Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.18786099G>ACA9316432COMPc.1355C>T (p.Pro452Leu)
c.1196C>T (p.Pro399Leu)
c.1256C>T (p.Pro419Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18786099G>CCA404884986COMPc.1355C>G (p.Pro452Arg)
c.1196C>G (p.Pro399Arg)
c.1256C>G (p.Pro419Arg)
19g.18786099G=CA2326525561COMPc.1355C= (p.Pro452=)
c.1196C= (p.Pro399=)
c.1256C= (p.Pro419=)
19g.18786099G>TCA404884996COMPc.1355C>A (p.Pro452His)
c.1196C>A (p.Pro399His)
c.1256C>A (p.Pro419His)
19g.18786100G>ACA404885010COMPc.1354C>T (p.Pro452Ser)
c.1195C>T (p.Pro399Ser)
c.1255C>T (p.Pro419Ser)
 dbSNP gnomAD v4
19g.18786100G>CCA404885015COMPc.1354C>G (p.Pro452Ala)
c.1195C>G (p.Pro399Ala)
c.1255C>G (p.Pro419Ala)
19g.18786100G=CA2326525562COMPc.1354C= (p.Pro452=)
c.1195C= (p.Pro399=)
c.1255C= (p.Pro419=)
19g.18786100G>TCA404885013COMPc.1354C>A (p.Pro452Thr)
c.1195C>A (p.Pro399Thr)
c.1255C>A (p.Pro419Thr)
 dbSNP
19g.18786101C>ACA506052699COMPc.1353G>T (p.Val451=)
c.1194G>T (p.Val398=)
c.1254G>T (p.Val418=)
19g.18786101C=CA2326525563COMPc.1353G= (p.Val451=)
c.1194G= (p.Val398=)
c.1254G= (p.Val418=)
19g.18786101C>GCA506052698COMPc.1353G>C (p.Val451=)
c.1194G>C (p.Val398=)
c.1254G>C (p.Val418=)
19g.18786101C>TCA306255357COMPc.1353G>A (p.Val451=)
c.1194G>A (p.Val398=)
c.1254G>A (p.Val418=)
 dbSNP gnomAD v4
19g.18786101_18786102insCCAGGGACACA2695228433COMPc.1352_1353insTGTCCCTGG (p.Val451_Pro452insValProGly)
c.1193_1194insTGTCCCTGG (p.Val398_Pro399insValProGly)
c.1253_1254insTGTCCCTGG (p.Val418_Pro419insValProGly)
19g.18786102A=CA2326525564COMPc.1352T= (p.Val451=)
c.1193T= (p.Val398=)
c.1253T= (p.Val418=)
19g.18786102A>CCA9316433COMPc.1352T>G (p.Val451Gly)
c.1193T>G (p.Val398Gly)
c.1253T>G (p.Val418Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18786102A>GCA404885023COMPc.1352T>C (p.Val451Ala)
c.1193T>C (p.Val398Ala)
c.1253T>C (p.Val418Ala)
19g.18786102A>TCA404885020COMPc.1352T>A (p.Val451Glu)
c.1193T>A (p.Val398Glu)
c.1253T>A (p.Val418Glu)
19g.18786103C>ACA404885029COMPc.1351G>T (p.Val451Leu)
c.1192G>T (p.Val398Leu)
c.1252G>T (p.Val418Leu)
 COSMIC
19g.18786103C>GCA404885032COMPc.1351G>C (p.Val451Leu)
c.1192G>C (p.Val398Leu)
c.1252G>C (p.Val418Leu)
19g.18786103C>TCA404885034COMPc.1351G>A (p.Val451Met)
c.1192G>A (p.Val398Met)
c.1252G>A (p.Val418Met)
19g.18786104C>ACA506052701COMPc.1350G>T (p.Thr450=)
c.1191G>T (p.Thr397=)
c.1251G>T (p.Thr417=)
 gnomAD v4
19g.18786104C=CA2326525565COMPc.1350G= (p.Thr450=)
c.1191G= (p.Thr397=)
c.1251G= (p.Thr417=)
19g.18786104C>GCA506052702COMPc.1350G>C (p.Thr450=)
c.1191G>C (p.Thr397=)
c.1251G>C (p.Thr417=)
 dbSNP gnomAD v4
19g.18786104C>TCA506052703COMPc.1350G>A (p.Thr450=)
c.1191G>A (p.Thr397=)
c.1251G>A (p.Thr417=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18786105G>ACA404885038COMPc.1349C>T (p.Thr450Met)
c.1190C>T (p.Thr397Met)
c.1250C>T (p.Thr417Met)
 dbSNP gnomAD v4
19g.18786105G>CCA404885040COMPc.1349C>G (p.Thr450Arg)
c.1190C>G (p.Thr397Arg)
c.1250C>G (p.Thr417Arg)
19g.18786105G=CA2326525566COMPc.1349C= (p.Thr450=)
c.1190C= (p.Thr397=)
c.1250C= (p.Thr417=)
19g.18786105G>TCA404885043COMPc.1349C>A (p.Thr450Lys)
c.1190C>A (p.Thr397Lys)
c.1250C>A (p.Thr417Lys)
19g.18786106T>ACA404885045COMPc.1348A>T (p.Thr450Ser)
c.1189A>T (p.Thr397Ser)
c.1249A>T (p.Thr417Ser)
19g.18786106T>CCA404885046COMPc.1348A>G (p.Thr450Ala)
c.1189A>G (p.Thr397Ala)
c.1249A>G (p.Thr417Ala)
19g.18786106T>GCA404885047COMPc.1348A>C (p.Thr450Pro)
c.1189A>C (p.Thr397Pro)
c.1249A>C (p.Thr417Pro)
19g.18786107G>ACA9316434COMPc.1347C>T (p.Pro449=)
c.1188C>T (p.Pro396=)
c.1248C>T (p.Pro416=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18786107G>CCA506052706COMPc.1347C>G (p.Pro449=)
c.1188C>G (p.Pro396=)
c.1248C>G (p.Pro416=)
19g.18786107G=CA2326525567COMPc.1347C= (p.Pro449=)
c.1188C= (p.Pro396=)
c.1248C= (p.Pro416=)
19g.18786107G>TCA506052707COMPc.1347C>A (p.Pro449=)
c.1188C>A (p.Pro396=)
c.1248C>A (p.Pro416=)
19g.18786107_18786109delCA2695228434COMPc.1345_1347del (p.Pro449del)
c.1186_1188del (p.Pro396del)
