Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.18787403_18787404delinsCACA2326526347COMPc.1135+87_1135+88delinsTG (n.1135+87_1135+88delinsTG)
c.976+87_976+88delinsTG (n.976+87_976+88delinsTG)
c.1036+87_1036+88delinsTG (n.1036+87_1036+88delinsTG)
19g.18787407delCA994237205COMPc.1135+87del (n.1135+87del)
c.976+87del (n.976+87del)
c.1036+87del (n.1036+87del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18787405A>TCA2576725839COMPc.1135+86T>A (n.1135+86T>A)
c.976+86T>A (n.976+86T>A)
c.1036+86T>A (n.1036+86T>A)
19g.18787407A=CA2326526349COMPc.1135+84T= (n.1135+84T=)
c.976+84T= (n.976+84T=)
c.1036+84T= (n.1036+84T=)
19g.18787407A>CCA306256342COMPc.1135+84T>G (n.1135+84T>G)
c.976+84T>G (n.976+84T>G)
c.1036+84T>G (n.1036+84T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18787407A>GCA783973056COMPc.1135+84T>C (n.1135+84T>C)
c.976+84T>C (n.976+84T>C)
c.1036+84T>C (n.1036+84T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18787407A>TCA632375730COMPc.1135+84T>A (n.1135+84T>A)
c.976+84T>A (n.976+84T>A)
c.1036+84T>A (n.1036+84T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18787408C=CA2326526353COMPc.1135+83G= (n.1135+83G=)
c.976+83G= (n.976+83G=)
c.1036+83G= (n.1036+83G=)
19g.18787408C>TCA783973057COMPc.1135+83G>A (n.1135+83G>A)
c.976+83G>A (n.976+83G>A)
c.1036+83G>A (n.1036+83G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18787409C>ACA2582001304COMPc.1135+82G>T (n.1135+82G>T)
c.976+82G>T (n.976+82G>T)
c.1036+82G>T (n.1036+82G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18787410A>TCA2530065796COMPc.1135+81T>A (n.1135+81T>A)
c.976+81T>A (n.976+81T>A)
c.1036+81T>A (n.1036+81T>A)
19g.18787412C>ACA2583622585COMPc.1135+79G>T (n.1135+79G>T)
c.976+79G>T (n.976+79G>T)
c.1036+79G>T (n.1036+79G>T)
 gnomAD v4
19g.18787412C>GCA2583622586COMPc.1135+79G>C (n.1135+79G>C)
c.976+79G>C (n.976+79G>C)
c.1036+79G>C (n.1036+79G>C)
 gnomAD v4
19g.18787412C>TCA2583622587COMPc.1135+79G>A (n.1135+79G>A)
c.976+79G>A (n.976+79G>A)
c.1036+79G>A (n.1036+79G>A)
 gnomAD v4
19g.18787413C>TCA2583622588COMPc.1135+78G>A (n.1135+78G>A)
c.976+78G>A (n.976+78G>A)
c.1036+78G>A (n.1036+78G>A)
 gnomAD v4
19g.18787416G>TCA2576725840COMPc.1135+75C>A (n.1135+75C>A)
c.976+75C>A (n.976+75C>A)
c.1036+75C>A (n.1036+75C>A)
 gnomAD v4
19g.18787417C>ACA2583622589COMPc.1135+74G>T (n.1135+74G>T)
c.976+74G>T (n.976+74G>T)
c.1036+74G>T (n.1036+74G>T)
 gnomAD v4
19g.18787417C=CA2326526355COMPc.1135+74G= (n.1135+74G=)
c.976+74G= (n.976+74G=)
c.1036+74G= (n.1036+74G=)
19g.18787417C>GCA306256355COMPc.1135+74G>C (n.1135+74G>C)
c.976+74G>C (n.976+74G>C)
c.1036+74G>C (n.1036+74G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18787417C>TCA306256347COMPc.1135+74G>A (n.1135+74G>A)
c.976+74G>A (n.976+74G>A)
c.1036+74G>A (n.1036+74G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18787418C>ACA2583622590COMPc.1135+73G>T (n.1135+73G>T)
c.976+73G>T (n.976+73G>T)
c.1036+73G>T (n.1036+73G>T)
 gnomAD v4
19g.18787419C=CA2326526358COMPc.1135+72G= (n.1135+72G=)
c.976+72G= (n.976+72G=)
c.1036+72G= (n.1036+72G=)
19g.18787419C>GCA2583622591COMPc.1135+72G>C (n.1135+72G>C)
c.976+72G>C (n.976+72G>C)
c.1036+72G>C (n.1036+72G>C)
 gnomAD v4
19g.18787419C>TCA306256361COMPc.1135+72G>A (n.1135+72G>A)
c.976+72G>A (n.976+72G>A)
c.1036+72G>A (n.1036+72G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18787420C=CA2326526362COMPc.1135+71G= (n.1135+71G=)
c.976+71G= (n.976+71G=)
c.1036+71G= (n.1036+71G=)
19g.18787420C>GCA2326526363COMPc.1135+71G>C (n.1135+71G>C)
c.976+71G>C (n.976+71G>C)
c.1036+71G>C (n.1036+71G>C)
 dbSNP
19g.18787420C>TCA306256374COMPc.1135+71G>A (n.1135+71G>A)
c.976+71G>A (n.976+71G>A)
c.1036+71G>A (n.1036+71G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18787421G>CCA2576725841COMPc.1135+70C>G (n.1135+70C>G)
c.976+70C>G (n.976+70C>G)
c.1036+70C>G (n.1036+70C>G)
 gnomAD v4
19g.18787421G=CA2326526366COMPc.1135+70C= (n.1135+70C=)
c.976+70C= (n.976+70C=)
c.1036+70C= (n.1036+70C=)
19g.18787421G>TCA306256382COMPc.1135+70C>A (n.1135+70C>A)
c.976+70C>A (n.976+70C>A)
c.1036+70C>A (n.1036+70C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18787422C>ACA2583622592COMPc.1135+69G>T (n.1135+69G>T)
c.976+69G>T (n.976+69G>T)
c.1036+69G>T (n.1036+69G>T)
 gnomAD v4
19g.18787422C=CA2326526368COMPc.1135+69G= (n.1135+69G=)
c.976+69G= (n.976+69G=)
c.1036+69G= (n.1036+69G=)
19g.18787422C>TCA306256388COMPc.1135+69G>A (n.1135+69G>A)
c.976+69G>A (n.976+69G>A)
c.1036+69G>A (n.1036+69G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.18787425C>ACA2583622593COMPc.1135+66G>T (n.1135+66G>T)
c.976+66G>T (n.976+66G>T)
c.1036+66G>T (n.1036+66G>T)
 gnomAD v4
19g.18787426G>ACA2564613476COMPc.1135+65C>T (n.1135+65C>T)
c.976+65C>T (n.976+65C>T)
c.1036+65C>T (n.1036+65C>T)
 gnomAD v4
19g.18787426G>TCA2583622594COMPc.1135+65C>A (n.1135+65C>A)
c.976+65C>A (n.976+65C>A)
c.1036+65C>A (n.1036+65C>A)
 gnomAD v4
19g.18787428A>GCA2583622595COMPc.1135+63T>C (n.1135+63T>C)
c.976+63T>C (n.976+63T>C)
c.1036+63T>C (n.1036+63T>C)
 gnomAD v4
19g.18787430C>TCA2583622596COMPc.1135+61G>A (n.1135+61G>A)
c.976+61G>A (n.976+61G>A)
c.1036+61G>A (n.1036+61G>A)
 gnomAD v4
19g.18787432G>ACA2583622597COMPc.1135+59C>T (n.1135+59C>T)
c.976+59C>T (n.976+59C>T)
c.1036+59C>T (n.1036+59C>T)
 gnomAD v4
19g.18787432G=CA2326526371COMPc.1135+59C= (n.1135+59C=)
c.976+59C= (n.976+59C=)
c.1036+59C= (n.1036+59C=)
19g.18787432G>TCA306256390COMPc.1135+59C>A (n.1135+59C>A)
c.976+59C>A (n.976+59C>A)
c.1036+59C>A (n.1036+59C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18787435T>ACA2583622598COMPc.1135+56A>T (n.1135+56A>T)
c.976+56A>T (n.976+56A>T)
c.1036+56A>T (n.1036+56A>T)
 gnomAD v4
19g.18787436C>TCA2551212917COMPc.1135+55G>A (n.1135+55G>A)
c.976+55G>A (n.976+55G>A)
c.1036+55G>A (n.1036+55G>A)
19g.18787437C>GCA2576725842COMPc.1135+54G>C (n.1135+54G>C)
c.976+54G>C (n.976+54G>C)
c.1036+54G>C (n.1036+54G>C)
19g.18787437C>TCA2583622599COMPc.1135+54G>A (n.1135+54G>A)
c.976+54G>A (n.976+54G>A)
c.1036+54G>A (n.1036+54G>A)
 gnomAD v4
19g.18787438C>ACA2583622600COMPc.1135+53G>T (n.1135+53G>T)
c.976+53G>T (n.976+53G>T)
c.1036+53G>T (n.1036+53G>T)
 gnomAD v4
19g.18787439G>ACA306256397COMPc.1135+52C>T (n.1135+52C>T)
c.976+52C>T (n.976+52C>T)
c.1036+52C>T (n.1036+52C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18787439G>CCA2576725843COMPc.1135+52C>G (n.1135+52C>G)
c.976+52C>G (n.976+52C>G)
c.1036+52C>G (n.1036+52C>G)
 gnomAD v4
19g.18787439G=CA2326526373COMPc.1135+52C= (n.1135+52C=)
c.976+52C= (n.976+52C=)
c.1036+52C= (n.1036+52C=)
19g.18787439G>TCA2326526374COMPc.1135+52C>A (n.1135+52C>A)
c.976+52C>A (n.976+52C>A)
c.1036+52C>A (n.1036+52C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.18787440C=CA2326526376COMPc.1135+51G= (n.1135+51G=)
c.976+51G= (n.976+51G=)
c.1036+51G= (n.1036+51G=)
19g.18787440C>TCA783973058COMPc.1135+51G>A (n.1135+51G>A)
c.976+51G>A (n.976+51G>A)
c.1036+51G>A (n.1036+51G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18787441C>ACA2526554315COMPc.1135+50G>T (n.1135+50G>T)
c.976+50G>T (n.976+50G>T)
c.1036+50G>T (n.1036+50G>T)
19g.18787442C>ACA2583622601COMPc.1135+49G>T (n.1135+49G>T)
c.976+49G>T (n.976+49G>T)
c.1036+49G>T (n.1036+49G>T)
 gnomAD v4
19g.18787442C=CA2326526380COMPc.1135+49G= (n.1135+49G=)
c.976+49G= (n.976+49G=)
c.1036+49G= (n.1036+49G=)
19g.18787442C>TCA9316524COMPc.1135+49G>A (n.1135+49G>A)
c.976+49G>A (n.976+49G>A)
c.1036+49G>A (n.1036+49G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.18787442_18787443delinsCTCA2326526379COMPc.1135+48_1135+49delinsAG (n.1135+48_1135+49delinsAG)
c.976+48_976+49delinsAG (n.976+48_976+49delinsAG)
c.1036+48_1036+49delinsAG (n.1036+48_1036+49delinsAG)
19g.18787443T>CCA2813847475COMPc.1135+48A>G (n.1135+48A>G)
c.976+48A>G (n.976+48A>G)
c.1036+48A>G (n.1036+48A>G)
19g.18787444delCA9316523COMPc.1135+48del (n.1135+48del)
c.976+48del (n.976+48del)
c.1036+48del (n.1036+48del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18787445C>TCA2583622602COMPc.1135+46G>A (n.1135+46G>A)
c.976+46G>A (n.976+46G>A)
c.1036+46G>A (n.1036+46G>A)
 gnomAD v4
19g.18787445_18787446delinsCGCA2326526382COMPc.1135+45_1135+46delinsCG (n.1135+45_1135+46delinsCG)
c.976+45_976+46delinsCG (n.976+45_976+46delinsCG)
c.1036+45_1036+46delinsCG (n.1036+45_1036+46delinsCG)
19g.18787446G>ACA2583622604COMPc.1135+45C>T (n.1135+45C>T)
c.976+45C>T (n.976+45C>T)
c.1036+45C>T (n.1036+45C>T)
 gnomAD v4
19g.18787446G>CCA2583622603COMPc.1135+45C>G (n.1135+45C>G)
c.976+45C>G (n.976+45C>G)
c.1036+45C>G (n.1036+45C>G)
 gnomAD v4
19g.18787447delCA2326526384COMPc.1135+45del (n.1135+45del)
c.976+45del (n.976+45del)
c.1036+45del (n.1036+45del)
 dbSNP
19g.18787447G>ACA9316525COMPc.1135+44C>T (n.1135+44C>T)
c.976+44C>T (n.976+44C>T)
c.1036+44C>T (n.1036+44C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18787447G>CCA2583622605COMPc.1135+44C>G (n.1135+44C>G)
c.976+44C>G (n.976+44C>G)
c.1036+44C>G (n.1036+44C>G)
 gnomAD v4
19g.18787447G=CA2326526386COMPc.1135+44C= (n.1135+44C=)
c.976+44C= (n.976+44C=)
c.1036+44C= (n.1036+44C=)
19g.18787448dupCA632375731COMPc.1135+43dup (n.1135+43dup)
c.976+43dup (n.976+43dup)
c.1036+43dup (n.1036+43dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18787449G>ACA2576725844COMPc.1135+42C>T (n.1135+42C>T)
c.976+42C>T (n.976+42C>T)
c.1036+42C>T (n.1036+42C>T)
19g.18787449G>TCA2583622606COMPc.1135+42C>A (n.1135+42C>A)
c.976+42C>A (n.976+42C>A)
c.1036+42C>A (n.1036+42C>A)
 gnomAD v4
19g.18787450C>ACA2583622607COMPc.1135+41G>T (n.1135+41G>T)
c.976+41G>T (n.976+41G>T)
c.1036+41G>T (n.1036+41G>T)
 gnomAD v4
19g.18787450C=CA2326526388COMPc.1135+41G= (n.1135+41G=)
c.976+41G= (n.976+41G=)
c.1036+41G= (n.1036+41G=)
19g.18787450C>TCA9316527COMPc.1135+41G>A (n.1135+41G>A)
c.976+41G>A (n.976+41G>A)
c.1036+41G>A (n.1036+41G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18787450_18787456delinsCCCGCCGCA2326526389COMPc.1135+35_1135+41delinsCGGCGGG (n.1135+35_1135+41delinsCGGCGGG)
c.976+35_976+41delinsCGGCGGG (n.976+35_976+41delinsCGGCGGG)
c.1036+35_1036+41delinsCGGCGGG (n.1036+35_1036+41delinsCGGCGGG)
19g.18787453_18787458delCA9316526COMPc.1135+35_1135+40del (n.1135+35_1135+40del)
c.976+35_976+40del (n.976+35_976+40del)
c.1036+35_1036+40del (n.1036+35_1036+40del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18787452C>ACA2583622608COMPc.1135+39G>T (n.1135+39G>T)
c.976+39G>T (n.976+39G>T)
c.1036+39G>T (n.1036+39G>T)
 gnomAD v4
19g.18787452C>TCA2583622609COMPc.1135+39G>A (n.1135+39G>A)
c.976+39G>A (n.976+39G>A)
c.1036+39G>A (n.1036+39G>A)
 gnomAD v4
19g.18787452_18787459delinsCGCCGCCTCA2326526391COMPc.1135+32_1135+39delinsAGGCGGCG (n.1135+32_1135+39delinsAGGCGGCG)
c.976+32_976+39delinsAGGCGGCG (n.976+32_976+39delinsAGGCGGCG)
c.1036+32_1036+39delinsAGGCGGCG (n.1036+32_1036+39delinsAGGCGGCG)
19g.18787453G>ACA2583622610COMPc.1135+38C>T (n.1135+38C>T)
c.976+38C>T (n.976+38C>T)
c.1036+38C>T (n.1036+38C>T)
 gnomAD v4
19g.18787453G>CCA2583622611COMPc.1135+38C>G (n.1135+38C>G)
c.976+38C>G (n.976+38C>G)
c.1036+38C>G (n.1036+38C>G)
 gnomAD v4
19g.18787453G>TCA2583622612COMPc.1135+38C>A (n.1135+38C>A)
c.976+38C>A (n.976+38C>A)
c.1036+38C>A (n.1036+38C>A)
 gnomAD v4
19g.18787453_18787459delCA783973061COMPc.1135+32_1135+38del (n.1135+32_1135+38del)
c.976+32_976+38del (n.976+32_976+38del)
c.1036+32_1036+38del (n.1036+32_1036+38del)
 dbSNP
19g.18787454C=CA2326526393COMPc.1135+37G= (n.1135+37G=)
c.976+37G= (n.976+37G=)
c.1036+37G= (n.1036+37G=)
19g.18787454C>GCA632375732COMPc.1135+37G>C (n.1135+37G>C)
c.976+37G>C (n.976+37G>C)
c.1036+37G>C (n.1036+37G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18787454C>TCA2583622613COMPc.1135+37G>A (n.1135+37G>A)
c.976+37G>A (n.976+37G>A)
c.1036+37G>A (n.1036+37G>A)
 gnomAD v4
19g.18787455C>ACA2583622614COMPc.1135+36G>T (n.1135+36G>T)
c.976+36G>T (n.976+36G>T)
c.1036+36G>T (n.1036+36G>T)
 gnomAD v4
19g.18787455C>TCA2504729345COMPc.1135+36G>A (n.1135+36G>A)
c.976+36G>A (n.976+36G>A)
c.1036+36G>A (n.1036+36G>A)
19g.18787456G>ACA9316528COMPc.1135+35C>T (n.1135+35C>T)
c.976+35C>T (n.976+35C>T)
c.1036+35C>T (n.1036+35C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18787456G=CA2326526395COMPc.1135+35C= (n.1135+35C=)
c.976+35C= (n.976+35C=)
c.1036+35C= (n.1036+35C=)
19g.18787456G>TCA2583622615COMPc.1135+35C>A (n.1135+35C>A)
c.976+35C>A (n.976+35C>A)
c.1036+35C>A (n.1036+35C>A)
 gnomAD v4
19g.18787458delCA2583622616COMPc.1135+34del (n.1135+34del)
c.976+34del (n.976+34del)
c.1036+34del (n.1036+34del)
 gnomAD v4
19g.18787458C=CA2326526397COMPc.1135+33G= (n.1135+33G=)
c.976+33G= (n.976+33G=)
c.1036+33G= (n.1036+33G=)
19g.18787458C>TCA632375733COMPc.1135+33G>A (n.1135+33G>A)
c.976+33G>A (n.976+33G>A)
c.1036+33G>A (n.1036+33G>A)
 dbSNP gnomAD v2
19g.18787459_18787460delinsTCCA2326526398COMPc.1135+31_1135+32delinsGA (n.1135+31_1135+32delinsGA)
c.976+31_976+32delinsGA (n.976+31_976+32delinsGA)
c.1036+31_1036+32delinsGA (n.1036+31_1036+32delinsGA)
19g.18787460delCA9316529COMPc.1135+31del (n.1135+31del)
c.976+31del (n.976+31del)
c.1036+31del (n.1036+31del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18787460C=CA2326526400COMPc.1135+31G= (n.1135+31G=)
c.976+31G= (n.976+31G=)
c.1036+31G= (n.1036+31G=)
19g.18787460C>TCA306256459COMPc.1135+31G>A (n.1135+31G>A)
c.976+31G>A (n.976+31G>A)
c.1036+31G>A (n.1036+31G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.18787461delCA404887577COMPc.1135+30del (n.1135+30del)
c.976+30del (n.976+30del)
c.1036+30del (n.1036+30del)
19g.18787462C>ACA2576725845COMPc.1135+29G>T (n.1135+29G>T)
c.976+29G>T (n.976+29G>T)
c.1036+29G>T (n.1036+29G>T)
 gnomAD v4
19g.18787463C>ACA9316530COMPc.1135+28G>T (n.1135+28G>T)
c.976+28G>T (n.976+28G>T)
c.1036+28G>T (n.1036+28G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18787463C=CA2326526402COMPc.1135+28G= (n.1135+28G=)
c.976+28G= (n.976+28G=)
c.1036+28G= (n.1036+28G=)
19g.18787463C>TCA783973071COMPc.1135+28G>A (n.1135+28G>A)
c.976+28G>A (n.976+28G>A)
c.1036+28G>A (n.1036+28G>A)
 dbSNP
19g.18787464T>ACA9316531COMPc.1135+27A>T (n.1135+27A>T)
c.976+27A>T (n.976+27A>T)
c.1036+27A>T (n.1036+27A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18787464T>CCA9316532COMPc.1135+27A>G (n.1135+27A>G)
c.976+27A>G (n.976+27A>G)
c.1036+27A>G (n.1036+27A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18787464T=CA2326526403COMPc.1135+27A= (n.1135+27A=)
c.976+27A= (n.976+27A=)
c.1036+27A= (n.1036+27A=)
19g.18787465C>ACA632375734COMPc.1135+26G>T (n.1135+26G>T)
c.976+26G>T (n.976+26G>T)
c.1036+26G>T (n.1036+26G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18787465C=CA2326526404COMPc.1135+26G= (n.1135+26G=)
c.976+26G= (n.976+26G=)
c.1036+26G= (n.1036+26G=)
19g.18787465C>GCA2583622617COMPc.1135+26G>C (n.1135+26G>C)
c.976+26G>C (n.976+26G>C)
c.1036+26G>C (n.1036+26G>C)
 gnomAD v4
19g.18787465C>TCA2583622618COMPc.1135+26G>A (n.1135+26G>A)
c.976+26G>A (n.976+26G>A)
c.1036+26G>A (n.1036+26G>A)
 gnomAD v4
19g.18787466G>ACA9316533COMPc.1135+25C>T (n.1135+25C>T)
c.976+25C>T (n.976+25C>T)
c.1036+25C>T (n.1036+25C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18787466G>CCA2583622619COMPc.1135+25C>G (n.1135+25C>G)
c.976+25C>G (n.976+25C>G)
c.1036+25C>G (n.1036+25C>G)
 gnomAD v4
19g.18787466G=CA2326526405COMPc.1135+25C= (n.1135+25C=)
c.976+25C= (n.976+25C=)
c.1036+25C= (n.1036+25C=)
19g.18787466G>TCA2576725846COMPc.1135+25C>A (n.1135+25C>A)
c.976+25C>A (n.976+25C>A)
c.1036+25C>A (n.1036+25C>A)
 gnomAD v4
19g.18787467C>ACA2326526407COMPc.1135+24G>T (n.1135+24G>T)
c.976+24G>T (n.976+24G>T)
c.1036+24G>T (n.1036+24G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.18787467C=CA2326526406COMPc.1135+24G= (n.1135+24G=)
c.976+24G= (n.976+24G=)
c.1036+24G= (n.1036+24G=)
19g.18787467C>TCA9316534COMPc.1135+24G>A (n.1135+24G>A)
c.976+24G>A (n.976+24G>A)
c.1036+24G>A (n.1036+24G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18787472dupCA2583622621COMPc.1135+24dup (n.1135+24dup)
c.976+24dup (n.976+24dup)
c.1036+24dup (n.1036+24dup)
 dbSNP gnomAD v4
19g.18787472delCA2583622620COMPc.1135+24del (n.1135+24del)
c.976+24del (n.976+24del)
c.1036+24del (n.1036+24del)
 gnomAD v4
19g.18787468C>TCA2583622622COMPc.1135+23G>A (n.1135+23G>A)
c.976+23G>A (n.976+23G>A)
c.1036+23G>A (n.1036+23G>A)
 gnomAD v4
19g.18787469C>ACA2513951589COMPc.1135+22G>T (n.1135+22G>T)
c.976+22G>T (n.976+22G>T)
c.1036+22G>T (n.1036+22G>T)
19g.18787469C>TCA2576725847COMPc.1135+22G>A (n.1135+22G>A)
c.976+22G>A (n.976+22G>A)
c.1036+22G>A (n.1036+22G>A)
19g.18787470C>ACA2576725848COMPc.1135+21G>T (n.1135+21G>T)
c.976+21G>T (n.976+21G>T)
c.1036+21G>T (n.1036+21G>T)
19g.18787470C=CA2326526408COMPc.1135+21G= (n.1135+21G=)
c.976+21G= (n.976+21G=)
c.1036+21G= (n.1036+21G=)
19g.18787470C>TCA9316535COMPc.1135+21G>A (n.1135+21G>A)
c.976+21G>A (n.976+21G>A)
c.1036+21G>A (n.1036+21G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18787471C>ACA632375735COMPc.1135+20G>T (n.1135+20G>T)
