UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.1887550dup | CA2790180573 | LSP1 | c.1007dup (p.Ala338GlyfsTer?) c.1391dup (p.Ala466GlyfsTer?) c.821dup (p.Ala276GlyfsTer?) n.877dup n.1503dup | |
| 11 | g.1887550del | CA2611944043 | LSP1 | c.1007del (p.Gly336AlafsTer?) c.1391del (p.Gly464AlafsTer?) c.821del (p.Gly274AlafsTer?) n.877del n.1503del | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887550G>A | CA379108955 | LSP1 | c.1007G>A (p.Gly336Asp) c.1391G>A (p.Gly464Asp) c.821G>A (p.Gly274Asp) n.877G>A n.1503G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887550G>C | CA379108956 | LSP1 | c.1007G>C (p.Gly336Ala) c.1391G>C (p.Gly464Ala) c.821G>C (p.Gly274Ala) n.877G>C n.1503G>C | |
| 11 | g.1887550G>T | CA379108957 | LSP1 | c.1007G>T (p.Gly336Val) c.1391G>T (p.Gly464Val) c.821G>T (p.Gly274Val) n.877G>T n.1503G>T | |
| 11 | g.1887551C>A | CA216220183 | LSP1 | c.1008C>A (p.Gly336=) c.1392C>A (p.Gly464=) c.822C>A (p.Gly274=) n.878C>A n.1504C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1887551C= | CA1947897083 | LSP1 | c.1008C= (p.Gly336=) c.1392C= (p.Gly464=) c.822C= (p.Gly274=) n.878C= n.1504C= | |
| 11 | g.1887551C>G | CA471993613 | LSP1 | c.1008C>G (p.Gly336=) c.1392C>G (p.Gly464=) c.822C>G (p.Gly274=) n.878C>G n.1504C>G | |
| 11 | g.1887551C>T | CA471993614 | LSP1 | c.1008C>T (p.Gly336=) c.1392C>T (p.Gly464=) c.822C>T (p.Gly274=) n.878C>T n.1504C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887552C>A | CA379108959 | LSP1 | c.1009C>A (p.Pro337Thr) c.1393C>A (p.Pro465Thr) c.823C>A (p.Pro275Thr) n.879C>A n.1505C>A | |
| 11 | g.1887552C= | CA1947897085 | LSP1 | c.1009C= (p.Pro337=) c.1393C= (p.Pro465=) c.823C= (p.Pro275=) n.879C= n.1505C= | |
| 11 | g.1887552C>G | CA379108958 | LSP1 | c.1009C>G (p.Pro337Ala) c.1393C>G (p.Pro465Ala) c.823C>G (p.Pro275Ala) n.879C>G n.1505C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887552C>T | CA5815883 | LSP1 | c.1009C>T (p.Pro337Ser) c.1393C>T (p.Pro465Ser) c.823C>T (p.Pro275Ser) n.879C>T n.1505C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1887552_1887557delinsCCGGCT | CA1947897084 | LSP1 | c.1009_1014delinsCCGGCT (p.Pro337=) c.1393_1398delinsCCGGCT (p.Pro465=) c.823_828delinsCCGGCT (p.Pro275=) n.879_884delinsCCGGCT n.1505_1510delinsCCGGCT | |
| 11 | g.1887553C>A | CA379108960 | LSP1 | c.1010C>A (p.Pro337Gln) c.1394C>A (p.Pro465Gln) c.824C>A (p.Pro275Gln) n.880C>A n.1506C>A | |
| 11 | g.1887553C= | CA1947897086 | LSP1 | c.1010C= (p.Pro337=) c.1394C= (p.Pro465=) c.824C= (p.Pro275=) n.880C= n.1506C= | |
| 11 | g.1887553C>G | CA216220212 | LSP1 | c.1010C>G (p.Pro337Arg) c.1394C>G (p.Pro465Arg) c.824C>G (p.Pro275Arg) n.880C>G n.1506C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1887553C>T | CA5815884 | LSP1 | c.1010C>T (p.Pro337Leu) c.1394C>T (p.Pro465Leu) c.824C>T (p.Pro275Leu) n.880C>T n.1506C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1887554_1887558del | CA674328724 | LSP1 | c.1011_1015del (p.Ala338LeufsTer?) c.1395_1399del (p.Ala466LeufsTer?) c.825_829del (p.Ala276LeufsTer?) n.881_885del n.1507_1511del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1887554G>A | CA471993615 | LSP1 | c.1011G>A (p.Pro337=) c.1395G>A (p.Pro465=) c.825G>A (p.Pro275=) n.881G>A n.1507G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.1887554G>C | CA216220218 | LSP1 | c.1011G>C (p.Pro337=) c.1395G>C (p.Pro465=) c.825G>C (p.Pro275=) n.881G>C n.1507G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1887554G= | CA1947897087 | LSP1 | c.1011G= (p.Pro337=) c.1395G= (p.Pro465=) c.825G= (p.Pro275=) n.881G= n.1507G= | |
| 11 | g.1887554G>T | CA471993616 | LSP1 | c.1011G>T (p.Pro337=) c.1395G>T (p.Pro465=) c.825G>T (p.Pro275=) n.881G>T n.1507G>T | |
| 11 | g.1887555G>A | CA379108961 | LSP1 | c.1012G>A (p.Ala338Thr) c.1396G>A (p.Ala466Thr) c.826G>A (p.Ala276Thr) n.882G>A n.1508G>A | |
| 11 | g.1887555G>C | CA5815885 | LSP1 | c.1012G>C (p.Ala338Pro) c.1396G>C (p.Ala466Pro) c.826G>C (p.Ala276Pro) n.882G>C n.1508G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1887555G= | CA1947897088 | LSP1 | c.1012G= (p.Ala338=) c.1396G= (p.Ala466=) c.826G= (p.Ala276=) n.882G= n.1508G= | |
| 11 | g.1887555G>T | CA379108962 | LSP1 | c.1012G>T (p.Ala338Ser) c.1396G>T (p.Ala466Ser) c.826G>T (p.Ala276Ser) n.882G>T n.1508G>T | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.1887556C>A | CA379108963 | LSP1 | c.1013C>A (p.Ala338Asp) c.1397C>A (p.Ala466Asp) c.827C>A (p.Ala276Asp) n.883C>A n.1509C>A | |
| 11 | g.1887556C>G | CA379108964 | LSP1 | c.1013C>G (p.Ala338Gly) c.1397C>G (p.Ala466Gly) c.827C>G (p.Ala276Gly) n.883C>G n.1509C>G | |
| 11 | g.1887556C>T | CA379108965 | LSP1 | c.1013C>T (p.Ala338Val) c.1397C>T (p.Ala466Val) c.827C>T (p.Ala276Val) n.883C>T n.1509C>T | |
| 11 | g.1887557T>A | CA471993617 | LSP1 | c.1014T>A (p.Ala338=) c.1398T>A (p.Ala466=) c.828T>A (p.Ala276=) n.884T>A n.1510T>A | |
| 11 | g.1887557T>C | CA5815886 | LSP1 | c.1014T>C (p.Ala338=) c.1398T>C (p.Ala466=) c.828T>C (p.Ala276=) n.884T>C n.1510T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1887557T>G | CA471993618 | LSP1 | c.1014T>G (p.Ala338=) c.1398T>G (p.Ala466=) c.828T>G (p.Ala276=) n.884T>G n.1510T>G | |
| 11 | g.1887557T= | CA1947897089 | LSP1 | c.1014T= (p.Ala338=) c.1398T= (p.Ala466=) c.828T= (p.Ala276=) n.884T= n.1510T= | |
| 11 | g.1887558C>A | CA379108966 | LSP1 | c.1015C>A (p.Pro339Thr) c.1399C>A (p.Pro467Thr) c.829C>A (p.Pro277Thr) n.885C>A n.1511C>A | |
| 11 | g.1887558C= | CA1947897090 | LSP1 | c.1015C= (p.Pro339=) c.1399C= (p.Pro467=) c.829C= (p.Pro277=) n.885C= n.1511C= | |
| 11 | g.1887558C>G | CA379108967 | LSP1 | c.1015C>G (p.Pro339Ala) c.1399C>G (p.Pro467Ala) c.829C>G (p.Pro277Ala) n.885C>G n.1511C>G | |
| 11 | g.1887558C>T | CA379108968 | LSP1 | c.1015C>T (p.Pro339Ser) c.1399C>T (p.Pro467Ser) c.829C>T (p.Pro277Ser) n.885C>T n.1511C>T | dbSNP |
| 11 | g.1887559C>A | CA379108971 | LSP1 | c.1016C>A (p.Pro339His) c.1400C>A (p.Pro467His) c.830C>A (p.Pro277His) n.886C>A n.1512C>A | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.1887559C>G | CA379108970 | LSP1 | c.1016C>G (p.Pro339Arg) c.1400C>G (p.Pro467Arg) c.830C>G (p.Pro277Arg) n.886C>G n.1512C>G | |
| 11 | g.1887559C>T | CA379108969 | LSP1 | c.1016C>T (p.Pro339Leu) c.1400C>T (p.Pro467Leu) c.830C>T (p.Pro277Leu) n.886C>T n.1512C>T | |
| 11 | g.1887560C>A | CA471993621 | LSP1 | c.1017C>A (p.Pro339=) c.1401C>A (p.Pro467=) c.831C>A (p.Pro277=) n.887C>A n.1513C>A | |
| 11 | g.1887560C= | CA1947897091 | LSP1 | c.1017C= (p.Pro339=) c.1401C= (p.Pro467=) c.831C= (p.Pro277=) n.887C= n.1513C= | |
| 11 | g.1887560C>G | CA471993619 | LSP1 | c.1017C>G (p.Pro339=) c.1401C>G (p.Pro467=) c.831C>G (p.Pro277=) n.887C>G n.1513C>G | dbSNP |
| 11 | g.1887560C>T | CA471993620 | LSP1 | c.1017C>T (p.Pro339=) c.1401C>T (p.Pro467=) c.831C>T (p.Pro277=) n.887C>T n.1513C>T | |
| 11 | g.1887561T>A | CA379108972 | LSP1 | c.1018T>A (p.Ter340Lys) c.1402T>A (p.Ter468Lys) c.832T>A (p.Ter278Lys) n.888T>A n.1514T>A | |
| 11 | g.1887561T>C | CA379108973 | LSP1 | c.1018T>C (p.Ter340Gln) c.1402T>C (p.Ter468Gln) c.832T>C (p.Ter278Gln) n.888T>C n.1514T>C | |
| 11 | g.1887561T>G | CA379108974 | LSP1 | c.1018T>G (p.Ter340Glu) c.1402T>G (p.Ter468Glu) c.832T>G (p.Ter278Glu) n.888T>G n.1514T>G | |
| 11 | g.1887562A>C | CA379108975 | LSP1 | c.1019A>C (p.Ter340Ser) c.1403A>C (p.Ter468Ser) c.833A>C (p.Ter278Ser) n.889A>C n.1515A>C | |
| 11 | g.1887562A>G | CA379108976 | LSP1 | c.1019A>G (p.Ter340Trp) c.1403A>G (p.Ter468Trp) c.833A>G (p.Ter278Trp) n.889A>G n.1515A>G | |
| 11 | g.1887562A>T | CA379108977 | LSP1 | c.1019A>T (p.Ter340Leu) c.1403A>T (p.Ter468Leu) c.833A>T (p.Ter278Leu) n.889A>T n.1515A>T | |
| 11 | g.1887563G>A | CA471993622 | LSP1 | c.1020G>A (p.Ter340=) c.1404G>A (p.Ter468=) c.834G>A (p.Ter278=) n.890G>A n.1516G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887563G>C | CA379108978 | LSP1 | c.1020G>C (p.Ter340Tyr) c.1404G>C (p.Ter468Tyr) c.834G>C (p.Ter278Tyr) n.890G>C n.1516G>C | |
| 11 | g.1887563G>T | CA379108979 | LSP1 | c.1020G>T (p.Ter340Tyr) c.1404G>T (p.Ter468Tyr) c.834G>T (p.Ter278Tyr) n.890G>T n.1516G>T | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.1887564G>A | CA5815887 | LSP1 | c.*1G>A (n.*1G>A) n.891G>A n.1517G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1887564G= | CA1947897092 | LSP1 | c.*1G= (n.*1G=) n.891G= n.1517G= | |
| 11 | g.1887564G>T | CA5815888 | LSP1 | c.*1G>T (n.*1G>T) n.891G>T n.1517G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1887565C= | CA1947897093 | LSP1 | c.*2C= (n.*2C=) n.892C= n.1518C= | |
| 11 | g.1887565C>T | CA5815889 | LSP1 | c.*2C>T (n.*2C>T) n.892C>T n.1518C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1887566G>A | CA5815890 | LSP1 | c.*3G>A (n.*3G>A) n.893G>A n.1519G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1887566G>C | CA934407080 | LSP1 | c.*3G>C (n.*3G>C) n.893G>C n.1519G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1887566G= | CA1947897094 | LSP1 | c.*3G= (n.*3G=) n.893G= n.1519G= | |
| 11 | g.1887568C>A | CA1947897096 | LSP1 | c.*5C>A (n.*5C>A) n.895C>A n.1521C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1887568C= | CA1947897095 | LSP1 | c.*5C= (n.*5C=) n.895C= n.1521C= | |
| 11 | g.1887569C= | CA1947897097 | LSP1 | c.*6C= (n.*6C=) n.896C= n.1522C= | |
| 11 | g.1887569C>T | CA674328756 | LSP1 | c.*6C>T (n.*6C>T) n.896C>T n.1522C>T | dbSNP |
| 11 | g.1887571A>G | CA2611944062 | LSP1 | c.*8A>G (n.*8A>G) n.898A>G n.1524A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887572T>C | CA2574787578 | LSP1 | c.*9T>C (n.*9T>C) n.899T>C n.1525T>C | |
| 11 | g.1887572T>G | CA2611944063 | LSP1 | c.*9T>G (n.*9T>G) n.899T>G n.1525T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887575C= | CA1947897098 | LSP1 | c.*12C= (n.*12C=) n.902C= n.1528C= | |
| 11 | g.1887575C>G | CA934407086 | LSP1 | c.*12C>G (n.*12C>G) n.902C>G n.1528C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1887575C>T | CA5815891 | LSP1 | c.*12C>T (n.*12C>T) n.902C>T n.1528C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.1887576G>A | CA5815892 | LSP1 | c.*13G>A (n.*13G>A) n.903G>A n.1529G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1887576G= | CA1947897099 | LSP1 | c.*13G= (n.*13G=) n.903G= n.1529G= | |
| 11 | g.1887577G>C | CA216220295 | LSP1 | c.*13+1G>C (n.*13+1G>C) n.1529+1G>C | dbSNP |
| 11 | g.1887577G= | CA1947897100 | LSP1 | c.*13+1G= (n.*13+1G=) n.1529+1G= | |
| 11 | g.1887577G>T | CA674328766 | LSP1 | c.*13+1G>T (n.*13+1G>T) n.1529+1G>T | dbSNP |
| 11 | g.1887578T>G | CA5815893 | LSP1 | c.*13+2T>G (n.*13+2T>G) n.1529+2T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.1887578T= | CA1947897101 | LSP1 | c.*13+2T= (n.*13+2T=) n.1529+2T= | |
| 11 | g.1887582T>A | CA216220299 | LSP1 | c.*13+6T>A (n.*13+6T>A) n.1529+6T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1887582T= | CA1947897102 | LSP1 | c.*13+6T= (n.*13+6T=) n.1529+6T= | |
| 11 | g.1887583C>A | CA674328773 | LSP1 | c.*13+7C>A (n.*13+7C>A) n.1529+7C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1887583C= | CA1947897103 | LSP1 | c.*13+7C= (n.*13+7C=) n.1529+7C= | |
| 11 | g.1887583C>G | CA2723100485 | LSP1 | c.*13+7C>G (n.*13+7C>G) n.1529+7C>G | dbSNP |
| 11 | g.1887583C>T | CA597067869 | LSP1 | c.*13+7C>T (n.*13+7C>T) n.1529+7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1887584C>A | CA2574787579 | LSP1 | c.*13+8C>A (n.*13+8C>A) n.1529+8C>A | |
| 11 | g.1887584C= | CA1947897104 | LSP1 | c.*13+8C= (n.*13+8C=) n.1529+8C= | |
| 11 | g.1887584C>T | CA597067871 | LSP1 | c.*13+8C>T (n.*13+8C>T) n.1529+8C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.1887585C= | CA1947897105 | LSP1 | c.*13+9C= (n.*13+9C=) n.1529+9C= | |
| 11 | g.1887585C>G | CA5815894 | LSP1 | c.*13+9C>G (n.*13+9C>G) n.1529+9C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1887585C>T | CA2611944070 | LSP1 | c.*13+9C>T (n.*13+9C>T) n.1529+9C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887588G>T | CA2611944071 | LSP1 | c.*13+12G>T (n.*13+12G>T) n.1529+12G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887589C>A | CA2611944072 | LSP1 | c.*13+13C>A (n.*13+13C>A) n.1529+13C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887590A>G | CA2790180574 | LSP1 | c.*13+14A>G (n.*13+14A>G) n.1529+14A>G | |
| 11 | g.1887594C>A | CA2611944074 | LSP1 | c.*13+18C>A (n.*13+18C>A) n.1529+18C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887594C= | CA1947897106 | LSP1 | c.*13+18C= (n.*13+18C=) n.1529+18C= | |
| 11 | g.1887594C>G | CA1947897107 | LSP1 | c.*13+18C>G (n.*13+18C>G) n.1529+18C>G | dbSNP |
| 11 | g.1887596C>A | CA2574787580 | LSP1 | c.*13+20C>A (n.*13+20C>A) n.1529+20C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887596C>T | CA2611944076 | LSP1 | c.*13+20C>T (n.*13+20C>T) n.1529+20C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887597A>G | CA2611944077 | LSP1 | c.*13+21A>G (n.*13+21A>G) n.1529+21A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887600A= | CA1947897108 | LSP1 | c.*13+24A= (n.*13+24A=) n.1529+24A= | |
| 11 | g.1887600A>G | CA1947897109 | LSP1 | c.*13+24A>G (n.*13+24A>G) n.1529+24A>G | dbSNP |
| 11 | g.1887601G>A | CA216220307 | LSP1 | c.*13+25G>A (n.*13+25G>A) n.1529+25G>A | dbSNP |
| 11 | g.1887601G= | CA1947897110 | LSP1 | c.*13+25G= (n.*13+25G=) n.1529+25G= | |
| 11 | g.1887602G>A | CA2611944080 | LSP1 | c.*13+26G>A (n.*13+26G>A) n.1529+26G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887602G>C | CA2611944081 | LSP1 | c.*13+26G>C (n.*13+26G>C) n.1529+26G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887602G>T | CA2574787581 | LSP1 | c.*13+26G>T (n.*13+26G>T) n.1529+26G>T | |
| 11 | g.1887604G>T | CA2611944082 | LSP1 | c.*13+28G>T (n.*13+28G>T) n.1529+28G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887605A= | CA1947897111 | LSP1 | c.*13+29A= (n.*13+29A=) n.1529+29A= | |
| 11 | g.1887605A>T | CA5815895 | LSP1 | c.*13+29A>T (n.*13+29A>T) n.1529+29A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1887607G= | CA1947897112 | LSP1 | c.*13+31G= (n.*13+31G=) n.1529+31G= | |
| 11 | g.1887608_1887611dup | CA934407099 | LSP1 | c.*13+32_*13+35dup (n.*13+32_*13+35dup) n.1529+32_1529+35dup | dbSNP |
| 11 | g.1887609G>A | CA2611944083 | LSP1 | c.*13+33G>A (n.*13+33G>A) n.1529+33G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887610G>A | CA5815896 | LSP1 | c.*13+34G>A (n.*13+34G>A) n.1529+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1887610G= | CA1947897113 | LSP1 | c.*13+34G= (n.*13+34G=) n.1529+34G= | |
| 11 | g.1887610G>T | CA2611944085 | LSP1 | c.*13+34G>T (n.*13+34G>T) n.1529+34G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887611T>C | CA5815897 | LSP1 | c.*13+35T>C (n.*13+35T>C) n.1529+35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.1887611T= | CA1947897114 | LSP1 | c.*13+35T= (n.*13+35T=) n.1529+35T= | |
| 11 | g.1887612G>A | CA216220336 | LSP1 | c.*13+36G>A (n.*13+36G>A) n.1529+36G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1887612G= | CA1947897116 | LSP1 | c.*13+36G= (n.*13+36G=) n.1529+36G= | |
| 11 | g.1887612_1887614delinsGCA | CA1947897115 | LSP1 | c.*13+36_*13+38delinsGCA (n.*13+36_*13+38delinsGCA) n.1529+36_1529+38delinsGCA | |
| 11 | g.1887613C>A | CA1947897118 | LSP1 | c.*13+37C>A (n.*13+37C>A) n.1529+37C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1887613C= | CA1947897117 | LSP1 | c.*13+37C= (n.*13+37C=) n.1529+37C= | |
| 11 | g.1887613C>T | CA2611944092 | LSP1 | c.*13+37C>T (n.*13+37C>T) n.1529+37C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887618_1887619del | CA5815898 | LSP1 | c.*13+42_*13+43del (n.*13+42_*13+43del) n.1529+42_1529+43del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1887616_1887619del | CA2611944091 | LSP1 | c.*13+40_*13+43del (n.*13+40_*13+43del) n.1529+40_1529+43del | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887614A= | CA1947897119 | LSP1 | c.*13+38A= (n.*13+38A=) n.1529+38A= | |
| 11 | g.1887614A>G | CA597067876 | LSP1 | c.*13+38A>G (n.*13+38A>G) n.1529+38A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1887615C>G | CA2574787582 | LSP1 | c.*13+39C>G (n.*13+39C>G) n.1529+39C>G | |
| 11 | g.1887616A>C | CA2574787583 | LSP1 | c.*13+40A>C (n.*13+40A>C) n.1529+40A>C | |
| 11 | g.1887617C>A | CA2574787584 | LSP1 | c.*13+41C>A (n.*13+41C>A) n.1529+41C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887617C= | CA1947897121 | LSP1 | c.*13+41C= (n.*13+41C=) n.1529+41C= | |
| 11 | g.1887617C>T | CA1947897120 | LSP1 | c.*13+41C>T (n.*13+41C>T) n.1529+41C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1887619C>A | CA2574787585 | LSP1 | c.*13+43C>A (n.*13+43C>A) n.1529+43C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887619C= | CA1947897122 | LSP1 | c.*13+43C= (n.*13+43C=) n.1529+43C= | |
| 11 | g.1887619C>G | CA2611944095 | LSP1 | c.*13+43C>G (n.*13+43C>G) n.1529+43C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887619C>T | CA13538664 | LSP1 | c.*13+43C>T (n.*13+43C>T) n.1529+43C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1887620G>A | CA934407112 | LSP1 | c.*13+44G>A (n.*13+44G>A) n.1529+44G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1887620G= | CA1947897123 | LSP1 | c.*13+44G= (n.*13+44G=) n.1529+44G= | |
| 11 | g.1887622_1887623insTGTG | CA2611944096 | LSP1 | c.*13+46_*13+47insTGTG (n.*13+46_*13+47insTGTG) n.1529+46_1529+47insTGTG | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887623_1887627del | CA2611944097 | LSP1 | c.*13+47_*13+51del (n.*13+47_*13+51del) n.1529+47_1529+51del | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887622G>A | CA2574787586 | LSP1 | c.*13+46G>A (n.*13+46G>A) n.1529+46G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887623C>A | CA2611944099 | LSP1 | c.*13+47C>A (n.*13+47C>A) n.1529+47C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887623_1887625del | CA2611944100 | LSP1 | c.*13+47_*13+49del (n.*13+47_*13+49del) n.1529+47_1529+49del | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887625C>A | CA2611944104 | LSP1 | c.*13+49C>A (n.*13+49C>A) n.1529+49C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887625_1887626insCTC | CA2611944101 | LSP1 | c.*13+49_*13+50insCTC (n.*13+49_*13+50insCTC) n.1529+49_1529+50insCTC | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887625_1887626insCTCATCC | CA2611944102 | LSP1 | c.*13+49_*13+50insCTCATCC (n.*13+49_*13+50insCTCATCC) n.1529+49_1529+50insCTCATCC | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887625_1887626insCTCA | CA2611944105 | LSP1 | c.*13+49_*13+50insCTCA (n.*13+49_*13+50insCTCA) n.1529+49_1529+50insCTCA | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887627G>A | CA216220377 | LSP1 | c.*13+51G>A (n.*13+51G>A) n.1529+51G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1887627G= | CA1947897124 | LSP1 | c.*13+51G= (n.*13+51G=) n.1529+51G= | |
| 11 | g.1887627G>T | CA2611944106 | LSP1 | c.*13+51G>T (n.*13+51G>T) n.1529+51G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887628T>G | CA2574787587 | LSP1 | c.*13+52T>G (n.*13+52T>G) n.1529+52T>G | |
| 11 | g.1887629G>A | CA1947897126 | LSP1 | c.*13+53G>A (n.*13+53G>A) n.1529+53G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1887629G>C | CA1947897127 | LSP1 | c.*13+53G>C (n.*13+53G>C) n.1529+53G>C | dbSNP |
| 11 | g.1887629G= | CA1947897125 | LSP1 | c.*13+53G= (n.*13+53G=) n.1529+53G= | |
| 11 | g.1887629G>T | CA1947897128 | LSP1 | c.*13+53G>T (n.*13+53G>T) n.1529+53G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1887630C>A | CA2574787588 | LSP1 | c.*13+54C>A (n.*13+54C>A) n.1529+54C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887630C>G | CA2611944112 | LSP1 | c.*13+54C>G (n.*13+54C>G) n.1529+54C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887630C>T | CA2611944113 | LSP1 | c.*13+54C>T (n.*13+54C>T) n.1529+54C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887630_1887631insACC | CA2611944110 | LSP1 | c.*13+54_*13+55insACC (n.*13+54_*13+55insACC) n.1529+54_1529+55insACC | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887631T>C | CA216220392 | LSP1 | c.*13+55T>C (n.*13+55T>C) n.1529+55T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1887631T= | CA1947897129 | LSP1 | c.*13+55T= (n.*13+55T=) n.1529+55T= | |
| 11 | g.1887632G>C | CA2611944114 | LSP1 | c.*13+56G>C (n.*13+56G>C) n.1529+56G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887633G>A | CA2574787589 | LSP1 | c.*13+57G>A (n.*13+57G>A) n.1529+57G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887633G>C | CA2611944115 | LSP1 | c.*13+57G>C (n.*13+57G>C) n.1529+57G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887634G>C | CA2611944117 | LSP1 | c.*13+58G>C (n.*13+58G>C) n.1529+58G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887635A>G | CA2790180575 | LSP1 | c.*13+59A>G (n.*13+59A>G) n.1529+59A>G | |
| 11 | g.1887636A= | CA1947897130 | LSP1 | c.*13+60A= (n.*13+60A=) n.1529+60A= | |
| 11 | g.1887636A>G | CA1947897131 | LSP1 | c.*13+60A>G (n.*13+60A>G) n.1529+60A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1887637C>A | CA2574787590 | LSP1 | c.*13+61C>A (n.*13+61C>A) n.1529+61C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887637C>G | CA2790180576 | LSP1 | c.*13+61C>G (n.*13+61C>G) n.1529+61C>G | |
| 11 | g.1887638T>C | CA1947897133 | LSP1 | c.*13+62T>C (n.*13+62T>C) n.1529+62T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1887638T= | CA1947897132 | LSP1 | c.*13+62T= (n.*13+62T=) n.1529+62T= | |
| 11 | g.1887639T>G | CA1947897135 | LSP1 | c.*13+63T>G (n.*13+63T>G) n.1529+63T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1887639T= | CA1947897134 | LSP1 | c.*13+63T= (n.*13+63T=) n.1529+63T= | |
| 11 | g.1887640G>T | CA2611944120 | LSP1 | c.*13+64G>T (n.*13+64G>T) n.1529+64G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887641G>A | CA2611944121 | LSP1 | c.*13+65G>A (n.*13+65G>A) n.1529+65G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887641G>C | CA2574787591 | LSP1 | c.*13+65G>C (n.*13+65G>C) n.1529+65G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887641G>T | CA2611944122 | LSP1 | c.*13+65G>T (n.*13+65G>T) n.1529+65G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887642C>A | CA2574787592 | LSP1 | c.*13+66C>A (n.*13+66C>A) n.1529+66C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887642C>T | CA2611944124 | LSP1 | c.*13+66C>T (n.*13+66C>T) n.1529+66C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887644A>G | CA2611944125 | LSP1 | c.*13+68A>G (n.*13+68A>G) n.1529+68A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887645C>A | CA2611944129 | LSP1 | c.*13+69C>A (n.*13+69C>A) n.1529+69C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887645C>T | CA2611944127 | LSP1 | c.*13+69C>T (n.*13+69C>T) n.1529+69C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887646C>A | CA2574787593 | LSP1 | c.*13+70C>A (n.*13+70C>A) n.1529+70C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887646C>G | CA2611944130 | LSP1 | c.*13+70C>G (n.*13+70C>G) n.1529+70C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887647T>C | CA2611944132 | LSP1 | c.*13+71T>C (n.*13+71T>C) n.1529+71T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887648G>C | CA2611944133 | LSP1 | c.*13+72G>C (n.*13+72G>C) n.1529+72G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887648G>T | CA2611944134 | LSP1 | c.*13+72G>T (n.*13+72G>T) n.1529+72G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887649del | CA2574787594 | LSP1 | c.*13+73del (n.*13+73del) n.1529+73del | |
| 11 | g.1887649G>A | CA2611944135 | LSP1 | c.*13+73G>A (n.*13+73G>A) n.1529+73G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887649G>C | CA2611944136 | LSP1 | c.*13+73G>C (n.*13+73G>C) n.1529+73G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887650A>T | CA2611944137 | LSP1 | c.*13+74A>T (n.*13+74A>T) n.1529+74A>T | gnomAD v4 |