c.1246_1248del (p.Pro416del)
19g.18786108G>ACA404885053COMPc.1346C>T (p.Pro449Leu)
c.1187C>T (p.Pro396Leu)
c.1247C>T (p.Pro416Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18786108G>CCA404885052COMPc.1346C>G (p.Pro449Arg)
c.1187C>G (p.Pro396Arg)
c.1247C>G (p.Pro416Arg)
19g.18786108G=CA2326525568COMPc.1346C= (p.Pro449=)
c.1187C= (p.Pro396=)
c.1247C= (p.Pro416=)
19g.18786108G>TCA404885051COMPc.1346C>A (p.Pro449His)
c.1187C>A (p.Pro396His)
c.1247C>A (p.Pro416His)
19g.18786109G>ACA404885056COMPc.1345C>T (p.Pro449Ser)
c.1186C>T (p.Pro396Ser)
c.1246C>T (p.Pro416Ser)
19g.18786109G>CCA404885058COMPc.1345C>G (p.Pro449Ala)
c.1186C>G (p.Pro396Ala)
c.1246C>G (p.Pro416Ala)
 gnomAD v4
19g.18786109G>TCA404885059COMPc.1345C>A (p.Pro449Thr)
c.1186C>A (p.Pro396Thr)
c.1246C>A (p.Pro416Thr)
19g.18786110A>CCA404885063COMPc.1344T>G (p.Cys448Trp)
c.1185T>G (p.Cys395Trp)
c.1245T>G (p.Cys415Trp)
19g.18786110A>GCA506052709COMPc.1344T>C (p.Cys448=)
c.1185T>C (p.Cys395=)
c.1245T>C (p.Cys415=)
19g.18786110A>TCA404885064COMPc.1344T>A (p.Cys448Ter)
c.1185T>A (p.Cys395Ter)
c.1245T>A (p.Cys415Ter)
19g.18786111C>ACA404885065COMPc.1343G>T (p.Cys448Phe)
c.1184G>T (p.Cys395Phe)
c.1244G>T (p.Cys415Phe)
19g.18786111C>GCA404885066COMPc.1343G>C (p.Cys448Ser)
c.1184G>C (p.Cys395Ser)
c.1244G>C (p.Cys415Ser)
19g.18786111C>TCA404885069COMPc.1343G>A (p.Cys448Tyr)
c.1184G>A (p.Cys395Tyr)
c.1244G>A (p.Cys415Tyr)
19g.18786112A>CCA404885072COMPc.1342T>G (p.Cys448Gly)
c.1183T>G (p.Cys395Gly)
c.1243T>G (p.Cys415Gly)
 ClinVar
19g.18786112A>GCA404885074COMPc.1342T>C (p.Cys448Arg)
c.1183T>C (p.Cys395Arg)
c.1243T>C (p.Cys415Arg)
19g.18786112A>TCA404885076COMPc.1342T>A (p.Cys448Ser)
c.1183T>A (p.Cys395Ser)
c.1243T>A (p.Cys415Ser)
19g.18786113G>ACA506052711COMPc.1341C>T (p.Asn447=)
c.1182C>T (p.Asn394=)
c.1242C>T (p.Asn414=)
 gnomAD v4 COSMIC
19g.18786113G>CCA404885090COMPc.1341C>G (p.Asn447Lys)
c.1182C>G (p.Asn394Lys)
c.1242C>G (p.Asn414Lys)
19g.18786113G>TCA404885081COMPc.1341C>A (p.Asn447Lys)
c.1182C>A (p.Asn394Lys)
c.1242C>A (p.Asn414Lys)
19g.18786114T>ACA404885094COMPc.1340A>T (p.Asn447Ile)
c.1181A>T (p.Asn394Ile)
c.1241A>T (p.Asn414Ile)
19g.18786114T>CCA404885099COMPc.1340A>G (p.Asn447Ser)
c.1181A>G (p.Asn394Ser)
c.1241A>G (p.Asn414Ser)
19g.18786114T>GCA404885102COMPc.1340A>C (p.Asn447Thr)
c.1181A>C (p.Asn394Thr)
c.1241A>C (p.Asn414Thr)
19g.18786115T>ACA404885105COMPc.1339A>T (p.Asn447Tyr)
c.1180A>T (p.Asn394Tyr)
c.1240A>T (p.Asn414Tyr)
19g.18786115T>CCA404885106COMPc.1339A>G (p.Asn447Asp)
c.1180A>G (p.Asn394Asp)
c.1240A>G (p.Asn414Asp)
19g.18786115T>GCA404885107COMPc.1339A>C (p.Asn447His)
c.1180A>C (p.Asn394His)
c.1240A>C (p.Asn414His)
19g.18786116G>ACA506052714COMPc.1338C>T (p.Asp446=)
c.1179C>T (p.Asp393=)
c.1239C>T (p.Asp413=)
19g.18786116G>CCA404885108COMPc.1338C>G (p.Asp446Glu)
c.1179C>G (p.Asp393Glu)
c.1239C>G (p.Asp413Glu)
19g.18786116G>TCA404885110COMPc.1338C>A (p.Asp446Glu)
c.1179C>A (p.Asp393Glu)
c.1239C>A (p.Asp413Glu)
19g.18786117T>ACA404885125COMPc.1337A>T (p.Asp446Val)
c.1178A>T (p.Asp393Val)
c.1238A>T (p.Asp413Val)
19g.18786117T>CCA404885127COMPc.1337A>G (p.Asp446Gly)
c.1178A>G (p.Asp393Gly)
c.1238A>G (p.Asp413Gly)
19g.18786117T>GCA404885133COMPc.1337A>C (p.Asp446Ala)
c.1178A>C (p.Asp393Ala)
c.1238A>C (p.Asp413Ala)
19g.18786117_18786118delCA2576725781COMPc.1336_1337del (p.Asp446GlnfsTer7)
c.1177_1178del (p.Asp393GlnfsTer7)
c.1237_1238del (p.Asp413GlnfsTer7)
19g.18786118C>ACA404885142COMPc.1336G>T (p.Asp446Tyr)
c.1177G>T (p.Asp393Tyr)
c.1237G>T (p.Asp413Tyr)
n.586G>T
19g.18786118C>GCA404885140COMPc.1336G>C (p.Asp446His)
c.1177G>C (p.Asp393His)
c.1237G>C (p.Asp413His)
n.586G>C
 ClinVar dbSNP
19g.18786118C>TCA404885138COMPc.1336G>A (p.Asp446Asn)
c.1177G>A (p.Asp393Asn)
c.1237G>A (p.Asp413Asn)
n.586G>A
19g.18786119C>ACA506052717COMPc.1335G>T (p.Arg445=)
c.1176G>T (p.Arg392=)
c.1236G>T (p.Arg412=)
n.585G>T
19g.18786119C>GCA506052718COMPc.1335G>C (p.Arg445=)
c.1176G>C (p.Arg392=)
c.1236G>C (p.Arg412=)
n.585G>C
19g.18786119C>TCA506052720COMPc.1335G>A (p.Arg445=)
