.188994244G>T | CA349851351 | COL3A1 | c.1106G>T (p.Gly369Val) c.1205G>T (p.Gly402Val) c.204G>T | |
2 | g.188994244_188994245delinsAA | CA004126 | COL3A1 | c.1106_1107delinsAA (p.Gly369Glu) c.1205_1206delinsAA (p.Gly402Glu) c.204_205delinsAA | ClinVar dbSNP |
2 | g.188994244_188994245delinsGC | CA1315398432 | COL3A1 | c.1106_1107delinsGC (p.Gly369=) c.1205_1206delinsGC (p.Gly402=) c.204_205delinsGC | |
2 | g.188994245C>A | CA430309440 | COL3A1 | c.1107C>A (p.Gly369=) c.1206C>A (p.Gly402=) c.205C>A | dbSNP |
2 | g.188994245C>G | CA430309441 | COL3A1 | c.1107C>G (p.Gly369=) c.1206C>G (p.Gly402=) c.205C>G | |
2 | g.188994245C>T | CA430309442 | COL3A1 | c.1107C>T (p.Gly369=) c.1206C>T (p.Gly402=) c.205C>T | |
2 | g.188994246A= | CA1315398433 | COL3A1 | c.1108A= (p.Ile370=) c.1207A= (p.Ile403=) c.206A= | |
2 | g.188994246A>C | CA349851352 | COL3A1 | c.1108A>C (p.Ile370Leu) c.1207A>C (p.Ile403Leu) c.206A>C | |
2 | g.188994246A>G | CA349851354 | COL3A1 | c.1108A>G (p.Ile370Val) c.1207A>G (p.Ile403Val) c.206A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994246A>T | CA349851353 | COL3A1 | c.1108A>T (p.Ile370Phe) c.1207A>T (p.Ile403Phe) c.206A>T | |
2 | g.188994247T>A | CA349851355 | COL3A1 | c.1109T>A (p.Ile370Asn) c.1208T>A (p.Ile403Asn) c.207T>A | |
2 | g.188994247T>C | CA349851356 | COL3A1 | c.1109T>C (p.Ile370Thr) c.1208T>C (p.Ile403Thr) c.207T>C | gnomAD v4 |
2 | g.188994247T>G | CA349851358 | COL3A1 | c.1109T>G (p.Ile370Ser) c.1208T>G (p.Ile403Ser) c.207T>G | |
2 | g.188994248T>A | CA430309443 | COL3A1 | c.1110T>A (p.Ile370=) c.1209T>A (p.Ile403=) c.208T>A | |
2 | g.188994248T>C | CA430309444 | COL3A1 | c.1110T>C (p.Ile370=) c.1209T>C (p.Ile403=) c.208T>C | |
2 | g.188994248T>G | CA349851359 | COL3A1 | c.1110T>G (p.Ile370Met) c.1209T>G (p.Ile403Met) c.208T>G | |
2 | g.188994249C>A | CA349851362 | COL3A1 | c.1111C>A (p.Pro371Thr) c.1210C>A (p.Pro404Thr) c.209C>A | |
2 | g.188994249C>G | CA349851360 | COL3A1 | c.1111C>G (p.Pro371Ala) c.1210C>G (p.Pro404Ala) c.209C>G | |
2 | g.188994249C>T | CA349851361 | COL3A1 | c.1111C>T (p.Pro371Ser) c.1210C>T (p.Pro404Ser) c.209C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.188994250C>A | CA349851363 | COL3A1 | c.1112C>A (p.Pro371His) c.1211C>A (p.Pro404His) c.210C>A | |
2 | g.188994250C>G | CA349851364 | COL3A1 | c.1112C>G (p.Pro371Arg) c.1211C>G (p.Pro404Arg) c.210C>G | |
2 | g.188994250C>T | CA349851365 | COL3A1 | c.1112C>T (p.Pro371Leu) c.1211C>T (p.Pro404Leu) c.210C>T | |
2 | g.188994251T>A | CA430309447 | COL3A1 | c.1113T>A (p.Pro371=) c.1212T>A (p.Pro404=) c.211T>A | |
2 | g.188994251T>C | CA430309446 | COL3A1 | c.1113T>C (p.Pro371=) c.1212T>C (p.Pro404=) c.211T>C | |
2 | g.188994251T>G | CA430309445 | COL3A1 | c.1113T>G (p.Pro371=) c.1212T>G (p.Pro404=) c.211T>G | |
2 | g.188994252G>A | CA349851366 | COL3A1 | c.1114G>A (p.Gly372Arg) c.1213G>A (p.Gly405Arg) c.212G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994252G>C | CA349851367 | COL3A1 | c.1114G>C (p.Gly372Arg) c.1213G>C (p.Gly405Arg) c.212G>C | |