c.976+20G>T (n.976+20G>T)
c.1036+20G>T (n.1036+20G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18787471C=CA2326526412COMPc.1135+20G= (n.1135+20G=)
c.976+20G= (n.976+20G=)
c.1036+20G= (n.1036+20G=)
19g.18787471C>GCA306256480COMPc.1135+20G>C (n.1135+20G>C)
c.976+20G>C (n.976+20G>C)
c.1036+20G>C (n.1036+20G>C)
 dbSNP
19g.18787471C>TCA306256484COMPc.1135+20G>A (n.1135+20G>A)
c.976+20G>A (n.976+20G>A)
c.1036+20G>A (n.1036+20G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18787472C>ACA2576725849COMPc.1135+19G>T (n.1135+19G>T)
c.976+19G>T (n.976+19G>T)
c.1036+19G>T (n.1036+19G>T)
19g.18787472C=CA2326526414COMPc.1135+19G= (n.1135+19G=)
c.976+19G= (n.976+19G=)
c.1036+19G= (n.1036+19G=)
19g.18787472C>TCA2583622623COMPc.1135+19G>A (n.1135+19G>A)
c.976+19G>A (n.976+19G>A)
c.1036+19G>A (n.1036+19G>A)
 gnomAD v4
19g.18787473A=CA2326526415COMPc.1135+18T= (n.1135+18T=)
c.976+18T= (n.976+18T=)
c.1036+18T= (n.1036+18T=)
19g.18787473A>CCA2326526417COMPc.1135+18T>G (n.1135+18T>G)
c.976+18T>G (n.976+18T>G)
c.1036+18T>G (n.1036+18T>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.18787474dupCA404887614COMPc.1135+18dup (n.1135+18dup)
c.976+18dup (n.976+18dup)
c.1036+18dup (n.1036+18dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18787474A>CCA994237251COMPc.1135+17T>G (n.1135+17T>G)
c.976+17T>G (n.976+17T>G)
c.1036+17T>G (n.1036+17T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18787474A>GCA2576725850COMPc.1135+17T>C (n.1135+17T>C)
c.976+17T>C (n.976+17T>C)
c.1036+17T>C (n.1036+17T>C)
 gnomAD v4
19g.18787475C>ACA2326526420COMPc.1135+16G>T (n.1135+16G>T)
c.976+16G>T (n.976+16G>T)
c.1036+16G>T (n.1036+16G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.18787475C=CA2326526419COMPc.1135+16G= (n.1135+16G=)
c.976+16G= (n.976+16G=)
c.1036+16G= (n.1036+16G=)
19g.18787475C>TCA306256494COMPc.1135+16G>A (n.1135+16G>A)
c.976+16G>A (n.976+16G>A)
c.1036+16G>A (n.1036+16G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18787476C>GCA2583622624COMPc.1135+15G>C (n.1135+15G>C)
c.976+15G>C (n.976+15G>C)
c.1036+15G>C (n.1036+15G>C)
 gnomAD v4
19g.18787477C>ACA2583622625COMPc.1135+14G>T (n.1135+14G>T)
c.976+14G>T (n.976+14G>T)
c.1036+14G>T (n.1036+14G>T)
 gnomAD v4
19g.18787477C>TCA2576725851COMPc.1135+14G>A (n.1135+14G>A)
c.976+14G>A (n.976+14G>A)
c.1036+14G>A (n.1036+14G>A)
 gnomAD v4
19g.18787478C>TCA2583622626COMPc.1135+13G>A (n.1135+13G>A)
c.976+13G>A (n.976+13G>A)
c.1036+13G>A (n.1036+13G>A)
 gnomAD v4
19g.18787480A=CA2326526421COMPc.1135+11T= (n.1135+11T=)
c.976+11T= (n.976+11T=)
c.1036+11T= (n.1036+11T=)
19g.18787480A>CCA994237266COMPc.1135+11T>G (n.1135+11T>G)
c.976+11T>G (n.976+11T>G)
c.1036+11T>G (n.1036+11T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18787480A>GCA9316536COMPc.1135+11T>C (n.1135+11T>C)
c.976+11T>C (n.976+11T>C)
c.1036+11T>C (n.1036+11T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18787481T>ACA2583622627COMPc.1135+10A>T (n.1135+10A>T)
c.976+10A>T (n.976+10A>T)
c.1036+10A>T (n.1036+10A>T)
 gnomAD v4
19g.18787482C>TCA2583622628COMPc.1135+9G>A (n.1135+9G>A)
c.976+9G>A (n.976+9G>A)
c.1036+9G>A (n.1036+9G>A)
 gnomAD v4
19g.18787484A>GCA2813847476COMPc.1135+7T>C (n.1135+7T>C)
c.976+7T>C (n.976+7T>C)
c.1036+7T>C (n.1036+7T>C)
19g.18787485G>ACA2326526425COMPc.1135+6C>T (n.1135+6C>T)
c.976+6C>T (n.976+6C>T)
c.1036+6C>T (n.1036+6C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.18787485G=CA2326526423COMPc.1135+6C= (n.1135+6C=)
c.976+6C= (n.976+6C=)
c.1036+6C= (n.1036+6C=)
19g.18787486C=CA2326526428COMPc.1135+5G= (n.1135+5G=)
c.976+5G= (n.976+5G=)
c.1036+5G= (n.1036+5G=)
19g.18787486C>TCA783973076COMPc.1135+5G>A (n.1135+5G>A)
c.976+5G>A (n.976+5G>A)
c.1036+5G>A (n.1036+5G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18787488C>ACA2583622629COMPc.1135+3G>T (n.1135+3G>T)
c.976+3G>T (n.976+3G>T)
c.1036+3G>T (n.1036+3G>T)
 gnomAD v4
19g.18787489A=CA2326526432COMPc.1135+2T= (n.1135+2T=)
c.976+2T= (n.976+2T=)
c.1036+2T= (n.1036+2T=)
19g.18787489A>CCA404887628COMPc.1135+2T>G (n.1135+2T>G)
c.976+2T>G (n.976+2T>G)
c.1036+2T>G (n.1036+2T>G)
19g.18787489A>GCA404887631COMPc.1135+2T>C (n.1135+2T>C)
c.976+2T>C (n.976+2T>C)
c.1036+2T>C (n.1036+2T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18787489A>TCA404887637COMPc.1135+2T>A (n.1135+2T>A)
c.976+2T>A (n.976+2T>A)
c.1036+2T>A (n.1036+2T>A)
19g.18787490C>ACA404887641COMPc.1135+1G>T (n.1135+1G>T)
c.976+1G>T (n.976+1G>T)
c.1036+1G>T (n.1036+1G>T)
19g.18787490C=CA2326526435COMPc.1135+1G= (n.1135+1G=)
c.976+1G= (n.976+1G=)
c.1036+1G= (n.1036+1G=)
19g.18787490C>GCA404887644COMPc.1135+1G>C (n.1135+1G>C)
c.976+1G>C (n.976+1G>C)
c.1036+1G>C (n.1036+1G>C)
19g.18787490C>TCA404887643COMPc.1135+1G>A (n.1135+1G>A)
c.976+1G>A (n.976+1G>A)
c.1036+1G>A (n.1036+1G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.18787491G>ACA404887646COMPc.1135C>T (p.Arg379Trp)
c.976C>T (p.Arg326Trp)
c.1036C>T (p.Arg346Trp)
19g.18787491G>CCA404887650COMPc.1135C>G (p.Arg379Gly)
c.976C>G (p.Arg326Gly)
c.1036C>G (p.Arg346Gly)
19g.18787491G=CA2326526437COMPc.1135C= (p.Arg379=)
c.976C= (p.Arg326=)
c.1036C= (p.Arg346=)
19g.18787491G>TCA506053050COMPc.1135C>A (p.Arg379=)
c.976C>A (p.Arg326=)
c.1036C>A (p.Arg346=)
 dbSNP gnomAD v4
19g.18787492G>ACA506053051COMPc.1134C>T (p.Asp378=)
c.975C>T (p.Asp325=)
c.1035C>T (p.Asp345=)
 gnomAD v4
19g.18787492G>CCA404887654COMPc.1134C>G (p.Asp378Glu)
c.975C>G (p.Asp325Glu)
c.1035C>G (p.Asp345Glu)
19g.18787492G>TCA404887656COMPc.1134C>A (p.Asp378Glu)
c.975C>A (p.Asp325Glu)
c.1035C>A (p.Asp345Glu)
19g.18787496_18787507delCA2695228439COMPc.1123_1134del (p.Ile375_Asp378del)
c.964_975del (p.Ile322_Asp325del)
c.1024_1035del (p.Ile342_Asp345del)
 ClinVar
19g.18787493T>ACA404887666COMPc.1133A>T (p.Asp378Val)
c.974A>T (p.Asp325Val)
c.1034A>T (p.Asp345Val)
19g.18787493T>CCA404887667COMPc.1133A>G (p.Asp378Gly)
c.974A>G (p.Asp325Gly)
c.1034A>G (p.Asp345Gly)
19g.18787493T>GCA404887669COMPc.1133A>C (p.Asp378Ala)
c.974A>C (p.Asp325Ala)
c.1034A>C (p.Asp345Ala)
19g.18787494C>ACA404887674COMPc.1132G>T (p.Asp378Tyr)
c.973G>T (p.Asp325Tyr)
c.1033G>T (p.Asp345Tyr)
 gnomAD v4
19g.18787494C>GCA404887679COMPc.1132G>C (p.Asp378His)
c.973G>C (p.Asp325His)
c.1033G>C (p.Asp345His)
19g.18787494C>TCA404887681COMPc.1132G>A (p.Asp378Asn)
c.973G>A (p.Asp325Asn)
c.1033G>A (p.Asp345Asn)
 ClinVar dbSNP
19g.18787495G>ACA506053052COMPc.1131C>T (p.Gly377=)
c.972C>T (p.Gly324=)
c.1032C>T (p.Gly344=)
 gnomAD v4
19g.18787495G>CCA9316537COMPc.1131C>G (p.Gly377=)
c.972C>G (p.Gly324=)
c.1032C>G (p.Gly344=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18787495G=CA2326526444COMPc.1131C= (p.Gly377=)
c.972C= (p.Gly324=)
c.1032C= (p.Gly344=)
19g.18787495G>TCA506053053COMPc.1131C>A (p.Gly377=)
c.972C>A (p.Gly324=)
c.1032C>A (p.Gly344=)
 gnomAD v4
19g.18787496C>ACA404887694COMPc.1130G>T (p.Gly377Val)
c.971G>T (p.Gly324Val)
c.1031G>T (p.Gly344Val)
19g.18787496C=CA2326526445COMPc.1130G= (p.Gly377=)
c.971G= (p.Gly324=)
c.1031G= (p.Gly344=)
19g.18787496C>GCA404887689COMPc.1130G>C (p.Gly377Ala)
c.971G>C (p.Gly324Ala)
c.1031G>C (p.Gly344Ala)
19g.18787496C>TCA404887687COMPc.1130G>A (p.Gly377Asp)
c.971G>A (p.Gly324Asp)
c.1031G>A (p.Gly344Asp)
 dbSNP
19g.18787497C>ACA404887698COMPc.1129G>T (p.Gly377Cys)
c.970G>T (p.Gly324Cys)
c.1030G>T (p.Gly344Cys)
19g.18787497C=CA2326526446COMPc.1129G= (p.Gly377=)
c.970G= (p.Gly324=)
c.1030G= (p.Gly344=)
19g.18787497C>GCA404887709COMPc.1129G>C (p.Gly377Arg)
c.970G>C (p.Gly324Arg)
c.1030G>C (p.Gly344Arg)
19g.18787497C>TCA404887706COMPc.1129G>A (p.Gly377Ser)
c.970G>A (p.Gly324Ser)
c.1030G>A (p.Gly344Ser)
 dbSNP gnomAD v2
19g.18787498G>ACA506053054COMPc.1128C>T (p.Asp376=)
c.969C>T (p.Asp323=)
c.1029C>T (p.Asp343=)
19g.18787498G>CCA404887712COMPc.1128C>G (p.Asp376Glu)
c.969C>G (p.Asp323Glu)
c.1029C>G (p.Asp343Glu)
19g.18787498G>TCA404887713COMPc.1128C>A (p.Asp376Glu)
c.969C>A (p.Asp323Glu)
c.1029C>A (p.Asp343Glu)
19g.18787502_18787507delCA2580096748COMPc.1123_1128del (p.Ile375_Asp376del)
c.964_969del (p.Ile322_Asp323del)
c.1024_1029del (p.Ile342_Asp343del)
 ClinVar
19g.18787499T>ACA404887715COMPc.1127A>T (p.Asp376Val)
c.968A>T (p.Asp323Val)
c.1028A>T (p.Asp343Val)
 ClinVar dbSNP
19g.18787499T>CCA404887716COMPc.1127A>G (p.Asp376Gly)
c.968A>G (p.Asp323Gly)
c.1028A>G (p.Asp343Gly)
 ClinVar
19g.18787499T>GCA404887719COMPc.1127A>C (p.Asp376Ala)
c.968A>C (p.Asp323Ala)
c.1028A>C (p.Asp343Ala)
19g.18787500C>ACA404887723COMPc.1126G>T (p.Asp376Tyr)
c.967G>T (p.Asp323Tyr)
c.1027G>T (p.Asp343Tyr)
 ClinVar dbSNP
19g.18787500C=CA2326526447COMPc.1126G= (p.Asp376=)
c.967G= (p.Asp323=)
c.1027G= (p.Asp343=)
19g.18787500C>GCA404887729COMPc.1126G>C (p.Asp376His)
c.967G>C (p.Asp323His)
c.1027G>C (p.Asp343His)
 ClinVar dbSNP
19g.18787500C>TCA404887730COMPc.1126G>A (p.Asp376Asn)
c.967G>A (p.Asp323Asn)
c.1027G>A (p.Asp343Asn)
 ClinVar dbSNP
19g.18787501G>ACA506053055COMPc.1125C>T (p.Ile375=)
c.966C>T (p.Ile322=)
c.1026C>T (p.Ile342=)
19g.18787501G>CCA404887731COMPc.1125C>G (p.Ile375Met)
c.966C>G (p.Ile322Met)
c.1026C>G (p.Ile342Met)
19g.18787501G=CA2326526449COMPc.1125C= (p.Ile375=)
c.966C= (p.Ile322=)
c.1026C= (p.Ile342=)
19g.18787501G>TCA306256506COMPc.1125C>A (p.Ile375=)
c.966C>A (p.Ile322=)
c.1026C>A (p.Ile342=)
 dbSNP
19g.18787502A=CA2326526450COMPc.1124T= (p.Ile375=)
c.965T= (p.Ile322=)
c.1025T= (p.Ile342=)
19g.18787502A>CCA404887733COMPc.1124T>G (p.Ile375Ser)
c.965T>G (p.Ile322Ser)
c.1025T>G (p.Ile342Ser)
19g.18787502A>GCA404887735COMPc.1124T>C (p.Ile375Thr)
c.965T>C (p.Ile322Thr)
c.1025T>C (p.Ile342Thr)
 ClinVar
19g.18787502A>TCA404887736COMPc.1124T>A (p.Ile375Asn)
c.965T>A (p.Ile322Asn)
c.1025T>A (p.Ile342Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18787503T>ACA404887740COMPc.1123A>T (p.Ile375Phe)
c.964A>T (p.Ile322Phe)
c.1024A>T (p.Ile342Phe)
19g.18787503T>CCA404887746COMPc.1123A>G (p.Ile375Val)
c.964A>G (p.Ile322Val)
c.1024A>G (p.Ile342Val)
 gnomAD v4
19g.18787503T>GCA404887744COMPc.1123A>C (p.Ile375Leu)
c.964A>C (p.Ile322Leu)
c.1024A>C (p.Ile342Leu)
19g.18787503T=CA2326526453COMPc.1123A= (p.Ile375=)
c.964A= (p.Ile322=)
c.1024A= (p.Ile342=)

Number of alleles fetched