c.1176G>A (p.Arg392=)
c.1236G>A (p.Arg412=)
n.585G>A
 gnomAD v4
19g.18786120C>ACA404885143COMPc.1334G>T (p.Arg445Leu)
c.1175G>T (p.Arg392Leu)
c.1235G>T (p.Arg412Leu)
n.584G>T
19g.18786120C=CA2326525569COMPc.1334G= (p.Arg445=)
c.1175G= (p.Arg392=)
c.1235G= (p.Arg412=)
n.584G=
19g.18786120C>GCA9316435COMPc.1334G>C (p.Arg445Pro)
c.1175G>C (p.Arg392Pro)
c.1235G>C (p.Arg412Pro)
n.584G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18786120C>TCA404885149COMPc.1334G>A (p.Arg445Gln)
c.1175G>A (p.Arg392Gln)
c.1235G>A (p.Arg412Gln)
n.584G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18786121G>ACA306255390COMPc.1333C>T (p.Arg445Trp)
c.1174C>T (p.Arg392Trp)
c.1234C>T (p.Arg412Trp)
n.583C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18786121G>CCA404885152COMPc.1333C>G (p.Arg445Gly)
c.1174C>G (p.Arg392Gly)
c.1234C>G (p.Arg412Gly)
n.583C>G
 gnomAD v4
19g.18786121G=CA2326525570COMPc.1333C= (p.Arg445=)
c.1174C= (p.Arg392=)
c.1234C= (p.Arg412=)
n.583C=
19g.18786121G>TCA506052722COMPc.1333C>A (p.Arg445=)
c.1174C>A (p.Arg392=)
c.1234C>A (p.Arg412=)
n.583C>A
19g.18786122A>CCA506052723COMPc.1332T>G (p.Ser444=)
c.1173T>G (p.Ser391=)
c.1233T>G (p.Ser411=)
n.582T>G
19g.18786122A>GCA506052725COMPc.1332T>C (p.Ser444=)
c.1173T>C (p.Ser391=)
c.1233T>C (p.Ser411=)
n.582T>C
19g.18786122A>TCA506052726COMPc.1332T>A (p.Ser444=)
c.1173T>A (p.Ser391=)
c.1233T>A (p.Ser411=)
n.582T>A
19g.18786123G>ACA9316437COMPc.1331C>T (p.Ser444Phe)
c.1172C>T (p.Ser391Phe)
c.1232C>T (p.Ser411Phe)
n.581C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18786123G>CCA9316436COMPc.1331C>G (p.Ser444Cys)
c.1172C>G (p.Ser391Cys)
c.1232C>G (p.Ser411Cys)
n.581C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18786123G=CA2326525571COMPc.1331C= (p.Ser444=)
c.1172C= (p.Ser391=)
c.1232C= (p.Ser411=)
n.581C=
19g.18786123G>TCA404885161COMPc.1331C>A (p.Ser444Tyr)
c.1172C>A (p.Ser391Tyr)
c.1232C>A (p.Ser411Tyr)
n.581C>A
19g.18786124A>CCA404885164COMPc.1330T>G (p.Ser444Ala)
c.1171T>G (p.Ser391Ala)
c.1231T>G (p.Ser411Ala)
n.580T>G
19g.18786124A>GCA404885167COMPc.1330T>C (p.Ser444Pro)
c.1171T>C (p.Ser391Pro)
c.1231T>C (p.Ser411Pro)
n.580T>C
 gnomAD v4
19g.18786124A>TCA404885168COMPc.1330T>A (p.Ser444Thr)
c.1171T>A (p.Ser391Thr)
c.1231T>A (p.Ser411Thr)
n.580T>A
19g.18786125G>ACA506052728COMPc.1329C>T (p.Asp443=)
c.1170C>T (p.Asp390=)
c.1230C>T (p.Asp410=)
n.579C>T
 gnomAD v4
19g.18786125G>CCA404885169COMPc.1329C>G (p.Asp443Glu)
c.1170C>G (p.Asp390Glu)
c.1230C>G (p.Asp410Glu)
n.579C>G
19g.18786125G>TCA404885171COMPc.1329C>A (p.Asp443Glu)
c.1170C>A (p.Asp390Glu)
c.1230C>A (p.Asp410Glu)
n.579C>A
19g.18786126T>ACA404885179COMPc.1328A>T (p.Asp443Val)
c.1169A>T (p.Asp390Val)
c.1229A>T (p.Asp410Val)
n.578A>T
19g.18786126T>CCA404885183COMPc.1328A>G (p.Asp443Gly)
c.1169A>G (p.Asp390Gly)
c.1229A>G (p.Asp410Gly)
n.578A>G
19g.18786126T>GCA404885178COMPc.1328A>C (p.Asp443Ala)
c.1169A>C (p.Asp390Ala)
c.1229A>C (p.Asp410Ala)
n.578A>C
19g.18786127C>ACA404885193COMPc.1327G>T (p.Asp443Tyr)
c.1168G>T (p.Asp390Tyr)
c.1228G>T (p.Asp410Tyr)
n.577G>T
19g.18786127C=CA2326525572COMPc.1327G= (p.Asp443=)
c.1168G= (p.Asp390=)
c.1228G= (p.Asp410=)
n.577G=
19g.18786127C>GCA404885184COMPc.1327G>C (p.Asp443His)
c.1168G>C (p.Asp390His)
c.1228G>C (p.Asp410His)
n.577G>C
19g.18786127C>TCA404885188COMPc.1327G>A (p.Asp443Asn)
c.1168G>A (p.Asp390Asn)
c.1228G>A (p.Asp410Asn)
n.577G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18786128C>ACA404885198COMPc.1326G>T (p.Gln442His)
c.1167G>T (p.Gln389His)
c.1227G>T (p.Gln409His)
n.576G>T
19g.18786128C>GCA404885203COMPc.1326G>C (p.Gln442His)
c.1167G>C (p.Gln389His)
c.1227G>C (p.Gln409His)
n.576G>C
19g.18786128C>TCA506052736COMPc.1326G>A (p.Gln442=)
c.1167G>A (p.Gln389=)
c.1227G>A (p.Gln409=)
n.576G>A
19g.18786129T>ACA404885208COMPc.1325A>T (p.Gln442Leu)
c.1166A>T (p.Gln389Leu)
c.1226A>T (p.Gln409Leu)
n.575A>T
19g.18786129T>CCA9316438COMPc.1325A>G (p.Gln442Arg)
c.1166A>G (p.Gln389Arg)
c.1226A>G (p.Gln409Arg)
n.575A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18786129T>GCA404885209COMPc.1325A>C (p.Gln442Pro)