2 | g.188994252G= | CA1315398434 | COL3A1 | c.1114G= (p.Gly372=) c.1213G= (p.Gly405=) c.212G= | |
2 | g.188994252G>T | CA349851368 | COL3A1 | c.1114G>T (p.Gly372Ter) c.1213G>T (p.Gly405Ter) c.212G>T | |
2 | g.188994253G>A | CA349851369 | COL3A1 | c.1115G>A (p.Gly372Glu) c.1214G>A (p.Gly405Glu) c.213G>A | COSMIC |
2 | g.188994253G>C | CA349851371 | COL3A1 | c.1115G>C (p.Gly372Ala) c.1214G>C (p.Gly405Ala) c.213G>C | gnomAD v4 |
2 | g.188994253G>T | CA349851372 | COL3A1 | c.1115G>T (p.Gly372Val) c.1214G>T (p.Gly405Val) c.213G>T | |
2 | g.188994254A>C | CA430309448 | COL3A1 | c.1116A>C (p.Gly372=) c.1215A>C (p.Gly405=) c.214A>C | |
2 | g.188994254A>G | CA430309449 | COL3A1 | c.1116A>G (p.Gly372=) c.1215A>G (p.Gly405=) c.214A>G | |
2 | g.188994254A>T | CA430309450 | COL3A1 | c.1116A>T (p.Gly372=) c.1215A>T (p.Gly405=) c.214A>T | |
2 | g.188994255G>A | CA349851373 | COL3A1 | c.1117G>A (p.Ala373Thr) c.1216G>A (p.Ala406Thr) c.215G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994255G>C | CA349851374 | COL3A1 | c.1117G>C (p.Ala373Pro) c.1216G>C (p.Ala406Pro) c.215G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.188994255G= | CA1315398435 | COL3A1 | c.1117G= (p.Ala373=) c.1216G= (p.Ala406=) c.215G= | |
2 | g.188994255G>T | CA349851376 | COL3A1 | c.1117G>T (p.Ala373Ser) c.1216G>T (p.Ala406Ser) c.215G>T | gnomAD v4 |
2 | g.188994256C>A | CA349851377 | COL3A1 | c.1118C>A (p.Ala373Asp) c.1217C>A (p.Ala406Asp) c.216C>A | |
2 | g.188994256C>G | CA349851379 | COL3A1 | c.1118C>G (p.Ala373Gly) c.1217C>G (p.Ala406Gly) c.216C>G | |
2 | g.188994256C>T | CA349851378 | COL3A1 | c.1118C>T (p.Ala373Val) c.1217C>T (p.Ala406Val) c.216C>T | |
2 | g.188994257T>A | CA430309451 | COL3A1 | c.1119T>A (p.Ala373=) c.1218T>A (p.Ala406=) c.217T>A | gnomAD v4 |
2 | g.188994257T>C | CA430309452 | COL3A1 | c.1119T>C (p.Ala373=) c.1218T>C (p.Ala406=) c.217T>C | |
2 | g.188994257T>G | CA430309453 | COL3A1 | c.1119T>G (p.Ala373=) c.1218T>G (p.Ala406=) c.217T>G | gnomAD v4 |
2 | g.188994258C>A | CA349851381 | COL3A1 | c.1120C>A (p.Pro374Thr) c.1219C>A (p.Pro407Thr) c.218C>A | |
2 | g.188994258C>G | CA349851382 | COL3A1 | c.1120C>G (p.Pro374Ala) c.1219C>G (p.Pro407Ala) c.218C>G | |
2 | g.188994258C>T | CA349851383 | COL3A1 | c.1120C>T (p.Pro374Ser) c.1219C>T (p.Pro407Ser) c.218C>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.188994259C>A | CA349851384 | COL3A1 | c.1121C>A (p.Pro374His) c.1220C>A (p.Pro407His) c.219C>A | |
2 | g.188994259C>G | CA349851385 | COL3A1 | c.1121C>G (p.Pro374Arg) c.1220C>G (p.Pro407Arg) c.219C>G | |
2 | g.188994259C>T | CA349851386 | COL3A1 | c.1121C>T (p.Pro374Leu) c.1220C>T (p.Pro407Leu) c.219C>T | dbSNP |
2 | g.188994260T>A | CA430309454 | COL3A1 | c.1122T>A (p.Pro374=) c.1221T>A (p.Pro407=) c.220T>A | |
2 | g.188994260T>C | CA430309455 | COL3A1 | c.1122T>C (p.Pro374=) c.1221T>C (p.Pro407=) c.220T>C | gnomAD v4 |
2 | g.188994260T>G | CA430309456 | COL3A1 | c.1122T>G (p.Pro374=) c.1221T>G (p.Pro407=) c.220T>G | |
2 | g.188994261G>A | CA16617390 | COL3A1 | c.1123G>A (p.Gly375Arg) c.1222G>A (p.Gly408Arg) c.221G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.188994261G>C | CA349851388 | COL3A1 | c.1123G>C (p.Gly375Arg) c.1222G>C (p.Gly408Arg) c.221G>C | |
2 | g.188994261G= | CA1315398436 | COL3A1 | c.1123G= (p.Gly375=) c.1222G= (p.Gly408=) c.221G= | |
2 | g.188994261G>T | CA349851389 | COL3A1 | c.1123G>T (p.Gly375Ter) c.1222G>T (p.Gly408Ter) c.221G>T | |
2 | g.188994262G>A | CA004140 | COL3A1 | c.1124G>A (p.Gly375Glu) c.1223G>A (p.Gly408Glu) c.222G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.188994262G>C | CA349851391 | COL3A1 | c.1124G>C (p.Gly375Ala) c.1223G>C (p.Gly408Ala) c.222G>C | |
2 | g.188994262G= | CA1315398437 | COL3A1 | c.1124G= (p.Gly375=) c.1223G= (p.Gly408=) c.222G= | |
2 | g.188994262G>T | CA349851392 | COL3A1 | c.1124G>T (p.Gly375Val) c.1223G>T (p.Gly408Val) c.222G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.188994263A>C | CA430309457 | COL3A1 | c.1125A>C (p.Gly375=) c.1224A>C (p.Gly408=) c.223A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.188994263A>G | CA430309458 | COL3A1 | c.1125A>G (p.Gly375=) c.1224A>G (p.Gly408=) c.223A>G | |
2 | g.188994263A>T | CA430309459 | COL3A1 | c.1125A>T (p.Gly375=) c.1224A>T (p.Gly408=) c.223A>T | |
2 | g.188994264C>A | CA349851393 | COL3A1 | c.1126C>A (p.Leu376Met) c.1225C>A (p.Leu409Met) c.224C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994264C= | CA1315398438 | COL3A1 | c.1126C= (p.Leu376=) c.1225C= (p.Leu409=) c.224C= | |
2 | g.188994264C>G | CA62595242 | COL3A1 | c.1126C>G (p.Leu376Val) c.1225C>G (p.Leu409Val) c.224C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188994264C>T | CA430309460 | COL3A1 | c.1126C>T (p.Leu376=) c.1225C>T (p.Leu409=) c.224C>T | gnomAD v4 |
2 | g.188994265T>A | CA349851395 | COL3A1 | c.1127T>A (p.Leu376Gln) c.1226T>A (p.Leu409Gln) c.225T>A | |
2 | g.188994265T>C | CA349851396 | COL3A1 | c.1127T>C (p.Leu376Pro) c.1226T>C (p.Leu409Pro) c.225T>C | |
2 | g.188994265T>G | CA349851397 | COL3A1 | c.1127T>G (p.Leu376Arg) c.1226T>G (p.Leu409Arg) c.225T>G | |
2 | g.188994266G>A | CA430309461 | COL3A1 | c.1128G>A (p.Leu376=) c.1227G>A (p.Leu409=) c.226G>A | |
2 | g.188994266G>C | CA430309462 | COL3A1 | c.1128G>C (p.Leu376=) c.1227G>C (p.Leu409=) c.226G>C | |
2 | g.188994266G= | CA1315398439 | COL3A1 | c.1128G= (p.Leu376=) c.1227G= (p.Leu409=) c.226G= | |
2 | g.188994266G>T | CA430309463 | COL3A1 | c.1128G>T (p.Leu376=) c.1227G>T (p.Leu409=) c.226G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188994267A= | CA1315398440 | COL3A1 | c.1129A= (p.Met377=) c.1228A= (p.Met410=) c.227A= | |
2 | g.188994267A>C | CA349851398 | COL3A1 | c.1129A>C (p.Met377Leu) c.1228A>C (p.Met410Leu) c.227A>C | |
2 | g.188994267A>G | CA074000 | COL3A1 | c.1129A>G (p.Met377Val) c.1228A>G (p.Met410Val) c.227A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188994267A>T | CA349851399 | COL3A1 | c.1129A>T (p.Met377Leu) c.1228A>T (p.Met410Leu) c.227A>T |