UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.186679510_186679535delinsCTATGAATCAACTTTACAATAATAAA | CA1213245262 | PTGS2 | c.53-97_53-72delinsTTTATTATTGTAAAGTTGATTCATAG (n.53-97_53-72delinsTTTATTATTGTAAAGTTGATTCATAG) n.186-97_186-72delinsTTTATTATTGTAAAGTTGATTCATAG | |
| 1 | g.186679512_186679536del | CA728762987 | PTGS2 | c.53-97_53-73del (n.53-97_53-73del) n.186-97_186-73del | dbSNP |
| 1 | g.186679514_186679537delinsGAATCAACTTTACAATAATAAATT | CA1213245268 | PTGS2 | c.53-99_53-76delinsAATTTATTATTGTAAAGTTGATTC (n.53-99_53-76delinsAATTTATTATTGTAAAGTTGATTC) n.186-99_186-76delinsAATTTATTATTGTAAAGTTGATTC | |
| 1 | g.186679515_186679537del | CA527766145 | PTGS2 | c.53-99_53-77del (n.53-99_53-77del) n.186-99_186-77del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.186679532_186679534del | CA728763005 | PTGS2 | c.53-91_53-89del (n.53-91_53-89del) n.186-91_186-89del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.186679532T>C | CA2649583510 | PTGS2 | c.53-94A>G (n.53-94A>G) n.186-94A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.186679534A= | CA1213245277 | PTGS2 | c.53-96T= (n.53-96T=) n.186-96T= | |
| 1 | g.186679534A>C | CA1213245278 | PTGS2 | c.53-96T>G (n.53-96T>G) n.186-96T>G | dbSNP |
| 1 | g.186679537T>G | CA728763006 | PTGS2 | c.53-99A>C (n.53-99A>C) n.186-99A>C | dbSNP |
| 1 | g.186679537T= | CA1213245279 | PTGS2 | c.53-99A= (n.53-99A=) n.186-99A= | |
| 1 | g.186679538C>A | CA2649583511 | PTGS2 | c.53-100G>T (n.53-100G>T) n.186-100G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.186679541G>T | CA2649583512 | PTGS2 | c.53-103C>A (n.53-103C>A) n.186-103C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.186679546A= | CA1213245280 | PTGS2 | c.53-108T= (n.53-108T=) n.186-108T= | |
| 1 | g.186679546A>G | CA728763007 | PTGS2 | c.53-108T>C (n.53-108T>C) n.186-108T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.186679547T>A | CA34082317 | PTGS2 | c.53-109A>T (n.53-109A>T) n.186-109A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.186679547T>C | CA728763008 | PTGS2 | c.53-109A>G (n.53-109A>G) n.186-109A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.186679547T= | CA1145580517 | PTGS2 | c.53-109A= (n.53-109A=) n.186-109A= | |
| 1 | g.186679548A= | CA1213245281 | PTGS2 | c.53-110T= (n.53-110T=) n.186-110T= | |
| 1 | g.186679548A>G | CA1213245282 | PTGS2 | c.53-110T>C (n.53-110T>C) n.186-110T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.186679549T>A | CA34082318 | PTGS2 | c.53-111A>T (n.53-111A>T) n.186-111A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.186679549T>C | CA2649583513 | PTGS2 | c.53-111A>G (n.53-111A>G) n.186-111A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.186679549T= | CA1213245283 | PTGS2 | c.53-111A= (n.53-111A=) n.186-111A= | |
| 1 | g.186679550A= | CA1213245284 | PTGS2 | c.53-112T= (n.53-112T=) n.186-112T= | |
| 1 | g.186679550A>G | CA1213245285 | PTGS2 | c.53-112T>C (n.53-112T>C) n.186-112T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.186679551G>A | CA1010112642 | PTGS2 | c.53-113C>T (n.53-113C>T) n.186-113C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.186679551G= | CA1213245286 | PTGS2 | c.53-113C= (n.53-113C=) n.186-113C= | |
| 1 | g.186679551G>T | CA1010112643 | PTGS2 | c.53-113C>A (n.53-113C>A) n.186-113C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.186679552G>C | CA2697643542 | PTGS2 | c.53-114C>G (n.53-114C>G) n.186-114C>G | dbSNP |
| 1 | g.186679553T>C | CA728763012 | PTGS2 | c.53-115A>G (n.53-115A>G) n.186-115A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.186679553T= | CA1213245287 | PTGS2 | c.53-115A= (n.53-115A=) n.186-115A= | |
| 1 | g.186679554A= | CA1213245288 | PTGS2 | c.53-116T= (n.53-116T=) n.186-116T= | |
| 1 | g.186679554A>G | CA728763019 | PTGS2 | c.53-116T>C (n.53-116T>C) n.186-116T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.186679554A>T | CA34082319 | PTGS2 | c.53-116T>A (n.53-116T>A) n.186-116T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.186679555G>A | CA34082320 | PTGS2 | c.53-117C>T (n.53-117C>T) n.186-117C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.186679555G= | CA1213245289 | PTGS2 | c.53-117C= (n.53-117C=) n.186-117C= | |
| 1 | g.186679555G>T | CA2649583514 | PTGS2 | c.53-117C>A (n.53-117C>A) n.186-117C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.186679557C>A | CA2649583515 | PTGS2 | c.53-119G>T (n.53-119G>T) n.186-119G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.186679557C= | CA1213245290 | PTGS2 | c.53-119G= (n.53-119G=) n.186-119G= | |
| 1 | g.186679557C>T | CA646288938 | PTGS2 | c.53-119G>A (n.53-119G>A) n.186-119G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.186679559T>G | CA1213245292 | PTGS2 | c.53-121A>C (n.53-121A>C) n.186-121A>C | dbSNP |
| 1 | g.186679559T= | CA1213245291 | PTGS2 | c.53-121A= (n.53-121A=) n.186-121A= | |
| 1 | g.186679560G>A | CA2649583516 | PTGS2 | c.53-122C>T (n.53-122C>T) n.186-122C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.186679560G>T | CA2649583517 | PTGS2 | c.53-122C>A (n.53-122C>A) n.186-122C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.186679561G>T | CA2649583518 | PTGS2 | c.53-123C>A (n.53-123C>A) n.186-123C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.186679563A>C | CA2649583519 | PTGS2 | c.53-125T>G (n.53-125T>G) n.186-125T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.186679563A>G | CA2649583520 | PTGS2 | c.53-125T>C (n.53-125T>C) n.186-125T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.186679566A>G | CA2649583521 | PTGS2 | c.53-128T>C (n.53-128T>C) n.186-128T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.186679567C>A | CA2649583522 | PTGS2 | c.53-129G>T (n.53-129G>T) n.186-129G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.186679567C>G | CA2649583523 | PTGS2 | c.53-129G>C (n.53-129G>C) n.186-129G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.186679567C>T | CA2649583524 | PTGS2 | c.53-129G>A (n.53-129G>A) n.186-129G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.186679569A= | CA1213245294 | PTGS2 | c.53-131T= (n.53-131T=) n.186-131T= | |
| 1 | g.186679569A>G | CA527766149 | PTGS2 | c.53-131T>C (n.53-131T>C) n.186-131T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.186679569A>T | CA1213245293 | PTGS2 | c.53-131T>A (n.53-131T>A) n.186-131T>A | dbSNP |
| 1 | g.186679570T>A | CA1213245296 | PTGS2 | c.53-132A>T (n.53-132A>T) n.186-132A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.186679570T= | CA1213245295 | PTGS2 | c.53-132A= (n.53-132A=) n.186-132A= | |
| 1 | g.186679575dup | CA2746993061 | PTGS2 | c.53-132dup (n.53-132dup) n.186-132dup | |
| 1 | g.186679575del | CA2649583525 | PTGS2 | c.53-132del (n.53-132del) n.186-132del | gnomAD v4 |
| 1 | g.186679573T>G | CA1010112655 | PTGS2 | c.53-135A>C (n.53-135A>C) n.186-135A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.186679573T= | CA1213245297 | PTGS2 | c.53-135A= (n.53-135A=) n.186-135A= | |
| 1 | g.186679575T>A | CA1213245299 | PTGS2 | c.53-137A>T (n.53-137A>T) n.186-137A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.186679575T= | CA1213245298 | PTGS2 | c.53-137A= (n.53-137A=) n.186-137A= | |
| 1 | g.186679578C>A | CA728763024 | PTGS2 | c.53-140G>T (n.53-140G>T) n.186-140G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.186679578C= | CA1213245300 | PTGS2 | c.53-140G= (n.53-140G=) n.186-140G= | |
| 1 | g.186679579C>A | CA2649583526 | PTGS2 | c.53-141G>T (n.53-141G>T) n.186-141G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.186679579C= | CA1213245301 | PTGS2 | c.53-141G= (n.53-141G=) n.186-141G= | |
| 1 | g.186679579C>G | CA34082321 | PTGS2 | c.53-141G>C (n.53-141G>C) n.186-141G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.186679581G>A | CA34082322 | PTGS2 | c.53-143C>T (n.53-143C>T) n.186-143C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.186679581G= | CA1213245302 | PTGS2 | c.53-143C= (n.53-143C=) n.186-143C= | |