c.1166A>C (p.Gln389Pro)
c.1226A>C (p.Gln409Pro)
n.575A>C
19g.18786129T=CA2326525573COMPc.1325A= (p.Gln442=)
c.1166A= (p.Gln389=)
c.1226A= (p.Gln409=)
n.575A=
19g.18786130G>ACA9316439COMPc.1324C>T (p.Gln442Ter)
c.1165C>T (p.Gln389Ter)
c.1225C>T (p.Gln409Ter)
n.574C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18786130G>CCA404885217COMPc.1324C>G (p.Gln442Glu)
c.1165C>G (p.Gln389Glu)
c.1225C>G (p.Gln409Glu)
n.574C>G
19g.18786130G=CA2326525574COMPc.1324C= (p.Gln442=)
c.1165C= (p.Gln389=)
c.1225C= (p.Gln409=)
n.574C=
19g.18786130G>TCA404885219COMPc.1324C>A (p.Gln442Lys)
c.1165C>A (p.Gln389Lys)
c.1225C>A (p.Gln409Lys)
n.574C>A
19g.18786131A>CCA404885220COMPc.1323T>G (p.His441Gln)
c.1164T>G (p.His388Gln)
c.1224T>G (p.His408Gln)
n.573T>G
19g.18786131A>GCA506052741COMPc.1323T>C (p.His441=)
c.1164T>C (p.His388=)
c.1224T>C (p.His408=)
n.573T>C
19g.18786131A>TCA404885225COMPc.1323T>A (p.His441Gln)
c.1164T>A (p.His388Gln)
c.1224T>A (p.His408Gln)
n.573T>A
 gnomAD v4
19g.18786132T>ACA404885245COMPc.1322A>T (p.His441Leu)
c.1163A>T (p.His388Leu)
c.1223A>T (p.His408Leu)
n.572A>T
19g.18786132T>CCA404885232COMPc.1322A>G (p.His441Arg)
c.1163A>G (p.His388Arg)
c.1223A>G (p.His408Arg)
n.572A>G
 ClinVar dbSNP
19g.18786132T>GCA404885242COMPc.1322A>C (p.His441Pro)
c.1163A>C (p.His388Pro)
c.1223A>C (p.His408Pro)
n.572A>C
19g.18786132T=CA2326525575COMPc.1322A= (p.His441=)
c.1163A= (p.His388=)
c.1223A= (p.His408=)
n.572A=
19g.18786133G>ACA404885250COMPc.1321C>T (p.His441Tyr)
c.1162C>T (p.His388Tyr)
c.1222C>T (p.His408Tyr)
n.571C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.18786133G>CCA404885253COMPc.1321C>G (p.His441Asp)
c.1162C>G (p.His388Asp)
c.1222C>G (p.His408Asp)
n.571C>G
19g.18786133G=CA2326525576COMPc.1321C= (p.His441=)
c.1162C= (p.His388=)
c.1222C= (p.His408=)
n.571C=
19g.18786133G>TCA404885257COMPc.1321C>A (p.His441Asn)
c.1162C>A (p.His388Asn)
c.1222C>A (p.His408Asn)
n.571C>A
19g.18786134T>ACA506052744COMPc.1320A>T (p.Gly440=)
c.1161A>T (p.Gly387=)
c.1221A>T (p.Gly407=)
n.570A>T
19g.18786134T>CCA506052745COMPc.1320A>G (p.Gly440=)
c.1161A>G (p.Gly387=)
c.1221A>G (p.Gly407=)
n.570A>G
19g.18786134T>GCA506052746COMPc.1320A>C (p.Gly440=)
c.1161A>C (p.Gly387=)
c.1221A>C (p.Gly407=)
n.570A>C
19g.18786135C>ACA404885265COMPc.1319G>T (p.Gly440Val)
c.1160G>T (p.Gly387Val)
c.1220G>T (p.Gly407Val)
n.569G>T
19g.18786135C>GCA404885269COMPc.1319G>C (p.Gly440Ala)
c.1160G>C (p.Gly387Ala)
c.1220G>C (p.Gly407Ala)
n.569G>C
19g.18786135C>TCA404885271COMPc.1319G>A (p.Gly440Glu)
c.1160G>A (p.Gly387Glu)
c.1220G>A (p.Gly407Glu)
n.569G>A
 ClinVar dbSNP
19g.18786136C>ACA404885275COMPc.1318G>T (p.Gly440Ter)
c.1159G>T (p.Gly387Ter)
c.1219G>T (p.Gly407Ter)
n.568G>T
19g.18786136C=CA2326525577COMPc.1318G= (p.Gly440=)
c.1159G= (p.Gly387=)
c.1219G= (p.Gly407=)
n.568G=
19g.18786136C>GCA404885276COMPc.1318G>C (p.Gly440Arg)
c.1159G>C (p.Gly387Arg)
c.1219G>C (p.Gly407Arg)
n.568G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.18786136C>TCA404885277COMPc.1318G>A (p.Gly440Arg)
c.1159G>A (p.Gly387Arg)
c.1219G>A (p.Gly407Arg)
n.568G>A
 ClinVar dbSNP
19g.18786137G>ACA9316440COMPc.1317C>T (p.Asp439=)
c.1158C>T (p.Asp386=)
c.1218C>T (p.Asp406=)
n.567C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18786137G>CCA404885281COMPc.1317C>G (p.Asp439Glu)
c.1158C>G (p.Asp386Glu)
c.1218C>G (p.Asp406Glu)
n.567C>G
 ClinVar dbSNP
19g.18786137G=CA2326525578COMPc.1317C= (p.Asp439=)
c.1158C= (p.Asp386=)
c.1218C= (p.Asp406=)
n.567C=
19g.18786137G>TCA404885283COMPc.1317C>A (p.Asp439Glu)
c.1158C>A (p.Asp386Glu)
c.1218C>A (p.Asp406Glu)
n.567C>A
 ClinVar
19g.18786138T>ACA404885296COMPc.1316A>T (p.Asp439Val)
c.1157A>T (p.Asp386Val)
c.1217A>T (p.Asp406Val)
n.566A>T
19g.18786138T>CCA404885300COMPc.1316A>G (p.Asp439Gly)
c.1157A>G (p.Asp386Gly)
c.1217A>G (p.Asp406Gly)
n.566A>G
 ClinVar
19g.18786138T>GCA404885293COMPc.1316A>C (p.Asp439Ala)
c.1157A>C (p.Asp386Ala)
c.1217A>C (p.Asp406Ala)
n.566A>C
