Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.188989409_188996315del | CA281702 | COL3A1 | c.650_1564-83del c.650_1663-83del | ClinVar |
2 | g.188994144dup | CA2662288842 | COL3A1 | c.1095+62dup (n.1095+62dup) c.1194+62dup (n.1194+62dup) c.193+62dup | gnomAD v4 |
2 | g.188994144del | CA2662288843 | COL3A1 | c.1095+62del (n.1095+62del) c.1194+62del (n.1194+62del) c.193+62del | gnomAD v4 |
2 | g.188994145G>A | CA2577185355 | COL3A1 | c.1095+63G>A (n.1095+63G>A) c.1194+63G>A (n.1194+63G>A) c.193+63G>A | gnomAD v4 |
2 | g.188994145G>T | CA2740351963 | COL3A1 | c.1095+63G>T (n.1095+63G>T) c.1194+63G>T (n.1194+63G>T) c.193+63G>T | |
2 | g.188994146C= | CA1315398389 | COL3A1 | c.1095+64C= (n.1095+64C=) c.1194+64C= (n.1194+64C=) c.193+64C= | |
2 | g.188994146C>T | CA1040406340 | COL3A1 | c.1095+64C>T (n.1095+64C>T) c.1194+64C>T (n.1194+64C>T) c.193+64C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994147A>C | CA2662288845 | COL3A1 | c.1095+65A>C (n.1095+65A>C) c.1194+65A>C (n.1194+65A>C) c.193+65A>C | gnomAD v4 |
2 | g.188994147A>G | CA2662288844 | COL3A1 | c.1095+65A>G (n.1095+65A>G) c.1194+65A>G (n.1194+65A>G) c.193+65A>G | gnomAD v4 |
2 | g.188994149_188994150insCGACCCGAAGCGTTGATGCGCGGTCCAATCTTGAAGATGATGTCGTTCATCGTGAGTTCTCGGTCGCGCAGTCCACAGACTTCGATGATGGCTTGAAGTCCGATGGAAGGATTGGAGTTGAGGCGGCGC | CA2542966941 | COL3A1 | c.1095+67_1095+68insCGACCCGAAGCGTTGATGCGCGGTCCAATCTTGAAGATGATGTCGTTCATCGTGAGTTCTCGGTCGCGCAGTCCACAGACTTCGATGATGGCTTGAAGTCCGATGGAAGGATTGGAGTTGAGGCGGCGC (n.1095+67_1095+68insCGACCCGAAGCGTTGATGCGCGGTCCAATCTTGAAGATGATGTCGTTCATCGTGAGTTCTCGGTCGCGCAGTCCACAGACTTCGATGATGGCTTGAAGTCCGATGGAAGGATTGGAGTTGAGGCGGCGC) c.1194+67_1194+68insCGACCCGAAGCGTTGATGCGCGGTCCAATCTTGAAGATGATGTCGTTCATCGTGAGTTCTCGGTCGCGCAGTCCACAGACTTCGATGATGGCTTGAAGTCCGATGGAAGGATTGGAGTTGAGGCGGCGC (n.1194+67_1194+68insCGACCCGAAGCGTTGATGCGCGGTCCAATCTTGAAGATGATGTCGTTCATCGTGAGTTCTCGGTCGCGCAGTCCACAGACTTCGATGATGGCTTGAAGTCCGATGGAAGGATTGGAGTTGAGGCGGCGC) c.193+67_193+68insCGACCCGAAGCGTTGATGCGCGGTCCAATCTTGAAGATGATGTCGTTCATCGTGAGTTCTCGGTCGCGCAGTCCACAGACTTCGATGATGGCTTGAAGTCCGATGGAAGGATTGGAGTTGAGGCGGCGC | |
2 | g.188994151C>A | CA2662288846 | COL3A1 | c.1095+69C>A (n.1095+69C>A) c.1194+69C>A (n.1194+69C>A) c.193+69C>A | gnomAD v4 |
2 | g.188994151C= | CA1315398390 | COL3A1 | c.1095+69C= (n.1095+69C=) c.1194+69C= (n.1194+69C=) c.193+69C= | |
2 | g.188994151C>G | CA62595132 | COL3A1 | c.1095+69C>G (n.1095+69C>G) c.1194+69C>G (n.1194+69C>G) c.193+69C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188994151C>T | CA2577185356 | COL3A1 | c.1095+69C>T (n.1095+69C>T) c.1194+69C>T (n.1194+69C>T) c.193+69C>T | |
2 | g.188994152A>G | CA2662288848 | COL3A1 | c.1095+70A>G (n.1095+70A>G) c.1194+70A>G (n.1194+70A>G) c.193+70A>G | gnomAD v4 |
2 | g.188994152A>T | CA2662288847 | COL3A1 | c.1095+70A>T (n.1095+70A>T) c.1194+70A>T (n.1194+70A>T) c.193+70A>T | gnomAD v4 |
2 | g.188994153A>C | CA2662288849 | COL3A1 | c.1095+71A>C (n.1095+71A>C) c.1194+71A>C (n.1194+71A>C) c.193+71A>C | gnomAD v4 |
2 | g.188994154T>C | CA2577185357 | COL3A1 | c.1095+72T>C (n.1095+72T>C) c.1194+72T>C (n.1194+72T>C) c.193+72T>C | gnomAD v4 |
2 | g.188994156G= | CA1315398391 | COL3A1 | c.1095+74G= (n.1095+74G=) c.1194+74G= (n.1194+74G=) c.193+74G= | |
2 | g.188994156G>T | CA1315398392 | COL3A1 | c.1095+74G>T (n.1095+74G>T) c.1194+74G>T (n.1194+74G>T) c.193+74G>T | dbSNP |
2 | g.188994157A>G | CA2577185358 | COL3A1 | c.1095+75A>G (n.1095+75A>G) c.1194+75A>G (n.1194+75A>G) c.193+75A>G | |
2 | g.188994157A>T | CA2662288850 | COL3A1 | c.1095+75A>T (n.1095+75A>T) c.1194+75A>T (n.1194+75A>T) c.193+75A>T | gnomAD v4 |
2 | g.188994159T>C | CA762194803 | COL3A1 | c.1096-75T>C (n.1096-75T>C) c.1195-75T>C (n.1195-75T>C) c.194-75T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188994159T= | CA1315398393 | COL3A1 | c.1096-75T= (n.1096-75T=) c.1195-75T= (n.1195-75T=) c.194-75T= | |
2 | g.188994162T>C | CA1040406341 | COL3A1 | c.1096-72T>C (n.1096-72T>C) c.1195-72T>C (n.1195-72T>C) c.194-72T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994162T>G | CA2662288851 | COL3A1 | c.1096-72T>G (n.1096-72T>G) c.1195-72T>G (n.1195-72T>G) c.194-72T>G | gnomAD v4 |
2 | g.188994162T= | CA1315398394 | COL3A1 | c.1096-72T= (n.1096-72T=) c.1195-72T= (n.1195-72T=) c.194-72T= | |
2 | g.188994163G>C | CA2577185359 | COL3A1 | c.1096-71G>C (n.1096-71G>C) c.1195-71G>C (n.1195-71G>C) c.194-71G>C | |
2 | g.188994165T>C | CA62595140 | COL3A1 | c.1096-69T>C (n.1096-69T>C) c.1195-69T>C (n.1195-69T>C) c.194-69T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188994165T= | CA1315398395 | COL3A1 | c.1096-69T= (n.1096-69T=) c.1195-69T= (n.1195-69T=) c.194-69T= | |
2 | g.188994166_188994167delinsAT | CA1315398396 | COL3A1 | c.1096-68_1096-67delinsAT (n.1096-68_1096-67delinsAT) c.1195-68_1195-67delinsAT (n.1195-68_1195-67delinsAT) c.194-68_194-67delinsAT | |
2 | g.188994167T>A | CA647380838 | COL3A1 | c.1096-67T>A (n.1096-67T>A) c.1195-67T>A (n.1195-67T>A) c.194-67T>A | COSMIC |
2 | g.188994167T>G | CA2662288852 | COL3A1 | c.1096-67T>G (n.1096-67T>G) c.1195-67T>G (n.1195-67T>G) c.194-67T>G | gnomAD v4 |
2 | g.188994169del | CA762194805 | COL3A1 | c.1096-65del (n.1096-65del) c.1195-65del (n.1195-65del) c.194-65del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994168T>A | CA2753572104 | COL3A1 | c.1096-66T>A (n.1096-66T>A) c.1195-66T>A (n.1195-66T>A) c.194-66T>A | |
2 | g.188994169T>A | CA2662288853 | COL3A1 | c.1096-65T>A (n.1096-65T>A) c.1195-65T>A (n.1195-65T>A) c.194-65T>A | gnomAD v4 |
2 | g.188994170A= | CA1315398397 | COL3A1 | c.1096-64A= (n.1096-64A=) c.1195-64A= (n.1195-64A=) c.194-64A= | |
2 | g.188994170A>G | CA62595142 | COL3A1 | c.1096-64A>G (n.1096-64A>G) c.1195-64A>G (n.1195-64A>G) c.194-64A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994173T>G | CA2662288854 | COL3A1 | c.1096-61T>G (n.1096-61T>G) c.1195-61T>G (n.1195-61T>G) c.194-61T>G | gnomAD v4 |
2 | g.188994176G>A | CA2577185360 | COL3A1 | c.1096-58G>A (n.1096-58G>A) c.1195-58G>A (n.1195-58G>A) c.194-58G>A | gnomAD v4 |
2 | g.188994176G>T | CA2506437803 | COL3A1 | c.1096-58G>T (n.1096-58G>T) c.1195-58G>T (n.1195-58G>T) c.194-58G>T | |
2 | g.188994177A>G | CA2577185361 | COL3A1 | c.1096-57A>G (n.1096-57A>G) c.1195-57A>G (n.1195-57A>G) c.194-57A>G | |
2 | g.188994177A>T | CA2662288855 | COL3A1 | c.1096-57A>T (n.1096-57A>T) c.1195-57A>T (n.1195-57A>T) c.194-57A>T | gnomAD v4 |
2 | g.188994177_188994178delinsAT | CA1315398398 | COL3A1 | c.1096-57_1096-56delinsAT (n.1096-57_1096-56delinsAT) c.1195-57_1195-56delinsAT (n.1195-57_1195-56delinsAT) c.194-57_194-56delinsAT | |
2 | g.188994178del | CA62595144 | COL3A1 | c.1096-56del (n.1096-56del) c.1195-56del (n.1195-56del) c.194-56del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994178T>C | CA1040406345 | COL3A1 | c.1096-56T>C (n.1096-56T>C) c.1195-56T>C (n.1195-56T>C) c.194-56T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994178T= | CA1315398399 | COL3A1 | c.1096-56T= (n.1096-56T=) c.1195-56T= (n.1195-56T=) c.194-56T= | |
2 | g.188994181T>G | CA2577185362 | COL3A1 | c.1096-53T>G (n.1096-53T>G) c.1195-53T>G (n.1195-53T>G) c.194-53T>G | |
2 | g.188994183A>G | CA2740351964 | COL3A1 | c.1096-51A>G (n.1096-51A>G) c.1195-51A>G (n.1195-51A>G) c.194-51A>G | |
2 | g.188994185A= | CA1315398400 | COL3A1 | c.1096-49A= (n.1096-49A=) c.1195-49A= (n.1195-49A=) c.194-49A= | |
2 | g.188994185A>G | CA073950 | COL3A1 | c.1096-49A>G (n.1096-49A>G) c.1195-49A>G (n.1195-49A>G) c.194-49A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994188del | CA2662288856 | COL3A1 | c.1096-46del (n.1096-46del) c.1195-46del (n.1195-46del) c.194-46del | gnomAD v4 |
2 | g.188994188A= | CA1315398401 | COL3A1 | c.1096-46A= (n.1096-46A=) c.1195-46A= (n.1195-46A=) c.194-46A= | |
2 | g.188994188A>G | CA1040406346 | COL3A1 | c.1096-46A>G (n.1096-46A>G) c.1195-46A>G (n.1195-46A>G) c.194-46A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994189G>A | CA2662288857 | COL3A1 | c.1096-45G>A (n.1096-45G>A) c.1195-45G>A (n.1195-45G>A) c.194-45G>A | gnomAD v4 |
2 | g.188994189G>T | CA2662288858 | COL3A1 | c.1096-45G>T (n.1096-45G>T) c.1195-45G>T (n.1195-45G>T) c.194-45G>T | gnomAD v4 |
2 | g.188994191A= | CA1315398402 | COL3A1 | c.1096-43A= (n.1096-43A=) c.1195-43A= (n.1195-43A=) c.194-43A= | |
2 | g.188994191A>G | CA62595152 | COL3A1 | c.1096-43A>G (n.1096-43A>G) c.1195-43A>G (n.1195-43A>G) c.194-43A>G | dbSNP |
2 | g.188994192C= | CA1315398403 | COL3A1 | c.1096-42C= (n.1096-42C=) c.1195-42C= (n.1195-42C=) c.194-42C= | |
2 | g.188994192C>T | CA073943 | COL3A1 | c.1096-42C>T (n.1096-42C>T) c.1195-42C>T (n.1195-42C>T) c.194-42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188994193A>G | CA2662288859 | COL3A1 | c.1096-41A>G (n.1096-41A>G) c.1195-41A>G (n.1195-41A>G) c.194-41A>G | gnomAD v4 |
2 | g.188994194T>C | CA2662288860 | COL3A1 | c.1096-40T>C (n.1096-40T>C) c.1195-40T>C (n.1195-40T>C) c.194-40T>C | gnomAD v4 |
2 | g.188994195T>C | CA762194809 | COL3A1 | c.1096-39T>C (n.1096-39T>C) c.1195-39T>C (n.1195-39T>C) c.194-39T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994195T= | CA1315398404 | COL3A1 | c.1096-39T= (n.1096-39T=) c.1195-39T= (n.1195-39T=) c.194-39T= | |
2 | g.188994195_188994196delinsTC | CA1315398405 | COL3A1 | c.1096-39_1096-38delinsTC (n.1096-39_1096-38delinsTC) c.1195-39_1195-38delinsTC (n.1195-39_1195-38delinsTC) c.194-39_194-38delinsTC | |
2 | g.188994196del | CA538441245 | COL3A1 | c.1096-38del (n.1096-38del) c.1195-38del (n.1195-38del) c.194-38del | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.188994196C>T | CA2753572105 | COL3A1 | c.1096-38C>T (n.1096-38C>T) c.1195-38C>T (n.1195-38C>T) c.194-38C>T | |
2 | g.188994197A>C | CA647380840 | COL3A1 | c.1096-37A>C (n.1096-37A>C) c.1195-37A>C (n.1195-37A>C) c.194-37A>C | COSMIC |
2 | g.188994198A= | CA1315398406 | COL3A1 | c.1096-36A= (n.1096-36A=) c.1195-36A= (n.1195-36A=) c.194-36A= | |
2 | g.188994198A>C | CA538441246 | COL3A1 | c.1096-36A>C (n.1096-36A>C) c.1195-36A>C (n.1195-36A>C) c.194-36A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.188994199G>A | CA073941 | COL3A1 | c.1096-35G>A (n.1096-35G>A) c.1195-35G>A (n.1195-35G>A) c.194-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994199G>C | CA2662288861 | COL3A1 | c.1096-35G>C (n.1096-35G>C) c.1195-35G>C (n.1195-35G>C) c.194-35G>C | gnomAD v4 |
2 | g.188994199G= | CA1315398407 | COL3A1 | c.1096-35G= (n.1096-35G=) c.1195-35G= (n.1195-35G=) c.194-35G= | |
2 | g.188994202C>A | CA1315398409 | COL3A1 | c.1096-32C>A (n.1096-32C>A) c.1195-32C>A (n.1195-32C>A) c.194-32C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188994202C= | CA1315398408 | COL3A1 | c.1096-32C= (n.1096-32C=) c.1195-32C= (n.1195-32C=) c.194-32C= | |
2 | g.188994202C>T | CA073938 | COL3A1 | c.1096-32C>T (n.1096-32C>T) c.1195-32C>T (n.1195-32C>T) c.194-32C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994203G>A | CA073932 | COL3A1 | c.1096-31G>A (n.1096-31G>A) c.1195-31G>A (n.1195-31G>A) c.194-31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994203G>C | CA073934 | COL3A1 | c.1096-31G>C (n.1096-31G>C) c.1195-31G>C (n.1195-31G>C) c.194-31G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188994203G= | CA1315398410 | COL3A1 | c.1096-31G= (n.1096-31G=) c.1195-31G= (n.1195-31G=) c.194-31G= | |
2 | g.188994204G>C | CA2577185363 | COL3A1 | c.1096-30G>C (n.1096-30G>C) c.1195-30G>C (n.1195-30G>C) c.194-30G>C | |
2 | g.188994204G>T | CA2662288862 | COL3A1 | c.1096-30G>T (n.1096-30G>T) c.1195-30G>T (n.1195-30G>T) c.194-30G>T | gnomAD v4 |
2 | g.188994206T>C | CA073928 | COL3A1 | c.1096-28T>C (n.1096-28T>C) c.1195-28T>C (n.1195-28T>C) c.194-28T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188994206T= | CA1315398411 | COL3A1 | c.1096-28T= (n.1096-28T=) c.1195-28T= (n.1195-28T=) c.194-28T= | |
2 | g.188994207A>G | CA2701311914 | COL3A1 | c.1096-27A>G (n.1096-27A>G) c.1195-27A>G (n.1195-27A>G) c.194-27A>G | dbSNP |
2 | g.188994208A>G | CA2662288863 | COL3A1 | c.1096-26A>G (n.1096-26A>G) c.1195-26A>G (n.1195-26A>G) c.194-26A>G | gnomAD v4 |
2 | g.188994210A= | CA1315398412 | COL3A1 | c.1096-24A= (n.1096-24A=) c.1195-24A= (n.1195-24A=) c.194-24A= | |
2 | g.188994210A>G | CA538441247 | COL3A1 | c.1096-24A>G (n.1096-24A>G) c.1195-24A>G (n.1195-24A>G) c.194-24A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994211T>C | CA538441248 | COL3A1 | c.1096-23T>C (n.1096-23T>C) c.1195-23T>C (n.1195-23T>C) c.194-23T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188994211T= | CA1315398413 | COL3A1 | c.1096-23T= (n.1096-23T=) c.1195-23T= (n.1195-23T=) c.194-23T= | |
2 | g.188994213G>C | CA2753572106 | COL3A1 | c.1096-21G>C (n.1096-21G>C) c.1195-21G>C (n.1195-21G>C) c.194-21G>C | |
2 | g.188994214T>C | CA2662288864 | COL3A1 | c.1096-20T>C (n.1096-20T>C) c.1195-20T>C (n.1195-20T>C) c.194-20T>C | gnomAD v4 |
2 | g.188994214T>G | CA538441249 | COL3A1 | c.1096-20T>G (n.1096-20T>G) c.1195-20T>G (n.1195-20T>G) c.194-20T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188994214T= | CA1315398414 | COL3A1 | c.1096-20T= (n.1096-20T=) c.1195-20T= (n.1195-20T=) c.194-20T= | |
2 | g.188994215G= | CA1315398415 | COL3A1 | c.1096-19G= (n.1096-19G=) c.1195-19G= (n.1195-19G=) c.194-19G= | |
2 | g.188994215G>T | CA538441250 | COL3A1 | c.1096-19G>T (n.1096-19G>T) c.1195-19G>T (n.1195-19G>T) c.194-19G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994216T>C | CA1315398416 | COL3A1 | c.1096-18T>C (n.1096-18T>C) c.1195-18T>C (n.1195-18T>C) c.194-18T>C | dbSNP |
2 | g.188994216T= | CA1315398417 | COL3A1 | c.1096-18T= (n.1096-18T=) c.1195-18T= (n.1195-18T=) c.194-18T= | |
2 | g.188994217C>T | CA2662288865 | COL3A1 | c.1096-17C>T (n.1096-17C>T) c.1195-17C>T (n.1195-17C>T) c.194-17C>T | gnomAD v4 |
2 | g.188994218T>A | CA2662288866 | COL3A1 | c.1096-16T>A (n.1096-16T>A) c.1195-16T>A (n.1195-16T>A) c.194-16T>A | gnomAD v4 |
2 | g.188994219_188994220del | CA2753572107 | COL3A1 | c.1096-15_1096-14del (n.1096-15_1096-14del) c.1195-15_1195-14del (n.1195-15_1195-14del) c.194-15_194-14del | |
2 | g.188994219T>C | CA2662288867 | COL3A1 | c.1096-15T>C (n.1096-15T>C) c.1195-15T>C (n.1195-15T>C) c.194-15T>C | gnomAD v4 |
2 | g.188994221G>A | CA2739278529 | COL3A1 | c.1096-13G>A (n.1096-13G>A) c.1195-13G>A (n.1195-13G>A) c.194-13G>A | ClinVar |
2 | g.188994222G>T | CA2662288868 | COL3A1 | c.1096-12G>T (n.1096-12G>T) c.1195-12G>T (n.1195-12G>T) c.194-12G>T | gnomAD v4 |
2 | g.188994224T>C | CA2662288869 | COL3A1 | c.1096-10T>C (n.1096-10T>C) c.1195-10T>C (n.1195-10T>C) c.194-10T>C | gnomAD v4 |
2 | g.188994225T>C | CA073956 | COL3A1 | c.1096-9T>C (n.1096-9T>C) c.1195-9T>C (n.1195-9T>C) c.194-9T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.188994225T= | CA1315398418 | COL3A1 | c.1096-9T= (n.1096-9T=) c.1195-9T= (n.1195-9T=) c.194-9T= | |
2 | g.188994228T>C | CA913187957 | COL3A1 | c.1096-6T>C (n.1096-6T>C) c.1195-6T>C (n.1195-6T>C) c.194-6T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.188994228T= | CA1315398419 | COL3A1 | c.1096-6T= (n.1096-6T=) c.1195-6T= (n.1195-6T=) c.194-6T= | |
2 | g.188994229C= | CA1315398420 | COL3A1 | c.1096-5C= (n.1096-5C=) c.1195-5C= (n.1195-5C=) c.194-5C= | |
2 | g.188994229C>T | CA073952 | COL3A1 | c.1096-5C>T (n.1096-5C>T) c.1195-5C>T (n.1195-5C>T) c.194-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994230T>C | CA2753572108 | COL3A1 | c.1096-4T>C (n.1096-4T>C) c.1195-4T>C (n.1195-4T>C) c.194-4T>C | |
2 | g.188994231T>G | CA913187958 | COL3A1 | c.1096-3T>G (n.1096-3T>G) c.1195-3T>G (n.1195-3T>G) c.194-3T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.188994231T= | CA1315398421 | COL3A1 | c.1096-3T= (n.1096-3T=) c.1195-3T= (n.1195-3T=) c.194-3T= | |
2 | g.188994232A>C | CA349851307 | COL3A1 | c.1096-2A>C (n.1096-2A>C) c.1195-2A>C (n.1195-2A>C) c.194-2A>C | |
2 | g.188994232A>G | CA349851309 | COL3A1 | c.1096-2A>G (n.1096-2A>G) c.1195-2A>G (n.1195-2A>G) c.194-2A>G | |
2 | g.188994232A>T | CA349851311 | COL3A1 | c.1096-2A>T (n.1096-2A>T) c.1195-2A>T (n.1195-2A>T) c.194-2A>T | |
2 | g.188994232_188994233delinsAG | CA1315398422 | COL3A1 | c.1096-2_1096-1delinsAG (n.1096-2_1096-1delinsAG) c.1195-2_1195-1delinsAG (n.1195-2_1195-1delinsAG) c.194-2_194-1delinsAG | |
2 | g.188994233G>A | CA349851312 | COL3A1 | c.1096-1G>A (n.1096-1G>A) c.1195-1G>A (n.1195-1G>A) c.194-1G>A | |
2 | g.188994233G>C | CA349851313 | COL3A1 | c.1096-1G>C (n.1096-1G>C) c.1195-1G>C (n.1195-1G>C) c.194-1G>C | |
2 | g.188994233G>T | CA349851315 | COL3A1 | c.1096-1G>T (n.1096-1G>T) c.1195-1G>T (n.1195-1G>T) c.194-1G>T | |
2 | g.188994235del | CA1315398423 | COL3A1 | c.1097del c.1196del c.195del | dbSNP |
2 | g.188994234G>A | CA349851318 | COL3A1 | c.1096G>A (p.Gly366Ser) c.1195G>A (p.Gly399Ser) c.194G>A | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.188994234G>C | CA349851320 | COL3A1 | c.1096G>C (p.Gly366Arg) c.1195G>C (p.Gly399Arg) c.194G>C | |
2 | g.188994234G>T | CA349851321 | COL3A1 | c.1096G>T (p.Gly366Cys) c.1195G>T (p.Gly399Cys) c.194G>T | |
2 | g.188994235G>A | CA349851323 | COL3A1 | c.1097G>A (p.Gly366Asp) c.1196G>A (p.Gly399Asp) c.195G>A | |
2 | g.188994235G>C | CA16610545 | COL3A1 | c.1097G>C (p.Gly366Ala) c.1196G>C (p.Gly399Ala) c.195G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.188994235G= | CA1315398424 | COL3A1 | c.1097G= (p.Gly366=) c.1196G= (p.Gly399=) c.195G= | |
2 | g.188994235G>T | CA349851324 | COL3A1 | c.1097G>T (p.Gly366Val) c.1196G>T (p.Gly399Val) c.195G>T | |
2 | g.188994236T>A | CA430309433 | COL3A1 | c.1098T>A (p.Gly366=) c.1197T>A (p.Gly399=) c.196T>A | ClinVar |
2 | g.188994236T>C | CA62595215 | COL3A1 | c.1098T>C (p.Gly366=) c.1197T>C (p.Gly399=) c.196T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994236T>G | CA430309434 | COL3A1 | c.1098T>G (p.Gly366=) c.1197T>G (p.Gly399=) c.196T>G | |
2 | g.188994236T= | CA1315398425 | COL3A1 | c.1098T= (p.Gly366=) c.1197T= (p.Gly399=) c.196T= | |
2 | g.188994237C>A | CA349851326 | COL3A1 | c.1099C>A (p.Pro367Thr) c.1198C>A (p.Pro400Thr) c.197C>A | gnomAD v4 |
2 | g.188994237C= | CA1315398426 | COL3A1 | c.1099C= (p.Pro367=) c.1198C= (p.Pro400=) c.197C= | |
2 | g.188994237C>G | CA349851328 | COL3A1 | c.1099C>G (p.Pro367Ala) c.1198C>G (p.Pro400Ala) c.197C>G | gnomAD v4 |
2 | g.188994237C>T | CA349851329 | COL3A1 | c.1099C>T (p.Pro367Ser) c.1198C>T (p.Pro400Ser) c.197C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188994238C>A | CA349851331 | COL3A1 | c.1100C>A (p.Pro367His) c.1199C>A (p.Pro400His) c.198C>A | |
2 | g.188994238C>G | CA349851333 | COL3A1 | c.1100C>G (p.Pro367Arg) c.1199C>G (p.Pro400Arg) c.198C>G | |
2 | g.188994238C>T | CA349851335 | COL3A1 | c.1100C>T (p.Pro367Leu) c.1199C>T (p.Pro400Leu) c.198C>T | |
2 | g.188994239C>A | CA430309435 | COL3A1 | c.1101C>A (p.Pro367=) c.1200C>A (p.Pro400=) c.199C>A | |
2 | g.188994239C= | CA1315398427 | COL3A1 | c.1101C= (p.Pro367=) c.1200C= (p.Pro400=) c.199C= | |
2 | g.188994239C>G | CA430309436 | COL3A1 | c.1101C>G (p.Pro367=) c.1200C>G (p.Pro400=) c.199C>G | |
2 | g.188994239C>T | CA073986 | COL3A1 | c.1101C>T (p.Pro367=) c.1200C>T (p.Pro400=) c.199C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.188994240G>A | CA073990 | COL3A1 | c.1102G>A (p.Ala368Thr) c.1201G>A (p.Ala401Thr) c.200G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994240G>C | CA62595227 | COL3A1 | c.1102G>C (p.Ala368Pro) c.1201G>C (p.Ala401Pro) c.200G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994240G= | CA1315398428 | COL3A1 | c.1102G= (p.Ala368=) c.1201G= (p.Ala401=) c.200G= | |
2 | g.188994240G>T | CA349851339 | COL3A1 | c.1102G>T (p.Ala368Ser) c.1201G>T (p.Ala401Ser) c.200G>T | |
2 | g.188994241C>A | CA349851345 | COL3A1 | c.1103C>A (p.Ala368Asp) c.1202C>A (p.Ala401Asp) c.201C>A | |
2 | g.188994241C= | CA1315398429 | COL3A1 | c.1103C= (p.Ala368=) c.1202C= (p.Ala401=) c.201C= | |
2 | g.188994241C>G | CA349851343 | COL3A1 | c.1103C>G (p.Ala368Gly) c.1202C>G (p.Ala401Gly) c.201C>G | |
2 | g.188994241C>T | CA349851341 | COL3A1 | c.1103C>T (p.Ala368Val) c.1202C>T (p.Ala401Val) c.201C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188994242T>A | CA430309439 | COL3A1 | c.1104T>A (p.Ala368=) c.1203T>A (p.Ala401=) c.202T>A | |
2 | g.188994242T>C | CA430309437 | COL3A1 | c.1104T>C (p.Ala368=) c.1203T>C (p.Ala401=) c.202T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994242T>G | CA430309438 | COL3A1 | c.1104T>G (p.Ala368=) c.1203T>G (p.Ala401=) c.202T>G | |
2 | g.188994242T= | CA1315398430 | COL3A1 | c.1104T= (p.Ala368=) c.1203T= (p.Ala401=) c.202T= |