| 1 | g.186679581G>T | CA2649583527 | PTGS2 | c.53-143C>A (n.53-143C>A) n.186-143C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.186679581_186679582delinsGC | CA1213245303 | PTGS2 | c.53-144_53-143delinsGC (n.53-144_53-143delinsGC) n.186-144_186-143delinsGC | |
| 1 | g.186679582C>A | CA2649583528 | PTGS2 | c.53-144G>T (n.53-144G>T) n.186-144G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.186679582C>T | CA2649583529 | PTGS2 | c.53-144G>A (n.53-144G>A) n.186-144G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.186679583del | CA728763030 | PTGS2 | c.53-144del (n.53-144del) n.186-144del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.186679583C>A | CA2649583530 | PTGS2 | c.53-145G>T (n.53-145G>T) n.186-145G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.186679583C>T | CA2649583531 | PTGS2 | c.53-145G>A (n.53-145G>A) n.186-145G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.186679587G>T | CA2649583532 | PTGS2 | c.53-149C>A (n.53-149C>A) n.186-149C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.186679589A>G | CA2649583533 | PTGS2 | c.53-151T>C (n.53-151T>C) n.186-151T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.186679592G>A | CA34082323 | PTGS2 | c.53-154C>T (n.53-154C>T) n.186-154C>T | dbSNP |
| 1 | g.186679592G= | CA1213245304 | PTGS2 | c.53-154C= (n.53-154C=) n.186-154C= | |
| 1 | g.186679595A= | CA1213245305 | PTGS2 | c.53-157T= (n.53-157T=) n.186-157T= | |
| 1 | g.186679595A>G | CA1213245306 | PTGS2 | c.53-157T>C (n.53-157T>C) n.186-157T>C | dbSNP |
| 1 | g.186679596A= | CA1213245308 | PTGS2 | c.53-158T= (n.53-158T=) n.186-158T= | |
| 1 | g.186679596A>C | CA1213245307 | PTGS2 | c.53-158T>G (n.53-158T>G) n.186-158T>G | dbSNP |
| 1 | g.186679596A>G | CA728763032 | PTGS2 | c.53-158T>C (n.53-158T>C) n.186-158T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.186679599C= | CA1213245309 | PTGS2 | c.53-161G= (n.53-161G=) n.186-161G= | |
| 1 | g.186679599C>G | CA1213245310 | PTGS2 | c.53-161G>C (n.53-161G>C) n.186-161G>C | dbSNP |
| 1 | g.186679609C= | CA1213245311 | PTGS2 | c.53-171G= (n.53-171G=) n.186-171G= | |
| 1 | g.186679609C>T | CA1010112664 | PTGS2 | c.53-171G>A (n.53-171G>A) n.186-171G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.186679611A= | CA1147827201 | PTGS2 | c.53-173T= (n.53-173T=) n.186-173T= | |
| 1 | g.186679611A>T | CA34082324 | PTGS2 | c.53-173T>A (n.53-173T>A) n.186-173T>A | dbSNP |
| 1 | g.186679616T>C | CA1213245313 | PTGS2 | c.53-178A>G (n.53-178A>G) n.186-178A>G | dbSNP |
| 1 | g.186679616T= | CA1213245312 | PTGS2 | c.53-178A= (n.53-178A=) n.186-178A= | |
| 1 | g.186679617C>A | CA34082325 | PTGS2 | c.53-179G>T (n.53-179G>T) n.186-179G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.186679617C= | CA1140031376 | PTGS2 | c.53-179G= (n.53-179G=) n.186-179G= | |
| 1 | g.186679619A= | CA1213245314 | PTGS2 | c.53-181T= (n.53-181T=) n.186-181T= | |
| 1 | g.186679619A>G | CA1010112668 | PTGS2 | c.53-181T>C (n.53-181T>C) n.186-181T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.186679619A>T | CA1213245315 | PTGS2 | c.53-181T>A (n.53-181T>A) n.186-181T>A | dbSNP |
| 1 | g.186679620T>A | CA728763036 | PTGS2 | c.53-182A>T (n.53-182A>T) n.186-182A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.186679620T= | CA1213245316 | PTGS2 | c.53-182A= (n.53-182A=) n.186-182A= | |
| 1 | g.186679625A= | CA1213245317 | PTGS2 | c.53-187T= (n.53-187T=) n.186-187T= | |
| 1 | g.186679625A>G | CA1010112680 | PTGS2 | c.53-187T>C (n.53-187T>C) n.186-187T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.186679628A= | CA1213245318 | PTGS2 | c.53-190T= (n.53-190T=) n.186-190T= | |
| 1 | g.186679628A>G | CA2697562758 | PTGS2 | c.53-190T>C (n.53-190T>C) n.186-190T>C | dbSNP |
| 1 | g.186679628A>T | CA527766151 | PTGS2 | c.53-190T>A (n.53-190T>A) n.186-190T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.186679630G>A | CA1213245320 | PTGS2 | c.53-192C>T (n.53-192C>T) n.186-192C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.186679630G= | CA1213245319 | PTGS2 | c.53-192C= (n.53-192C=) n.186-192C= |