Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.188989409_188996315delCA281702COL3A1c.650_1564-83del
c.650_1663-83del
 ClinVar
2g.188994059A>CCA349851188COL3A1c.1072A>C (p.Ser358Arg)
c.1171A>C (p.Ser391Arg)
c.170A>C
2g.188994059A>GCA349851189COL3A1c.1072A>G (p.Ser358Gly)
c.1171A>G (p.Ser391Gly)
c.170A>G
2g.188994059A>TCA349851190COL3A1c.1072A>T (p.Ser358Cys)
c.1171A>T (p.Ser391Cys)
c.170A>T
2g.188994060G>ACA349851193COL3A1c.1073G>A (p.Ser358Asn)
c.1172G>A (p.Ser391Asn)
c.171G>A
 gnomAD v4
2g.188994060G>CCA349851194COL3A1c.1073G>C (p.Ser358Thr)
c.1172G>C (p.Ser391Thr)
c.171G>C
2g.188994060G>TCA349851196COL3A1c.1073G>T (p.Ser358Ile)
c.1172G>T (p.Ser391Ile)
c.171G>T
2g.188994060_188994061delinsGTCA1315398348COL3A1c.1073_1074delinsGT (p.Ser358=)
c.1172_1173delinsGT (p.Ser391=)
c.171_172delinsGT
2g.188994061delCA658796116COL3A1c.1074del (p.Pro359LeufsTer18)
c.1173del (p.Pro392LeufsTer18)
c.172del
 ClinVar dbSNP
2g.188994061T>ACA349851198COL3A1c.1074T>A (p.Ser358Arg)
c.1173T>A (p.Ser391Arg)
c.172T>A
2g.188994061T>CCA430309421COL3A1c.1074T>C (p.Ser358=)
c.1173T>C (p.Ser391=)
c.172T>C
2g.188994061T>GCA349851199COL3A1c.1074T>G (p.Ser358Arg)
c.1173T>G (p.Ser391Arg)
c.172T>G
2g.188994062C>ACA349851204COL3A1c.1075C>A (p.Pro359Thr)
c.1174C>A (p.Pro392Thr)
c.173C>A
2g.188994062C>GCA349851202COL3A1c.1075C>G (p.Pro359Ala)
c.1174C>G (p.Pro392Ala)
c.173C>G
2g.188994062C>TCA349851200COL3A1c.1075C>T (p.Pro359Ser)
c.1174C>T (p.Pro392Ser)
c.173C>T
2g.188994063C>ACA349851206COL3A1c.1076C>A (p.Pro359His)
c.1175C>A (p.Pro392His)
c.174C>A
2g.188994063C>GCA349851207COL3A1c.1076C>G (p.Pro359Arg)
c.1175C>G (p.Pro392Arg)
c.174C>G
2g.188994063C>TCA349851208COL3A1c.1076C>T (p.Pro359Leu)
c.1175C>T (p.Pro392Leu)
c.174C>T
 gnomAD v4
2g.188994064T>ACA430309422COL3A1c.1077T>A (p.Pro359=)
c.1176T>A (p.Pro392=)
c.175T>A
2g.188994064T>CCA073893COL3A1c.1077T>C (p.Pro359=)
c.1176T>C (p.Pro392=)
c.175T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188994064T>GCA430309423COL3A1c.1077T>G (p.Pro359=)
c.1176T>G (p.Pro392=)
c.175T>G
2g.188994064T=CA1315398349COL3A1c.1077T= (p.Pro359=)
c.1176T= (p.Pro392=)
c.175T=
2g.188994065G>ACA349851210COL3A1c.1078G>A (p.Gly360Ser)
c.1177G>A (p.Gly393Ser)
c.176G>A
 gnomAD v4
2g.188994065G>CCA349851211COL3A1c.1078G>C (p.Gly360Arg)
c.1177G>C (p.Gly393Arg)
c.176G>C
 ClinVar dbSNP
2g.188994065G>TCA349851212COL3A1c.1078G>T (p.Gly360Cys)
c.1177G>T (p.Gly393Cys)
c.176G>T
 gnomAD v4
2g.188994066G>ACA349851215COL3A1c.1079G>A (p.Gly360Asp)
c.1178G>A (p.Gly393Asp)
c.177G>A
 ClinVar dbSNP
2g.188994066G>CCA349851216COL3A1c.1079G>C (p.Gly360Ala)
c.1178G>C (p.Gly393Ala)
c.177G>C
 gnomAD v4
2g.188994066G=CA1315398350COL3A1c.1079G= (p.Gly360=)
c.1178G= (p.Gly393=)
c.177G=
2g.188994066G>TCA349851218COL3A1c.1079G>T (p.Gly360Val)
c.1178G>T (p.Gly393Val)
c.177G>T
2g.188994067T>ACA430309426COL3A1c.1080T>A (p.Gly360=)
c.1179T>A (p.Gly393=)
c.178T>A
2g.188994067T>CCA430309425COL3A1c.1080T>C (p.Gly360=)
c.1179T>C (p.Gly393=)
c.178T>C
 ClinVar
2g.188994067T>GCA430309424COL3A1c.1080T>G (p.Gly360=)
c.1179T>G (p.Gly393=)
c.178T>G
2g.188994068G>ACA349851219COL3A1c.1081G>A (p.Gly361Ser)
c.1180G>A (p.Gly394Ser)
c.179G>A
 COSMIC COSMIC
2g.188994068G>CCA349851221COL3A1c.1081G>C (p.Gly361Arg)
c.1180G>C (p.Gly394Arg)
c.179G>C
2g.188994068G>TCA349851223COL3A1c.1081G>T (p.Gly361Cys)
c.1180G>T (p.Gly394Cys)
c.179G>T
2g.188994069G>ACA349851228COL3A1c.1082G>A (p.Gly361Asp)
c.1181G>A (p.Gly394Asp)
c.180G>A
2g.188994069G>CCA349851225COL3A1c.1082G>C (p.Gly361Ala)
c.1181G>C (p.Gly394Ala)
c.180G>C
 COSMIC COSMIC
2g.188994069G>TCA349851227COL3A1c.1082G>T (p.Gly361Val)
c.1181G>T (p.Gly394Val)
c.180G>T
2g.188994070T>ACA430309427COL3A1c.1083T>A (p.Gly361=)
c.1182T>A (p.Gly394=)
c.181T>A
2g.188994070T>CCA430309428COL3A1c.1083T>C (p.Gly361=)
c.1182T>C (p.Gly394=)
c.181T>C
2g.188994070T>GCA430309429COL3A1c.1083T>G (p.Gly361=)
c.1182T>G (p.Gly394=)
c.181T>G
2g.188994071A>CCA349851231COL3A1c.1084A>C (p.Lys362Gln)
c.1183A>C (p.Lys395Gln)
c.182A>C
2g.188994071A>GCA349851232COL3A1c.1084A>G (p.Lys362Glu)
c.1183A>G (p.Lys395Glu)
c.182A>G
2g.188994071A>TCA349851233COL3A1c.1084A>T (p.Lys362Ter)
c.1183A>T (p.Lys395Ter)
c.182A>T
2g.188994072A>CCA349851234COL3A1c.1085A>C (p.Lys362Thr)
c.1184A>C (p.Lys395Thr)
c.183A>C
2g.188994072A>GCA349851236COL3A1c.1085A>G (p.Lys362Arg)
c.1184A>G (p.Lys395Arg)
c.183A>G
2g.188994072A>TCA349851238COL3A1c.1085A>T (p.Lys362Ile)
c.1184A>T (p.Lys395Ile)
c.183A>T
2g.188994073A>CCA349851240COL3A1c.1086A>C (p.Lys362Asn)
c.1185A>C (p.Lys395Asn)
c.184A>C
2g.188994073A>GCA430309430COL3A1c.1086A>G (p.Lys362=)
c.1185A>G (p.Lys395=)
c.184A>G
2g.188994073A>TCA349851241COL3A1c.1086A>T (p.Lys362Asn)
c.1185A>T (p.Lys395Asn)
c.184A>T
2g.188994074G>ACA349851244COL3A1c.1087G>A (p.Gly363Ser)
c.1186G>A (p.Gly396Ser)
c.185G>A
 ClinVar
2g.188994074G>CCA349851246COL3A1c.1087G>C (p.Gly363Arg)
c.1186G>C (p.Gly396Arg)
c.185G>C
2g.188994074G>TCA349851247COL3A1c.1087G>T (p.Gly363Cys)
c.1186G>T (p.Gly396Cys)
c.185G>T
 COSMIC COSMIC
2g.188994074_188994103delinsGGCGAAATGGTAAGCTGTCCCCACTCCTCACA1315398351COL3A1c.1087_1095+21delinsGGCGAAATGGTAAGCTGTCCCCACTCCTCA
c.1186_1194+21delinsGGCGAAATGGTAAGCTGTCCCCACTCCTCA
c.185_193+21delinsGGCGAAATGGTAAGCTGTCCCCACTCCTCA
2g.188994075G>ACA349851254COL3A1c.1088G>A (p.Gly363Asp)
c.1187G>A (p.Gly396Asp)
c.186G>A
 ClinVar gnomAD v4
2g.188994075G>CCA349851250COL3A1c.1088G>C (p.Gly363Ala)
c.1187G>C (p.Gly396Ala)
c.186G>C
2g.188994075G>TCA349851251COL3A1c.1088G>T (p.Gly363Val)
c.1187G>T (p.Gly396Val)
c.186G>T
2g.188994077_188994105delCA285858COL3A1c.1090_1095+23del
c.1189_1194+23del
c.188_193+23del
 ClinVar dbSNP
2g.188994076C>ACA430309431COL3A1c.1089C>A (p.Gly363=)
c.1188C>A (p.Gly396=)
c.187C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.188994076C=CA1315398352COL3A1c.1089C= (p.Gly363=)
c.1188C= (p.Gly396=)
c.187C=
2g.188994076C>GCA073897COL3A1c.1089C>G (p.Gly363=)
c.1188C>G (p.Gly396=)
c.187C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.188994076C>TCA073901COL3A1c.1089C>T (p.Gly363=)
c.1188C>T (p.Gly396=)
c.187C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188994077G>ACA073905COL3A1c.1090G>A (p.Glu364Lys)
c.1189G>A (p.Glu397Lys)
c.188G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.188994077G>CCA349851259COL3A1c.1090G>C (p.Glu364Gln)
c.1189G>C (p.Glu397Gln)
c.188G>C
2g.188994077G=CA1315398353COL3A1c.1090G= (p.Glu364=)
c.1189G= (p.Glu397=)
c.188G=
2g.188994077G>TCA349851260COL3A1c.1090G>T (p.Glu364Ter)
c.1189G>T (p.Glu397Ter)
c.188G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
2g.188994078A>CCA349851263COL3A1c.1091A>C (p.Glu364Ala)
c.1190A>C (p.Glu397Ala)
c.189A>C
2g.188994078A>GCA349851266COL3A1c.1091A>G (p.Glu364Gly)
c.1190A>G (p.Glu397Gly)
c.189A>G
2g.188994078A>TCA349851264COL3A1c.1091A>T (p.Glu364Val)
c.1190A>T (p.Glu397Val)
c.189A>T
2g.188994079A>CCA349851268COL3A1c.1092A>C (p.Glu364Asp)
c.1191A>C (p.Glu397Asp)
c.190A>C
2g.188994079A>GCA430309432COL3A1c.1092A>G (p.Glu364=)
c.1191A>G (p.Glu397=)
c.190A>G
2g.188994079A>TCA349851270COL3A1c.1092A>T (p.Glu364Asp)
c.1191A>T (p.Glu397Asp)
c.190A>T
2g.188994080A>CCA349851272COL3A1c.1093A>C (p.Met365Leu)
c.1192A>C (p.Met398Leu)
c.191A>C
 gnomAD v4
2g.188994080A>GCA349851273COL3A1c.1093A>G (p.Met365Val)
c.1192A>G (p.Met398Val)
c.191A>G
2g.188994080A>TCA349851275COL3A1c.1093A>T (p.Met365Leu)
c.1192A>T (p.Met398Leu)
c.191A>T
2g.188994081T>ACA349851278COL3A1c.1094T>A (p.Met365Lys)
c.1193T>A (p.Met398Lys)
c.192T>A
2g.188994081T>CCA349851280COL3A1c.1094T>C (p.Met365Thr)
c.1193T>C (p.Met398Thr)
c.192T>C
2g.188994081T>GCA349851281COL3A1c.1094T>G (p.Met365Arg)
c.1193T>G (p.Met398Arg)
c.192T>G
2g.188994082G>ACA349851282COL3A1c.1095G>A (p.Met365Ile)
c.1194G>A (p.Met398Ile)
c.193G>A
2g.188994082G>CCA349851284COL3A1c.1095G>C (p.Met365Ile)
c.1194G>C (p.Met398Ile)
c.193G>C
2g.188994082G>TCA349851285COL3A1c.1095G>T (p.Met365Ile)
c.1194G>T (p.Met398Ile)
c.193G>T
2g.188994083G>ACA004113COL3A1c.1095+1G>A (n.1095+1G>A)
c.1194+1G>A (n.1194+1G>A)
c.193+1G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.188994083G>CCA004116COL3A1c.1095+1G>C (n.1095+1G>C)
c.1194+1G>C (n.1194+1G>C)
c.193+1G>C
 ClinVar dbSNP
2g.188994083G=CA1315398354COL3A1c.1095+1G= (n.1095+1G=)
c.1194+1G= (n.1194+1G=)
c.193+1G=
2g.188994083G>TCA349851287COL3A1c.1095+1G>T (n.1095+1G>T)
c.1194+1G>T (n.1194+1G>T)
c.193+1G>T
2g.188994084T>ACA349851290COL3A1c.1095+2T>A (n.1095+2T>A)
c.1194+2T>A (n.1194+2T>A)
c.193+2T>A
2g.188994084T>CCA349851291COL3A1c.1095+2T>C (n.1095+2T>C)
c.1194+2T>C (n.1194+2T>C)
c.193+2T>C
2g.188994084T>GCA349851293COL3A1c.1095+2T>G (n.1095+2T>G)
c.1194+2T>G (n.1194+2T>G)
c.193+2T>G
2g.188994087G>ACA1315398356COL3A1c.1095+5G>A (n.1095+5G>A)
c.1194+5G>A (n.1194+5G>A)
c.193+5G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.188994087G>CCA2580065335COL3A1c.1095+5G>C (n.1095+5G>C)
c.1194+5G>C (n.1194+5G>C)
c.193+5G>C
 ClinVar dbSNP
2g.188994087G=CA1315398355COL3A1c.1095+5G= (n.1095+5G=)
c.1194+5G= (n.1194+5G=)
c.193+5G=
2g.188994088C>ACA538441237COL3A1c.1095+6C>A (n.1095+6C>A)
c.1194+6C>A (n.1194+6C>A)
c.193+6C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188994088C=CA1315398357COL3A1c.1095+6C= (n.1095+6C=)
c.1194+6C= (n.1194+6C=)
c.193+6C=
2g.188994090G>CCA538441238COL3A1c.1095+8G>C (n.1095+8G>C)
c.1194+8G>C (n.1194+8G>C)
c.193+8G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188994090G=CA1315398358COL3A1c.1095+8G= (n.1095+8G=)
c.1194+8G= (n.1194+8G=)
c.193+8G=
2g.188994091T>CCA658657189COL3A1c.1095+9T>C (n.1095+9T>C)
c.1194+9T>C (n.1194+9T>C)
c.193+9T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188994091T=CA1315398359COL3A1c.1095+9T= (n.1095+9T=)
c.1194+9T= (n.1194+9T=)
c.193+9T=
2g.188994093C=CA1315398360COL3A1c.1095+11C= (n.1095+11C=)
c.1194+11C= (n.1194+11C=)
c.193+11C=
2g.188994093C>GCA2662288831COL3A1c.1095+11C>G (n.1095+11C>G)
c.1194+11C>G (n.1194+11C>G)
c.193+11C>G
 gnomAD v4
2g.188994093C>TCA073913COL3A1c.1095+11C>T (n.1095+11C>T)
c.1194+11C>T (n.1194+11C>T)
c.193+11C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188994094C=CA1315398361COL3A1c.1095+12C= (n.1095+12C=)
c.1194+12C= (n.1194+12C=)
c.193+12C=
2g.188994094C>TCA538441239COL3A1c.1095+12C>T (n.1095+12C>T)
c.1194+12C>T (n.1194+12C>T)
c.193+12C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188994095C>ACA2577185352COL3A1c.1095+13C>A (n.1095+13C>A)
c.1194+13C>A (n.1194+13C>A)
c.193+13C>A
2g.188994096A>TCA2662288832COL3A1c.1095+14A>T (n.1095+14A>T)
c.1194+14A>T (n.1194+14A>T)
c.193+14A>T
 gnomAD v4
2g.188994097C=CA1315398362COL3A1c.1095+15C= (n.1095+15C=)
c.1194+15C= (n.1194+15C=)
c.193+15C=
2g.188994097C>GCA2580065337COL3A1c.1095+15C>G (n.1095+15C>G)
c.1194+15C>G (n.1194+15C>G)
c.193+15C>G
 ClinVar
2g.188994097C>TCA538441240COL3A1c.1095+15C>T (n.1095+15C>T)
c.1194+15C>T (n.1194+15C>T)
c.193+15C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188994098T>GCA538441241COL3A1c.1095+16T>G (n.1095+16T>G)
c.1194+16T>G (n.1194+16T>G)
c.193+16T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188994098T=CA1315398363COL3A1c.1095+16T= (n.1095+16T=)
c.1194+16T= (n.1194+16T=)
c.193+16T=
2g.188994103A=CA1315398364COL3A1c.1095+21A= (n.1095+21A=)
c.1194+21A= (n.1194+21A=)
c.193+21A=
2g.188994103A>GCA1315398365COL3A1c.1095+21A>G (n.1095+21A>G)
c.1194+21A>G (n.1194+21A>G)
c.193+21A>G
 dbSNP
2g.188994104G>CCA2701311888COL3A1c.1095+22G>C (n.1095+22G>C)
c.1194+22G>C (n.1194+22G>C)
c.193+22G>C
 dbSNP
2g.188994105C=CA1315398366COL3A1c.1095+23C= (n.1095+23C=)
c.1194+23C= (n.1194+23C=)
c.193+23C=
2g.188994105C>TCA538441242COL3A1c.1095+23C>T (n.1095+23C>T)
c.1194+23C>T (n.1194+23C>T)
c.193+23C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188994106C=CA1315398367COL3A1c.1095+24C= (n.1095+24C=)
c.1194+24C= (n.1194+24C=)
c.193+24C=
2g.188994106C>GCA1315398368COL3A1c.1095+24C>G (n.1095+24C>G)
c.1194+24C>G (n.1194+24C>G)
c.193+24C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.188994107T>ACA1315398370COL3A1c.1095+25T>A (n.1095+25T>A)
c.1194+25T>A (n.1194+25T>A)
c.193+25T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.188994107T>GCA2662288833COL3A1c.1095+25T>G (n.1095+25T>G)
c.1194+25T>G (n.1194+25T>G)
c.193+25T>G
 gnomAD v4
2g.188994107T=CA1315398369COL3A1c.1095+25T= (n.1095+25T=)
c.1194+25T= (n.1194+25T=)
c.193+25T=
2g.188994110T>ACA2662288834COL3A1c.1095+28T>A (n.1095+28T>A)
c.1194+28T>A (n.1194+28T>A)
c.193+28T>A
 gnomAD v4
2g.188994110T>CCA538441243COL3A1c.1095+28T>C (n.1095+28T>C)
c.1194+28T>C (n.1194+28T>C)
c.193+28T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188994110T=CA1315398371COL3A1c.1095+28T= (n.1095+28T=)
c.1194+28T= (n.1194+28T=)
c.193+28T=
2g.188994111C=CA1315398372COL3A1c.1095+29C= (n.1095+29C=)
c.1194+29C= (n.1194+29C=)
c.193+29C=
2g.188994111C>GCA1315398373COL3A1c.1095+29C>G (n.1095+29C>G)
c.1194+29C>G (n.1194+29C>G)
c.193+29C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.188994111C>TCA2662288835COL3A1c.1095+29C>T (n.1095+29C>T)
c.1194+29C>T (n.1194+29C>T)
c.193+29C>T
 gnomAD v4
2g.188994112T>CCA538441244COL3A1c.1095+30T>C (n.1095+30T>C)
c.1194+30T>C (n.1194+30T>C)
c.193+30T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188994112T=CA1315398374COL3A1c.1095+30T= (n.1095+30T=)
c.1194+30T= (n.1194+30T=)
c.193+30T=
2g.188994114A>CCA2577185353COL3A1c.1095+32A>C (n.1095+32A>C)
c.1194+32A>C (n.1194+32A>C)
c.193+32A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188994116C>ACA073916COL3A1c.1095+34C>A (n.1095+34C>A)
c.1194+34C>A (n.1194+34C>A)
c.193+34C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188994116C=CA1315398375COL3A1c.1095+34C= (n.1095+34C=)
c.1194+34C= (n.1194+34C=)
c.193+34C=
2g.188994117C>ACA2753572103COL3A1c.1095+35C>A (n.1095+35C>A)
c.1194+35C>A (n.1194+35C>A)
c.193+35C>A
2g.188994118A=CA1315398376COL3A1c.1095+36A= (n.1095+36A=)
c.1194+36A= (n.1194+36A=)
c.193+36A=
2g.188994118A>TCA762194793COL3A1c.1095+36A>T (n.1095+36A>T)
c.1194+36A>T (n.1194+36A>T)
c.193+36A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.188994119C=CA1315398377COL3A1c.1095+37C= (n.1095+37C=)
c.1194+37C= (n.1194+37C=)
c.193+37C=
2g.188994119C>TCA1315398378COL3A1c.1095+37C>T (n.1095+37C>T)
c.1194+37C>T (n.1194+37C>T)
c.193+37C>T
 dbSNP
2g.188994120A=CA1315398379COL3A1c.1095+38A= (n.1095+38A=)
c.1194+38A= (n.1194+38A=)
c.193+38A=
2g.188994120A>GCA073918COL3A1c.1095+38A>G (n.1095+38A>G)
c.1194+38A>G (n.1194+38A>G)
c.193+38A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188994121C>TCA2577185354COL3A1c.1095+39C>T (n.1095+39C>T)
c.1194+39C>T (n.1194+39C>T)
c.193+39C>T
2g.188994122A>CCA2662288836COL3A1c.1095+40A>C (n.1095+40A>C)
c.1194+40A>C (n.1194+40A>C)
c.193+40A>C
 gnomAD v4
2g.188994122A>GCA2662288837COL3A1c.1095+40A>G (n.1095+40A>G)
c.1194+40A>G (n.1194+40A>G)
c.193+40A>G
 gnomAD v4
2g.188994124T>CCA2662288838COL3A1c.1095+42T>C (n.1095+42T>C)
c.1194+42T>C (n.1194+42T>C)
c.193+42T>C
 gnomAD v4
2g.188994125A=CA1315398380COL3A1c.1095+43A= (n.1095+43A=)
c.1194+43A= (n.1194+43A=)
c.193+43A=
2g.188994125A>TCA1315398381COL3A1c.1095+43A>T (n.1095+43A>T)
c.1194+43A>T (n.1194+43A>T)
c.193+43A>T
 dbSNP
2g.188994129G>ACA073921COL3A1c.1095+47G>A (n.1095+47G>A)
c.1194+47G>A (n.1194+47G>A)
c.193+47G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188994129G=CA1315398382COL3A1c.1095+47G= (n.1095+47G=)
c.1194+47G= (n.1194+47G=)
c.193+47G=
2g.188994131T>CCA1315398384COL3A1c.1095+49T>C (n.1095+49T>C)
c.1194+49T>C (n.1194+49T>C)
c.193+49T>C
 dbSNP
2g.188994131T=CA1315398383COL3A1c.1095+49T= (n.1095+49T=)
c.1194+49T= (n.1194+49T=)
c.193+49T=
2g.188994133C=CA1315398385COL3A1c.1095+51C= (n.1095+51C=)
c.1194+51C= (n.1194+51C=)
c.193+51C=
2g.188994133C>TCA073924COL3A1c.1095+51C>T (n.1095+51C>T)
c.1194+51C>T (n.1194+51C>T)
c.193+51C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.188994134T>CCA762194801COL3A1c.1095+52T>C (n.1095+52T>C)
c.1194+52T>C (n.1194+52T>C)
c.193+52T>C
 dbSNP
2g.188994134T=CA1315398386COL3A1c.1095+52T= (n.1095+52T=)
c.1194+52T= (n.1194+52T=)
c.193+52T=
2g.188994137dupCA2662288839COL3A1c.1095+55dup (n.1095+55dup)
c.1194+55dup (n.1194+55dup)
c.193+55dup
 gnomAD v4
2g.188994135T>CCA1040406339COL3A1c.1095+53T>C (n.1095+53T>C)
c.1194+53T>C (n.1194+53T>C)
c.193+53T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188994135T=CA1315398387COL3A1c.1095+53T= (n.1095+53T=)
c.1194+53T= (n.1194+53T=)
c.193+53T=
2g.188994136T>CCA62595124COL3A1c.1095+54T>C (n.1095+54T>C)
c.1194+54T>C (n.1194+54T>C)
c.193+54T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.188994136T=CA1315398388COL3A1c.1095+54T= (n.1095+54T=)
c.1194+54T= (n.1194+54T=)
c.193+54T=
2g.188994139C>TCA2662288840COL3A1c.1095+57C>T (n.1095+57C>T)
c.1194+57C>T (n.1194+57C>T)
c.193+57C>T
 gnomAD v4
2g.188994140A>GCA2662288841COL3A1c.1095+58A>G (n.1095+58A>G)
c.1194+58A>G (n.1194+58A>G)
c.193+58A>G
 gnomAD v4
2g.188994144dupCA2662288842COL3A1c.1095+62dup (n.1095+62dup)
c.1194+62dup (n.1194+62dup)
c.193+62dup
 gnomAD v4
2g.188994144delCA2662288843COL3A1c.1095+62del (n.1095+62del)
c.1194+62del (n.1194+62del)
c.193+62del
 gnomAD v4
2g.188994145G>ACA2577185355COL3A1c.1095+63G>A (n.1095+63G>A)
c.1194+63G>A (n.1194+63G>A)
c.193+63G>A
 gnomAD v4
2g.188994145G>TCA2740351963COL3A1c.1095+63G>T (n.1095+63G>T)
c.1194+63G>T (n.1194+63G>T)
c.193+63G>T
2g.188994146C=CA1315398389COL3A1c.1095+64C= (n.1095+64C=)
c.1194+64C= (n.1194+64C=)
c.193+64C=
2g.188994146C>TCA1040406340COL3A1c.1095+64C>T (n.1095+64C>T)
c.1194+64C>T (n.1194+64C>T)
c.193+64C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188994147A>CCA2662288845COL3A1c.1095+65A>C (n.1095+65A>C)
c.1194+65A>C (n.1194+65A>C)
c.193+65A>C
 gnomAD v4
2g.188994147A>GCA2662288844COL3A1c.1095+65A>G (n.1095+65A>G)
c.1194+65A>G (n.1194+65A>G)
c.193+65A>G
 gnomAD v4
2g.188994149_188994150insCGACCCGAAGCGTTGATGCGCGGTCCAATCTTGAAGATGATGTCGTTCATCGTGAGTTCTCGGTCGCGCAGTCCACAGACTTCGATGATGGCTTGAAGTCCGATGGAAGGATTGGAGTTGAGGCGGCGCCA2542966941COL3A1c.1095+67_1095+68insCGACCCGAAGCGTTGATGCGCGGTCCAATCTTGAAGATGATGTCGTTCATCGTGAGTTCTCGGTCGCGCAGTCCACAGACTTCGATGATGGCTTGAAGTCCGATGGAAGGATTGGAGTTGAGGCGGCGC (n.1095+67_1095+68insCGACCCGAAGCGTTGATGCGCGGTCCAATCTTGAAGATGATGTCGTTCATCGTGAGTTCTCGGTCGCGCAGTCCACAGACTTCGATGATGGCTTGAAGTCCGATGGAAGGATTGGAGTTGAGGCGGCGC)
c.1194+67_1194+68insCGACCCGAAGCGTTGATGCGCGGTCCAATCTTGAAGATGATGTCGTTCATCGTGAGTTCTCGGTCGCGCAGTCCACAGACTTCGATGATGGCTTGAAGTCCGATGGAAGGATTGGAGTTGAGGCGGCGC (n.1194+67_1194+68insCGACCCGAAGCGTTGATGCGCGGTCCAATCTTGAAGATGATGTCGTTCATCGTGAGTTCTCGGTCGCGCAGTCCACAGACTTCGATGATGGCTTGAAGTCCGATGGAAGGATTGGAGTTGAGGCGGCGC)
c.193+67_193+68insCGACCCGAAGCGTTGATGCGCGGTCCAATCTTGAAGATGATGTCGTTCATCGTGAGTTCTCGGTCGCGCAGTCCACAGACTTCGATGATGGCTTGAAGTCCGATGGAAGGATTGGAGTTGAGGCGGCGC
2g.188994151C>ACA2662288846COL3A1c.1095+69C>A (n.1095+69C>A)
c.1194+69C>A (n.1194+69C>A)
c.193+69C>A
 gnomAD v4
2g.188994151C=CA1315398390COL3A1c.1095+69C= (n.1095+69C=)
c.1194+69C= (n.1194+69C=)
c.193+69C=
2g.188994151C>GCA62595132COL3A1c.1095+69C>G (n.1095+69C>G)
c.1194+69C>G (n.1194+69C>G)
c.193+69C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.188994151C>TCA2577185356COL3A1c.1095+69C>T (n.1095+69C>T)
c.1194+69C>T (n.1194+69C>T)
c.193+69C>T
2g.188994152A>GCA2662288848COL3A1c.1095+70A>G (n.1095+70A>G)
c.1194+70A>G (n.1194+70A>G)
c.193+70A>G
 gnomAD v4
2g.188994152A>TCA2662288847COL3A1c.1095+70A>T (n.1095+70A>T)
c.1194+70A>T (n.1194+70A>T)
c.193+70A>T
 gnomAD v4
2g.188994153A>CCA2662288849COL3A1c.1095+71A>C (n.1095+71A>C)
c.1194+71A>C (n.1194+71A>C)
c.193+71A>C
 gnomAD v4
2g.188994154T>CCA2577185357COL3A1c.1095+72T>C (n.1095+72T>C)
c.1194+72T>C (n.1194+72T>C)
c.193+72T>C
 gnomAD v4
2g.188994156G=CA1315398391COL3A1c.1095+74G= (n.1095+74G=)
c.1194+74G= (n.1194+74G=)
c.193+74G=
2g.188994156G>TCA1315398392COL3A1c.1095+74G>T (n.1095+74G>T)
c.1194+74G>T (n.1194+74G>T)
c.193+74G>T
 dbSNP
2g.188994157A>GCA2577185358COL3A1c.1095+75A>G (n.1095+75A>G)
c.1194+75A>G (n.1194+75A>G)
c.193+75A>G
2g.188994157A>TCA2662288850COL3A1c.1095+75A>T (n.1095+75A>T)
c.1194+75A>T (n.1194+75A>T)
c.193+75A>T
 gnomAD v4
2g.188994159T>CCA762194803COL3A1c.1096-75T>C (n.1096-75T>C)
c.1195-75T>C (n.1195-75T>C)
c.194-75T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.188994159T=CA1315398393COL3A1c.1096-75T= (n.1096-75T=)
c.1195-75T= (n.1195-75T=)
c.194-75T=

Number of alleles fetched