Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.188984956A>C | CA430466682 | COL3A1 | c.276A>C (p.Pro92=) n.372A>C | |
2 | g.188984956A>G | CA430466683 | COL3A1 | c.276A>G (p.Pro92=) n.372A>G | |
2 | g.188984956A>T | CA430466684 | COL3A1 | c.276A>T (p.Pro92=) n.372A>T | |
2 | g.188984957A>C | CA349847447 | COL3A1 | c.277A>C (p.Thr93Pro) n.373A>C | |
2 | g.188984957A>G | CA349847448 | COL3A1 | c.277A>G (p.Thr93Ala) n.373A>G | |
2 | g.188984957A>T | CA349847450 | COL3A1 | c.277A>T (p.Thr93Ser) n.373A>T | |
2 | g.188984958C>A | CA349847452 | COL3A1 | c.278C>A (p.Thr93Asn) n.374C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.188984958C>G | CA349847453 | COL3A1 | c.278C>G (p.Thr93Ser) n.374C>G | |
2 | g.188984958C>T | CA349847455 | COL3A1 | c.278C>T (p.Thr93Ile) n.374C>T | |
2 | g.188984959T>A | CA430466685 | COL3A1 | c.279T>A (p.Thr93=) n.375T>A | |
2 | g.188984959T>C | CA430466686 | COL3A1 | c.279T>C (p.Thr93=) n.375T>C | |
2 | g.188984959T>G | CA430466687 | COL3A1 | c.279T>G (p.Thr93=) n.375T>G | |
2 | g.188984960G>A | CA349847456 | COL3A1 | c.280G>A (p.Ala94Thr) n.376G>A | |
2 | g.188984960G>C | CA349847459 | COL3A1 | c.280G>C (p.Ala94Pro) n.376G>C | |
2 | g.188984960G= | CA1315394213 | COL3A1 | c.280G= (p.Ala94=) n.376G= | |
2 | g.188984960G>T | CA075602 | COL3A1 | c.280G>T (p.Ala94Ser) n.376G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188984961C>A | CA349847460 | COL3A1 | c.281C>A (p.Ala94Asp) n.377C>A | |
2 | g.188984961C>G | CA349847463 | COL3A1 | c.281C>G (p.Ala94Gly) n.377C>G | |
2 | g.188984961C>T | CA349847462 | COL3A1 | c.281C>T (p.Ala94Val) n.377C>T | |
2 | g.188984962T>A | CA430466688 | COL3A1 | c.282T>A (p.Ala94=) n.378T>A | |
2 | g.188984962T>C | CA430466689 | COL3A1 | c.282T>C (p.Ala94=) n.378T>C | |
2 | g.188984962T>G | CA430466690 | COL3A1 | c.282T>G (p.Ala94=) n.378T>G | |
2 | g.188984962_188984963insCCTACTCGCCCTCCTAATGGTCAAGGACCTCAAG | CA2753572395 | COL3A1 | c.282_282+1insCCTACTCGCCCTCCTAATGGTCAAGGACCTCAAG (n.282_282+1insCCTACTCGCCCTCCTAATGGTCAAGGACCTCAAG) n.378_379insCCTACTCGCCCTCCTAATGGTCAAGGACCTCAAG | |
2 | g.188984962_188984963insCCTACTCGCCCTCCTAATGGTCAAGGACCTCAAGGCCCCAAGGGAGATCCAGGCCCTCCTGGTATTCCTG | CA2753572396 | COL3A1 | c.282_282+1insCCTACTCGCCCTCCTAATGGTCAAGGACCTCAAGGCCCCAAGGGAGATCCAGGCCCTCCTGGTATTCCTG (n.282_282+1insCCTACTCGCCCTCCTAATGGTCAAGGACCTCAAGGCCCCAAGGGAGATCCAGGCCCTCCTGGTATTCCTG) n.378_379insCCTACTCGCCCTCCTAATGGTCAAGGACCTCAAGGCCCCAAGGGAGATCCAGGCCCTCCTGGTATTCCTG | |
2 | g.188984963G>A | CA349847465 | COL3A1 | c.282+1G>A (n.282+1G>A) n.379G>A | gnomAD v4 |
2 | g.188984963G>C | CA349847467 | COL3A1 | c.282+1G>C (n.282+1G>C) n.379G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.188984963G= | CA1315394214 | COL3A1 | c.282+1G= (n.282+1G=) n.379G= | |
2 | g.188984963G>T | CA349847466 | COL3A1 | c.282+1G>T (n.282+1G>T) n.379G>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.188984963_188984970delinsGTGAGTTT | CA1315394215 | COL3A1 | c.282+1_282+8delinsGTGAGTTT (n.282+1_282+8delinsGTGAGTTT) n.379_386delinsGTGAGTTT | |
2 | g.188984963_188984964insAAAAACAAGTTAGA | CA2662288045 | COL3A1 | c.282+1_282+2insAAAAACAAGTTAGA (n.282+1_282+2insAAAAACAAGTTAGA) n.379_380insAAAAACAAGTTAGA | gnomAD v4 |
2 | g.188984964T>A | CA349847469 | COL3A1 | c.282+2T>A (n.282+2T>A) n.380T>A | |
2 | g.188984964T>C | CA349847472 | COL3A1 | c.282+2T>C (n.282+2T>C) n.380T>C | |
2 | g.188984964T>G | CA349847470 | COL3A1 | c.282+2T>G (n.282+2T>G) n.380T>G | |
2 | g.188984964_188984970del | CA538440809 | COL3A1 | c.282+2_282+8del (n.282+2_282+8del) n.380_386del | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.188984965G>A | CA2573050647 | COL3A1 | c.282+3G>A (n.282+3G>A) n.381G>A | |
2 | g.188984967del | CA2662288046 | COL3A1 | c.282+5del (n.282+5del) n.383del | gnomAD v4 |
2 | g.188984971A>G | CA2573134196 | COL3A1 | c.282+9A>G (n.282+9A>G) n.387A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188984973del | CA2662288047 | COL3A1 | c.282+11del (n.282+11del) n.389del | gnomAD v4 |
2 | g.188984972A>G | CA2662288048 | COL3A1 | c.282+10A>G (n.282+10A>G) n.388A>G | gnomAD v4 |
2 | g.188984974G>A | CA538440810 | COL3A1 | c.282+12G>A (n.282+12G>A) n.390G>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.188984974G= | CA1315394216 | COL3A1 | c.282+12G= (n.282+12G=) n.390G= | |
2 | g.188984975A= | CA1315394217 | COL3A1 | c.282+13A= (n.282+13A=) n.391A= | |
2 | g.188984975A>G | CA2577185003 | COL3A1 | c.282+13A>G (n.282+13A>G) n.391A>G | |
2 | g.188984975A>T | CA62585496 | COL3A1 | c.282+13A>T (n.282+13A>T) n.391A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188984976T>C | CA2753572397 | COL3A1 | c.282+14T>C (n.282+14T>C) n.392T>C | |
2 | g.188984979A>C | CA2606991909 | COL3A1 | c.282+17A>C (n.282+17A>C) n.395A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188984981T>G | CA2662288049 | COL3A1 | c.282+19T>G (n.282+19T>G) n.397T>G | gnomAD v4 |
2 | g.188984982_188984983del | CA2739279218 | COL3A1 | c.282+20_282+21del (n.282+20_282+21del) n.398_399del | ClinVar |
2 | g.188984982G>A | CA1040402471 | COL3A1 | c.282+20G>A (n.282+20G>A) n.398G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188984982G>C | CA2662288051 | COL3A1 | c.282+20G>C (n.282+20G>C) n.398G>C | gnomAD v4 |
2 | g.188984982G= | CA1315394218 | COL3A1 | c.282+20G= (n.282+20G=) n.398G= | |
2 | g.188984982G>T | CA2662288052 | COL3A1 | c.282+20G>T (n.282+20G>T) n.398G>T | gnomAD v4 |
2 | g.188984983T>C | CA2662288053 | COL3A1 | c.282+21T>C (n.282+21T>C) n.399T>C | gnomAD v4 |
2 | g.188984984A= | CA1315394219 | COL3A1 | c.282+22A= (n.282+22A=) n.400A= | |
2 | g.188984984A>G | CA538440811 | COL3A1 | c.282+22A>G (n.282+22A>G) n.400A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188984985C>A | CA2662288055 | COL3A1 | c.282+23C>A (n.282+23C>A) n.401C>A | gnomAD v4 |
2 | g.188984985C= | CA1315394220 | COL3A1 | c.282+23C= (n.282+23C=) n.401C= | |
2 | g.188984985C>T | CA762249863 | COL3A1 | c.282+23C>T (n.282+23C>T) n.401C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188984986A>G | CA2662288056 | COL3A1 | c.282+24A>G (n.282+24A>G) n.402A>G | gnomAD v4 |
2 | g.188984988C>A | CA2662288057 | COL3A1 | c.282+26C>A (n.282+26C>A) n.404C>A | gnomAD v4 |
2 | g.188984988C= | CA1315394221 | COL3A1 | c.282+26C= (n.282+26C=) n.404C= | |
2 | g.188984988C>T | CA1315394222 | COL3A1 | c.282+26C>T (n.282+26C>T) n.404C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188984990T>A | CA2662288059 | COL3A1 | c.282+28T>A (n.282+28T>A) n.406T>A | gnomAD v4 |
2 | g.188984993A= | CA1315394223 | COL3A1 | c.282+31A= (n.282+31A=) n.409A= | |
2 | g.188984993A>G | CA075615 | COL3A1 | c.282+31A>G (n.282+31A>G) n.409A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188984994T>C | CA1315394225 | COL3A1 | c.282+32T>C (n.282+32T>C) n.410T>C | dbSNP |
2 | g.188984994T= | CA1315394224 | COL3A1 | c.282+32T= (n.282+32T=) n.410T= | |
2 | g.188984996T>C | CA2577185004 | COL3A1 | c.282+34T>C (n.282+34T>C) n.412T>C | |
2 | g.188984997T>A | CA1040402477 | COL3A1 | c.282+35T>A (n.282+35T>A) n.413T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188984997T>C | CA538440812 | COL3A1 | c.282+35T>C (n.282+35T>C) n.413T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188984997T= | CA1315394226 | COL3A1 | c.282+35T= (n.282+35T=) n.413T= | |
2 | g.188984998C>T | CA2662288063 | COL3A1 | c.282+36C>T (n.282+36C>T) n.414C>T | gnomAD v4 |
2 | g.188984999A= | CA1315394227 | COL3A1 | c.282+37A= (n.282+37A=) n.415A= | |
2 | g.188984999A>C | CA2577185005 | COL3A1 | c.282+37A>C (n.282+37A>C) n.415A>C | gnomAD v4 |
2 | g.188984999A>T | CA538440813 | COL3A1 | c.282+37A>T (n.282+37A>T) n.415A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188985000_188985001insGTGTCTAAATATGAAT | CA2662288065 | COL3A1 | c.282+38_282+39insGTGTCTAAATATGAAT (n.282+38_282+39insGTGTCTAAATATGAAT) n.416_417insGTGTCTAAATATGAAT | gnomAD v4 |
2 | g.188985000T>C | CA2662288067 | COL3A1 | c.282+38T>C (n.282+38T>C) n.416T>C | gnomAD v4 |
2 | g.188985001A>G | CA2662288068 | COL3A1 | c.282+39A>G (n.282+39A>G) n.417A>G | gnomAD v4 |
2 | g.188985002T>C | CA538440814 | COL3A1 | c.282+40T>C (n.282+40T>C) n.418T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188985002T= | CA1315394228 | COL3A1 | c.282+40T= (n.282+40T=) n.418T= | |
2 | g.188985003T>G | CA2662288070 | COL3A1 | c.282+41T>G (n.282+41T>G) n.419T>G | gnomAD v4 |
2 | g.188985004T>C | CA2662288072 | COL3A1 | c.282+42T>C (n.282+42T>C) n.420T>C | gnomAD v4 |
2 | g.188985004T>G | CA2662288073 | COL3A1 | c.282+42T>G (n.282+42T>G) n.420T>G | gnomAD v4 |
2 | g.188985005A>C | CA2662288074 | COL3A1 | c.282+43A>C (n.282+43A>C) n.421A>C | gnomAD v4 |
2 | g.188985006G>A | CA075647 | COL3A1 | c.282+44G>A (n.282+44G>A) n.422G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188985006G= | CA1315394229 | COL3A1 | c.282+44G= (n.282+44G=) n.422G= | |
2 | g.188985006G>T | CA2662288077 | COL3A1 | c.282+44G>T (n.282+44G>T) n.422G>T | gnomAD v4 |
2 | g.188985007A>G | CA2662288078 | COL3A1 | c.282+45A>G (n.282+45A>G) n.423A>G | gnomAD v4 |
2 | g.188985008C>A | CA2662288079 | COL3A1 | c.282+46C>A (n.282+46C>A) n.424C>A | gnomAD v4 |
2 | g.188985010C>A | CA2662288082 | COL3A1 | c.282+48C>A (n.282+48C>A) n.426C>A | gnomAD v4 |
2 | g.188985010C>T | CA2662288081 | COL3A1 | c.282+48C>T (n.282+48C>T) n.426C>T | gnomAD v4 |
2 | g.188985036_188985037insTATTCATGTGTCTAAATATGAATAGCTCCTATATCATAGGAGC | CA2662288083 | COL3A1 | c.282+74_282+75insTATTCATGTGTCTAAATATGAATAGCTCCTATATCATAGGAGC (n.282+74_282+75insTATTCATGTGTCTAAATATGAATAGCTCCTATATCATAGGAGC) n.452_453insTATTCATGTGTCTAAATATGAATAGCTCCTATATCATAGGAGC | gnomAD v4 |
2 | g.188985013G>A | CA538440815 | COL3A1 | c.282+51G>A (n.282+51G>A) n.429G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188985013G= | CA1315394230 | COL3A1 | c.282+51G= (n.282+51G=) n.429G= | |
2 | g.188985013G>T | CA2662288086 | COL3A1 | c.282+51G>T (n.282+51G>T) n.429G>T | gnomAD v4 |
2 | g.188985014A>T | CA2577185006 | COL3A1 | c.282+52A>T (n.282+52A>T) n.430A>T | gnomAD v4 |
2 | g.188985015A>G | CA2662288095 | COL3A1 | c.282+53A>G (n.282+53A>G) n.431A>G | gnomAD v4 |
2 | g.188985017A>G | CA2662288097 | COL3A1 | c.282+55A>G (n.282+55A>G) n.433A>G | gnomAD v4 |
2 | g.188985017_188985018insTTGAA | CA2662288096 | COL3A1 | c.282+55_282+56insTTGAA (n.282+55_282+56insTTGAA) n.433_434insTTGAA | gnomAD v4 |
2 | g.188985017_188985018insTT | CA2662288099 | COL3A1 | c.282+55_282+56insTT (n.282+55_282+56insTT) n.433_434insTT | gnomAD v4 |
2 | g.188985018G>A | CA1315394232 | COL3A1 | c.282+56G>A (n.282+56G>A) n.434G>A | dbSNP |
2 | g.188985018G= | CA1315394231 | COL3A1 | c.282+56G= (n.282+56G=) n.434G= | |
2 | g.188985018G>T | CA2577185007 | COL3A1 | c.282+56G>T (n.282+56G>T) n.434G>T | gnomAD v4 |
2 | g.188985019C>A | CA2662288102 | COL3A1 | c.282+57C>A (n.282+57C>A) n.435C>A | gnomAD v4 |
2 | g.188985019C= | CA1315394233 | COL3A1 | c.282+57C= (n.282+57C=) n.435C= | |
2 | g.188985019C>T | CA1315394234 | COL3A1 | c.282+57C>T (n.282+57C>T) n.435C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188985020T>C | CA762249877 | COL3A1 | c.282+58T>C (n.282+58T>C) n.436T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188985020T= | CA1315394235 | COL3A1 | c.282+58T= (n.282+58T=) n.436T= | |
2 | g.188985021C>A | CA2662288107 | COL3A1 | c.282+59C>A (n.282+59C>A) n.437C>A | gnomAD v4 |
2 | g.188985021C= | CA1315394236 | COL3A1 | c.282+59C= (n.282+59C=) n.437C= | |
2 | g.188985021C>G | CA2662288108 | COL3A1 | c.282+59C>G (n.282+59C>G) n.437C>G | gnomAD v4 |
2 | g.188985021C>T | CA62585512 | COL3A1 | c.282+59C>T (n.282+59C>T) n.437C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188985022C>A | CA2662288113 | COL3A1 | c.282+60C>A (n.282+60C>A) n.438C>A | gnomAD v4 |
2 | g.188985022C>T | CA2662288111 | COL3A1 | c.282+60C>T (n.282+60C>T) n.438C>T | gnomAD v4 |
2 | g.188985023T>G | CA2662288115 | COL3A1 | c.282+61T>G (n.282+61T>G) n.439T>G | gnomAD v4 |
2 | g.188985026_188985027del | CA2662288114 | COL3A1 | c.282+64_282+65del (n.282+64_282+65del) n.442_443del | gnomAD v4 |
2 | g.188985024A>C | CA2662288116 | COL3A1 | c.282+62A>C (n.282+62A>C) n.440A>C | gnomAD v4 |
2 | g.188985024A>G | CA2577185008 | COL3A1 | c.282+62A>G (n.282+62A>G) n.440A>G | gnomAD v4 |
2 | g.188985025T>A | CA762249889 | COL3A1 | c.282+63T>A (n.282+63T>A) n.441T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188985025T>C | CA2662288118 | COL3A1 | c.282+63T>C (n.282+63T>C) n.441T>C | gnomAD v4 |
2 | g.188985025T>G | CA2662288119 | COL3A1 | c.282+63T>G (n.282+63T>G) n.441T>G | gnomAD v4 |
2 | g.188985025T= | CA1315394237 | COL3A1 | c.282+63T= (n.282+63T=) n.441T= | |
2 | g.188985025_188985026insG | CA2662288120 | COL3A1 | c.282+63_282+64insG (n.282+63_282+64insG) n.441_442insG | gnomAD v4 |
2 | g.188985026A= | CA1315394238 | COL3A1 | c.282+64A= (n.282+64A=) n.442A= | |
2 | g.188985026A>G | CA762249891 | COL3A1 | c.282+64A>G (n.282+64A>G) n.442A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188985027T>A | CA2577185009 | COL3A1 | c.282+65T>A (n.282+65T>A) n.443T>A | gnomAD v4 |
2 | g.188985028del | CA2662288124 | COL3A1 | c.282+66del (n.282+66del) n.444del | gnomAD v4 |
2 | g.188985028C>A | CA1040402482 | COL3A1 | c.282+66C>A (n.282+66C>A) n.444C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188985028C= | CA1315394239 | COL3A1 | c.282+66C= (n.282+66C=) n.444C= | |
2 | g.188985028C>G | CA2662288125 | COL3A1 | c.282+66C>G (n.282+66C>G) n.444C>G | gnomAD v4 |
2 | g.188985028C>T | CA2577185010 | COL3A1 | c.282+66C>T (n.282+66C>T) n.444C>T | |
2 | g.188985029A= | CA1315394240 | COL3A1 | c.282+67A= (n.282+67A=) n.445A= | |
2 | g.188985029A>C | CA2662288131 | COL3A1 | c.282+67A>C (n.282+67A>C) n.445A>C | gnomAD v4 |
2 | g.188985029A>G | CA62585522 | COL3A1 | c.282+67A>G (n.282+67A>G) n.445A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188985029A>T | CA2662288129 | COL3A1 | c.282+67A>T (n.282+67A>T) n.445A>T | gnomAD v4 |
2 | g.188985030T>C | CA762249899 | COL3A1 | c.282+68T>C (n.282+68T>C) n.446T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188985030T= | CA1315394241 | COL3A1 | c.282+68T= (n.282+68T=) n.446T= | |
2 | g.188985031A>T | CA2662288140 | COL3A1 | c.282+69A>T (n.282+69A>T) n.447A>T | gnomAD v4 |
2 | g.188985032G>A | CA538440816 | COL3A1 | c.282+70G>A (n.282+70G>A) n.448G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188985032G= | CA1315394242 | COL3A1 | c.282+70G= (n.282+70G=) n.448G= | |
2 | g.188985033G>A | CA762249907 | COL3A1 | c.282+71G>A (n.282+71G>A) n.449G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188985033G= | CA1315394243 | COL3A1 | c.282+71G= (n.282+71G=) n.449G= | |
2 | g.188985035G>A | CA1040402489 | COL3A1 | c.282+73G>A (n.282+73G>A) n.451G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188985035G>C | CA62585540 | COL3A1 | c.282+73G>C (n.282+73G>C) n.451G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188985035G= | CA1315394244 | COL3A1 | c.282+73G= (n.282+73G=) n.451G= | |
2 | g.188985035G>T | CA762249915 | COL3A1 | c.282+73G>T (n.282+73G>T) n.451G>T | dbSNP |
2 | g.188985036C>A | CA1315394246 | COL3A1 | c.282+74C>A (n.282+74C>A) n.452C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188985036C= | CA1315394245 | COL3A1 | c.282+74C= (n.282+74C=) n.452C= | |
2 | g.188985036C>G | CA2662288161 | COL3A1 | c.282+74C>G (n.282+74C>G) n.452C>G | gnomAD v4 |
2 | g.188985037del | CA2662288160 | COL3A1 | c.282+75del (n.282+75del) n.453del | gnomAD v4 |
2 | g.188985036_188985037insTATT | CA2662288166 | COL3A1 | c.282+74_282+75insTATT (n.282+74_282+75insTATT) n.452_453insTATT | gnomAD v4 |
2 | g.188985037C>A | CA2662288168 | COL3A1 | c.282+75C>A (n.282+75C>A) n.453C>A | gnomAD v4 |
2 | g.188985038T>A | CA62585543 | COL3A1 | c.282+76T>A (n.282+76T>A) n.454T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188985038T>C | CA2662288173 | COL3A1 | c.282+76T>C (n.282+76T>C) n.454T>C | gnomAD v4 |
2 | g.188985038T= | CA1315394247 | COL3A1 | c.282+76T= (n.282+76T=) n.454T= | |
2 | g.188985039A>G | CA2662288179 | COL3A1 | c.282+77A>G (n.282+77A>G) n.455A>G | gnomAD v4 |
2 | g.188985040_188985047del | CA2662288176 | COL3A1 | c.282+78_282+85del (n.282+78_282+85del) n.456_463del | gnomAD v4 |
2 | g.188985040_188985058del | CA2662288181 | COL3A1 | c.282+78_282+96del (n.282+78_282+96del) n.456_474del | gnomAD v4 |
2 | g.188985041A>C | CA2662288182 | COL3A1 | c.282+79A>C (n.282+79A>C) n.457A>C | gnomAD v4 |
2 | g.188985042A>G | CA2662288185 | COL3A1 | c.282+80A>G (n.282+80A>G) n.458A>G | gnomAD v4 |
2 | g.188985043G>C | CA2662288186 | COL3A1 | c.282+81G>C (n.282+81G>C) n.459G>C | gnomAD v4 |
2 | g.188985044G>A | CA2662288188 | COL3A1 | c.282+82G>A (n.282+82G>A) n.460G>A | gnomAD v4 |
2 | g.188985044G>C | CA2753572400 | COL3A1 | c.282+82G>C (n.282+82G>C) n.460G>C | |
2 | g.188985044G= | CA1315394248 | COL3A1 | c.282+82G= (n.282+82G=) n.460G= | |
2 | g.188985044G>T | CA1315394249 | COL3A1 | c.282+82G>T (n.282+82G>T) n.460G>T | dbSNP |
2 | g.188985045G>A | CA2662288190 | COL3A1 | c.282+83G>A (n.282+83G>A) n.461G>A | gnomAD v4 |
2 | g.188985047A= | CA1315394250 | COL3A1 | c.282+85A= (n.282+85A=) n.463A= | |
2 | g.188985047A>C | CA2581833261 | COL3A1 | c.282+85A>C (n.282+85A>C) n.463A>C | |
2 | g.188985047A>G | CA11134079 | COL3A1 | c.282+85A>G (n.282+85A>G) n.463A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188985047A>T | CA2581833260 | COL3A1 | c.282+85A>T (n.282+85A>T) n.463A>T | |
2 | g.188985049G>T | CA2662288202 | COL3A1 | c.282+87G>T (n.282+87G>T) n.465G>T | gnomAD v4 |
2 | g.188985049_188985053del | CA2662288201 | COL3A1 | c.282+87_282+91del (n.282+87_282+91del) n.465_469del | gnomAD v4 |
2 | g.188985050A= | CA1315394251 | COL3A1 | c.282+88A= (n.282+88A=) n.466A= | |
2 | g.188985050A>C | CA1315394252 | COL3A1 | c.282+88A>C (n.282+88A>C) n.466A>C | dbSNP |
2 | g.188985050A>G | CA2662288204 | COL3A1 | c.282+88A>G (n.282+88A>G) n.466A>G | gnomAD v4 |
2 | g.188985051A>C | CA2662288206 | COL3A1 | c.282+89A>C (n.282+89A>C) n.467A>C | gnomAD v4 |
2 | g.188985053G>T | CA2532047495 | COL3A1 | c.282+91G>T (n.282+91G>T) n.469G>T | gnomAD v4 |
2 | g.188985054T>A | CA2662288208 | COL3A1 | c.282+92T>A (n.282+92T>A) n.470T>A | gnomAD v4 |
2 | g.188985055C>A | CA2662288214 | COL3A1 | c.282+93C>A (n.282+93C>A) n.471C>A | gnomAD v4 |
2 | g.188985055C>G | CA2577185011 | COL3A1 | c.282+93C>G (n.282+93C>G) n.471C>G | |
2 | g.188985056A= | CA1315394253 | COL3A1 | c.282+94A= (n.282+94A=) n.472A= | |
2 | g.188985056A>G | CA1040402505 | COL3A1 | c.282+94A>G (n.282+94A>G) n.472A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |