Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.188984956A>CCA430466682COL3A1c.276A>C (p.Pro92=)
n.372A>C
2g.188984956A>GCA430466683COL3A1c.276A>G (p.Pro92=)
n.372A>G
2g.188984956A>TCA430466684COL3A1c.276A>T (p.Pro92=)
n.372A>T
2g.188984957A>CCA349847447COL3A1c.277A>C (p.Thr93Pro)
n.373A>C
2g.188984957A>GCA349847448COL3A1c.277A>G (p.Thr93Ala)
n.373A>G
2g.188984957A>TCA349847450COL3A1c.277A>T (p.Thr93Ser)
n.373A>T
2g.188984958C>ACA349847452COL3A1c.278C>A (p.Thr93Asn)
n.374C>A
ClinVar dbSNP
2g.188984958C>GCA349847453COL3A1c.278C>G (p.Thr93Ser)
n.374C>G
2g.188984958C>TCA349847455COL3A1c.278C>T (p.Thr93Ile)
n.374C>T
2g.188984959T>ACA430466685COL3A1c.279T>A (p.Thr93=)
n.375T>A
2g.188984959T>CCA430466686COL3A1c.279T>C (p.Thr93=)
n.375T>C
2g.188984959T>GCA430466687COL3A1c.279T>G (p.Thr93=)
n.375T>G
2g.188984960G>ACA349847456COL3A1c.280G>A (p.Ala94Thr)
n.376G>A
2g.188984960G>CCA349847459COL3A1c.280G>C (p.Ala94Pro)
n.376G>C
2g.188984960G=CA1315394213COL3A1c.280G= (p.Ala94=)
n.376G=
2g.188984960G>TCA075602COL3A1c.280G>T (p.Ala94Ser)
n.376G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188984961C>ACA349847460COL3A1c.281C>A (p.Ala94Asp)
n.377C>A
2g.188984961C>GCA349847463COL3A1c.281C>G (p.Ala94Gly)
n.377C>G
2g.188984961C>TCA349847462COL3A1c.281C>T (p.Ala94Val)
n.377C>T
2g.188984962T>ACA430466688COL3A1c.282T>A (p.Ala94=)
n.378T>A
2g.188984962T>CCA430466689COL3A1c.282T>C (p.Ala94=)
n.378T>C
2g.188984962T>GCA430466690COL3A1c.282T>G (p.Ala94=)
n.378T>G
2g.188984962_188984963insCCTACTCGCCCTCCTAATGGTCAAGGACCTCAAGCA2753572395COL3A1c.282_282+1insCCTACTCGCCCTCCTAATGGTCAAGGACCTCAAG (n.282_282+1insCCTACTCGCCCTCCTAATGGTCAAGGACCTCAAG)
n.378_379insCCTACTCGCCCTCCTAATGGTCAAGGACCTCAAG
2g.188984962_188984963insCCTACTCGCCCTCCTAATGGTCAAGGACCTCAAGGCCCCAAGGGAGATCCAGGCCCTCCTGGTATTCCTGCA2753572396COL3A1c.282_282+1insCCTACTCGCCCTCCTAATGGTCAAGGACCTCAAGGCCCCAAGGGAGATCCAGGCCCTCCTGGTATTCCTG (n.282_282+1insCCTACTCGCCCTCCTAATGGTCAAGGACCTCAAGGCCCCAAGGGAGATCCAGGCCCTCCTGGTATTCCTG)
n.378_379insCCTACTCGCCCTCCTAATGGTCAAGGACCTCAAGGCCCCAAGGGAGATCCAGGCCCTCCTGGTATTCCTG
2g.188984963G>ACA349847465COL3A1c.282+1G>A (n.282+1G>A)
n.379G>A
gnomAD v4
2g.188984963G>CCA349847467COL3A1c.282+1G>C (n.282+1G>C)
n.379G>C
ClinVar dbSNP
2g.188984963G=CA1315394214COL3A1c.282+1G= (n.282+1G=)
n.379G=
2g.188984963G>TCA349847466COL3A1c.282+1G>T (n.282+1G>T)
n.379G>T
COSMIC COSMIC
2g.188984963_188984970delinsGTGAGTTTCA1315394215COL3A1c.282+1_282+8delinsGTGAGTTT (n.282+1_282+8delinsGTGAGTTT)
n.379_386delinsGTGAGTTT
2g.188984963_188984964insAAAAACAAGTTAGACA2662288045COL3A1c.282+1_282+2insAAAAACAAGTTAGA (n.282+1_282+2insAAAAACAAGTTAGA)
n.379_380insAAAAACAAGTTAGA
gnomAD v4
2g.188984964T>ACA349847469COL3A1c.282+2T>A (n.282+2T>A)
n.380T>A
2g.188984964T>CCA349847472COL3A1c.282+2T>C (n.282+2T>C)
n.380T>C
2g.188984964T>GCA349847470COL3A1c.282+2T>G (n.282+2T>G)
n.380T>G
2g.188984964_188984970delCA538440809COL3A1c.282+2_282+8del (n.282+2_282+8del)
n.380_386del
dbSNP gnomAD v2
2g.188984965G>ACA2573050647COL3A1c.282+3G>A (n.282+3G>A)
n.381G>A
2g.188984967delCA2662288046COL3A1c.282+5del (n.282+5del)
n.383del
gnomAD v4
2g.188984971A>GCA2573134196COL3A1c.282+9A>G (n.282+9A>G)
n.387A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.188984973delCA2662288047COL3A1c.282+11del (n.282+11del)
n.389del
gnomAD v4
2g.188984972A>GCA2662288048COL3A1c.282+10A>G (n.282+10A>G)
n.388A>G
gnomAD v4
2g.188984974G>ACA538440810COL3A1c.282+12G>A (n.282+12G>A)
n.390G>A
dbSNP gnomAD v2
2g.188984974G=CA1315394216COL3A1c.282+12G= (n.282+12G=)
n.390G=
2g.188984975A=CA1315394217COL3A1c.282+13A= (n.282+13A=)
n.391A=
2g.188984975A>GCA2577185003COL3A1c.282+13A>G (n.282+13A>G)
n.391A>G
2g.188984975A>TCA62585496COL3A1c.282+13A>T (n.282+13A>T)
n.391A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.188984976T>CCA2753572397COL3A1c.282+14T>C (n.282+14T>C)
n.392T>C
2g.188984979A>CCA2606991909COL3A1c.282+17A>C (n.282+17A>C)
n.395A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188984981T>GCA2662288049COL3A1c.282+19T>G (n.282+19T>G)
n.397T>G
gnomAD v4
2g.188984982_188984983delCA2739279218COL3A1c.282+20_282+21del (n.282+20_282+21del)
n.398_399del
ClinVar
2g.188984982G>ACA1040402471COL3A1c.282+20G>A (n.282+20G>A)
n.398G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188984982G>CCA2662288051COL3A1c.282+20G>C (n.282+20G>C)
n.398G>C
gnomAD v4
2g.188984982G=CA1315394218COL3A1c.282+20G= (n.282+20G=)
n.398G=
2g.188984982G>TCA2662288052COL3A1c.282+20G>T (n.282+20G>T)
n.398G>T
gnomAD v4
2g.188984983T>CCA2662288053COL3A1c.282+21T>C (n.282+21T>C)
n.399T>C
gnomAD v4
2g.188984984A=CA1315394219COL3A1c.282+22A= (n.282+22A=)
n.400A=
2g.188984984A>GCA538440811COL3A1c.282+22A>G (n.282+22A>G)
n.400A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188984985C>ACA2662288055COL3A1c.282+23C>A (n.282+23C>A)
n.401C>A
gnomAD v4
2g.188984985C=CA1315394220COL3A1c.282+23C= (n.282+23C=)
n.401C=
2g.188984985C>TCA762249863COL3A1c.282+23C>T (n.282+23C>T)
n.401C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188984986A>GCA2662288056COL3A1c.282+24A>G (n.282+24A>G)
n.402A>G
gnomAD v4
2g.188984988C>ACA2662288057COL3A1c.282+26C>A (n.282+26C>A)
n.404C>A
gnomAD v4
2g.188984988C=CA1315394221COL3A1c.282+26C= (n.282+26C=)
n.404C=
2g.188984988C>TCA1315394222COL3A1c.282+26C>T (n.282+26C>T)
n.404C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.188984990T>ACA2662288059COL3A1c.282+28T>A (n.282+28T>A)
n.406T>A
gnomAD v4
2g.188984993A=CA1315394223COL3A1c.282+31A= (n.282+31A=)
n.409A=
2g.188984993A>GCA075615COL3A1c.282+31A>G (n.282+31A>G)
n.409A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188984994T>CCA1315394225COL3A1c.282+32T>C (n.282+32T>C)
n.410T>C
dbSNP
2g.188984994T=CA1315394224COL3A1c.282+32T= (n.282+32T=)
n.410T=
2g.188984996T>CCA2577185004COL3A1c.282+34T>C (n.282+34T>C)
n.412T>C
2g.188984997T>ACA1040402477COL3A1c.282+35T>A (n.282+35T>A)
n.413T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188984997T>CCA538440812COL3A1c.282+35T>C (n.282+35T>C)
n.413T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188984997T=CA1315394226COL3A1c.282+35T= (n.282+35T=)
n.413T=
2g.188984998C>TCA2662288063COL3A1c.282+36C>T (n.282+36C>T)
n.414C>T
gnomAD v4
2g.188984999A=CA1315394227COL3A1c.282+37A= (n.282+37A=)
n.415A=
2g.188984999A>CCA2577185005COL3A1c.282+37A>C (n.282+37A>C)
n.415A>C
gnomAD v4
2g.188984999A>TCA538440813COL3A1c.282+37A>T (n.282+37A>T)
n.415A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188985000_188985001insGTGTCTAAATATGAATCA2662288065COL3A1c.282+38_282+39insGTGTCTAAATATGAAT (n.282+38_282+39insGTGTCTAAATATGAAT)
n.416_417insGTGTCTAAATATGAAT
gnomAD v4
2g.188985000T>CCA2662288067COL3A1c.282+38T>C (n.282+38T>C)
n.416T>C
gnomAD v4
2g.188985001A>GCA2662288068COL3A1c.282+39A>G (n.282+39A>G)
n.417A>G
gnomAD v4
2g.188985002T>CCA538440814COL3A1c.282+40T>C (n.282+40T>C)
n.418T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188985002T=CA1315394228COL3A1c.282+40T= (n.282+40T=)
n.418T=
2g.188985003T>GCA2662288070COL3A1c.282+41T>G (n.282+41T>G)
n.419T>G
gnomAD v4
2g.188985004T>CCA2662288072COL3A1c.282+42T>C (n.282+42T>C)
n.420T>C
gnomAD v4
2g.188985004T>GCA2662288073COL3A1c.282+42T>G (n.282+42T>G)
n.420T>G
gnomAD v4
2g.188985005A>CCA2662288074COL3A1c.282+43A>C (n.282+43A>C)
n.421A>C
gnomAD v4
2g.188985006G>ACA075647COL3A1c.282+44G>A (n.282+44G>A)
n.422G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188985006G=CA1315394229COL3A1c.282+44G= (n.282+44G=)
n.422G=
2g.188985006G>TCA2662288077COL3A1c.282+44G>T (n.282+44G>T)
n.422G>T
gnomAD v4
2g.188985007A>GCA2662288078COL3A1c.282+45A>G (n.282+45A>G)
n.423A>G
gnomAD v4
2g.188985008C>ACA2662288079COL3A1c.282+46C>A (n.282+46C>A)
n.424C>A
gnomAD v4
2g.188985010C>ACA2662288082COL3A1c.282+48C>A (n.282+48C>A)
n.426C>A
gnomAD v4
2g.188985010C>TCA2662288081COL3A1c.282+48C>T (n.282+48C>T)
n.426C>T
gnomAD v4
2g.188985036_188985037insTATTCATGTGTCTAAATATGAATAGCTCCTATATCATAGGAGCCA2662288083COL3A1c.282+74_282+75insTATTCATGTGTCTAAATATGAATAGCTCCTATATCATAGGAGC (n.282+74_282+75insTATTCATGTGTCTAAATATGAATAGCTCCTATATCATAGGAGC)
n.452_453insTATTCATGTGTCTAAATATGAATAGCTCCTATATCATAGGAGC
gnomAD v4
2g.188985013G>ACA538440815COL3A1c.282+51G>A (n.282+51G>A)
n.429G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188985013G=CA1315394230COL3A1c.282+51G= (n.282+51G=)
n.429G=
2g.188985013G>TCA2662288086COL3A1c.282+51G>T (n.282+51G>T)
n.429G>T
gnomAD v4
2g.188985014A>TCA2577185006COL3A1c.282+52A>T (n.282+52A>T)
n.430A>T
gnomAD v4
2g.188985015A>GCA2662288095COL3A1c.282+53A>G (n.282+53A>G)
n.431A>G
gnomAD v4
2g.188985017A>GCA2662288097COL3A1c.282+55A>G (n.282+55A>G)
n.433A>G
gnomAD v4
2g.188985017_188985018insTTGAACA2662288096COL3A1c.282+55_282+56insTTGAA (n.282+55_282+56insTTGAA)
n.433_434insTTGAA
gnomAD v4
2g.188985017_188985018insTTCA2662288099COL3A1c.282+55_282+56insTT (n.282+55_282+56insTT)
n.433_434insTT
gnomAD v4
2g.188985018G>ACA1315394232COL3A1c.282+56G>A (n.282+56G>A)
n.434G>A
dbSNP
2g.188985018G=CA1315394231COL3A1c.282+56G= (n.282+56G=)
n.434G=
2g.188985018G>TCA2577185007COL3A1c.282+56G>T (n.282+56G>T)
n.434G>T
gnomAD v4
2g.188985019C>ACA2662288102COL3A1c.282+57C>A (n.282+57C>A)
n.435C>A
gnomAD v4
2g.188985019C=CA1315394233COL3A1c.282+57C= (n.282+57C=)
n.435C=
2g.188985019C>TCA1315394234COL3A1c.282+57C>T (n.282+57C>T)
n.435C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.188985020T>CCA762249877COL3A1c.282+58T>C (n.282+58T>C)
n.436T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.188985020T=CA1315394235COL3A1c.282+58T= (n.282+58T=)
n.436T=
2g.188985021C>ACA2662288107COL3A1c.282+59C>A (n.282+59C>A)
n.437C>A
gnomAD v4
2g.188985021C=CA1315394236COL3A1c.282+59C= (n.282+59C=)
n.437C=
2g.188985021C>GCA2662288108COL3A1c.282+59C>G (n.282+59C>G)
n.437C>G
gnomAD v4
2g.188985021C>TCA62585512COL3A1c.282+59C>T (n.282+59C>T)
n.437C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188985022C>ACA2662288113COL3A1c.282+60C>A (n.282+60C>A)
n.438C>A
gnomAD v4
2g.188985022C>TCA2662288111COL3A1c.282+60C>T (n.282+60C>T)
n.438C>T
gnomAD v4
2g.188985023T>GCA2662288115COL3A1c.282+61T>G (n.282+61T>G)
n.439T>G
gnomAD v4
2g.188985026_188985027delCA2662288114COL3A1c.282+64_282+65del (n.282+64_282+65del)
n.442_443del
gnomAD v4
2g.188985024A>CCA2662288116COL3A1c.282+62A>C (n.282+62A>C)
n.440A>C
gnomAD v4
2g.188985024A>GCA2577185008COL3A1c.282+62A>G (n.282+62A>G)
n.440A>G
gnomAD v4
2g.188985025T>ACA762249889COL3A1c.282+63T>A (n.282+63T>A)
n.441T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188985025T>CCA2662288118COL3A1c.282+63T>C (n.282+63T>C)
n.441T>C
gnomAD v4
2g.188985025T>GCA2662288119COL3A1c.282+63T>G (n.282+63T>G)
n.441T>G
gnomAD v4
2g.188985025T=CA1315394237COL3A1c.282+63T= (n.282+63T=)
n.441T=
2g.188985025_188985026insGCA2662288120COL3A1c.282+63_282+64insG (n.282+63_282+64insG)
n.441_442insG
gnomAD v4
2g.188985026A=CA1315394238COL3A1c.282+64A= (n.282+64A=)
n.442A=
2g.188985026A>GCA762249891COL3A1c.282+64A>G (n.282+64A>G)
n.442A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188985027T>ACA2577185009COL3A1c.282+65T>A (n.282+65T>A)
n.443T>A
gnomAD v4
2g.188985028delCA2662288124COL3A1c.282+66del (n.282+66del)
n.444del
gnomAD v4
2g.188985028C>ACA1040402482COL3A1c.282+66C>A (n.282+66C>A)
n.444C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188985028C=CA1315394239COL3A1c.282+66C= (n.282+66C=)
n.444C=
2g.188985028C>GCA2662288125COL3A1c.282+66C>G (n.282+66C>G)
n.444C>G
gnomAD v4
2g.188985028C>TCA2577185010COL3A1c.282+66C>T (n.282+66C>T)
n.444C>T
2g.188985029A=CA1315394240COL3A1c.282+67A= (n.282+67A=)
n.445A=
2g.188985029A>CCA2662288131COL3A1c.282+67A>C (n.282+67A>C)
n.445A>C
gnomAD v4
2g.188985029A>GCA62585522COL3A1c.282+67A>G (n.282+67A>G)
n.445A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188985029A>TCA2662288129COL3A1c.282+67A>T (n.282+67A>T)
n.445A>T
gnomAD v4
2g.188985030T>CCA762249899COL3A1c.282+68T>C (n.282+68T>C)
n.446T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188985030T=CA1315394241COL3A1c.282+68T= (n.282+68T=)
n.446T=
2g.188985031A>TCA2662288140COL3A1c.282+69A>T (n.282+69A>T)
n.447A>T
gnomAD v4
2g.188985032G>ACA538440816COL3A1c.282+70G>A (n.282+70G>A)
n.448G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188985032G=CA1315394242COL3A1c.282+70G= (n.282+70G=)
n.448G=
2g.188985033G>ACA762249907COL3A1c.282+71G>A (n.282+71G>A)
n.449G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188985033G=CA1315394243COL3A1c.282+71G= (n.282+71G=)
n.449G=
2g.188985035G>ACA1040402489COL3A1c.282+73G>A (n.282+73G>A)
n.451G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188985035G>CCA62585540COL3A1c.282+73G>C (n.282+73G>C)
n.451G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188985035G=CA1315394244COL3A1c.282+73G= (n.282+73G=)
n.451G=
2g.188985035G>TCA762249915COL3A1c.282+73G>T (n.282+73G>T)
n.451G>T
dbSNP
2g.188985036C>ACA1315394246COL3A1c.282+74C>A (n.282+74C>A)
n.452C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.188985036C=CA1315394245COL3A1c.282+74C= (n.282+74C=)
n.452C=
2g.188985036C>GCA2662288161COL3A1c.282+74C>G (n.282+74C>G)
n.452C>G
gnomAD v4
2g.188985037delCA2662288160COL3A1c.282+75del (n.282+75del)
n.453del
gnomAD v4
2g.188985036_188985037insTATTCA2662288166COL3A1c.282+74_282+75insTATT (n.282+74_282+75insTATT)
n.452_453insTATT
gnomAD v4
2g.188985037C>ACA2662288168COL3A1c.282+75C>A (n.282+75C>A)
n.453C>A
gnomAD v4
2g.188985038T>ACA62585543COL3A1c.282+76T>A (n.282+76T>A)
n.454T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188985038T>CCA2662288173COL3A1c.282+76T>C (n.282+76T>C)
n.454T>C
gnomAD v4
2g.188985038T=CA1315394247COL3A1c.282+76T= (n.282+76T=)
n.454T=
2g.188985039A>GCA2662288179COL3A1c.282+77A>G (n.282+77A>G)
n.455A>G
gnomAD v4
2g.188985040_188985047delCA2662288176COL3A1c.282+78_282+85del (n.282+78_282+85del)
n.456_463del
gnomAD v4
2g.188985040_188985058delCA2662288181COL3A1c.282+78_282+96del (n.282+78_282+96del)
n.456_474del
gnomAD v4
2g.188985041A>CCA2662288182COL3A1c.282+79A>C (n.282+79A>C)
n.457A>C
gnomAD v4
2g.188985042A>GCA2662288185COL3A1c.282+80A>G (n.282+80A>G)
n.458A>G
gnomAD v4
2g.188985043G>CCA2662288186COL3A1c.282+81G>C (n.282+81G>C)
n.459G>C
gnomAD v4
2g.188985044G>ACA2662288188COL3A1c.282+82G>A (n.282+82G>A)
n.460G>A
gnomAD v4
2g.188985044G>CCA2753572400COL3A1c.282+82G>C (n.282+82G>C)
n.460G>C
2g.188985044G=CA1315394248COL3A1c.282+82G= (n.282+82G=)
n.460G=
2g.188985044G>TCA1315394249COL3A1c.282+82G>T (n.282+82G>T)
n.460G>T
dbSNP
2g.188985045G>ACA2662288190COL3A1c.282+83G>A (n.282+83G>A)
n.461G>A
gnomAD v4
2g.188985047A=CA1315394250COL3A1c.282+85A= (n.282+85A=)
n.463A=
2g.188985047A>CCA2581833261COL3A1c.282+85A>C (n.282+85A>C)
n.463A>C
2g.188985047A>GCA11134079COL3A1c.282+85A>G (n.282+85A>G)
n.463A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188985047A>TCA2581833260COL3A1c.282+85A>T (n.282+85A>T)
n.463A>T
2g.188985049G>TCA2662288202COL3A1c.282+87G>T (n.282+87G>T)
n.465G>T
gnomAD v4
2g.188985049_188985053delCA2662288201COL3A1c.282+87_282+91del (n.282+87_282+91del)
n.465_469del
gnomAD v4
2g.188985050A=CA1315394251COL3A1c.282+88A= (n.282+88A=)
n.466A=
2g.188985050A>CCA1315394252COL3A1c.282+88A>C (n.282+88A>C)
n.466A>C
dbSNP
2g.188985050A>GCA2662288204COL3A1c.282+88A>G (n.282+88A>G)
n.466A>G
gnomAD v4
2g.188985051A>CCA2662288206COL3A1c.282+89A>C (n.282+89A>C)
n.467A>C
gnomAD v4
2g.188985053G>TCA2532047495COL3A1c.282+91G>T (n.282+91G>T)
n.469G>T
gnomAD v4
2g.188985054T>ACA2662288208COL3A1c.282+92T>A (n.282+92T>A)
n.470T>A
gnomAD v4
2g.188985055C>ACA2662288214COL3A1c.282+93C>A (n.282+93C>A)
n.471C>A
gnomAD v4
2g.188985055C>GCA2577185011COL3A1c.282+93C>G (n.282+93C>G)
n.471C>G
2g.188985056A=CA1315394253COL3A1c.282+94A= (n.282+94A=)
n.472A=
2g.188985056A>GCA1040402505COL3A1c.282+94A>G (n.282+94A>G)
n.472A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched