Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.18785613A=CA2326525274COMPc.1668+60T= (n.1668+60T=)
c.1509+60T= (n.1509+60T=)
c.1569+60T= (n.1569+60T=)
19g.18785613A>GCA2326525275COMPc.1668+60T>C (n.1668+60T>C)
c.1509+60T>C (n.1509+60T>C)
c.1569+60T>C (n.1569+60T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.18785614T>CCA2583621864COMPc.1668+59A>G (n.1668+59A>G)
c.1509+59A>G (n.1509+59A>G)
c.1569+59A>G (n.1569+59A>G)
 gnomAD v4
19g.18785615A=CA2326525276COMPc.1668+58T= (n.1668+58T=)
c.1509+58T= (n.1509+58T=)
c.1569+58T= (n.1569+58T=)
19g.18785615A>CCA2576725762COMPc.1668+58T>G (n.1668+58T>G)
c.1509+58T>G (n.1509+58T>G)
c.1569+58T>G (n.1569+58T>G)
19g.18785615A>TCA306254450COMPc.1668+58T>A (n.1668+58T>A)
c.1509+58T>A (n.1509+58T>A)
c.1569+58T>A (n.1569+58T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18785617dupCA994241059COMPc.1668+57dup (n.1668+57dup)
c.1509+57dup (n.1509+57dup)
c.1569+57dup (n.1569+57dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18785617G>ACA994241061COMPc.1668+56C>T (n.1668+56C>T)
c.1509+56C>T (n.1509+56C>T)
c.1569+56C>T (n.1569+56C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18785617G=CA2326525277COMPc.1668+56C= (n.1668+56C=)
c.1509+56C= (n.1509+56C=)
c.1569+56C= (n.1569+56C=)
19g.18785619delCA2583621865COMPc.1668+55del (n.1668+55del)
c.1509+55del (n.1509+55del)
c.1569+55del (n.1569+55del)
 gnomAD v4
19g.18785619C>ACA2813847160COMPc.1668+54G>T (n.1668+54G>T)
c.1509+54G>T (n.1509+54G>T)
c.1569+54G>T (n.1569+54G>T)
19g.18785622A=CA2326525278COMPc.1668+51T= (n.1668+51T=)
c.1509+51T= (n.1509+51T=)
c.1569+51T= (n.1569+51T=)
19g.18785622A>CCA2326525279COMPc.1668+51T>G (n.1668+51T>G)
c.1509+51T>G (n.1509+51T>G)
c.1569+51T>G (n.1569+51T>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.18785623C=CA2326525282COMPc.1668+50G= (n.1668+50G=)
c.1509+50G= (n.1509+50G=)
c.1569+50G= (n.1569+50G=)
19g.18785623C>GCA632626582COMPc.1668+50G>C (n.1668+50G>C)
c.1509+50G>C (n.1509+50G>C)
c.1569+50G>C (n.1569+50G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18785623C>TCA2326525280COMPc.1668+50G>A (n.1668+50G>A)
c.1509+50G>A (n.1509+50G>A)
c.1569+50G>A (n.1569+50G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.18785623_18785625delinsCTGCA2326525281COMPc.1668+48_1668+50delinsCAG (n.1668+48_1668+50delinsCAG)
c.1509+48_1509+50delinsCAG (n.1509+48_1509+50delinsCAG)
c.1569+48_1569+50delinsCAG (n.1569+48_1569+50delinsCAG)
19g.18785624T>CCA9316322COMPc.1668+49A>G (n.1668+49A>G)
c.1509+49A>G (n.1509+49A>G)
c.1569+49A>G (n.1569+49A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.18785624T=CA2326525283COMPc.1668+49A= (n.1668+49A=)
c.1509+49A= (n.1509+49A=)
c.1569+49A= (n.1569+49A=)
19g.18785626_18785627delCA632626583COMPc.1668+48_1668+49del (n.1668+48_1668+49del)
c.1509+48_1509+49del (n.1509+48_1509+49del)
c.1569+48_1569+49del (n.1569+48_1569+49del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18785627G>ACA306254457COMPc.1668+46C>T (n.1668+46C>T)
c.1509+46C>T (n.1509+46C>T)
c.1569+46C>T (n.1569+46C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18785627G=CA2326525284COMPc.1668+46C= (n.1668+46C=)
c.1509+46C= (n.1509+46C=)
c.1569+46C= (n.1569+46C=)
19g.18785628G>ACA9316323COMPc.1668+45C>T (n.1668+45C>T)
c.1509+45C>T (n.1509+45C>T)
c.1569+45C>T (n.1569+45C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18785628G=CA2326525285COMPc.1668+45C= (n.1668+45C=)
c.1509+45C= (n.1509+45C=)
c.1569+45C= (n.1569+45C=)
19g.18785630G>ACA994241069COMPc.1668+43C>T (n.1668+43C>T)
c.1509+43C>T (n.1509+43C>T)
c.1569+43C>T (n.1569+43C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18785630G=CA2326525286COMPc.1668+43C= (n.1668+43C=)
c.1509+43C= (n.1509+43C=)
c.1569+43C= (n.1569+43C=)
19g.18785630G>TCA9316324COMPc.1668+43C>A (n.1668+43C>A)
c.1509+43C>A (n.1509+43C>A)
c.1569+43C>A (n.1569+43C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.18785633T>ACA2583621866COMPc.1668+40A>T (n.1668+40A>T)
c.1509+40A>T (n.1509+40A>T)
c.1569+40A>T (n.1569+40A>T)
 gnomAD v4
19g.18785633T>CCA2326525288COMPc.1668+40A>G (n.1668+40A>G)
c.1509+40A>G (n.1509+40A>G)
c.1569+40A>G (n.1569+40A>G)
 dbSNP
19g.18785633T>GCA2576725763COMPc.1668+40A>C (n.1668+40A>C)
c.1509+40A>C (n.1509+40A>C)
c.1569+40A>C (n.1569+40A>C)
19g.18785633T=CA2326525287COMPc.1668+40A= (n.1668+40A=)
c.1509+40A= (n.1509+40A=)
c.1569+40A= (n.1569+40A=)
19g.18785634C>GCA2735825077COMPc.1668+39G>C (n.1668+39G>C)
c.1509+39G>C (n.1509+39G>C)
c.1569+39G>C (n.1569+39G>C)
 dbSNP
19g.18785635T>CCA9316325COMPc.1668+38A>G (n.1668+38A>G)
c.1509+38A>G (n.1509+38A>G)
c.1569+38A>G (n.1569+38A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18785635T>GCA2576725764COMPc.1668+38A>C (n.1668+38A>C)
c.1509+38A>C (n.1509+38A>C)
c.1569+38A>C (n.1569+38A>C)
 gnomAD v4
19g.18785635T=CA2326525289COMPc.1668+38A= (n.1668+38A=)
c.1509+38A= (n.1509+38A=)
c.1569+38A= (n.1569+38A=)
19g.18785636dupCA2583621867COMPc.1668+37dup (n.1668+37dup)
c.1509+37dup (n.1509+37dup)
c.1569+37dup (n.1569+37dup)
 gnomAD v4
19g.18785636_18785637delinsAGCA2326525290COMPc.1668+36_1668+37delinsCT (n.1668+36_1668+37delinsCT)
c.1509+36_1509+37delinsCT (n.1509+36_1509+37delinsCT)
c.1569+36_1569+37delinsCT (n.1569+36_1569+37delinsCT)
19g.18785637G>ACA9316327COMPc.1668+36C>T (n.1668+36C>T)
c.1509+36C>T (n.1509+36C>T)
c.1569+36C>T (n.1569+36C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18785637G=CA2326525291COMPc.1668+36C= (n.1668+36C=)
c.1509+36C= (n.1509+36C=)
c.1569+36C= (n.1569+36C=)
19g.18785639delCA9316326COMPc.1668+36del (n.1668+36del)
c.1509+36del (n.1509+36del)
c.1569+36del (n.1569+36del)
 dbSNP ExAC
19g.18785639G>ACA2583621868COMPc.1668+34C>T (n.1668+34C>T)
c.1509+34C>T (n.1509+34C>T)
c.1569+34C>T (n.1569+34C>T)
 gnomAD v4
19g.18785641C=CA2326525292COMPc.1668+32G= (n.1668+32G=)
c.1509+32G= (n.1509+32G=)
c.1569+32G= (n.1569+32G=)
19g.18785641C>GCA2326525293COMPc.1668+32G>C (n.1668+32G>C)
c.1509+32G>C (n.1509+32G>C)
c.1569+32G>C (n.1569+32G>C)
 dbSNP
19g.18785641C>TCA404881983COMPc.1668+32G>A (n.1668+32G>A)
c.1509+32G>A (n.1509+32G>A)
c.1569+32G>A (n.1569+32G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18785642C>GCA2583621869COMPc.1668+31G>C (n.1668+31G>C)
c.1509+31G>C (n.1509+31G>C)
c.1569+31G>C (n.1569+31G>C)
 gnomAD v4
19g.18785643C=CA2326525294COMPc.1668+30G= (n.1668+30G=)
c.1509+30G= (n.1509+30G=)
c.1569+30G= (n.1569+30G=)
19g.18785643C>TCA9316328COMPc.1668+30G>A (n.1668+30G>A)
c.1509+30G>A (n.1509+30G>A)
c.1569+30G>A (n.1569+30G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18785645T>CCA2583621870COMPc.1668+28A>G (n.1668+28A>G)
c.1509+28A>G (n.1509+28A>G)
c.1569+28A>G (n.1569+28A>G)
 gnomAD v4
19g.18785647_18785648delinsACCA2326525295COMPc.1668+25_1668+26delinsGT (n.1668+25_1668+26delinsGT)
c.1509+25_1509+26delinsGT (n.1509+25_1509+26delinsGT)
c.1569+25_1569+26delinsGT (n.1569+25_1569+26delinsGT)
19g.18785648C>ACA2576725765COMPc.1668+25G>T (n.1668+25G>T)
c.1509+25G>T (n.1509+25G>T)
c.1569+25G>T (n.1569+25G>T)
19g.18785648C=CA2326525296COMPc.1668+25G= (n.1668+25G=)
c.1509+25G= (n.1509+25G=)
c.1569+25G= (n.1569+25G=)
19g.18785648C>GCA2326525297COMPc.1668+25G>C (n.1668+25G>C)
c.1509+25G>C (n.1509+25G>C)
c.1569+25G>C (n.1569+25G>C)
 dbSNP
19g.18785653dupCA783972358COMPc.1668+25dup (n.1668+25dup)
c.1509+25dup (n.1509+25dup)
c.1569+25dup (n.1569+25dup)
 dbSNP gnomAD v4
19g.18785653delCA9316329COMPc.1668+25del (n.1668+25del)
c.1509+25del (n.1509+25del)
c.1569+25del (n.1569+25del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18785649C=CA2326525298COMPc.1668+24G= (n.1668+24G=)
c.1509+24G= (n.1509+24G=)
c.1569+24G= (n.1569+24G=)
19g.18785649C>TCA9316330COMPc.1668+24G>A (n.1668+24G>A)
c.1509+24G>A (n.1509+24G>A)
c.1569+24G>A (n.1569+24G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18785650C>ACA9316331COMPc.1668+23G>T (n.1668+23G>T)
c.1509+23G>T (n.1509+23G>T)
c.1569+23G>T (n.1569+23G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18785650C=CA2326525299COMPc.1668+23G= (n.1668+23G=)
c.1509+23G= (n.1509+23G=)
c.1569+23G= (n.1569+23G=)
19g.18785650C>TCA994241075COMPc.1668+23G>A (n.1668+23G>A)
c.1509+23G>A (n.1509+23G>A)
c.1569+23G>A (n.1569+23G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18785651C>ACA2583621871COMPc.1668+22G>T (n.1668+22G>T)
c.1509+22G>T (n.1509+22G>T)
c.1569+22G>T (n.1569+22G>T)
 gnomAD v4
19g.18785651C=CA2326525300COMPc.1668+22G= (n.1668+22G=)
c.1509+22G= (n.1509+22G=)
c.1569+22G= (n.1569+22G=)
19g.18785651C>TCA306254489COMPc.1668+22G>A (n.1668+22G>A)
c.1509+22G>A (n.1509+22G>A)
c.1569+22G>A (n.1569+22G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.18785652C>ACA2326525302COMPc.1668+21G>T (n.1668+21G>T)
c.1509+21G>T (n.1509+21G>T)
c.1569+21G>T (n.1569+21G>T)
 dbSNP
19g.18785652C=CA2326525301COMPc.1668+21G= (n.1668+21G=)
c.1509+21G= (n.1509+21G=)
c.1569+21G= (n.1569+21G=)
19g.18785652C>GCA783972364COMPc.1668+21G>C (n.1668+21G>C)
c.1509+21G>C (n.1509+21G>C)
c.1569+21G>C (n.1569+21G>C)
 dbSNP
19g.18785652C>TCA2326525303COMPc.1668+21G>A (n.1668+21G>A)
c.1509+21G>A (n.1509+21G>A)
c.1569+21G>A (n.1569+21G>A)
 dbSNP
19g.18785653C>ACA9316332COMPc.1668+20G>T (n.1668+20G>T)
c.1509+20G>T (n.1509+20G>T)
c.1569+20G>T (n.1569+20G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18785653C=CA2326525304COMPc.1668+20G= (n.1668+20G=)
c.1509+20G= (n.1509+20G=)
c.1569+20G= (n.1569+20G=)
19g.18785653C>GCA632626584COMPc.1668+20G>C (n.1668+20G>C)
c.1509+20G>C (n.1509+20G>C)
c.1569+20G>C (n.1569+20G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18785653C>TCA2583621872COMPc.1668+20G>A (n.1668+20G>A)
c.1509+20G>A (n.1509+20G>A)
c.1569+20G>A (n.1569+20G>A)
 gnomAD v4
19g.18785654A=CA2326525305COMPc.1668+19T= (n.1668+19T=)
c.1509+19T= (n.1509+19T=)
c.1569+19T= (n.1569+19T=)
19g.18785654A>CCA783972367COMPc.1668+19T>G (n.1668+19T>G)
c.1509+19T>G (n.1509+19T>G)
c.1569+19T>G (n.1569+19T>G)
 dbSNP
19g.18785656G>ACA2326525307COMPc.1668+17C>T (n.1668+17C>T)
c.1509+17C>T (n.1509+17C>T)
c.1569+17C>T (n.1569+17C>T)
 dbSNP
19g.18785656G=CA2326525306COMPc.1668+17C= (n.1668+17C=)
c.1509+17C= (n.1509+17C=)
c.1569+17C= (n.1569+17C=)
19g.18785657T>GCA783972370COMPc.1668+16A>C (n.1668+16A>C)
c.1509+16A>C (n.1509+16A>C)
c.1569+16A>C (n.1569+16A>C)
 dbSNP
19g.18785657T=CA2326525308COMPc.1668+16A= (n.1668+16A=)
c.1509+16A= (n.1509+16A=)
c.1569+16A= (n.1569+16A=)
19g.18785660A=CA2326525309COMPc.1668+13T= (n.1668+13T=)
c.1509+13T= (n.1509+13T=)
c.1569+13T= (n.1569+13T=)
19g.18785660A>CCA9316333COMPc.1668+13T>G (n.1668+13T>G)
c.1509+13T>G (n.1509+13T>G)
c.1569+13T>G (n.1569+13T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18785660A>GCA2581361085COMPc.1668+13T>C (n.1668+13T>C)
c.1509+13T>C (n.1509+13T>C)
c.1569+13T>C (n.1569+13T>C)
19g.18785660A>TCA9316334COMPc.1668+13T>A (n.1668+13T>A)
c.1509+13T>A (n.1509+13T>A)
c.1569+13T>A (n.1569+13T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18785661C>ACA2582001293COMPc.1668+12G>T (n.1668+12G>T)
c.1509+12G>T (n.1509+12G>T)
c.1569+12G>T (n.1569+12G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18785661C>GCA2583621873COMPc.1668+12G>C (n.1668+12G>C)
c.1509+12G>C (n.1509+12G>C)
c.1569+12G>C (n.1569+12G>C)
 gnomAD v4
19g.18785661C>TCA2576725766COMPc.1668+12G>A (n.1668+12G>A)
c.1509+12G>A (n.1509+12G>A)
c.1569+12G>A (n.1569+12G>A)
 gnomAD v4
19g.18785662_18785666dupCA632626585COMPc.1668+8_1668+12dup (n.1668+8_1668+12dup)
c.1509+8_1509+12dup (n.1509+8_1509+12dup)
c.1569+8_1569+12dup (n.1569+8_1569+12dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18785662C=CA2326525310COMPc.1668+11G= (n.1668+11G=)
c.1509+11G= (n.1509+11G=)
c.1569+11G= (n.1569+11G=)
19g.18785662C>TCA306254510COMPc.1668+11G>A (n.1668+11G>A)
c.1509+11G>A (n.1509+11G>A)
c.1569+11G>A (n.1569+11G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.18785663C>TCA2583621874COMPc.1668+10G>A (n.1668+10G>A)
c.1509+10G>A (n.1509+10G>A)
c.1569+10G>A (n.1569+10G>A)
 gnomAD v4
19g.18785664C>ACA2735643879COMPc.1668+9G>T (n.1668+9G>T)
c.1509+9G>T (n.1509+9G>T)
c.1569+9G>T (n.1569+9G>T)
 dbSNP
19g.18785664C=CA2326525311COMPc.1668+9G= (n.1668+9G=)
c.1509+9G= (n.1509+9G=)
c.1569+9G= (n.1569+9G=)
19g.18785664C>GCA783972379COMPc.1668+9G>C (n.1668+9G>C)
c.1509+9G>C (n.1509+9G>C)
c.1569+9G>C (n.1569+9G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18785665G>ACA2583621875COMPc.1668+8C>T (n.1668+8C>T)
c.1509+8C>T (n.1509+8C>T)
c.1569+8C>T (n.1569+8C>T)
 gnomAD v4
19g.18785665G=CA2326525312COMPc.1668+8C= (n.1668+8C=)
c.1509+8C= (n.1509+8C=)
c.1569+8C= (n.1569+8C=)
19g.18785665G>TCA2326525313COMPc.1668+8C>A (n.1668+8C>A)
c.1509+8C>A (n.1509+8C>A)
c.1569+8C>A (n.1569+8C>A)
 dbSNP
19g.18785666C>ACA2583621876COMPc.1668+7G>T (n.1668+7G>T)
c.1509+7G>T (n.1509+7G>T)
c.1569+7G>T (n.1569+7G>T)
 gnomAD v4
19g.18785666C=CA2326525314COMPc.1668+7G= (n.1668+7G=)
c.1509+7G= (n.1509+7G=)
c.1569+7G= (n.1569+7G=)
19g.18785666C>TCA632626586COMPc.1668+7G>A (n.1668+7G>A)
c.1509+7G>A (n.1509+7G>A)
c.1569+7G>A (n.1569+7G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18785668C=CA2326525315COMPc.1668+5G= (n.1668+5G=)
c.1509+5G= (n.1509+5G=)
c.1569+5G= (n.1569+5G=)
19g.18785668C>TCA632626587COMPc.1668+5G>A (n.1668+5G>A)
c.1509+5G>A (n.1509+5G>A)
c.1569+5G>A (n.1569+5G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18785669C=CA2326525316COMPc.1668+4G= (n.1668+4G=)
c.1509+4G= (n.1509+4G=)
c.1569+4G= (n.1569+4G=)
19g.18785669C>TCA9316335COMPc.1668+4G>A (n.1668+4G>A)
c.1509+4G>A (n.1509+4G>A)
c.1569+4G>A (n.1569+4G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18785670C=CA2326525317COMPc.1668+3G= (n.1668+3G=)
c.1509+3G= (n.1509+3G=)
c.1569+3G= (n.1569+3G=)
19g.18785670C>TCA2583621877COMPc.1668+3G>A (n.1668+3G>A)
c.1509+3G>A (n.1509+3G>A)
c.1569+3G>A (n.1569+3G>A)
 gnomAD v4
19g.18785671A>CCA404882026COMPc.1668+2T>G (n.1668+2T>G)
c.1509+2T>G (n.1509+2T>G)
c.1569+2T>G (n.1569+2T>G)
19g.18785671A>GCA404882032COMPc.1668+2T>C (n.1668+2T>C)
c.1509+2T>C (n.1509+2T>C)
c.1569+2T>C (n.1569+2T>C)
 gnomAD v4
19g.18785671A>TCA404882034COMPc.1668+2T>A (n.1668+2T>A)
c.1509+2T>A (n.1509+2T>A)
c.1569+2T>A (n.1569+2T>A)
 gnomAD v4
19g.18785671dupCA2326525318COMPc.1668+2dup (n.1668+2dup)
c.1509+2dup (n.1509+2dup)
c.1569+2dup (n.1569+2dup)
 dbSNP
19g.18785672C>ACA9316336COMPc.1668+1G>T (n.1668+1G>T)
c.1509+1G>T (n.1509+1G>T)
c.1569+1G>T (n.1569+1G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18785672C=CA2326525319COMPc.1668+1G= (n.1668+1G=)
c.1509+1G= (n.1509+1G=)
c.1569+1G= (n.1569+1G=)
19g.18785672C>GCA404882038COMPc.1668+1G>C (n.1668+1G>C)
c.1509+1G>C (n.1509+1G>C)
c.1569+1G>C (n.1569+1G>C)
19g.18785672C>TCA404882044COMPc.1668+1G>A (n.1668+1G>A)
c.1509+1G>A (n.1509+1G>A)
c.1569+1G>A (n.1569+1G>A)
19g.18785673delCA2583621878COMPc.1668+1del
c.1509+1del
c.1569+1del
 gnomAD v4
19g.18785673C>ACA404882055COMPc.1668G>T (p.Gln556His)
c.1509G>T (p.Gln503His)
c.1569G>T (p.Gln523His)
19g.18785673C>GCA404882060COMPc.1668G>C (p.Gln556His)
c.1509G>C (p.Gln503His)
c.1569G>C (p.Gln523His)
19g.18785673C>TCA506117238COMPc.1668G>A (p.Gln556=)
c.1509G>A (p.Gln503=)
c.1569G>A (p.Gln523=)
19g.18785674T>ACA404882062COMPc.1667A>T (p.Gln556Leu)
c.1508A>T (p.Gln503Leu)
c.1568A>T (p.Gln523Leu)
19g.18785674T>CCA404882066COMPc.1667A>G (p.Gln556Arg)
c.1508A>G (p.Gln503Arg)
c.1568A>G (p.Gln523Arg)
19g.18785674T>GCA404882067COMPc.1667A>C (p.Gln556Pro)
c.1508A>C (p.Gln503Pro)
c.1568A>C (p.Gln523Pro)
19g.18785675G>ACA404882071COMPc.1666C>T (p.Gln556Ter)
c.1507C>T (p.Gln503Ter)
c.1567C>T (p.Gln523Ter)
 ClinVar dbSNP
19g.18785675G>CCA404882073COMPc.1666C>G (p.Gln556Glu)
c.1507C>G (p.Gln503Glu)
c.1567C>G (p.Gln523Glu)
19g.18785675G=CA2326525320COMPc.1666C= (p.Gln556=)
c.1507C= (p.Gln503=)
c.1567C= (p.Gln523=)
19g.18785675G>TCA404882076COMPc.1666C>A (p.Gln556Lys)
c.1507C>A (p.Gln503Lys)
c.1567C>A (p.Gln523Lys)
19g.18785676G>ACA506117243COMPc.1665C>T (p.Asn555=)
c.1506C>T (p.Asn502=)
c.1566C>T (p.Asn522=)
19g.18785676G>CCA404882077COMPc.1665C>G (p.Asn555Lys)
c.1506C>G (p.Asn502Lys)
c.1566C>G (p.Asn522Lys)
 ClinVar
19g.18785676G=CA2326525321COMPc.1665C= (p.Asn555=)
c.1506C= (p.Asn502=)
c.1566C= (p.Asn522=)
19g.18785676G>TCA344886COMPc.1665C>A (p.Asn555Lys)
c.1506C>A (p.Asn502Lys)
c.1566C>A (p.Asn522Lys)
 ClinVar dbSNP
19g.18785677T>ACA404882078COMPc.1664A>T (p.Asn555Ile)
c.1505A>T (p.Asn502Ile)
c.1565A>T (p.Asn522Ile)
19g.18785677T>CCA404882080COMPc.1664A>G (p.Asn555Ser)
c.1505A>G (p.Asn502Ser)
c.1565A>G (p.Asn522Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.18785677T>GCA404882082COMPc.1664A>C (p.Asn555Thr)
c.1505A>C (p.Asn502Thr)
c.1565A>C (p.Asn522Thr)
19g.18785677T=CA2326525322COMPc.1664A= (p.Asn555=)
c.1505A= (p.Asn502=)
c.1565A= (p.Asn522=)
19g.18785678T>ACA404882085COMPc.1663A>T (p.Asn555Tyr)
c.1504A>T (p.Asn502Tyr)
c.1564A>T (p.Asn522Tyr)
19g.18785678T>CCA404882090COMPc.1663A>G (p.Asn555Asp)
c.1504A>G (p.Asn502Asp)
c.1564A>G (p.Asn522Asp)
19g.18785678T>GCA404882089COMPc.1663A>C (p.Asn555His)
c.1504A>C (p.Asn502His)
c.1564A>C (p.Asn522His)
19g.18785679G>ACA506117248COMPc.1662C>T (p.Leu554=)
c.1503C>T (p.Leu501=)
c.1563C>T (p.Leu521=)
19g.18785679G>CCA506117250COMPc.1662C>G (p.Leu554=)
c.1503C>G (p.Leu501=)
c.1563C>G (p.Leu521=)
19g.18785679G>TCA506117252COMPc.1662C>A (p.Leu554=)
c.1503C>A (p.Leu501=)
c.1563C>A (p.Leu521=)
19g.18785680A>CCA404882091COMPc.1661T>G (p.Leu554Arg)
c.1502T>G (p.Leu501Arg)
c.1562T>G (p.Leu521Arg)
19g.18785680A>GCA404882098COMPc.1661T>C (p.Leu554Pro)
c.1502T>C (p.Leu501Pro)
c.1562T>C (p.Leu521Pro)
 gnomAD v4
19g.18785680A>TCA404882099COMPc.1661T>A (p.Leu554His)
c.1502T>A (p.Leu501His)
c.1562T>A (p.Leu521His)
19g.18785681G>ACA404882107COMPc.1660C>T (p.Leu554Phe)
c.1501C>T (p.Leu501Phe)
c.1561C>T (p.Leu521Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18785681G>CCA404882108COMPc.1660C>G (p.Leu554Val)
c.1501C>G (p.Leu501Val)
c.1561C>G (p.Leu521Val)
 gnomAD v4
19g.18785681G=CA2326525323COMPc.1660C= (p.Leu554=)
c.1501C= (p.Leu501=)
c.1561C= (p.Leu521=)
19g.18785681G>TCA404882109COMPc.1660C>A (p.Leu554Ile)
c.1501C>A (p.Leu501Ile)
c.1561C>A (p.Leu521Ile)
19g.18785682C>ACA506117254COMPc.1659G>T (p.Val553=)
c.1500G>T (p.Val500=)
c.1560G>T (p.Val520=)
19g.18785682C>GCA506117256COMPc.1659G>C (p.Val553=)
c.1500G>C (p.Val500=)
c.1560G>C (p.Val520=)
19g.18785682C>TCA506117255COMPc.1659G>A (p.Val553=)
c.1500G>A (p.Val500=)
c.1560G>A (p.Val520=)
 gnomAD v4
19g.18785683A>CCA404882110COMPc.1658T>G (p.Val553Gly)
c.1499T>G (p.Val500Gly)
c.1559T>G (p.Val520Gly)
19g.18785683A>GCA404882113COMPc.1658T>C (p.Val553Ala)
c.1499T>C (p.Val500Ala)
c.1559T>C (p.Val520Ala)
 gnomAD v4
19g.18785683A>TCA404882115COMPc.1658T>A (p.Val553Glu)
c.1499T>A (p.Val500Glu)
c.1559T>A (p.Val520Glu)
19g.18785684C>ACA404882118COMPc.1657G>T (p.Val553Leu)
c.1498G>T (p.Val500Leu)
c.1558G>T (p.Val520Leu)
 gnomAD v4
19g.18785684C>GCA404882119COMPc.1657G>C (p.Val553Leu)
c.1498G>C (p.Val500Leu)
c.1558G>C (p.Val520Leu)
19g.18785684C>TCA404882124COMPc.1657G>A (p.Val553Met)
c.1498G>A (p.Val500Met)
c.1558G>A (p.Val520Met)
19g.18785685C>ACA506117258COMPc.1656G>T (p.Val552=)
c.1497G>T (p.Val499=)
c.1557G>T (p.Val519=)
19g.18785685C=CA2326525324COMPc.1656G= (p.Val552=)
c.1497G= (p.Val499=)
c.1557G= (p.Val519=)
19g.18785685C>GCA506117262COMPc.1656G>C (p.Val552=)
c.1497G>C (p.Val499=)
c.1557G>C (p.Val519=)
19g.18785685C>TCA9316337COMPc.1656G>A (p.Val552=)
c.1497G>A (p.Val499=)
c.1557G>A (p.Val519=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18785686A>CCA404882132COMPc.1655T>G (p.Val552Gly)
c.1496T>G (p.Val499Gly)
c.1556T>G (p.Val519Gly)
19g.18785686A>GCA404882130COMPc.1655T>C (p.Val552Ala)
c.1496T>C (p.Val499Ala)
c.1556T>C (p.Val519Ala)
19g.18785686A>TCA404882131COMPc.1655T>A (p.Val552Glu)
c.1496T>A (p.Val499Glu)
c.1556T>A (p.Val519Glu)
19g.18785687C>ACA404882134COMPc.1654G>T (p.Val552Leu)
c.1495G>T (p.Val499Leu)
c.1555G>T (p.Val519Leu)
 gnomAD v4
19g.18785687C>GCA404882137COMPc.1654G>C (p.Val552Leu)
c.1495G>C (p.Val499Leu)
c.1555G>C (p.Val519Leu)
19g.18785687C>TCA404882142COMPc.1654G>A (p.Val552Met)
c.1495G>A (p.Val499Met)
c.1555G>A (p.Val519Met)
 gnomAD v4
19g.18785688C>ACA404882148COMPc.1653G>T (p.Trp551Cys)
c.1494G>T (p.Trp498Cys)
c.1554G>T (p.Trp518Cys)
19g.18785688C>GCA404882158COMPc.1653G>C (p.Trp551Cys)
c.1494G>C (p.Trp498Cys)
c.1554G>C (p.Trp518Cys)
19g.18785688C>TCA404882166COMPc.1653G>A (p.Trp551Ter)
c.1494G>A (p.Trp498Ter)
c.1554G>A (p.Trp518Ter)
19g.18785689C>ACA404882170COMPc.1652G>T (p.Trp551Leu)
c.1493G>T (p.Trp498Leu)
c.1553G>T (p.Trp518Leu)
19g.18785689C>GCA404882182COMPc.1652G>C (p.Trp551Ser)
c.1493G>C (p.Trp498Ser)
c.1553G>C (p.Trp518Ser)
19g.18785689C>TCA404882185COMPc.1652G>A (p.Trp551Ter)
c.1493G>A (p.Trp498Ter)
c.1553G>A (p.Trp518Ter)
 gnomAD v4
19g.18785690A=CA2326525325COMPc.1651T= (p.Trp551=)
c.1492T= (p.Trp498=)
c.1552T= (p.Trp518=)
19g.18785690A>CCA404882196COMPc.1651T>G (p.Trp551Gly)
c.1492T>G (p.Trp498Gly)
c.1552T>G (p.Trp518Gly)
19g.18785690A>GCA404882200COMPc.1651T>C (p.Trp551Arg)
c.1492T>C (p.Trp498Arg)
c.1552T>C (p.Trp518Arg)
 dbSNP
19g.18785690A>TCA404882206COMPc.1651T>A (p.Trp551Arg)
c.1492T>A (p.Trp498Arg)
c.1552T>A (p.Trp518Arg)
19g.18785691G>ACA506117273COMPc.1650C>T (p.Asn550=)
c.1491C>T (p.Asn497=)
c.1551C>T (p.Asn517=)
19g.18785691G>CCA9316338COMPc.1650C>G (p.Asn550Lys)
c.1491C>G (p.Asn497Lys)
c.1551C>G (p.Asn517Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18785691G=CA2326525326COMPc.1650C= (p.Asn550=)
c.1491C= (p.Asn497=)
c.1551C= (p.Asn517=)
19g.18785691G>TCA404882215COMPc.1650C>A (p.Asn550Lys)
c.1491C>A (p.Asn497Lys)
c.1551C>A (p.Asn517Lys)
19g.18785692T>ACA404882216COMPc.1649A>T (p.Asn550Ile)
c.1490A>T (p.Asn497Ile)
c.1550A>T (p.Asn517Ile)
19g.18785692T>CCA404882219COMPc.1649A>G (p.Asn550Ser)
c.1490A>G (p.Asn497Ser)
c.1550A>G (p.Asn517Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18785692T>GCA404882217COMPc.1649A>C (p.Asn550Thr)
c.1490A>C (p.Asn497Thr)
c.1550A>C (p.Asn517Thr)
19g.18785692T=CA2326525327COMPc.1649A= (p.Asn550=)
c.1490A= (p.Asn497=)
c.1550A= (p.Asn517=)
19g.18785693T>ACA404882234COMPc.1648A>T (p.Asn550Tyr)
c.1489A>T (p.Asn497Tyr)
c.1549A>T (p.Asn517Tyr)
19g.18785693T>CCA404882241COMPc.1648A>G (p.Asn550Asp)
c.1489A>G (p.Asn497Asp)
c.1549A>G (p.Asn517Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18785693T>GCA404882237COMPc.1648A>C (p.Asn550His)
c.1489A>C (p.Asn497His)
c.1549A>C (p.Asn517His)
19g.18785693T=CA2326525328COMPc.1648A= (p.Asn550=)
c.1489A= (p.Asn497=)
c.1549A= (p.Asn517=)
19g.18785694G>ACA506117279COMPc.1647C>T (p.Pro549=)
c.1488C>T (p.Pro496=)
c.1548C>T (p.Pro516=)
19g.18785694G>CCA506117282COMPc.1647C>G (p.Pro549=)
c.1488C>G (p.Pro496=)
c.1548C>G (p.Pro516=)
19g.18785694G>TCA506117284COMPc.1647C>A (p.Pro549=)
c.1488C>A (p.Pro496=)
c.1548C>A (p.Pro516=)
 dbSNP
19g.18785695G>ACA404882252COMPc.1646C>T (p.Pro549Leu)
c.1487C>T (p.Pro496Leu)
c.1547C>T (p.Pro516Leu)
19g.18785695G>CCA404882272COMPc.1646C>G (p.Pro549Arg)
c.1487C>G (p.Pro496Arg)
c.1547C>G (p.Pro516Arg)
19g.18785695G>TCA404882283COMPc.1646C>A (p.Pro549His)
c.1487C>A (p.Pro496His)
c.1547C>A (p.Pro516His)
19g.18785696G>ACA404882287COMPc.1645C>T (p.Pro549Ser)
c.1486C>T (p.Pro496Ser)
c.1546C>T (p.Pro516Ser)
19g.18785696G>CCA306254536COMPc.1645C>G (p.Pro549Ala)
c.1486C>G (p.Pro496Ala)
c.1546C>G (p.Pro516Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18785696G=CA2326525329COMPc.1645C= (p.Pro549=)
c.1486C= (p.Pro496=)
c.1546C= (p.Pro516=)
19g.18785696G>TCA404882301COMPc.1645C>A (p.Pro549Thr)
c.1486C>A (p.Pro496Thr)
c.1546C>A (p.Pro516Thr)
 gnomAD v4
19g.18785697G>ACA506117289COMPc.1644C>T (p.Asp548=)
c.1485C>T (p.Asp495=)
c.1545C>T (p.Asp515=)
 gnomAD v4
19g.18785697G>CCA404882305COMPc.1644C>G (p.Asp548Glu)
c.1485C>G (p.Asp495Glu)
c.1545C>G (p.Asp515Glu)
19g.18785697G=CA2326525330COMPc.1644C= (p.Asp548=)
c.1485C= (p.Asp495=)
c.1545C= (p.Asp515=)
19g.18785697G>TCA404882307COMPc.1644C>A (p.Asp548Glu)
c.1485C>A (p.Asp495Glu)
c.1545C>A (p.Asp515Glu)
 dbSNP
19g.18785698T>ACA404882311COMPc.1643A>T (p.Asp548Val)
c.1484A>T (p.Asp495Val)
c.1544A>T (p.Asp515Val)
19g.18785698T>CCA404882313COMPc.1643A>G (p.Asp548Gly)
c.1484A>G (p.Asp495Gly)
c.1544A>G (p.Asp515Gly)
19g.18785698T>GCA404882358COMPc.1643A>C (p.Asp548Ala)
c.1484A>C (p.Asp495Ala)
c.1544A>C (p.Asp515Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18785698T=CA2326525331COMPc.1643A= (p.Asp548=)
c.1484A= (p.Asp495=)
c.1544A= (p.Asp515=)
19g.18785699C>ACA404882367COMPc.1642G>T (p.Asp548Tyr)
c.1483G>T (p.Asp495Tyr)
c.1543G>T (p.Asp515Tyr)
19g.18785699C=CA2326525332COMPc.1642G= (p.Asp548=)
c.1483G= (p.Asp495=)
c.1543G= (p.Asp515=)
19g.18785699C>GCA404882363COMPc.1642G>C (p.Asp548His)
c.1483G>C (p.Asp495His)
c.1543G>C (p.Asp515His)
 ClinVar dbSNP
19g.18785699C>TCA404882360COMPc.1642G>A (p.Asp548Asn)
c.1483G>A (p.Asp495Asn)
c.1543G>A (p.Asp515Asn)
19g.18785700A>CCA404882370COMPc.1641T>G (p.Ile547Met)
c.1482T>G (p.Ile494Met)
c.1542T>G (p.Ile514Met)
19g.18785700A>GCA506117299COMPc.1641T>C (p.Ile547=)
c.1482T>C (p.Ile494=)
c.1542T>C (p.Ile514=)
19g.18785700A>TCA506117300COMPc.1641T>A (p.Ile547=)
c.1482T>A (p.Ile494=)
c.1542T>A (p.Ile514=)
19g.18785701A>CCA404882372COMPc.1640T>G (p.Ile547Ser)
c.1481T>G (p.Ile494Ser)
c.1541T>G (p.Ile514Ser)
19g.18785701A>GCA404882375COMPc.1640T>C (p.Ile547Thr)
c.1481T>C (p.Ile494Thr)
c.1541T>C (p.Ile514Thr)
19g.18785701A>TCA404882379COMPc.1640T>A (p.Ile547Asn)
c.1481T>A (p.Ile494Asn)
c.1541T>A (p.Ile514Asn)
19g.18785702T>ACA404882385COMPc.1639A>T (p.Ile547Phe)
c.1480A>T (p.Ile494Phe)
c.1540A>T (p.Ile514Phe)
19g.18785702T>CCA9316339COMPc.1639A>G (p.Ile547Val)
c.1480A>G (p.Ile494Val)
c.1540A>G (p.Ile514Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18785702T>GCA404882391COMPc.1639A>C (p.Ile547Leu)
c.1480A>C (p.Ile494Leu)
c.1540A>C (p.Ile514Leu)
19g.18785702T=CA2326525333COMPc.1639A= (p.Ile547=)
c.1480A= (p.Ile494=)
c.1540A= (p.Ile514=)
19g.18785703C>ACA404882396COMPc.1638G>T (p.Gln546His)
c.1479G>T (p.Gln493His)
c.1539G>T (p.Gln513His)
19g.18785703C=CA2326525334COMPc.1638G= (p.Gln546=)
c.1479G= (p.Gln493=)
c.1539G= (p.Gln513=)
19g.18785703C>GCA404882401COMPc.1638G>C (p.Gln546His)
c.1479G>C (p.Gln493His)
c.1539G>C (p.Gln513His)
19g.18785703C>TCA506117303COMPc.1638G>A (p.Gln546=)
c.1479G>A (p.Gln493=)
c.1539G>A (p.Gln513=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.18785704T>ACA404882407COMPc.1637A>T (p.Gln546Leu)
c.1478A>T (p.Gln493Leu)
c.1538A>T (p.Gln513Leu)
 dbSNP
19g.18785704T>CCA404882414COMPc.1637A>G (p.Gln546Arg)
c.1478A>G (p.Gln493Arg)
c.1538A>G (p.Gln513Arg)
19g.18785704T>GCA404882420COMPc.1637A>C (p.Gln546Pro)
c.1478A>C (p.Gln493Pro)
c.1538A>C (p.Gln513Pro)
19g.18785705G>ACA404882426COMPc.1636C>T (p.Gln546Ter)
c.1477C>T (p.Gln493Ter)
c.1537C>T (p.Gln513Ter)
 gnomAD v4
19g.18785705G>CCA404882425COMPc.1636C>G (p.Gln546Glu)
c.1477C>G (p.Gln493Glu)
c.1537C>G (p.Gln513Glu)
19g.18785705G>TCA404882424COMPc.1636C>A (p.Gln546Lys)
c.1477C>A (p.Gln493Lys)
c.1537C>A (p.Gln513Lys)
19g.18785706C>ACA506117308COMPc.1635G>T (p.Ala545=)
c.1476G>T (p.Ala492=)
c.1536G>T (p.Ala512=)
 gnomAD v4
19g.18785706C=CA2326525335COMPc.1635G= (p.Ala545=)
c.1476G= (p.Ala492=)
c.1536G= (p.Ala512=)
19g.18785706C>GCA506117310COMPc.1635G>C (p.Ala545=)
c.1476G>C (p.Ala492=)
c.1536G>C (p.Ala512=)
19g.18785706C>TCA506117313COMPc.1635G>A (p.Ala545=)
c.1476G>A (p.Ala492=)
c.1536G>A (p.Ala512=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18785707G>ACA9316340COMPc.1634C>T (p.Ala545Val)
c.1475C>T (p.Ala492Val)
c.1535C>T (p.Ala512Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.18785707G>CCA404882430COMPc.1634C>G (p.Ala545Gly)
c.1475C>G (p.Ala492Gly)
c.1535C>G (p.Ala512Gly)
19g.18785707G=CA2326525336COMPc.1634C= (p.Ala545=)
c.1475C= (p.Ala492=)
c.1535C= (p.Ala512=)
19g.18785707G>TCA404882433COMPc.1634C>A (p.Ala545Glu)
c.1475C>A (p.Ala492Glu)
c.1535C>A (p.Ala512Glu)
19g.18785708C>ACA404882437COMPc.1633G>T (p.Ala545Ser)
c.1474G>T (p.Ala492Ser)
c.1534G>T (p.Ala512Ser)
 gnomAD v4
19g.18785708C=CA2326525337COMPc.1633G= (p.Ala545=)
c.1474G= (p.Ala492=)
c.1534G= (p.Ala512=)
19g.18785708C>GCA404882438COMPc.1633G>C (p.Ala545Pro)
c.1474G>C (p.Ala492Pro)
c.1534G>C (p.Ala512Pro)
19g.18785708C>TCA9316341COMPc.1633G>A (p.Ala545Thr)
c.1474G>A (p.Ala492Thr)
c.1534G>A (p.Ala512Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18785709G>ACA9316342COMPc.1632C>T (p.Asp544=)
c.1473C>T (p.Asp491=)
c.1533C>T (p.Asp511=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18785709G>CCA9316343COMPc.1632C>G (p.Asp544Glu)
c.1473C>G (p.Asp491Glu)
c.1533C>G (p.Asp511Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.18785709G=CA2326525338COMPc.1632C= (p.Asp544=)
c.1473C= (p.Asp491=)
c.1533C= (p.Asp511=)
19g.18785709G>TCA9316344COMPc.1632C>A (p.Asp544Glu)
c.1473C>A (p.Asp491Glu)
c.1533C>A (p.Asp511Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.18785710T>ACA404882454COMPc.1631A>T (p.Asp544Val)
c.1472A>T (p.Asp491Val)
c.1532A>T (p.Asp511Val)
19g.18785710T>CCA404882470COMPc.1631A>G (p.Asp544Gly)
c.1472A>G (p.Asp491Gly)
c.1532A>G (p.Asp511Gly)
19g.18785710T>GCA404882472COMPc.1631A>C (p.Asp544Ala)
c.1472A>C (p.Asp491Ala)
c.1532A>C (p.Asp511Ala)
19g.18785711C>ACA404882495COMPc.1630G>T (p.Asp544Tyr)
c.1471G>T (p.Asp491Tyr)
c.1531G>T (p.Asp511Tyr)
19g.18785711C>GCA404882502COMPc.1630G>C (p.Asp544His)
c.1471G>C (p.Asp491His)
c.1531G>C (p.Asp511His)
19g.18785711C>TCA404882508COMPc.1630G>A (p.Asp544Asn)
c.1471G>A (p.Asp491Asn)
c.1531G>A (p.Asp511Asn)
19g.18785712A>CCA506117330COMPc.1629T>G (p.Gly543=)
c.1470T>G (p.Gly490=)
c.1530T>G (p.Gly510=)
19g.18785712A>GCA506117327COMPc.1629T>C (p.Gly543=)
c.1470T>C (p.Gly490=)
c.1530T>C (p.Gly510=)
19g.18785712A>TCA506117325COMPc.1629T>A (p.Gly543=)
c.1470T>A (p.Gly490=)
c.1530T>A (p.Gly510=)
19g.18785713C>ACA404882512COMPc.1628G>T (p.Gly543Val)
c.1469G>T (p.Gly490Val)
c.1529G>T (p.Gly510Val)
 gnomAD v4
19g.18785713C>GCA404882515COMPc.1628G>C (p.Gly543Ala)
c.1469G>C (p.Gly490Ala)
c.1529G>C (p.Gly510Ala)
19g.18785713C>TCA404882513COMPc.1628G>A (p.Gly543Asp)
c.1469G>A (p.Gly490Asp)
c.1529G>A (p.Gly510Asp)

Number of alleles fetched