Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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n.1322_1324del
n.366_368del
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n.5725_5727del
 dbSNP gnomAD v4
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n.5726T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.367T>A
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c.3514T>A (p.Phe1172Ile)
c.3622T>A (p.Phe1208Ile)
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c.2605T>A (p.Phe869Ile)
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n.5726T>A
Xg.18893596_18893597delCA2695231375PHKA2,PHKA2-AS1c.3597_3598del (p.Phe1200LeufsTer2)
n.1322_1323del
n.366_367del
n.2491_2492del
n.467+258_467+259del
c.3543_3544del (p.Phe1182LeufsTer2)
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c.2604_2605del (p.Phe869LeufsTer2)
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n.5725_5726del
Xg.18893596G>ACA515472681PHKA2,PHKA2-AS1c.3597C>T (p.Phe1199=)
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c.2604C>T (p.Phe868=)
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n.5725C>T
 gnomAD v4
Xg.18893596G>CCA412374459PHKA2,PHKA2-AS1c.3597C>G (p.Phe1199Leu)
n.1322C>G
n.366C>G
n.2491C>G
n.467+258G>C
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n.5725C>G
Xg.18893596G=CA2418071823PHKA2,PHKA2-AS1c.3597C= (p.Phe1199=)
n.1322C=
n.366C=
n.2491C=
n.467+258G=
c.3543C= (p.Phe1181=)
c.3513C= (p.Phe1171=)
c.3621C= (p.Phe1207=)
c.3075C= (p.Phe1025=)
c.3522C= (p.Phe1174=)
c.2604C= (p.Phe868=)
c.2715C= (p.Phe905=)
n.5725C=
Xg.18893596G>TCA412374461PHKA2,PHKA2-AS1c.3597C>A (p.Phe1199Leu)
n.1322C>A
n.366C>A
n.2491C>A
n.467+258G>T
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c.3513C>A (p.Phe1171Leu)
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c.2604C>A (p.Phe868Leu)
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n.5725C>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18893597A>CCA412374466PHKA2,PHKA2-AS1c.3596T>G (p.Phe1199Cys)
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Xg.18893597A>GCA412374463PHKA2,PHKA2-AS1c.3596T>C (p.Phe1199Ser)
n.1321T>C
n.365T>C
n.2490T>C
n.467+259A>G
c.3542T>C (p.Phe1181Ser)
c.3512T>C (p.Phe1171Ser)
c.3620T>C (p.Phe1207Ser)
c.3074T>C (p.Phe1025Ser)
c.3521T>C (p.Phe1174Ser)
c.2603T>C (p.Phe868Ser)
c.2714T>C (p.Phe905Ser)
n.5724T>C
Xg.18893597A>TCA412374464PHKA2,PHKA2-AS1c.3596T>A (p.Phe1199Tyr)
n.1321T>A
n.365T>A
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n.467+259A>T
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c.3512T>A (p.Phe1171Tyr)
c.3620T>A (p.Phe1207Tyr)
c.3074T>A (p.Phe1025Tyr)
c.3521T>A (p.Phe1174Tyr)
c.2603T>A (p.Phe868Tyr)
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n.5724T>A
Xg.18893598A>CCA412374468PHKA2,PHKA2-AS1c.3595T>G (p.Phe1199Val)
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c.3541T>G (p.Phe1181Val)
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c.3619T>G (p.Phe1207Val)
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c.3520T>G (p.Phe1174Val)
c.2602T>G (p.Phe868Val)
c.2713T>G (p.Phe905Val)
n.5723T>G
Xg.18893598A>GCA412374470PHKA2,PHKA2-AS1c.3595T>C (p.Phe1199Leu)
n.1320T>C
n.364T>C
n.2489T>C
n.467+260A>G
c.3541T>C (p.Phe1181Leu)
c.3511T>C (p.Phe1171Leu)
c.3619T>C (p.Phe1207Leu)
c.3073T>C (p.Phe1025Leu)
c.3520T>C (p.Phe1174Leu)
c.2602T>C (p.Phe868Leu)
c.2713T>C (p.Phe905Leu)
n.5723T>C
Xg.18893598A>TCA412374472PHKA2,PHKA2-AS1c.3595T>A (p.Phe1199Ile)
n.1320T>A
n.364T>A
n.2489T>A
n.467+260A>T
c.3541T>A (p.Phe1181Ile)
c.3511T>A (p.Phe1171Ile)
c.3619T>A (p.Phe1207Ile)
c.3073T>A (p.Phe1025Ile)
c.3520T>A (p.Phe1174Ile)
c.2602T>A (p.Phe868Ile)
c.2713T>A (p.Phe905Ile)
n.5723T>A
Xg.18893599G>ACA515472686PHKA2,PHKA2-AS1c.3594C>T (p.His1198=)
n.1319C>T
n.363C>T
n.2488C>T
n.467+261G>A
c.3540C>T (p.His1180=)
c.3510C>T (p.His1170=)
c.3618C>T (p.His1206=)
c.3072C>T (p.His1024=)
c.3519C>T (p.His1173=)
c.2601C>T (p.His867=)
c.2712C>T (p.His904=)
n.5722C>T
 gnomAD v4
Xg.18893599G>CCA412374474PHKA2,PHKA2-AS1c.3594C>G (p.His1198Gln)
n.1319C>G
n.363C>G
n.2488C>G
n.467+261G>C
c.3540C>G (p.His1180Gln)
c.3510C>G (p.His1170Gln)
c.3618C>G (p.His1206Gln)
c.3072C>G (p.His1024Gln)
c.3519C>G (p.His1173Gln)
c.2601C>G (p.His867Gln)
c.2712C>G (p.His904Gln)
n.5722C>G
Xg.18893599G>TCA412374476PHKA2,PHKA2-AS1c.3594C>A (p.His1198Gln)
n.1319C>A
n.363C>A
n.2488C>A
n.467+261G>T
c.3540C>A (p.His1180Gln)
c.3510C>A (p.His1170Gln)
c.3618C>A (p.His1206Gln)
c.3072C>A (p.His1024Gln)
c.3519C>A (p.His1173Gln)
c.2601C>A (p.His867Gln)
c.2712C>A (p.His904Gln)
n.5722C>A
Xg.18893600T>ACA412374478PHKA2,PHKA2-AS1c.3593A>T (p.His1198Leu)
n.1318A>T
n.362A>T
n.2487A>T
n.467+262T>A
c.3539A>T (p.His1180Leu)
c.3509A>T (p.His1170Leu)
c.3617A>T (p.His1206Leu)
c.3071A>T (p.His1024Leu)
c.3518A>T (p.His1173Leu)
c.2600A>T (p.His867Leu)
c.2711A>T (p.His904Leu)
n.5721A>T
Xg.18893600T>CCA412374482PHKA2,PHKA2-AS1c.3593A>G (p.His1198Arg)
n.1318A>G
n.362A>G
n.2487A>G
n.467+262T>C
c.3539A>G (p.His1180Arg)
c.3509A>G (p.His1170Arg)
c.3617A>G (p.His1206Arg)
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n.5721A>G
 gnomAD v4
Xg.18893600T>GCA412374480PHKA2,PHKA2-AS1c.3593A>C (p.His1198Pro)
n.1318A>C
n.362A>C
n.2487A>C
n.467+262T>G
c.3539A>C (p.His1180Pro)
c.3509A>C (p.His1170Pro)
c.3617A>C (p.His1206Pro)
c.3071A>C (p.His1024Pro)
c.3518A>C (p.His1173Pro)
c.2600A>C (p.His867Pro)
c.2711A>C (p.His904Pro)
n.5721A>C
Xg.18893601G>ACA412374484PHKA2,PHKA2-AS1c.3592C>T (p.His1198Tyr)
n.1317C>T
n.361C>T
n.2486C>T
n.467+263G>A
c.3538C>T (p.His1180Tyr)
c.3508C>T (p.His1170Tyr)
c.3616C>T (p.His1206Tyr)
c.3070C>T (p.His1024Tyr)
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c.2599C>T (p.His867Tyr)
c.2710C>T (p.His904Tyr)
n.5720C>T
Xg.18893601G>CCA412374486PHKA2,PHKA2-AS1c.3592C>G (p.His1198Asp)
n.1317C>G
n.361C>G
n.2486C>G
n.467+263G>C
c.3538C>G (p.His1180Asp)
c.3508C>G (p.His1170Asp)
c.3616C>G (p.His1206Asp)
c.3070C>G (p.His1024Asp)
c.3517C>G (p.His1173Asp)
c.2599C>G (p.His867Asp)
c.2710C>G (p.His904Asp)
n.5720C>G
Xg.18893601G>TCA412374488PHKA2,PHKA2-AS1c.3592C>A (p.His1198Asn)
n.1317C>A
n.361C>A
n.2486C>A
n.467+263G>T
c.3538C>A (p.His1180Asn)
c.3508C>A (p.His1170Asn)
c.3616C>A (p.His1206Asn)
c.3070C>A (p.His1024Asn)
c.3517C>A (p.His1173Asn)
c.2599C>A (p.His867Asn)
c.2710C>A (p.His904Asn)
n.5720C>A
Xg.18893602G>ACA515472692PHKA2,PHKA2-AS1c.3591C>T (p.Cys1197=)
n.1316C>T
n.360C>T
n.2485C>T
n.467+264G>A
c.3537C>T (p.Cys1179=)
c.3507C>T (p.Cys1169=)
c.3615C>T (p.Cys1205=)
c.3069C>T (p.Cys1023=)
c.3516C>T (p.Cys1172=)
c.2598C>T (p.Cys866=)
c.2709C>T (p.Cys903=)
n.5719C>T
Xg.18893602G>CCA412374490PHKA2,PHKA2-AS1c.3591C>G (p.Cys1197Trp)
n.1316C>G
n.360C>G
n.2485C>G
n.467+264G>C
c.3537C>G (p.Cys1179Trp)
c.3507C>G (p.Cys1169Trp)
c.3615C>G (p.Cys1205Trp)
c.3069C>G (p.Cys1023Trp)
c.3516C>G (p.Cys1172Trp)
c.2598C>G (p.Cys866Trp)
c.2709C>G (p.Cys903Trp)
n.5719C>G
Xg.18893602G>TCA412374492PHKA2,PHKA2-AS1c.3591C>A (p.Cys1197Ter)
n.1316C>A
n.360C>A
n.2485C>A
n.467+264G>T
c.3537C>A (p.Cys1179Ter)
c.3507C>A (p.Cys1169Ter)
c.3615C>A (p.Cys1205Ter)
c.3069C>A (p.Cys1023Ter)
c.3516C>A (p.Cys1172Ter)
c.2598C>A (p.Cys866Ter)
c.2709C>A (p.Cys903Ter)
n.5719C>A
Xg.18893603C>ACA412374494PHKA2,PHKA2-AS1c.3590G>T (p.Cys1197Phe)
n.1315G>T
n.359G>T
n.2484G>T
n.467+265C>A
c.3536G>T (p.Cys1179Phe)
c.3506G>T (p.Cys1169Phe)
c.3614G>T (p.Cys1205Phe)
c.3068G>T (p.Cys1023Phe)
c.3515G>T (p.Cys1172Phe)
c.2597G>T (p.Cys866Phe)
c.2708G>T (p.Cys903Phe)
n.5718G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18893603C=CA2418071824PHKA2,PHKA2-AS1c.3590G= (p.Cys1197=)
n.1315G=
n.359G=
n.2484G=
n.467+265C=
c.3536G= (p.Cys1179=)
c.3506G= (p.Cys1169=)
c.3614G= (p.Cys1205=)
c.3068G= (p.Cys1023=)
c.3515G= (p.Cys1172=)
c.2597G= (p.Cys866=)
c.2708G= (p.Cys903=)
n.5718G=
Xg.18893603C>GCA412374496PHKA2,PHKA2-AS1c.3590G>C (p.Cys1197Ser)
n.1315G>C
n.359G>C
n.2484G>C
n.467+265C>G
c.3536G>C (p.Cys1179Ser)
c.3506G>C (p.Cys1169Ser)
c.3614G>C (p.Cys1205Ser)
c.3068G>C (p.Cys1023Ser)
c.3515G>C (p.Cys1172Ser)
c.2597G>C (p.Cys866Ser)
c.2708G>C (p.Cys903Ser)
n.5718G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18893603C>TCA412374498PHKA2,PHKA2-AS1c.3590G>A (p.Cys1197Tyr)
n.1315G>A
n.359G>A
n.2484G>A
n.467+265C>T
c.3536G>A (p.Cys1179Tyr)
c.3506G>A (p.Cys1169Tyr)
c.3614G>A (p.Cys1205Tyr)
c.3068G>A (p.Cys1023Tyr)
c.3515G>A (p.Cys1172Tyr)
c.2597G>A (p.Cys866Tyr)
c.2708G>A (p.Cys903Tyr)
n.5718G>A
Xg.18893604A>CCA412374501PHKA2,PHKA2-AS1c.3589T>G (p.Cys1197Gly)
n.1314T>G
n.358T>G
n.2483T>G
n.467+266A>C
c.3535T>G (p.Cys1179Gly)
c.3505T>G (p.Cys1169Gly)
c.3613T>G (p.Cys1205Gly)
c.3067T>G (p.Cys1023Gly)
c.3514T>G (p.Cys1172Gly)
c.2596T>G (p.Cys866Gly)
c.2707T>G (p.Cys903Gly)
n.5717T>G
Xg.18893604A>GCA412374503PHKA2,PHKA2-AS1c.3589T>C (p.Cys1197Arg)
n.1314T>C
n.358T>C
n.2483T>C
n.467+266A>G
c.3535T>C (p.Cys1179Arg)
c.3505T>C (p.Cys1169Arg)
c.3613T>C (p.Cys1205Arg)
c.3067T>C (p.Cys1023Arg)
c.3514T>C (p.Cys1172Arg)
c.2596T>C (p.Cys866Arg)
c.2707T>C (p.Cys903Arg)
n.5717T>C
Xg.18893604A>TCA412374505PHKA2,PHKA2-AS1c.3589T>A (p.Cys1197Ser)
n.1314T>A
n.358T>A
n.2483T>A
n.467+266A>T
c.3535T>A (p.Cys1179Ser)
c.3505T>A (p.Cys1169Ser)
c.3613T>A (p.Cys1205Ser)
c.3067T>A (p.Cys1023Ser)
c.3514T>A (p.Cys1172Ser)
c.2596T>A (p.Cys866Ser)
c.2707T>A (p.Cys903Ser)
n.5717T>A
Xg.18893605G>ACA515472694PHKA2,PHKA2-AS1c.3588C>T (p.Ile1196=)
n.1313C>T
n.357C>T
n.2482C>T
n.467+267G>A
c.3534C>T (p.Ile1178=)
c.3504C>T (p.Ile1168=)
c.3612C>T (p.Ile1204=)
c.3066C>T (p.Ile1022=)
c.3513C>T (p.Ile1171=)
c.2595C>T (p.Ile865=)
c.2706C>T (p.Ile902=)
n.5716C>T
Xg.18893605G>CCA412374507PHKA2,PHKA2-AS1c.3588C>G (p.Ile1196Met)
n.1313C>G
n.357C>G
n.2482C>G
n.467+267G>C
c.3534C>G (p.Ile1178Met)
c.3504C>G (p.Ile1168Met)
c.3612C>G (p.Ile1204Met)
c.3066C>G (p.Ile1022Met)
c.3513C>G (p.Ile1171Met)
c.2595C>G (p.Ile865Met)
c.2706C>G (p.Ile902Met)
n.5716C>G
Xg.18893605G>TCA515472697PHKA2,PHKA2-AS1c.3588C>A (p.Ile1196=)
n.1313C>A
n.357C>A
n.2482C>A
n.467+267G>T
c.3534C>A (p.Ile1178=)
c.3504C>A (p.Ile1168=)
c.3612C>A (p.Ile1204=)
c.3066C>A (p.Ile1022=)
c.3513C>A (p.Ile1171=)
c.2595C>A (p.Ile865=)
c.2706C>A (p.Ile902=)
n.5716C>A
Xg.18893606A>CCA412374511PHKA2,PHKA2-AS1c.3587T>G (p.Ile1196Ser)
n.1312T>G
n.356T>G
n.2481T>G
n.467+268A>C
c.3533T>G (p.Ile1178Ser)
c.3503T>G (p.Ile1168Ser)
c.3611T>G (p.Ile1204Ser)
c.3065T>G (p.Ile1022Ser)
c.3512T>G (p.Ile1171Ser)
c.2594T>G (p.Ile865Ser)
c.2705T>G (p.Ile902Ser)
n.5715T>G
Xg.18893606A>GCA412374512PHKA2,PHKA2-AS1c.3587T>C (p.Ile1196Thr)
n.1312T>C
n.356T>C
n.2481T>C
n.467+268A>G
c.3533T>C (p.Ile1178Thr)
c.3503T>C (p.Ile1168Thr)
c.3611T>C (p.Ile1204Thr)
c.3065T>C (p.Ile1022Thr)
c.3512T>C (p.Ile1171Thr)
c.2594T>C (p.Ile865Thr)
c.2705T>C (p.Ile902Thr)
n.5715T>C
Xg.18893606A>TCA412374510PHKA2,PHKA2-AS1c.3587T>A (p.Ile1196Asn)
n.1312T>A
n.356T>A
n.2481T>A
n.467+268A>T
c.3533T>A (p.Ile1178Asn)
c.3503T>A (p.Ile1168Asn)
c.3611T>A (p.Ile1204Asn)
c.3065T>A (p.Ile1022Asn)
c.3512T>A (p.Ile1171Asn)
c.2594T>A (p.Ile865Asn)
c.2705T>A (p.Ile902Asn)
n.5715T>A
Xg.18893607T>ACA412374517PHKA2,PHKA2-AS1c.3586A>T (p.Ile1196Phe)
n.1311A>T
n.355A>T
n.2480A>T
n.467+269T>A
c.3532A>T (p.Ile1178Phe)
c.3502A>T (p.Ile1168Phe)
c.3610A>T (p.Ile1204Phe)
c.3064A>T (p.Ile1022Phe)
c.3511A>T (p.Ile1171Phe)
c.2593A>T (p.Ile865Phe)
c.2704A>T (p.Ile902Phe)
n.5714A>T
Xg.18893607T>CCA412374514PHKA2,PHKA2-AS1c.3586A>G (p.Ile1196Val)
n.1311A>G
n.355A>G
n.2480A>G
n.467+269T>C
c.3532A>G (p.Ile1178Val)
c.3502A>G (p.Ile1168Val)
c.3610A>G (p.Ile1204Val)
c.3064A>G (p.Ile1022Val)
c.3511A>G (p.Ile1171Val)
c.2593A>G (p.Ile865Val)
c.2704A>G (p.Ile902Val)
n.5714A>G
Xg.18893607T>GCA412374516PHKA2,PHKA2-AS1c.3586A>C (p.Ile1196Leu)
n.1311A>C
n.355A>C
n.2480A>C
n.467+269T>G
c.3532A>C (p.Ile1178Leu)
c.3502A>C (p.Ile1168Leu)
c.3610A>C (p.Ile1204Leu)
c.3064A>C (p.Ile1022Leu)
c.3511A>C (p.Ile1171Leu)
c.2593A>C (p.Ile865Leu)
c.2704A>C (p.Ile902Leu)
n.5714A>C
Xg.18893608T>ACA515472700PHKA2,PHKA2-AS1c.3585A>T (p.Gly1195=)
n.1310A>T
n.354A>T
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n.467+270T>A
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c.3510A>T (p.Gly1170=)
c.2592A>T (p.Gly864=)
c.2703A>T (p.Gly901=)
n.5713A>T
Xg.18893608T>CCA515472702PHKA2,PHKA2-AS1c.3585A>G (p.Gly1195=)
n.1310A>G
n.354A>G
n.2479A>G
n.467+270T>C
c.3531A>G (p.Gly1177=)
c.3501A>G (p.Gly1167=)
c.3609A>G (p.Gly1203=)
c.3063A>G (p.Gly1021=)
c.3510A>G (p.Gly1170=)
c.2592A>G (p.Gly864=)
c.2703A>G (p.Gly901=)
n.5713A>G
Xg.18893608T>GCA515472701PHKA2,PHKA2-AS1c.3585A>C (p.Gly1195=)
n.1310A>C
n.354A>C
n.2479A>C
n.467+270T>G
c.3531A>C (p.Gly1177=)
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c.3510A>C (p.Gly1170=)
c.2592A>C (p.Gly864=)
c.2703A>C (p.Gly901=)
n.5713A>C
Xg.18893609C>ACA412374520PHKA2,PHKA2-AS1c.3584G>T (p.Gly1195Val)
n.1309G>T
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c.3530G>T (p.Gly1177Val)
c.3500G>T (p.Gly1167Val)
c.3608G>T (p.Gly1203Val)
c.3062G>T (p.Gly1021Val)
c.3509G>T (p.Gly1170Val)
c.2591G>T (p.Gly864Val)
c.2702G>T (p.Gly901Val)
n.5712G>T
Xg.18893609C>GCA412374521PHKA2,PHKA2-AS1c.3584G>C (p.Gly1195Ala)
n.1309G>C
n.353G>C
n.2478G>C
n.467+271C>G
c.3530G>C (p.Gly1177Ala)
c.3500G>C (p.Gly1167Ala)
c.3608G>C (p.Gly1203Ala)
c.3062G>C (p.Gly1021Ala)
c.3509G>C (p.Gly1170Ala)
c.2591G>C (p.Gly864Ala)
c.2702G>C (p.Gly901Ala)
n.5712G>C
Xg.18893609C>TCA412374523PHKA2,PHKA2-AS1c.3584G>A (p.Gly1195Glu)
n.1309G>A
n.353G>A
n.2478G>A
n.467+271C>T
c.3530G>A (p.Gly1177Glu)
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c.3608G>A (p.Gly1203Glu)
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n.5712G>A
Xg.18893610C>ACA412374529PHKA2,PHKA2-AS1c.3583G>T (p.Gly1195Ter)
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c.3529G>T (p.Gly1177Ter)
c.3499G>T (p.Gly1167Ter)
c.3607G>T (p.Gly1203Ter)
c.3061G>T (p.Gly1021Ter)
c.3508G>T (p.Gly1170Ter)
c.2590G>T (p.Gly864Ter)
c.2701G>T (p.Gly901Ter)
n.5711G>T
 COSMIC
Xg.18893610C>GCA412374526PHKA2,PHKA2-AS1c.3583G>C (p.Gly1195Arg)
n.1308G>C
n.352G>C
n.2477G>C
n.467+272C>G
c.3529G>C (p.Gly1177Arg)
c.3499G>C (p.Gly1167Arg)
c.3607G>C (p.Gly1203Arg)
c.3061G>C (p.Gly1021Arg)
c.3508G>C (p.Gly1170Arg)
c.2590G>C (p.Gly864Arg)
c.2701G>C (p.Gly901Arg)
n.5711G>C
Xg.18893610C>TCA412374525PHKA2,PHKA2-AS1c.3583G>A (p.Gly1195Arg)
n.1308G>A
n.352G>A
n.2477G>A
n.467+272C>T
c.3529G>A (p.Gly1177Arg)
c.3499G>A (p.Gly1167Arg)
c.3607G>A (p.Gly1203Arg)
c.3061G>A (p.Gly1021Arg)
c.3508G>A (p.Gly1170Arg)
c.2590G>A (p.Gly864Arg)
c.2701G>A (p.Gly901Arg)
n.5711G>A
Xg.18893611delCA2693234123PHKA2,PHKA2-AS1c.3582del (p.Gly1195GlufsTer18)
n.1307del
n.351del
n.2476del
n.467+273del
c.3528del (p.Gly1177GlufsTer18)
c.3498del (p.Gly1167GlufsTer18)
c.3606del (p.Gly1203GlufsTer18)
c.3060del (p.Gly1021GlufsTer18)
c.3507del (p.Gly1170GlufsTer18)
c.2589del (p.Gly864GlufsTer18)
c.2700del (p.Gly901GlufsTer18)
n.5710del
 gnomAD v4
Xg.18893611T>ACA515472708PHKA2,PHKA2-AS1c.3582A>T (p.Thr1194=)
n.1307A>T
n.351A>T
n.2476A>T
n.467+273T>A
c.3528A>T (p.Thr1176=)
c.3498A>T (p.Thr1166=)
c.3606A>T (p.Thr1202=)
c.3060A>T (p.Thr1020=)
c.3507A>T (p.Thr1169=)
c.2589A>T (p.Thr863=)
c.2700A>T (p.Thr900=)
n.5710A>T
Xg.18893611T>CCA515472709PHKA2,PHKA2-AS1c.3582A>G (p.Thr1194=)
n.1307A>G
n.351A>G
n.2476A>G
n.467+273T>C
c.3528A>G (p.Thr1176=)
c.3498A>G (p.Thr1166=)
c.3606A>G (p.Thr1202=)
c.3060A>G (p.Thr1020=)
c.3507A>G (p.Thr1169=)
c.2589A>G (p.Thr863=)
c.2700A>G (p.Thr900=)
n.5710A>G
 gnomAD v4
Xg.18893611T>GCA515472710PHKA2,PHKA2-AS1c.3582A>C (p.Thr1194=)
n.1307A>C
n.351A>C
n.2476A>C
n.467+273T>G
c.3528A>C (p.Thr1176=)
c.3498A>C (p.Thr1166=)
c.3606A>C (p.Thr1202=)
c.3060A>C (p.Thr1020=)
c.3507A>C (p.Thr1169=)
c.2589A>C (p.Thr863=)
c.2700A>C (p.Thr900=)
n.5710A>C
Xg.18893612G>ACA412374530PHKA2,PHKA2-AS1c.3581C>T (p.Thr1194Ile)
n.1306C>T
n.350C>T
n.2475C>T
n.467+274G>A
c.3527C>T (p.Thr1176Ile)
c.3497C>T (p.Thr1166Ile)
c.3605C>T (p.Thr1202Ile)
c.3059C>T (p.Thr1020Ile)
c.3506C>T (p.Thr1169Ile)
c.2588C>T (p.Thr863Ile)
c.2699C>T (p.Thr900Ile)
n.5709C>T
Xg.18893612G>CCA412374531PHKA2,PHKA2-AS1c.3581C>G (p.Thr1194Arg)
n.1306C>G
n.350C>G
n.2475C>G
n.467+274G>C
c.3527C>G (p.Thr1176Arg)
c.3497C>G (p.Thr1166Arg)
c.3605C>G (p.Thr1202Arg)
c.3059C>G (p.Thr1020Arg)
c.3506C>G (p.Thr1169Arg)
c.2588C>G (p.Thr863Arg)
c.2699C>G (p.Thr900Arg)
n.5709C>G
Xg.18893612G>TCA412374533PHKA2,PHKA2-AS1c.3581C>A (p.Thr1194Lys)
n.1306C>A
n.350C>A
n.2475C>A
n.467+274G>T
c.3527C>A (p.Thr1176Lys)
c.3497C>A (p.Thr1166Lys)
c.3605C>A (p.Thr1202Lys)
c.3059C>A (p.Thr1020Lys)
c.3506C>A (p.Thr1169Lys)
c.2588C>A (p.Thr863Lys)
c.2699C>A (p.Thr900Lys)
n.5709C>A
Xg.18893613T>ACA412374535PHKA2,PHKA2-AS1c.3580A>T (p.Thr1194Ser)
n.1305A>T
n.349A>T
n.2474A>T
n.467+275T>A
c.3526A>T (p.Thr1176Ser)
c.3496A>T (p.Thr1166Ser)
c.3604A>T (p.Thr1202Ser)
c.3058A>T (p.Thr1020Ser)
c.3505A>T (p.Thr1169Ser)
c.2587A>T (p.Thr863Ser)
c.2698A>T (p.Thr900Ser)
n.5708A>T
Xg.18893613T>CCA412374536PHKA2,PHKA2-AS1c.3580A>G (p.Thr1194Ala)
n.1305A>G
n.349A>G
n.2474A>G
n.467+275T>C
c.3526A>G (p.Thr1176Ala)
c.3496A>G (p.Thr1166Ala)
c.3604A>G (p.Thr1202Ala)
c.3058A>G (p.Thr1020Ala)
c.3505A>G (p.Thr1169Ala)
c.2587A>G (p.Thr863Ala)
c.2698A>G (p.Thr900Ala)
n.5708A>G
Xg.18893613T>GCA412374538PHKA2,PHKA2-AS1c.3580A>C (p.Thr1194Pro)
n.1305A>C
n.349A>C
n.2474A>C
n.467+275T>G
c.3526A>C (p.Thr1176Pro)
c.3496A>C (p.Thr1166Pro)
c.3604A>C (p.Thr1202Pro)
c.3058A>C (p.Thr1020Pro)
c.3505A>C (p.Thr1169Pro)
c.2587A>C (p.Thr863Pro)
c.2698A>C (p.Thr900Pro)
n.5708A>C
Xg.18893614G>ACA515472716PHKA2,PHKA2-AS1c.3579C>T (p.Ala1193=)
n.1304C>T
n.348C>T
n.2473C>T
n.467+276G>A
c.3525C>T (p.Ala1175=)
c.3495C>T (p.Ala1165=)
c.3603C>T (p.Ala1201=)
c.3057C>T (p.Ala1019=)
c.3504C>T (p.Ala1168=)
c.2586C>T (p.Ala862=)
c.2697C>T (p.Ala899=)
n.5707C>T
Xg.18893614G>CCA515472717PHKA2,PHKA2-AS1c.3579C>G (p.Ala1193=)
n.1304C>G
n.348C>G
n.2473C>G
n.467+276G>C
c.3525C>G (p.Ala1175=)
c.3495C>G (p.Ala1165=)
c.3603C>G (p.Ala1201=)
c.3057C>G (p.Ala1019=)
c.3504C>G (p.Ala1168=)
c.2586C>G (p.Ala862=)
c.2697C>G (p.Ala899=)
n.5707C>G
Xg.18893614G=CA2418071825PHKA2,PHKA2-AS1c.3579C= (p.Ala1193=)
n.1304C=
n.348C=
n.2473C=
n.467+276G=
c.3525C= (p.Ala1175=)
c.3495C= (p.Ala1165=)
c.3603C= (p.Ala1201=)
c.3057C= (p.Ala1019=)
c.3504C= (p.Ala1168=)
c.2586C= (p.Ala862=)
c.2697C= (p.Ala899=)
n.5707C=
Xg.18893614G>TCA515472718PHKA2,PHKA2-AS1c.3579C>A (p.Ala1193=)
n.1304C>A
n.348C>A
n.2473C>A
n.467+276G>T
c.3525C>A (p.Ala1175=)
c.3495C>A (p.Ala1165=)
c.3603C>A (p.Ala1201=)
c.3057C>A (p.Ala1019=)
c.3504C>A (p.Ala1168=)
c.2586C>A (p.Ala862=)
c.2697C>A (p.Ala899=)
n.5707C>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18893615G>ACA412374544PHKA2,PHKA2-AS1c.3578C>T (p.Ala1193Val)
n.1303C>T
n.347C>T
n.2472C>T
n.467+277G>A
c.3524C>T (p.Ala1175Val)
c.3494C>T (p.Ala1165Val)
c.3602C>T (p.Ala1201Val)
c.3056C>T (p.Ala1019Val)
c.3503C>T (p.Ala1168Val)
c.2585C>T (p.Ala862Val)
c.2696C>T (p.Ala899Val)
n.5706C>T
Xg.18893615G>CCA412374540PHKA2,PHKA2-AS1c.3578C>G (p.Ala1193Gly)
n.1303C>G
n.347C>G
n.2472C>G
n.467+277G>C
c.3524C>G (p.Ala1175Gly)
c.3494C>G (p.Ala1165Gly)
c.3602C>G (p.Ala1201Gly)
c.3056C>G (p.Ala1019Gly)
c.3503C>G (p.Ala1168Gly)
c.2585C>G (p.Ala862Gly)
c.2696C>G (p.Ala899Gly)
n.5706C>G
Xg.18893615G>TCA412374542PHKA2,PHKA2-AS1c.3578C>A (p.Ala1193Asp)
n.1303C>A
n.347C>A
n.2472C>A
n.467+277G>T
c.3524C>A (p.Ala1175Asp)
c.3494C>A (p.Ala1165Asp)
c.3602C>A (p.Ala1201Asp)
c.3056C>A (p.Ala1019Asp)
c.3503C>A (p.Ala1168Asp)
c.2585C>A (p.Ala862Asp)
c.2696C>A (p.Ala899Asp)
n.5706C>A
Xg.18893616C>ACA412374546PHKA2,PHKA2-AS1c.3577G>T (p.Ala1193Ser)
n.1302G>T
n.346G>T
n.2471G>T
n.467+278C>A
c.3523G>T (p.Ala1175Ser)
c.3493G>T (p.Ala1165Ser)
c.3601G>T (p.Ala1201Ser)
c.3055G>T (p.Ala1019Ser)
c.3502G>T (p.Ala1168Ser)
c.2584G>T (p.Ala862Ser)
c.2695G>T (p.Ala899Ser)
n.5705G>T
Xg.18893616C>GCA412374548PHKA2,PHKA2-AS1c.3577G>C (p.Ala1193Pro)
n.1302G>C
n.346G>C
n.2471G>C
n.467+278C>G
c.3523G>C (p.Ala1175Pro)
c.3493G>C (p.Ala1165Pro)
c.3601G>C (p.Ala1201Pro)
c.3055G>C (p.Ala1019Pro)
c.3502G>C (p.Ala1168Pro)
c.2584G>C (p.Ala862Pro)
c.2695G>C (p.Ala899Pro)
n.5705G>C
Xg.18893616C>TCA412374549PHKA2,PHKA2-AS1c.3577G>A (p.Ala1193Thr)
n.1302G>A
n.346G>A
n.2471G>A
n.467+278C>T
c.3523G>A (p.Ala1175Thr)
c.3493G>A (p.Ala1165Thr)
c.3601G>A (p.Ala1201Thr)
c.3055G>A (p.Ala1019Thr)
c.3502G>A (p.Ala1168Thr)
c.2584G>A (p.Ala862Thr)
c.2695G>A (p.Ala899Thr)
n.5705G>A
 gnomAD v4
Xg.18893617T>ACA412374551PHKA2,PHKA2-AS1c.3576A>T (p.Gln1192His)
n.1301A>T
n.345A>T
n.2470A>T
n.467+279T>A
c.3522A>T (p.Gln1174His)
c.3492A>T (p.Gln1164His)
c.3600A>T (p.Gln1200His)
c.3054A>T (p.Gln1018His)
c.3501A>T (p.Gln1167His)
c.2583A>T (p.Gln861His)
c.2694A>T (p.Gln898His)
n.5704A>T
Xg.18893617T>CCA515472721PHKA2,PHKA2-AS1c.3576A>G (p.Gln1192=)
n.1301A>G
n.345A>G
n.2470A>G
n.467+279T>C
c.3522A>G (p.Gln1174=)
c.3492A>G (p.Gln1164=)
c.3600A>G (p.Gln1200=)
c.3054A>G (p.Gln1018=)
c.3501A>G (p.Gln1167=)
c.2583A>G (p.Gln861=)
c.2694A>G (p.Gln898=)
n.5704A>G
Xg.18893617T>GCA412374553PHKA2,PHKA2-AS1c.3576A>C (p.Gln1192His)
n.1301A>C
n.345A>C
n.2470A>C
n.467+279T>G
c.3522A>C (p.Gln1174His)
c.3492A>C (p.Gln1164His)
c.3600A>C (p.Gln1200His)
c.3054A>C (p.Gln1018His)
c.3501A>C (p.Gln1167His)
c.2583A>C (p.Gln861His)
c.2694A>C (p.Gln898His)
n.5704A>C
Xg.18893618T>ACA412374556PHKA2,PHKA2-AS1c.3575A>T (p.Gln1192Leu)
n.1300A>T
n.344A>T
n.2469A>T
n.467+280T>A
c.3521A>T (p.Gln1174Leu)
c.3491A>T (p.Gln1164Leu)
c.3599A>T (p.Gln1200Leu)
c.3053A>T (p.Gln1018Leu)
c.3500A>T (p.Gln1167Leu)
c.2582A>T (p.Gln861Leu)
c.2693A>T (p.Gln898Leu)
n.5703A>T
Xg.18893618T>CCA412374558PHKA2,PHKA2-AS1c.3575A>G (p.Gln1192Arg)
n.1300A>G
n.344A>G
n.2469A>G
n.467+280T>C
c.3521A>G (p.Gln1174Arg)
c.3491A>G (p.Gln1164Arg)
c.3599A>G (p.Gln1200Arg)
c.3053A>G (p.Gln1018Arg)
c.3500A>G (p.Gln1167Arg)
c.2582A>G (p.Gln861Arg)
c.2693A>G (p.Gln898Arg)
n.5703A>G
 gnomAD v4
Xg.18893618T>GCA412374562PHKA2,PHKA2-AS1c.3575A>C (p.Gln1192Pro)
n.1300A>C
n.344A>C
n.2469A>C
n.467+280T>G
c.3521A>C (p.Gln1174Pro)
c.3491A>C (p.Gln1164Pro)
c.3599A>C (p.Gln1200Pro)
c.3053A>C (p.Gln1018Pro)
c.3500A>C (p.Gln1167Pro)
c.2582A>C (p.Gln861Pro)
c.2693A>C (p.Gln898Pro)
n.5703A>C
Xg.18893618_18893630dupCA2695231376PHKA2,PHKA2-AS1c.3563_3575dup (p.Gln1192HisfsTer15)
n.1288_1300dup
n.332_344dup
n.2457_2469dup
n.467+280_467+292dup
c.3509_3521dup (p.Gln1174HisfsTer15)
c.3479_3491dup (p.Gln1164HisfsTer15)
c.3587_3599dup (p.Gln1200HisfsTer15)
c.3041_3053dup (p.Gln1018HisfsTer15)
c.3488_3500dup (p.Gln1167HisfsTer15)
c.2570_2582dup (p.Gln861HisfsTer15)
c.2681_2693dup (p.Gln898HisfsTer15)
n.5691_5703dup
Xg.18893619G>ACA412374563PHKA2,PHKA2-AS1c.3574C>T (p.Gln1192Ter)
n.1299C>T
n.343C>T
n.2468C>T
n.467+281G>A
c.3520C>T (p.Gln1174Ter)
c.3490C>T (p.Gln1164Ter)
c.3598C>T (p.Gln1200Ter)
c.3052C>T (p.Gln1018Ter)
c.3499C>T (p.Gln1167Ter)
c.2581C>T (p.Gln861Ter)
c.2692C>T (p.Gln898Ter)
n.5702C>T
Xg.18893619G>CCA412374564PHKA2,PHKA2-AS1c.3574C>G (p.Gln1192Glu)
n.1299C>G
n.343C>G
n.2468C>G
n.467+281G>C
c.3520C>G (p.Gln1174Glu)
c.3490C>G (p.Gln1164Glu)
c.3598C>G (p.Gln1200Glu)
c.3052C>G (p.Gln1018Glu)
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 dbSNP gnomAD v2
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 gnomAD v4
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Xg.18893625T>GCA412374586PHKA2,PHKA2-AS1c.3568A>C (p.Lys1190Gln)
n.1293A>C
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c.3514A>C (p.Lys1172Gln)
c.3484A>C (p.Lys1162Gln)
c.3592A>C (p.Lys1198Gln)
c.3046A>C (p.Lys1016Gln)
c.3493A>C (p.Lys1165Gln)
c.2575A>C (p.Lys859Gln)
c.2686A>C (p.Lys896Gln)
n.5696A>C
Xg.18893626C>ACA412374591PHKA2,PHKA2-AS1c.3567G>T (p.Glu1189Asp)
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n.5695G>T
Xg.18893626C=CA2418071827PHKA2,PHKA2-AS1c.3567G= (p.Glu1189=)
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c.3045G= (p.Glu1015=)
c.3492G= (p.Glu1164=)
c.2574G= (p.Glu858=)
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n.5695G=
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n.467+288C>G
c.3513G>C (p.Glu1171Asp)
c.3483G>C (p.Glu1161Asp)
c.3591G>C (p.Glu1197Asp)
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c.3492G>C (p.Glu1164Asp)
c.2574G>C (p.Glu858Asp)
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n.5695G>C
Xg.18893626C>TCA10361259PHKA2,PHKA2-AS1c.3567G>A (p.Glu1189=)
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c.3483G>A (p.Glu1161=)
c.3591G>A (p.Glu1197=)
c.3045G>A (p.Glu1015=)
c.3492G>A (p.Glu1164=)
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n.5695G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18893627T>ACA412374594PHKA2,PHKA2-AS1c.3566A>T (p.Glu1189Val)
n.1291A>T
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c.3482A>T (p.Glu1161Val)
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n.5694A>T
Xg.18893627T>CCA412374596PHKA2,PHKA2-AS1c.3566A>G (p.Glu1189Gly)
n.1291A>G
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c.3590A>G (p.Glu1197Gly)
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n.5694A>G
Xg.18893627T>GCA412374598PHKA2,PHKA2-AS1c.3566A>C (p.Glu1189Ala)
n.1291A>C
n.335A>C
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c.3512A>C (p.Glu1171Ala)
c.3482A>C (p.Glu1161Ala)
c.3590A>C (p.Glu1197Ala)
c.3044A>C (p.Glu1015Ala)
c.3491A>C (p.Glu1164Ala)
c.2573A>C (p.Glu858Ala)
c.2684A>C (p.Glu895Ala)
n.5694A>C
Xg.18893628C>ACA412374600PHKA2,PHKA2-AS1c.3565G>T (p.Glu1189Ter)
n.1290G>T
n.334G>T
n.2459G>T
n.467+290C>A
c.3511G>T (p.Glu1171Ter)
c.3481G>T (p.Glu1161Ter)
c.3589G>T (p.Glu1197Ter)
c.3043G>T (p.Glu1015Ter)
c.3490G>T (p.Glu1164Ter)
c.2572G>T (p.Glu858Ter)
c.2683G>T (p.Glu895Ter)
n.5693G>T
Xg.18893628C=CA2418071828PHKA2,PHKA2-AS1c.3565G= (p.Glu1189=)
n.1290G=
n.334G=
n.2459G=
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c.3511G= (p.Glu1171=)
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c.3589G= (p.Glu1197=)
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c.3490G= (p.Glu1164=)
c.2572G= (p.Glu858=)
c.2683G= (p.Glu895=)
n.5693G=
Xg.18893628C>GCA412374601PHKA2,PHKA2-AS1c.3565G>C (p.Glu1189Gln)
n.1290G>C
n.334G>C
n.2459G>C
n.467+290C>G
c.3511G>C (p.Glu1171Gln)
c.3481G>C (p.Glu1161Gln)
c.3589G>C (p.Glu1197Gln)
c.3043G>C (p.Glu1015Gln)
c.3490G>C (p.Glu1164Gln)
c.2572G>C (p.Glu858Gln)
c.2683G>C (p.Glu895Gln)
n.5693G>C
Xg.18893628C>TCA10361260PHKA2,PHKA2-AS1c.3565G>A (p.Glu1189Lys)
n.1290G>A
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n.467+290C>T
c.3511G>A (p.Glu1171Lys)
c.3481G>A (p.Glu1161Lys)
c.3589G>A (p.Glu1197Lys)
c.3043G>A (p.Glu1015Lys)
c.3490G>A (p.Glu1164Lys)
c.2572G>A (p.Glu858Lys)
c.2683G>A (p.Glu895Lys)
n.5693G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18893629C>ACA515472756PHKA2,PHKA2-AS1c.3564G>T (p.Leu1188=)
n.1289G>T
n.333G>T
n.2458G>T
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c.3480G>T (p.Leu1160=)
c.3588G>T (p.Leu1196=)
c.3042G>T (p.Leu1014=)
c.3489G>T (p.Leu1163=)
c.2571G>T (p.Leu857=)
c.2682G>T (p.Leu894=)
n.5692G>T
Xg.18893629C>GCA515472761PHKA2,PHKA2-AS1c.3564G>C (p.Leu1188=)
n.1289G>C
n.333G>C
n.2458G>C
n.467+291C>G
c.3510G>C (p.Leu1170=)
c.3480G>C (p.Leu1160=)
c.3588G>C (p.Leu1196=)
c.3042G>C (p.Leu1014=)
c.3489G>C (p.Leu1163=)
c.2571G>C (p.Leu857=)
c.2682G>C (p.Leu894=)
n.5692G>C
Xg.18893629C>TCA515472762PHKA2,PHKA2-AS1c.3564G>A (p.Leu1188=)
n.1289G>A
n.333G>A
n.2458G>A
n.467+291C>T
c.3510G>A (p.Leu1170=)
c.3480G>A (p.Leu1160=)
c.3588G>A (p.Leu1196=)
c.3042G>A (p.Leu1014=)
c.3489G>A (p.Leu1163=)
c.2571G>A (p.Leu857=)
c.2682G>A (p.Leu894=)
n.5692G>A
 gnomAD v4
Xg.18893630A>CCA412374604PHKA2,PHKA2-AS1c.3563T>G (p.Leu1188Arg)
n.1288T>G
n.332T>G
n.2457T>G
n.467+292A>C
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c.3479T>G (p.Leu1160Arg)
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n.5691T>G
Xg.18893630A>GCA412374605PHKA2,PHKA2-AS1c.3563T>C (p.Leu1188Pro)
n.1288T>C
n.332T>C
n.2457T>C
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c.3509T>C (p.Leu1170Pro)
c.3479T>C (p.Leu1160Pro)
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c.2570T>C (p.Leu857Pro)
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n.5691T>C
Xg.18893630A>TCA412374606PHKA2,PHKA2-AS1c.3563T>A (p.Leu1188Gln)
n.1288T>A
n.332T>A
n.2457T>A
n.467+292A>T
c.3509T>A (p.Leu1170Gln)
c.3479T>A (p.Leu1160Gln)
c.3587T>A (p.Leu1196Gln)
c.3041T>A (p.Leu1014Gln)
c.3488T>A (p.Leu1163Gln)
c.2570T>A (p.Leu857Gln)
c.2681T>A (p.Leu894Gln)
n.5691T>A
Xg.18893631G>ACA515472764PHKA2,PHKA2-AS1c.3562C>T (p.Leu1188=)
n.1287C>T
n.331C>T
n.2456C>T
n.467+293G>A
c.3508C>T (p.Leu1170=)
c.3478C>T (p.Leu1160=)
c.3586C>T (p.Leu1196=)
c.3040C>T (p.Leu1014=)
c.3487C>T (p.Leu1163=)
c.2569C>T (p.Leu857=)
c.2680C>T (p.Leu894=)
n.5690C>T
 gnomAD v4
Xg.18893631G>CCA412374607PHKA2,PHKA2-AS1c.3562C>G (p.Leu1188Val)
n.1287C>G
n.331C>G
n.2456C>G
n.467+293G>C
c.3508C>G (p.Leu1170Val)
c.3478C>G (p.Leu1160Val)
c.3586C>G (p.Leu1196Val)
c.3040C>G (p.Leu1014Val)
c.3487C>G (p.Leu1163Val)
c.2569C>G (p.Leu857Val)
c.2680C>G (p.Leu894Val)
n.5690C>G
Xg.18893631G>TCA412374609PHKA2,PHKA2-AS1c.3562C>A (p.Leu1188Met)
n.1287C>A
n.331C>A
n.2456C>A
n.467+293G>T
c.3508C>A (p.Leu1170Met)
c.3478C>A (p.Leu1160Met)
c.3586C>A (p.Leu1196Met)
c.3040C>A (p.Leu1014Met)
c.3487C>A (p.Leu1163Met)
c.2569C>A (p.Leu857Met)
c.2680C>A (p.Leu894Met)
n.5690C>A
Xg.18893632G>ACA515472768PHKA2,PHKA2-AS1c.3561C>T (p.Thr1187=)
n.1286C>T
n.330C>T
n.2455C>T
n.467+294G>A
c.3507C>T (p.Thr1169=)
c.3477C>T (p.Thr1159=)
c.3585C>T (p.Thr1195=)
c.3039C>T (p.Thr1013=)
c.3486C>T (p.Thr1162=)
c.2568C>T (p.Thr856=)
c.2679C>T (p.Thr893=)
n.5689C>T
 gnomAD v4
Xg.18893632G>CCA515472769PHKA2,PHKA2-AS1c.3561C>G (p.Thr1187=)
n.1286C>G
n.330C>G
n.2455C>G
n.467+294G>C
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c.3477C>G (p.Thr1159=)
c.3585C>G (p.Thr1195=)
c.3039C>G (p.Thr1013=)
c.3486C>G (p.Thr1162=)
c.2568C>G (p.Thr856=)
c.2679C>G (p.Thr893=)
n.5689C>G
Xg.18893632G=CA2418071829PHKA2,PHKA2-AS1c.3561C= (p.Thr1187=)
n.1286C=
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n.2455C=
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c.3585C= (p.Thr1195=)
c.3039C= (p.Thr1013=)
c.3486C= (p.Thr1162=)
c.2568C= (p.Thr856=)
c.2679C= (p.Thr893=)
n.5689C=
Xg.18893632G>TCA10361261PHKA2,PHKA2-AS1c.3561C>A (p.Thr1187=)
n.1286C>A
n.330C>A
n.2455C>A
n.467+294G>T
c.3507C>A (p.Thr1169=)
c.3477C>A (p.Thr1159=)
c.3585C>A (p.Thr1195=)
c.3039C>A (p.Thr1013=)
c.3486C>A (p.Thr1162=)
c.2568C>A (p.Thr856=)
c.2679C>A (p.Thr893=)
n.5689C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18893633G>ACA412374616PHKA2,PHKA2-AS1c.3560C>T (p.Thr1187Ile)
n.1285C>T
n.329C>T
n.2454C>T
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n.5688C>T
 gnomAD v4
Xg.18893633G>CCA412374615PHKA2,PHKA2-AS1c.3560C>G (p.Thr1187Ser)
n.1285C>G
n.329C>G
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c.2678C>G (p.Thr893Ser)
n.5688C>G
Xg.18893633G=CA2418071830PHKA2,PHKA2-AS1c.3560C= (p.Thr1187=)
n.1285C=
n.329C=
n.2454C=
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c.3506C= (p.Thr1169=)
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c.3584C= (p.Thr1195=)
c.3038C= (p.Thr1013=)
c.3485C= (p.Thr1162=)
c.2567C= (p.Thr856=)
c.2678C= (p.Thr893=)
n.5688C=
Xg.18893633G>TCA10361262PHKA2,PHKA2-AS1c.3560C>A (p.Thr1187Asn)
n.1285C>A
n.329C>A
n.2454C>A
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c.3506C>A (p.Thr1169Asn)
c.3476C>A (p.Thr1159Asn)
c.3584C>A (p.Thr1195Asn)
c.3038C>A (p.Thr1013Asn)
c.3485C>A (p.Thr1162Asn)
c.2567C>A (p.Thr856Asn)
c.2678C>A (p.Thr893Asn)
n.5688C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18893634T>ACA412374618PHKA2,PHKA2-AS1c.3559A>T (p.Thr1187Ser)
n.1284A>T
n.328A>T
n.2453A>T
n.467+296T>A
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c.3475A>T (p.Thr1159Ser)
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c.3037A>T (p.Thr1013Ser)
c.3484A>T (p.Thr1162Ser)
c.2566A>T (p.Thr856Ser)
c.2677A>T (p.Thr893Ser)
n.5687A>T
Xg.18893634T>CCA412374622PHKA2,PHKA2-AS1c.3559A>G (p.Thr1187Ala)
n.1284A>G
n.328A>G
n.2453A>G
n.467+296T>C
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c.3475A>G (p.Thr1159Ala)
c.3583A>G (p.Thr1195Ala)
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c.3484A>G (p.Thr1162Ala)
c.2566A>G (p.Thr856Ala)
c.2677A>G (p.Thr893Ala)
n.5687A>G
Xg.18893634T>GCA412374620PHKA2,PHKA2-AS1c.3559A>C (p.Thr1187Pro)
n.1284A>C
n.328A>C
n.2453A>C
n.467+296T>G
c.3505A>C (p.Thr1169Pro)
c.3475A>C (p.Thr1159Pro)
c.3583A>C (p.Thr1195Pro)
c.3037A>C (p.Thr1013Pro)
c.3484A>C (p.Thr1162Pro)
c.2566A>C (p.Thr856Pro)
c.2677A>C (p.Thr893Pro)
n.5687A>C
Xg.18893635G>ACA515472773PHKA2,PHKA2-AS1c.3558C>T (p.Asp1186=)
n.1283C>T
n.327C>T
n.2452C>T
n.467+297G>A
c.3504C>T (p.Asp1168=)
c.3474C>T (p.Asp1158=)
c.3582C>T (p.Asp1194=)
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c.3483C>T (p.Asp1161=)
c.2565C>T (p.Asp855=)
c.2676C>T (p.Asp892=)
n.5686C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18893635G>CCA412374625PHKA2,PHKA2-AS1c.3558C>G (p.Asp1186Glu)
n.1283C>G
n.327C>G
n.2452C>G
n.467+297G>C
c.3504C>G (p.Asp1168Glu)
c.3474C>G (p.Asp1158Glu)
c.3582C>G (p.Asp1194Glu)
c.3036C>G (p.Asp1012Glu)
c.3483C>G (p.Asp1161Glu)
c.2565C>G (p.Asp855Glu)
c.2676C>G (p.Asp892Glu)
n.5686C>G
Xg.18893635G=CA2418071831PHKA2,PHKA2-AS1c.3558C= (p.Asp1186=)
n.1283C=
n.327C=
n.2452C=
n.467+297G=
c.3504C= (p.Asp1168=)
c.3474C= (p.Asp1158=)
c.3582C= (p.Asp1194=)
c.3036C= (p.Asp1012=)
c.3483C= (p.Asp1161=)
c.2565C= (p.Asp855=)
c.2676C= (p.Asp892=)
n.5686C=
Xg.18893635G>TCA412374626PHKA2,PHKA2-AS1c.3558C>A (p.Asp1186Glu)
n.1283C>A
n.327C>A
n.2452C>A
n.467+297G>T
c.3504C>A (p.Asp1168Glu)
c.3474C>A (p.Asp1158Glu)
c.3582C>A (p.Asp1194Glu)
c.3036C>A (p.Asp1012Glu)
c.3483C>A (p.Asp1161Glu)
c.2565C>A (p.Asp855Glu)
c.2676C>A (p.Asp892Glu)
n.5686C>A
Xg.18893636T>ACA412374628PHKA2,PHKA2-AS1c.3557A>T (p.Asp1186Val)
n.1282A>T
n.326A>T
n.2451A>T
n.467+298T>A
c.3503A>T (p.Asp1168Val)
c.3473A>T (p.Asp1158Val)
c.3581A>T (p.Asp1194Val)
c.3035A>T (p.Asp1012Val)
c.3482A>T (p.Asp1161Val)
c.2564A>T (p.Asp855Val)
c.2675A>T (p.Asp892Val)
n.5685A>T
Xg.18893636T>CCA412374629PHKA2,PHKA2-AS1c.3557A>G (p.Asp1186Gly)
n.1282A>G
n.326A>G
n.2451A>G
n.467+298T>C
c.3503A>G (p.Asp1168Gly)
c.3473A>G (p.Asp1158Gly)
c.3581A>G (p.Asp1194Gly)
c.3035A>G (p.Asp1012Gly)
c.3482A>G (p.Asp1161Gly)
c.2564A>G (p.Asp855Gly)
c.2675A>G (p.Asp892Gly)
n.5685A>G
Xg.18893636T>GCA412374631PHKA2,PHKA2-AS1c.3557A>C (p.Asp1186Ala)
n.1282A>C
n.326A>C
n.2451A>C
n.467+298T>G
c.3503A>C (p.Asp1168Ala)
c.3473A>C (p.Asp1158Ala)
c.3581A>C (p.Asp1194Ala)
c.3035A>C (p.Asp1012Ala)
c.3482A>C (p.Asp1161Ala)
c.2564A>C (p.Asp855Ala)
c.2675A>C (p.Asp892Ala)
n.5685A>C
 ClinVar gnomAD v4
Xg.18893637C>ACA412374633PHKA2,PHKA2-AS1c.3556G>T (p.Asp1186Tyr)
n.1281G>T
n.325G>T
n.2450G>T
n.467+299C>A
c.3502G>T (p.Asp1168Tyr)
c.3472G>T (p.Asp1158Tyr)
c.3580G>T (p.Asp1194Tyr)
c.3034G>T (p.Asp1012Tyr)
c.3481G>T (p.Asp1161Tyr)
c.2563G>T (p.Asp855Tyr)
c.2674G>T (p.Asp892Tyr)
n.5684G>T
Xg.18893637C>GCA412374635PHKA2,PHKA2-AS1c.3556G>C (p.Asp1186His)
n.1281G>C
n.325G>C
n.2450G>C
n.467+299C>G
c.3502G>C (p.Asp1168His)
c.3472G>C (p.Asp1158His)
c.3580G>C (p.Asp1194His)
c.3034G>C (p.Asp1012His)
c.3481G>C (p.Asp1161His)
c.2563G>C (p.Asp855His)
c.2674G>C (p.Asp892His)
n.5684G>C
Xg.18893637C>TCA412374637PHKA2,PHKA2-AS1c.3556G>A (p.Asp1186Asn)
n.1281G>A
n.325G>A
n.2450G>A
n.467+299C>T
c.3502G>A (p.Asp1168Asn)
c.3472G>A (p.Asp1158Asn)
c.3580G>A (p.Asp1194Asn)
c.3034G>A (p.Asp1012Asn)
c.3481G>A (p.Asp1161Asn)
c.2563G>A (p.Asp855Asn)
c.2674G>A (p.Asp892Asn)
n.5684G>A
Xg.18893638C>ACA412374639PHKA2,PHKA2-AS1c.3555G>T (p.Met1185Ile)
n.1280G>T
n.324G>T
n.2449G>T
n.467+300C>A
c.3501G>T (p.Met1167Ile)
c.3471G>T (p.Met1157Ile)
c.3579G>T (p.Met1193Ile)
c.3033G>T (p.Met1011Ile)
c.3480G>T (p.Met1160Ile)
c.2562G>T (p.Met854Ile)
c.2673G>T (p.Met891Ile)
n.5683G>T
Xg.18893638C>GCA412374641PHKA2,PHKA2-AS1c.3555G>C (p.Met1185Ile)
n.1280G>C
n.324G>C
n.2449G>C
n.467+300C>G
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n.5683G>A
 gnomAD v4
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n.5681A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5681A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.322A>C
n.2447A>C
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Xg.18893640T=CA2418071833PHKA2,PHKA2-AS1c.3553A= (p.Met1185=)
n.1278A=
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3030C>A (p.Ala1010=)
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n.5680C>A
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n.5679C>T
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 dbSNP
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c.3029C= (p.Ala1010=)
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c.2558C= (p.Ala853=)
c.2669C= (p.Ala890=)
n.5679C=
Xg.18893642G>TCA412374664PHKA2,PHKA2-AS1c.3551C>A (p.Ala1184Asp)
n.1276C>A
n.320C>A
n.2445C>A
n.467+304G>T
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c.2558C>A (p.Ala853Asp)
c.2669C>A (p.Ala890Asp)
n.5679C>A
Xg.18893643C>ACA412374668PHKA2,PHKA2-AS1c.3550G>T (p.Ala1184Ser)
n.1275G>T
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n.5678G>T
Xg.18893643C>GCA412374670PHKA2,PHKA2-AS1c.3550G>C (p.Ala1184Pro)
n.1275G>C
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n.5678G>C
Xg.18893643C>TCA412374671PHKA2,PHKA2-AS1c.3550G>A (p.Ala1184Thr)
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c.3028G>A (p.Ala1010Thr)
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n.5678G>A
Xg.18893644A>CCA515472786PHKA2,PHKA2-AS1c.3549T>G (p.Gly1183=)
n.1274T>G
n.318T>G
n.2443T>G
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c.2667T>G (p.Gly889=)
n.5677T>G
Xg.18893644A>GCA515472787PHKA2,PHKA2-AS1c.3549T>C (p.Gly1183=)
n.1274T>C
n.318T>C
n.2443T>C
n.467+306A>G
c.3495T>C (p.Gly1165=)
c.3465T>C (p.Gly1155=)
c.3573T>C (p.Gly1191=)
c.3027T>C (p.Gly1009=)
c.3474T>C (p.Gly1158=)
c.2556T>C (p.Gly852=)
c.2667T>C (p.Gly889=)
n.5677T>C
Xg.18893644A>TCA515472788PHKA2,PHKA2-AS1c.3549T>A (p.Gly1183=)
n.1274T>A
n.318T>A
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n.467+306A>T
c.3495T>A (p.Gly1165=)
c.3465T>A (p.Gly1155=)
c.3573T>A (p.Gly1191=)
c.3027T>A (p.Gly1009=)
c.3474T>A (p.Gly1158=)
c.2556T>A (p.Gly852=)
c.2667T>A (p.Gly889=)
n.5677T>A
Xg.18893645C>ACA412374672PHKA2,PHKA2-AS1c.3548G>T (p.Gly1183Val)
n.1273G>T
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n.5676G>T
Xg.18893645C=CA2418071836PHKA2,PHKA2-AS1c.3548G= (p.Gly1183=)
n.1273G=
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n.2442G=
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c.3494G= (p.Gly1165=)
c.3464G= (p.Gly1155=)
c.3572G= (p.Gly1191=)
c.3026G= (p.Gly1009=)
c.3473G= (p.Gly1158=)
c.2555G= (p.Gly852=)
c.2666G= (p.Gly889=)
n.5676G=
Xg.18893645C>GCA412374673PHKA2,PHKA2-AS1c.3548G>C (p.Gly1183Ala)
n.1273G>C
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n.5676G>C
Xg.18893645C>TCA412374674PHKA2,PHKA2-AS1c.3548G>A (p.Gly1183Asp)
n.1273G>A
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c.3464G>A (p.Gly1155Asp)
c.3572G>A (p.Gly1191Asp)
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n.5676G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18893646C>ACA412374680PHKA2,PHKA2-AS1c.3547G>T (p.Gly1183Cys)
n.1272G>T
n.316G>T
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c.3463G>T (p.Gly1155Cys)
c.3571G>T (p.Gly1191Cys)
c.3025G>T (p.Gly1009Cys)
c.3472G>T (p.Gly1158Cys)
c.2554G>T (p.Gly852Cys)
c.2665G>T (p.Gly889Cys)
n.5675G>T
Xg.18893646C>GCA412374678PHKA2,PHKA2-AS1c.3547G>C (p.Gly1183Arg)
n.1272G>C
n.316G>C
n.2441G>C
n.467+308C>G
c.3493G>C (p.Gly1165Arg)
c.3463G>C (p.Gly1155Arg)
c.3571G>C (p.Gly1191Arg)
c.3025G>C (p.Gly1009Arg)
c.3472G>C (p.Gly1158Arg)
c.2554G>C (p.Gly852Arg)
c.2665G>C (p.Gly889Arg)
n.5675G>C
Xg.18893646C>TCA412374677PHKA2,PHKA2-AS1c.3547G>A (p.Gly1183Ser)
n.1272G>A
n.316G>A
n.2441G>A
n.467+308C>T
c.3493G>A (p.Gly1165Ser)
c.3463G>A (p.Gly1155Ser)
c.3571G>A (p.Gly1191Ser)
c.3025G>A (p.Gly1009Ser)
c.3472G>A (p.Gly1158Ser)
c.2554G>A (p.Gly852Ser)
c.2665G>A (p.Gly889Ser)
n.5675G>A
Xg.18893647A=CA2418071837PHKA2,PHKA2-AS1c.3546T= (p.Ile1182=)
n.1271T=
n.315T=
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n.467+309A=
c.3492T= (p.Ile1164=)
c.3462T= (p.Ile1154=)
c.3570T= (p.Ile1190=)
c.3024T= (p.Ile1008=)
c.3471T= (p.Ile1157=)
c.2553T= (p.Ile851=)
c.2664T= (p.Ile888=)
n.5674T=
Xg.18893647A>CCA412374684PHKA2,PHKA2-AS1c.3546T>G (p.Ile1182Met)
n.1271T>G
n.315T>G
n.2440T>G
n.467+309A>C
c.3492T>G (p.Ile1164Met)
c.3462T>G (p.Ile1154Met)
c.3570T>G (p.Ile1190Met)
c.3024T>G (p.Ile1008Met)
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c.2553T>G (p.Ile851Met)
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n.5674T>G
Xg.18893647A>GCA515472795PHKA2,PHKA2-AS1c.3546T>C (p.Ile1182=)
n.1271T>C
n.315T>C
n.2440T>C
n.467+309A>G
c.3492T>C (p.Ile1164=)
c.3462T>C (p.Ile1154=)
c.3570T>C (p.Ile1190=)
c.3024T>C (p.Ile1008=)
c.3471T>C (p.Ile1157=)
c.2553T>C (p.Ile851=)
c.2664T>C (p.Ile888=)
n.5674T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18893647A>TCA515472794PHKA2,PHKA2-AS1c.3546T>A (p.Ile1182=)
n.1271T>A
n.315T>A
n.2440T>A
n.467+309A>T
c.3492T>A (p.Ile1164=)
c.3462T>A (p.Ile1154=)
c.3570T>A (p.Ile1190=)
c.3024T>A (p.Ile1008=)
c.3471T>A (p.Ile1157=)
c.2553T>A (p.Ile851=)
c.2664T>A (p.Ile888=)
n.5674T>A
Xg.18893648A>CCA412374686PHKA2,PHKA2-AS1c.3545T>G (p.Ile1182Ser)
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n.5673T>G
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n.5673T>C
Xg.18893648A>TCA412374691PHKA2,PHKA2-AS1c.3545T>A (p.Ile1182Asn)
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n.314T>A
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c.3461T>A (p.Ile1154Asn)
c.3569T>A (p.Ile1190Asn)
c.3023T>A (p.Ile1008Asn)
c.3470T>A (p.Ile1157Asn)
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n.5673T>A
 gnomAD v4
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n.5672A>T
Xg.18893649T>CCA10361263PHKA2,PHKA2-AS1c.3544A>G (p.Ile1182Val)
n.1269A>G
n.313A>G
n.2438A>G
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c.3460A>G (p.Ile1154Val)
c.3568A>G (p.Ile1190Val)
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n.5672A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18893649T>GCA412374700PHKA2,PHKA2-AS1c.3544A>C (p.Ile1182Leu)
n.1269A>C
n.313A>C
n.2438A>C
n.467+311T>G
c.3490A>C (p.Ile1164Leu)
c.3460A>C (p.Ile1154Leu)
c.3568A>C (p.Ile1190Leu)
c.3022A>C (p.Ile1008Leu)
c.3469A>C (p.Ile1157Leu)
c.2551A>C (p.Ile851Leu)
c.2662A>C (p.Ile888Leu)
n.5672A>C
Xg.18893649T=CA2418071838PHKA2,PHKA2-AS1c.3544A= (p.Ile1182=)
n.1269A=
n.313A=
n.2438A=
n.467+311T=
c.3490A= (p.Ile1164=)
c.3460A= (p.Ile1154=)
c.3568A= (p.Ile1190=)
c.3022A= (p.Ile1008=)
c.3469A= (p.Ile1157=)
c.2551A= (p.Ile851=)
c.2662A= (p.Ile888=)
n.5672A=
Xg.18893650T>ACA515472802PHKA2,PHKA2-AS1c.3543A>T (p.Ser1181=)
n.1268A>T
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n.2437A>T
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c.3468A>T (p.Ser1156=)
c.2550A>T (p.Ser850=)
c.2661A>T (p.Ser887=)
n.5671A>T
Xg.18893650T>CCA515472803PHKA2,PHKA2-AS1c.3543A>G (p.Ser1181=)
n.1268A>G
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c.3489A>G (p.Ser1163=)
c.3459A>G (p.Ser1153=)
c.3567A>G (p.Ser1189=)
c.3021A>G (p.Ser1007=)
c.3468A>G (p.Ser1156=)
c.2550A>G (p.Ser850=)
c.2661A>G (p.Ser887=)
n.5671A>G
Xg.18893650T>GCA515472804PHKA2,PHKA2-AS1c.3543A>C (p.Ser1181=)
n.1268A>C
n.312A>C
n.2437A>C
n.467+312T>G
c.3489A>C (p.Ser1163=)
c.3459A>C (p.Ser1153=)
c.3567A>C (p.Ser1189=)
c.3021A>C (p.Ser1007=)
c.3468A>C (p.Ser1156=)
c.2550A>C (p.Ser850=)
c.2661A>C (p.Ser887=)
n.5671A>C
Xg.18893651G>ACA412374703PHKA2,PHKA2-AS1c.3542C>T (p.Ser1181Leu)
n.1267C>T
n.311C>T
n.2436C>T
n.467+313G>A
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c.3458C>T (p.Ser1153Leu)
c.3566C>T (p.Ser1189Leu)
c.3020C>T (p.Ser1007Leu)
c.3467C>T (p.Ser1156Leu)
c.2549C>T (p.Ser850Leu)
c.2660C>T (p.Ser887Leu)
n.5670C>T
Xg.18893651G>CCA412374705PHKA2,PHKA2-AS1c.3542C>G (p.Ser1181Ter)
n.1267C>G
n.311C>G
n.2436C>G
n.467+313G>C
c.3488C>G (p.Ser1163Ter)
c.3458C>G (p.Ser1153Ter)
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c.3020C>G (p.Ser1007Ter)
c.3467C>G (p.Ser1156Ter)
c.2549C>G (p.Ser850Ter)
c.2660C>G (p.Ser887Ter)
n.5670C>G
Xg.18893651G>TCA412374709PHKA2,PHKA2-AS1c.3542C>A (p.Ser1181Ter)
n.1267C>A
n.311C>A
n.2436C>A
n.467+313G>T
c.3488C>A (p.Ser1163Ter)
c.3458C>A (p.Ser1153Ter)
c.3566C>A (p.Ser1189Ter)
c.3020C>A (p.Ser1007Ter)
c.3467C>A (p.Ser1156Ter)
c.2549C>A (p.Ser850Ter)
c.2660C>A (p.Ser887Ter)
n.5670C>A
Xg.18893652A>CCA412374711PHKA2,PHKA2-AS1c.3541T>G (p.Ser1181Ala)
n.1266T>G
n.310T>G
n.2435T>G
n.467+314A>C
c.3487T>G (p.Ser1163Ala)
c.3457T>G (p.Ser1153Ala)
c.3565T>G (p.Ser1189Ala)
c.3019T>G (p.Ser1007Ala)
c.3466T>G (p.Ser1156Ala)
c.2548T>G (p.Ser850Ala)
c.2659T>G (p.Ser887Ala)
n.5669T>G
Xg.18893652A>GCA412374714PHKA2,PHKA2-AS1c.3541T>C (p.Ser1181Pro)
n.1266T>C
n.310T>C
n.2435T>C
n.467+314A>G
c.3487T>C (p.Ser1163Pro)
c.3457T>C (p.Ser1153Pro)
c.3565T>C (p.Ser1189Pro)
c.3019T>C (p.Ser1007Pro)
c.3466T>C (p.Ser1156Pro)
c.2548T>C (p.Ser850Pro)
c.2659T>C (p.Ser887Pro)
n.5669T>C
Xg.18893652A>TCA412374718PHKA2,PHKA2-AS1c.3541T>A (p.Ser1181Thr)
n.1266T>A
n.310T>A
n.2435T>A
n.467+314A>T
c.3487T>A (p.Ser1163Thr)
c.3457T>A (p.Ser1153Thr)
c.3565T>A (p.Ser1189Thr)
c.3019T>A (p.Ser1007Thr)
c.3466T>A (p.Ser1156Thr)
c.2548T>A (p.Ser850Thr)
c.2659T>A (p.Ser887Thr)
n.5669T>A
Xg.18893653C>ACA515472808PHKA2,PHKA2-AS1c.3540G>T (p.Val1180=)
n.1265G>T
n.309G>T
n.2434G>T
n.467+315C>A
c.3486G>T (p.Val1162=)
c.3456G>T (p.Val1152=)
c.3564G>T (p.Val1188=)
c.3018G>T (p.Val1006=)
c.3465G>T (p.Val1155=)
c.2547G>T (p.Val849=)
c.2658G>T (p.Val886=)
n.5668G>T
Xg.18893653C>GCA515472809PHKA2,PHKA2-AS1c.3540G>C (p.Val1180=)
n.1265G>C
n.309G>C
n.2434G>C
n.467+315C>G
c.3486G>C (p.Val1162=)
c.3456G>C (p.Val1152=)
c.3564G>C (p.Val1188=)
c.3018G>C (p.Val1006=)
c.3465G>C (p.Val1155=)
c.2547G>C (p.Val849=)
c.2658G>C (p.Val886=)
n.5668G>C
Xg.18893653C>TCA515472810PHKA2,PHKA2-AS1c.3540G>A (p.Val1180=)
n.1265G>A
n.309G>A
n.2434G>A
n.467+315C>T
c.3486G>A (p.Val1162=)
c.3456G>A (p.Val1152=)
c.3564G>A (p.Val1188=)
c.3018G>A (p.Val1006=)
c.3465G>A (p.Val1155=)
c.2547G>A (p.Val849=)
c.2658G>A (p.Val886=)
n.5668G>A
 gnomAD v4
Xg.18893654A>CCA412374724PHKA2,PHKA2-AS1c.3539T>G (p.Val1180Gly)
n.1264T>G
n.308T>G
n.2433T>G
n.467+316A>C
c.3485T>G (p.Val1162Gly)
c.3455T>G (p.Val1152Gly)
c.3563T>G (p.Val1188Gly)
c.3017T>G (p.Val1006Gly)
c.3464T>G (p.Val1155Gly)
c.2546T>G (p.Val849Gly)
c.2657T>G (p.Val886Gly)
n.5667T>G
Xg.18893654A>GCA412374720PHKA2,PHKA2-AS1c.3539T>C (p.Val1180Ala)
n.1264T>C
n.308T>C
n.2433T>C
n.467+316A>G
c.3485T>C (p.Val1162Ala)
c.3455T>C (p.Val1152Ala)
c.3563T>C (p.Val1188Ala)
c.3017T>C (p.Val1006Ala)
c.3464T>C (p.Val1155Ala)
c.2546T>C (p.Val849Ala)
c.2657T>C (p.Val886Ala)
n.5667T>C
Xg.18893654A>TCA412374722PHKA2,PHKA2-AS1c.3539T>A (p.Val1180Glu)
n.1264T>A
n.308T>A
n.2433T>A
n.467+316A>T
c.3485T>A (p.Val1162Glu)
c.3455T>A (p.Val1152Glu)
c.3563T>A (p.Val1188Glu)
c.3017T>A (p.Val1006Glu)
c.3464T>A (p.Val1155Glu)
c.2546T>A (p.Val849Glu)
c.2657T>A (p.Val886Glu)
n.5667T>A
Xg.18893655C>ACA412374728PHKA2,PHKA2-AS1c.3538G>T (p.Val1180Leu)
n.1263G>T
n.307G>T
n.2432G>T
n.467+317C>A
c.3484G>T (p.Val1162Leu)
c.3454G>T (p.Val1152Leu)
c.3562G>T (p.Val1188Leu)
c.3016G>T (p.Val1006Leu)
c.3463G>T (p.Val1155Leu)
c.2545G>T (p.Val849Leu)
c.2656G>T (p.Val886Leu)
n.5666G>T
Xg.18893655C=CA2418071839PHKA2,PHKA2-AS1c.3538G= (p.Val1180=)
n.1263G=
n.307G=
n.2432G=
n.467+317C=
c.3484G= (p.Val1162=)
c.3454G= (p.Val1152=)
c.3562G= (p.Val1188=)
c.3016G= (p.Val1006=)
c.3463G= (p.Val1155=)
c.2545G= (p.Val849=)
c.2656G= (p.Val886=)
n.5666G=
Xg.18893655C>GCA412374733PHKA2,PHKA2-AS1c.3538G>C (p.Val1180Leu)
n.1263G>C
n.307G>C
n.2432G>C
n.467+317C>G
c.3484G>C (p.Val1162Leu)
c.3454G>C (p.Val1152Leu)
c.3562G>C (p.Val1188Leu)
c.3016G>C (p.Val1006Leu)
c.3463G>C (p.Val1155Leu)
c.2545G>C (p.Val849Leu)
c.2656G>C (p.Val886Leu)
n.5666G>C
Xg.18893655C>TCA10361264PHKA2,PHKA2-AS1c.3538G>A (p.Val1180Met)
n.1263G>A
n.307G>A
n.2432G>A
n.467+317C>T
c.3484G>A (p.Val1162Met)
c.3454G>A (p.Val1152Met)
c.3562G>A (p.Val1188Met)
c.3016G>A (p.Val1006Met)
c.3463G>A (p.Val1155Met)
c.2545G>A (p.Val849Met)
c.2656G>A (p.Val886Met)
n.5666G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18893656C>ACA412374736PHKA2,PHKA2-AS1c.3538-1G>T (n.3538-1G>T)
n.1263-1G>T
n.307-1G>T
n.2432-1G>T
n.467+318C>A
c.3484-1G>T (n.3484-1G>T)
c.3454-1G>T (n.3454-1G>T)
c.3562-1G>T (n.3562-1G>T)
c.3016-1G>T (n.3016-1G>T)
c.3463-1G>T (n.3463-1G>T)
c.2545-1G>T (n.2545-1G>T)
c.2656-1G>T (n.2656-1G>T)
n.5666-1G>T
Xg.18893656C>GCA412374738PHKA2,PHKA2-AS1c.3538-1G>C (n.3538-1G>C)
n.1263-1G>C
n.307-1G>C
n.2432-1G>C
n.467+318C>G
c.3484-1G>C (n.3484-1G>C)
c.3454-1G>C (n.3454-1G>C)
c.3562-1G>C (n.3562-1G>C)
c.3016-1G>C (n.3016-1G>C)
c.3463-1G>C (n.3463-1G>C)
c.2545-1G>C (n.2545-1G>C)
c.2656-1G>C (n.2656-1G>C)
n.5666-1G>C
Xg.18893656C>TCA412374741PHKA2,PHKA2-AS1c.3538-1G>A (n.3538-1G>A)
n.1263-1G>A
n.307-1G>A
n.2432-1G>A
n.467+318C>T
c.3484-1G>A (n.3484-1G>A)
c.3454-1G>A (n.3454-1G>A)
c.3562-1G>A (n.3562-1G>A)
c.3016-1G>A (n.3016-1G>A)
c.3463-1G>A (n.3463-1G>A)
c.2545-1G>A (n.2545-1G>A)
c.2656-1G>A (n.2656-1G>A)
n.5666-1G>A
Xg.18893657T>ACA412374743PHKA2,PHKA2-AS1c.3538-2A>T (n.3538-2A>T)
n.1263-2A>T
n.307-2A>T
n.2432-2A>T
n.467+319T>A
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c.3463-2A>T (n.3463-2A>T)
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n.5666-2A>T
Xg.18893657T>CCA412374744PHKA2,PHKA2-AS1c.3538-2A>G (n.3538-2A>G)
n.1263-2A>G
n.307-2A>G
n.2432-2A>G
n.467+319T>C
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n.5666-2A>G
 dbSNP
Xg.18893657T>GCA412374745PHKA2,PHKA2-AS1c.3538-2A>C (n.3538-2A>C)
n.1263-2A>C
n.307-2A>C
n.2432-2A>C
n.467+319T>G
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c.3454-2A>C (n.3454-2A>C)
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c.3016-2A>C (n.3016-2A>C)
c.3463-2A>C (n.3463-2A>C)
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c.2656-2A>C (n.2656-2A>C)
n.5666-2A>C
Xg.18893657T=CA2418071840PHKA2,PHKA2-AS1c.3538-2A= (n.3538-2A=)
n.1263-2A=
n.307-2A=
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c.3562-2A= (n.3562-2A=)
c.3016-2A= (n.3016-2A=)
c.3463-2A= (n.3463-2A=)
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n.5666-2A=
Xg.18893658G>ACA2693234124PHKA2,PHKA2-AS1c.3538-3C>T (n.3538-3C>T)
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n.307-3C>T
n.2432-3C>T
n.467+320G>A
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n.5666-3C>T
 gnomAD v4
Xg.18893659C>GCA2693234125PHKA2,PHKA2-AS1c.3538-4G>C (n.3538-4G>C)
n.1263-4G>C
n.307-4G>C
n.2432-4G>C
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c.3016-4G>C (n.3016-4G>C)
c.3463-4G>C (n.3463-4G>C)
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c.2656-4G>C (n.2656-4G>C)
n.5666-4G>C
 gnomAD v4
Xg.18893660A=CA2418071841PHKA2,PHKA2-AS1c.3538-5T= (n.3538-5T=)
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n.5666-5T=
Xg.18893660A>CCA2418071842PHKA2,PHKA2-AS1c.3538-5T>G (n.3538-5T>G)
n.1263-5T>G
n.307-5T>G
n.2432-5T>G
n.467+322A>C
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n.5666-5T>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.307-7A>T
n.2432-7A>T
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n.5666-7A>T
Xg.18893664G>CCA2418071844PHKA2,PHKA2-AS1c.3538-9C>G (n.3538-9C>G)
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n.5666-9C>G
 dbSNP
Xg.18893664G=CA2418071843PHKA2,PHKA2-AS1c.3538-9C= (n.3538-9C=)
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n.5666-9C=
Xg.18893664G>TCA2693234126PHKA2,PHKA2-AS1c.3538-9C>A (n.3538-9C>A)
n.1263-9C>A
n.307-9C>A
n.2432-9C>A
n.467+326G>T
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n.5666-9C>A
 gnomAD v4
Xg.18893666A=CA2418071845PHKA2,PHKA2-AS1c.3538-11T= (n.3538-11T=)
n.1263-11T=
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n.2432-11T=
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n.5666-11T=
Xg.18893666A>CCA10361265PHKA2,PHKA2-AS1c.3538-11T>G (n.3538-11T>G)
n.1263-11T>G
n.307-11T>G
n.2432-11T>G
n.467+328A>C
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n.5666-11T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.18893666A>GCA640856930PHKA2,PHKA2-AS1c.3538-11T>C (n.3538-11T>C)
n.1263-11T>C
n.307-11T>C
n.2432-11T>C
n.467+328A>G
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c.3454-11T>C (n.3454-11T>C)
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c.3016-11T>C (n.3016-11T>C)
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c.2545-11T>C (n.2545-11T>C)
c.2656-11T>C (n.2656-11T>C)
n.5666-11T>C
 dbSNP gnomAD v2
Xg.18893667A>GCA2693234127PHKA2,PHKA2-AS1c.3538-12T>C (n.3538-12T>C)
n.1263-12T>C
n.307-12T>C
n.2432-12T>C
n.467+329A>G
c.3484-12T>C (n.3484-12T>C)
c.3454-12T>C (n.3454-12T>C)
c.3562-12T>C (n.3562-12T>C)
c.3016-12T>C (n.3016-12T>C)
c.3463-12T>C (n.3463-12T>C)
c.2545-12T>C (n.2545-12T>C)
c.2656-12T>C (n.2656-12T>C)
n.5666-12T>C
 gnomAD v4
Xg.18893668A>GCA2579564416PHKA2,PHKA2-AS1c.3538-13T>C (n.3538-13T>C)
n.1263-13T>C
n.307-13T>C
n.2432-13T>C
n.467+330A>G
c.3484-13T>C (n.3484-13T>C)
c.3454-13T>C (n.3454-13T>C)
c.3562-13T>C (n.3562-13T>C)
c.3016-13T>C (n.3016-13T>C)
c.3463-13T>C (n.3463-13T>C)
c.2545-13T>C (n.2545-13T>C)
c.2656-13T>C (n.2656-13T>C)
n.5666-13T>C
Xg.18893669G>ACA2693234128PHKA2,PHKA2-AS1c.3538-14C>T (n.3538-14C>T)
n.1263-14C>T
n.307-14C>T
n.2432-14C>T
n.467+331G>A
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c.3454-14C>T (n.3454-14C>T)
c.3562-14C>T (n.3562-14C>T)
c.3016-14C>T (n.3016-14C>T)
c.3463-14C>T (n.3463-14C>T)
c.2545-14C>T (n.2545-14C>T)
c.2656-14C>T (n.2656-14C>T)
n.5666-14C>T
 gnomAD v4
Xg.18893670G>TCA2693234129PHKA2,PHKA2-AS1c.3538-15C>A (n.3538-15C>A)
n.1263-15C>A
n.307-15C>A
n.2432-15C>A
n.467+332G>T
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c.3454-15C>A (n.3454-15C>A)
c.3562-15C>A (n.3562-15C>A)
c.3016-15C>A (n.3016-15C>A)
c.3463-15C>A (n.3463-15C>A)
c.2545-15C>A (n.2545-15C>A)
c.2656-15C>A (n.2656-15C>A)
n.5666-15C>A
 gnomAD v4
Xg.18893671G>ACA2693234130PHKA2,PHKA2-AS1c.3538-16C>T (n.3538-16C>T)
n.1263-16C>T
n.307-16C>T
n.2432-16C>T
n.467+333G>A
c.3484-16C>T (n.3484-16C>T)
c.3454-16C>T (n.3454-16C>T)
c.3562-16C>T (n.3562-16C>T)
c.3016-16C>T (n.3016-16C>T)
c.3463-16C>T (n.3463-16C>T)
c.2545-16C>T (n.2545-16C>T)
c.2656-16C>T (n.2656-16C>T)
n.5666-16C>T
 gnomAD v4
Xg.18893671G>CCA2693234131PHKA2,PHKA2-AS1c.3538-16C>G (n.3538-16C>G)
n.1263-16C>G
n.307-16C>G
n.2432-16C>G
n.467+333G>C
c.3484-16C>G (n.3484-16C>G)
c.3454-16C>G (n.3454-16C>G)
c.3562-16C>G (n.3562-16C>G)
c.3016-16C>G (n.3016-16C>G)
c.3463-16C>G (n.3463-16C>G)
c.2545-16C>G (n.2545-16C>G)
c.2656-16C>G (n.2656-16C>G)
n.5666-16C>G
 gnomAD v4
Xg.18893672C>ACA2512868026PHKA2,PHKA2-AS1c.3538-17G>T (n.3538-17G>T)
n.1263-17G>T
n.307-17G>T
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n.467+334C>A
c.3484-17G>T (n.3484-17G>T)
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c.3016-17G>T (n.3016-17G>T)
c.3463-17G>T (n.3463-17G>T)
c.2545-17G>T (n.2545-17G>T)
c.2656-17G>T (n.2656-17G>T)
n.5666-17G>T
Xg.18893676G>ACA10361266PHKA2,PHKA2-AS1c.3538-21C>T (n.3538-21C>T)
n.1263-21C>T
n.307-21C>T
n.2432-21C>T
n.467+338G>A
c.3484-21C>T (n.3484-21C>T)
c.3454-21C>T (n.3454-21C>T)
c.3562-21C>T (n.3562-21C>T)
c.3016-21C>T (n.3016-21C>T)
c.3463-21C>T (n.3463-21C>T)
c.2545-21C>T (n.2545-21C>T)
c.2656-21C>T (n.2656-21C>T)
n.5666-21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18893676G=CA2418071846PHKA2,PHKA2-AS1c.3538-21C= (n.3538-21C=)
n.1263-21C=
n.307-21C=
n.2432-21C=
n.467+338G=
c.3484-21C= (n.3484-21C=)
c.3454-21C= (n.3454-21C=)
c.3562-21C= (n.3562-21C=)
c.3016-21C= (n.3016-21C=)
c.3463-21C= (n.3463-21C=)
c.2545-21C= (n.2545-21C=)
c.2656-21C= (n.2656-21C=)
n.5666-21C=
Xg.18893677G>ACA2693234132PHKA2,PHKA2-AS1c.3538-22C>T (n.3538-22C>T)
n.1263-22C>T
n.307-22C>T
n.2432-22C>T
n.467+339G>A
c.3484-22C>T (n.3484-22C>T)
c.3454-22C>T (n.3454-22C>T)
c.3562-22C>T (n.3562-22C>T)
c.3016-22C>T (n.3016-22C>T)
c.3463-22C>T (n.3463-22C>T)
c.2545-22C>T (n.2545-22C>T)
c.2656-22C>T (n.2656-22C>T)
n.5666-22C>T
 gnomAD v4
Xg.18893677G>TCA2505884757PHKA2,PHKA2-AS1c.3538-22C>A (n.3538-22C>A)
n.1263-22C>A
n.307-22C>A
n.2432-22C>A
n.467+339G>T
c.3484-22C>A (n.3484-22C>A)
c.3454-22C>A (n.3454-22C>A)
c.3562-22C>A (n.3562-22C>A)
c.3016-22C>A (n.3016-22C>A)
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c.2656-22C>A (n.2656-22C>A)
n.5666-22C>A
Xg.18893678G>ACA2693234133PHKA2,PHKA2-AS1c.3538-23C>T (n.3538-23C>T)
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n.5666-23C>T
 gnomAD v4
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c.2656-23C>G (n.2656-23C>G)
n.5666-23C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.18893678G=CA2418071847PHKA2,PHKA2-AS1c.3538-23C= (n.3538-23C=)
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n.5666-23C=
Xg.18893678G>TCA10361267PHKA2,PHKA2-AS1c.3538-23C>A (n.3538-23C>A)
n.1263-23C>A
n.307-23C>A
n.2432-23C>A
n.467+340G>T
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c.3454-23C>A (n.3454-23C>A)
c.3562-23C>A (n.3562-23C>A)
c.3016-23C>A (n.3016-23C>A)
c.3463-23C>A (n.3463-23C>A)
c.2545-23C>A (n.2545-23C>A)
c.2656-23C>A (n.2656-23C>A)
n.5666-23C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18893679G>ACA10361269PHKA2,PHKA2-AS1c.3538-24C>T (n.3538-24C>T)
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n.307-24C>T
n.2432-24C>T
n.467+341G>A
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n.5666-24C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18893679G=CA2418071848PHKA2,PHKA2-AS1c.3538-24C= (n.3538-24C=)
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c.3562-24C= (n.3562-24C=)
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c.3463-24C= (n.3463-24C=)
c.2545-24C= (n.2545-24C=)
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n.5666-24C=
Xg.18893679G>TCA2579564417PHKA2,PHKA2-AS1c.3538-24C>A (n.3538-24C>A)
n.1263-24C>A
n.307-24C>A
n.2432-24C>A
n.467+341G>T
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c.3454-24C>A (n.3454-24C>A)
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c.2656-24C>A (n.2656-24C>A)
n.5666-24C>A
 gnomAD v4
Xg.18893680_18893681delinsACCA2418071849PHKA2,PHKA2-AS1c.3538-26_3538-25delinsGT (n.3538-26_3538-25delinsGT)
n.1263-26_1263-25delinsGT
n.307-26_307-25delinsGT
n.2432-26_2432-25delinsGT
n.467+342_467+343delinsAC
c.3484-26_3484-25delinsGT (n.3484-26_3484-25delinsGT)
c.3454-26_3454-25delinsGT (n.3454-26_3454-25delinsGT)
c.3562-26_3562-25delinsGT (n.3562-26_3562-25delinsGT)
c.3016-26_3016-25delinsGT (n.3016-26_3016-25delinsGT)
c.3463-26_3463-25delinsGT (n.3463-26_3463-25delinsGT)
c.2545-26_2545-25delinsGT (n.2545-26_2545-25delinsGT)
c.2656-26_2656-25delinsGT (n.2656-26_2656-25delinsGT)
n.5666-26_5666-25delinsGT
Xg.18893681delCA2418071851PHKA2,PHKA2-AS1c.3538-26del (n.3538-26del)
n.1263-26del
n.307-26del
n.2432-26del
n.467+343del
c.3484-26del (n.3484-26del)
c.3454-26del (n.3454-26del)
c.3562-26del (n.3562-26del)
c.3016-26del (n.3016-26del)
c.3463-26del (n.3463-26del)
c.2545-26del (n.2545-26del)
c.2656-26del (n.2656-26del)
n.5666-26del
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18893681C>ACA2819923757PHKA2,PHKA2-AS1c.3538-26G>T (n.3538-26G>T)
n.1263-26G>T
n.307-26G>T
n.2432-26G>T
n.467+343C>A
c.3484-26G>T (n.3484-26G>T)
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c.3016-26G>T (n.3016-26G>T)
c.3463-26G>T (n.3463-26G>T)
c.2545-26G>T (n.2545-26G>T)
c.2656-26G>T (n.2656-26G>T)
n.5666-26G>T
Xg.18893681C=CA2418071850PHKA2,PHKA2-AS1c.3538-26G= (n.3538-26G=)
n.1263-26G=
n.307-26G=
n.2432-26G=
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c.3484-26G= (n.3484-26G=)
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n.5666-26G=
Xg.18893681C>GCA10361270PHKA2,PHKA2-AS1c.3538-26G>C (n.3538-26G>C)
n.1263-26G>C
n.307-26G>C
n.2432-26G>C
n.467+343C>G
c.3484-26G>C (n.3484-26G>C)
c.3454-26G>C (n.3454-26G>C)
c.3562-26G>C (n.3562-26G>C)
c.3016-26G>C (n.3016-26G>C)
c.3463-26G>C (n.3463-26G>C)
c.2545-26G>C (n.2545-26G>C)
c.2656-26G>C (n.2656-26G>C)
n.5666-26G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18893683A=CA2418071852PHKA2,PHKA2-AS1c.3538-28T= (n.3538-28T=)
n.1263-28T=
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c.3484-28T= (n.3484-28T=)
c.3454-28T= (n.3454-28T=)
c.3562-28T= (n.3562-28T=)
c.3016-28T= (n.3016-28T=)
c.3463-28T= (n.3463-28T=)
c.2545-28T= (n.2545-28T=)
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n.5666-28T=
Xg.18893683A>GCA327025086PHKA2,PHKA2-AS1c.3538-28T>C (n.3538-28T>C)
n.1263-28T>C
n.307-28T>C
n.2432-28T>C
n.467+345A>G
c.3484-28T>C (n.3484-28T>C)
c.3454-28T>C (n.3454-28T>C)
c.3562-28T>C (n.3562-28T>C)
c.3016-28T>C (n.3016-28T>C)
c.3463-28T>C (n.3463-28T>C)
c.2545-28T>C (n.2545-28T>C)
c.2656-28T>C (n.2656-28T>C)
n.5666-28T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18893684T>CCA2741735992PHKA2,PHKA2-AS1c.3538-29A>G (n.3538-29A>G)
n.1263-29A>G
n.307-29A>G
n.2432-29A>G
n.467+346T>C
c.3484-29A>G (n.3484-29A>G)
c.3454-29A>G (n.3454-29A>G)
c.3562-29A>G (n.3562-29A>G)
c.3016-29A>G (n.3016-29A>G)
c.3463-29A>G (n.3463-29A>G)
c.2545-29A>G (n.2545-29A>G)
c.2656-29A>G (n.2656-29A>G)
n.5666-29A>G
Xg.18893685A=CA2418071853PHKA2,PHKA2-AS1c.3538-30T= (n.3538-30T=)
n.1263-30T=
n.307-30T=
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n.467+347A=
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c.3454-30T= (n.3454-30T=)
c.3562-30T= (n.3562-30T=)
c.3016-30T= (n.3016-30T=)
c.3463-30T= (n.3463-30T=)
c.2545-30T= (n.2545-30T=)
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n.5666-30T=
Xg.18893685A>TCA640856931PHKA2,PHKA2-AS1c.3538-30T>A (n.3538-30T>A)
n.1263-30T>A
n.307-30T>A
n.2432-30T>A
n.467+347A>T
c.3484-30T>A (n.3484-30T>A)
c.3454-30T>A (n.3454-30T>A)
c.3562-30T>A (n.3562-30T>A)
c.3016-30T>A (n.3016-30T>A)
c.3463-30T>A (n.3463-30T>A)
c.2545-30T>A (n.2545-30T>A)
c.2656-30T>A (n.2656-30T>A)
n.5666-30T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18893686A=CA2418071854PHKA2,PHKA2-AS1c.3538-31T= (n.3538-31T=)
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c.3484-31T= (n.3484-31T=)
c.3454-31T= (n.3454-31T=)
c.3562-31T= (n.3562-31T=)
c.3016-31T= (n.3016-31T=)
c.3463-31T= (n.3463-31T=)
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n.5666-31T=
Xg.18893686A>GCA640856932PHKA2,PHKA2-AS1c.3538-31T>C (n.3538-31T>C)
n.1263-31T>C
n.307-31T>C
n.2432-31T>C
n.467+348A>G
c.3484-31T>C (n.3484-31T>C)
c.3454-31T>C (n.3454-31T>C)
c.3562-31T>C (n.3562-31T>C)
c.3016-31T>C (n.3016-31T>C)
c.3463-31T>C (n.3463-31T>C)
c.2545-31T>C (n.2545-31T>C)
c.2656-31T>C (n.2656-31T>C)
n.5666-31T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18893687G>TCA2579564418PHKA2,PHKA2-AS1c.3538-32C>A (n.3538-32C>A)
n.1263-32C>A
n.307-32C>A
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n.467+349G>T
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c.3454-32C>A (n.3454-32C>A)
c.3562-32C>A (n.3562-32C>A)
c.3016-32C>A (n.3016-32C>A)
c.3463-32C>A (n.3463-32C>A)
c.2545-32C>A (n.2545-32C>A)
c.2656-32C>A (n.2656-32C>A)
n.5666-32C>A
 gnomAD v4
Xg.18893688C>ACA2418071856PHKA2,PHKA2-AS1c.3538-33G>T (n.3538-33G>T)
n.1263-33G>T
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c.3016-33G>T (n.3016-33G>T)
c.3463-33G>T (n.3463-33G>T)
c.2545-33G>T (n.2545-33G>T)
c.2656-33G>T (n.2656-33G>T)
n.5666-33G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18893688C=CA2418071855PHKA2,PHKA2-AS1c.3538-33G= (n.3538-33G=)
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c.3454-33G= (n.3454-33G=)
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c.3016-33G= (n.3016-33G=)
c.3463-33G= (n.3463-33G=)
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c.2656-33G= (n.2656-33G=)
n.5666-33G=
Xg.18893688C>TCA10361271PHKA2,PHKA2-AS1c.3538-33G>A (n.3538-33G>A)
n.1263-33G>A
n.307-33G>A
n.2432-33G>A
n.467+350C>T
c.3484-33G>A (n.3484-33G>A)
c.3454-33G>A (n.3454-33G>A)
c.3562-33G>A (n.3562-33G>A)
c.3016-33G>A (n.3016-33G>A)
c.3463-33G>A (n.3463-33G>A)
c.2545-33G>A (n.2545-33G>A)
c.2656-33G>A (n.2656-33G>A)
n.5666-33G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18893689G>ACA10361272PHKA2,PHKA2-AS1c.3538-34C>T (n.3538-34C>T)
n.1263-34C>T
n.307-34C>T
n.2432-34C>T
n.467+351G>A
c.3484-34C>T (n.3484-34C>T)
c.3454-34C>T (n.3454-34C>T)
c.3562-34C>T (n.3562-34C>T)
c.3016-34C>T (n.3016-34C>T)
c.3463-34C>T (n.3463-34C>T)
c.2545-34C>T (n.2545-34C>T)
c.2656-34C>T (n.2656-34C>T)
n.5666-34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched