Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.188147153A= | CA1520851073 | TRIML1 | c.1188A= (p.Lys396=) n.648A= n.538A= c.1044A= (p.Lys348=) c.897A= (p.Lys299=) n.1328A= | |
4 | g.188147153A>C | CA358985207 | TRIML1 | c.1188A>C (p.Lys396Asn) n.648A>C n.538A>C c.1044A>C (p.Lys348Asn) c.897A>C (p.Lys299Asn) n.1328A>C | |
4 | g.188147153A>G | CA442897299 | TRIML1 | c.1188A>G (p.Lys396=) n.648A>G n.538A>G c.1044A>G (p.Lys348=) c.897A>G (p.Lys299=) n.1328A>G | |
4 | g.188147153A>T | CA174884 | TRIML1 | c.1188A>T (p.Lys396Asn) n.648A>T n.538A>T c.1044A>T (p.Lys348Asn) c.897A>T (p.Lys299Asn) n.1328A>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
4 | g.188147153_188147154delinsAG | CA1520851069 | TRIML1 | c.1188_1189delinsAG (p.Lys396=) n.648_649delinsAG n.538_539delinsAG c.1044_1045delinsAG (p.Lys348=) c.897_898delinsAG (p.Lys299=) n.1328_1329delinsAG | |
4 | g.188147154G>A | CA3168809 | TRIML1 | c.1189G>A (p.Gly397Ser) n.649G>A n.539G>A c.1045G>A (p.Gly349Ser) c.898G>A (p.Gly300Ser) n.1329G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.188147154G>C | CA358985212 | TRIML1 | c.1189G>C (p.Gly397Arg) n.649G>C n.539G>C c.1045G>C (p.Gly349Arg) c.898G>C (p.Gly300Arg) n.1329G>C | |
4 | g.188147154G= | CA1520851077 | TRIML1 | c.1189G= (p.Gly397=) n.649G= n.539G= c.1045G= (p.Gly349=) c.898G= (p.Gly300=) n.1329G= | |
4 | g.188147154G>T | CA358985214 | TRIML1 | c.1189G>T (p.Gly397Cys) n.649G>T n.539G>T c.1045G>T (p.Gly349Cys) c.898G>T (p.Gly300Cys) n.1329G>T | |
4 | g.188147155del | CA3168808 | TRIML1 | c.1190del (p.Gly397ValfsTer22) n.650del n.540del c.1046del (p.Gly349ValfsTer22) c.899del (p.Gly300ValfsTer22) n.1330del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.188147155G>A | CA358985219 | TRIML1 | c.1190G>A (p.Gly397Asp) n.650G>A n.540G>A c.1046G>A (p.Gly349Asp) c.899G>A (p.Gly300Asp) n.1330G>A | gnomAD v4 |
4 | g.188147155G>C | CA358985221 | TRIML1 | c.1190G>C (p.Gly397Ala) n.650G>C n.540G>C c.1046G>C (p.Gly349Ala) c.899G>C (p.Gly300Ala) n.1330G>C | |
4 | g.188147155G>T | CA358985223 | TRIML1 | c.1190G>T (p.Gly397Val) n.650G>T n.540G>T c.1046G>T (p.Gly349Val) c.899G>T (p.Gly300Val) n.1330G>T | |
4 | g.188147156T>A | CA442897302 | TRIML1 | c.1191T>A (p.Gly397=) n.651T>A n.541T>A c.1047T>A (p.Gly349=) c.900T>A (p.Gly300=) n.1331T>A | |
4 | g.188147156T>C | CA442897303 | TRIML1 | c.1191T>C (p.Gly397=) n.651T>C n.541T>C c.1047T>C (p.Gly349=) c.900T>C (p.Gly300=) n.1331T>C | |
4 | g.188147156T>G | CA442897304 | TRIML1 | c.1191T>G (p.Gly397=) n.651T>G n.541T>G c.1047T>G (p.Gly349=) c.900T>G (p.Gly300=) n.1331T>G | |
4 | g.188147157C>A | CA358985226 | TRIML1 | c.1192C>A (p.Gln398Lys) n.652C>A n.542C>A c.1048C>A (p.Gln350Lys) c.901C>A (p.Gln301Lys) n.1332C>A | |
4 | g.188147157C>G | CA358985228 | TRIML1 | c.1192C>G (p.Gln398Glu) n.652C>G n.542C>G c.1048C>G (p.Gln350Glu) c.901C>G (p.Gln301Glu) n.1332C>G | |
4 | g.188147157C>T | CA358985232 | TRIML1 | c.1192C>T (p.Gln398Ter) n.652C>T n.542C>T c.1048C>T (p.Gln350Ter) c.901C>T (p.Gln301Ter) n.1332C>T | gnomAD v4 |
4 | g.188147158A>C | CA358985234 | TRIML1 | c.1193A>C (p.Gln398Pro) n.653A>C n.543A>C c.1049A>C (p.Gln350Pro) c.902A>C (p.Gln301Pro) n.1333A>C | |
4 | g.188147158A>G | CA358985236 | TRIML1 | c.1193A>G (p.Gln398Arg) n.653A>G n.543A>G c.1049A>G (p.Gln350Arg) c.902A>G (p.Gln301Arg) n.1333A>G | |
4 | g.188147158A>T | CA358985239 | TRIML1 | c.1193A>T (p.Gln398Leu) n.653A>T n.543A>T c.1049A>T (p.Gln350Leu) c.902A>T (p.Gln301Leu) n.1333A>T | |
4 | g.188147159G>A | CA442897306 | TRIML1 | c.1194G>A (p.Gln398=) n.654G>A n.544G>A c.1050G>A (p.Gln350=) c.903G>A (p.Gln301=) n.1334G>A | |
4 | g.188147159G>C | CA358985242 | TRIML1 | c.1194G>C (p.Gln398His) n.654G>C n.544G>C c.1050G>C (p.Gln350His) c.903G>C (p.Gln301His) n.1334G>C | |
4 | g.188147159G>T | CA358985244 | TRIML1 | c.1194G>T (p.Gln398His) n.654G>T n.544G>T c.1050G>T (p.Gln350His) c.903G>T (p.Gln301His) n.1334G>T | |
4 | g.188147160C>A | CA3168810 | TRIML1 | c.1195C>A (p.His399Asn) n.655C>A n.545C>A c.1051C>A (p.His351Asn) c.904C>A (p.His302Asn) n.1335C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.188147160C= | CA1520851084 | TRIML1 | c.1195C= (p.His399=) n.655C= n.545C= c.1051C= (p.His351=) c.904C= (p.His302=) n.1335C= | |
4 | g.188147160C>G | CA358985248 | TRIML1 | c.1195C>G (p.His399Asp) n.655C>G n.545C>G c.1051C>G (p.His351Asp) c.904C>G (p.His302Asp) n.1335C>G | |
4 | g.188147160C>T | CA358985251 | TRIML1 | c.1195C>T (p.His399Tyr) n.655C>T n.545C>T c.1051C>T (p.His351Tyr) c.904C>T (p.His302Tyr) n.1335C>T | |
4 | g.188147161A>C | CA358985254 | TRIML1 | c.1196A>C (p.His399Pro) n.656A>C n.546A>C c.1052A>C (p.His351Pro) c.905A>C (p.His302Pro) n.1336A>C | |
4 | g.188147161A>G | CA358985257 | TRIML1 | c.1196A>G (p.His399Arg) n.656A>G n.546A>G c.1052A>G (p.His351Arg) c.905A>G (p.His302Arg) n.1336A>G | |
4 | g.188147161A>T | CA358985260 | TRIML1 | c.1196A>T (p.His399Leu) n.656A>T n.546A>T c.1052A>T (p.His351Leu) c.905A>T (p.His302Leu) n.1336A>T | |
4 | g.188147162C>A | CA358985263 | TRIML1 | c.1197C>A (p.His399Gln) n.657C>A n.547C>A c.1053C>A (p.His351Gln) c.906C>A (p.His302Gln) n.1337C>A | COSMIC |
4 | g.188147162C= | CA1520851088 | TRIML1 | c.1197C= (p.His399=) n.657C= n.547C= c.1053C= (p.His351=) c.906C= (p.His302=) n.1337C= | |
4 | g.188147162C>G | CA358985266 | TRIML1 | c.1197C>G (p.His399Gln) n.657C>G n.547C>G c.1053C>G (p.His351Gln) c.906C>G (p.His302Gln) n.1337C>G | |
4 | g.188147162C>T | CA3168811 | TRIML1 | c.1197C>T (p.His399=) n.657C>T n.547C>T c.1053C>T (p.His351=) c.906C>T (p.His302=) n.1337C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.188147163G>A | CA3168812 | TRIML1 | c.1198G>A (p.Val400Ile) n.658G>A n.548G>A c.1054G>A (p.Val352Ile) c.907G>A (p.Val303Ile) n.1338G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.188147163G>C | CA358985273 | TRIML1 | c.1198G>C (p.Val400Leu) n.658G>C n.548G>C c.1054G>C (p.Val352Leu) c.907G>C (p.Val303Leu) n.1338G>C | |
4 | g.188147163G= | CA1520851093 | TRIML1 | c.1198G= (p.Val400=) n.658G= n.548G= c.1054G= (p.Val352=) c.907G= (p.Val303=) n.1338G= | |
4 | g.188147163G>T | CA358985276 | TRIML1 | c.1198G>T (p.Val400Phe) n.658G>T n.548G>T c.1054G>T (p.Val352Phe) c.907G>T (p.Val303Phe) n.1338G>T | |
4 | g.188147164T>A | CA358985280 | TRIML1 | c.1199T>A (p.Val400Asp) n.659T>A n.549T>A c.1055T>A (p.Val352Asp) c.908T>A (p.Val303Asp) n.1339T>A | |
4 | g.188147164T>C | CA358985282 | TRIML1 | c.1199T>C (p.Val400Ala) n.659T>C n.549T>C c.1055T>C (p.Val352Ala) c.908T>C (p.Val303Ala) n.1339T>C | |
4 | g.188147164T>G | CA358985278 | TRIML1 | c.1199T>G (p.Val400Gly) n.659T>G n.549T>G c.1055T>G (p.Val352Gly) c.908T>G (p.Val303Gly) n.1339T>G | |
4 | g.188147165C>A | CA442897310 | TRIML1 | c.1200C>A (p.Val400=) n.660C>A n.550C>A c.1056C>A (p.Val352=) c.909C>A (p.Val303=) n.1340C>A | |
4 | g.188147165C>G | CA442897311 | TRIML1 | c.1200C>G (p.Val400=) n.660C>G n.550C>G c.1056C>G (p.Val352=) c.909C>G (p.Val303=) n.1340C>G | |
4 | g.188147165C>T | CA442897312 | TRIML1 | c.1200C>T (p.Val400=) n.660C>T n.550C>T c.1056C>T (p.Val352=) c.909C>T (p.Val303=) n.1340C>T | gnomAD v4 |
4 | g.188147166A>C | CA442897314 | TRIML1 | c.1201A>C (p.Arg401=) n.661A>C n.551A>C c.1057A>C (p.Arg353=) c.910A>C (p.Arg304=) n.1341A>C | |
4 | g.188147166A>G | CA358985286 | TRIML1 | c.1201A>G (p.Arg401Gly) n.661A>G n.551A>G c.1057A>G (p.Arg353Gly) c.910A>G (p.Arg304Gly) n.1341A>G | |
4 | g.188147166A>T | CA358985284 | TRIML1 | c.1201A>T (p.Arg401Ter) n.661A>T n.551A>T c.1057A>T (p.Arg353Ter) c.910A>T (p.Arg304Ter) n.1341A>T | |
4 | g.188147167G>A | CA358985288 | TRIML1 | c.1202G>A (p.Arg401Lys) n.662G>A n.552G>A c.1058G>A (p.Arg353Lys) c.911G>A (p.Arg304Lys) n.1342G>A | COSMIC |
4 | g.188147167G>C | CA358985290 | TRIML1 | c.1202G>C (p.Arg401Thr) n.662G>C n.552G>C c.1058G>C (p.Arg353Thr) c.911G>C (p.Arg304Thr) n.1342G>C | |
4 | g.188147167G>T | CA358985291 | TRIML1 | c.1202G>T (p.Arg401Ile) n.662G>T n.552G>T c.1058G>T (p.Arg353Ile) c.911G>T (p.Arg304Ile) n.1342G>T | |
4 | g.188147168A>C | CA358985294 | TRIML1 | c.1203A>C (p.Arg401Ser) n.663A>C n.553A>C c.1059A>C (p.Arg353Ser) c.912A>C (p.Arg304Ser) n.1343A>C | |
4 | g.188147168A>G | CA442897316 | TRIML1 | c.1203A>G (p.Arg401=) n.663A>G n.553A>G c.1059A>G (p.Arg353=) c.912A>G (p.Arg304=) n.1343A>G | dbSNP |
4 | g.188147168A>T | CA358985297 | TRIML1 | c.1203A>T (p.Arg401Ser) n.663A>T n.553A>T c.1059A>T (p.Arg353Ser) c.912A>T (p.Arg304Ser) n.1343A>T | |
4 | g.188147169G>A | CA358985300 | TRIML1 | c.1204G>A (p.Glu402Lys) n.664G>A n.554G>A c.1060G>A (p.Glu354Lys) c.913G>A (p.Glu305Lys) n.1344G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.188147169G>C | CA358985303 | TRIML1 | c.1204G>C (p.Glu402Gln) n.664G>C n.554G>C c.1060G>C (p.Glu354Gln) c.913G>C (p.Glu305Gln) n.1344G>C | COSMIC |
4 | g.188147169G= | CA1520851097 | TRIML1 | c.1204G= (p.Glu402=) n.664G= n.554G= c.1060G= (p.Glu354=) c.913G= (p.Glu305=) n.1344G= | |
4 | g.188147169G>T | CA358985304 | TRIML1 | c.1204G>T (p.Glu402Ter) n.664G>T n.554G>T c.1060G>T (p.Glu354Ter) c.913G>T (p.Glu305Ter) n.1344G>T | |
4 | g.188147170A= | CA1520851101 | TRIML1 | c.1205A= (p.Glu402=) n.665A= n.555A= c.1061A= (p.Glu354=) c.914A= (p.Glu305=) n.1345A= | |
4 | g.188147170A>C | CA358985307 | TRIML1 | c.1205A>C (p.Glu402Ala) n.665A>C n.555A>C c.1061A>C (p.Glu354Ala) c.914A>C (p.Glu305Ala) n.1345A>C | |
4 | g.188147170A>G | CA358985310 | TRIML1 | c.1205A>G (p.Glu402Gly) n.665A>G n.555A>G c.1061A>G (p.Glu354Gly) c.914A>G (p.Glu305Gly) n.1345A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.188147170A>T | CA358985312 | TRIML1 | c.1205A>T (p.Glu402Val) n.665A>T n.555A>T c.1061A>T (p.Glu354Val) c.914A>T (p.Glu305Val) n.1345A>T | |
4 | g.188147171G>A | CA112204425 | TRIML1 | c.1206G>A (p.Glu402=) n.666G>A n.556G>A c.1062G>A (p.Glu354=) c.915G>A (p.Glu305=) n.1346G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.188147171G>C | CA358985316 | TRIML1 | c.1206G>C (p.Glu402Asp) n.666G>C n.556G>C c.1062G>C (p.Glu354Asp) c.915G>C (p.Glu305Asp) n.1346G>C | |
4 | g.188147171G= | CA1520851102 | TRIML1 | c.1206G= (p.Glu402=) n.666G= n.556G= c.1062G= (p.Glu354=) c.915G= (p.Glu305=) n.1346G= | |
4 | g.188147171G>T | CA358985318 | TRIML1 | c.1206G>T (p.Glu402Asp) n.666G>T n.556G>T c.1062G>T (p.Glu354Asp) c.915G>T (p.Glu305Asp) n.1346G>T | |
4 | g.188147171_188147172del | CA2672925331 | TRIML1 | c.1206_1207del (p.Glu402AspfsTer4) n.666_667del n.556_557del c.1062_1063del (p.Glu354AspfsTer4) c.915_916del (p.Glu305AspfsTer4) n.1346_1347del | gnomAD v4 |
4 | g.188147172C>A | CA358985321 | TRIML1 | c.1207C>A (p.Pro403Thr) n.667C>A n.557C>A c.1063C>A (p.Pro355Thr) c.916C>A (p.Pro306Thr) n.1347C>A | |
4 | g.188147172C>G | CA358985325 | TRIML1 | c.1207C>G (p.Pro403Ala) n.667C>G n.557C>G c.1063C>G (p.Pro355Ala) c.916C>G (p.Pro306Ala) n.1347C>G | |
4 | g.188147172C>T | CA358985327 | TRIML1 | c.1207C>T (p.Pro403Ser) n.667C>T n.557C>T c.1063C>T (p.Pro355Ser) c.916C>T (p.Pro306Ser) n.1347C>T | |
4 | g.188147173C>A | CA358985331 | TRIML1 | c.1208C>A (p.Pro403His) n.668C>A n.558C>A c.1064C>A (p.Pro355His) c.917C>A (p.Pro306His) n.1348C>A | |
4 | g.188147173C>G | CA358985334 | TRIML1 | c.1208C>G (p.Pro403Arg) n.668C>G n.558C>G c.1064C>G (p.Pro355Arg) c.917C>G (p.Pro306Arg) n.1348C>G | |
4 | g.188147173C>T | CA358985336 | TRIML1 | c.1208C>T (p.Pro403Leu) n.668C>T n.558C>T c.1064C>T (p.Pro355Leu) c.917C>T (p.Pro306Leu) n.1348C>T | gnomAD v4 |
4 | g.188147174T>A | CA442897319 | TRIML1 | c.1209T>A (p.Pro403=) n.669T>A n.559T>A c.1065T>A (p.Pro355=) c.918T>A (p.Pro306=) n.1349T>A | |
4 | g.188147174T>C | CA3168815 | TRIML1 | c.1209T>C (p.Pro403=) n.669T>C n.559T>C c.1065T>C (p.Pro355=) c.918T>C (p.Pro306=) n.1349T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.188147174T>G | CA3168814 | TRIML1 | c.1209T>G (p.Pro403=) n.669T>G n.559T>G c.1065T>G (p.Pro355=) c.918T>G (p.Pro306=) n.1349T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.188147174T= | CA1520851104 | TRIML1 | c.1209T= (p.Pro403=) n.669T= n.559T= c.1065T= (p.Pro355=) c.918T= (p.Pro306=) n.1349T= | |
4 | g.188147174_188147175insTAAGGTTGTAAG | CA3168813 | TRIML1 | c.1209_1210insTAAGGTTGTAAG n.669_670insTAAGGTTGTAAG n.559_560insTAAGGTTGTAAG c.1065_1066insTAAGGTTGTAAG c.918_919insTAAGGTTGTAAG n.1349_1350insTAAGGTTGTAAG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.188147175G>A | CA358985344 | TRIML1 | c.1210G>A (p.Val404Met) n.670G>A n.560G>A c.1066G>A (p.Val356Met) c.919G>A (p.Val307Met) n.1350G>A | gnomAD v4 |
4 | g.188147175G>C | CA358985346 | TRIML1 | c.1210G>C (p.Val404Leu) n.670G>C n.560G>C c.1066G>C (p.Val356Leu) c.919G>C (p.Val307Leu) n.1350G>C | |
4 | g.188147175G>T | CA358985349 | TRIML1 | c.1210G>T (p.Val404Leu) n.670G>T n.560G>T c.1066G>T (p.Val356Leu) c.919G>T (p.Val307Leu) n.1350G>T | |
4 | g.188147176T>A | CA358985354 | TRIML1 | c.1211T>A (p.Val404Glu) n.671T>A n.561T>A c.1067T>A (p.Val356Glu) c.920T>A (p.Val307Glu) n.1351T>A | |
4 | g.188147176T>C | CA358985357 | TRIML1 | c.1211T>C (p.Val404Ala) n.671T>C n.561T>C c.1067T>C (p.Val356Ala) c.920T>C (p.Val307Ala) n.1351T>C | |
4 | g.188147176T>G | CA358985351 | TRIML1 | c.1211T>G (p.Val404Gly) n.671T>G n.561T>G c.1067T>G (p.Val356Gly) c.920T>G (p.Val307Gly) n.1351T>G | |
4 | g.188147176_188147177delinsTG | CA1520851109 | TRIML1 | c.1211_1212delinsTG (p.Val404=) n.671_672delinsTG n.561_562delinsTG c.1067_1068delinsTG (p.Val356=) c.920_921delinsTG (p.Val307=) n.1351_1352delinsTG | |
4 | g.188147177del | CA3168816 | TRIML1 | c.1212del (p.Cys405ValfsTer14) n.672del n.562del c.1068del (p.Cys357ValfsTer14) c.921del (p.Cys308ValfsTer14) n.1352del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.188147177G>A | CA442897322 | TRIML1 | c.1212G>A (p.Val404=) n.672G>A n.562G>A c.1068G>A (p.Val356=) c.921G>A (p.Val307=) n.1352G>A | |
4 | g.188147177G>C | CA442897323 | TRIML1 | c.1212G>C (p.Val404=) n.672G>C n.562G>C c.1068G>C (p.Val356=) c.921G>C (p.Val307=) n.1352G>C | |
4 | g.188147177G>T | CA442897324 | TRIML1 | c.1212G>T (p.Val404=) n.672G>T n.562G>T c.1068G>T (p.Val356=) c.921G>T (p.Val307=) n.1352G>T | COSMIC |
4 | g.188147178T>A | CA358985362 | TRIML1 | c.1213T>A (p.Cys405Ser) n.673T>A n.563T>A c.1069T>A (p.Cys357Ser) c.922T>A (p.Cys308Ser) n.1353T>A | |
4 | g.188147178T>C | CA358985365 | TRIML1 | c.1213T>C (p.Cys405Arg) n.673T>C n.563T>C c.1069T>C (p.Cys357Arg) c.922T>C (p.Cys308Arg) n.1353T>C | |
4 | g.188147178T>G | CA358985368 | TRIML1 | c.1213T>G (p.Cys405Gly) n.673T>G n.563T>G c.1069T>G (p.Cys357Gly) c.922T>G (p.Cys308Gly) n.1353T>G | gnomAD v4 |
4 | g.188147179G>A | CA358985371 | TRIML1 | c.1214G>A (p.Cys405Tyr) n.674G>A n.564G>A c.1070G>A (p.Cys357Tyr) c.923G>A (p.Cys308Tyr) n.1354G>A | gnomAD v4 |
4 | g.188147179G>C | CA358985373 | TRIML1 | c.1214G>C (p.Cys405Ser) n.674G>C n.564G>C c.1070G>C (p.Cys357Ser) c.923G>C (p.Cys308Ser) n.1354G>C | |
4 | g.188147179G>T | CA358985377 | TRIML1 | c.1214G>T (p.Cys405Phe) n.674G>T n.564G>T c.1070G>T (p.Cys357Phe) c.923G>T (p.Cys308Phe) n.1354G>T | |
4 | g.188147180T>A | CA358985379 | TRIML1 | c.1215T>A (p.Cys405Ter) n.675T>A n.565T>A c.1071T>A (p.Cys357Ter) c.924T>A (p.Cys308Ter) n.1355T>A | |
4 | g.188147180T>C | CA112204461 | TRIML1 | c.1215T>C (p.Cys405=) n.675T>C n.565T>C c.1071T>C (p.Cys357=) c.924T>C (p.Cys308=) n.1355T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.188147180T>G | CA358985383 | TRIML1 | c.1215T>G (p.Cys405Trp) n.675T>G n.565T>G c.1071T>G (p.Cys357Trp) c.924T>G (p.Cys308Trp) n.1355T>G | |
4 | g.188147180T= | CA1520851113 | TRIML1 | c.1215T= (p.Cys405=) n.675T= n.565T= c.1071T= (p.Cys357=) c.924T= (p.Cys308=) n.1355T= | |
4 | g.188147181A>C | CA358985385 | TRIML1 | c.1216A>C (p.Lys406Gln) n.676A>C n.566A>C c.1072A>C (p.Lys358Gln) c.925A>C (p.Lys309Gln) n.1356A>C | |
4 | g.188147181A>G | CA358985388 | TRIML1 | c.1216A>G (p.Lys406Glu) n.676A>G n.566A>G c.1072A>G (p.Lys358Glu) c.925A>G (p.Lys309Glu) n.1356A>G | |
4 | g.188147181A>T | CA358985390 | TRIML1 | c.1216A>T (p.Lys406Ter) n.676A>T n.566A>T c.1072A>T (p.Lys358Ter) c.925A>T (p.Lys309Ter) n.1356A>T | |
4 | g.188147182A>C | CA358985399 | TRIML1 | c.1217A>C (p.Lys406Thr) n.677A>C n.567A>C c.1073A>C (p.Lys358Thr) c.926A>C (p.Lys309Thr) n.1357A>C | COSMIC |
4 | g.188147182A>G | CA358985396 | TRIML1 | c.1217A>G (p.Lys406Arg) n.677A>G n.567A>G c.1073A>G (p.Lys358Arg) c.926A>G (p.Lys309Arg) n.1357A>G | |
4 | g.188147182A>T | CA358985393 | TRIML1 | c.1217A>T (p.Lys406Met) n.677A>T n.567A>T c.1073A>T (p.Lys358Met) c.926A>T (p.Lys309Met) n.1357A>T | |
4 | g.188147183G>A | CA442897330 | TRIML1 | c.1218G>A (p.Lys406=) n.678G>A n.568G>A c.1074G>A (p.Lys358=) c.927G>A (p.Lys309=) n.1358G>A | |
4 | g.188147183G>C | CA358985402 | TRIML1 | c.1218G>C (p.Lys406Asn) n.678G>C n.568G>C c.1074G>C (p.Lys358Asn) c.927G>C (p.Lys309Asn) n.1358G>C | |
4 | g.188147183G>T | CA358985406 | TRIML1 | c.1218G>T (p.Lys406Asn) n.678G>T n.568G>T c.1074G>T (p.Lys358Asn) c.927G>T (p.Lys309Asn) n.1358G>T | |
4 | g.188147184G>A | CA358985409 | TRIML1 | c.1219G>A (p.Val407Ile) n.679G>A n.569G>A c.1075G>A (p.Val359Ile) c.928G>A (p.Val310Ile) n.1359G>A | |
4 | g.188147184G>C | CA358985412 | TRIML1 | c.1219G>C (p.Val407Leu) n.679G>C n.569G>C c.1075G>C (p.Val359Leu) c.928G>C (p.Val310Leu) n.1359G>C | |
4 | g.188147184G>T | CA358985415 | TRIML1 | c.1219G>T (p.Val407Phe) n.679G>T n.569G>T c.1075G>T (p.Val359Phe) c.928G>T (p.Val310Phe) n.1359G>T | |
4 | g.188147185T>A | CA358985420 | TRIML1 | c.1220T>A (p.Val407Asp) n.680T>A n.570T>A c.1076T>A (p.Val359Asp) c.929T>A (p.Val310Asp) n.1360T>A | dbSNP |
4 | g.188147185T>C | CA3168817 | TRIML1 | c.1220T>C (p.Val407Ala) n.680T>C n.570T>C c.1076T>C (p.Val359Ala) c.929T>C (p.Val310Ala) n.1360T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.188147185T>G | CA358985424 | TRIML1 | c.1220T>G (p.Val407Gly) n.680T>G n.570T>G c.1076T>G (p.Val359Gly) c.929T>G (p.Val310Gly) n.1360T>G | |
4 | g.188147185T= | CA1520851116 | TRIML1 | c.1220T= (p.Val407=) n.680T= n.570T= c.1076T= (p.Val359=) c.929T= (p.Val310=) n.1360T= | |
4 | g.188147186T>A | CA442897334 | TRIML1 | c.1221T>A (p.Val407=) n.681T>A n.571T>A c.1077T>A (p.Val359=) c.930T>A (p.Val310=) n.1361T>A | |
4 | g.188147186T>C | CA442897335 | TRIML1 | c.1221T>C (p.Val407=) n.681T>C n.571T>C c.1077T>C (p.Val359=) c.930T>C (p.Val310=) n.1361T>C | |
4 | g.188147186T>G | CA442897336 | TRIML1 | c.1221T>G (p.Val407=) n.681T>G n.571T>G c.1077T>G (p.Val359=) c.930T>G (p.Val310=) n.1361T>G | |
4 | g.188147187G>A | CA358985427 | TRIML1 | c.1222G>A (p.Gly408Ser) n.682G>A n.572G>A c.1078G>A (p.Gly360Ser) c.931G>A (p.Gly311Ser) n.1362G>A | |
4 | g.188147187G>C | CA358985429 | TRIML1 | c.1222G>C (p.Gly408Arg) n.682G>C n.572G>C c.1078G>C (p.Gly360Arg) c.931G>C (p.Gly311Arg) n.1362G>C | |
4 | g.188147187G>T | CA358985432 | TRIML1 | c.1222G>T (p.Gly408Cys) n.682G>T n.572G>T c.1078G>T (p.Gly360Cys) c.931G>T (p.Gly311Cys) n.1362G>T | |
4 | g.188147188G>A | CA358985435 | TRIML1 | c.1223G>A (p.Gly408Asp) n.683G>A n.573G>A c.1079G>A (p.Gly360Asp) c.932G>A (p.Gly311Asp) n.1363G>A | dbSNP |
4 | g.188147188G>C | CA358985437 | TRIML1 | c.1223G>C (p.Gly408Ala) n.683G>C n.573G>C c.1079G>C (p.Gly360Ala) c.932G>C (p.Gly311Ala) n.1363G>C | |
4 | g.188147188G= | CA1520851117 | TRIML1 | c.1223G= (p.Gly408=) n.683G= n.573G= c.1079G= (p.Gly360=) c.932G= (p.Gly311=) n.1363G= | |
4 | g.188147188G>T | CA358985443 | TRIML1 | c.1223G>T (p.Gly408Val) n.683G>T n.573G>T c.1079G>T (p.Gly360Val) c.932G>T (p.Gly311Val) n.1363G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.188147189T>A | CA442897341 | TRIML1 | c.1224T>A (p.Gly408=) n.684T>A n.574T>A c.1080T>A (p.Gly360=) c.933T>A (p.Gly311=) n.1364T>A | |
4 | g.188147189T>C | CA442897340 | TRIML1 | c.1224T>C (p.Gly408=) n.684T>C n.574T>C c.1080T>C (p.Gly360=) c.933T>C (p.Gly311=) n.1364T>C | |
4 | g.188147189T>G | CA442897338 | TRIML1 | c.1224T>G (p.Gly408=) n.684T>G n.574T>G c.1080T>G (p.Gly360=) c.933T>G (p.Gly311=) n.1364T>G | |
4 | g.188147190G>A | CA358985449 | TRIML1 | c.1225G>A (p.Val409Ile) n.685G>A n.575G>A c.1081G>A (p.Val361Ile) c.934G>A (p.Val312Ile) n.1365G>A | |
4 | g.188147190G>C | CA358985452 | TRIML1 | c.1225G>C (p.Val409Leu) n.685G>C n.575G>C c.1081G>C (p.Val361Leu) c.934G>C (p.Val312Leu) n.1365G>C | |
4 | g.188147190G>T | CA358985446 | TRIML1 | c.1225G>T (p.Val409Phe) n.685G>T n.575G>T c.1081G>T (p.Val361Phe) c.934G>T (p.Val312Phe) n.1365G>T | |
4 | g.188147191T>A | CA358985455 | TRIML1 | c.1226T>A (p.Val409Asp) n.686T>A n.576T>A c.1082T>A (p.Val361Asp) c.935T>A (p.Val312Asp) n.1366T>A | |
4 | g.188147191T>C | CA358985461 | TRIML1 | c.1226T>C (p.Val409Ala) n.686T>C n.576T>C c.1082T>C (p.Val361Ala) c.935T>C (p.Val312Ala) n.1366T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.188147191T>G | CA358985458 | TRIML1 | c.1226T>G (p.Val409Gly) n.686T>G n.576T>G c.1082T>G (p.Val361Gly) c.935T>G (p.Val312Gly) n.1366T>G | |
4 | g.188147191T= | CA1520851122 | TRIML1 | c.1226T= (p.Val409=) n.686T= n.576T= c.1082T= (p.Val361=) c.935T= (p.Val312=) n.1366T= | |
4 | g.188147192C>A | CA442897451 | TRIML1 | c.1227C>A (p.Val409=) n.687C>A n.577C>A c.1083C>A (p.Val361=) c.936C>A (p.Val312=) n.1367C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.188147192C= | CA1520851125 | TRIML1 | c.1227C= (p.Val409=) n.687C= n.577C= c.1083C= (p.Val361=) c.936C= (p.Val312=) n.1367C= | |
4 | g.188147192C>G | CA442897450 | TRIML1 | c.1227C>G (p.Val409=) n.687C>G n.577C>G c.1083C>G (p.Val361=) c.936C>G (p.Val312=) n.1367C>G | |
4 | g.188147192C>T | CA442897449 | TRIML1 | c.1227C>T (p.Val409=) n.687C>T n.577C>T c.1083C>T (p.Val361=) c.936C>T (p.Val312=) n.1367C>T | COSMIC |
4 | g.188147193T>A | CA358985465 | TRIML1 | c.1228T>A (p.Phe410Ile) n.688T>A n.578T>A c.1084T>A (p.Phe362Ile) c.937T>A (p.Phe313Ile) n.1368T>A | |
4 | g.188147193T>C | CA358985470 | TRIML1 | c.1228T>C (p.Phe410Leu) n.688T>C n.578T>C c.1084T>C (p.Phe362Leu) c.937T>C (p.Phe313Leu) n.1368T>C | |
4 | g.188147193T>G | CA358985467 | TRIML1 | c.1228T>G (p.Phe410Val) n.688T>G n.578T>G c.1084T>G (p.Phe362Val) c.937T>G (p.Phe313Val) n.1368T>G | |
4 | g.188147194T>A | CA358985472 | TRIML1 | c.1229T>A (p.Phe410Tyr) n.689T>A n.579T>A c.1085T>A (p.Phe362Tyr) c.938T>A (p.Phe313Tyr) n.1369T>A | |
4 | g.188147194T>C | CA358985479 | TRIML1 | c.1229T>C (p.Phe410Ser) n.689T>C n.579T>C c.1085T>C (p.Phe362Ser) c.938T>C (p.Phe313Ser) n.1369T>C | |
4 | g.188147194T>G | CA358985477 | TRIML1 | c.1229T>G (p.Phe410Cys) n.689T>G n.579T>G c.1085T>G (p.Phe362Cys) c.938T>G (p.Phe313Cys) n.1369T>G | |
4 | g.188147195C>A | CA358985482 | TRIML1 | c.1230C>A (p.Phe410Leu) n.690C>A n.580C>A c.1086C>A (p.Phe362Leu) c.939C>A (p.Phe313Leu) n.1370C>A | |
4 | g.188147195C>G | CA358985484 | TRIML1 | c.1230C>G (p.Phe410Leu) n.690C>G n.580C>G c.1086C>G (p.Phe362Leu) c.939C>G (p.Phe313Leu) n.1370C>G | |
4 | g.188147195C>T | CA442897453 | TRIML1 | c.1230C>T (p.Phe410=) n.690C>T n.580C>T c.1086C>T (p.Phe362=) c.939C>T (p.Phe313=) n.1370C>T | gnomAD v4 |
4 | g.188147196C>A | CA358985486 | TRIML1 | c.1231C>A (p.Leu411Met) n.691C>A n.581C>A c.1087C>A (p.Leu363Met) c.940C>A (p.Leu314Met) n.1371C>A | |
4 | g.188147196C>G | CA358985488 | TRIML1 | c.1231C>G (p.Leu411Val) n.691C>G n.581C>G c.1087C>G (p.Leu363Val) c.940C>G (p.Leu314Val) n.1371C>G | |
4 | g.188147196C>T | CA442897457 | TRIML1 | c.1231C>T (p.Leu411=) n.691C>T n.581C>T c.1087C>T (p.Leu363=) c.940C>T (p.Leu314=) n.1371C>T | gnomAD v4 |
4 | g.188147197T>A | CA358985492 | TRIML1 | c.1232T>A (p.Leu411Gln) n.692T>A n.582T>A c.1088T>A (p.Leu363Gln) c.941T>A (p.Leu314Gln) n.1372T>A | |
4 | g.188147197T>C | CA358985494 | TRIML1 | c.1232T>C (p.Leu411Pro) n.692T>C n.582T>C c.1088T>C (p.Leu363Pro) c.941T>C (p.Leu314Pro) n.1372T>C | |
4 | g.188147197T>G | CA358985495 | TRIML1 | c.1232T>G (p.Leu411Arg) n.692T>G n.582T>G c.1088T>G (p.Leu363Arg) c.941T>G (p.Leu314Arg) n.1372T>G | |
4 | g.188147198G>A | CA442897459 | TRIML1 | c.1233G>A (p.Leu411=) n.693G>A n.583G>A c.1089G>A (p.Leu363=) c.942G>A (p.Leu314=) n.1373G>A | |
4 | g.188147198G>C | CA442897460 | TRIML1 | c.1233G>C (p.Leu411=) n.693G>C n.583G>C c.1089G>C (p.Leu363=) c.942G>C (p.Leu314=) n.1373G>C | |
4 | g.188147198G>T | CA442897461 | TRIML1 | c.1233G>T (p.Leu411=) n.693G>T n.583G>T c.1089G>T (p.Leu363=) c.942G>T (p.Leu314=) n.1373G>T | |
4 | g.188147199G>A | CA358985499 | TRIML1 | c.1234G>A (p.Asp412Asn) n.694G>A n.584G>A c.1090G>A (p.Asp364Asn) c.943G>A (p.Asp315Asn) n.1374G>A | |
4 | g.188147199G>C | CA358985501 | TRIML1 | c.1234G>C (p.Asp412His) n.694G>C n.584G>C c.1090G>C (p.Asp364His) c.943G>C (p.Asp315His) n.1374G>C | |
4 | g.188147199G>T | CA358985504 | TRIML1 | c.1234G>T (p.Asp412Tyr) n.694G>T n.584G>T c.1090G>T (p.Asp364Tyr) c.943G>T (p.Asp315Tyr) n.1374G>T | |
4 | g.188147200A= | CA1520851129 | TRIML1 | c.1235A= (p.Asp412=) n.695A= n.585A= c.1091A= (p.Asp364=) c.944A= (p.Asp315=) n.1375A= | |
4 | g.188147200A>C | CA358985507 | TRIML1 | c.1235A>C (p.Asp412Ala) n.695A>C n.585A>C c.1091A>C (p.Asp364Ala) c.944A>C (p.Asp315Ala) n.1375A>C | |
4 | g.188147200A>G | CA358985510 | TRIML1 | c.1235A>G (p.Asp412Gly) n.695A>G n.585A>G c.1091A>G (p.Asp364Gly) c.944A>G (p.Asp315Gly) n.1375A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.188147200A>T | CA358985513 | TRIML1 | c.1235A>T (p.Asp412Val) n.695A>T n.585A>T c.1091A>T (p.Asp364Val) c.944A>T (p.Asp315Val) n.1375A>T | |
4 | g.188147201C>A | CA358985518 | TRIML1 | c.1236C>A (p.Asp412Glu) n.696C>A n.586C>A c.1092C>A (p.Asp364Glu) c.945C>A (p.Asp315Glu) n.1376C>A | |
4 | g.188147201C>G | CA358985516 | TRIML1 | c.1236C>G (p.Asp412Glu) n.696C>G n.586C>G c.1092C>G (p.Asp364Glu) c.945C>G (p.Asp315Glu) n.1376C>G | |
4 | g.188147201C>T | CA442897465 | TRIML1 | c.1236C>T (p.Asp412=) n.696C>T n.586C>T c.1092C>T (p.Asp364=) c.945C>T (p.Asp315=) n.1376C>T | |
4 | g.188147202T>A | CA358985520 | TRIML1 | c.1237T>A (p.Tyr413Asn) n.697T>A n.587T>A c.1093T>A (p.Tyr365Asn) c.946T>A (p.Tyr316Asn) n.1377T>A | |
4 | g.188147202T>C | CA358985525 | TRIML1 | c.1237T>C (p.Tyr413His) n.697T>C n.587T>C c.1093T>C (p.Tyr365His) c.946T>C (p.Tyr316His) n.1377T>C | |
4 | g.188147202T>G | CA358985528 | TRIML1 | c.1237T>G (p.Tyr413Asp) n.697T>G n.587T>G c.1093T>G (p.Tyr365Asp) c.946T>G (p.Tyr316Asp) n.1377T>G | |
4 | g.188147203A>C | CA358985531 | TRIML1 | c.1238A>C (p.Tyr413Ser) n.698A>C n.588A>C c.1094A>C (p.Tyr365Ser) c.947A>C (p.Tyr316Ser) n.1378A>C | |
4 | g.188147203A>G | CA358985534 | TRIML1 | c.1238A>G (p.Tyr413Cys) n.698A>G n.588A>G c.1094A>G (p.Tyr365Cys) c.947A>G (p.Tyr316Cys) n.1378A>G | gnomAD v4 |
4 | g.188147203A>T | CA358985536 | TRIML1 | c.1238A>T (p.Tyr413Phe) n.698A>T n.588A>T c.1094A>T (p.Tyr365Phe) c.947A>T (p.Tyr316Phe) n.1378A>T | |
4 | g.188147204T>A | CA358985538 | TRIML1 | c.1239T>A (p.Tyr413Ter) n.699T>A n.589T>A c.1095T>A (p.Tyr365Ter) c.948T>A (p.Tyr316Ter) n.1379T>A | |
4 | g.188147204T>C | CA112204462 | TRIML1 | c.1239T>C (p.Tyr413=) n.699T>C n.589T>C c.1095T>C (p.Tyr365=) c.948T>C (p.Tyr316=) n.1379T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.188147204T>G | CA358985539 | TRIML1 | c.1239T>G (p.Tyr413Ter) n.699T>G n.589T>G c.1095T>G (p.Tyr365Ter) c.948T>G (p.Tyr316Ter) n.1379T>G | |
4 | g.188147204T= | CA1520851134 | TRIML1 | c.1239T= (p.Tyr413=) n.699T= n.589T= c.1095T= (p.Tyr365=) c.948T= (p.Tyr316=) n.1379T= | |
4 | g.188147205G>A | CA3168818 | TRIML1 | c.1240G>A (p.Glu414Lys) n.700G>A n.590G>A c.1096G>A (p.Glu366Lys) c.949G>A (p.Glu317Lys) n.1380G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.188147205G>C | CA358985545 | TRIML1 | c.1240G>C (p.Glu414Gln) n.700G>C n.590G>C c.1096G>C (p.Glu366Gln) c.949G>C (p.Glu317Gln) n.1380G>C | |
4 | g.188147205G= | CA1520851138 | TRIML1 | c.1240G= (p.Glu414=) n.700G= n.590G= c.1096G= (p.Glu366=) c.949G= (p.Glu317=) n.1380G= | |
4 | g.188147205G>T | CA358985547 | TRIML1 | c.1240G>T (p.Glu414Ter) n.700G>T n.590G>T c.1096G>T (p.Glu366Ter) c.949G>T (p.Glu317Ter) n.1380G>T | |
4 | g.188147206A>C | CA358985561 | TRIML1 | c.1241A>C (p.Glu414Ala) n.701A>C n.591A>C c.1097A>C (p.Glu366Ala) c.950A>C (p.Glu317Ala) n.1381A>C | |
4 | g.188147206A>G | CA358985569 | TRIML1 | c.1241A>G (p.Glu414Gly) n.701A>G n.591A>G c.1097A>G (p.Glu366Gly) c.950A>G (p.Glu317Gly) n.1381A>G | |
4 | g.188147206A>T | CA358985552 | TRIML1 | c.1241A>T (p.Glu414Val) n.701A>T n.591A>T c.1097A>T (p.Glu366Val) c.950A>T (p.Glu317Val) n.1381A>T | |
4 | g.188147207A= | CA1520851140 | TRIML1 | c.1242A= (p.Glu414=) n.702A= n.592A= c.1098A= (p.Glu366=) c.951A= (p.Glu317=) n.1382A= | |
4 | g.188147207A>C | CA358985572 | TRIML1 | c.1242A>C (p.Glu414Asp) n.702A>C n.592A>C c.1098A>C (p.Glu366Asp) c.951A>C (p.Glu317Asp) n.1382A>C | |
4 | g.188147207A>G | CA3168819 | TRIML1 | c.1242A>G (p.Glu414=) n.702A>G n.592A>G c.1098A>G (p.Glu366=) c.951A>G (p.Glu317=) n.1382A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.188147207A>T | CA358985582 | TRIML1 | c.1242A>T (p.Glu414Asp) n.702A>T n.592A>T c.1098A>T (p.Glu366Asp) c.951A>T (p.Glu317Asp) n.1382A>T | |
4 | g.188147208T>A | CA358985589 | TRIML1 | c.1243T>A (p.Ser415Thr) n.703T>A n.593T>A c.1099T>A (p.Ser367Thr) c.952T>A (p.Ser318Thr) n.1383T>A | |
4 | g.188147208T>C | CA358985592 | TRIML1 | c.1243T>C (p.Ser415Pro) n.703T>C n.593T>C c.1099T>C (p.Ser367Pro) c.952T>C (p.Ser318Pro) n.1383T>C | |
4 | g.188147208T>G | CA358985594 | TRIML1 | c.1243T>G (p.Ser415Ala) n.703T>G n.593T>G c.1099T>G (p.Ser367Ala) c.952T>G (p.Ser318Ala) n.1383T>G | |
4 | g.188147209C>A | CA358985597 | TRIML1 | c.1244C>A (p.Ser415Tyr) n.704C>A n.594C>A c.1100C>A (p.Ser367Tyr) c.953C>A (p.Ser318Tyr) n.1384C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.188147209C= | CA1520851143 | TRIML1 | c.1244C= (p.Ser415=) n.704C= n.594C= c.1100C= (p.Ser367=) c.953C= (p.Ser318=) n.1384C= | |
4 | g.188147209C>G | CA358985599 | TRIML1 | c.1244C>G (p.Ser415Cys) n.704C>G n.594C>G c.1100C>G (p.Ser367Cys) c.953C>G (p.Ser318Cys) n.1384C>G | gnomAD v4 |
4 | g.188147209C>T | CA358985601 | TRIML1 | c.1244C>T (p.Ser415Phe) n.704C>T n.594C>T c.1100C>T (p.Ser367Phe) c.953C>T (p.Ser318Phe) n.1384C>T | gnomAD v4 |
4 | g.188147210T>A | CA442897477 | TRIML1 | c.1245T>A (p.Ser415=) n.705T>A n.595T>A c.1101T>A (p.Ser367=) c.954T>A (p.Ser318=) n.1385T>A | |
4 | g.188147210T>C | CA442897478 | TRIML1 | c.1245T>C (p.Ser415=) n.705T>C n.595T>C c.1101T>C (p.Ser367=) c.954T>C (p.Ser318=) n.1385T>C | |
4 | g.188147210T>G | CA442897475 | TRIML1 | c.1245T>G (p.Ser415=) n.705T>G n.595T>G c.1101T>G (p.Ser367=) c.954T>G (p.Ser318=) n.1385T>G | |
4 | g.188147211G>A | CA358985605 | TRIML1 | c.1246G>A (p.Gly416Arg) n.706G>A n.596G>A c.1102G>A (p.Gly368Arg) c.955G>A (p.Gly319Arg) n.1386G>A | |
4 | g.188147211G>C | CA358985607 | TRIML1 | c.1246G>C (p.Gly416Arg) n.706G>C n.596G>C c.1102G>C (p.Gly368Arg) c.955G>C (p.Gly319Arg) n.1386G>C | |
4 | g.188147211G>T | CA358985612 | TRIML1 | c.1246G>T (p.Gly416Ter) n.706G>T n.596G>T c.1102G>T (p.Gly368Ter) c.955G>T (p.Gly319Ter) n.1386G>T | |
4 | g.188147212G>A | CA358985615 | TRIML1 | c.1247G>A (p.Gly416Glu) n.707G>A n.597G>A c.1103G>A (p.Gly368Glu) c.956G>A (p.Gly319Glu) n.1387G>A | |
4 | g.188147212G>C | CA358985613 | TRIML1 | c.1247G>C (p.Gly416Ala) n.707G>C n.597G>C c.1103G>C (p.Gly368Ala) c.956G>C (p.Gly319Ala) n.1387G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.188147212G>T | CA358985614 | TRIML1 | c.1247G>T (p.Gly416Val) n.707G>T n.597G>T c.1103G>T (p.Gly368Val) c.956G>T (p.Gly319Val) n.1387G>T | |
4 | g.188147213A>C | CA442897480 | TRIML1 | c.1248A>C (p.Gly416=) n.708A>C n.598A>C c.1104A>C (p.Gly368=) c.957A>C (p.Gly319=) n.1388A>C | |
4 | g.188147213A>G | CA442897481 | TRIML1 | c.1248A>G (p.Gly416=) n.708A>G n.598A>G c.1104A>G (p.Gly368=) c.957A>G (p.Gly319=) n.1388A>G | gnomAD v4 |
4 | g.188147213A>T | CA442897482 | TRIML1 | c.1248A>T (p.Gly416=) n.708A>T n.598A>T c.1104A>T (p.Gly368=) c.957A>T (p.Gly319=) n.1388A>T | |
4 | g.188147214C>A | CA358985617 | TRIML1 | c.1249C>A (p.His417Asn) n.709C>A n.599C>A c.1105C>A (p.His369Asn) c.958C>A (p.His320Asn) n.1389C>A | |
4 | g.188147214C= | CA1520851146 | TRIML1 | c.1249C= (p.His417=) n.709C= n.599C= c.1105C= (p.His369=) c.958C= (p.His320=) n.1389C= | |
4 | g.188147214C>G | CA358985618 | TRIML1 | c.1249C>G (p.His417Asp) n.709C>G n.599C>G c.1105C>G (p.His369Asp) c.958C>G (p.His320Asp) n.1389C>G | |
4 | g.188147214C>T | CA3168820 | TRIML1 | c.1249C>T (p.His417Tyr) n.709C>T n.599C>T c.1105C>T (p.His369Tyr) c.958C>T (p.His320Tyr) n.1389C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.188147215A= | CA1520851150 | TRIML1 | c.1250A= (p.His417=) n.710A= n.600A= c.1106A= (p.His369=) c.959A= (p.His320=) n.1390A= | |
4 | g.188147215A>C | CA358985620 | TRIML1 | c.1250A>C (p.His417Pro) n.710A>C n.600A>C c.1106A>C (p.His369Pro) c.959A>C (p.His320Pro) n.1390A>C | |
4 | g.188147215A>G | CA358985622 | TRIML1 | c.1250A>G (p.His417Arg) n.710A>G n.600A>G c.1106A>G (p.His369Arg) c.959A>G (p.His320Arg) n.1390A>G | gnomAD v4 |
4 | g.188147215A>T | CA358985625 | TRIML1 | c.1250A>T (p.His417Leu) n.710A>T n.600A>T c.1106A>T (p.His369Leu) c.959A>T (p.His320Leu) n.1390A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.188147216T>A | CA358985629 | TRIML1 | c.1251T>A (p.His417Gln) n.711T>A n.601T>A c.1107T>A (p.His369Gln) c.960T>A (p.His320Gln) n.1391T>A | |
4 | g.188147216T>C | CA3168821 | TRIML1 | c.1251T>C (p.His417=) n.711T>C n.601T>C c.1107T>C (p.His369=) c.960T>C (p.His320=) n.1391T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.188147216T>G | CA358985632 | TRIML1 | c.1251T>G (p.His417Gln) n.711T>G n.601T>G c.1107T>G (p.His369Gln) c.960T>G (p.His320Gln) n.1391T>G | |
4 | g.188147216T= | CA1520851154 | TRIML1 | c.1251T= (p.His417=) n.711T= n.601T= c.1107T= (p.His369=) c.960T= (p.His320=) n.1391T= | |
4 | g.188147217A>C | CA358985634 | TRIML1 | c.1252A>C (p.Ile418Leu) n.712A>C n.602A>C c.1108A>C (p.Ile370Leu) c.961A>C (p.Ile321Leu) n.1392A>C | |
4 | g.188147217A>G | CA358985635 | TRIML1 | c.1252A>G (p.Ile418Val) n.712A>G n.602A>G c.1108A>G (p.Ile370Val) c.961A>G (p.Ile321Val) n.1392A>G | |
4 | g.188147217A>T | CA358985638 | TRIML1 | c.1252A>T (p.Ile418Leu) n.712A>T n.602A>T c.1108A>T (p.Ile370Leu) c.961A>T (p.Ile321Leu) n.1392A>T | |
4 | g.188147217dup | CA2672925332 | TRIML1 | c.1252dup (p.Ile418AsnfsTer9) n.712dup n.602dup c.1108dup (p.Ile370AsnfsTer9) c.961dup (p.Ile321AsnfsTer9) n.1392dup | gnomAD v4 |
4 | g.188147218T>A | CA358985648 | TRIML1 | c.1253T>A (p.Ile418Lys) n.713T>A n.603T>A c.1109T>A (p.Ile370Lys) c.962T>A (p.Ile321Lys) n.1393T>A | |
4 | g.188147218T>C | CA3168822 | TRIML1 | c.1253T>C (p.Ile418Thr) n.713T>C n.603T>C c.1109T>C (p.Ile370Thr) c.962T>C (p.Ile321Thr) n.1393T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.188147218T>G | CA358985642 | TRIML1 | c.1253T>G (p.Ile418Arg) n.713T>G n.603T>G c.1109T>G (p.Ile370Arg) c.962T>G (p.Ile321Arg) n.1393T>G | |
4 | g.188147218T= | CA1520851160 | TRIML1 | c.1253T= (p.Ile418=) n.713T= n.603T= c.1109T= (p.Ile370=) c.962T= (p.Ile321=) n.1393T= | |
4 | g.188147219A= | CA1520851163 | TRIML1 | c.1254A= (p.Ile418=) n.714A= n.604A= c.1110A= (p.Ile370=) c.963A= (p.Ile321=) n.1394A= | |
4 | g.188147219A>C | CA442897491 | TRIML1 | c.1254A>C (p.Ile418=) n.714A>C n.604A>C c.1110A>C (p.Ile370=) c.963A>C (p.Ile321=) n.1394A>C | |
4 | g.188147219A>G | CA358985650 | TRIML1 | c.1254A>G (p.Ile418Met) n.714A>G n.604A>G c.1110A>G (p.Ile370Met) c.963A>G (p.Ile321Met) n.1394A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.188147219A>T | CA442897492 | TRIML1 | c.1254A>T (p.Ile418=) n.714A>T n.604A>T c.1110A>T (p.Ile370=) c.963A>T (p.Ile321=) n.1394A>T | |
4 | g.188147220G>A | CA358985653 | TRIML1 | c.1255G>A (p.Ala419Thr) n.715G>A n.605G>A c.1111G>A (p.Ala371Thr) c.964G>A (p.Ala322Thr) n.1395G>A | |
4 | g.188147220G>C | CA358985656 | TRIML1 | c.1255G>C (p.Ala419Pro) n.715G>C n.605G>C c.1111G>C (p.Ala371Pro) c.964G>C (p.Ala322Pro) n.1395G>C | |
4 | g.188147220G>T | CA358985657 | TRIML1 | c.1255G>T (p.Ala419Ser) n.715G>T n.605G>T c.1111G>T (p.Ala371Ser) c.964G>T (p.Ala322Ser) n.1395G>T | |
4 | g.188147221C>A | CA358985658 | TRIML1 | c.1256C>A (p.Ala419Glu) n.716C>A n.606C>A c.1112C>A (p.Ala371Glu) c.965C>A (p.Ala322Glu) n.1396C>A | |
4 | g.188147221C= | CA1520851167 | TRIML1 | c.1256C= (p.Ala419=) n.716C= n.606C= c.1112C= (p.Ala371=) c.965C= (p.Ala322=) n.1396C= | |
4 | g.188147221C>G | CA358985659 | TRIML1 | c.1256C>G (p.Ala419Gly) n.716C>G n.606C>G c.1112C>G (p.Ala371Gly) c.965C>G (p.Ala322Gly) n.1396C>G | |
4 | g.188147221C>T | CA3168823 | TRIML1 | c.1256C>T (p.Ala419Val) n.716C>T n.606C>T c.1112C>T (p.Ala371Val) c.965C>T (p.Ala322Val) n.1396C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.188147222A>C | CA442897496 | TRIML1 | c.1257A>C (p.Ala419=) n.717A>C n.607A>C c.1113A>C (p.Ala371=) c.966A>C (p.Ala322=) n.1397A>C | |
4 | g.188147222A>G | CA442897500 | TRIML1 | c.1257A>G (p.Ala419=) n.717A>G n.607A>G c.1113A>G (p.Ala371=) c.966A>G (p.Ala322=) n.1397A>G | |
4 | g.188147222A>T | CA442897499 | TRIML1 | c.1257A>T (p.Ala419=) n.717A>T n.607A>T c.1113A>T (p.Ala371=) c.966A>T (p.Ala322=) n.1397A>T | |
4 | g.188147223T>A | CA358985663 | TRIML1 | c.1258T>A (p.Phe420Ile) n.718T>A n.608T>A c.1114T>A (p.Phe372Ile) c.967T>A (p.Phe323Ile) n.1398T>A | |
4 | g.188147223T>C | CA3168824 | TRIML1 | c.1258T>C (p.Phe420Leu) n.718T>C n.608T>C c.1114T>C (p.Phe372Leu) c.967T>C (p.Phe323Leu) n.1398T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.188147223T>G | CA358985662 | TRIML1 | c.1258T>G (p.Phe420Val) n.718T>G n.608T>G c.1114T>G (p.Phe372Val) c.967T>G (p.Phe323Val) n.1398T>G | |
4 | g.188147223T= | CA1520851170 | TRIML1 | c.1258T= (p.Phe420=) n.718T= n.608T= c.1114T= (p.Phe372=) c.967T= (p.Phe323=) n.1398T= | |
4 | g.188147224T>A | CA358985666 | TRIML1 | c.1259T>A (p.Phe420Tyr) n.719T>A n.609T>A c.1115T>A (p.Phe372Tyr) c.968T>A (p.Phe323Tyr) n.1399T>A | |
4 | g.188147224T>C | CA358985667 | TRIML1 | c.1259T>C (p.Phe420Ser) n.719T>C n.609T>C c.1115T>C (p.Phe372Ser) c.968T>C (p.Phe323Ser) n.1399T>C | |
4 | g.188147224T>G | CA358985670 | TRIML1 | c.1259T>G (p.Phe420Cys) n.719T>G n.609T>G c.1115T>G (p.Phe372Cys) c.968T>G (p.Phe323Cys) n.1399T>G | |
4 | g.188147225C>A | CA358985678 | TRIML1 | c.1260C>A (p.Phe420Leu) n.720C>A n.610C>A c.1116C>A (p.Phe372Leu) c.969C>A (p.Phe323Leu) n.1400C>A | |
4 | g.188147225C>G | CA358985679 | TRIML1 | c.1260C>G (p.Phe420Leu) n.720C>G n.610C>G c.1116C>G (p.Phe372Leu) c.969C>G (p.Phe323Leu) n.1400C>G | |
4 | g.188147225C>T | CA442897504 | TRIML1 | c.1260C>T (p.Phe420=) n.720C>T n.610C>T c.1116C>T (p.Phe372=) c.969C>T (p.Phe323=) n.1400C>T | |
4 | g.188147226T>A | CA358985681 | TRIML1 | c.1261T>A (p.Tyr421Asn) n.721T>A n.611T>A c.1117T>A (p.Tyr373Asn) c.970T>A (p.Tyr324Asn) n.1401T>A | |
4 | g.188147226T>C | CA3168825 | TRIML1 | c.1261T>C (p.Tyr421His) n.721T>C n.611T>C c.1117T>C (p.Tyr373His) c.970T>C (p.Tyr324His) n.1401T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.188147226T>G | CA358985682 | TRIML1 | c.1261T>G (p.Tyr421Asp) n.721T>G n.611T>G c.1117T>G (p.Tyr373Asp) c.970T>G (p.Tyr324Asp) n.1401T>G | |
4 | g.188147226T= | CA1520851174 | TRIML1 | c.1261T= (p.Tyr421=) n.721T= n.611T= c.1117T= (p.Tyr373=) c.970T= (p.Tyr324=) n.1401T= | |
4 | g.188147227A= | CA1520851177 | TRIML1 | c.1262A= (p.Tyr421=) n.722A= n.612A= c.1118A= (p.Tyr373=) c.971A= (p.Tyr324=) n.1402A= | |
4 | g.188147227A>C | CA358985683 | TRIML1 | c.1262A>C (p.Tyr421Ser) n.722A>C n.612A>C c.1118A>C (p.Tyr373Ser) c.971A>C (p.Tyr324Ser) n.1402A>C | |
4 | g.188147227A>G | CA358985684 | TRIML1 | c.1262A>G (p.Tyr421Cys) n.722A>G n.612A>G c.1118A>G (p.Tyr373Cys) c.971A>G (p.Tyr324Cys) n.1402A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.188147227A>T | CA358985686 | TRIML1 | c.1262A>T (p.Tyr421Phe) n.722A>T n.612A>T c.1118A>T (p.Tyr373Phe) c.971A>T (p.Tyr324Phe) n.1402A>T | |
4 | g.188147228C>A | CA358985688 | TRIML1 | c.1263C>A (p.Tyr421Ter) n.723C>A n.613C>A c.1119C>A (p.Tyr373Ter) c.972C>A (p.Tyr324Ter) n.1403C>A | gnomAD v4 |
4 | g.188147228C>G | CA358985690 | TRIML1 | c.1263C>G (p.Tyr421Ter) n.723C>G n.613C>G c.1119C>G (p.Tyr373Ter) c.972C>G (p.Tyr324Ter) n.1403C>G | |
4 | g.188147228C>T | CA442897508 | TRIML1 | c.1263C>T (p.Tyr421=) n.723C>T n.613C>T c.1119C>T (p.Tyr373=) c.972C>T (p.Tyr324=) n.1403C>T | |
4 | g.188147229A>C | CA358985696 | TRIML1 | c.1264A>C (p.Asn422His) n.724A>C n.614A>C c.1120A>C (p.Asn374His) c.973A>C (p.Asn325His) n.1404A>C | |
4 | g.188147229A>G | CA358985699 | TRIML1 | c.1264A>G (p.Asn422Asp) n.724A>G n.614A>G c.1120A>G (p.Asn374Asp) c.973A>G (p.Asn325Asp) n.1404A>G | |
4 | g.188147229A>T | CA358985701 | TRIML1 | c.1264A>T (p.Asn422Tyr) n.724A>T n.614A>T c.1120A>T (p.Asn374Tyr) c.973A>T (p.Asn325Tyr) n.1404A>T | |
4 | g.188147230A>C | CA358985707 | TRIML1 | c.1265A>C (p.Asn422Thr) n.725A>C n.615A>C c.1121A>C (p.Asn374Thr) c.974A>C (p.Asn325Thr) n.1405A>C | |
4 | g.188147230A>G | CA358985710 | TRIML1 | c.1265A>G (p.Asn422Ser) n.725A>G n.615A>G c.1121A>G (p.Asn374Ser) c.974A>G (p.Asn325Ser) n.1405A>G | |
4 | g.188147230A>T | CA358985712 | TRIML1 | c.1265A>T (p.Asn422Ile) n.725A>T n.615A>T c.1121A>T (p.Asn374Ile) c.974A>T (p.Asn325Ile) n.1405A>T | |
4 | g.188147230_188147231delinsAC | CA1520851180 | TRIML1 | c.1265_1266delinsAC (p.Asn422=) n.725_726delinsAC n.615_616delinsAC c.1121_1122delinsAC (p.Asn374=) c.974_975delinsAC (p.Asn325=) n.1405_1406delinsAC | |
4 | g.188147231del | CA557396697 | TRIML1 | c.1266del (p.Asn422LysfsTer?) n.726del n.616del c.1122del (p.Asn374LysfsTer?) c.975del (p.Asn325LysfsTer?) n.1406del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.188147231C>A | CA358985716 | TRIML1 | c.1266C>A (p.Asn422Lys) n.726C>A n.616C>A c.1122C>A (p.Asn374Lys) c.975C>A (p.Asn325Lys) n.1406C>A | |
4 | g.188147231C= | CA1520851185 | TRIML1 | c.1266C= (p.Asn422=) n.726C= n.616C= c.1122C= (p.Asn374=) c.975C= (p.Asn325=) n.1406C= | |
4 | g.188147231C>G | CA358985722 | TRIML1 | c.1266C>G (p.Asn422Lys) n.726C>G n.616C>G c.1122C>G (p.Asn374Lys) c.975C>G (p.Asn325Lys) n.1406C>G | |
4 | g.188147231C>T | CA3168826 | TRIML1 | c.1266C>T (p.Asn422=) n.726C>T n.616C>T c.1122C>T (p.Asn374=) c.975C>T (p.Asn325=) n.1406C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.188147232G>A | CA3168827 | TRIML1 | c.1267G>A (p.Gly423Arg) n.727G>A n.617G>A c.1123G>A (p.Gly375Arg) c.976G>A (p.Gly326Arg) n.1407G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.188147232G>C | CA358985734 | TRIML1 | c.1267G>C (p.Gly423Arg) n.727G>C n.617G>C c.1123G>C (p.Gly375Arg) c.976G>C (p.Gly326Arg) n.1407G>C | gnomAD v4 |
4 | g.188147232G= | CA1520851192 | TRIML1 | c.1267G= (p.Gly423=) n.727G= n.617G= c.1123G= (p.Gly375=) c.976G= (p.Gly326=) n.1407G= | |
4 | g.188147232G>T | CA358985736 | TRIML1 | c.1267G>T (p.Gly423Trp) n.727G>T n.617G>T c.1123G>T (p.Gly375Trp) c.976G>T (p.Gly326Trp) n.1407G>T | dbSNP |
4 | g.188147233G>A | CA358985739 | TRIML1 | c.1268G>A (p.Gly423Glu) n.728G>A n.618G>A c.1124G>A (p.Gly375Glu) c.977G>A (p.Gly326Glu) n.1408G>A | COSMIC |
4 | g.188147233G>C | CA358985741 | TRIML1 | c.1268G>C (p.Gly423Ala) n.728G>C n.618G>C c.1124G>C (p.Gly375Ala) c.977G>C (p.Gly326Ala) n.1408G>C | |
4 | g.188147233G>T | CA358985754 | TRIML1 | c.1268G>T (p.Gly423Val) n.728G>T n.618G>T c.1124G>T (p.Gly375Val) c.977G>T (p.Gly326Val) n.1408G>T | COSMIC |
4 | g.188147234G>A | CA442897514 | TRIML1 | c.1269G>A (p.Gly423=) n.729G>A n.619G>A c.1125G>A (p.Gly375=) c.978G>A (p.Gly326=) n.1409G>A | dbSNP |
4 | g.188147234G>C | CA442897515 | TRIML1 | c.1269G>C (p.Gly423=) n.729G>C n.619G>C c.1125G>C (p.Gly375=) c.978G>C (p.Gly326=) n.1409G>C | |
4 | g.188147234G= | CA1520851195 | TRIML1 | c.1269G= (p.Gly423=) n.729G= n.619G= c.1125G= (p.Gly375=) c.978G= (p.Gly326=) n.1409G= | |
4 | g.188147234G>T | CA442897516 | TRIML1 | c.1269G>T (p.Gly423=) n.729G>T n.619G>T c.1125G>T (p.Gly375=) c.978G>T (p.Gly326=) n.1409G>T | |
4 | g.188147235A>C | CA358985755 | TRIML1 | c.1270A>C (p.Thr424Pro) n.730A>C n.620A>C c.1126A>C (p.Thr376Pro) c.979A>C (p.Thr327Pro) n.1410A>C | |
4 | g.188147235A>G | CA358985758 | TRIML1 | c.1270A>G (p.Thr424Ala) n.730A>G n.620A>G c.1126A>G (p.Thr376Ala) c.979A>G (p.Thr327Ala) n.1410A>G | |
4 | g.188147235A>T | CA358985760 | TRIML1 | c.1270A>T (p.Thr424Ser) n.730A>T n.620A>T c.1126A>T (p.Thr376Ser) c.979A>T (p.Thr327Ser) n.1410A>T | |
4 | g.188147236C>A | CA358985764 | TRIML1 | c.1271C>A (p.Thr424Lys) n.731C>A n.621C>A c.1127C>A (p.Thr376Lys) c.980C>A (p.Thr327Lys) n.1411C>A | |
4 | g.188147236C= | CA1520851200 | TRIML1 | c.1271C= (p.Thr424=) n.731C= n.621C= c.1127C= (p.Thr376=) c.980C= (p.Thr327=) n.1411C= | |
4 | g.188147236C>G | CA358985769 | TRIML1 | c.1271C>G (p.Thr424Arg) n.731C>G n.621C>G c.1127C>G (p.Thr376Arg) c.980C>G (p.Thr327Arg) n.1411C>G | gnomAD v4 |
4 | g.188147236C>T | CA3168828 | TRIML1 | c.1271C>T (p.Thr424Met) n.731C>T n.621C>T c.1127C>T (p.Thr376Met) c.980C>T (p.Thr327Met) n.1411C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.188147237G>A | CA3168829 | TRIML1 | c.1272G>A (p.Thr424=) n.732G>A n.622G>A c.1128G>A (p.Thr376=) c.981G>A (p.Thr327=) n.1412G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.188147237G>C | CA442897517 | TRIML1 | c.1272G>C (p.Thr424=) n.732G>C n.622G>C c.1128G>C (p.Thr376=) c.981G>C (p.Thr327=) n.1412G>C | |
4 | g.188147237G= | CA1520851205 | TRIML1 | c.1272G= (p.Thr424=) n.732G= n.622G= c.1128G= (p.Thr376=) c.981G= (p.Thr327=) n.1412G= | |
4 | g.188147237G>T | CA442897518 | TRIML1 | c.1272G>T (p.Thr424=) n.732G>T n.622G>T c.1128G>T (p.Thr376=) c.981G>T (p.Thr327=) n.1412G>T | gnomAD v4 |
4 | g.188147238G>A | CA358985776 | TRIML1 | c.1273G>A (p.Asp425Asn) n.733G>A n.623G>A c.1129G>A (p.Asp377Asn) c.982G>A (p.Asp328Asn) n.1413G>A | gnomAD v4 |
4 | g.188147238G>C | CA358985783 | TRIML1 | c.1273G>C (p.Asp425His) n.733G>C n.623G>C c.1129G>C (p.Asp377His) c.982G>C (p.Asp328His) n.1413G>C | |
4 | g.188147238G>T | CA358985781 | TRIML1 | c.1273G>T (p.Asp425Tyr) n.733G>T n.623G>T c.1129G>T (p.Asp377Tyr) c.982G>T (p.Asp328Tyr) n.1413G>T | |
4 | g.188147239A>C | CA358985785 | TRIML1 | c.1274A>C (p.Asp425Ala) n.734A>C n.624A>C c.1130A>C (p.Asp377Ala) c.983A>C (p.Asp328Ala) n.1414A>C | |
4 | g.188147239A>G | CA358985789 | TRIML1 | c.1274A>G (p.Asp425Gly) n.734A>G n.624A>G c.1130A>G (p.Asp377Gly) c.983A>G (p.Asp328Gly) n.1414A>G | |
4 | g.188147239A>T | CA358985791 | TRIML1 | c.1274A>T (p.Asp425Val) n.734A>T n.624A>T c.1130A>T (p.Asp377Val) c.983A>T (p.Asp328Val) n.1414A>T | |
4 | g.188147240T>A | CA358985793 | TRIML1 | c.1275T>A (p.Asp425Glu) n.735T>A n.625T>A c.1131T>A (p.Asp377Glu) c.984T>A (p.Asp328Glu) n.1415T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.188147240T>C | CA442897519 | TRIML1 | c.1275T>C (p.Asp425=) n.735T>C n.625T>C c.1131T>C (p.Asp377=) c.984T>C (p.Asp328=) n.1415T>C | |
4 | g.188147240T>G | CA358985797 | TRIML1 | c.1275T>G (p.Asp425Glu) n.735T>G n.625T>G c.1131T>G (p.Asp377Glu) c.984T>G (p.Asp328Glu) n.1415T>G | |
4 | g.188147241G>A | CA358985799 | TRIML1 | c.1276G>A (p.Glu426Lys) n.736G>A n.626G>A c.1132G>A (p.Glu378Lys) c.985G>A (p.Glu329Lys) n.1416G>A | |
4 | g.188147241G>C | CA358985801 | TRIML1 | c.1276G>C (p.Glu426Gln) n.736G>C n.626G>C c.1132G>C (p.Glu378Gln) c.985G>C (p.Glu329Gln) n.1416G>C | |
4 | g.188147241G>T | CA358985803 | TRIML1 | c.1276G>T (p.Glu426Ter) n.736G>T n.626G>T c.1132G>T (p.Glu378Ter) c.985G>T (p.Glu329Ter) n.1416G>T | |
4 | g.188147242A>C | CA358985804 | TRIML1 | c.1277A>C (p.Glu426Ala) n.737A>C n.627A>C c.1133A>C (p.Glu378Ala) c.986A>C (p.Glu329Ala) n.1417A>C | |
4 | g.188147242A>G | CA358985806 | TRIML1 | c.1277A>G (p.Glu426Gly) n.737A>G n.627A>G c.1133A>G (p.Glu378Gly) c.986A>G (p.Glu329Gly) n.1417A>G | |
4 | g.188147242A>T | CA358985808 | TRIML1 | c.1277A>T (p.Glu426Val) n.737A>T n.627A>T c.1133A>T (p.Glu378Val) c.986A>T (p.Glu329Val) n.1417A>T | |
4 | g.188147243A>C | CA358985811 | TRIML1 | c.1278A>C (p.Glu426Asp) n.738A>C n.628A>C c.1134A>C (p.Glu378Asp) c.987A>C (p.Glu329Asp) n.1418A>C | |
4 | g.188147243A>G | CA442897520 | TRIML1 | c.1278A>G (p.Glu426=) n.738A>G n.628A>G c.1134A>G (p.Glu378=) c.987A>G (p.Glu329=) n.1418A>G | |
4 | g.188147243A>T | CA358985813 | TRIML1 | c.1278A>T (p.Glu426Asp) n.738A>T n.628A>T c.1134A>T (p.Glu378Asp) c.987A>T (p.Glu329Asp) n.1418A>T | |
4 | g.188147244T>A | CA358985816 | TRIML1 | c.1279T>A (p.Ser427Thr) n.739T>A n.629T>A c.1135T>A (p.Ser379Thr) c.988T>A (p.Ser330Thr) n.1419T>A | |
4 | g.188147244T>C | CA358985819 | TRIML1 | c.1279T>C (p.Ser427Pro) n.739T>C n.629T>C c.1135T>C (p.Ser379Pro) c.988T>C (p.Ser330Pro) n.1419T>C | |
4 | g.188147244T>G | CA358985818 | TRIML1 | c.1279T>G (p.Ser427Ala) n.739T>G n.629T>G c.1135T>G (p.Ser379Ala) c.988T>G (p.Ser330Ala) n.1419T>G | |
4 | g.188147245C>A | CA358985821 | TRIML1 | c.1280C>A (p.Ser427Tyr) n.740C>A n.630C>A c.1136C>A (p.Ser379Tyr) c.989C>A (p.Ser330Tyr) n.1420C>A | gnomAD v4 |
4 | g.188147245C>G | CA358985822 | TRIML1 | c.1280C>G (p.Ser427Cys) n.740C>G n.630C>G c.1136C>G (p.Ser379Cys) c.989C>G (p.Ser330Cys) n.1420C>G | gnomAD v4 |
4 | g.188147245C>T | CA358985824 | TRIML1 | c.1280C>T (p.Ser427Phe) n.740C>T n.630C>T c.1136C>T (p.Ser379Phe) c.989C>T (p.Ser330Phe) n.1420C>T | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.188147246C>A | CA442897523 | TRIML1 | c.1281C>A (p.Ser427=) n.741C>A n.631C>A c.1137C>A (p.Ser379=) c.990C>A (p.Ser330=) n.1421C>A | |
4 | g.188147246C>G | CA442897522 | TRIML1 | c.1281C>G (p.Ser427=) n.741C>G n.631C>G c.1137C>G (p.Ser379=) c.990C>G (p.Ser330=) n.1421C>G | |
4 | g.188147246C>T | CA442897521 | TRIML1 | c.1281C>T (p.Ser427=) n.741C>T n.631C>T c.1137C>T (p.Ser379=) c.990C>T (p.Ser330=) n.1421C>T | |
4 | g.188147247C>A | CA358985827 | TRIML1 | c.1282C>A (p.Leu428Ile) n.742C>A n.632C>A c.1138C>A (p.Leu380Ile) c.991C>A (p.Leu331Ile) n.1422C>A | COSMIC |
4 | g.188147247C>G | CA358985830 | TRIML1 | c.1282C>G (p.Leu428Val) n.742C>G n.632C>G c.1138C>G (p.Leu380Val) c.991C>G (p.Leu331Val) n.1422C>G | |
4 | g.188147247C>T | CA358985832 | TRIML1 | c.1282C>T (p.Leu428Phe) n.742C>T n.632C>T c.1138C>T (p.Leu380Phe) c.991C>T (p.Leu331Phe) n.1422C>T | gnomAD v4 |
4 | g.188147247_188147250delinsCTCA | CA1520851208 | TRIML1 | c.1282_1285delinsCTCA (p.Leu428=) n.742_745delinsCTCA n.632_635delinsCTCA c.1138_1141delinsCTCA (p.Leu380=) c.991_994delinsCTCA (p.Leu331=) n.1422_1425delinsCTCA | |
4 | g.188147248T>A | CA358985841 | TRIML1 | c.1283T>A (p.Leu428His) n.743T>A n.633T>A c.1139T>A (p.Leu380His) c.992T>A (p.Leu331His) n.1423T>A | |
4 | g.188147248T>C | CA358985835 | TRIML1 | c.1283T>C (p.Leu428Pro) n.743T>C n.633T>C c.1139T>C (p.Leu380Pro) c.992T>C (p.Leu331Pro) n.1423T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.188147248T>G | CA358985840 | TRIML1 | c.1283T>G (p.Leu428Arg) n.743T>G n.633T>G c.1139T>G (p.Leu380Arg) c.992T>G (p.Leu331Arg) n.1423T>G | |
4 | g.188147248T= | CA1520851211 | TRIML1 | c.1283T= (p.Leu428=) n.743T= n.633T= c.1139T= (p.Leu380=) c.992T= (p.Leu331=) n.1423T= | |
4 | g.188147250_188147252del | CA3168830 | TRIML1 | c.1285_1287del (p.Ile429del) n.745_747del n.635_637del c.1141_1143del (p.Ile381del) c.994_996del (p.Ile332del) n.1425_1427del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.188147249C>A | CA442897524 | TRIML1 | c.1284C>A (p.Leu428=) n.744C>A n.634C>A c.1140C>A (p.Leu380=) c.993C>A (p.Leu331=) n.1424C>A | gnomAD v4 |
4 | g.188147249C= | CA1520851215 | TRIML1 | c.1284C= (p.Leu428=) n.744C= n.634C= c.1140C= (p.Leu380=) c.993C= (p.Leu331=) n.1424C= | |
4 | g.188147249C>G | CA3168831 | TRIML1 | c.1284C>G (p.Leu428=) n.744C>G n.634C>G c.1140C>G (p.Leu380=) c.993C>G (p.Leu331=) n.1424C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.188147249C>T | CA442897525 | TRIML1 | c.1284C>T (p.Leu428=) n.744C>T n.634C>T c.1140C>T (p.Leu380=) c.993C>T (p.Leu331=) n.1424C>T | gnomAD v4 |
4 | g.188147250A>C | CA358985846 | TRIML1 | c.1285A>C (p.Ile429Leu) n.745A>C n.635A>C c.1141A>C (p.Ile381Leu) c.994A>C (p.Ile332Leu) n.1425A>C | |
4 | g.188147250A>G | CA358985847 | TRIML1 | c.1285A>G (p.Ile429Val) n.745A>G n.635A>G c.1141A>G (p.Ile381Val) c.994A>G (p.Ile332Val) n.1425A>G | |
4 | g.188147250A>T | CA358985848 | TRIML1 | c.1285A>T (p.Ile429Phe) n.745A>T n.635A>T c.1141A>T (p.Ile381Phe) c.994A>T (p.Ile332Phe) n.1425A>T | |
4 | g.188147251T>A | CA358985851 | TRIML1 | c.1286T>A (p.Ile429Asn) n.746T>A n.636T>A c.1142T>A (p.Ile381Asn) c.995T>A (p.Ile332Asn) n.1426T>A | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.188147251T>C | CA3168832 | TRIML1 | c.1286T>C (p.Ile429Thr) n.746T>C n.636T>C c.1142T>C (p.Ile381Thr) c.995T>C (p.Ile332Thr) n.1426T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.188147251T>G | CA358985849 | TRIML1 | c.1286T>G (p.Ile429Ser) n.746T>G n.636T>G c.1142T>G (p.Ile381Ser) c.995T>G (p.Ile332Ser) n.1426T>G | |
4 | g.188147251T= | CA1520851218 | TRIML1 | c.1286T= (p.Ile429=) n.746T= n.636T= c.1142T= (p.Ile381=) c.995T= (p.Ile332=) n.1426T= | |
4 | g.188147252C>A | CA442897526 | TRIML1 | c.1287C>A (p.Ile429=) n.747C>A n.637C>A c.1143C>A (p.Ile381=) c.996C>A (p.Ile332=) n.1427C>A | |
4 | g.188147252C= | CA1520851222 | TRIML1 | c.1287C= (p.Ile429=) n.747C= n.637C= c.1143C= (p.Ile381=) c.996C= (p.Ile332=) n.1427C= | |
4 | g.188147252C>G | CA358985853 | TRIML1 | c.1287C>G (p.Ile429Met) n.747C>G n.637C>G c.1143C>G (p.Ile381Met) c.996C>G (p.Ile332Met) n.1427C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.188147252C>T | CA442897527 | TRIML1 | c.1287C>T (p.Ile429=) n.747C>T n.637C>T c.1143C>T (p.Ile381=) c.996C>T (p.Ile332=) n.1427C>T | gnomAD v4 |
4 | g.188147253T>A | CA358985856 | TRIML1 | c.1288T>A (p.Tyr430Asn) n.748T>A n.638T>A c.1144T>A (p.Tyr382Asn) c.997T>A (p.Tyr333Asn) n.1428T>A | |
4 | g.188147253T>C | CA358985858 | TRIML1 | c.1288T>C (p.Tyr430His) n.748T>C n.638T>C c.1144T>C (p.Tyr382His) c.997T>C (p.Tyr333His) n.1428T>C | |
4 | g.188147253T>G | CA358985860 | TRIML1 | c.1288T>G (p.Tyr430Asp) n.748T>G n.638T>G c.1144T>G (p.Tyr382Asp) c.997T>G (p.Tyr333Asp) n.1428T>G |