Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.188989409_188996315delCA281702COL3A1c.650_1564-83del
c.650_1663-83del
ClinVar
2g.188991533_188991669delCA2753572047COL3A1c.897+2_898del
2g.188991534A>GCA2662287838COL3A1c.897+3A>G (n.897+3A>G)
gnomAD v4
2g.188991535A=CA1315396652COL3A1c.897+4A= (n.897+4A=)
2g.188991535A>GCA10587527COL3A1c.897+4A>G (n.897+4A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188991537T>GCA2662287840COL3A1c.897+6T>G (n.897+6T>G)
gnomAD v4
2g.188991538A>CCA2662287841COL3A1c.897+7A>C (n.897+7A>C)
gnomAD v4
2g.188991539T>CCA2662287842COL3A1c.897+8T>C (n.897+8T>C)
gnomAD v4
2g.188991541T>CCA077027COL3A1c.897+10T>C (n.897+10T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188991541T=CA1315396654COL3A1c.897+10T= (n.897+10T=)
2g.188991543T>ACA2739278526COL3A1c.897+12T>A (n.897+12T>A)
ClinVar
2g.188991546T>GCA077029COL3A1c.897+15T>G (n.897+15T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188991546T=CA1315396655COL3A1c.897+15T= (n.897+15T=)
2g.188991547dupCA2021741COL3A1c.897+16dup (n.897+16dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188991548T>ACA1315396658COL3A1c.897+17T>A (n.897+17T>A)
dbSNP
2g.188991548T>CCA077031COL3A1c.897+17T>C (n.897+17T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188991548T>GCA2662287845COL3A1c.897+17T>G (n.897+17T>G)
gnomAD v4
2g.188991548T=CA1315396657COL3A1c.897+17T= (n.897+17T=)
2g.188991550T>CCA538441143COL3A1c.897+19T>C (n.897+19T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188991550T=CA1315396660COL3A1c.897+19T= (n.897+19T=)
2g.188991551delCA2739278527COL3A1c.897+20del (n.897+20del)
ClinVar
2g.188991551A>GCA2740096378COL3A1c.897+20A>G (n.897+20A>G)
ClinVar
2g.188991552T>ACA077032COL3A1c.897+21T>A (n.897+21T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188991552T>CCA913089601COL3A1c.897+21T>C (n.897+21T>C)
gnomAD v4
2g.188991552T=CA1315396661COL3A1c.897+21T= (n.897+21T=)
2g.188991554A>CCA647380765COL3A1c.897+23A>C (n.897+23A>C)
COSMIC
2g.188991554_188991555delinsATCA1315396662COL3A1c.897+23_897+24delinsAT (n.897+23_897+24delinsAT)
2g.188991555T>GCA1315396665COL3A1c.897+24T>G (n.897+24T>G)
dbSNP
2g.188991555T=CA1315396664COL3A1c.897+24T= (n.897+24T=)
2g.188991558delCA1315396663COL3A1c.897+27del (n.897+27del)
dbSNP
2g.188991559C>TCA2662287846COL3A1c.897+28C>T (n.897+28C>T)
gnomAD v4
2g.188991560A=CA1315396667COL3A1c.897+29A= (n.897+29A=)
2g.188991560A>GCA2662287847COL3A1c.897+29A>G (n.897+29A>G)
gnomAD v4
2g.188991560A>TCA62592789COL3A1c.897+29A>T (n.897+29A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188991561G>ACA62592823COL3A1c.897+30G>A (n.897+30G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188991561G=CA1315396669COL3A1c.897+30G= (n.897+30G=)
2g.188991563T>GCA077034COL3A1c.897+32T>G (n.897+32T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188991563T=CA1315396670COL3A1c.897+32T= (n.897+32T=)
2g.188991570_188991572delCA2577185235COL3A1c.897+39_897+41del (n.897+39_897+41del)
2g.188991565T>GCA2577185236COL3A1c.897+34T>G (n.897+34T>G)
2g.188991566_188991567delCA077037COL3A1c.897+35_897+36del (n.897+35_897+36del)
2g.188991566A=CA1315396671COL3A1c.897+35A= (n.897+35A=)
2g.188991566A>GCA2021742COL3A1c.897+35A>G (n.897+35A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188991566A>TCA2577185237COL3A1c.897+35A>T (n.897+35A>T)
2g.188991566_188991567delinsATCA1315396673COL3A1c.897+35_897+36delinsAT (n.897+35_897+36delinsAT)
2g.188991568delCA2021743COL3A1c.897+37del (n.897+37del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188991570T>ACA1040405440COL3A1c.897+39T>A (n.897+39T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188991570T>CCA2577185238COL3A1c.897+39T>C (n.897+39T>C)
gnomAD v4
2g.188991570T=CA1315396674COL3A1c.897+39T= (n.897+39T=)
2g.188991571T>ACA1040405445COL3A1c.897+40T>A (n.897+40T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188991571T=CA1315396675COL3A1c.897+40T= (n.897+40T=)
2g.188991573A=CA1315396678COL3A1c.897+42A= (n.897+42A=)
2g.188991573A>TCA1315396676COL3A1c.897+42A>T (n.897+42A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188991574C>ACA077041COL3A1c.897+43C>A (n.897+43C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188991574C=CA1315396679COL3A1c.897+43C= (n.897+43C=)
2g.188991575C=CA1315396680COL3A1c.897+44C= (n.897+44C=)
2g.188991575C>GCA077043COL3A1c.897+44C>G (n.897+44C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188991575C>TCA2662287848COL3A1c.897+44C>T (n.897+44C>T)
gnomAD v4
2g.188991576T>ACA2662287849COL3A1c.897+45T>A (n.897+45T>A)
gnomAD v4
2g.188991576T>GCA2753572048COL3A1c.897+45T>G (n.897+45T>G)
2g.188991577C=CA1315396681COL3A1c.897+46C= (n.897+46C=)
2g.188991577C>TCA1315396682COL3A1c.897+46C>T (n.897+46C>T)
dbSNP
2g.188991579T>CCA2577185239COL3A1c.897+48T>C (n.897+48T>C)
gnomAD v4
2g.188991580T>CCA2662287851COL3A1c.897+49T>C (n.897+49T>C)
gnomAD v4
2g.188991581G>ACA538441144COL3A1c.897+50G>A (n.897+50G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188991581G=CA1315396683COL3A1c.897+50G= (n.897+50G=)
2g.188991582T>CCA2577185240COL3A1c.897+51T>C (n.897+51T>C)
2g.188991585C=CA1315396684COL3A1c.897+54C= (n.897+54C=)
2g.188991585C>GCA62592850COL3A1c.897+54C>G (n.897+54C>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.188991586delCA2662287852COL3A1c.897+55del (n.897+55del)
gnomAD v4
2g.188991587T>CCA2662287853COL3A1c.897+56T>C (n.897+56T>C)
gnomAD v4
2g.188991587T=CA1315396686COL3A1c.897+56T= (n.897+56T=)
2g.188991591dupCA1315396687COL3A1c.897+60dup (n.897+60dup)
dbSNP
2g.188991588_188991606delCA2577185241COL3A1c.897+57_898-63del (n.897+57_898-63del)
2g.188991591A=CA1315396688COL3A1c.897+60A= (n.897+60A=)
2g.188991591A>GCA62592869COL3A1c.897+60A>G (n.897+60A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188991592C=CA1315396689COL3A1c.897+61C= (n.897+61C=)
2g.188991592C>GCA1040405452COL3A1c.897+61C>G (n.897+61C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188991592C>TCA2662287854COL3A1c.897+61C>T (n.897+61C>T)
gnomAD v4
2g.188991593T>CCA2662287855COL3A1c.897+62T>C (n.897+62T>C)
gnomAD v4
2g.188991596_188991598delinsCTTCA1315396690COL3A1c.897+65_897+67delinsCTT (n.897+65_897+67delinsCTT)
2g.188991598_188991599delCA62592874COL3A1c.897+67_897+68del (n.897+67_897+68del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188991600G>ACA62592898COL3A1c.898-69G>A (n.898-69G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188991600G>CCA62592904COL3A1c.898-69G>C (n.898-69G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188991600G=CA1315396692COL3A1c.898-69G= (n.898-69G=)
2g.188991601C=CA1315396693COL3A1c.898-68C= (n.898-68C=)
2g.188991601C>GCA62592910COL3A1c.898-68C>G (n.898-68C>G)
dbSNP
2g.188991601C>TCA1315396694COL3A1c.898-68C>T (n.898-68C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.188991602T>GCA2541590577COL3A1c.898-67T>G (n.898-67T>G)
2g.188991603C>ACA2526215303COL3A1c.898-66C>A (n.898-66C>A)
2g.188991603C=CA1315396696COL3A1c.898-66C= (n.898-66C=)
2g.188991603C>TCA1315396697COL3A1c.898-66C>T (n.898-66C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.188991605dupCA2662287857COL3A1c.898-64dup (n.898-64dup)
gnomAD v4
2g.188991605C=CA1315396698COL3A1c.898-64C= (n.898-64C=)
2g.188991605C>TCA1040405460COL3A1c.898-64C>T (n.898-64C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188991606_188991607delinsACCA1315396699COL3A1c.898-63_898-62delinsAC (n.898-63_898-62delinsAC)
2g.188991607C>ACA62592916COL3A1c.898-62C>A (n.898-62C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.188991607C=CA1315396700COL3A1c.898-62C= (n.898-62C=)
2g.188991607C>TCA762192981COL3A1c.898-62C>T (n.898-62C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188991610delCA1315396701COL3A1c.898-59del (n.898-59del)
dbSNP
2g.188991608C>ACA2577185242COL3A1c.898-61C>A (n.898-61C>A)
2g.188991609C>ACA62592920COL3A1c.898-60C>A (n.898-60C>A)
dbSNP
2g.188991609C=CA1315396702COL3A1c.898-60C= (n.898-60C=)
2g.188991610C=CA1315396703COL3A1c.898-59C= (n.898-59C=)
2g.188991610C>TCA2662287858COL3A1c.898-59C>T (n.898-59C>T)
gnomAD v4
2g.188991612_188991633dupCA1315396705COL3A1c.898-57_898-36dup (n.898-57_898-36dup)
dbSNP
2g.188991612A>GCA2662287859COL3A1c.898-57A>G (n.898-57A>G)
gnomAD v4
2g.188991612_188991614delCA2505740970COL3A1c.898-57_898-55del (n.898-57_898-55del)
2g.188991615G>ACA2662287860COL3A1c.898-54G>A (n.898-54G>A)
gnomAD v4
2g.188991616T>ACA2547253335COL3A1c.898-53T>A (n.898-53T>A)
2g.188991616T>CCA62592932COL3A1c.898-53T>C (n.898-53T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188991616T=CA1315396706COL3A1c.898-53T= (n.898-53T=)
2g.188991620delCA2499686281COL3A1c.898-49del (n.898-49del)
2g.188991620T>GCA538441145COL3A1c.898-49T>G (n.898-49T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188991620T=CA1315396707COL3A1c.898-49T= (n.898-49T=)
2g.188991622C=CA1315396709COL3A1c.898-47C= (n.898-47C=)
2g.188991622C>TCA538441146COL3A1c.898-47C>T (n.898-47C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188991623A=CA1315396710COL3A1c.898-46A= (n.898-46A=)
2g.188991623A>GCA077058COL3A1c.898-46A>G (n.898-46A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.188991624C=CA1315396712COL3A1c.898-45C= (n.898-45C=)
2g.188991624C>TCA1315396713COL3A1c.898-45C>T (n.898-45C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.188991625A=CA1315396715COL3A1c.898-44A= (n.898-44A=)
2g.188991625A>GCA2662287861COL3A1c.898-44A>G (n.898-44A>G)
gnomAD v4
2g.188991625A>TCA077056COL3A1c.898-44A>T (n.898-44A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.188991626T>ACA2701024342COL3A1c.898-43T>A (n.898-43T>A)
dbSNP
2g.188991626T>CCA077054COL3A1c.898-43T>C (n.898-43T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188991626T=CA1315396717COL3A1c.898-43T= (n.898-43T=)
2g.188991627G>CCA077052COL3A1c.898-42G>C (n.898-42G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188991627G=CA1315396719COL3A1c.898-42G= (n.898-42G=)
2g.188991629C>TCA2662287862COL3A1c.898-40C>T (n.898-40C>T)
gnomAD v4
2g.188991630A=CA1315396721COL3A1c.898-39A= (n.898-39A=)
2g.188991630A>GCA762192995COL3A1c.898-39A>G (n.898-39A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188991631A>GCA2662287863COL3A1c.898-38A>G (n.898-38A>G)
gnomAD v4
2g.188991632G>ACA2662287864COL3A1c.898-37G>A (n.898-37G>A)
gnomAD v4
2g.188991634T>ACA2701316514COL3A1c.898-35T>A (n.898-35T>A)
dbSNP

Number of alleles fetched