19g.18786140_18786145delCA2573156200COMPc.1311_1316del (p.Gly438_Asp439del)
c.1152_1157del (p.Gly385_Asp386del)
c.1212_1217del (p.Gly405_Asp406del)
n.561_566del
 ClinVar dbSNP
19g.18786139C>ACA404885304COMPc.1315G>T (p.Asp439Tyr)
c.1156G>T (p.Asp386Tyr)
c.1216G>T (p.Asp406Tyr)
n.565G>T
 ClinVar dbSNP
19g.18786139C=CA2326525579COMPc.1315G= (p.Asp439=)
c.1156G= (p.Asp386=)
c.1216G= (p.Asp406=)
n.565G=
19g.18786139C>GCA404885320COMPc.1315G>C (p.Asp439His)
c.1156G>C (p.Asp386His)
c.1216G>C (p.Asp406His)
n.565G>C
19g.18786139C>TCA404885325COMPc.1315G>A (p.Asp439Asn)
c.1156G>A (p.Asp386Asn)
c.1216G>A (p.Asp406Asn)
n.565G>A
 ClinVar dbSNP
19g.18786140T>ACA506052752COMPc.1314A>T (p.Gly438=)
c.1155A>T (p.Gly385=)
c.1215A>T (p.Gly405=)
n.564A>T
19g.18786140T>CCA506052753COMPc.1314A>G (p.Gly438=)
c.1155A>G (p.Gly385=)
c.1215A>G (p.Gly405=)
n.564A>G
19g.18786140T>GCA506052754COMPc.1314A>C (p.Gly438=)
c.1155A>C (p.Gly385=)
c.1215A>C (p.Gly405=)
n.564A>C
19g.18786141C>ACA404885329COMPc.1313G>T (p.Gly438Val)
c.1154G>T (p.Gly385Val)
c.1214G>T (p.Gly405Val)
n.563G>T
19g.18786141C=CA2326525580COMPc.1313G= (p.Gly438=)
c.1154G= (p.Gly385=)
c.1214G= (p.Gly405=)
n.563G=
19g.18786141C>GCA9316441COMPc.1313G>C (p.Gly438Ala)
c.1154G>C (p.Gly385Ala)
c.1214G>C (p.Gly405Ala)
n.563G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18786141C>TCA404885330COMPc.1313G>A (p.Gly438Glu)
c.1154G>A (p.Gly385Glu)
c.1214G>A (p.Gly405Glu)
n.563G>A
19g.18786142C>ACA404885341COMPc.1312G>T (p.Gly438Ter)
c.1153G>T (p.Gly385Ter)
c.1213G>T (p.Gly405Ter)
n.562G>T
19g.18786142C>GCA404885331COMPc.1312G>C (p.Gly438Arg)
c.1153G>C (p.Gly385Arg)
c.1213G>C (p.Gly405Arg)
n.562G>C
19g.18786142C>TCA404885335COMPc.1312G>A (p.Gly438Arg)
c.1153G>A (p.Gly385Arg)
c.1213G>A (p.Gly405Arg)
n.562G>A
19g.18786143A>CCA404885346COMPc.1311T>G (p.Asp437Glu)
c.1152T>G (p.Asp384Glu)
c.1212T>G (p.Asp404Glu)
n.561T>G
19g.18786143A>GCA506052758COMPc.1311T>C (p.Asp437=)
c.1152T>C (p.Asp384=)
c.1212T>C (p.Asp404=)
n.561T>C
19g.18786143A>TCA404885350COMPc.1311T>A (p.Asp437Glu)
c.1152T>A (p.Asp384Glu)
c.1212T>A (p.Asp404Glu)
n.561T>A
19g.18786144T>ACA404885355COMPc.1310A>T (p.Asp437Val)
c.1151A>T (p.Asp384Val)
c.1211A>T (p.Asp404Val)
n.560A>T
 ClinVar
19g.18786144T>CCA404885359COMPc.1310A>G (p.Asp437Gly)
c.1151A>G (p.Asp384Gly)
c.1211A>G (p.Asp404Gly)
n.560A>G
19g.18786144T>GCA404885366COMPc.1310A>C (p.Asp437Ala)
c.1151A>C (p.Asp384Ala)
c.1211A>C (p.Asp404Ala)
n.560A>C
19g.18786145C>ACA404885371COMPc.1309G>T (p.Asp437Tyr)
c.1150G>T (p.Asp384Tyr)
c.1210G>T (p.Asp404Tyr)
n.559G>T
 ClinVar dbSNP
19g.18786145C=CA2326525581COMPc.1309G= (p.Asp437=)
c.1150G= (p.Asp384=)
c.1210G= (p.Asp404=)
n.559G=
19g.18786145C>GCA404885382COMPc.1309G>C (p.Asp437His)
c.1150G>C (p.Asp384His)
c.1210G>C (p.Asp404His)
n.559G>C
 ClinVar dbSNP
19g.18786145C>TCA404885378COMPc.1309G>A (p.Asp437Asn)
c.1150G>A (p.Asp384Asn)
c.1210G>A (p.Asp404Asn)
n.559G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
19g.18786146C>ACA404885386COMPc.1308G>T (p.Gln436His)
c.1149G>T (p.Gln383His)
c.1209G>T (p.Gln403His)
n.558G>T
19g.18786146C>GCA404885387COMPc.1308G>C (p.Gln436His)
c.1149G>C (p.Gln383His)
c.1209G>C (p.Gln403His)
n.558G>C
19g.18786146C>TCA506052762COMPc.1308G>A (p.Gln436=)
c.1149G>A (p.Gln383=)
c.1209G>A (p.Gln403=)
n.558G>A
19g.18786147C>ACA404885392COMPc.1308-1G>T (n.1308-1G>T)
c.1149-1G>T (n.1149-1G>T)
c.1209-1G>T (n.1209-1G>T)
n.558-1G>T
19g.18786147C=CA2326525582COMPc.1308-1G= (n.1308-1G=)
c.1149-1G= (n.1149-1G=)
c.1209-1G= (n.1209-1G=)
n.558-1G=
19g.18786147C>GCA404885406COMPc.1308-1G>C (n.1308-1G>C)
c.1149-1G>C (n.1149-1G>C)
c.1209-1G>C (n.1209-1G>C)
n.558-1G>C
19g.18786147C>TCA9316442COMPc.1308-1G>A (n.1308-1G>A)
c.1149-1G>A (n.1149-1G>A)
c.1209-1G>A (n.1209-1G>A)
n.558-1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18786148T>ACA404885418COMPc.1308-2A>T (n.1308-2A>T)
c.1149-2A>T (n.1149-2A>T)
c.1209-2A>T (n.1209-2A>T)
n.558-2A>T
19g.18786148T>CCA404885423COMPc.1308-2A>G (n.1308-2A>G)
c.1149-2A>G (n.1149-2A>G)
c.1209-2A>G (n.1209-2A>G)
n.558-2A>G
19g.18786148T>GCA404885428COMPc.1308-2A>C (n.1308-2A>C)
c.1149-2A>C (n.1149-2A>C)
c.1209-2A>C (n.1209-2A>C)
n.558-2A>C
19g.18786150G>ACA9316443COMPc.1308-4C>T (n.1308-4C>T)
c.1149-4C>T (n.1149-4C>T)
c.1209-4C>T (n.1209-4C>T)
n.558-4C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18786150G=CA2326525584COMPc.1308-4C= (n.1308-4C=)
c.1149-4C= (n.1149-4C=)
c.1209-4C= (n.1209-4C=)
n.558-4C=
19g.18786150_18786157delinsGAGTGGATCA2326525583COMPc.1308-11_1308-4delinsATCCACTC (n.1308-11_1308-4delinsATCCACTC)
c.1149-11_1149-4delinsATCCACTC (n.1149-11_1149-4delinsATCCACTC)
c.1209-11_1209-4delinsATCCACTC (n.1209-11_1209-4delinsATCCACTC)
n.558-11_558-4delinsATCCACTC
19g.18786151_18786154delinsAGTGCA2326525586COMPc.1308-8_1308-5delinsCACT (n.1308-8_1308-5delinsCACT)
c.1149-8_1149-5delinsCACT (n.1149-8_1149-5delinsCACT)
c.1209-8_1209-5delinsCACT (n.1209-8_1209-5delinsCACT)
n.558-8_558-5delinsCACT
19g.18786153_18786159delCA2326525585COMPc.1308-11_1308-5del (n.1308-11_1308-5del)
c.1149-11_1149-5del (n.1149-11_1149-5del)
c.1209-11_1209-5del (n.1209-11_1209-5del)
n.558-11_558-5del
 dbSNP
19g.18786152G>ACA506052769COMPc.1308-6C>T (n.1308-6C>T)
c.1149-6C>T (n.1149-6C>T)
c.1209-6C>T (n.1209-6C>T)
n.558-6C>T
 COSMIC
19g.18786152G>CCA2583622041COMPc.1308-6C>G (n.1308-6C>G)
c.1149-6C>G (n.1149-6C>G)
c.1209-6C>G (n.1209-6C>G)
n.558-6C>G
 gnomAD v4
19g.18786153_18786155delCA9316444COMPc.1308-8_1308-6del (n.1308-8_1308-6del)
c.1149-8_1149-6del (n.1149-8_1149-6del)
c.1209-8_1209-6del (n.1209-8_1209-6del)
n.558-8_558-6del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18786153T>CCA2326525588COMPc.1308-7A>G (n.1308-7A>G)
c.1149-7A>G (n.1149-7A>G)
c.1209-7A>G (n.1209-7A>G)
n.558-7A>G
 dbSNP
19g.18786153T=CA2326525587COMPc.1308-7A= (n.1308-7A=)
c.1149-7A= (n.1149-7A=)
c.1209-7A= (n.1209-7A=)
n.558-7A=
19g.18786154G>ACA2326525590COMPc.1308-8C>T (n.1308-8C>T)
c.1149-8C>T (n.1149-8C>T)
c.1209-8C>T (n.1209-8C>T)
n.558-8C>T
 dbSNP
19g.18786154G=CA2326525589COMPc.1308-8C= (n.1308-8C=)
c.1149-8C= (n.1149-8C=)
c.1209-8C= (n.1209-8C=)
n.558-8C=
19g.18786155G=CA2326525591COMPc.1308-9C= (n.1308-9C=)
c.1149-9C= (n.1149-9C=)
c.1209-9C= (n.1209-9C=)
n.558-9C=
19g.18786155G>TCA2326525592COMPc.1308-9C>A (n.1308-9C>A)
c.1149-9C>A (n.1149-9C>A)
c.1209-9C>A (n.1209-9C>A)
n.558-9C>A
 dbSNP
19g.18786156A=CA2326525595COMPc.1308-10T= (n.1308-10T=)
c.1149-10T= (n.1149-10T=)
c.1209-10T= (n.1209-10T=)
n.558-10T=
19g.18786156A>TCA2326525594COMPc.1308-10T>A (n.1308-10T>A)
c.1149-10T>A (n.1149-10T>A)
c.1209-10T>A (n.1209-10T>A)
n.558-10T>A
 dbSNP
19g.18786156_18786160delinsATAGGCA2326525593COMPc.1308-14_1308-10delinsCCTAT (n.1308-14_1308-10delinsCCTAT)
c.1149-14_1149-10delinsCCTAT (n.1149-14_1149-10delinsCCTAT)
c.1209-14_1209-10delinsCCTAT (n.1209-14_1209-10delinsCCTAT)
n.558-14_558-10delinsCCTAT
19g.18786157T>CCA2583622044COMPc.1308-11A>G (n.1308-11A>G)
c.1149-11A>G (n.1149-11A>G)
c.1209-11A>G (n.1209-11A>G)
n.558-11A>G
 gnomAD v4
19g.18786158_18786161delCA9316445COMPc.1308-14_1308-11del (n.1308-14_1308-11del)
c.1149-14_1149-11del (n.1149-14_1149-11del)
c.1209-14_1209-11del (n.1209-14_1209-11del)
n.558-14_558-11del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18786159G>ACA2326525597COMPc.1308-13C>T (n.1308-13C>T)
c.1149-13C>T (n.1149-13C>T)
c.1209-13C>T (n.1209-13C>T)
n.558-13C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.18786159G>CCA783972899COMPc.1308-13C>G (n.1308-13C>G)
c.1149-13C>G (n.1149-13C>G)
c.1209-13C>G (n.1209-13C>G)
n.558-13C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18786159G=CA2326525596COMPc.1308-13C= (n.1308-13C=)
c.1149-13C= (n.1149-13C=)
c.1209-13C= (n.1209-13C=)
n.558-13C=
19g.18786160G>ACA2326525599COMPc.1308-14C>T (n.1308-14C>T)
c.1149-14C>T (n.1149-14C>T)
c.1209-14C>T (n.1209-14C>T)
n.558-14C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.18786160G>CCA306255479COMPc.1308-14C>G (n.1308-14C>G)
c.1149-14C>G (n.1149-14C>G)
c.1209-14C>G (n.1209-14C>G)
n.558-14C>G
 dbSNP
19g.18786160G=CA2326525598COMPc.1308-14C= (n.1308-14C=)
c.1149-14C= (n.1149-14C=)
c.1209-14C= (n.1209-14C=)
n.558-14C=
19g.18786161T>CCA9316446COMPc.1308-15A>G (n.1308-15A>G)
c.1149-15A>G (n.1149-15A>G)
c.1209-15A>G (n.1209-15A>G)
n.558-15A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18786161T>GCA2326525601COMPc.1308-15A>C (n.1308-15A>C)
c.1149-15A>C (n.1149-15A>C)
c.1209-15A>C (n.1209-15A>C)
n.558-15A>C
 dbSNP
19g.18786161T=CA2326525600COMPc.1308-15A= (n.1308-15A=)
c.1149-15A= (n.1149-15A=)
c.1209-15A= (n.1209-15A=)
n.558-15A=
19g.18786162G>TCA2576725782COMPc.1308-16C>A (n.1308-16C>A)
c.1149-16C>A (n.1149-16C>A)
c.1209-16C>A (n.1209-16C>A)
n.558-16C>A
 gnomAD v4
19g.18786164G>ACA632626769COMPc.1308-18C>T (n.1308-18C>T)
c.1149-18C>T (n.1149-18C>T)
c.1209-18C>T (n.1209-18C>T)
n.558-18C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18786164G=CA2326525602COMPc.1308-18C= (n.1308-18C=)
c.1149-18C= (n.1149-18C=)
c.1209-18C= (n.1209-18C=)
n.558-18C=
19g.18786165A=CA2326525603COMPc.1308-19T= (n.1308-19T=)
c.1149-19T= (n.1149-19T=)
c.1209-19T= (n.1209-19T=)
n.558-19T=
19g.18786165A>GCA2326525604COMPc.1308-19T>C (n.1308-19T>C)
c.1149-19T>C (n.1149-19T>C)
c.1209-19T>C (n.1209-19T>C)
n.558-19T>C
 dbSNP
19g.18786166T>ACA632626770COMPc.1308-20A>T (n.1308-20A>T)
c.1149-20A>T (n.1149-20A>T)
c.1209-20A>T (n.1209-20A>T)
n.558-20A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18786166T=CA2326525605COMPc.1308-20A= (n.1308-20A=)
c.1149-20A= (n.1149-20A=)
c.1209-20A= (n.1209-20A=)
n.558-20A=
19g.18786167C=CA2326525606COMPc.1308-21G= (n.1308-21G=)
c.1149-21G= (n.1149-21G=)
c.1209-21G= (n.1209-21G=)
n.558-21G=
19g.18786167C>TCA632626771COMPc.1308-21G>A (n.1308-21G>A)
c.1149-21G>A (n.1149-21G>A)
c.1209-21G>A (n.1209-21G>A)
n.558-21G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18786168C>TCA2583622052COMPc.1308-22G>A (n.1308-22G>A)
c.1149-22G>A (n.1149-22G>A)
c.1209-22G>A (n.1209-22G>A)
n.558-22G>A
 gnomAD v4
19g.18786168_18786170delinsCAGCA2326525607COMPc.1308-24_1308-22delinsCTG (n.1308-24_1308-22delinsCTG)
c.1149-24_1149-22delinsCTG (n.1149-24_1149-22delinsCTG)
c.1209-24_1209-22delinsCTG (n.1209-24_1209-22delinsCTG)
n.558-24_558-22delinsCTG
19g.18786172_18786173delCA9316447COMPc.1308-24_1308-23del (n.1308-24_1308-23del)
c.1149-24_1149-23del (n.1149-24_1149-23del)
c.1209-24_1209-23del (n.1209-24_1209-23del)
n.558-24_558-23del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.18786171A>GCA2582001295COMPc.1308-25T>C (n.1308-25T>C)
c.1149-25T>C (n.1149-25T>C)
c.1209-25T>C (n.1209-25T>C)
n.558-25T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18786172G>CCA2735826024COMPc.1308-26C>G (n.1308-26C>G)
c.1149-26C>G (n.1149-26C>G)
c.1209-26C>G (n.1209-26C>G)
n.558-26C>G
 dbSNP
19g.18786173A=CA2326525608COMPc.1308-27T= (n.1308-27T=)
c.1149-27T= (n.1149-27T=)
c.1209-27T= (n.1209-27T=)
n.558-27T=
19g.18786173A>TCA632626772COMPc.1308-27T>A (n.1308-27T>A)
c.1149-27T>A (n.1149-27T>A)
c.1209-27T>A (n.1209-27T>A)
n.558-27T>A
 dbSNP gnomAD v2
19g.18786174C=CA2326525609COMPc.1308-28G= (n.1308-28G=)
c.1149-28G= (n.1149-28G=)
c.1209-28G= (n.1209-28G=)
n.558-28G=
19g.18786174C>GCA783972904COMPc.1308-28G>C (n.1308-28G>C)
c.1149-28G>C (n.1149-28G>C)
c.1209-28G>C (n.1209-28G>C)
n.558-28G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18786174C>TCA632626773COMPc.1308-28G>A (n.1308-28G>A)
c.1149-28G>A (n.1149-28G>A)
c.1209-28G>A (n.1209-28G>A)
n.558-28G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18786176A=CA2326525610COMPc.1308-30T= (n.1308-30T=)
c.1149-30T= (n.1149-30T=)
c.1209-30T= (n.1209-30T=)
n.558-30T=
19g.18786176A>GCA9316448COMPc.1308-30T>C (n.1308-30T>C)
c.1149-30T>C (n.1149-30T>C)
c.1209-30T>C (n.1209-30T>C)
n.558-30T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18786178G=CA2326525611COMPc.1308-32C= (n.1308-32C=)
c.1149-32C= (n.1149-32C=)
c.1209-32C= (n.1209-32C=)
n.558-32C=
19g.18786178G>TCA783972905COMPc.1308-32C>A (n.1308-32C>A)
c.1149-32C>A (n.1149-32C>A)
c.1209-32C>A (n.1209-32C>A)
n.558-32C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18786179A=CA2326525612COMPc.1308-33T= (n.1308-33T=)
c.1149-33T= (n.1149-33T=)
c.1209-33T= (n.1209-33T=)
n.558-33T=
19g.18786179A>GCA632626774COMPc.1308-33T>C (n.1308-33T>C)
c.1149-33T>C (n.1149-33T>C)
c.1209-33T>C (n.1209-33T>C)
n.558-33T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18786180G=CA2326525613COMPc.1308-34C= (n.1308-34C=)
c.1149-34C= (n.1149-34C=)
c.1209-34C= (n.1209-34C=)
n.558-34C=
19g.18786180G>TCA9316449COMPc.1308-34C>A (n.1308-34C>A)
c.1149-34C>A (n.1149-34C>A)
c.1209-34C>A (n.1209-34C>A)
n.558-34C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18786181C=CA2326525614COMPc.1308-35G= (n.1308-35G=)
c.1149-35G= (n.1149-35G=)
c.1209-35G= (n.1209-35G=)
n.558-35G=
19g.18786181C>GCA9316450COMPc.1308-35G>C (n.1308-35G>C)
c.1149-35G>C (n.1149-35G>C)
c.1209-35G>C (n.1209-35G>C)
n.558-35G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18786181C>TCA306255509COMPc.1308-35G>A (n.1308-35G>A)
c.1149-35G>A (n.1149-35G>A)
c.1209-35G>A (n.1209-35G>A)
n.558-35G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.18786183C=CA2326525615COMPc.1308-37G= (n.1308-37G=)
c.1149-37G= (n.1149-37G=)
c.1209-37G= (n.1209-37G=)
n.558-37G=
19g.18786183C>TCA632626775COMPc.1308-37G>A (n.1308-37G>A)
c.1149-37G>A (n.1149-37G>A)
c.1209-37G>A (n.1209-37G>A)
n.558-37G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18786185C>ACA657075337COMPc.1308-39G>T (n.1308-39G>T)
c.1149-39G>T (n.1149-39G>T)
c.1209-39G>T (n.1209-39G>T)
n.558-39G>T
 gnomAD v4 COSMIC
19g.18786185C=CA2326525616COMPc.1308-39G= (n.1308-39G=)
c.1149-39G= (n.1149-39G=)
c.1209-39G= (n.1209-39G=)
n.558-39G=
19g.18786185C>GCA632626776COMPc.1308-39G>C (n.1308-39G>C)
c.1149-39G>C (n.1149-39G>C)
c.1209-39G>C (n.1209-39G>C)
n.558-39G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18786187A=CA2326525617COMPc.1308-41T= (n.1308-41T=)
c.1149-41T= (n.1149-41T=)
c.1209-41T= (n.1209-41T=)
n.558-41T=
19g.18786187A>GCA9316451COMPc.1308-41T>C (n.1308-41T>C)
c.1149-41T>C (n.1149-41T>C)
c.1209-41T>C (n.1209-41T>C)
n.558-41T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18786189A=CA2326525618COMPc.1308-43T= (n.1308-43T=)
c.1149-43T= (n.1149-43T=)
c.1209-43T= (n.1209-43T=)
n.558-43T=
19g.18786189A>GCA783972911COMPc.1308-43T>C (n.1308-43T>C)
c.1149-43T>C (n.1149-43T>C)
c.1209-43T>C (n.1209-43T>C)
n.558-43T>C
 dbSNP
19g.18786191C>ACA2583622063COMPc.1308-45G>T (n.1308-45G>T)
c.1149-45G>T (n.1149-45G>T)
c.1209-45G>T (n.1209-45G>T)
n.558-45G>T
 gnomAD v4
19g.18786191C>GCA2576725783COMPc.1308-45G>C (n.1308-45G>C)
c.1149-45G>C (n.1149-45G>C)
c.1209-45G>C (n.1209-45G>C)
n.558-45G>C
19g.18786192G>ACA9316452COMPc.1308-46C>T (n.1308-46C>T)
c.1149-46C>T (n.1149-46C>T)
c.1209-46C>T (n.1209-46C>T)
n.558-46C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18786192G=CA2326525619COMPc.1308-46C= (n.1308-46C=)
c.1149-46C= (n.1149-46C=)
c.1209-46C= (n.1209-46C=)
n.558-46C=
19g.18786193T>GCA2326525621COMPc.1308-47A>C (n.1308-47A>C)
c.1149-47A>C (n.1149-47A>C)
c.1209-47A>C (n.1209-47A>C)
n.558-47A>C
 dbSNP
19g.18786193T=CA2326525620COMPc.1308-47A= (n.1308-47A=)
c.1149-47A= (n.1149-47A=)
c.1209-47A= (n.1209-47A=)
n.558-47A=
19g.18786195T>GCA2813847251COMPc.1307+44A>C (n.1307+44A>C)
c.1148+44A>C (n.1148+44A>C)
c.1208+44A>C (n.1208+44A>C)
n.557+44A>C
19g.18786196T>CCA632626777COMPc.1307+43A>G (n.1307+43A>G)
c.1148+43A>G (n.1148+43A>G)
c.1208+43A>G (n.1208+43A>G)
n.557+43A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18786196T>GCA632626778COMPc.1307+43A>C (n.1307+43A>C)
c.1148+43A>C (n.1148+43A>C)
c.1208+43A>C (n.1208+43A>C)
n.557+43A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18786196T=CA2326525622COMPc.1307+43A= (n.1307+43A=)
c.1148+43A= (n.1148+43A=)
c.1208+43A= (n.1208+43A=)
n.557+43A=
19g.18786199C=CA2326525623COMPc.1307+40G= (n.1307+40G=)
c.1148+40G= (n.1148+40G=)
c.1208+40G= (n.1208+40G=)
n.557+40G=
19g.18786199C>TCA2326525624COMPc.1307+40G>A (n.1307+40G>A)
c.1148+40G>A (n.1148+40G>A)
c.1208+40G>A (n.1208+40G>A)
n.557+40G>A
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched